Si sta riversando nella sindrome di Down. Sindrome di Down

- anomalie cromosomiche, quando c'è una copia aggiuntiva del materiale genetico sul cromosoma 21, ad es., quando la trisomia sul cromosoma 21 viene rilevata nel cariotipo sulla piega larga, accorciata kintsivok, a dita corte, trasversale cava e in. La sindrome di Down in un bambino può verificarsi in fase prenatale (secondo l'ecografia, la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi, la cordocentesi), ad esempio, quando le persone nascono sul display, sono indicative di una condizione genetica. I bambini con sindrome di Down potrebbero aver bisogno di migliorare il loro sviluppo.

ICD-10

Q90

Case di campagna

La sindrome di Down è una sindrome autosomica, con un cariotipo è rappresentata da 47 cromosomi per una copia predonata del cromosoma 21. La sindrome di Down si sta ristrutturando con una frequenza di 1 dose ogni 500-800 neonati. Il rapporto degli articoli nel mezzo dei bambini con sindrome di Down diventa 1: 1. Per la prima volta, la sindrome di Down dopo aver descritto il pediatra inglese L. Down nel 1866, la natura proteocromosomica e l'essenza della patologia (trisomia sul cromosoma 21) furono trovato in futuro. La sintomatologia clinica della sindrome di Giù è versatile: come risultato di crescita e sviluppo di crescita a sviluppo secondario di immunodeficienza. I bambini con sindrome di Down richiedono ulteriore assistenza medica da parte delle giovani donne, in connessione con la puzza, per diventare una categoria speciale in pediatria.

Cause della sindrome di Down

Nelle cellule normali degli organismi umani, hanno 23 scommesse di cromosomi (cariotipo femminile normale 46, XX; maschio - 46, XY). Con un numero di cromosomi della scommessa sulla pelle, uno dei cromosomi viene sedato dalla madre e insha - dal padre. I meccanismi genetici di sviluppo della sindrome di Down sono soggetti a danni agli autosomi, se fino a 21 coppie di cromosomi vengono fornite con materiale genetico aggiuntivo. La presenza di trisomia sul cromosoma 21 è caratteristica della sindrome di Down.

La comparsa di cromosomi aggiuntivi può essere arricchita da variazioni genetiche (cromosomi accoppiati non divergenti nell'ovogenesi o nella spermatogenesi), danni alla malattia del bambino e anche a causa di mutazioni genetiche ritardate o in declino. Esistono tre varianti di anomalie del cariotipo nella sindrome di Down dovute alla riduzione dei meccanismi cich nella genetica: trisomia regolare (semplice), mosaicismo e traslocazione sbilanciata.

La maggior parte dei casi di sindrome di Down (vicino al 94%) è associata a trisomia semplice (cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+). Allo stesso tempo, tre copie del cromosoma 21 sono presenti in tutte le cellule a causa della distruzione dei cromosomi accoppiati per un'ora alla meiosi nelle cellule della madre o del padre.

Quasi l'1-2% dei casi di sindrome di Down è portato alla forma mosaico, poiché si accumula nella distruzione della mitosi solo in una cellula dell'embrione, che è allo stadio di blastuli o gastruli. In caso di mosaicismo della trisomia del 21° cromosoma, solo le cellule compaiono nei derivati ​​della citochina e la parte della citochina ha un set cromosomico normale.

La forma di traslocazione della sindrome di Down si verifica nel 4-5% dei pazienti. Allo stesso tempo, il ventunesimo cromosoma, o il frammento, è attaccato (traslocato) all'autosoma e, in caso di meiosi, entra immediatamente nella cellula con esso. Gli "oggetti" più frequenti di traslocazione servono come cromosomi 14 e 15, e successivamente - su 13, 22, 4 e 5. Un tale sovraccarico di cromosomi può essere di natura vaga o può essere perso da uno dei padri, che è un fenotipo equilibrato della traslocazione. Finché la traslocazione è sotto forma di padre, il numero di bambini con sindrome di Down diventa del 3%, poiché il numero di persone è legato al materiale genetico della madre, il tasso di crescita arriva fino al 10-15%.

Fattori di rischio delle persone con sindrome di Down

La popolazione di un bambino con sindrome di Down non è legata allo stile di vita, all'appartenenza etnica e alla regione di residenza dei padri. Ammetteremo che siamo un funzionario pubblico che ha adottato un bambino con sindrome di Down, a causa della madre. Quindi, per le donne fino a 25 anni, il numero di persone con un bambino malato diventa 1: 1400, fino a 35 volte tanto quanto 1: 400, fino a 40 volte - 1: 100; e fino a 45 - 1:35. Innanzitutto il prezzo è legato alla riduzione del controllo sul processo di subclinificazione e alla riduzione del rischio di non rilascio dei cromosomi. Tuttavia, se la frequenza di appiattimento nelle giovani donne è maggiore, allora, secondo le statistiche, l'80% dei bambini con sindrome di Down nasce da madri fino a 35 anni. Per deyakim danimi, il vecchio ha più di 42-45 anni, anche lo sviluppo della sindrome di Down nel bambino.

Apparentemente, quando la sindrome di Down è evidente in uno dei gemelli identici, la patologia è al 100% nel futuro. Tim per un'ora, ai gemelli dei bambini, così come ai fratelli e alle sorelle, la quantità di un tale bambino è estremamente piccola. Tra gli altri fattori di rischio c'è la comparsa di individui con sindrome di Down in famiglia, poiché le madri hanno meno di 18 anni, la traslocazione di una delle sue amiche, puttana benedetta, vypadkovy podії, come rovinare il normale sviluppo dello stato delle cellule del sangue.

I responsabili della diagnostica preimpianto, concependo dietro l'aiuto del DRT (compreso il supporto extracorporeo) hanno ridotto significativamente il rischio di un bambino con sindrome di Down nei padri del gruppo, la protesta non è il caso.

Sintomi della sindrome di Down

L'allevamento di un feto con sindrome di Down non è legato a un rischio adolescenziale della settimana: la vaginosità automediata è consumata in circa il 30% delle femmine in termini di 6-8 adolescenti. In quei bambini con sindrome di Down, di regola, sono a tempo pieno, ma perderò la mia ipoplasia (masu tila è inferiore dell'8-10% rispetto alla media). Non coinvolti nello sviluppo di varianti citogenetiche di anomalie cromosomiche, nel maggior numero di bambini con sindrome di Down, i tipi di alimentazione sono indicativi di segni che consentono di tollerare la manifestazione della patologia anche al primo esame di un neonatologo. Nei bambini con sindrome di Down, possono esserci cambiamenti in tutte le caratteristiche fisiche descritte di seguito.

L'80-90% dei bambini con sindrome di Down può presentare dismorfismi cranio-facciali: appiattimento e trasferimento del viso, brachicefalia, testa corta larga, piatta, deformazione dei gusci esterni; novonarodzheni - una caratteristica piega sulla spalla. Particolarmente noto come sviluppo oculare mongolo, aspetto di un epicanto (pieghe verticali della pelle, che nasconde la rima interna dell'occhio), microgenesi, che ricorda la bocca, spesso con grandi labbra pendenti e Il tono di Myazovy nei bambini con sindrome di Down richiede riduzioni; poca ipermobilità dei pendii (compresa l'instabilità atlanto-assiale), deformazione del torace (a chiglia oa forma di imbuto).

I tipici segni fisici della sindrome di Down sono quelli di servire come un ritardo delle ossa, brachidattilia (brachimesofalangia), dita dei piedi (clinodattilia), piega trasversale ("mavericks") sulle valli, larga da 1 a 2 a metà dei piedi Quando si osservano i bambini con sindrome di Down, appaiono nella bile lungo il bordo della cresta (spiagge di Brushfield), gotici (cielo ad arco), morso sbagliato, spesso solcato.

Quando le varianti di traslocazione dei segni callosi della sindrome di Down si manifestano in modo diverso, meno con la trisomia prostatica. La variabilità del fenotipo nel mosaicismo sembra essere un evento frequente di cellule trisoniche nel magazzino del cariotipo.

I bambini con sindrome di Down il più delle volte, meno bambini nella popolazione sviluppano CHD (display del dotto arterioso, DMSP, ASD, tetralogia di Fallot), obesità, cataratta, glaucoma, rigidità, stenosi, leucemia atresia dell'intestino a due dita, malattia di Girshsprung ), vivih stegna congestione. Tipici problemi dermatologici della pubertà sono secchezza della pelle, eczema, vugri, folicolite.

I bambini con sindrome di Down sono spesso malati; la puzza è più importante per sopportare le infezioni dei bambini, spesso affetti da polmonite, otite media, GDVI, adenoidi, tonsilliti. L'immunità debole e i vizi congeniti sono la ragione più importante della morte dei bambini nei primi 5 anni di vita.

Nella maggior parte dei disturbi con la sindrome di Down, c'è un crollo nello sviluppo intellettuale - di regola, c'è un aumento del tasso di luce o passo medio. Sviluppo motorio di bambini con sindrome di Down da un anno all'altro; maє mіsce sistemne underappreciated mov.

I pazienti con sindrome di Down sono malati per lo sviluppo di obesità, stitichezza, ipotiroidismo, alopecia areata, cancro yuch, pannocchia precoce del morbo di Alzheimer e altri. I cholovik con sindrome di Giù, di regola, sono senza; la fertilità delle femmine è diminuita attraverso i cicli anovulatori. Zrostannya disturbi maturi zazvychay 20 cm in meno rispetto alla media. La banalità della vita in magazzino è vicina ai 50-60 anni.

Diagnosi di sindrome di Down

Il sistema di diagnostica prenatale è proposto per la pre-diagnosi della sindrome di Down nel feto. Lo screening del primo trimestre viene effettuato al termine della vaginosità 11-13 mesi e comprende la rilevazione di specifici segni ecografici di anomalie e l'identificazione di marker biochimici (HCG, PAPR-A) nel sangue della vagina. Mіzh 15 e 22 diagnostici di vaginosti possono essere sottoposti a screening per il II trimestre: ecografia ostetrica, analisi del sangue materno per alfa-fetoproteina, hCG ed estriolo. Rischi dei bambini con sindrome di Down (accuratezza - 56-70%; risultati hibopositivi - 5%).

Insegneremo a un gruppo di bambini sulla base di un bambino con sindrome di Down a sottoporsi a diagnostica prenatale invasiva: biopsia corionica, amniocentesi o cordocentesi per carie fetale e consultazione con un genetista medico. Quando il bambino viene rifiutato per la comparsa della sindrome di Down nel bambino, il papà perde l'idea del prolungamento del cibo o del cambiamento della vaginosità.

I neonati con sindrome di Down nei primi giorni di vita richiederanno che un cardiologo sia un logopedista e un oligofrenopedagogo.

I nuovi bambini con sindrome di Down, di regola, vanno in una scuola coreana speciale, protestano nel quadro dell'istruzione integrata, tali bambini possono andare e tornare da una scuola di massa. Tutti i tipi di bambini con sindrome di Down sono considerati bambini con bisogni educativi speciali, quindi richiedono assistenza aggiuntiva da parte di insegnanti ed educatori sociali, programmi educativi speciali vittoriosi, programmi educativi senza bisogni educativi speciali. Un ruolo importante è svolto dallo sviluppo dell'educazione psicologica e pedagogica della famiglia, dallo sviluppo dei "bambini addormentati".

Previsione e prevenzione della sindrome di Down

Possibilità di socializzazione e socializzazione di individui con sindrome di Down; l'odore è abbondante in cosa sdraiarsi a causa della salute intellettuale dei bambini e dei bambini, presentata da padri e insegnanti. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down sente il bisogno di indossare i più piccoli insetti e i consigli della comunità che sono necessari nella vita di tutti i giorni. Allo stesso tempo, vediamo le storie di successo di questi bambini nell'arte educativa, nella maestà degli attori, nello sport e nell'educazione sanitaria. Per anni con la sindrome di Down, puoi condurre una vita indipendente, opanovuvati professioni scomode, per creare una famiglia.

Sulla prevenzione della sindrome di Down si può dire solo dalla posizione del cambiamento dei giovani a rischio, le pochissime persone che sono malate del bambino malato in una coppia. Ostetrici e ginecologi rendono felici le donne di non avere una visita per un nuovo periodo. Prevedi la popolazione di bambini con sindrome di Down utilizzando il sistema di consulenza genetica e il sistema di screening prenatale.

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Sindrome di Down (malattie)- tutti i cromosomi si ammalano, a seguito delle vittorie sarò più consapevole dei problemi importanti per la salute.

La gravità del danno nella sindrome di Down può essere piuttosto costosa. La sindrome di Down è la causa genetica più comune di colore rosa nei bambini.

Cause della sindrome di Down

I clienti di persone nella norma prendono 23 scommesse di cromosomi. Un cromosoma nella coppia di pelle si sistemerà dal padre, dalla madre. La sindrome di Down viene diagnosticata, se viene riscontrata una delle tre anomalie della malattia cellulare, quando è presente un materiale genetico nel cromosoma 21. La stessa patologia nella 21a coppia di cromosomi è la prima nel figlio del riso, che è caratteristica della sindrome.

Tre variazioni genetiche nella sindrome di Down:

1. Trisomia 21.

Più del 90% dei casi di sindrome di Down è affetto dalla stessa trisomia viclicano nel 21° paio. I bambini con trisomia 21 possono avere tre cromosomi nella 21a coppia, cuciti due. Con tutti i bambini, i bambini possono avere un tale difetto. Il processo di distruzione di una linea cellulare anormale per un'ora è lo sviluppo di uova o spermatozoi. In un gran numero di tipi, sono collegati a cromosomi che non si diffondono quando vengono dosati gli ovuli (circa i 2/3 dei tipi).

2. Mosaicismo.

Con una moltitudine di forme rare (vicino al 2-3% dei casi), la sindrome di Down è privata del cromosoma deyakі kіtiny dodatkov nella 21a coppia. C'è un mosaico di pazienti normali e anormali con un difetto nella malattia del paziente anche dopo la fine della giornata.

3. Traslocazione.

La sindrome di Down può anche essere riconosciuta come una parte del cromosoma della 21a coppia si trasforma nel bic del cromosoma (traslocazione), in modo che possa essere vista prima dell'ora del concepimento. I bambini con tali disabilità possono avere due cromosomi nella 21a coppia, ma hanno materiale aggiuntivo dal 21° cromosoma, che è attaccato agli altri cromosomi. La forma Qia della sindrome di Down è molto rara (vicina al 4% dei casi).

Chi per calmare la sindrome di Down?

La maggioranza assoluta dei sintomi della sindrome di Down non viene trasmessa nelle recessioni. L'effetto ciclico di vyklikanі vipadkovuyu pietà nel dіlennі clіtin sullo stadio di sviluppo, spermatozoi, ovuli ed embrioni.

Solo una rara variante della sindrome di Down, i collegamenti con la traslocazione cromosomica, può essere trasmessa nelle recessioni. Nel 4% dei pazienti con sindrome di Down la traslocazione è minore. E quasi la metà dei cich malati usadkov ha perso un difetto genetico di uno dei loro padri.

Se la traslocazione si calma, significa che la madre o il padre sono bilanciati da mutazioni genetiche. In un naso sbilanciato, non c'è segno della sindrome di Down, ma può trasmettere la traslocazione genica ai tuoi figli. La possibilità di risolvere la traslocazione risiede nello stato del naso. Finché è come un papà, il rischio di ammalarsi si avvicina al 3%. Finché è madre, il rapporto di trasmissione diventa dal 10 al 15%.

Fattore Riziku per la sindrome di Down

Oggi sembra che i figli dei padri abbiano maggiori probabilità di avere figli con sindrome di Down.

Le fabbriche Riziku includono:

1. Vіk materі.

Una donna di età superiore ai 35 anni ha un figlio con sindrome di Down. Il prezzo si spiega con la diminuzione della "qualità" dell'ovulo, come si vede dal retro.

Fino a 35 volte il tasso di crescita della malattia di un bambino è 1: 400 e fino a 45 volte il tasso è fino a 1: 35 (fino al 3%). Insieme alle statistiche, c'è un gran numero di bambini con sindrome di Down tra le donne di età inferiore ai 35 anni, il che spiega tutto il gran numero di tende tra le giovani donne.

2. L'aspetto di un bambino con sindrome di Down.

Una donna dermica, in cui già un bambino con sindrome di Down, nel mezzo 1% della popolazione di un altro bambino con una storia di patologia. Al mio amico, uno di questi è il naso della traslocazione, molto. Lo screening genetico è raccomandato per queste donne all'inizio delle vaginità.

Segni della sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down potrebbero non esserne consapevoli.

Non tutti i disturbi hanno gli stessi sintomi, ma i più diffusi sono:

Sciita breve.
... Testa piccola.
... Linguaggio Visunuzio.
... La persona è unita.
... Sviluppo dell'occhio mongolo.
... Vukha forma non malvagia.

Le persone con sindrome di Down hanno segni di:

Tono pogany muzovy.
... Pennelli larghi e corti.
... Dita corte.
... Sonnolenza all'obesità.
... Secchezza di shkiri.

Nei disturbi bagatokh compaiono malformazioni dello sviluppo del cuore e del tratto intestinale. I bambini con sindrome di Down possono essere di mezza età, puzzare di una crescita marcia e diventare inferiori al più basso dei loro figli. In generale, in tutte le fasi importanti del loro sviluppo (seduto, camminare), i disturbi della sindrome di Down raggiungono il doppio della salute dei bambini. I bambini con sindrome di Down possono manifestare una gravità lieve o moderata.

Diagnosi di sindrome di Down

Lo screening genetico per la sindrome di Down può essere eseguito nella fase dello sviluppo intrauterino del bambino. In effetti, è tradizionalmente vazhaєa ad essere mostrato per tale proiezione. Se il bambino ha una patologia davanti alla popolazione, la madre avrà più di un'ora per pensare e prepararsi prima di prendersi cura del bambino con bisogni speciali. Likar informazioni dettagliate sui vantaggi e gli svantaggi di questa proiezione.

L'annuale Congresso americano di ostetrici e ginecologi raccomanda una vasta serie di analisi per le quali può verificarsi la sindrome di Down. Se il primo test (ecografia e analisi del sangue) ha mostrato un possibile problema, allora nella prima fase sarà possibile eseguire un test più accurato e più invasivo (amniocentesi).

Negli ultimi dieci anni negli Stati Uniti, alle madri è stato somministrato un esame del sangue a un termine vicino ai 16 anni e sono state testate per la malattia di Down e altre anomalie cromosomiche. Su base annuale, si raccomanda un test combinato più efficace, che viene eseguito in due fasi tra l'11° e il 13° stadio della vaginosità.

Il test del primo trimestre include:

1. Ultrasuoni.

Per l'ulteriore aiuto degli ultrasuoni, è possibile visualizzare ulteriori indicazioni del farmaco e esaminare le aree specifiche del feto. Tse dopomagaє viyaviti vizi grossolani dello sviluppo.

2. Analisi del sangue.

I risultati dell'ecografia vengono valutati contemporaneamente ai risultati delle analisi del sangue. Nelle analisi cich, viene determinato il livello di hCG (gonadotropina corionica nell'uomo) e la proteina plasmatica associata PAPP-A. I risultati consentono di giudicare se lo sviluppo del feto è serio.

Test completo per il primo e l'altro trimestre:

L'americano Fakhivtsi consiglia di condurre un test completo, che può essere eseguito nel primo trimestre (come descritto nel cibo) e ulteriori analisi nell'altro trimestre. L'intero test complesso fornisce il minor numero di risultati positivi. Quindi, di conseguenza, ci sono meno donne che saranno coccolate e la sindrome di Down nella vita di un bambino.

Per il tutto in un altro trimestre, tra il 15 e il 20 della vagina, condurre un'analisi del sangue della madre per 4 indicatori: alfa-fetoproteina, estriolo, hCG e inibina A.

Il numero di donne che si sottopongono a screening è vicino al 5% per identificare ciascun gruppo. Tuttavia, la frequenza della popolazione di bambini con sindrome di Down è inferiore al 5%, quindi un'analisi positiva non significa ancora che un bambino sia destinato a nascere con una malattia.

Se lo screening ha mostrato un alto rischio di sindrome di Down, si consiglia di sottoporsi a un'analisi più invasiva e più accurata.

Tali analisi includono:

1. Amniocentesi.

Per un'ora di procedura, viene introdotta una testa speciale nell'utero, per un'altra viene presa un'età amniotica, che drenerà il cibo. Tsei zrazok potim vikorystvutsya per l'analisi cromosomica del feto. L'amniocentesi deve essere eseguita il quindicesimo giorno di vaginosi. A giudicare dalle statistiche americane, in 1 calo da 200 procedure (0,5%) in un giorno feriale.

2. Analisi dei villi coriali.

I clitini, prelevati dalla placenta della madre, possono essere vittoriosi per l'analisi cromosomica per il disturbo di Down e altri disturbi cromosomici. Il test viene effettuato tra il 9° e il 14° medio. Rizik durante il fine settimana dell'intera procedura per avvicinarsi all'1%.

3. Analisi di campioni di sangue dal cordone ombelicale.

L'intera analisi viene eseguita il 18 ° giorno di vaginosi. Prova di medicazioni con un grande rizik del fine settimana, di seguito i metodi migliori. Yogo timido in una doccia di ridkisnyh vipadkah.

Buon test prenatali:

1. Analisi del DNA fetale circolante.

Un sacco di analisi non è disponibile in tutte le farmacie, per navigare verso Zakhodi. Un metodo unico consente di conoscere e tracciare il sistema circolatorio nel sangue della madre, il materiale genetico del bambino. Per l'analisi aggiuntiva del DNA fetale circolante, è possibile rilevare la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche. Con un grande aumento del rizik diurno per il feto.

2. analisi genetica preimpianto.

L'analisi, che viene eseguita in caso di ritardo del pezzo, è necessaria per l'individuazione di difetti genetici nell'embrione prima del primo inserimento nell'utero.

Diagnosi della sindrome di Down nei neonati:

L'idea di applicare una popolazione per la sindrome di Down può già essere riconosciuta attraverso un bambino meraviglioso. Anche se un neonato ha un segno caratteristico della sindrome di Down, un'auto può indicare un'analisi cromosomica. Se tutti hanno materiale genetico aggiuntivo nella 21a coppia di cromosomi in alcune cellule, la sindrome di Down è confermata.

Sindrome di Down di Lіkuvannya

La diagnosi precoce e il trattamento corretto aiuteranno i bambini con sindrome di Down a migliorare la loro autorealizzazione e anche a migliorare la loro salute e la loro vita.

In rozvinennyh le terre già ricche di giorni rocciosi sono ancora più forti con programmi per aiutare i bambini, abbiamo la sindrome di Down. I programmi possono essere sviluppati, oppure in essi si può affrontare il destino di una grande squadra di medici, psicologi e insegnanti. I programmi Ci sono diretti allo sviluppo dei pulsanti del motore del bambino, mov, salute comune e un navichok alla ricerca di se stesso.

Una squadra di likar, che sono colpevoli di pratsyuvati con tali bambini, tra cui:

Pediatra.
... Cardiologo infantile.
... Gastroenterologo infantile.
... Endocrinologo infantile.
... Neuropatologo infantile.
... Specialista per lo sviluppo.
... Fisioterapista.
... Audiologo.
... Logopedista in questo.

Perché vuoi ochіkuvati?

I bambini con sindrome di Down si sviluppano con un'espirazione significativa, possono aggiustarlo di nuovo, sedersi, alzarsi e parlare. Deyaka Rozumova renderà il bambino tutta la vita. Inoltre, tali bambini hanno spesso importanti difetti degli organi interni, come durante le operazioni di piegatura. Il coinvolgimento precoce di Ale ti aiuterà ad avere una possibilità per un bambino.

Sindrome di Down

1. Vizi del cuore.

Circa la metà dei bambini con sindrome di Down soffre di problemi cardiaci. Tsi wadi può spremere il trattamento chirurgico nei primi giorni.

2. Leucemia.

La malattia di un bambino con sindrome di Down spesso soffre di leucemia, non della salute del bambino.

3. Malattie infettive.

Attraverso i difetti del sistema immunitario, i disturbi sono ancora più ricettivi alle malattie infettive, compresi i raffreddori.

4. Demenza.

Una persona malata adulta può avere un alto rischio di demenza, un accumulo anomalo di proteine ​​nel cervello. I sintomi della demenza vengono diagnosticati prima, sotto i disturbi fino ai 40 anni di età. Con un intero tipo di demenza, un alto rischio di attacchi.

5. Apnea notturna.

Attraverso le anomalie dei tessuti molli e l'ossatura dei disturbi, fino all'ostruzione dei nobili disfunzionali. Le persone con sindrome di Down hanno un alto rischio di apnea ostruttiva del sonno.

6. Obesità.

I disturbi con sindrome di Down possono causare una grande salute mentale all'obesità, inferiore nella popolazione d'oltremare.

7. нші problemi.

Sindrome di Down delle medicazioni con lesioni così gravi: megacolon, ostruzione intestinale, problemi alla tiroide, menopausa precoce, convulsioni, perdita dell'udito, debolezza delle cisti e rotazioni della malattia.

8. Piccole banalità della vita.

La banalità della vita per le persone con sindrome di Down nel significato del mondo risiede nella gravità della malattia e nelle possibilità della medicina. Negli anni '20, i bambini con una patologia patologica non vivevano fino a 10 rocce. La banalità della vita delle persone malate in queste terre lontane ha 50 anni e ce ne sono altri a venire.

Prevenzione della sindrome di Down

Non ci sono buoni metodi per la prevenzione dei disturbi. Tuttavia, è possibile raccomandare - una consulenza genetica gratuita, soprattutto se ci sono alcuni problemi nella famiglia delle bocce, ad esempio, ci sono 35 rocce nella madre.

Kostyantin Mocanu

). Esistono due forme principali di questa sindrome: traslocazione del cromosoma 21 sull'altro cromosoma (parte di 15, superiore di 14, superiore di 21, 22 e cromosoma Y) - 4% dei casi e versione a mosaico della sindrome - 5 %.

Chiamerò la sindrome in onore del lykar inglese John Down ( Giovanni giù), Descrivendo in avanti yogo nel 1866 rotsi. Il legame tra l'aumento della sindrome naturale e il cambiamento nel numero di cromosomi fu rivelato solo nel 1959 dal genetista francese Jerome Lejeune.

La parola "sindrome" indica un insieme di segni abo caratteristici fig. Quando viene impiantato il termine, la forma della "sindrome di Down" è più bella e non la "malattia di Down".

Recenti preliminari (dietro il campo nel 2008) hanno mostrato che la sindrome di accumulo di Down è dello stesso tipo anche nel processo di formazione di tipi cellulari e/o vaginosità. Il comportamento del padre e il fattore della via di mezzo navkolishnogo non viene iniettato nel prezzo.

Nel 1987 si registrava nel rock un numero inevitabilmente elevato di casi di sindrome di Down, ma non si protestava per una minore tendenza all'aumento della malattia.

Fisiopatologia

La sindrome di Down è una patologia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di copie aggiuntive di materiale genetico sul cromosoma 21, più (trisomia) o talvolta (ad esempio, per traslocazione). L'eredità della manifestazione della copia predatata è fortemente sviluppata nella forma dello stadio della copia, della storia genetica e della purezza della copia. La sindrome di Down si verifica nell'uomo e in altre specie (ad esempio, nel caso di MAVP e Misha). Chiamato di recente [ Se?] Prelidniki [ hto?] I topi transgenici sono stati allevati con la presenza del 21° cromosoma umano (fino al set standard di topi). L'aggiunta di materiale genetico può essere effettuata in diverse direzioni. Il cariotipo umano tipico è noto come yak 46, XY (maschio) o 46, XX (femmina) (indicazione nel campo del cromosoma Y).

trisomia

Le informazioni sulle forme infantili sono significative per i padri, così come per le popolazioni rischiose di bambini con sindrome di Down nei bambini con neonati. Tuttavia, per lo sviluppo dei bambini, lo sviluppo dei bambini non è così importante. Se i professionisti vogliono rispettare, i bambini con una forma a mosaico della sindrome di Down sviluppano il loro sviluppo in un minor numero di bambini con altre forme di questa sindrome, per sopportare pensieri troppo confusi e impulsivi sul tema dell'abbandono del paese.

diagnostica

clinodattilia

La donna Vagіtna può passare attraverso l'indurimento del feto. Bagato condizione prenatale standard dello sviluppo della sindrome di Down nel feto. Ad esempio, є segni ecografici specifici della sindrome. Le consultazioni genetiche con test genetici (amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi), di regola, vengono utilizzate per i bambini, il rischio di persone nei bambini con sindrome di Down è il maggiore. Gli Stati Uniti hanno un'offerta di accessibilità invasiva e non invasiva per tutte le donne, fin dall'inizio. Tuttavia, non è consigliabile effettuare una copertura invasiva, poiché più di 34 anni e la copertura non invasiva non ha mostrato alcun danno.

Ditin con riso caratteristico, che domina la sindrome di Down (epicantus, plaska di accusa, bocca vidkritiy, miglioramento di mov, little nis, ecc.)

L'amniocentesi e la biopsia del corion sono invase da condizioni invasive, così come con esse nell'utero di una donna iniettano una varietà di strumenti, in modo che portino l'utero nell'utero, il feto vedrà la fine della giornata. Rizik vikidnya con biopsia corionica - 1%, con amniocentesi - 0,5%. La puzza non invasiva più comune, di regola, viene eseguita nella prima metà dell'anno o sulla pannocchia di un altro trimestre. La pelle di loro ha la possibilità di rifiutare un risultato positivo, in modo che sia più evidente che il feto ha la sindrome di Down, se vogliamo essere sani. Naviga con le condizioni più belle, il tasso di insorgenza della sindrome diventa del 90-95% e il livello di risultati positivi è del 2-5%.

Al momento, l'amniocentesi è coinvolta nelle condizioni più precise. Per rifiutare i risultati di una donna, è necessario prendere un parto amniotico per l'analisi, nel qual caso le cellule appaiono al feto. I robot di laboratorio possono eseguire alcuni test, ma il risultato corretto è del 99,8%. L'indicatore hibopositivo è persino basso.

Caratteristiche del riso, sviluppare la sindrome di Down

Chiamare la sindrome di Down quanto segue:

  • "Plaske di vendetta" - 90%
  • brachicefalia (velocità anormale del cranio) - 81%
  • shkirna piega sulla guaina nelle nuove donne - 81%
  • epicanto (piega della cresta verticale, che è attaccata al kut mediale della cresta a tempo pieno) - 80%
  • elevata mobilità delle piste - 80%
  • ipotonia myazova - 80%
  • testa piatta - 78%
  • immagini brevi - 70%
  • brachimesofalangia (accorciamento di tutte le dita per un rakhunok di falangi medie incomplete) - 70%
  • cataratta in pazienti di età superiore a 8 anni - 66%
  • bocca aperta (in combinazione con il tono basso della bocca e un giorno speciale di sonno) - 65%
  • anomalie dei denti - 65%
  • clinodattilia del 5° dito (vikrivleniya myzinets) - 60%
  • cielo simile ad un'arca - 58%
  • l'appartamento è stato trasferito - 52%
  • movimento solcato - 50%
  • piega cava trasversale (chiamata anche "mavpyachoi") - 45%
  • sciiti corti e larghi - 45%
  • CHD (difetto cardiaco congenito) - 40%
  • nis corto - 40%
  • deformazione del clitino toracico, a carena o ad imbuto - 27%
  • spiagge pigmentny lungo il bordo della busta cresta = spiagge Brushfield - 19%
  • stenosi o atresia del duodeno - 8%
  • leucemia congenita - 8%.

Una diagnosi accurata è possibile sulla base dell'analisi del sangue per il cariotipo. A prima vista, la diagnosi non è una buona idea.

lato etico

Nel 2002, è stato diagnosticato che il 91-93% delle vaginità in Gran Bretagna e in Europa è stata diagnosticata con sindrome di Down, ma sono state interrotte. È stato anche dimostrato che dal 1989 al 2006, il destino delle donne che non sono riuscite a interrompere la vagina durante la diagnosi prenatale della sindrome di Down, ha perso quasi il 92% del tempo. Deyakі lіkari і fakhіvtsі dall'etica pugnalata dalle eredità etiche del tutto.

Medico specialista in etica Ronald Grin Stverdzhu "Shkodi genetico"... Claire Rainer, impiegata dell'Associazione per la Sindrome di Down, è in grado di farsi coinvolgere nella diagnostica prenatale e nella sensibilizzazione vaginale da parte di madri che sono affette da un disturbo nazionale di un bambino:

È un peccato, sto parlando di persone con tali punti di vista, ma è costoso per le risorse delle persone, gli spiriti, l'energia e altre risorse, compresi i centesimi ... , non lasciare che il tuo fetore sia in grado di portare la tua parte del tutto fardello.

I medici di nshі e l'etica di fachіvtsі pugnalati con alti aborti, associati alla sindrome di Down. Ad esempio, il giornalista conservatore George Will ha chiamato il prezzo "Eugene attraverso l'aborto". Peter Singer stverdzhu:

Né l'emofilia, né la sindrome di Down non sono così avari per i disturbi stessi, ma non sono contenti della loro vita. Adottare il vaginismo in caso di una sindrome simile - con molte persone contro un bambino sano e sano - significa un prodotto che può essere sostituito. Non appena la madre ha inviato da tempo un certo numero di bambini alla gente, ad esempio due, allora, di giorno in giorno, penserai che un bambino piccolo sia amareggiato. Su svіy zahist, puoi dire: la perdita della vita, il feto abortito passerà sulla vita della salute del bambino, come se fosse concepito solo in quel caso, come un bambino disobbediente non nasce.

Prospettive per lo sviluppo di un ditini/persona anziana con sindrome di Down

Ditin con sindrome di Down

Il passo è mostrare l'aspetto del rosa e il grande sviluppo, deporlo come una sorta di fattori naturali, quindi è prendere un bambino. I bambini con sindrome di Down stanno iniziando a sperimentare. Sono impegnati con loro per tecniche speciali, nonché in particolare, sviluppo e recupero, e li incoraggiano a produrre risultati inconcepibili.

La conoscenza dei cromosomi preesistenti riassumerà la comparsa di caratteristiche fisiologiche basse, a seguito delle quali i bambini si svilupperanno sempre più spesso, da quelli dei loro coetanei, percorreranno i promontori per tutti i bambini dello stadio di sviluppo. I più piccoli saranno più importanti da leggere, e tanto più i bambini con sindrome di Down potrebbero sembrare camminare, parlare, leggere, scrivere e iniziare a lavorare più della parte che è nel business dei bambini.

La banalità della vita per gli adulti con sindrome di Down è peggiorata: in questo giorno la banalità della vita ha più di 50 anni. Ci sono molte persone con questa sindrome che fanno amicizia. Il numero di spermatozoi nei colovichi è ridotto, il maggior numero di colovichi con sindrome di Down è sicuro. Le donne tendono ad avere mesi regolari. Accetta il 50% delle donne con sindrome di Down possono essere madri di bambini. 35-50% di bambini, sposi di madri con sindrome di Down, persone con sindrome di Down o altri sopravvissuti.

Dani, i disturbi della sindrome di Down sono più probabili nei gamberi.

Tuttavia, le persone con sindrome di Down hanno maggiori probabilità di soffrire di malattie cardiologiche (soffre di difetti cardiaci), malattie di Alzheimer, ospedali di leucemie miloidi. Nelle persone con sindrome di Down, l'immunità è indebolita, poiché i bambini (soprattutto nella prima infanzia) hanno spesso la polmonite, è importante sopportare le infezioni infantili. Non sono insolitamente suscettibili al deterioramento dell'avvelenamento, della malattia autonomica.

sviluppo cognitivo

Lo sviluppo cognitivo dei bambini con sindrome di Down nei bambini cresce fortemente. Al momento attuale non è una questione di persone fare la differenza, poiché un bravo bambino inizierà a svilupparsi e svilupparsi fisicamente. La designazione dei metodi ottimali viene eseguita affinché le persone lo facciano in anticipo. Quindi, poiché i bambini possono avere una vasta gamma di possibilità, il loro successo a scuola per il programma standard della giornata può essere molto vario. I problemi nel nuovo ambiente, in presenza di bambini con sindrome di Down, possono svilupparsi in persone sane, così il papà può provare ad avviare indirettamente un nuovo programma a casa, vicladi nelle scuole.

La maggior parte dei bambini ha problemi con le promozioni. Tra il ragionamento della parola e l'idea di passare attraverso un deyak zatrimka. Si raccomanda a quel papà di portare il bambino da un logopedista. Altre abilità motorie sono coinvolte nello sviluppo, ed è significativo dall'elenco delle altre qualità rubiconde. I bambini deyakі possono quasi andare a due razzi e il deyakі solo al 4 ° stadio del folklore. Zvvychay priznachayut fisioterapia, schob accelerare il processo.

Spesso viene curata la velocità di sviluppo degli strumenti mobili e di comunicazione e viene fornito un ulteriore aiuto per identificare i problemi con l'udito. Non appena il fetore della presenza è, quindi per l'aiuto del coinvolgimento precoce voglio applaudire o riconoscere le voci dell'apparato.

I bambini con sindrome di Down, quando iniziano la scuola, li invitano a lezione in modo speciale. Il prezzo è sostenuto da una diminuzione della capacità di apprendimento dei bambini malati e da rapporti ancora più recenti dello stesso periodo. Vimogi nelle scienze, nel mistero, nella storia e in altre materie possono essere per i bambini malati che non sono in grado di raggiungere, o hanno raggiunto il significato di qualcosa di più di un sinistro, per una ragione, hanno infuso positivamente nel futuro, dando ai bambini una possibilità. Nei paesi europei, come Nimechchin e Dania, c'è un sistema di "due lettori", in cui un altro insegnante si prende cura dei bambini con problemi comuni e una rosa in apparenza, tuttavia, è lo stesso per uno da collocare tra comunità salute e autosufficienza.

In alternativa al metodo dei "due testimoni", c'è un semplice programma per scuole speciali ed educative. L'essenza dell'intero programma del campo è che le principali attività per tutti i bambini piccoli si svolgono nelle classi circostanti, e non solo per quegli studenti, ma per la visita occasionale, come: passeggiate, attività con il mistero, sport, inverno e sport invernali.

Vidomy vypadok otrimannya persone con sindrome di Down Istruzione universitaria.

previsione

Alte banalità della cattiva salute si sommano a quelle che sono la banalità media della vita delle persone con sindrome di Down, che spesso è inferiore alla banalità della vita delle persone con un set standard di cromosomi. Un dosaggio, tenuto negli Stati Uniti nel 2002, ha mostrato che la banalità media della vita dei disturbi è di 49 anni. La protesta, la banalità ninishnya della vita è cresciuta in modo significativo nel contesto di 25 rocce negli anni '80. Cambiano di ora in ora anche le cause di morte, le malattie neurodegenerative croniche sono sempre più diffuse nel mondo della popolazione anziana. La maggior parte delle persone con sindrome di Down, che vivono fino a 40-50 anni, riparano la sofferenza da - Patologia di un cromosoma autosomico, che sembra essere un aspetto roseo e caratteristiche chiamate caratteristiche. Nella maggior parte dei casi, l'anomalia è una trisomia per il cromosoma G; Può anche essere una traslocazione D/G, G/G... ... Grande enciclopedia psicologica

Sindrome di Down- * Sindrome di Dana * Sindrome di Down ... Genetica. vocabolario enciclopedico

Sindrome di Down- Sindrome di Down. Div. Malattia giù. (

La sindrome di Down è uno dei wadi genetici più comuni. Un bambino con problemi di salute crescerà fino a 700 bambini sani. Tuttavia, per i bambini del giorno, sono state fornite ai bambini le statistiche e la velocità della frequenza del verificarsi di disturbi.

E ora stiamo facendo una visita alla seconda lezione.

Quindi anche "sindrome di Down"?

La sindrome di Down è un disagio cromosomico, che può portare alla diagnosi di una serie di importanti problemi di salute. Zvoryuvannya prende il nome in onore del lycarian John Down, che rivela somiglianza nel comportamento, abilità rosee e manifestazioni di emozioni nelle persone che sono peculiarità volodia dei loro teschi e movi. Zahvoryuvannya otrimalo nome ufficiale nel 1965 rotsi.

Fatto Tsikaviy. I bambini che soffrono della sindrome sono chiamati dormiglioni. Tse è diventato attraverso їх positivo fuorviante, amore per tutti gli esseri viventi, nella mente di spіvpersivati, compulsività e amicizia.

Le persone sane hanno 46 cromosomi. I disturbi con sindrome di Down possono causare la perdita di un cromosoma. Vona si trova in 21 coppie. La patologia non è una gradazione di genere. I bambini e le donne si ammalano spesso dello stesso. Un'opportunità per un bambino di uscire da una condizione patologica per crescere con una madre. Tuttavia, tali bambini si trovano in madri di 18 anni. Rizik del Bambino del Popolo con Sutta Patologico della Crescita per 33 anni. Soprattutto una grande occasione per vedere un bambino del genere in famiglia, in cui i bambini si stanno già divertendo, sono malati di sindrome di Down.

Vedere alcuni tipi di patologia. Prima di entrare:

  1. Trisomia. Un tipo di patologia si trova nel 90% dei casi. L'essenza del disturbo è in presenza di un cromosoma precursore. Sostituisci 2, nell'ultima coppia 3. Sarai il risultato della distruzione della cellula nel processo di sviluppo dell'uovo e dello sperma. Una varietà di apparizioni sono promosse in tutta la clientela del popolo.
  2. Traslocazione. L'essenza della malattia di un polyagi è nel riarrangiamento di una parte di un cromosoma in 21 paia. Tse significa che nell'uomo ci sono stili di cromosomi, ma in una persona sana, invece, c'è 1 cromosoma su 21 coppie di attaccamenti al primo. Vinikaє è così chiamato per prenderti la spalla. Una certa patologia è osservata nel 4% dei casi.
  3. masoismo. Sto afferrando il cromosoma solo una parte del parente. Il corpo umano è un mosaico di cellule normali e patologiche. Vestizione difettosa a causa del fallimento della famiglia di un bambino dopo il concepimento. Le infezioni si trovano nel 2-3% di vipadk_v.

Bambini con sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down sono ancora più simili uno a uno. Può essere visualizzato attraverso la conoscenza del codice genetico. Tuttavia, le persone con patologia non sono tutte uguali. Il bambino Kozhna è simile ai suoi padri. I bambini con sindrome di Down possono essere inconsapevoli. Tuttavia, non aggiunge molto alla vita normale. I problemi includono la presenza di patologie interne come la sindrome di Down.

La banalità della vita di questi bambini non si trova da nessuna parte. Tse vіdbuvaєtsya attraverso quelli che sono indicativi di stagnazione nella fase di sviluppo delle sub-patologie. In generale, la banalità della vita dei down è esattamente la stessa di quelle persone, di quelle che hanno patologie simili. Quindi, i bambini nati con un cromosoma pre-datkov possono soffrire:

  1. Patologie del comportamento. Il fetore della malvagità attraverso la distruzione del rinofaringe di quei nobili dykhalny superiori.
  2. Favorire la distruzione dei segreti interni.
  3. Il tratto shlunkovo-intestinale funziona in modo errato. La fermentazione viene distrutta in presenza.
  4. La presenza di un difetto del cuore. Questa patologia è tipica dei 2/5 bassi.
  5. La presenza del collasso degli organi dei sensi. I bambini che soffrono della sindrome soffrono di una ridotta salute uditiva e di patologie alla malattia. Cataratta, glaucoma e obliquità non sono comuni.

FARE MISCE BUTY DI Patologia Scheletro. Puoi ottenere gravi danni, come la deformazione del tessuto mammario o del bacino, nonché l'aspetto di una singola costola salariale o semplicemente delle rughe. Ad esempio, un bambino con sindrome cym può avere un basso tasso di crescita.

I bambini di papà, che hanno avuto una sindrome, sono colpevoli di ricordare quelli a cui non importa di mettersi in mezzo, la puzza poddayutsya navchannyu. Per l'ulteriore aiuto di programmi speciali, è possibile avanzare aykyu fino a 75. Per la scuola e i bambini, puoi iniziare una professione. Їm є navit vischu santificato.

I bambini con sindrome di Down si sviluppano significativamente più rapidamente, come il fetore di monoliti sani e vagano nella loro terra natale, e non in collegio. Le persone malate di patologia sono percepite da gentilezza, accettazione e cordialità. La puzza dell'amore e della puzza. Tuttavia, il rischio, se il bambino è malato, diventerà del 50% in primo luogo.

Yakshho in famiglia è nato come un bambino, da vedere sul baldacchino offensivo. Rizik viniknennya bambino malato per essere basso. La vincita diventa solo l'1%.

Foto della sindrome di Down di Viglyada yak

La presenza della sindrome di Down può essere notata per i segni. Bambini che hanno sviluppato una patologia, che porta a un appiattimento delle denunce e a un appiattimento fortemente nis. Sono possibili una piccola piega dei bordi smussati degli occhi e una piccola piega della pelle del taglio interno. I segnali offensivi in ​​futuro sono schiaccianti per il figlio della chiamata mongola. Accorciamo il cranio delle persone malate. Il rivestimento è smussato e piatto. In futuro, lo spirito più nuovo può essere notato per lo sviluppo di anomalie.

Crescita per i bambini con malattie per finire un po'. Con tanti acciacchi di patologia є una grande lingua. Tutto è fatto al punto in cui i bambini spesso si ritrovano. Siamo malati vzgalі tipicamente iniziano la bocca del trocha vіdkrytim.

I bambini che soffrono di patologia sono suscettibili all'indebolimento del tono. Suglobi fissa speranzoso la posizione della mensh. Sul lato interno della valle, c'è una piega trasversale. La sofferenza è spesso scoraggiata dalle anomalie della musica. Youmu del potere non è una curvatura naturale.

La vecchiaia, che soffre di patologia, cresce dall'età dei bambini. Nell'anziano più anziano, i segni caratteristici possono essere cancellati. Tuttavia, non conosco la puzza. Il nome del malato patologico tutta la vita è oscurato dalla specificità. I disturbi non soccombono all'amore.

Primi segni di sindrome di Down

I primi segni della sindrome di Down nella gravidanza di un bambino compaiono più prima dell'ora della vaginosità della madre. Per tutti, viene effettuato lo screening prenatale. Il vino è un complesso di dosaggio, che viene effettuato al fine di sviluppare un danno grave e una patologia genetica del feto. Prima della fine della giornata, devi passare attraverso tutti gli appuntamenti delle donne, mentre si trovano per strada nella stanza di consultazione. Successivamente, c'è la possibilità di trovare le patologie genetiche più comuni:

  • Sindrome di Down;
  • difetto del tubo neurale;

In primo luogo, tutti stanno passando gli ultrasuoni. Doslіdzhennya vikonuyut dalle 11 alle. La scansione ultrasonica ripetuta deve essere eseguita a 24 e 34 volte. Tuttavia, il metodo di avanzamento non è sufficientemente informativo per la diagnosi della sindrome di Down. Sulla manifestazione della patologia, puoi includere:

  1. Scarso rendimento delle cisti nasali. I bambini malati hanno un odore più breve, quelli meno sani. In una serie di situazioni, lo spazzolino da naso può essere aumentato da uno all'altro.
  2. Nel plesso giudiziario del cervello, le ossa sono risparmiate. Dodatkovo presenza di detriti di sangue nei dotti venosi.
  3. Mayut m_sce ma vizi del cuore.
  4. Spalle e polsini da bambino stegovy sono corti.
  5. La larghezza dello spazio del frutto è di 3 mm. La norma è colpevole di buty fino a 2 mm. Poiché le persone hanno visioni della sindrome di Down, sono incoraggiate ad aumentare lo spazio tra le cisti e la superficie della pelle del feto. Il nuovo accumula ridina.

Per l'ecografia aggiuntiva è possibile rilevare e identificare patologie. Alcune delle altre manifestazioni includono la tachicardia, il miglioramento della pula e la comparsa della stessa arteria ombelicale. Quando viene rivelato un solo sintomo, il rischio di malattia aumenta del 2-3%. Finché è presente la puzza, la possibilità di sviluppo della patologia arriva fino al 92%. Dodatkovykh doslіdzhen є analisi biochimica del sangue. In una nuova direzione, poiché la madre ha più di 30 anni, e anche in patria ci sono bambini con sindrome di Down. Regole simili per la giornata, nel caso in cui i parenti stretti abbiano una malattia genetica, prima che la vaginosità finisca nel fine settimana, per la donna ha sofferto un'ora prima che il bambino sia affetto dalla malattia. Likar per valutare il rifiuto del tributo e la regola empirica. Falsamente dal punto di vista, ci possono essere alcuni dettagli sulla manifestazione della sua cattiva salute.

Lo sviluppo di malattie è possibile a causa dell'amniocentesi aggiuntiva. L'essenza della procedura del campo nella raccolta delle acque semighiacciose per i preliminari. Prima dell'ispezione ad ultrasuoni, viene rilevata una puntura con un filo speciale e un parkan di 10-15 ml di età. La procedura viene utilizzata nel miglior modo possibile dai dosaggi più invasivi. Avere un parto amniotico in presenza di un feto. Hanno tutti i cromosomi. Come risultato del pre-sviluppo genetico ci sono 3 21 cromosomi, possiamo parlare del 99% di quelli con sindrome di Down nel bambino.

Sintomi della sindrome di Down

Nome Sindrome di Down per comparire prima della nascita del bambino. Anche se non ci sono ragioni per questo, è possibile rilevare immediatamente la presenza della patologia apparendo alla luce. Novonarodzheniy ha segni caratteristici. Tuttavia, la diagnosi esatta viene stabilita quando viene assegnato il set cromosomico.

Il sintomo del malessere è la specificità. I bambini possono sembrare una faccia con occhi mongoli e un teschio con una forma arrotondata accorciata. Sugli occhi della presenza c'è una piega verticale, che è attaccata al kut interno dell'occhio. Inoltre, è stata aggiustata la scioltezza del terriccio e l'ipotonia myazovy. Tutto dovrebbe essere fatto prima che la bocca del bambino sia permanentemente visibile e la lingua sia visunutius. Ma mіsce buti ha accorciato gli sciiti. Testa nei bambini con sindrome di piccola taglia. La testa è posta verticalmente. La puzza potrebbe essere cresciuta sui lobi. Le anomalie dei denti sono promosse.

Inoltre, quando i bambini raggiungono l'età di 8 anni, spesso sviluppano molte malattie. Il glaucoma o la cataratta è più comune. Sui lobi della presenza è presente una piega trasversale. Mizinet di accorciamenti e distorsioni.

I bambini che hanno sofferto di sindrome di Down non sono a disagio e soffrono di un cuore innato e di un tratto erboso. Possono avere epilessia sintomatica e deformità del tessuto mammario. I bambini che soffrono di patologia dovrebbero raggiungere la mezza età. Tuttavia, spesso è lo sviluppo fisico del prodotto. Tse vidbuvaєtsya attraverso coloro che sono presenti sviluppo distrutto dello scheletro. Tutti i bambini, essendo inciampati da malattie, accertano la visione del rozumov del cambiamento nel mondo.

Cause e prevenzione della sindrome di Down

Le infezioni sono causate da mutazioni genetiche. Le ragioni di tale manifestazione non sono state stabilite con precisione. Tuttavia, i fakhivtsi vedono un gruppo di persone, in cui i bambini con una certa patologia sono più spesso. Tuttavia, con il minimo rischio di una garanzia, che un bambino nascerà senza rovina, ogni giorno. La specificità della mutazione nei geni di dos non è vaccinata. Fakhivtsi vede funzionari offensivi, che stanno avanzando rischioso confinamento da patologia simile in un bambino:

  1. Pizniy vіk concezione. Se la donna è più anziana, la prole è più normale della più anziana. Per essere coinvolti, intorno ai 35 anni di età, il numero di mutazioni genetiche sta crescendo rapidamente. Una regola analoga è per bambini e bambini. Tuttavia, per loro c'era molto cibo. Vinci per diventare 45 rock.
  2. crollo. Tse nutrizione per finire spirne. Navit è l'ideale per non parlare di chi, in famiglia, non può apparire bambino giù. La situazione è diversa e più flessibile. Vіdomі vipadі, se le due persone declassate godono della salute dei bambini. Trasmissione diretta della mutazione durante il giorno. Tuttavia, un gran numero di persone è giù senza motivo fin dall'infanzia. Poiché si tratta di una piccola mutazione genetica, si consiglia di consultare un medico prima di concepire.
  3. Sangue lavaggio del cervello. Il processo di moltiplicazione delle persone, vimag, e nel nuovo ha preso il destino di due persone. Ciò è necessario affinché il bambino interrompa la crescita del genio e aggiunga il più possibile l'afflusso della luce più recente. Di conseguenza, viene promosso il contatto sessuale tra parenti stretti, l'insieme dei geni sarà persino simile. Il meccanismo di mutazione può anche essere attivato. Il corpo cercherà di pensare a una propensione al maggior numero di volte. Di conseguenza, è possibile la comparsa di erbacce gravi.

Metodi specifici di manutenzione preventiva su base quotidiana. Con una raccomandazione, una consulenza genetica gratuita. Viconuvati è necessario per una relatività ristretta in quel genere, visto che la madre ha cambiato 35 anni, oppure nel genere del prepotente ci sono delle patologie.

Sindrome di Down di Lіkuvannya

Malattie di Downey nevilikovny. Nella giornata odierna non esistono metodi che permettano di visualizzare il DNA. Tuttavia, il campo zagalny di una persona malata può essere lucidato. Effettuare una terapia rapida ti consentirà di continuare la vita del paziente.

Pediatri, cardiologi, gastroenterologi, oftalmologi e altri nel campo della malattia sono coinvolti nella comunità patologica a causa del fatto che le mutazioni genetiche sono state causate dalla distruzione stessa. Zusillya di adagiarsi sul campo di Polishhennya di un paziente sano. È destinato all'assunzione di medicinali. Schob normalizza la circolazione sanguigna nel cervello, può essere segni, abo. Per i complessi di polishhennya zagalny camp health'ya vikoristovuyutsya vіtamіnnі. I sistemi neurostimolatori sono prevalentemente stagnanti.

D'altra parte, i bambini con una tale patologia hanno un certo numero di accelerazioni. I pazienti di Neridko soffrono di disturbi del cuore e degli organi di incisione. Dodatkovo presenza di problemi con l'udito, il sonno, l'alba, il sistema endocrino e immunitario. Vіdomі vypadki zupinka dikhannya. Praticamente in quattro pazienti dopo i quarant'anni sono più frequenti l'obesità, l'Alzheimer, la leucemia e l'epilessia. Dosare senza intoppi, lasciarlo andare, non appena si sviluppa, si svilupperà. Tutto è nel corpo delle peculiarità individuali, impegnato con il bambino nel bambino e nello stadio della patologia.

Logopedista e neurologo sono impegnati nella comprensione di cambiamenti significativi nelle funzioni verbali e motorie, nonché nello sviluppo intellettuale. Ditin per frustare nelle punte per prendersi cura di lui. Soprattutto il rispetto arriva a papà e bambino di un anno. I bambini con sindrome di Down si sviluppano meglio se sono in compagnia di bambini sani. Fakhivtsi consiglia il bambino Zarahuvati con sindrome di Down in un mutuo speciale. Schob risolve rapidamente lo sviluppo color rosa, zasosovyutsya programmi appositamente suddivisi all'inizio. La sintomatologia psichica e cognitiva nelle lesioni cutanee ruotano in modo diverso.

In una fase successiva della prova e del trattamento effettuato, è possibile raggiungere una notevole velocità nello sviluppo. Finché ti prendi cura del bambino regolarmente, probabilmente puoi camminare, parlare, scrivere e servire da solo. Le persone con una tale patologia possono leggerlo nelle scuole educative, andare all'università, entrare in una classe e visitare in vari modi le madri dei bambini. In mezzo ai disturbi della patologia, ci sono molti artisti, scrittori e artisti. Penso che la sindrome di Down NON sia geneticamente suscettibile, ma un tipo estremo di persone, che si vedono non solo per la presenza di un cromosoma preso in prestito, ma piuttosto vivendo sotto le leggi sovrane della moralità e dei propri principi. Le persone con questa sindrome sono spesso chiamate bambini. La puzza fa ridere costantemente, vedendo la mancanza, la gentilezza e il calore.

Poco importante per lo sviluppo attivo delle tecnologie e della medicina, la sindrome di Down al giorno d'oggi sarà estesa dalla diagnosi. L'avvelenamento è ancora più pieghevole e non vivce fino alla fine, a seguito della quale le persone stesse inventano e creano miti, poiché ci vuole un'ora per supervisionare uno a uno. La maggior parte della prima alimentazione viene diagnosticata nelle donne con un'adolescenza per la sindrome di Down, prima che un dilemma ponga un dilemma: abbandonare un bambino o abortire. Pislya folk piccolo papà hvilyu, come vikhovuvati ditin, come preservare la tua vita normale e preservare la tua vita.

Sindrome di Sho Take Down

La sindrome di Down è un'anomalia genetica, caratterizzata dalla presenza del terzo cromosoma 21 nel bambino. Tutto nel set, ci sono 47 sostituzioni dei 46 cromosomi standard - tutti i sintomi saranno riassunti. Il disturbo ha respinto il pedice "sindrome" e alcuni di essi sono caratterizzati da sintomi, segni di manifestazioni caratteristiche. Zagvoryuvannya, tuttavia, viene spesso ascoltato da rappresentanti di entrambi gli articoli, di diverse nazionalità e gruppi etnici. Visoky Rizik di un bambino popolare con anomalie nelle donne che sono un bambino popolare 45.

I bambini con una diagnosi di sindrome di Down sono chiamati "dormiglioni" tra la gente. È stato stupito che i bambini ridano spesso, calore, niznist e gentilezza. Ripiegamento della testa є chi puzza nell'angolo è socializzato marcio e si abitua a una vita viziosa, un po' nonostante sia in grado di entrare nello sviluppo, ripiegamento nel self-service e problemi con le promozioni.

Ci sono 4 fasi principali del disturbo: debole, medio, importante e glib. I bambini con la prima fase della sindrome di Down non sono praticamente riconosciuti come bambini di grande importanza e sono spesso visti adattarsi a una sospensione e prendere un posto anche più prestigioso nella società. I piccoli con un disturbo malato non possono condurre un'immagine della vita socialmente socializzata, il che significa una vita più rapida per il papà.

Cause della sindrome di Down

Il cibo sulle ragioni dello sviluppo della sindrome di Down sarà trascurato e ci sono alcune prove del fatto che i fatti non sono lontani. Allo stesso tempo, sono stati stabiliti i fatti che è aumentato il rischio di sviluppo di anomalie nel cariotipo del bambino:

  • Vіk materі ha più di 40 anni e papà ne ha 42.
  • Carenza di acido folico e per ora di vaginosità.

Allo stesso tempo, si decise che lo sviluppo di anomalie non si riversava nell'afflusso della classe media, il modo di vivere per i padri e il sub-attivo, ma anche per i funzionari attivi. Quel papà di bambini "assonnati" non vuole essere coinvolto nello sviluppo della patologia.


Segni della sindrome di Down

I sintomi della sindrome di Down sono facili da iniziare subito dalle persone del bambino, alcuni di essi sono tipici solo per una persona che si ammala e per sopportare una buona svolta. L'instaurazione di uno sviluppo attivo della medicina può portare a un deterioramento del cariotipo con lo sviluppo intrauterino del feto. Non permetterò che il papà della virilità rinunci alla parte del bambino, poiché il fetore è pronto per essere difficile e amare il bambino non ha importanza, ma la vita è data a lui, ma la donna non è troppo vecchia per andare a fare un aborto.


Durante un'ora di vaginosità, la sindrome di Down è possibile con l'aiuto del pre-esame ecografico del feto e una serie di analisi genetiche (è impossibile basarsi solo sui risultati dell'ecografia). Fino ai principali segni di disagio, come è possibile evolvere per un'ora di sviluppo intrauterino, da introdurre:

  • Cisti nasale nel feto.
  • Evidenza di difetti cardiaci o anomalie nella sua funzione.
  • Piccole aree della parte frontale e del muschio - ipoplasia.
  • Stegovy accorciato e lіktyovі kistki.
  • La disponibilità di cisti sui pettegolezzi assonnati.
  • Zbіlshennya nirk ciotole.
  • Sudorazione com_rnogo spazio.

Non aspettarsi la presenza di tutti i sintomi e sono lontani dal tipo di pelle 100% suscettibile di danni al cariotipo. Per negare il risultato esatto, è necessario creare ulteriori analisi genetiche e superare test speciali.


Quando un bambino con sindrome di Down è un popolo, ci sono tutti i segni dell'ovvio e del buono, ma per conferma è necessario sviluppare un test genetico, per prevenire lo sviluppo della malattia. Molto spesso, i bambini hanno i seguenti sintomi:

  • Stile piatto, rivelando e trasferendo (attraverso la visibilità della cisti nasale).
  • Cranio corto e dita attraverso falangi incomplete.
  • La cattiveria della musica e l'ampia presentazione del pollice di lato.
  • La piega della pelle è ampia sulla spalla corta.
  • M'yazova ipotonia, travolgente scioltezza dei pendii.
  • Immagini brevi, no.
  • Aprire gradualmente la bocca.
  • Determinazione della leucemia o del cuore wadi innato.
  • Un complesso di bambini psicotici squilibrati.
  • Deformazione del tessuto mammario.

Non tutti i sintomi sono presenti nell'ordine viscoso della malattia cutanea del bambino. Dekho può avere una serie di segni, gli altri sono assolutamente insignificanti. Inoltre, vengono accettati i sintomi principali e la crescita dello sviluppo di altri disturbi: problemi ai denti, indebolimento del sistema immunitario, a causa di una parte del comune raffreddore e malattie infettive, l'occlusione del rosa e del rosa crescita.

diagnostica

La diagnosi può essere stabilita solo mediante la diagnostica retinica, che include una serie di voci, dirette all'individuazione di anomalie del DNA. Visivamente, i primi segni di disturbi possono essere effettuati prima di un'ora di vaginosità, per la quale è possibile utilizzare i seguenti metodi:


Sindrome di Down di Lіkuvannya

La sindrome di Down è un affare inestimabile, i frammenti del cambiamento del DNA sono al di là del potere di chiunque. Ci sono una serie di metodi, che sono diretti alla lucidatura dei malati, per migliorare la qualità della vita. Obov'yazkovo in lіkuvannі i bambini si prendono cura del destino di un certo numero di pazienti: tse oculista, pediatra, neuropatologo, logopedista e altri. I principali si concentrano sulla normalizzazione del movimento, sulla salute motoria, sul miglioramento della salute e sulla navchannya navichok per prendersi cura di se stessi.

Chi non è esclusivo dei bambini assonnati e dei farmaci, che include:

  • Preparati per la normalizzazione della circolazione sanguigna nel cervello: piracetam, aminolone, Cerebrolizin.
  • Complessi vitaminici per il miglioramento della salute.
  • Neurostimolatori.

Come risultato del successo dello sviluppo dei bambini con sindrome di Down e del loro sviluppo, sono arrivati ​​in cima e tutte le puzze si sviluppano in un modo assolutamente diverso. Lo sviluppo dello sviluppo è da stabilire nel corso dell'allenamento, dove si svolgono gli allenamenti con il piccolo e lo stadio della battaglia. Con un impegno regolare con un bambino, probabilmente puoi camminare, parlare, scrivere e imparare a padroneggiare i suggerimenti prendendoti cura di te stesso. La puzza si vede dall'inizio della scuola, fino alla fine dell'istituto, per entrare nella scuola e per trovare il cibo.

Se non ti aspetti il ​​​​risultato di un atteggiamento così amorevole, i velma hanno spesso un numero di apparizioni più rapide nei bambini, di norma sentono il fetore della salute fisica. Fino ai disturbi più diffusi, ci sono disturbi del cuore, organi di incisione, distruzione di sistemi robotici ed endocrini. I problemi si sviluppano con l'udito, l'alba, il sonno e l'apnea notturna. Il 25% dei pazienti soffre di leucemia, morbo di Alzheimer, obesità ed epilessia.

È un grande problema є quelli che non sono pronti a programmare o trasferire, perché ci saranno dei disturbi. Tutto da stendere dai lineamenti individuali, passaggi del malanno e portare con il piccolo.

prevenzione dei disturbi

Al giorno d'oggi, non esistono metodi di profilassi che garantiscano il controllo al 100% dello sviluppo della sindrome di Down in un bambino. Prima delle raccomandazioni fuori dagli schemi da introdurre al di fuori dell'ambiente, anche geneticamente, prima del concepimento; soggiorno ed etnia di un bambino fino a 40 anni; ricezione delle vitamine necessarie durante la prima ora della visita del bambino.