Лекції синдрому дауна. Історія Vi

Діти народяться зовсім різними – з різним кольором волосся, очей, відрізняються формою обличчя, статурою. Усі відмінності закладені генетично. Але буває так, що генетичний набір відрізняється не лише розташуванням хромосом, а й їх кількістю. Одна з таких генетичних особливостей, яку вважають за хворобу — синдром Дауна. Усього на одну хромосому більше, а дитина має досить значні фізичні та психологічні відмінності від інших дітей. Часи, коли від таких дітей масово відмовлялися поступово відходять. Відставання у розвитку, яке притаманно цих дітей, може скоротитися шляхом старанної педагогічної роботи. Люди із синдромом можуть навчатися, займатися творчістю, працювати, обслуговувати та забезпечувати себе самостійно. Іноді вони настільки розвинені, що з допомогою свого таланту стають цілком заможними людьми. У рефераті на тему синдром Дауна - історія вивчення, причини, соціалізація, особливості.

Історія

Синдром Дауна серед генетичних захворювань вважається найпоширенішим. У середньому на 700 новонароджених один випадок народження дитини з генетичним дефектом. Синдром не є хворобою, оскільки на них неможливо захворіти і його неможливо вилікувати. Це особливість розташування хромосомного набору, що впливає розвиток людини і специфіку соціалізації. Але для зручності синдром Дауна все ж таки називають захворюванням, хоча під цим поняттям зовсім не припускають класичне розуміння терміна.

Вперше синдром з наукової точки зору описав англійський лікар та медичний дослідник Джон Ленгтон Даун у 1866 році. Він досліджував особливості, наголосив на основних ознаках, але виявити причини не зміг. Хворобу називали монгольським синдромом через специфічний монголовидний розріз очей зі спеціальною шкіряною захисною складкою — епікантусом. Але пізніше через протести представників азіатської громадськості вирішили перейменувати захворювання, назвавши ім'ям свого першовідкривача.

Джон Даун не зміг визначити причини, через які виникає синдром. Та й не міг він цього зробити — наука генетика лише зароджувалася, її використання проходило лише на основі вивчення зовнішньої мінливості людей та рослин. У 1859 році Чарльз Дарвін видав свою працю "Про походження видів", де він вивчав мінливість тварин. Таким чином дослідник впритул підійшов до вивчення зовнішніх проявів генів і міг стати родоначальником генетики. Але він вирішив перетворити свої спостереження на своєрідний історичний нарис, оформивши свої висновки на теорію еволюції. Через кілька років після дослідження Джона Дауна, в 1865 августинський монах Грегор Мендель оприлюднив свої спостереження про зміни гороху в залежності від спадковості (від особливостей батьківських рослин). Він вивів закони Менделя, що стали основою генетичної науки.

Ідеї ​​Менделя були розвинені Еріхом Чермаком, Карлом Корренсом та Гуго де Фрізом, які вивчали зовнішні генетичні зміни, як і Грегор Мендель, також на рослинах. Назва «генетика» ввів у науковий обіг у 1905-1906 роках датський вчений Вільям Бетсон. Термін «ген» уперше вжив ботанік із Данії Вільгельм Йогансен.

Залежність спадковості від хромосом вивчив американський вчений Томас Хант Морган разом із командою дослідників. Свої висновки вони робили, вивчаючи мух дрозофіл. Робота команди генетиків тривали з 1910 по 1913 роки і завершилися поділом на групи створених карт розташування генів та зіставленням цих груп з хромосомами.

У 40-50-х роках ХХ століття зародилася молекулярна генетика. Було доведено, що ДНК відіграє найважливішу роль передачі інформації у спадок. Пізніше було розшифровано структуру ДНК, і навіть зроблено інші дослідження, створили основу для розгадки причин утворення синдрому Дауна.

Точну причину виникнення синдрому Дауна визначив французький лікар-педіатр Жером Лежен. Батьками Жерома були побожні католики. Здобув медичну освіту, працював експертом з ядерної радіації. У липні 1958 року зробив головне наукове відкриття — з'ясував, що причиною синдрому Дауна є зайва хромосома в 21 хромосомній парі.

Відкриття спричинило розуміння природи особливостей дітей із синдромом. Але в той же час це наукове відкриття підштовхнуло недобросовісних медиків до пренатальної (внутрішньоутробної) діагностики, в ході якої за допомогою небезпечних методів вони визначали можливість наявності генних аномалій у дитини. Пренатальні дослідження недобросовісних лікарів мали одну причину – зробити аборт. Проти використання своїх досліджень для вбивства дітей виступив сам Жером Лежен, який був супротивником подібної пренатальної діагностики, також був противником абортів, завжди захищав життя дітей. Він допомагав сім'ям, де виховувалися його пацієнти — діти-інваліди.

За досягнення такого рівня зазвичай дають Нобелівську премію. Але за свою життєву позицію цю почесну міжнародну нагороду досліднику не дали, надто сильне лобі прихильників абортів у нобелівському комітеті та взагалі у світовій медицині. Але Жером Лежен не прагнув слави, він прагнув працювати на благо людей.

У 1964 він став професором генетики медичного інституту в Парижі, в 1974 - член Папської Єпископальної академії наук. 1981 року його обрали членом Академії моральних та політичних наук. 1983 року вступив до Національної медичної академії. 1994 року став президентом Папської академії життя. За його наукову та громадську діяльність отримував нагороди, почесні наукові ступені, почесні докторські та академічні звання. До кінця життя (помер у 1994 році від онкології) залишався вірним своїм моральним принципам — життя є священним незалежно від особливостей людей. Крім синдрому Дауна, Жером Лежен також описав ще одну генетичну хворобу — синдром котячого крику, а також зробив багато інших наукових відкриттів у галузі генетики та онкології.

Причини

Усі людські клітини мають 46 пар хромосом – половину з них дає батько, половину – мати. При синдромі Дауна у 21 парі є ще одна хромосома, таким чином у клітині налічується 47 хромосом. Через наявність третьої хромосоми в 21 парі захворювання ще називають трисомією 21. Цю особливість можна виявити на генетичному аналізі крові, яку лікар-генетик може взяти після народження дитини.

Зайва хромосома присутня в яйцеклітині або сперматозоїді у випадку, якщо людина хвора на синдром Дауна, або вона утворюється випадково в момент злиття сперматозоїда і яйцеклітини і наступного першого поділу клітини. Причини цього явища не виявили, діти з трисомією 21 народяться у різних країнах, у різних сім'ях. Очевидно, синдром виникає цілком випадково, велика частота захворювань проявляється лише у старших за віком батьків — це єдина закономірність, яка простежується у випадку цієї хвороби. З віком, а можливо й у зв'язку з іншими факторами, генетичне здоров'я людини може слабшати, і внутрішньоклітинні процеси можуть давати деякі збої, але ці явища недостатньо вивчені медициною. Остаточні висновки щодо причин захворювання, виходячи із сучасного стану досліджень, робити ще зарано.

Соціалізація

Люди з синдромом Дауна раніше вважалися розумово відсталими, їх часто поміщали до психіатричних клінік, причому вони становили до 10 відсотків від усіх пацієнтів цих медичних закладів. Справді, відставання у психологічному розвитку спостерігається, але назвати синдром психічною хворобою не можна.

Діти з синдромом страждали і значною мірою продовжують страждати від синдрому госпіталізму - це відставання у розвитку, яке може навіть здаватися психічним відхиленням, але викликане воно зовсім не вродженим захворюванням, а соціальною покинутістю. Відсутність уваги, тепла, турботи, а часто і фізичне та психологічне насильство, з якими стикаються покинуті діти, призводять до тяжких наслідків, за яких навіть повністю від народження здорова дитина сильно відставатиме у розвитку від однолітків.

Практика показує, що, якщо дитина росте в сім'ї, вона стає цілком адекватним членом суспільства, який приймає та реалізує у своїй поведінці загальноприйняті соціальні норми. Якщо такі хлопці не мають достатньо спілкування з однолітками, але у них є батьки (або родичі), які піклуються про майбутнє такої дитини, то вона свого часу може використовувати для навчання навичкам, професії. Час, помножений на зусилля, може дати результат, якого немає у здорових ровесників — люди з синдромом Дауна стають викладачами, акторами, спортсменами, художниками, підприємцями та просто старанними найманими працівниками. Вони можуть мати успіх, дехто стає всесвітньо відомим професіоналом своєї справи.

Діти з синдромом Дауна можуть мати особливі прикмети у зовнішньому вигляді, яких може і не бути, але вони часто зустрічаються в даному захворюванні. Тому всі ознаки написані ствердно, але якщо вони й присутні, людина не обов'язково хвора, і навпаки, їхня відсутність може бути і у людей із синдромом Дауна, які іноді виглядають як звичайні люди.

1. Очі - епікантус (особлива складка шкіри на очах), косі, куточки піднесені, косоокість, пігментні плями в райдужках зіниць, помутніння кристаліка, порушення зору може бути пов'язане з високим внутрішньоочним тиском, схильність до запальних процесів.
2. Обличчя і голова — плоске обличчя, плоске і широке перенісся, брахіцефалія (короткоголовість, особливі пропорції черепа), коротка шия зі шкіряною складкою, деформовані вушні раковини невеликих розмірів з маленькими вушними мочками, невеликий підборіддя, плоска потилиця, зайва тривалий час не закриватися, сухе та тонке волосся, волога та набрякла шкіра.
3. Рот - невеликий, щелепа також невелика, рот тривалий час відкритий, небо у формі арки, велика мова часто висунута з рота, борозенки на язику.
4. Руки і ноги - знижений м'язовий тонус, занадто сильна рухливість суглобів може призвести до їх вивихів, середні фаланги пальців можуть бути недостатньо довгі, що робить кисть візуально коротше, а долоня - ширша, горизонтальна складка на долонях, віддаленість великого пальця ноги від інших. під великим пальцем на ступні, невеликий мізинець на руці може бути загнутий усередину.

Організм

Особливості організму та можливі захворювання, цих захворювань та особливостей може і не бути, але діти з синдромом Дауна схильні до наступного:

• низький ріст та вага при народженні;
• схильність до повноти у дитячому віці;
• порок серця;
• кілеподібна або лійкоподібна грудна клітина;
• епілепсія;
• вади системи пишіння;
• непрохідність кишки;
• харчовий рефлюкс - повернення їжі з органів травлення до стравоходу;
• вади сечостатевих органів;
• рак крові (лейкоз);
• ослаблений імунітет, схильність до бронхітів та пневмоній, ангін;
• епісиндром - напади, як у епілептиків;
• проблеми із щитовидною залозою;
• апное – зупинка дихання, коли дитина спить;
• порушення слуху, запальні процеси у вусі.

Синдром Дауна – це вроджена особливість людини, закладена на генетичному рівні. Це не хвороба, і вона не лікується. Здійснюються спроби покращити стан організму, наприклад, за допомогою гормонів щитовидної залози та гіпофіза, проте це не більше, ніж медичні експерименти.

Якщо говорять про лікування синдрому, мають на увазі насамперед лікування різних хвороб, які можуть супроводжувати захворювання. Якщо діти займатимуться, вони можуть обслуговувати себе в побуті, ходити до школи, на гуртки, навчатися професій, у дорослому віці — працювати та заробляти гроші. Незважаючи на упереджене ставлення, яке, на жаль, існує в суспільстві, люди з синдромом Дауна можуть стати повноцінними членами суспільства і робити його повнішими завдяки безлічі позитивних якостей, які вони мають.

Синдром Дауна - реферат, який може також використовуватися як доповідь з предметів генетика, валеологія, педагогіка, а також з різних медичних, соціальних, педагогічних наукових та освітніх дисциплін.

Вроджена вада серця (тетрада Фалло), недостатність період прогресування, змішаного походження.

Анамнез захворювання.

При надходженні скарги на кашель, підвищену температуру,

занепокоєння. Кашель - з відділенням невеликої кількості слизової оболонки

Захворів 17/IV98, коли піднялася температура до 38,3 градусів. Після

прийому аспірину температура нормалізувалася, але вранці 18/IV піднялася

до 38 градусів. Було оглянуто фельдшером, призначено ампіокс. 18 та 19/IV

температура не підвищувалася, з'явився сухий кашель, неспокій,

зниження апетиту. При зверненні до лікаря ЦРЛ було поставлено діагноз

‘ГРВІ’, дитина направлена ​​до клініки «Мати та дитя» для обстеження та

Дитина страждає на вроджену ваду серця (діагноз встановлений в 1 ДКБ

м.Іванова, де дитина лікувалась після пологового відділення). знаходився

на обстеженні у клініці «МіД» у лютому 1998 року.

До моменту курації дитина отримувала наступне лікування: дигоксин,

нітросорбід, панангін за основним захворюванням, а також лінкоміцин.

Анамнез життя.

1. Антенатальний період.

Дитина від першої вагітності, перших пологів.

Вагітність протікала на тлі анемії І ступеня, варикозної хвороби

вен, дифузного збільшення щитовидної залози, ГРВІ у ІІ половині

вагітності.

Відомостей про загрозу викидня, харчування вагітної, професійних

шкідливості, заходи профілактики рахіту немає.

Екстрагенітальної патології у матері не відзначається.

Течія пологів нормальна, пологи в термін 40-41 тижні. Акушерських

втручань не проводилося. Відомостей за характером навколоплідних вод та

оцінки новонародженого за шкалою Апгар немає.

Висновок про розвиток дитини в антенатальному періоді:фактором ризику

може бути дифузне збільшення щитовидної залози, ГРВІ у II

половині вагітності.

1. Період новонародженості.

Народився доношеним, маса при народженні 3040 г, довжина при народженні 53

див. Закричав одразу. Заходи пожвавлення не застосовувалися. Родової травми не

було. Незабаром після народження з'явився ціаноз.

Залишок пуповини відпав на 3 день, пупкова рана загоїлася на 5 день. Був

прикладений до грудей через 1 добу.

На 6 день виписано до 1 ДКБ. Маса при виписці 3000

Висновок про розвиток дитини в період новонародженості:масо-ростовий

коефіцієнт = 57,3 - гіпотрофія І ступеня; виявилася патологія

внутрішньоутробного розвитку – вроджена вада серця.

1. Вигодовування дитини.

Нині перебуває на штучному вигодовуванні. Прикорм

введений у 3,5 місяці як каші по 70,0. Соки отримує з 1 місяця,

фруктове пюре - з 2 місяців. Був відібраний від грудей в 1,5 місяця, до 4

місяців отримував суміші, нині — незбиране молоко та суміші.

Режим харчування - 7 разів на день через 3 години з нічною перервою 6 годин.

Висновок щодо вигодовування дитини:ранній переклад на штучне

вигодовування; раннє введення каші; відсутність овочевого пюре.

1. Відомості про динаміку фізичного та психомоторного розвитку.

Тримає голову з 5 місяців, погано. Чи не сидить, не варто.

Розвиток мови: гул близько 2 міс.

Зростання в даний час 61 см (при належному для цього віку 67 см),

маса - 4266 г (при належній для даного зростання 6208 г) - дефіцит маси

Сума коридорів – 4, різниця – 1.

ДДУ не буває.

Висновок про психомоторний та фізичний розвиток дитини:затримка

фізичного та психомоторного розвитку; знижене зростання та низька маса

тіла, гіпостатура ІІ ступеня.

1. Відомості про профілактичні щеплення.

Чи не проводилися.

1. Перенесені захворювання.

Поставлено діагноз 'вроджена вада серця'.

Відзначається алергічна реакція на апельсиновий сік у вигляді еритеми

щік, реакція на ампіокс.

З 4,5 місяців - алергічний конституційний дерматит.

1. Житлово-побутові умови.

Матеріально-побутові умови задовільні. Догляд за дитиною

достатній. Режим дитини відповідає віку. Прогулянки

щоденні. Харчування регулярне. Поведінка будинку - дитина неспокійна.

1. Відомості про сім'ю дитини.

Мати Баушина Олена Олександрівна, 23 роки, не працює. Здорова.

Батько — Баушин Сергій Євгенович, 22 роки, «Лежагропромтранс»

водій. Здорів.

Професійних шкідливостей та шкідливих звичок батька та матері не

зазначається.

Спадковість не обтяжена.

Генеалогічне дерево

ІІІ. ОБ'ЄКТИВНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ

Загальний стандитину важку. Вага 4266 г, зріст 61 см, коло

голови 39 см, коло грудної клітки 37 см.

Шкірні покриви бліді, у спокої - ціаноз носогубного трикутника, при

занепокоєнні - загальний фіолетовий ціаноз. Посилення венозного малюнка на

голові. Гіперемія та розширення судин повік. Ділянки пігментації в

пахових складках.

Видимо слизові блідо-рожевого кольору, чисті.

Підшкірна клітковина витончена, шкіра легко збирається в складку.

Помірно контуруються ребра та суглоби. Товщина шкірної складки на

передній поверхні живота 0,5 см. Тургор тканин знижений.

М'язова система розвинена слабо, відзначається загальна м'язова гіпотонія,

рухову активність знижено.

Дещо збільшені завушні лімфатичні вузли, консистенція щільна.

Інші групи вузлів не пальпуються.

Голова з вираженими тім'яними пагорбами. Череп брахікранічний.

Велике тім'ячко практично закрите (розміри — 0,5х0,5 см). Краї

Craniotabes, "чітки", "браслети" не визначаються.

Форма суглобів не змінена, хворобливості, припухлості, гіперемії

зазначається, обсяг рухів збережено.

Органи дихання.

сопляче. Відокремлюваного немає.

Грудна клітка збільшена у передньо-задньому розмірі.

Число дихальних рухів 60/хв, дихання прискорене, поверхневе.

Допоміжна мускулатура та крила носа беруть участь в акті дихання.

Задишка змішана.

Дихальна недостатність ІІА ступеня.

При пальпації грудна клітка еластична, безболісна. Перкуторний

звук із коробковим відтінком.

При аускультації легень дихання посилене везикулярне, вислуховуються

провідні вологі великопухирчасті хрипи.

Органи кровообігу.

На променевих артеріях пульс синхронний, знижене наповнення, ниткоподібний,

ритмічний. Частота пульсу 145 ударів/хв. Стінки артерії еластичні.

Під час огляду серцева область не змінена. Серцевий поштовх не видно.

Верхівковий поштовх пальпується в V міжребер'ї на 1 см назовні від

лівої середньоключичної лінії, локалізований, помірної висоти та сили,

не резистентний. Котяче муркотання не визначається.

Межі відносної серцевої тупості:

Права - по правому краю грудини.

Ліва - 2 см назовні від лівої середньоключичної лінії.

Верхня - II ребро по лівій навкологрудинної лінії.

Межі абсолютної серцевої тупості:

Права - по лівому краю грудини.

Ліва – по лівій середньоключичній лінії.

Верхня - III ребро по лівій навкологрудинної лінії.

При аускультації тони серця ритмічні. II тон над легеневою артерією

ослаблений. У всіх точках вислуховується грубий шум систоли,

максимально - в IV міжребер'ї зліва, проводиться за межі серця на

судини шиї, в аксілярні області, на спину. Шум займає всю систолу,

дещо посилюється до II тону.

Органи травлення та черевної порожнини.

Апетит знижений. Іноді відзначаються відрижка.

Слизова оболонка ротової порожнини рожева, волога, є помірна

гіперемія піднебінних дужок і задньої стінки глотки. Мова чиста, рожева,

Зубна формула:

Зуби почали прорізуватись у 3 місяці. Мигдалики в межах піднебінних дужок, патологічних змін не відзначається.

Живіт округлої форми, м'який, безболісний, доступний глибокій.

пальпації у всіх відділах. Відзначається гіпотонія м'язів передньої черевної

стінки. Вільна рідина у черевній порожнині не визначається.

Розміри печінки по Курлову: 6 см, 5 см, 5 см. При пальпації - 3 см з-під

краї реберної дуги, безболісна, гладка поверхня.

Селезінка не пальпується, перкуторно поздовжній розмір 4 см,

поперечний - 2 см.

Сечостатева система.

Сечовипускання вільне, безболісне. Колір сечі солом'яно-жовтий,

без патологічних домішок, запах без особливостей.

Припухлості та гіперемії шкіри в ділянці нирок немає. Болючості

при натисканні на поперек немає. Нирки не пальпуються. Симптом

Пастернацький негативний з обох боків.

Зовнішні статеві органи сформовані за чоловічим типом, правильно.

Пороків розвитку, ознак запалення немає.

Нервова система.

Має місце підвищена збудливість з переважанням негативних

емоцій. Сон неспокійний, неглибокий. Сухожильні рефлекси знижено.

Оральні та спинальні сегментарні автоматизми відсутні (є

залишкові явища хапального рефлексу на верхніх кінцівках).

Мезенцефальні настановні автоматизми (тулубна випрямлювальна

реакція, рефлекси Ландау) не визначаються.

Менінгеальних симптомів немає.

Підвищеної пітливості немає, дермографізм рожевий.

Органи відчуттів.

Стан зору, слуху, нюху, смаку, шкірної чутливості не

порушено.

Попереднє висновок (діагностичне зведення).

За даними анамнезу та при об'єктивному дослідженні виявлено:

- Затримка фізичного та нервово-психічного розвитку; гіпостатура II

- Катаральні явища з боку верхніх дихальних шляхів,

дихальна недостатність;

- Наявність патології серцево-судинної системи (ослаблення II тону

над легеневою артерією, грубий шум систоли, встановлений

діагноз 'вроджена вада серця');

- Прояви зниження толерантності до їжі (зниження апетиту,

зригування);

- Зміни з боку ЦНС: неспокійний сон, підвищена збудливість,

емоційна лабільність.

1. ДАНІ ЛАБОРАТОРНИХ І ІНСТРУМЕНТАЛЬНИХ ДОСЛІДЖЕНЬ

1. Висновок ЕКГ від 23/IV 98г.

Положення ЕОС вертикальне. Ритм синусовий, частота серцевих

скорочень 150/хв, ознаки навантаження. I тон звичайний, II ослаблений

над легеневою артерією.

Високочастотний, високоамплітудний пансистолічний шум, що посилюється

до II тону, реєструється в усіх точках аускультації, максимум - в

IV міжребер'я зліва. На верхівці та в IV міжребер'ї зліва – короткий

мезодіастолічний шум.

Зошита Фалло. Виключити ОАП.

1. Огляд оториноларинголога 23/IV 98г.

Висновок: патології ЛОР-органів не виявлено.

1. Загальний аналіз крові від 23/IV 98г.

Еритроцити - 4,05 Т/л

Гемоглобін - 124 г/л

Колірний показник - 0,93

Лейкоцити – 4,2 Г/л

Еозинофіли - 4%

Сегментоядерні - 15%

Моноцити - 6%

Лімфоцити - 75%

ШОЕ - 2 мм/год

Висновок: анемія І ступеня, лейкопенія, лімфоцитоз, нейтропенія.

1. Загальний аналіз сечі від 23/IV 98р.

Колір - безбарвна

Реакція кисла

Питома вага – мало сечі

Прозора

Білок – негативно

Епітеліальні клітини плоскі - поодинокі в полі зору

Лейкоцити - 4-5-6 у полі зору

Оксалати ++

Висновок: оксалатурія.

1. Копрограма від 23/IV 98г.

Консистенція - оформлений

Колір жовтий

М'язові волокна перетравлювані +

Жирні кислоти ++

Висновок: без патології.

1. Аналіз крові на час згортання та КЩС від 24/IV 98г.

Згортання крові - 12'30»

Гематокрит - 39%

pCO2 = 39,5 мм рт.

Висновок: компенсований ацидоз.

1. Біохімічний аналіз крові від 24/IV 98г.

Загальний білок – 59,0 г/л

Калій - 5,1 ммоль/л

Натрій - 137 ммоль/л

Кальцій – 2,14 ммоль/л

Висновок: гіпопротеїнемія, гіпокальціємія.

1. Рентгенограма легень від 24/IV 98г.

Легеневий малюнок значно посилено за рахунок гіпертензії. Коріння

безструктурні. Синуси вільні. Серце збільшено у поперечнику вліво.

1. Нейросонографія від 24/IV 98г.

Структури мозку розташовані правильно, мозкові структури підвищеної

ехоплотності. Шлуночкова система не розширена. Судинні сплетення

без особливостей. Міжпівкульна щілина 4,0 мм. Осередкових змін з

боку базальних гангліїв та речовини мозку не виявлено.

1. Ехокардіографія від 24/IV 98г.

Збільшення правих порожнин серця, високий мембранозний дефект

міжшлуночкової перегородки, гіпоплазія стовбура легеневої артерії з

прискоренням кровотоку в ній до 3,6 м/с з PGср = 50 мм рт.

Декстропозиція аорти.

Висновок: зошит Фалло.

1. Аналіз крові на антитіла до ВІЛ від 27/IV 98г.

Результат негативний.

1. Аналіз сечі за Нечипоренком від 27/IV 98г.

Лейкоцити - 250/мл

Еритроцити - 0

Циліндри - 0

Висновок: без патології.

ТЕМПЕРАТУРНЕ ЛИСТ

1. ЩОДЕННИКИ СПОСТЕРЕЖЕНЬ

Висновок

За час курації поліпшення стану немає.

1. ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗ

Зошит Фалло необхідно диференціювати з іншим поширеним

пороком - транспозицією магістральних судин, оскільки ці стани

мають подібні клінічні ознаки:

- Виражений ціаноз;

- Задишка;

- задишково-ціанотичні напади під час занепокоєння;

- Гіпотрофія;

- Затримка психомоторного розвитку, м'язова гіпотонія;

- ознаки навантаження правих відділів серця на ЕКГ.

Ціаноз, що проявляється з моменту народження, більш характерний для

транспозиції магістральних судин, ніж для зошита Фалло, але у

хворого є ряд ознак, не характерних для транспозиції, а

- грубий систолічний органічний шум з максимумом

третьому-четвертому міжребер'ї зліва, що проводиться на судини шиї,

аксілярну область та на спину;

- Послаблення II тону над легеневою артерією.

При постановці діагнозу зошита Фалло необхідно також виключити

можливість уродженого неревматичного кардиту, для котрого

характерні відставання у фізичному розвитку, млявість, блідість,

стомлюваність, систолічний шум. На користь уродженого кардиту може

свідчити згадку в анамнезі ГРВІ у ІІ половині

вагітності. Однак, у хворого відсутні такі характерні для

кардиту ознаки, спричинені запальними змінами в міокарді:

- глухість серцевих тонів;

- Лівошлуночкова недостатність, що супроводжується гіпертензією по

малому колу кровообігу (акцент II тону над легеневою артерією);

- систолічний шум, характерний для мітральної недостатності

(вторинна мітралізація на фоні ураження міокарда);

- на ЕКГ - ознаки гіпертрофії міокарда лівого шлуночка, його ішемія

субендокардіальних відділів, порушення внутрішньошлуночкової

провідності, відхилення ЕОС вліво, аритмії (тахікардії, блокади,

екстрасистолії).

Достовірним підтвердженням діагнозу 'тетрада Фалло' є

висновок по ехокардіограмі, на якій виявлено характерні для

вади зміни:

- Збільшення правих порожнин серця;

- Високий мембранозний дефект міжшлуночкової перегородки;

- Гіпоплазія стовбура легеневої артерії;

- Декстропозиція аорти.

VII. ДІАГНОЗ ТА ЙОГО ОБГРУНТУВАННЯ (ОКІНЧИЙ ДІАГНОЗ)

Клінічний діагноз:

Вроджена вада серця (зошит Фалло), недостатність

кровообігу ІІА, фаза первинної адаптації Гіпостатура ІІ ступеня,

Залишкові явища ГРВІ.

Діагноз ґрунтується на наступних даних:

1. Характерна для зошита Фалло аускультативна картина (послаблення

II тони над легеневою артерією, наявність грубого шуму систоли,

що проводиться за межі серця) та дані інструментальних методів

дослідження (ЕКГ, ФКГ, ехоКГ, рентгенографія).

1. Блідість шкірних покривів, ціаноз носогубного трикутника у спокої;

загальний фіолетовий ціаноз при занепокоєнні, що супроводжується задишкою.

1. Затримка фізичного та нервово-психічного розвитку, викликана

наявністю пороку серця та похибками в харчуванні. Поєднане

відставання у зростанні та надбавці маси.

1. Зниження толерантності до їжі.
2. Підвищена збудливість, психоемоційна лабільність,

переважання негативних емоцій.

1. М'язова гіпотонія, гіпорефлексія.
2. Тривалий субфебрилітет, катаральні явища з боку верхніх

дихальних шляхів.

VIII. ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ

Причина розвитку вроджених вад серця до кінця не з'ясована.

Частота таких аномалій становить приблизно 1/120 живонароджених дітей.

Безсумнівну роль їх виникненні грає генетична,

спадкова схильність. Наприклад, відомо, що у дітей

з трисомією 13 або трисомією 18, як правило, є важка вада

серця. Вроджені вади серця можуть спостерігатися і за інших

спадкових захворюваннях: синдромі Дауна (трисомії 21), синдромі

Тернера-Шерешевського (ХО), синдром Холта-Орама. Причиною вродженого

вади серця можуть бути захворювання матері (наприклад, цукровий діабет

або системний червоний вовчак), зовнішньосередовищні тератогени (наприклад,

талідомід) або комбіновані дії подібних факторів. мають

значення вірусні інфекції (у тому числі субклінічні), перенесені

жінкою у перші 3 місяці вагітності: краснуха, грип, інфекційний

за наявності в сім'ї одного хворого першого ступеня спорідненості становить

близько 2-3%; для дітей хворих батьків цей ризик вищий.

За наявності нормального здорового серця після періоду новонародженості

(Коли відбувається перебудова серцево-судинної системи із закриттям

овального отвору та артеріальної протоки, зниженням легеневого

судинного опору до рівня, характерного для дорослих)

великий і малий кола кровообігу повністю поділяються, а

внутрішньосерцевий тиск у правих камерах виявляється нижчим, ніж у

відповідних лівих. Ступінь порушення цих співвідношень визначає

гемодинамічні наслідки вроджених вад серця.

Виділяють наступні вроджені вади серця:

- З переповненням малого кола кровообігу;

- зі збіднінням його кров'ю;

- З нормальним легеневим кровообігом, іноді зі збіднінням великого

кола кровообігу.

Тетрада Фалло належить до вад зі збіднінням малого кола.

При класичному варіанті зошита Фалло виявляється 4 ознаки:

- стеноз вихідного відділу правого шлуночка на різних рівнях;

- Дефект міжшлуночкової перегородки;

- Гіпертрофія міокарда правого шлуночка;

- Декстропозиція аорти.

Наявність цих анатомічних змін зумовлює особливості

гемодинамікиу таких хворих:

— із правого шлуночка кров надходить у звужену легеневу артерію та

«сидячу верхи» на міжшлуночковій перегородці аорту;

- в аорту кров надходить з лівого (артеріальна) та з правого

(Венозна) шлуночків. внаслідок обмеженого надходження крові

у мале коло кровообігу та значного скидання її з правого

шлуночка в аорту розвивається ціаноз. Виразність ціанозу залежить

від абсолютної кількості ненасиченого гемоглобіну, його

розпізнавання може утруднено при анеміях. В результаті

тривалого зниженого насичення артеріальної крові киснем

розвиваються «барабанні палички», «вартові скла»;

- Настає навантаження правого шлуночка. На розвиток гіпертрофії

правого шлуночка особливо впливає адаптація його до тиску в аорті;

- Поступово виникає компенсаторний колатеральний кровообіг

між великим колом та легкими, яке здійснюється головним

чином через розширені артерії бронхів, грудної стінки, плеври,

перикарда, стравоходу та діафрагми;

- З часом розвивається поліцитемія (еритроцити до 8 Т/л, гемоглобін.

до 250 г/л).

1. ЛІКУВАННЯ ТА ЙОГО ОБГРУНТУВАННЯ

Лікування даного хворого повинне складатися з лікування вади серця

та пов'язаної з ним недостатності кровообігу, лікування гіпостатури

(гіпотрофії), лікування ГРВІ.

Радикальне усунення вади можливе лише оперативним шляхом.

Можливе також проведення паліативної операції (накладення

аортолегочного анастомозу), але воно необхідне тільки в тому випадку,

коли задишково-ціанотичні напади не купуються консервативною

терапією, є відставання у фізичному розвитку або мала

рухливість на тлі вираженої гіпоксемії чи анатомічна будова

вади не допускає радикальної корекції. У будь-якому випадку показання та

протипоказання до операції повинні бути встановлені лише після

лікування інших захворювань.

Дієтотерапія.

Спрямована переважно на лікування гіпотрофії. При призначенні

дієтичного харчування необхідно дотримуватися двох основних принципів:

1. Принцип «омолодження» їжі, тобто. використання жіночого молока або

адаптованих сумішей, призначених для більш раннього віку.

Цим досягається щадіння харчового каналу від подразнюючого

дії їжі.

1. Принцип двофазного живлення:

- Період з'ясування толерантності до їжі з урахуванням індивідуальних

особливостей організму;

- Період перехідного та оптимального харчування, що задовольняє

потреби репарації, зростання і розвитку дитини.

Зразковий варіант дієтотерапії.

Добовий об'єм живлення = 1/7 маси тіла = 600 мл.

Режим харчування – семиразове через 3 години з нічною перервою 6 годин.

Основне харчування - незбиране молоко по 90 мл на годування. По-друге

годівля - сир 20,0, яєчний жовток - 1/2. Між годуваннями

рідина за потребою (глюкозо-сольові розчини, овочеві та фруктові

відвари, чай).

1. 00 - молоко 90 мл
2. 00 - молоко 90 мл, сир 20,0, яєчний жовток 1/2
3. 00 - молоко 90 мл
4. 00 - молоко 90 мл
5. 00 - молоко 90 мл
6. 00 - молоко 90 мл
7. 00 - молоко 90 мл

Надалі при нормалізації показників толерантності слідує

вводити їжу прикорму, починаючи з овочевого пюре, потім каші.

Медикаментозна терапія.

Лікування серцевої недостатності.

Дигоксин, що застосовувався до моменту курації, слід скасувати, оскільки

при зошиті Фалло вони можуть збільшувати схильність легеневої стенозу.

артерії до спазму з допомогою підвищення інотропної функції міокарда

1. Нітросорбідпо 0,001 4 десь у день.

Препарат групи антиангінальних. Знайшов застосування також як

периферичного вазодилататора при серцевій недостатності Знижуючи

тонус периферичних венозних судин (венул), препарат зменшує

венозний приплив крові до серця, тиск у судинах малого кола,

задишку, ціаноз.

1. Тріампурпо 1/4 таблетки за день.

Препарат групи калійзберігаючих діуретиків. Зменшує проникність

клітинних мембран дистальних канальців для іонів натрію та посилює їх

виділення із сечею без збільшення виділення іонів калію. Застосовується

для усунення набряків при серцевій недостатності.

1. Панангінпо 1/4 таблетки 3 десь у день.

застосовуватися спільно з препаратами наперстянки для профілактики

гіпокаліємії. Іони калію мають здатність дещо зменшувати

тахікардію.

Лікування ГРВІ, профілактика приєднання вторинної бактеріальної

інфекції.

1. Цефазолінпо 100 тис. 2 рази в/м (з 29/IV - 200 тис.)

Цефалоспориновий антибіотик першого покоління. Має широкий

спектром дії.

1. Фурацилін-адреналінові краплі в ніспо 2 краплі 3 десь у день.

Мають судинозвужувальну та антисептичну дію. Застосовуються при

гострий риніт для полегшення носового дихання.

Для усунення проявів із боку ЦНС(неспокійний сон, підвищена

збудливість) доцільно призначити люмінал 0,1% р-р по 1 чайній

ложці 2 десь у день. Препарат відноситься до протисудомних засобів,

у малих дозах надає заспокійливу та снодійну дію.

Х. ЕПІКРИЗ

Баушин x, 5 місяців, знаходиться на стаціонарному лікуванні

діагнозом «ГРВІ, вроджена вада серця (зошит Фалло)». Після

проведеного обстеження було поставлено клінічний діагноз:

вроджена вада серця (зошит Фалло), недостатність

кровообігу ІІА, фаза первинної адаптації Гіпостатура ІІ ступеня,

період прогресування, постнатальний, змішаного походження.

Залишкові явища ГРВІ.

Призначено наступне лікування: дієтотерапія, нітросорбід, тріампур,

панангін, цефазолін, фурацилін-адреналінові краплі в ніс, люмінал.

Лікування переноситься без ускладнень, проте покращення стану за

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший в 1862 описав і охарактеризував синдром, згодом названий його ім'ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через епікантус Даун використовував термін монголоїди (синдром ж називали "монголізмом"). Уявлення про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму до 1970-х років.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, яка жила близько 1500 років тому, що є найдавнішим відомим випадком синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання ніяк не відрізнявся від інших, а отже люди із синдромом, швидше за все, не зазнавали соціальної стигматизації. Джон Старбак з Університету Індіани, вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину із синдромом Дауна.

У ХХ столітті синдром Дауна став досить поширеним. Люди з синдромом Дауна спостерігалися, але лише мала частина симптомів могла бути купірована. Більшість осіб із синдромом Дауна помирали немовлятами чи дітьми. Після виникнення євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в низці інших країн розпочали програми з примусової стерилізації осіб із синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило до програми умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасування таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої світової війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв'язок між ймовірністю народження дитини з синдромом Дауна і віком матері, також було відомо те, що синдрому піддалися всі раси. Існувала теорія у тому, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових чинників. Інші теорії свідчили, що він викликаний травмами під час пологів.

З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, можна визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору "The Lancet", що Монгольський ідіотизм "вводить конотації в оману" і що це "незручний термін" і він має бути змінений. "The Lancet" підтримує назву "синдром Дауна". Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ) офіційно забрала назву "монголізм" у 1965 році після звернення монгольських делегатів. Однак навіть через 40 років назва "монголізм" з'являється у провідних медичних посібниках, наприклад, у "Повсюдних і систематичних патологіях" 4-го видання (2004) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав осіб із синдромом Дауна та батьки вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на "Національна асоціація синдрому Дауна" у 1972 році.

1975 року Національний інститут охорони здоров'я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:

Потрібно припинити використання присвійної форми по відношенню до епоніму, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.

Незважаючи на це, назва "синдром Дауна" досі використовується у всіх країнах.

синдром даун вік мати