Tai liejasi Dauno sindromu. Dauno sindromas

- chromosomų anomalijos, kai 21 chromosomoje yra papildoma genetinės medžiagos kopija, t.y. kai kariotipe nustatoma trisomija 21 chromosomoje. ant plataus, sutrumpėjusio kintsivoko, trumpapirščio, skersinio tuščiavidurio raukšlės ir in. Dauno sindromas vaikui gali pasireikšti prenataliniu laikotarpiu (pagal ultragarsą, choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę), pavyzdžiui, kai ekrane gimsta žmonės, jie rodo genetinę būklę. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali tekti pagerinti jų vystymąsi.

TLK-10

Q90

Užmiesčio namai

Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kurio kariotipas yra 47 chromosomos iš anksto padovanotai 21 chromosomos kopijai. Dauno sindromas yra restruktūrizuojamas, kai dažnis yra 1 dozė 500–800 naujagimių. Straipsnių santykis tarp vaikų, sergančių Dauno sindromu, tampa 1:1. Pirmą kartą Dauno sindromas, 1866 m. aprašęs anglų pediatrą L. Dauną, buvo nustatytas proteochromosominis pobūdis ir patologijos (trisomija 21 chromosomoje) esmė. rasti ateityje. Dauno sindromo klinikinė simptomatika yra įvairiapusė: dėl augimo ir vystymosi iki antrinio imunodeficito išsivystymo. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia papildomos medicininės pagalbos iš jaunų moterų pusės, dėl smarvės, kad jie taptų specialia pediatrijos kategorija.

Dauno sindromo priežastys

Normaliose žmogaus organizmų ląstelėse jie turi 23 chromosomas (normalus moteriškas kariotipas 46, XX; vyriškas - 46, XY). Esant daugybei odos chromosomų, viena iš chromosomų yra raminama nuo motinos, o insha - nuo tėčio. Genetiniai Dauno sindromo vystymosi mechanizmai yra linkę pažeisti autosomas, jei iki 21 poros chromosomų yra su papildoma genetine medžiaga. Trisomijos buvimas 21 chromosomoje būdingas Dauno sindromui.

Papildomų chromosomų atsiradimas gali būti praturtintas genetine variacija (neišsiskiriančios porinės chromosomos ovogenezėje arba spermatogenezėje), vaiko ligos pažeidimais, taip pat dėl ​​vėluojančių ar mažėjančių genetinių mutacijų. Yra trys Dauno sindromo kariotipo anomalijų variantai, atsirandantys dėl cich mechanizmų sumažėjimo genetikoje: reguliari (paprasta) trisomija, mozaikizmas ir nesubalansuota translokacija.

Dauguma Dauno sindromo atvejų (beveik 94%) yra susiję su paprasta trisomija (kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Tuo pačiu metu visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų sunaikinimo valandą iki mejozės motinos ar tėvo ląstelėse.

Beveik 1-2% Dauno sindromo atvejų yra mozaikinės formos, nes jis kaupiasi sunaikinant mitozę tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastuli arba gastruli stadijoje. Esant 21-osios chromosomos trisomijos mozaikiškumui, citokino dariniuose atsiranda tik ląstelės, o citokino dalis turi normalią chromosomų rinkinį.

Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Tuo pačiu metu 21-oji chromosoma arba fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) prie autosomos, o esant mejozei, kartu su ja patenkama į ląstelę. Dažniausiai translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, vėliau – 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų perteklius gali būti neaiškios prigimties arba gali būti prarastas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotas translokacijos fenotipas. Kol translokacija vyksta tėčio pavidalu, tol vaikų su Dauno sindromu skaičius tampa 3%, kadangi žmonių skaičius yra susietas su motinos genetine medžiaga, augimo tempas siekia iki 10-15%.

Rizikos veiksniai žmonėms, sergantiems Dauno sindromu

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, populiacija nėra susieta su gyvenimo būdu, etnine priklausomybe ir tėvų gyvenamuoju regionu. Prisipažinsime, kad esame valstybės tarnautojas, globojęs vaiką su Dauno sindromu, dėl mamos. Taigi moterims iki 25 metų sergančių vaikų skaičius tampa 1: 1400, iki 35 kartų didesnis nei 1: 400, iki 40 kartų - 1: 100; ir iki 45 – 1:35. Visų pirma, kaina yra susieta su subklinizacijos proceso kontrolės sumažinimu ir chromosomų neišsiskyrimo rizikos mažinimu. Tačiau jei jaunų moterų suplokštėjimo dažnis yra didesnis, pagal statistiką 80% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimsta iš motinų iki 35 metų. Deyakim danimi senolis yra vyresnis nei 42-45 metų, taip pat vaikui išsivysto Dauno sindromas.

Atrodo, kai Dauno sindromas yra akivaizdus vienam iš identiškų dvynių, patologija yra 100% ateityje. Timas valandai, pas vaikų dvynius, taip pat brolius ir seseris, tokio vaiko kiekis yra labai mažas. Tarp kitų rizikos veiksnių yra Dauno sindromą turinčių asmenų atsiradimas šeimoje, nes motinos yra jaunesnės nei 18 metų, vienos iš jos draugės, palaimintosios kekšės, vypadkovy podії persikėlimas, kaip sugriauti normalią valstybės raidą. kraujo ląstelių.

Priešimplantacinės diagnostikos vadovai, pasitelkę DRT pagalbą (įskaitant ekstrakorporinę paramą), žymiai sumažino vaikų, sergančių Dauno sindromu, riziką grupės tėvams, protesto nėra.

Dauno sindromo simptomai

Vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, veisimas nesusijęs su savaitės paauglystės rizika: 6–8 paauglių amžiaus tarpininkaujama vaginoziją vartoja apie 30 % moterų. Tiems vaikams su Dauno sindromu, kaip taisyklė, jie yra pilnametiški, bet aš prarasiu hipoplaziją (masu tila 8-10% mažesnė nei vidutinė). Nedalyvaujant citogenetinių chromosomų anomalijų variantų vystymuisi, didesniam skaičiui vaikų, sergančių Dauno sindromu, galios tipai rodo požymius, leidžiančius toleruoti patologijos pasireiškimą net pirmą kartą apžiūrint naujagimį neonatologą. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali pakisti visos toliau aprašytos fizinės savybės.

80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, gali pasireikšti kaukolės-veido dismorfizmas: veido suplokštėjimas ir pernešimas, brachicefalija, trumpa plati, plokščia galva, išorinių apvalkalų deformacija; novonarodzheni - būdinga raukšlė ant peties. Ypač žinomas kaip mongolų akių vystymasis, epikanto (vertikalios odos raukšlės, slepiančios vidinį akies kraštelį) atsiradimas, mikrogenezė, primenanti burną, dažnai su didelėmis kabančiomis lūpomis ir Myazovy tonusą vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia sumažinti; mažas šlaitų hipermobilumas (įskaitant atlanto-ašinį nestabilumą), krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos).

Tipiški fiziniai Dauno sindromo požymiai yra kaulų atsilikimas, brachidaktilija (brachimezofalangija), pirštų (klinodaktilija), skersinė ("mavericks") raukšlė slėniuose, plati nuo 1 iki 2 pėdų vidurių. Žiūrint į vaikus, sergančius Dauno sindromu, jie atsiranda tulžyje palei kalnagūbrio kraštą (Brushfieldo paplūdimiai), gotikiniai (arkos pavidalo dangus), neteisingas sąkandis, dažnai išvagotas.

Kai Translokacijos variantai Dauno sindromo neryškūs požymiai pasireiškia skirtingai, mažiau su prostatos trisomija. Atrodo, kad mozaikizmo fenotipo kintamumas yra dažnas trisominių ląstelių atsiradimas kariotipo sandėlyje.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniau nei dažniau, mažiau vaikų populiacijoje suserga CHD (arterijų latakų displazija, DMSP, ASD, Fallot tetralogija), nutukimu, katarakta, glaukoma, sustingimu, stenoze, leukemija, dvipirščių žarnų atrezija, Giršprungo liga. ), vivih stegna spūstis. Tipiškos brendimo dermatologinės problemos yra odos sausumas, egzema, vugri, folikulitas.

Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; dvokas yra svarbesnis ištverti vaikų infekcijas, dažnai sergančias plaučių uždegimu, vidurinės ausies uždegimu, GDVI, adenoidais, tonzilitu. Silpnas imunitetas ir įgimtos ydos yra svarbiausia vaikų mirties per pirmuosius 5 gyvenimo metus priežastis.

Daugumos negalavimų, sergančių Dauno sindromu, metu sutrinka intelekto raida – paprastai pakyla lengvo ar vidutinio žingsnio greitis. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinė raida nuo vienerių metų iki kitų; maє misce sistemne neįvertinta mov.

Pacientai, sergantys Dauno sindromu, serga nutukimu, vidurių užkietėjimu, hipotireoze, arealine alopecija, vėžiu, ankstyvuoju Alzheimerio ligos burbuoliu ir kt. Cholovikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, yra be; patelių vaisingumas mažėja per anovuliacinius ciklus. Zrostannya brandus negalavimai zazvychay 20 cm mažesnis nei vidutinis. Gyvenimo sandėlyje trivialumas yra arti 50-60 metų.

Dauno sindromo diagnozė

Prenatalinės diagnostikos sistema yra skirta išankstinei Dauno sindromo diagnozei vaisiui. Pirmojo trimestro atranka atliekama 11-13 mėnesių makšties apraiškoms ir apima specifinių ultragarsinių anomalijų požymių aptikimą ir biocheminių žymenų (HCG, PAPR-A) nustatymą makšties kraujyje. Mіzh 15 ir 22 vaginosti diagnostika gali būti tikrinama II trimestrą: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo analizė dėl alfa-fetoproteino, hCG ir estriolio. Vaikų su Dauno sindromu rizika (tikslumas - 56-70%; hipopozityvūs rezultatai - 5%).

Vaikų grupę Dauno sindromu sergančio vaiko pagrindu mokysime atlikti prenatalinę invazinę diagnostiką: chorioninę biopsiją, amniocentezę ar kordocentezę dėl vaisiaus ėduonies, gydytojo genetiko konsultacijos. Kai vaikas atmetamas dėl Dauno sindromo atsiradimo, tėtis praranda mintį apie maisto pratęsimą ar makšties pasikeitimą.

Naujagimiams su Dauno sindromu pirmosiomis gyvenimo dienomis reikės, kad kardiologas būtų logopedas ir oligofrenopedagogas.

Nauji vaikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, eina į specialią korėjiečių mokyklą, protestuoja integruoto ugdymo rėmuose, tokie vaikai gali eiti į masinę mokyklą ir iš jos. Visų tipų vaikai su Dauno sindromu yra laikomi vaikais, turinčiais specialiųjų ugdymosi poreikių, todėl jiems reikalinga papildoma mokytojų ir socialinių pedagogų pagalba, pergalingos specialiosios ugdymo programos, ugdymo programos be specialiųjų ugdymosi poreikių. Svarbų vaidmenį vaidina šeimos psichologinio ir pedagoginio ugdymo, „miegančių vaikų“ ugdymas.

Dauno sindromo prognozė ir prevencija

Asmenų su Dauno sindromu socializacijos ir socializacijos galimybes; kvapas gausus, ką gulėti dėl vaikų ir vaikų intelektinės sveikatos, pristato tėčiai ir mokytojai. Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, jaučia poreikį nešioti mažiausias bukles ir bendruomenės patarimus, kurie yra būtini kasdieniame gyvenime. Kartu matome tokių vaikų sėkmės istorijas edukaciniame mene, aktoriaus didybėje, sporte, taip pat ir sveikatos ugdyme. Jau daugelį metų su Dauno sindromu galite gyventi savarankišką gyvenimą, opanovuvati nepatogias profesijas, sukurti šeimą.

Apie Dauno sindromo prevenciją galima pasakyti tik iš jaunų rizikų kaitos pozicijos, labai nedaug žmonių, kurie poroje serga dėl sergančio vaiko. Akušeriai ir ginekologai džiugina moteris, kad nesilankys naujam mėnesiui. Numatykite vaikų, sergančių Dauno sindromu, populiaciją, naudodamiesi genetinio konsultavimo sistema ir prenatalinės patikros sistema.

52178 1

Dauno sindromas (negalavimai)- suserga visos chromosomos, dėl pergalių geriau suvoksiu svarbias sveikatos problemas.

Dauno sindromo pažeidimo sunkumas gali būti gana brangus. Dauno sindromas yra dažniausia genetinė vaikų rausvumo priežastis.

Dauno sindromo priežastys

Trys genetinės Dauno sindromo variacijos:

1. Trisomija 21.

Daugiau nei 90% Dauno sindromo atvejų 21-oje poroje paveikia pati viclicano trisomija. Vaikai, sergantys 21 trisomija, gali turėti tris chromosomas 21-oje poroje, pasiūtas dvi. Su visais vaikais vaikai gali turėti tokį defektą. Nenormalios ląstelių linijos sunaikinimo procesas valandą yra kiaušinėlių ar spermatozoidų vystymasis. Daugelyje tipų jie yra susieti su neplintančiomis chromosomomis, kai kiaušialąstės yra dozuojamos (apie 2/3 tipų).

2. Mozaicizmas.

Esant daugybei retų formų (beveik 2–3% atvejų), 21-oje poroje Dauno sindromo netenka deyakі kitiny dodatkov chromosomos. Yra mozaika normalių ir nenormalių pacientų, turinčių paciento ligos defektą net ir pasibaigus dienai.

3. Translokacija.

Dauno sindromą taip pat galima atpažinti kaip 21-osios poros chromosomos pasikeitimą į chromosomos bicą (translokaciją), kad jį būtų galima pamatyti prieš pastojimo valandą. Vaikai su tokia negalia gali turėti dvi chromosomas 21-oje poroje, tačiau jie turi papildomos medžiagos iš 21-osios chromosomos, kuri yra prijungta prie kitų chromosomų. Qia Dauno sindromo forma yra labai reta (beveik 4% atvejų).

Chi nuraminti Dauno sindromą?

Tik vienas retas Dauno sindromo variantas, ryšiai su chromosomų translokacija, gali būti perduodamas recesijos metu. 4% pacientų, sergančių Dauno sindromu, є translokacija yra mažesnė. Ir beveik pusė sergančių usadkovų prarado vieno iš savo tėvų genetinį defektą.

Jei translokacija nurimsta, vadinasi, motiną ar tėtį subalansuoja genetinės mutacijos. Nesubalansuotoje nosyje nėra Dauno sindromo požymių, tačiau jis gali perduoti genų translokaciją jūsų vaikams. Tikimybė išspręsti perkėlimą priklauso nuo nosies būklės. Kol tai yra kaip tėtis, rizika susirgti siekia beveik 3%. Kol tai yra motina, pavaros santykis tampa 10–15%.

Riziku faktorius Dauno sindromui

1. Vіk materі.

Vyresnė nei 35 metų moteris turi vaiką su Dauno sindromu. Kaina aiškinama kiaušialąstės „kokybės“ sumažėjimu, kaip matyti iš nugaros.

Iki 35 kartų vaiko ligos augimo greitis yra 1:400, o iki 45 kartų - iki 1:35 (iki 3%). Kartu su statistika, tarp jaunesnių nei 35 metų moterų sutinkama daug vaikų, sergančių Dauno sindromu, o tai paaiškina didelį jaunų moterų užuolaidų skaičių.

2. Vaiko su Dauno sindromu išvaizda.

Odos moteris, kurioje jau vaikas su Dauno sindromu, vidurinėje 1% populiacijos kito vaiko, turinčio patologiją. Mano draugei vienas iš jų yra perkėlimo nosis, daug jos. Tokioms moterims, prasidėjus makštims, rekomenduojama atlikti genetinę patikrą.

Dauno sindromo požymiai

Ne visi negalavimai turi tokius pačius simptomus, tačiau labiausiai paplitę yra:

Trumpas šitas.
... Maža galva.
... Visunutio kalba.
... Žmogus yra vieningas.
... Mongolijos akių vystymasis.
... Vukha nepikta forma.

Žmonės su Dauno sindromu turi šiuos požymius:

Pogany muzovy tonas.
... Platūs, trumpi šepečiai.
... Trumpi pirštai.
... Mieguistumas iki nutukimo.
... Škiri sausumas.

Esant bagatoko negalavimams, atsiranda širdies ir žarnyno trakto vystymosi apsigimimų. Vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali būti vidutinio amžiaus, dvokti supuvusios ataugos ir tapti prastesni už mažiausius savo vaikus. Apskritai visais svarbiais jų vystymosi etapais (sėdint, vaikščiojant) negalavimų iki Dauno sindromo pasiekia du kartus daugiau, o vaikų sveikata mažėja. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, gali pasireikšti nedidelis ar vidutinio sunkumo.

Dauno sindromo diagnozė

Kasmetinis Amerikos akušerių ir ginekologų kongresas rekomenduoja puikų analizių rinkinį, dėl kurio gali atsirasti Dauno sindromas. Jei pirmasis tyrimas (ultragarsas ir kraujo analizė) parodė galimą problemą, tada pirmajame etape bus galima atlikti tikslesnį, labiau invazinį tyrimą (amniocentezę).

Per pastaruosius dešimt metų Jungtinėse Valstijose mamoms buvo atliktas kraujo tyrimas, kurio trukmė buvo beveik 16 metų, ir jos buvo tiriamos dėl Dauno ligos ir kitų chromosomų anomalijų. Kasmet rekomenduojamas efektyvesnis kombinuotas testas, kuris atliekamas dviem etapais tarp 11 ir 13 vaginozijos stadijų.

Pirmojo trimestro testas apima:

1. Ultragarsas.

Papildomai ultragarso pagalbai galima pamatyti papildomas vaisto indikacijas ir ištirti konkrečias vaisiaus sritis. Tse dopomagaє viyaviti grubias vystymosi ydas.

2. Kraujo analizė.

Ultragarsinio skenavimo rezultatai vertinami kartu su kraujo tyrimų rezultatais. Atliekant cich analizę, nustatomas hCG (žmonių chorioninio gonadotropino) ir susijusio plazmos baltymo PAPP-A lygis. Rezultatai leidžia spręsti, ar vaisiaus vystymasis yra rimtas.

Išsamus testas pirmam ir kitam trimestrui:

Amerikiečiai Fakhivtsi rekomenduoja atlikti išsamų tyrimą, kurį galima atlikti pirmąjį trimestrą (kaip aprašyta maiste), o kitą trimestrą – papildomas analizes. Visas kompleksinis testas duoda mažiausiai teigiamų rezultatų. Taigi dėl to moterų, kurios bus lepinamos, mažiau, o vaiko gyvenime – Dauno sindromas.

Visą kitą trimestrą, tarp 15 ir 20 makšties, atlikite motinos kraujo analizę pagal 4 rodiklius: alfa-fetoproteiną, estriolį, hCG ir inhibiną A.

Moterų, kurioms atliekama patikra, siekiant nustatyti kiekvieną grupę, skaičius yra beveik 5%. Tačiau vaikų, sergančių Dauno sindromu, populiacijos dažnis yra mažesnis nei 5 proc., todėl teigiama analizė dar nereiškia, kad vaikas privalo gimti sergantis liga.

Jei atranka parodė didelę Dauno sindromo riziką, rekomenduojama atlikti invazinę, tikslesnę analizę.

Tokios analizės apima:

1. Amniocentezė.

Valandai procedūros į gimdą įvedama speciali galvutė, papildomai imamas amniono amžius, kuris nusausins ​​maistą. Tsei zrazok potim vikorystvutsya vaisiaus chromosomų analizei. Amniocentezė turėtų būti atliekama 15-ą vaginozės dieną. Sprendžiant iš Amerikos statistikos, 1 lašas nuo 200 procedūrų (0,5%) darbo dieną.

2. Choriono gaurelių analizė.

Clitini, paimti iš motinos placentos, gali būti sėkmingi atliekant chromosomų analizę dėl Dauno ir kitų chromosomų ligų. Bandymas atliekamas tarp 9 ir 14 vidurio diapazono. Rizik per savaitgalį visos procedūros tapti arti 1%.

3. Kraujo mėginių iš virkštelės analizė.

Visa analizė atliekama 18-ą vaginozės dieną. Tvarsčių testas su didele savaitgalio rizika, žemiau geriausių metodų. Jogas drovus duše ridkisnyh vipadkah.

Laimingi prenataliniai testai:

1. Cirkuliuojančios vaisiaus DNR analizė.

Visose vaistinėse nėra daug analizės, kad būtų galima nuvykti į Zakhodi. Unikalus metodas leidžia pažinti ir atsekti kraujotakos sistemą motinos kraujyje, vaiko genetinę medžiagą. Papildomai cirkuliuojančios vaisiaus DNR analizei galima nustatyti Dauno sindromą ir kitus chromosomų anomalijas. Labai padidėjus dienos rizikai vaisiui.

2. preimplantacinė genetinė analizė.

Analizė, kuri atliekama vėlavus gabalą, yra būtina norint nustatyti embriono genetinius defektus prieš pirmą kartą įvedant į gimdą.

Dauno sindromo diagnozė naujagimiams:

Idėją taikyti populiaciją, sergančią Dauno sindromu, jau galima atpažinti per nuostabų vaiką. Net jei naujagimis turi būdingą Dauno sindromo požymį, automobilis gali rodyti chromosomų analizę. Jei visos jos turi papildomos genetinės medžiagos kai kurių ląstelių 21-oje chromosomų poroje, tai patvirtinamas Dauno sindromas.

Likuvanny Dauno sindromas

Rovinennyh žemėse, kuriose jau gausu uolėtų dienų, yra dar stipresnės programos, skirtos padėti vaikams, mes turime Dauno sindromą. Programos gali būti sukurtos arba jose galite prisiimti puikios gydytojų, psichologų ir mokytojų komandos likimą. Ci programos yra nukreiptos į vaiko motorinių mygtukų, mov, bendruomenės sveikatos lavinimą ir saugantį navičoką.

Likarų komanda, kalti dėl pratsyuvati su tokiais vaikais, įskaitant:

Pediatras.
... Vaikiškas kardiologas.
... Vaikų gastroenterologas.
... Vaikiškas endokrinologas.
... Vaikiškas neuropatologas.
... Specialistas tobulėjimui.
... Fizioterapeutas.
... Audiologas.
... Logopedas і ін.

Kodėl norite ochіkuvati?

Dauno sindromas

Maždaug pusė Dauno sindromą turinčių vaikų kenčia nuo širdies susitraukimų. Tsi wadi pirmosiomis dienomis gali išspausti chirurginį gydymą.

2. Leukemija.

Vaiko liga su Dauno sindromu dažnai serga leukemija, o ne vaiko sveikata.

3. Infekciniai negalavimai.

Dėl imuninės sistemos defektų negalavimai dar labiau imlūs infekcinėms ligoms, įskaitant peršalimą.

4. Demencija.

Suaugęs sergantis žmogus gali turėti didelę demencijos, nenormalaus baltymų kaupimosi smegenyse riziką. Demencijos simptomai diagnozuojami anksčiau, žemiau negalavimų iki 40 metų. Esant viso tipo demencijai, didelė priepuolių rizika.

5. Miego apnėja.

Per minkštųjų audinių ir negalavimų skeleto anomalijas iki disfunkcinių bajorų obstrukcijos. Žmonės su Dauno sindromu turi didelę obstrukcinės miego apnėjos riziką.

6. Nutukimas.

Negalavimai su Dauno sindromu gali sukelti didelę psichinę sveikatą nutukimui, mažesniam užjūrio gyventojų.

7. Інші problemos.

Dauno sindromas tvarsčius su tokiomis rimtomis traumomis: megakolonas, žarnyno nepraeinamumas, skydliaukės problemos, ankstyva menopauzė, traukuliai, klausos praradimas, cistų silpnumas ir ligos rotacijos.

8. Mažas gyvenimo trivialumas.

Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trivialumas pasaulio prasme slypi negalavimų sunkumoje ir medicinos galimybėse. 1920-aisiais vaikai su patologine patologija negyveno iki 10 uolų. Sergančių žmonių gyvenimo trivialumui šiuose tolimuose kraštuose jau 50 metų, o jų laukia dar daugiau.

Dauno sindromo prevencija

Kostyantinas Mocanu

). Yra dvi pagrindinės šio sindromo formos: 21 chromosomos perkėlimas į kitą chromosomą (15 dalis, 14 aukštesnė, 21, 22 ir Y chromosoma) - 4% atvejų, o mozaikinė sindromo versija - 5 %.

Sindromą pavadinsiu anglų lykaro Johno Downo garbei ( Jonas žemyn), Pirmyn apibūdinant jogą 1866 m. Ryšį tarp natūralaus sindromo žygių ir chromosomų skaičiaus kitimo tik 1959 metais atskleidė prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as.

Žodis „sindromas“ reiškia požymių rinkinį, būdingą pav. Kai terminas implantuojamas, „Dauno sindromo“ forma yra gražesnė, o ne „Dauno liga“.

Neseniai atliktas tyrimas (2008 m. už stovyklos) parodė, kad Dauno kaupimosi sindromas taip pat yra tokio paties tipo formuojantis ląstelių tipams ir (arba) vaginoziškumui. Tėvo elgesys ir navkolishnogo vidurio veiksnys nėra įšvirkščiamas į kainą.

1987 metais uoloje buvo užregistruota neišvengiamai daug Dauno sindromo atvejų, tačiau neprotestuota dėl nedidelės tendencijos, kad sergamumas daugės.

Patofiziologija

Dauno sindromas yra chromosomų patologija, kuriai būdinga papildomų genetinės medžiagos kopijų buvimas 21 chromosomoje, daugiau (trisomija), arba kartais (pavyzdžiui, perkėlimui). Paveldėjimas iš anksčiau datos kopijos pasireiškimo yra stipriai išvystytas kopijos stadijos, genetinės istorijos ir kopijos grynumo forma. Dauno sindromas pasireiškia žmonėms ir kitoms rūšims (pavyzdžiui, MAVP ir Misha atveju). Neseniai paskambino [ jei?] Prelіdniki [ hto?] Transgeninės pelės buvo auginamos su 21-ąja žmogaus chromosoma (iki standartinio pelių rinkinio). Genetinės medžiagos papildymas gali būti atliekamas įvairiomis kryptimis. Tipiškas žmogaus kariotipas yra žinomas kaip jakas 46, XY (vyras) arba 46, XX (moteris) (nurodymas Y chromosomos lauke).

trisomija

Informacija apie vaikų formas yra svarbi tėčiams, taip pat rizikingoms Dauno sindromu sergančių vaikų populiacijoms kūdikiams. Tačiau vaikų vystymuisi vaikų vystymasis nėra toks svarbus. Jei profesionalai nori gerbti, vaikai, turintys mozaikinę Dauno sindromo formą, vysto mažiau vaikų, sergančių kitomis šio sindromo formomis, ištverti pernelyg painias, impulsyvias mintis išvykimo iš šalies tema.

diagnostika

klinodaktiliai

Vagіtna moteris gali eiti per vaisiaus sukietėjimą. Bagato standartinė prenatalinė Dauno sindromo vystymosi būklė vaisiui. Pavyzdžiui, є specifiniai sindromo ultragarsiniai požymiai. Vaikams dažniausiai taikomos genetinės konsultacijos su genetiniais tyrimais (amniocentezė, chorioninė biopsija, kordocentezė), vaikų su Dauno sindromu rizika yra didžiausia. Jungtinėse Valstijose nuo pat pradžių taikomos invazinės ir neinvazinės prieinamumo sąlygos visoms moterims. Tačiau nerekomenduojama atlikti invazinio padengimo, nes vyresni nei 34 metai ir neinvazinė aprėptis nepastebėjo jokių pažeidimų.

Ditinas su būdingais ryžiais, dominuoja Dauno sindromas (epikantas, kaltinimo plaka, vidkritiy burna, mov pagerėjimas, mažasis nis ir kt.)

Atliekant amniocentezę ir choriono biopsiją užplūsta invazinės sąlygos, todėl su jomis į moters gimdą suleidžiami įvairūs instrumentai, kad jie nuneštų gimdą į gimdą, vaisius pamatys dienos pabaigą. Rizik vikidnya su chorionine biopsija - 1%, su amniocenteze - 0,5%. Dažniausias neinvazinis dvokimas, kaip taisyklė, atsiranda pirmąjį metų pusmetį arba kito trimestro burbuolę. Jų oda turi galimybę atmesti teigiamą rezultatą, kad būtų akivaizdžiau, kad vaisius turi Dauno sindromą, jei norime būti sveiki. Važiuokite su gražiausiomis sąlygomis, sindromo pasireiškimo dažnis tampa 90-95%, o teigiamų rezultatų lygis yra 2-5%.

Šiuo metu amniocentezė atliekama pačiomis tiksliausiomis sąlygomis. Norint atmesti moters gautus rezultatus, analizei būtina atlikti amniono gimdymą, tokiu atveju ląstelės atsiranda vaisiui. Laboratoriniai robotai gali atlikti keletą bandymų, tačiau teisingas rezultatas yra 99,8%. Hibopozityvumo rodiklis net žemas.

Ryžių charakteristikos, išsivystyti Dauno sindromas

Skambinimo Dauno sindromas:

• „Keršto keršto“ – 90 proc.
• brachicefalija (nenormalus kaukolės greitis) – 81 proc.
• shkirna raukšlė ant apvalkalo naujoms moterims - 81%
• epicantus (vertikali gūbrio raukšlė, pritvirtinta prie vidurinio etapo) - 80 proc.
• didelis šlaitų mobilumas – 80 proc.
• myazova hipotonija – 80 proc.
• plokščia galva – 78 proc.
• trumpos nuotraukos - 70 proc.
• brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl neužbaigtų vidurinių falangų rakhunoko) - 70%
• katarakta vyresniems nei 8 metų pacientams – 66 proc.
• atvira burna (kartu su žemu burnos tonusu ir ypatinga miego diena) - 65 proc.
• dantų anomalijos – 65 proc.
• 5-ojo piršto klinodaktilija (vikrivleniya myzinets) - 60%
• į arką panašus dangus – 58 proc.
• butas perleistas - 52 proc.
• vagotas judesys - 50 proc.
• skersinė tuščiavidurė raukšlė (taip pat vadinama "mavpyachoi") - 45%
• trumpas platus šitas - 45%
• CHD (įgimta širdies yda) – 40 proc.
• trumpas nis - 40 proc.
• krūtinės ląstos klitinio deformacija, liežuvio arba piltuvo formos - 27 proc.
• pigmentiniai paplūdimiai palei kalnagūbrio apvalkalo kraštą = Brushfield paplūdimiai - 19%
• dvylikapirštės žarnos stenozė arba atrezija - 8 proc.
• įgimta leukemija – 8 proc.

Tiksli diagnozė yra įmanoma remiantis kariotipo kraujo tyrimu. Iš pirmo žvilgsnio diagnozė nėra gera idėja.

etinė pusė

2002 metais buvo nustatyta, kad 91-93% makšties Didžiojoje Britanijoje ir Europoje buvo diagnozuotas Dauno sindromas, tačiau jie buvo nutraukti. Taip pat buvo įrodyta, kad 1989–2006 metais moterų, kurioms nepavyko nutraukti makšties per prenatalinę Dauno sindromo diagnozę, likimas neteko beveik 92 proc. Deyakі lіkari і fakhіvtsі nuo etikos, nusmeigtos etinių visumos palikimų.

Etikos medicinos specialistas Ronaldas Grinas Stverdzhu "Genetinis shkodi"... Dauno sindromo asociacijos sekretorė Claire Rainer gali įsitraukti į prenatalinę diagnostiką ir makšties jautrinimą mamų, pamėgusių nacionalinį vaiko negalavimą:

Gaila, kalbu apie tokias pažiūras turinčius žmones, bet brangu žmonių ištekliams, dvasiai, energijai ir kitiems ištekliams, įskaitant centus... , tegul jūsų smarvė neneša jūsų visumos dalies. našta.

Іnshі medikai ir fachіvtsі s etika nudūrė su dideliu abortų, susijusių su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, konservatyvus žurnalistas George'as Willas pavadino kainą „Eugenijus per abortą“. Peter Singer Stverdzhu:

Nei hemofilija, nei Dauno sindromas nėra tokie šykštūs patiems negalavimams, tačiau savo gyvenimu jie nesidžiaugia. Vaginizmo priėmimas panašaus sindromo atveju – daug žmonių prieš sveiką, sveiką vaiką – reiškia produktą, kurį galima pakeisti. Kai tik motina jau seniai išsiuntė žmonėms daugybę vaikų, pavyzdžiui, du, tada kiekvieną dieną jūs manysite, kad vienas mažas vaikas yra apkartęs. Apie svіy zahist galite pasakyti: gyvybės netekimas, persileidęs vaisius praeis per vaiko sveikatą, tarsi būtų pradėtas tik tuo atveju, nes nepaklusnus vaikas negimsta.

Ditini / vyresnio amžiaus žmogaus, sergančio Dauno sindromu, vystymosi perspektyvos

Ditinas su Dauno sindromu

Žingsnis – parodyti rožinės spalvos atsiradimą ir didelį vystymąsi, paguldyti ją kaip savotiškus natūralius veiksnius, taigi – paimti vaiką. Vaikai su Dauno sindromu pradeda patirti. Jie yra užsiėmę specialiomis technikomis, ypač tobulėjimu ir atsigavimu, ir skatina juos pasiekti neįsivaizduojamų rezultatų.

Žinios apie jau egzistuojančias chromosomas apibendrins žemų fiziologinių ypatybių atsiradimą, dėl to vaikai vis dažniau vystysis, iš bendraamžių jie eis per galus visiems scenos vaikams. plėtros. Mažiesiems bus svarbiau skaityti, o vaikai, turintys Dauno sindromą, gali atrodyti, kad jie vaikščioja, kalba, skaito, rašo ir pradės daugiau dirbti vaikų reikaluose.

Suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trivialumas paaštrėjo – šią dieną gyvenimo trivialumui jau daugiau nei 50 metų. Daug žmonių su šiuo sindromu susidraugauja. Cholovikuose sumažėja spermatozoidų skaičius, didesnis cholovikų su Dauno sindromu skaičius yra saugus. Moterys paprastai turi reguliarius mėnesius. 50% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali būti vaikų motinos. 35–50% vaikų, Dauno sindromą turinčių mamų jaunikiai, Dauno sindromą turintys asmenys ar kai kurie kiti išgyvenę asmenys.

Dani, Dauno sindromo negalavimai dažniau pasitaiko vėžiams.

Tačiau Dauno sindromą turintys žmonės dažniau serga kardiologinėmis ligomis (serga širdies ydomis), Alzhaimerio negalavimais, mieloidinių leukemijų ligoninėse. Žmonėms su Dauno sindromu imunitetas nusilpęs, kadangi vaikai (ypač ankstyvoje vaikystėje) dažnai serga plaučių uždegimu, svarbu ištverti vaikų infekcijas. Neretai jie yra jautrūs apsinuodijimo pablogėjimui, vegetatyvinei ligai.

Kognityvinė raida

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, pažintinė raida stipriai auga. Šiuo metu ne žmonių reikalas ką nors pakeisti, nes geras vaikas pradės vystytis ir vystytis fiziškai. Optimalūs metodai nustatomi, kad žmonės tai padarytų anksti. Kadangi vaikai gali turėti daug galimybių, jų sėkmė mokykloje pagal standartinę dienos programą gali būti labai įvairi. Problemos naujoje aplinkoje, esant Dauno sindromą turintiems vaikams, gali išsivystyti sveikiems žmonėms, todėl tėtis gali pabandyti vikariai pradėti naują namų programą, pavaduotoją mokyklose.

Dauguma vaikų turi problemų dėl paaukštinimo. Tarp žodžio samprotavimo ir idėjos pereiti per dejaką zatrimka. Tam tėčiui rekomenduojama vežti vaiką pas logopedą. Kiti motoriniai įgūdžiai yra susiję su vystymusi, ir tai reikšminga iš kitų raudonų savybių sąrašo. Dejakai gali beveik eiti į dvi raketas, o dejakai tik į 4-ą folkloro etapą. Zvvychay priznachayut fizioterapija, schob pagreitinti procesą.

Neretai bus pasirūpinta mobiliųjų ir ryšio priemonių kūrimo sparta bei papildoma pagalba identifikuojant klausos problemas. Kai tik tvyro buvimo smarvė, tai už ankstyvo įsitraukimo pagalbą noriu pralinksminti arba atpažinti aparato gandus.

Dauno sindromą turintys vaikai, pradėdami lankyti mokyklą, savotiškai kviečia juos į pamokas. Kaina pagrįsta sergančių vaikų mokymosi gebėjimų sumažėjimu ir dar naujesniais to paties laikotarpio pranešimais. Vimogi moksluose, mįslėse, istorijoje ir kituose dalykuose gali būti skirti sergantiems vaikams, kurie nepasiekia, arba jie pasiekė prasmę daugiau nei grėsminga, ne veltui jie teigiamai įsiliejo į ateitį, suteikdami vaikams. galimybė. Europos šalyse, tokiose kaip Nimeččinas ir Danija, galioja „dviejų skaitytojų“ sistema, kai kitas mokytojas rūpinasi vaikais, turinčiais bendruomeninių problemų ir išvaizdos rožės, tačiau tas pats, kad vienas būtų įkurdintas tarp bendruomenės. sveikata ir pasitikėjimas savimi.

Kaip alternatyva „dviejų liudininkų“ metodui yra paprasta programa, skirta specialiosioms ir edukacinėms mokykloms. Visos lauko programos esmė ta, kad pagrindinės veiklos visiems mažiems vaikams vyksta aplinkinėse klasėse, ir ne tik tiems mokiniams, bet ir retkarčiais apsilankant, pavyzdžiui: pasivaikščiojimai, užimtumas paslaptimi, sportas, žiemos ir žiemos sporto šakos.

Vidomy vypadok otrimannya žmonės su Dauno sindromu Universitetinis išsilavinimas.

prognozė

Didelės blogos sveikatos smulkmenos prisideda prie tų, kurie yra vidutinis Dauno sindromą turinčių žmonių gyvenimo trivialumas, kuriam dažnai trūksta žmonių, turinčių standartinį chromosomų rinkinį, gyvenimo trivialumo. Viena 2002 m. JAV atlikta dozė parodė, kad vidutinis negalavimų gyvenimo trivialumas yra 49 metai. Protestas, ninishnya gyvenimo trivialumas labai išaugo 25 uolų kontekste devintajame dešimtmetyje. Kas valandą keitėsi ir mirties priežastys, senų žmonių pasaulyje vis labiau plinta lėtinės neurodegeneracinės ligos. Dauguma žmonių, sergančių Dauno sindromu, gyvenančių iki 40-50 metų, gydomi nuo - Autosominės chromosomos patologijos, kuri atrodo rausva ir būdingi skambėjimo bruožai. Daugeliu atvejų anomalija yra G chromosomos trisomija; Tai taip pat gali būti D / G translokacija, G / G ... ... Puiki psichologinė enciklopedija

Dauno sindromas- * Danos sindromas * Dauno sindromas ... Genetika. enciklopedinis žodynas

Dauno sindromas- Dauno sindromas. Div. Liga žemyn. (

Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių wadis. Vienas sergantis vaikas užaugs iki 700 sveikų vaikų. Tačiau dienos vaikams statistika ir negalavimų dažnio greitis buvo pateikti vaikams.

O dabar mes lankomės antroje paskaitoje.

Taip pat ir „Dauno sindromas“?

Dauno sindromas yra chromosomų diskomfortas, dėl kurio gali būti diagnozuota daugybė svarbių sveikatos problemų. „Zvoryuvannya“ pavadinta lykario Johno Downo garbei, o tai atskleidžia žmonių elgsenos panašumą, rožinius sugebėjimus ir emocijų apraiškas, kurių kaukolės ir movi ypatumai yra volodia. Zahvoryuvannya otrimalo oficialus pavadinimas 1965 m. rotsi.

Tsikaviy faktas. Vaikai, kenčiantys nuo sindromo, vadinami mieguistais. Tse tapo per pozityvų klaidinimą, meilę viskam, kas gyva, psichikos galvoje, kompulsyvumą ir draugystę.

Sveiki žmonės turi 46 chromosomas. Negalavimai su Dauno sindromu gali sukelti vienos chromosomos praradimą. Vona išsidėsčiusi 21 poroje. Patologija nėra lyties gradacija. Vaikai ir moterys suserga vienodai dažnai. Galimybė vaikui iš patologinės būklės augti su mama. Tačiau tokių vaikų randama 18 metų mamoms. Rizik iš Liaudies vaiko su patologine augimo suta 33 metus. Ypač puiki proga pamatyti tokį vaiką šeimoje, kurioje vaikai jau džiaugiasi, serga Dauno sindromu.

Matyti keletą patologijos tipų. Prieš įeinant:

1. Trisomija. Patologijos tipas nustatomas 90% atvejų. Negalavimų esmė yra chromosomos pirmtako buvimas. 2 pakaitalas, paskutinėje poroje 3. Jūs būsite ląstelės sunaikinimo rezultatas kiaušinėlio ir spermos vystymosi procese. Visuose žmonių klientuose reklamuojami įvairūs pasirodymai.
2. Translokacija. Poliagio ligos esmė yra chromosomos dalies persitvarkymas į 21 porą. Tse reiškia, kad žmonėms yra chromosomų stilių, tačiau sveiko žmogaus 21 poroje priedų prie pirmosios yra 1 chromosoma. Vinikaє taip vadinama paimti iš peties. Kai kuri patologija pastebima 4% atvejų.
3. Mazoizmas. Aš paimu chromosomą tik dalį giminės. Žmogaus kūnas yra normalių ir patologinių ląstelių mozaika. Defektuotas apsirengimas dėl vaiko šeimos nesėkmės po pastojimo. Infekcijos nustatomos 2-3% vipadk_v.

Vaikai su Dauno sindromu

Vaikai su Dauno sindromu yra dar panašesni į vieną. Tai galima pamatyti žinant genetinį kodą. Tačiau žmonės su patologija nėra vienodi. Kožnos vaikas panašus į savo tėvus. Vaikai su Dauno sindromu gali būti nesąmoningi. Tačiau tai neprideda daug į normalų gyvenimą. Problemos apima vidinių patologijų, tokių kaip Dauno sindromas, buvimą.

Tokių vaikų gyvenimo trivialumas niekur nedingo. Tse vіdbuvaєtsya per tuos, kurie rodo stagnaciją subpatologijų vystymosi stadijoje. Apskritai, nuopuolių gyvenimo trivialumas yra toks pat, kaip ir tiems žmonėms, kurie turi panašių patologijų. Taigi vaikai, gimę su chromosoma prieš datkovą, gali nukentėti:

1. Elgesio patologijos. Piktybės smarvė dėl tų aukštutinių didikų nosiaryklės sunaikinimo.
2. Skatinkite vidinių paslapčių naikinimą.
3. Shlunkovo-žarnyno traktas veikia netinkamai. Esant fermentacijai sunaikinama.
4. Širdies defekto buvimas. Ši patologija būdinga 2/5 kritimų.
5. Jausmų organų žlugimo buvimas. Vaikai, kenčiantys nuo sindromo, kenčia nuo pablogėjusios klausos sveikatos, taip pat dėl ​​ligos patologijos. Katarakta, glaukoma ir įstrižas nėra dažni.

PADARYKITE MISCE BUTY OF Skeleton Patology. Galite gauti rimtų pažeidimų, tokių kaip krūties audinio ar dubens deformacija, taip pat vieno šonkaulio atlygio ar tiesiog raukšlių atsiradimas. Pavyzdžiui, vaikas, sergantis cym sindromu, gali turėti mažą augimo tempą.

Tėčių vaikai, sirgę sindromu, kalti prisiminę poddayutsya navchannyu smarvę apie tuos, kuriems nerūpi kliūtis. Už papildomą specialių programų pagalbą galima pakelti aykyu iki 75. Mokyklai ir vaikams galima pradėti profesiją. Їm є navit vischu pašventintas.

Vaikai su Dauno sindromu vystosi žymiai greičiau, nes sveikų monolitų smarvė klaidžioja gimtinėje, o ne internate. Žmonės, sergantys patologija, yra vertinami gerumu, priėmimu ir draugiškumu. Meilės smarvė ir smarvė. Tačiau rizika, jei vaikas serga, pirmiausia taps 50 proc.

Jakšho šeimoje gimė toks vaikas, kurį galima pamatyti ant įžeidžiančio baldakimo. Rizik viniknennya sergantis vaikas turi būti mažas. Laimėjimas tampa tik 1%.

Viglyada jako Dauno sindromo nuotrauka

Dauno sindromo buvimą galima pastebėti dėl požymių. Vaikai, kuriems išsivystė patologija, dėl kurios suplokštėja denonsai ir stipriai suplokštėja nis. Galimas nedidelis nuožulnus akių kraštų raukšlėlis ir nedidelė vidinio pjūvio odos raukšlė. Įžeidžiantys ženklai ateityje Mongolijos skambučio vaikui yra didžiuliai. Sutrumpinsime sergančių žmonių kaukolę. Apdaila yra nuožulni ir plokščia. Ateityje galima pastebėti naujausią dvasią dėl anomalijų vystymosi.

Augimas vaikams, sergantiems ligomis, šiek tiek baigsis. Su daugeliu patologijų negalavimų yra puiki kalba. Viskas daroma taip, kad vaikai dažnai šėlsta. Mes sergame vzgalі būdingai pradėti burną trocha vіdkrytim.

Vaikai, kenčiantys nuo patologijos, yra linkę į susilpnėjimą. Suglobi tikimasi sutvarkyti mensh padėtį. Vidinėje slėnio pusėje yra skersinė raukšlė. Kančia dažnai atbaido muzikos anomalijos. Jėgos Youmu nėra natūralus kreivumas.

Senatvės, kurios kenčia nuo patologijų, auga nuo vaikų amžiaus. Vyresnio amžiaus žmonėms būdingi ženklai gali būti ištrinti. Tačiau aš nežinau smarvės. Sergančio patologinio visą gyvenimą pavadinimą nustelbia specifiškumas. Negalavimai meilei nepasiduoda.

Pirmieji Dauno sindromo požymiai

Pirmieji Dauno sindromo požymiai vaiko makštyje išryškėja daugiau prieš motinos makšties valandą. Visiems atliekama prenatalinė patikra. Vynas yra dozavimo kompleksas, kuris atliekamas siekiant sukurti grubų vaisiaus pažeidimą ir genetinę patologiją. Prieš dienos pabaigą turite praeiti visus moterų susitikimus, nes jos stovi gatvėje konsultacijų kambaryje. Po to yra galimybė rasti dažniausiai pasitaikančias genetines patologijas:

• Dauno sindromas;
• nervinio vamzdelio defektas;

Visų pirma, visi jie praeina ultragarsu. Doslіdzhennya vikonuyut nuo 11 iki. Pakartotinis ultragarsinis skenavimas turi būti atliekamas 24 ir 34 kartus. Tačiau pažangos metodas nepakankamai informatyvus Dauno sindromui diagnozuoti. Į patologijos pasireiškimą galite įtraukti:

1. Nepakankamas nosies cistų veikimas. Sergantys vaikai trumpiau smirda, mažiau sveiki. Daugeliu atvejų nosies šepetėlis gali būti padidintas nuo vieno iki kito.
2. Smegenų judiciniame rezginyje tausojami kaulai. Dodatkovo kraujo likučių buvimas venų kanaluose.
3. Mayut m_sce bet širdies ydos.
4. Pečiai ir mažo vaiko rankogaliai yra trumpi.
5. Vaisių tarpo plotis – 3 mm. Norma kalta buty iki 2 mm. Kadangi žmonės turi Dauno sindromo vizijas, jie skatinami padidinti tarpą tarp cistų ir vaisiaus odos paviršiaus. Nauja kaupia ridina.

Atliekant papildomą ultragarsinį nuskaitymą, galima aptikti ir nustatyti patologijas. Kai kurios kitos apraiškos yra tachikardija, pelų pagerėjimas ir tos pačios bambos arterijos atsiradimas. Atskleidus tik vieną simptomą, susirgimo rizika padidėja 2-3 proc. Kol tvyro smarvė, patologijos išsivystymo tikimybė yra iki 92%. Dodatkovykh doslіdzhen є biocheminė kraujo analizė. Nauja kryptimi, nes mamai jau daugiau nei 30 metų, o gimtinėje yra vaikų su Dauno sindromu. Panašios taisyklės ir dieną, jei artimi giminaičiai serga genetine liga, iki vaginozės pabaigos savaitgalį, nes moteris nukentėjo likus valandai iki vaiko susirgimo. Likar įvertinti duoklės atmetimą ir nykščio taisyklę. Klaidingai žiūrint, gali būti tam tikros detalės apie to asmens blogos sveikatos pasireiškimą.

Dėl papildomos amniocentezės gali išsivystyti ligos. Lauko procedūros esmė renkant beveik ledo vandenis išankstinėms varžyboms. Prieš ultragarsinį patikrinimą nustatoma 10-15 ml amžiaus punkcija specialia viela ir parkanu. Procedūra naudojama geriausiu įmanomu būdu nuo labiausiai invazinių dozių. Gimdykite vaisiaus vandenyse esant vaisiui. Jie turi visas chromosomas. Dėl genetinės išankstinės raidos yra 3 21 chromosoma, galima kalbėti apie 99% vaikų su Dauno sindromu.

Dauno sindromo simptomai

Pavadinkite Dauno sindromą, kuris atsiranda prieš gimstant vaikui. Nors tam nėra priežasčių, patologijos buvimą galima iš karto aptikti pasirodžius šviesoje. Novonarodzheniy turi būdingų požymių. Tačiau tiksli diagnozė nustatoma, kai paskiriamas chromosomų rinkinys.

Negalavimo simptomas yra specifiškumas. Vaikai gali atrodyti kaip veidas su mongoliškomis akimis ir sutrumpintos apvalios formos kaukolė. Buvimo akyse yra vertikali raukšlė, kuri yra pritvirtinta prie vidinės akies gabalo. Be to, buvo pakoreguotas priemolio laisvumas ir miazovo hipotonija. Viską reikia padaryti, kol vaiko burna visam laikui nematyti, o kalba – visunutius. Ma mіsce buti sutrumpintas shia. Galva vaikams, sergantiems mažo dydžio sindromu. Galva dedama vertikaliai. Smarvė galėjo išaugti ant skilčių. Skatinamos dantų anomalijos.

Be to, vaikai, sulaukę 8 metų, dažnai suserga labai ligomis. Dažniausiai pasitaiko glaukoma arba katarakta. Ant buvimo skilčių yra skersinė raukšlė. Sutrumpėjimų ir iškraipymų mizinetai.

Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, nėra nepatogu ir jie kenčia nuo įgimtos širdies ir žolės. Jiems gali pasireikšti simptominė epilepsija ir krūties audinio deformacija. Vaikai, kenčiantys nuo patologijos, turėtų sulaukti vidutinio amžiaus. Tačiau dažnai tai yra fizinis produkto vystymas. Tse vidbuvaєtsya per tuos, kurie yra sunaikinta skeleto vystymąsi. Visi vaikai, suklupę nuo negalavimų, įsitikina rozumovo požiūriu į pasaulio pokyčius.

Dauno sindromo priežastys ir prevencija

Infekcijas sukelia genetinės mutacijos. Tokio pasireiškimo priežastys nebuvo tiksliai nustatytos. Tačiau fakhivtsi mato žmonių grupę, kurioje dažniau yra vaikai, turintys tam tikrą patologiją. Tačiau su minimalia garantija, kad vaikas gims be griuvimo, kiekvieną dieną. Mutacijos specifiškumas dos genuose nėra skiepytas. Fachivciai mato įžeidžiančius pareigūnus, kurie dėl panašios vaiko patologijos skatina rizikingą įkalinimą:

1. Pizniy vіk samprata. Jei moteris vyresnė, palikuonis normalesnis nei vyresnė. Norėdami įsitraukti, apie 35 metų amžiaus genų mutacijų skaičius sparčiai auga. Analogiška taisyklė yra vaikams ir vaikams. Tačiau maisto jiems buvo daug. Laimėk, kad taptum 45 roko.
2. Griūtis. Tse mityba baigti spirne. „Navit“ yra idealus nekalbėti apie tuos, kurie šeimoje negali atrodyti žeminami. Situacija kitokia ir lankstesnė. Vіdomі vipadі, jei du nužeminti žmonės džiaugiasi vaikų sveikata. Tiesioginis mutacijos perdavimas visą dieną. Tačiau daug žmonių be jokios priežasties smunka nuo pat vaikystės. Kadangi tai yra šiek tiek genų mutacija, prieš pastojant rekomenduojama pasitarti su gydytoju.
3. Smegenų plovimas krauju. Žmonių dauginimosi procesas, vimag, o naujame susilaukė dviejų žmonių likimo. Tai būtina tam, kad vaikas nutrauktų genialumo augimą ir kuo daugiau papildytų naujausios šviesos srautą. Dėl to skatinamas lytinis kontaktas tarp artimų giminaičių, genų rinkinys bus net panašus. Taip pat galima įjungti mutacijos mechanizmą. Kūnas bandys galvoti apie polinkį į didžiausią skaičių kartų. Dėl to gali atsirasti rimtų piktžolių.

Specialūs kasdienės profilaktinės priežiūros metodai. Su viena rekomendacija nemokama genetikos konsultacija. Viconuvati yra būtinas tokiam ypatingam reliatyvumui, nes motina pasikeitė 35 metus, arba priekabiautojų rūšyje yra tam tikrų patologijų.

Likuvanny Dauno sindromas

Downey nevilikovinės ligos. Šiandien nėra metodų, leidžiančių parodyti DNR. Tačiau sergančio žmogaus zagalny stovykla gali būti šlifuota. Greitas gydymas leis tęsti paciento gyvenimą.

Pediatrai, kardiologai, gastroenterologai, oftalmologai ir kiti ligų srities gydytojai dalyvauja patologijos bendruomenėje dėl to, kad genų mutacijas sukėlė pats sunaikinimas. Zusillya atsigulti į sveiko paciento polishhennya stovyklą. Jis skirtas vartoti vaistus. Schob normalizuoja kraujotaką smegenyse, tai gali būti požymiai, abo. Dėl polishhennya zagalny stovyklos health'ya vikoristovuyutsya vіtamіnnі kompleksų. Neurostimuliacinės sistemos daugiausia sustingusios.

Kita vertus, vaikai, turintys tokią patologiją, turi nemažai pagreičių. Neridko pacientai kenčia nuo širdies ir ėsdinimo organų negalavimų. Dodatkovo buvimas klausos, miego, aušros, endokrininės ir imuninės sistemos problemų. Vіdomі vypadki zupinka dikhannya. Praktiškai keturiems pacientams po keturiasdešimties dažniau pasireiškia nutukimas, Alzheimerio ligos, leukemija ir epilepsija. Dozuokite sklandžiai, leiskite eiti, kai tik jis vystysis, jis vystysis. Viskas yra individualių ypatumų kūne, užsiėmęs vaiku vaike ir patologijos stadijoje.

Logopedas ir neurologas užsiima reikšmingų verbalinių ir motorinių funkcijų bei intelekto raidos pokyčių supratimu. Ditinas plakti į patarimus, kad jį prižiūrėtų. Ypač pagarba tenka tėčiui ir vienerių metų vaikui. Vaikai su Dauno sindromu vystosi gražiau, kai būna sveikų vaikų kompanijoje. Fakhivtsi rekomenduojame zarahuvati vaiką su Dauno sindromu specialioje hipotekoje. Schob greitai nustatyti rožinės spalvos plėtrą, zasosovyutsya specialiai suskaidytas programas pradžioje. Psichinė ir kognityvinė simptomatika odos pažeidimuose sukasi skirtingai.

Vėlesniame bandymo ir atlikto gydymo etape galima pasiekti reikšmingą vystymosi greitį. Jei reguliariai rūpinatės vaiku, tikriausiai galėsite vaikščioti, kalbėti, rašyti ir aptarnauti save. Žmonės, turintys tokią patologiją, gali ją skaityti švietimo įstaigose, stoti į universitetą, stoti į klasę ir įvairiais būdais aplankyti vaikų mamas. Patologijos negalavimų viduryje yra daug menininkų, rašytojų ir menininkų. Manau, kad Dauno sindromas NE genetiškai jautrus, o ekstremalus žmonių tipas, kurį mato ne tik pasiskolinta chromosoma, bet ir gyvenimas pagal suverenius moralės dėsnius ir savo principus. Žmonės su šiuo sindromu dažnai vadinami vaikais. Smarvė nuolat juokiasi, matant trūkumą, gerumą ir šilumą.

Aktyviai technologijų ir medicinos plėtrai nesvarbu, Dauno sindromas einamąją dieną є bus pratęstas diagnozavus. Apsinuodijimas dar labiau sulankstomas ir negyvas iki galo, ko pasekoje žmonės patys sugalvoja ir kuria mitus, nes prižiūrėti vienas prieš vieną užtrunka valandą. Moterims, turinčioms Dauno sindromą, dažniausiai diagnozuojama pirmoji mityba, kol iškyla dilema – palikti vaiką ar darytis abortą. Pislya liaudies mažasis tėtis hvilyu, kaip vikhovuvati ditin, kaip išsaugoti įprastą gyvenimą ir išsaugoti savo gyvenimą.

Sho take Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinė anomalija, kuriai būdingas trečiosios 21-osios chromosomos buvimas kūdikyje. Visame rinkinyje yra 47 standartinių 46 chromosomų pakaitalai – visi simptomai bus apibendrinti. Negalavimai atmetė apatinį „sindromą“, o kai kuriems iš jų būdingi simptomai, būdingų apraiškų požymiai. Tačiau Zagvoryuvannya dažnai girdima iš abiejų straipsnių atstovų, skirtingų tautybių ir etninių grupių. Visoky Rizik iš liaudies vaiko, turinčio anomalijų moterims, kurios yra vaiko liaudis 45.

Vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, liaudyje vadinami „mieguistais“. Stebėjosi, kad vaikai dažnai juokiasi, šiluma, niznistiškumas ir gerumas. Galvos lankstymas – tie, kurie smirda kamputyje, yra supuvusiai socializuojami ir pripranta prie žiauraus gyvenimo, šiek tiek nepaisant galimybės įsitraukti į tobulėjimą, savitarnos lankstymą ir problemų su paaukštinimais.

Yra 4 pagrindinės negalavimo stadijos: silpnas, vidutinis, svarbus ir neryškus. Vaikai, sergantys pirmąja Dauno sindromo stadija, praktiškai nepripažįstami labai svarbiais vaikais ir dažnai pastebimi, kad jie prisitaiko prie sustabdymo ir užima net prestižiškesnę vietą visuomenėje. Sergantys mažyliai negali susikurti socialiai socializuoto gyvenimo įvaizdžio, o tai reiškia greitesnį tėčio gyvenimą.

Dauno sindromo priežastys

Maistas apie Dauno sindromo išsivystymo priežastis bus nepastebėtas, ir yra keletas įrodymų, kad faktai nėra toli. Tuo pačiu metu buvo nustatyti faktai, kad padidėjo vaiko kariotipo anomalijų atsiradimo rizika:

• Vіk materі yra vyresnis nei 40 metų, o tėčiui 42 metai.
• Folio rūgšties trūkumas ir per valandą makšties.

Kartu buvo nuspręsta, kad anomalijų raida pasipylė ne į viduriniosios klasės antplūdį, tėčių ir subaktyvių gyvenimo būdą, bet ir į aktyvius valdininkus. Tas „mieguistųjų“ vaikų tėtis nenori kištis į patologijos vystymąsi.

Dauno sindromo požymiai

Dauno sindromo simptomus lengva pradėti iš karto nuo kūdikio, kai kurie iš jų būdingi tik susirgusiam ir ištverti gerą posūkį. Aktyvus medicinos vystymasis gali sukelti kariotipo pablogėjimą vaisiaus intrauteriniu vystymusi. Neleisiu vyriškumo tėčiui atsisakyti vaiko dalies, nes smarvė pasiruošusi būti sunki, o mylėti kūdikį nesvarbu, bet gyvybė jam duota, bet moteris dar ne per sena, kad eitų. abortas.

Vaginozavimo valandą Dauno sindromas įmanomas naudojant išankstinį vaisiaus ultragarsinį tyrimą ir daugybę genetinių tyrimų (neįmanoma pagrįsti tik ultragarsinio skenavimo rezultatais). Iki pagrindinių diskomforto požymių, kurie gali išsivystyti per valandą intrauterinio vystymosi, turi būti pristatyti:

• Nosies cista vaisiui.
• Širdies ydų ar jos veikimo anomalijų įrodymai.
• Nedideli priekinės dalies ir samanų ploteliai – hipoplazija.
• Sutrumpintas stegovy ir lіktyovі kistki.
• Cistų prieinamumas mieguistams paskaloms.
• Zbіlshennya nirk dubenys.
• Prakaitavimas com_rnogo erdvę.

Nesitikėkite, kad bus visi simptomai ir toli nuo odos tipo, 100% jautrūs kariotipo pažeidimams. Norint paneigti tikslų rezultatą, būtina sukurti papildomas genetines analizes ir praeiti specialius testus.

Kai vaikas su Dauno sindromu yra liaudiškas, yra visi akivaizdaus ir gero požymiai, tačiau patvirtinimui būtina parengti genetinį tyrimą, užkirsti kelią ligos vystymuisi. Dažniausiai vaikai turi šiuos simptomus:

• Plokščias stilius, atidengiantis ir pernešantis (per nosies cistos matomumą).
• Trumpa kaukolė ir pirštai per nepilnas falangas.
• Muzikos žiaurumas ir platus nykščio pateikimas į šoną.
• Odos raukšlė plati ant trumpo peties.
• M'yazova hipotonija, didžiulis šlaitų laisvumas.
• Trumpos nuotraukos, nis.
• Palaipsniui atidarykite burną.
• Leukemijos ar įgimtos Wadi širdies nustatymas.
• Psichiškai sutrikusių vaikų kompleksas.
• Krūties audinio deformacija.

Ne visi simptomai yra klampios vaiko odos ligos eilės tvarka. Dekho gali turėti vieną ženklų rinkinį, kiti yra visiškai nereikšmingi. Be to, priimami pagrindiniai simptomai ir auga kitų negalavimų vystymasis: dantų problemos, imuninės sistemos susilpnėjimas, dėl dalies peršalimo ir infekcinių negalavimų, rožinės ir rožinės spalvos sąkandis. augimas.

diagnostika

Diagnozė gali būti nustatyta tik naudojant tinklainės diagnostiką, kuri apima daugybę įrašų, tiesiogiai susijusių su DNR anomalijų nustatymu. Vizualiai pirmuosius negalavimų požymius galima pastebėti prieš valandą nuo makšties, tam galite naudoti šiuos metodus:

Likuvanny Dauno sindromas

Dauno sindromas yra neįkainojamas reikalas, DNR pasikeitimo fragmentai niekam nepajėgūs. Egzistuoja nemažai metodų, nukreiptų į sergančiųjų poliravimą, gyvenimo kokybei gerinti. Obov'yazkovo in lіkuvannі vaikai rūpinasi daugelio pacientų likimu - tse okulistas, pediatras, neuropatologas, logopedas ir kt. Pagrindiniai iš jų yra orientuoti į judesių normalizavimą, motorinę sveikatą, sveikatos gerinimą ir navchannya navichok rūpintis savimi.

Chi nėra būdingas mieguistiems vaikams ir vaistams, įskaitant:

• Preparatai kraujotakai smegenyse normalizuoti: piracetamas, aminolonas, cerebrolizinas.
• Vitaminų kompleksai sveikatai gerinti.
• Neurostimuliatoriai.

Dėl sėkmingo Dauno sindromo vaikų vystymosi ir vystymosi jie pateko į viršūnę, o visos smarvės vystosi visiškai kitaip. Tobulėjimo plėtra turi būti išdėstyta treniruočių eigoje, kur vyksta treniruotės su mažyliu ir mūšio etapas. Reguliariai užsiimdami vaiku, tikriausiai galite vaikščioti, kalbėti, rašyti ir išmokti įsisavinti patarimus rūpindamiesi savimi. Smarvę galima matyti nuo mokyklos pradžios iki instituto pabaigos, įėjus į mokyklą ir susirasti maisto.

Jei nesitiki tokio meilaus požiūrio rezultato, dažnai velmos vaikams pasirodo greičiau, paprastai jie jaučia fizinės sveikatos dvoką. Iki labiausiai paplitusių negalavimų yra širdies, ėsdinimo organų, robotų ir endokrininių sistemų sunaikinimo negalavimai. Problemos atsiranda dėl klausos, aušros, miego ir miego apnėjos. 25 % pacientų serga leukemija, Alzheimerio liga, nutukimu ir epilepsija.

Tai didelė problema tiems, kurie nėra pasirengę programuoti ar perkelti, nes bus negalavimų. Viską paguldyti nuo individualių bruožų, ligos žingsnių ir pasiimti su mažyliu.

negalavimų prevencija

Šiai dienai nėra profilaktikos metodų, kurie garantuotų 100% vaiko Dauno sindromo išsivystymo kontrolę. Prieš pradedant taikyti rekomendacijas, kurios turi būti įvestos už aplinkos ribų, įskaitant genetines, prieš pastojant; vaiko iki 40 metų buvimas ir tautybė; būtinų vitaminų priėmimas pirmąją kūdikio apsilankymo valandą.