Що за кров бомбейський синдром? Найрідкісніша група крові - бомбейська

Якщо група крові дитини не збігається з кимось із батьків, це може стати справжньою сімейною трагедією, оскільки батько малюка запідозрить, що малюк йому не рідний. Насправді, таке явище може бути пов'язане з рідкісною генетичною мутацією, яка зустрічається в європейській расі в однієї людини на 10 мільйонів! У науці це явище називають "Бомбейський феномен". На уроках біології нас вчили, що дитина успадковує групу крові одного з батьків, але виявляється, що це не завжди так. Трапляється, що, наприклад, у батьків із першою та другою групою крові, народжується малюк із третьою чи четвертою. Як таке можливо?

Вперше генетика зіткнулася із ситуацією, коли у малюка виявилася група крові, яка не могла бути успадкована від батьків, у 1952 році. У чоловіка-тата була І група крові, у жінки-мами - ІІ, а дитина у них народилася з ІІІ групою крові. Відповідно до такої комбінації неможлива. Лікар, який спостерігав пару, висловив припущення, що батько дитини не мав першої групи крові, а її імітації, яка виникла через якихось генетичних змін. Тобто змінилася генна структура, отже - ознаки крові.

Це стосується і білків, які відповідають за формування груп крові. Усього їх 2 - це аглютиноген А і В, розташовані на мембрані еритроцитів. Наслідуючи батьків, ці антигени створюють комбінацію, яка і визначає одну з чотирьох груп крові.

В основі Бомбейського феномену – рецесивний епістаз. Говорячи простими словами, під впливом мутації група крові має ознаки I (0), тому що в ній немає аглютиногенів, але насправді такою не є.

Як визначити, що у вас Бомбейський феномен? На відміну від першої групи крові, коли в ній немає аглютиногенів А і В на еритроцитах, але при цьому є аглютиніни А і B у сироватці крові, у осіб з Бомбейським феноменом визначаються аглютинини, які визначаються переданою у спадок групою крові. Хоча на еритроцитах дитини і не буде аглютиногену B (нагадує I (0) групу крові), але в сироватці циркулюватиме тільки аглютинін А. Це і відрізнятиме кров з Бомбейським феноменом від звичайної, адже в нормі в осіб з І групою є обидва аглютиніни - А та Ст.

При необхідності переливання крові, пацієнтам з Бомбейським феноменом можна переливати тільки таку ж кров. Знайти її по зрозумілим причинНеможливо, тому люди з цим феноменом, як правило, зберігають свій власний матеріал на станціях переливання крові, щоб у разі необхідності ним скористатися.

Якщо ви є володарем такої рідкісної крові, при вступі до шлюбу обов'язково розкажіть про це своєму чоловікові, а коли вирішите мати нащадків, проконсультуйтеся у генетика. Найчастіше в людей із Бомбейським феноменом народжуються діти зі звичайною групою крові, але з відповідної визнаним наукою правилам успадкування.

Фото з відкритих джерел

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові - один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи – «антигени Н», вони ж «антигени 0».(На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А.(Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок N-ацетил-D-галактозаміну до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н в антигени В.(Ген кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген В).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Залежно від генотипу, вуглеводна рослинність на поверхні еритроцитів виглядатиме так:

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у них дитини з 1 групою.

(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Бомбейський феномен

Виникає в тому випадку, якщо у людини на еритроцитах не утворюється «вихідного» антигену Н. У такому разі людина не матиме ні антигенів А, ні антигенів навіть за наявності необхідних ферментів. Ну, прийдуть великі та могутні ферменти перетворювати Н на А... опа! а перетворювати нічого, аша немає!

Вихідний антиген Н кодується геном, який нехитро позначається Н.
Н - ген, що кодує антиген Н
h - рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Приклад: людина з генотипом АА повинна мати 2 групи крові. Але якщо він буде ААhh, то група крові у нього буде перша, тому що антиген А нема з чого зробити.

Вперше ця мутація була виявлена ​​в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Приклад роботи бомбейського феномена №1:якщо один з батьків має першу групу крові, а інший - другу, то дитина четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.

А тепер бомбейський феномен:

Фокус у тому, що перший батько, незважаючи на свої гени ВР, не має антигенів В, тому що їх нема з чого робити. Тому, незважаючи на генетичну третю групу, з погляду переливання крові група в нього перша.

Приклад роботи бомбейського феномена №2.Якщо обидва батьки мають 4 групу, то у них не може вийти дитина 1 групи.

А тепер бомбейський феномен

Як бачимо, при бомбейському феномен у батьків з 4 групою все-таки може вийти дитина з першою групою.

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговеру може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій - нічого.

Звичайно ж, хромосоми, що містять АВ, і хромосоми, що не містять нічого, вибраковуватимуться природним відбором, т.к. вони будуть важко кон'югувати з нормальними, немутантними хромосомами. Крім того, у дітей ААВ та АВВ може спостерігатися генний дисбаланс (порушення життєздатності, загибель зародка). Імовірність зустріти мутацію цис-АВ оцінюється приблизно 0,001% (0,012% цис-АВ щодо всіх АВ).

Приклад цис-АВ.Якщо один з батьків має 4 групу, а інший першу, то у них не можуть вийти діти ні 1, ні 4 групи.

А тепер мутація:

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша - 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

) є видом неалельного взаємодії (рецесивний епістаз) гена hз генами, які відповідають за синтез аглютиногенів групи крові системи AB0 ​​на поверхні еритроцитів. Вперше даний фенотип був виявлений доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 в індійському місті Бомбей, що дав назву цьому явищу.

Відкриття

Відкриття було здійснено під час досліджень, пов'язаних з випадками масової малярії після того, як у трьох людейбуло встановлено відсутність необхідних антигенів, якими зазвичай визначають належність крові до тієї чи іншої групі. Є припущення, що виникнення такого феномену пов'язане з частими близькими шлюбами, які в цій частині земної кулі традиційні. Можливо, саме з цієї причини в Індії кількість людей з таким типом крові становить 1 випадок на 7600 осіб, за середнього для населення Землі показника 1:250 000.

Опис

У людей, у яких даний ген перебуває у стані рецесивної гомозиготи. hh, на мембрані еритроцитів не синтезуються аглютиногени Відповідно, на таких еритроцитах не утворюються аглютиногени Aі Bоскільки немає основи для їх утворення. Це призводить до того, що носії даного типу крові є універсальними донорами - їх кров може переливатися будь-якій людині, якій вона потрібна (звісно, ​​з урахуванням резус-фактора), але в той же час, ним самим може переливатися виключно кров людей з таким же "феноменом".

Розповсюдження

Кількість людей з цим фенотипом становить приблизно 0,0004% від загальної чисельності населення, однак у деяких місцевостях, зокрема, в Мумбаї (колишня назва – Бомбей), їх чисельність становить 0,01%. З огляду на виняткову рідкість даного типу крові, його носії змушені створювати власний банк крові, оскільки у разі потреби екстреного переливання отримати необхідний матеріал буде практично звідки.

Як відомо, у людей є чотири основні групи крові. Перша, друга і третя зустрічаються досить часто, четверта поширена менш широко. Ця класифікація ґрунтується на вмісті в крові так званих аглютиногенів - антигенів, відповідальних за утворення антитіл. У другій групі крові міститься антиген A, у третій присутній антиген B, четверта містить обидва ці антигени, а в першій антигени A і B відсутні, зате є «первинний» антиген H, який крім усього іншого, служить «будівельним матеріалом» для виробництва антигенів , що містяться у другій, третій та четвертій групах крові.

Групу крові найчастіше визначає спадковість, наприклад, якщо у батьків друга та третя групи, у дитини може бути будь-яка з чотирьох, у випадку, коли у батька та матері перша група, у їхніх дітей також буде перша, а якщо, скажімо, у батьків четверта і перша, у дитини буде або друга, або третя. Однак, у деяких випадках діти народжуються з групою крові, якою за правилами успадкування у них бути не може – це явище називається бомбейський феномен, чи бомбейська кров.

У межах систем груп крові ABO/Резус, які використовуються для класифікації більшості типів крові, є кілька рідкісних типів крові. Найрідкісніший - AB-, цей тип крові спостерігається менш ніж у одного відсотка людства. Типи B-і O- також дуже рідкісні, на кожен з них припадає менше 5% людства. Однак, крім цих двох основних, є більше 30 загальновизнаних систем визначення групи крові, що включають безліч рідкісних типів, деякі з яких спостерігаються зовсім у невеликої групи людей.

Тип крові визначається за наявністю у крові певних антигенів. Антигени A і B дуже поширені, що полегшує класифікацію людей залежно від того який антиген у них присутній, тоді як у людей з типом крові O немає жодного антигену. Позитивний чи негативний знак після групи означає наявність або відсутність резус-фактора. У той же час, крім антигенів A і B, можлива присутність і інших антигенів, і ці антигени можуть вступати в реакцію з кров'ю певних донорів. Наприклад, у когось може бути група крові A+, і при цьому в крові немає іншого антигену, що говорить про ймовірність несприятливої ​​реакції з донорською кров'ю групи A+, що містить цей антиген.

У бомбейській крові немає антигенів A і B, тому її часто плутають з першою групою, проте немає в ній і антигену H, що може стати проблемою, наприклад, при визначенні батьківства - адже у дитини в крові немає жодного антигену, які є у його із батьків.

Рідкісна група крові не доставляє її власнику жодних проблем, крім однієї - якщо йому раптом знадобиться переливання крові, то використовувати можна тільки таку ж бомбу, причому цю кров можна переливати людині з будь-якою групою без наслідків.

Перші відомості про це явище з'явилися в 1952, коли індійський лікар Вхенд, проводячи аналізи крові в сім'ї пацієнтів, отримав несподіваний результат: у батька була 1 група крові, у матері II, а у сина - III. Він описав цей випадок у найбільшому медичному журналі "Ланцет". Згодом деякі лікарі стикалися з подібними випадками, але пояснити їх не могли. І лише наприкінці XX століття відповідь була знайдена: виявилося, що в подібних випадках організм однією з батьків мімігрує (підробляється) під 1 групу крові, тоді як насправді має іншу, у формуванні групи крові беруть участь два гени: один визначає групу крові, другий кодує вироблення ферменту, який дозволяє реалізуватися цій групі. У більшості людей ця схема працює, але в поодиноких випадках другий ген відсутній, отже, і ферменту немає. Тоді спостерігається така картина: людина має, наприклад. ІІІ групу крові, але реалізуватися вона не може, і аналіз виявляє ІІ. Дитині ж такий батько передає свої гени — звідси і з'являється у дитини «незрозуміла» група крові. Носіїв такої мімікрії небагато – менше 1% населення Землі.

Бомбейський феномен був відкритий в Індії, де «особливу» кров мають, згідно зі статистикою, 0,01% населення, в Європі бомбейська кров зустрічається ще рідше - приблизно у 0,0001% жителів.

А тепер ще трохи докладніше:

Генів, відповідальних за групу крові, буває три види - А, В, і 0 (три алелі).

Кожна людина має два гени групи крові – один, отриманий від матері (А, В або 0), і другий, отриманий від батька (А, В, або 0).

Можливо 6 комбінацій:

Як це працює (з точки зору біохімії клітини)

На поверхні наших еритроцитів є вуглеводи - "антигени Н", вони ж "антигени 0". (На поверхні еритроцитів є глікопротеїни, що мають антигенні властивості. Вони називаються аглютиногени.)

Ген А кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени А. (Ген А кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок N-ацетил-D-галактозаміну до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген А).

Ген В кодує фермент, який перетворює частину антигенів Н на антигени В. (Ген В кодує специфічну глікозилтрансферазу, яка приєднує залишок D-галактози до аглютиногену, при цьому виходить аглютиноген В).

Ген 0 не кодує жодного ферменту.

Залежно від генотипу, вуглеводна рослинність на поверхні еритроцитів виглядатиме так:

Схрестимо для прикладу батьків з 1 та 4 групами та подивимося, чому у них не може бути дитина з 1 групою.

(Бо дитина з 1 групою (00) повинна отримати по 0 від кожного батька, але у батька з 4 групою крові (АВ) немає 0.)

Бомбейський феномен

Виникає в тому випадку, якщо у людини на еритроцитах не утворюється «вихідного» антигену Н. У такому разі людина не матиме ні антигенів А, ні антигенів навіть за наявності необхідних ферментів. Ну, прийдуть великі та могутні ферменти перетворювати Н на А… опа! а перетворювати нічого, аша немає!

Вихідний антиген Н кодується геном, який нехитро позначається Н.
Н - ген, що кодує антиген Н
h – рецесивний ген, антиген Н не утворюється

Приклад: людина з генотипом АА повинна мати 2 групи крові. Але якщо він буде ААhh, то група крові у нього буде перша, тому що антиген А нема з чого зробити.

Вперше ця мутація була виявлена ​​в Бомбеї, осюда та назва. В Індії вона зустрічається в однієї людини з 10 000, на Тайвані - в однієї з 8 000. У Європі hh зустрічається дуже рідко - в однієї людини з двохсот тисяч (0,0005%).

Приклад роботи бомбейського феномену №1: якщо один з батьків має першу групу крові, а інший – другу, то дитина не може мати четверту групу, тому що в жодного з батьків немає необхідного для 4 групи гена В.

А тепер бомбейський феномен:

Фокус у тому, що перший батько, незважаючи на свої гени ВР, не має антигенів В, тому що їх нема з чого робити. Тому, незважаючи на генетичну третю групу, з погляду переливання крові група в нього перша.

Приклад роботи бомбейського феномена №2. Якщо обидва батьки мають 4 групу, то у них не може вийти дитина 1 групи.

А тепер бомбейський феномен

Як бачимо, при бомбейському феномен у батьків з 4 групою все-таки може вийти дитина з першою групою.

Цис-положення А і В

У людини з 4 групою крові під час кросинговера може статися помилка (хромосомна мутація), коли в одній хромосомі виявляться обидва гени - і А, і В, а в іншій хромосомі нічого не буде. Відповідно, і гамети такого АВ вийдуть дивні: в одній буде АВ, а в іншій – нічого.

Звичайно ж, хромосоми, що містять АВ, і хромосоми, що не містять нічого, вибраковуватимуться природним відбором, т.к. вони будуть важко кон'югувати з нормальними, немутантними хромосомами. Крім того, у дітей ААВ та АВВ може спостерігатися генний дисбаланс (порушення життєздатності, загибель зародка). Імовірність зустріти мутацію цис-АВ оцінюється приблизно 0,001% (0,012% цис-АВ щодо всіх АВ).

Приклад цис-АВ. Якщо один з батьків має 4 групу, а інший першу, то у них не можуть вийти діти ні 1, ні 4 групи.

А тепер мутація:

Імовірність народження дітей, заштрихованих сірим, звичайно ж, менша – 0,001%, як і домовлялися, а решта 99,999% припадає на 2 та 3 групи. Але все-таки ці частки відсотка «слід враховувати при генетичному консультуванні та судово-медичній експертизі».

10.04.2015 13.10.2015

Кров - унікальна рідина в організмі людини, вона безперервно циркулює судинами, живить киснем, а також необхідними компонентами внутрішні органи. Всім відомо, що існує чотири її групи, I, II, III, IV, але далеко не всі знають про існування ще однієї, вкрай рідкісної, виняткової групи під назвою бомбейський феномен.

Невідома кров, історія відкриття

Відкриття феномену відбулося в 1952 році, в Індії (місто Мумбай, раніше Бомбей, звідки виникла назва), вченим Бхенде. Зроблено відкриття було під час досліджень з приводу масової малярії, після того, як у трьох людей були відсутні антигени, які визначають до якого саме виду, відноситься кров. Випадки виникнення унікальні, кількість людей з бомбейським феноменом у світі одна на двісті п'ятдесят тисяч населення, лише в Індії ця цифра вища, становить 1 випадок на 7600 осіб.

Цікавий факт! Вчені вважають, що виникнення незвіданої крові в Індії пов'язане з частими шлюбами з членами своєї сім'ї. Згідно із законами країни, продовження роду в колі однієї, вищої касти дозволяє зберегти багатства та свої позиції у суспільстві.

Нещодавно було зроблено сенсаційну заяву працівниками університету Вермонта, про те, що існують ще види рідкісної крові, їхня назва Джуніор та Лангерайс. Виявлено вони шляхом мас-спектрометрії, в результаті якої було виявлено два абсолютно нові білки, раніше науці було відомо про 30 протеїнів, що відповідають за групу крові, а тепер їх стало 32, що дозволило вченим заявити про своє відкриття. Експерти вважають, що це відкриття є новим щаблем для боротьби з раковими захворюваннями та дозволить розробити нову технологію лікування онкології.

У чому полягає унікальність?

· Перша група, вважається найпоширенішою, вона виникла за неандертальців і відома понад 40 тисяч років, її носіїв на землі практично половина;

· Про другий відомо вже понад 15 тисяч років, вона також не є рідкісною, за різними даними її носіїв близько 35%, найбільше людей з цим видом у Японії та Західній Європі;

· Третя, трохи менш поширена, ніж перші дві, відомо про неї приблизно стільки ж, як і про другу, найбільше скупчення людей з цим видом зустрічається в Східній Європі, всього її носіїв близько 15%;

· Четверта, найнова, з її утворення минуло трохи більше тисячі років, виникла вона результаті злиття I і III, лише в 5%, а, за деякими даними навіть в 3% населення земної кулі тече по судинах ця така важлива червона рідина.

А тепер уявіть, якщо IV група вважається молодою та рідкісною, що говорити про бомбейську, якій трохи більше 60 років з моменту відкриття і зустрічається вона у 0,001% людей на планеті, звичайно, її унікальність безперечна.

Як утворюється феномен?

Класифікація за групами заснована на вмісті антигенів, наприклад, друга містить антиген А, третя - B, четверта їх обидва, а в першій вони відсутні, але є початковий антиген Н і з нього виникають всі інші, він свого роду вважається «будівельним матеріалом» для А та B.

Закладання хімічного складукрові у дитини відбувається ще внутрішньоутробно і залежить від того, яка вона у батьків, саме спадковість стає основним фактором. Але відбуваються рідкісні винятки із правил, які не піддаються генетичному поясненню. Це виникнення бомбейського феномену, він полягає в тому, що народжені діти мають той вид крові, якою апріорі бути у них не може. Вона не має антигенів А і B, тому її можуть сплутати з першою групою, але вона не має також компонента Н, у цьому її унікальність.

Як живуть із незвичайною кров'ю?

Звичайне життя людини з унікальною кров'ю не відрізняється від інших її класифікацій, за винятком кількох факторів:

· Серйозною проблемою є переливання, можна використовувати лише таку ж кров для цих цілей, при цьому вона є універсальним донором і підходить всім;

· Неможливість встановити батьківство, якщо так сталося, що зробити ДНК необхідно, воно не дасть результатів, так як у дитини відсутні антигени, які є у батьків.

Цікавий факт! У США, штат Массачусетс живе сім'я, де двоє дітей мають бомбейський феномен, але ще й А-Н типТака кров діагностована одного разу в Чехії в 1961 році. Бути донорами один для одного вони не можуть, тому що у них різний резус-фактор, а переливання будь-якої іншої групи, природно, неможливо. Старша дитина досягла повноліття і стала донором сама для себе на крайній випадок, така доля чекає на його молодшу сестру, коли їй виповниться 18 років.

· В організмі середньостатистичного, дорослого чоловіка об'єм крові становить 5-6 літрів;

· чотирнадцяте червня вважається всесвітнім днем ​​донора, приурочений він до дня народження Карла Ландштайнера, він уперше класифікував кров за групами;

· вважається, якщо ікона почала кровоточити - бути біді, існують люди, які стверджують, що спостерігали цей процес перед терактом 11 вересня 2001 року та початком Другої світової війни. Також письмові джерела свідчать про кровоточиву ікону перед Варфоломіївською ніччю;

· в середині XX століття встановлена ​​залежність між схильністю до деяких хвороб і групою крові, наприклад, володарі другої групи більше схильні до лейкемії і малярії, з першої - розривів зв'язок, сухожиль і пептичних виразок;

· Діагноз рак, частіше за інших чують люди з третьою групою, рідше інших з першою;

· Існує людина, яка живе без пульсу, його унікальність полягає в тому, що у нього замість серця, яке йому видалили, встановлений апарат для циркуляції крові, вона продовжує функціонувати в повному обсязі, але пульс відсутня навіть при виконанні ЕКГ;

· В Японії впевнені, що характер і доля людини залежить від того, з яким видом крові вона народилася.

Багато загадок і таємниць зберігає у собі рідина, яка еволюціонувала мільйони років, у тому, щоб дарувати можливість жити. Вона захищає нас від впливу навколишнього середовища, від різних вірусів та інфекцій, нейтралізуючи їх, не даючи проникнути у життєво важливі органи. Але скільки ще таємниць, крім бомбейського феномену, а також груп Джуніора і Лангерайса, належить розкрити вченим і розповісти всьому світу.