Мітохондріальна міопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування. Мітохондріальні міопатії: причини, симптоми, діагностика, лікування Наскільки небезпечні захворювання та який прогноз

Метаболічна міопатія - цілий комплекс захворювань, зумовлених нестачею ферментів або порушенням обміну речовин у м'язовій тканині. Для цих хвороб властиві такі симптоми, як м'язова слабкість, судоми, біль, парези та інші. Невролог зазвичай ставить діагноз виходячи з скарг пацієнта, біопсії м'язів, лабораторних аналізів.

Лікування патологій має бути комплексним і включати вітамінотерапію, дієтотерапію, ортопедичну корекцію, прийом медикаментів.

До групи метаболічних міопатій включають безліч вроджених та набутих хвороб, які зустрічаються як у дітей, так і у дорослих. Статистичні дослідження доводять, що метаболічні міопатії розвиваються у п'яти випадках із тисячі. Прогноз для дорослих хворих із набутою формою патології більш сприятливий, ніж для пацієнтів із вродженою формою. Щодо дітей, то для них у більшості випадків прогноз захворювання несприятливий.

Причини розвитку метаболічних міопатій

Метаболічні міопатії можуть мати як уроджений, так і набутий характер. Що стосується набутих захворювань, то вони здебільшого бувають спровоковані ендокринними патологіями: гіпотиреоз, гіпертиреоз, хвороби Кушинга та Аддісона, гіперальдостеронізм, акромегалія. Причиною захворювання може стати хронічна інтоксикація організму через зловживання алкоголем або ятрогенного впливу. У деяких випадках метаболічні міопатії виникають через хронічні хвороби печінки (печінкова недостатність, нирок (хронічна ниркова недостатність, уремія, електролітні порушення) та серцево-судинної системи.

Головною причиною вроджених захворювань у неврології вважають спадкову схильність. Передача пошкодженого гена здебільшого здійснюється аутосомно-рецесивно, у поодиноких випадках - по материнській лінії. У практиці неврологів було також зафіксовано спорадичні та випадкові генні мутації. Вроджені міопатії обумовлені патологіями іонних каналів м'язових мембран та порушенням нормального функціонування мітохондрій.

Класифікація метаболічних міопатій

У неврології виділяють первинні (вроджені) та вторинні (придбані) форми захворювання. Вторинні метаболічні міопатії – наслідок серйозних порушень здоров'я, особливо ендокринних захворювань. Первинні порушення метаболізму м'язової тканини ділять на кілька різновидів залежно від причин, що спричинили їх появу.

До групи захворювань, обумовлених порушенням обміну глікогену, входять такі патології, як хвороба Андерсена, хвороба Помпе, хвороба Корі-Форбса, дефіцит ФГК, хвороба Мак-Ардля, дефіцит ЛДГ, хвороба Таурі, дефіцит фосфогліцеромутази, дефіцит кіна. Викликані порушенням обміну ліпідів – недостатність ацетил-КоА-дегідрогенази, дефіцит карнітину, дефіцит КПТ. У разі порушення метаболізму пуринів у хворого діагностують дефіцит ферменту Мада. Виділяють також групу мітохондріальних міопатій, до якої входять цитохром b, b 1, дефіцит ферментів редуктази, дефіцит АТФ.

Симптоми метаболічної міопатії

Для клінічної картини метаболічної міопатії властиві великі симптоми. Проте їх можна згрупувати залежно від того, які порушення в організмі викликало захворювання. У неврології виділяють порушення обміну глюкози та глікогену, мітохондріальні міопатії та порушення ліпідного обміну.

Мітохондріальні міопатії

Мітохондріальні міопатії зазвичай діагностую у дітей та підлітків. Патологія вражає м'язові волокна очного яблука та м'язи кінцівок. У патологічний процес можуть бути включені й інші органи: нирки (тубулопатія), серце (кардіоміопатії), печінка, центральна нервова система (епілептичні напади, деменції, мозочкова атаксія, міоклонії), слуховий аналізатор (нейросенсорна приглухуватість). При фізичному навантаженні у хворого можуть спостерігатися задишка і біль голови, яка за своїми проявами нагадує мігрень.

Для мітохондріальної міопатії властива м'язова слабкість, яка може мати обмежений та поширений характер. У разі поширеного характеру м'язової слабкості пацієнт скаржиться на погану переносимість фізичних навантажень та надмірну стомлюваність. При обмеженому характері патології спостерігається локальне ураження м'язів обличчя, кінцівок та очного яблука.

Метаболічна міопатія, як і більшість інших неврологічних патологій, супроводжується дефіцитом ліпідних фракцій. Найчастіше це проявляється різким зниженням здібностей до виконання фізичних вправ. Найбільш поширеними випадками порушення ліпідного обміну є дефіцит ферменту КПТ та карнітину. Для синдрому дефіциту карнітину властиве прогресування м'язової слабкості, ураження глоткових та лицьових м'язів, а також м'язів кінцівок. При нестачі КПП хворий відчуває сильний біль через фізичні навантаження.

Ще одним проявом метаболічної міопатії вважається порушення обміну глюкози та глікогену. Якщо у пацієнта спостерігається надмірне скупчення глікогену, то у стані спокою він почувається нормально. У разі дефіциту ферментів при підвищенні активності хворі скаржаться на м'язову слабкість та надмірну стомлюваність. Якщо в цьому випадку не припинити фізичного навантаження, може відбутися м'язова контрактура, що призведе до серйозного пошкодження м'язової тканини.

Хвороба Мак-Ардля

Для хвороби Мак-Ардля характерними будуть сильні болі у м'язах, а також слабкість та формування ущільнень. Під час фізичного навантаження у хворих може трапитися навіть розпад м'язів, з'явитись ознаки міоглобінурії та ниркової недостатності. Патологія може виявитися порушенням роботи серцево-судинної системи: серцева недостатність або слабкість серцевої мускулатури.

Хвороба Андерсена та Корі-Форбса

Має дуже складний перебіг, оскільки у пацієнта спостерігаються вкрай тяжкі ураження печінки та серця. У хворих дитячого віку спостерігаються також помірні ураження м'язів та порушення фізичного розвитку. Для дитячої форми захворювання характерний дефіцит мальтази. Зазвичай він розвивається відразу після народження малюка та супроводжується такими небезпечними для життя симптомами, як застійні явища в серці та м'язова слабкість.

Практично завжди захворювання швидко прогресує та закінчується смертю дитини. Тривалість життя у разі дефіциту мальтази не перевищує двох років. Не менш тяжкими проявами метаболічної міопатії, які також трапляються у ранньому віці, буде слабкість нижніх кінцівок та серйозні дихальні порушення. Якщо дефіцит мальтази трапляється у дорослих пацієнтів, то вони мають слабкість нижніх кінцівок і м'язового пояса.

Діагностика метаболічних міопатій

Постановка діагнозу здійснюється на підставі ретельного клінічного обстеження пацієнта, а також анамнезу захворювання. Найбільш вираженими клінічними ознаками патології вважаються судоми, слабкість, сильні біль у м'язах, зміна відтінку сечі. Пацієнту обов'язково призначають додатково детальне неврологічне обстеження. На підтвердження діагнозу невролог призначає дослідження ферментативної активності: дослідження крові на АСТ, КФК, АЛТ, ЛДГ.

Ефективними діагностичними методиками по праву вважаються електронейрографія та електроміографія, які дозволяють точно визначити найбільш характерні для міопатії відхилення. Для виявлення різноманітних органічних змін лікарі призначають проведення КТ або МРТ мозку. За показаннями додатково може бути проведено томографічний обстеження внутрішніх органів.

Найточнішу інформацію про захворювання дозволяє отримати біопсія м'язів, а також подальше мікроскопічне, морфологічне, гістохімічне дослідження. Завдяки цій методиці лікарю вдається встановити остаточний діагноз. Для встановлення діагнозу та диференціальної діагностики неврологу може знадобитися консультація кардіолога, нефролога, офтальмолога, генетика, дитячого невролога. Вкрай важливо виявити захворювання на його ранній стадії, оскільки це дозволяє підібрати оптимальний спосіб лікування.

Лікування метаболічних міопатій

На сьогоднішній день немає дієвих методик лікування вроджених метаболічних міопатій. Якщо у пацієнта було виявлено таку форму захворювання, йому призначають лише симптоматичну терапію. Хворому необхідно буде дотримуватись спеціальної дієти, яка передбачає переважання в раціоні продуктів з високим вмістом білка. Показано також прийом фруктози та полівітамінів. Якщо у пацієнта була виявлена ​​міоглобінурія, йому додатково починають вводити рідину для запобігання нирковій недостатності та підтримці нормального діурезу.

Для усунення симптомів мітохондріальних міопатій пацієнту приписують медикаментозну терапію, яка передбачає прийом препаратів, що покращують енергійний метаболізм (убіхінон, L-карнітин, тіамін, рибофлавін, вітаміни С та Е). За показаннями лікаря може бути призначена ортопедична корекція. Лікування набутих захворювань будується за іншим принципом: терапія спрямована не на усунення симптомів, а на лікування основного захворювання, що спричинило метаболічну міопатію.

Прогноз та профілактика метаболічних міопатій

Прогноз для пацієнтів з різними формами метаболічних міопатій найчастіше несприятливий. Особливо важко піддається лікуванню захворювання, що виникло у перші тижні життя немовляти. Дитинні форми метаболічних міопатій мають смертельний кінець - зазвичай пацієнти помирають у ранньому віці. Що стосується пізніх форм захворювання, то вони мають набагато сприятливіший прогноз. Позитивний результат захворювання також залежить від залучення до нього патологій серця, нирок, печінки та інших органів.

Більш сприятливий результат мають набуті метаболічні міопатії, оскільки після усунення факторів, що їх спровокували, можна повністю усунути усі основні прояви хвороби. Неврологи радять майбутнім батькам дотримуватись заходів профілактики первинної (вродженої) патології. Для цього перед зачаттям малюка і в першому триместрі вагітності необхідно пройти медико-генетичне консультування.

Метаболічні міопатії- велика група захворювань, що виявляються зниженням толерантності до фізичного навантаження внаслідок порушення обміну речовин у м'язовій тканині чи нестачі ферментів. Симптомами захворювання є м'язова слабкість, біль, судоми, парези, труднощі виконання тривалого фізичного навантаження, формування контрактур. Діагноз встановлюється на підставі анамнезу, дослідження вмісту ферментів у кров'яному руслі, біопсії м'язів. Лікування включає дієто-і вітамінотерапію, застосування стероїдів та ортопедичної корекції.

Загальні відомості

Метаболічні міопатії є великою групою спадкових і набутих захворювань, пов'язаних з порушенням обміну речовин (глікогену, ліпідних фракцій або АТФ) у м'язах. Патологічний процес проявляється як у дітей, і у дорослих. Спадкові форми схильні до прогресування патологічного процесу. Актуальність метаболічних міопатій пов'язана з можливістю розвитку минущих контрактур у відповідь на неможливість м'язової тканини використовувати енергійний потенціал із глюкози (хвороба Мак-Ардля) або ліпідів (недостатність карнітину) із розщепленням АТФ. Метаболічні міопатії розвиваються приблизно в 5 клінічних випадках із 10000.

Причини розвитку метаболічних міопатій

Основною причиною розвитку вроджених міопаті з порушенням метаболізму в м'язових тканинах є спадкова схильність (тому їх ще називають сімейними міопатіями); передача дефектного гена здійснюється аутосомно-рецесивно, рідше домінантно або материнською лінією. Можуть бути і випадкові або спорадичні генні мутації. Патологічний процес при таких міопатіях може бути пов'язаний з патологією іонних каналів м'язових мембран (сімейний періодичний параліч), з порушенням функції мітохондрій (викликаними мутаціями в мітохондріальному геномі). При глікогенозах спостерігається недостатність ферментів, що беруть участь в обміні глікогену з подальшим накопиченням останнього в тканинах, насамперед у печінці та скелетних м'язах. Наприклад, при хворобі Мак-Ардля патологічний процес пов'язані з дефіцитом ферменту м'язової фосфорилази, у результаті порушується процес гліколізу, необхідний забезпечення м'язів енергією.

Придбані метаболічні міопатії можуть бути викликані ендокринними захворюваннями (гіпертиреоз, гіпотиреоз, гіперальдостеронізм, хвороби Кушинга та Аддісона, гіперфункція паращитовидних залоз, акромегалія та інші), бути наслідком хронічних інтоксикацій (алкоголізм); хронічних захворювань легень, нирок (уремія, хронічна ниркова недостатність, електролітні порушення), печінки (печінкова недостатність) та серцево-судинної системи; синдрому мальабсорбції; дефіциту вітамінів групи D та E.

Класифікація метаболічних міопатій

Вирізняють первинні (або вроджені) порушення метаболізму м'язової тканини. До цієї групи слід віднести захворювання, пов'язані з порушенням обміну глікогену: хвороба Помпе, хвороба Андерсена, хвороба Корі-Форбса, хвороба Мак-Ардля, хвороба Таурі, дефіцит кінази фосфорилази b, дефіцит ФГК, дефіцит фосфогліцеромутази, дефіцит. До групи спадкових порушень обміну ліпідів у м'язах відносять: дефіцит карнітину, недостатність ацетил-КоА-дегідрогенази та дефіцит КПТ. Мітохондріальними міопатіями є: дефіцит ферментів редуктази, цитохрому b, b1; дефіцит АТФ. До порушень метаболізму пуринів відносять: дефіцит ферменту МАДА (міоаденілдезаміназ).

Крім цього, виділяють також і вторинні (придбані) метаболічні міопатії, що є наслідком ендокринних хвороб чи інших станів патологічних організмів.

Симптоми метаболічної міопатії

Порушення обміну глікогену та глюкози. При надмірному скупченні глікогену, пацієнти досить добре почуваються у спокої, поза фізичним навантаженням. При підвищенні активності недостатність ферментів перешкоджає формуванню енергії з вуглеводів. Зазвичай за кілька хвилин після початку фізичної роботи хворі починають скаржитися на стомлюваність, м'язову слабкість. Якщо інтенсивність навантаження не зменшити, може виникнути м'язова контрактура, яка може перерости у важке ураження м'язової тканини.

При хворобі Мак-Ардля виникають сильні біль у м'язах, проксимальні м'язові гіпотрофії, а також хворобливе ущільнення і слабкість м'язів з подальшим розвитком контрактури. Остання зумовлена ​​порушенням розслаблення м'язів через дефіцит енергії. При навантаженні може формуватися розпад м'язів з розвитком міоглобінурії, явищами тяжкої ниркової недостатності. Можлива слабкість серцевої мускулатури з розвитком серцевої недостатності.

Хвороба Андерсена та Корі-Форбса, призводять до тяжких уражень печінки, серця, контрактур; порушенням фізичного розвитку в дитинстві у поєднанні з помірним ураженням м'язів.

Дефіцит мальтази може розвиватися у вигляді дитячої форми (відразу після народження) з явищами м'язової слабкості та застійними явищами у серці. Хвороба прогресує і найчастіше призводить до смерті; пацієнти не доживають до 2 років. Друга форма хвороби починає себе проявляти у ранньому дитячому віці. Найчастіше пов'язана з дихальними порушеннями та вираженою слабкістю м'язів нижніх кінцівок. Доросла форма хвороби характеризується безболісною слабкістю м'язового поясу верхніх та нижніх кінцівок та дихальної мускулатури.

Порушення ліпідного обміну. Більше неврологічних захворювань пов'язані з дефіцитом ліпідних фракцій. Деякі їх можуть виявлятися лише у зниженні здатності переносити фізичні навантаження. Дефіцит карнітину та ферменту КПТ є класичними прикладами порушення ліпідного обміну. Синдром дефіциту карнітину проявляється прогресуючою м'язовою слабкістю; уражаються м'язи кінцівок, а також лицьові та глоткові м'язи. Синдром нестачі КПП характеризується нападами болю при фізичному навантаженні. Найчастіше хворіють чоловіки, вони можуть спостерігатися виражена м'язова слабкість і біль.

Мітохондріальні міопатії. Уражаються м'язи кінцівок, м'язові волокна очного яблука (птоз, офтальмоплегія). Залучається до патологічного процесу ЦНС (мозочкова атаксія, епілептичні напади, міоклонії, деменція тощо), серце (кардіоміопатії), нирки (тубулопатія), печінка, слуховий аналізатор (нейросенсорна приглухуватість). Зазвичай хворіють діти та підлітки, хоча патологічний процес може дебютувати і пізніше. М'язова слабкість або має поширений характер (підвищена стомлюваність, погана переносимість фізичних навантажень), або більш обмежений (локальне ураження м'язів кінцівок, обличчя або зовнішніх м'язів очного яблука). Характерна задишка при фізичному навантаженні, головний біль, що нагадує мігрень.

Діагностика метаболічних міопатій

Постановка діагнозу неможлива без збору повної анамнестичної картини та ретельного клінічного обстеження. Складність пов'язана з тим, що хворі не скаржаться у стані спокою. Значними клінічними проявами є: виражені біль у м'язах, слабкість, судоми, зміни кольору сечі (міоглобінурія). Характерна симетричність ураження м'язів. Також потрібно ретельне неврологічне обстеження щодо виявлення інших клінічних синдромів.

Призначається дослідження ферментативної активності (кров на ферменти КФК, АСТ, АЛТ, ЛДГ, альдолази та ін.), ішемічний тест на передпліччя (дозволяє виявляти глікогеноз). Електроміографія або електронейрографія дозволяють виявити відхилення, характерні для міопатії.

Лікування вроджених порушень обміну речовин неможливо. Застосовується лише симптоматична допомога, що виявляється у дієтотерапії з вживанням продуктів із високим вмістом білка та прийомом фруктози. У поєднанні з полівітамінами, це може покращувати стан хворих при глікогенозах. При міоглобінурії вводять додаткову кількість рідини для підтримки діурезу та профілактики ниркової недостатності. При мітохондріальних міопатіях призначають лікарські засоби, що покращують енергійний метаболізм (L-карнітин, убіхінон, рибофлавін, тіамін, вітаміни С та Е). Хороші терапевтичні результати показують застосування глюкокортикостероїдів. Показано також і ортопедичну корекцію.

При вторинних або хронічних міопатіях лікування спрямоване на терапію основного захворювання: корекцію ендокринних патологій, системних захворювань, інтоксикацій.

Прогноз та профілактика метаболічних міопатій

Прогноз первинних міопатій досить несприятливий, особливо це стосується дитячих форм та захворювань, що проявляються з перших тижнів життя. Такі пацієнти гинуть у ранньому дитячому віці. Пізніші або дорослі форми мають більш сприятливий прогноз. Перебіг та результат патологічного процесу також залежить від залучення інших органів та систем (серця, печінки, нирок тощо). Придбані метаболічні міопатії мають досить сприятливий прогноз, оскільки основні симптоми патологічного процесу регресують після корекції причинного захворювання та стану.

Профілактика первинних метаболічних міопатій полягає у медико-генетичному консультуванні пари перед зачаттям та у першому триместрі вагітності. Своєчасне виявлення та терапія вторинних міопатій дозволяє уникнути розвитку метаболічних порушень у м'язовій тканині.

Мітохондріальні захворювання викликані порушеннями в мітохондріях, які є джерелами енергії, що знаходяться всередині багатьох клітин в організмі. Мітохондріальні захворювання, що призводять до виражених м'язових порушень, називаються мітохондріальними міопатіями (м'язи міоми і патологія - хвороба), а мітохондріальні захворювання, що призводять як до виражених м'язових, так і неврологічним порушенням, називаються мітохондріальними енцефаломіопатиями. мозку).

Звичайна клітина організму людини базується на сотнях мітохондрій для задоволення своїх енергетичних потреб. Симптоми мітохондріальної хвороби різні, тому що людина може мати унікальну суміш здорових і дефектних мітохондрій з їх особливим розподілом в організмі. У більшості випадків мітохондріальне захворювання є комплексним розладом, що впливає більш ніж на один тип клітин, тканин або органів.

Оскільки м'язові та нервові клітини мають особливо високі енергетичні потреби, м'язові та неврологічні проблеми є загальними властивостями мітохондріальної хвороби. До інших частих ускладнень відносяться порушення зору, серцева аритмія, діабет та затримка росту. Як правило, у людини, яка страждає на мітохондріальне захворювання, є два або більше з цих захворювань.

Причини мітохондріальних міопатій

Причиною мітохондріальних захворювань є генетичні мутації. Гени є спадковими інструкціями для виготовлення білків. А гени, що породжують мітохондріальні хвороби, зазвичай відповідають за білки, які діють усередині мітохондрій. Всередині кожної мітохондрії ці білки становлять частину складальної лінії, яка використовує молекули енергії (цукри та жири), отримані з їжі у поєднанні з киснем, для виробництва молекули аденозинтрифосфату або АТФ.

Білки на початку складальної лінії імпортують цукри та жири в мітохондрію, а потім руйнують їх для забезпечення енергії. Білки наприкінці лінії, організованої п'ять груп, званих комплексами I, II, III, IV і V, виробляють енергію до створення АТФ. Ця високоефективна частина процесу виробництва АТФ вимагає наявності кисню і називається дихальним ланцюгом.

Клітина, що має дефектні мітохондрії, позбавляється АТФ і може накопичувати молекули палива, що не використовуються, і руйнуючі форми кисню, звані вільними радикалами або реактивними видами кисню. Вони, у свою чергу, контролюються антиоксидантними сполуками (виявлені в багатьох харчових продуктах та харчових добавках), які забезпечують загальний захист організму від старіння та хвороб.

У таких випадках молекули надлишкового палива використовуються для виготовлення АТФ неефективними засобами, які можуть генерувати потенційно небезпечні продукти, такі як молочна кислота. (Це також відбувається, коли клітина має недостатнє постачання кисню, що може статися з клітинами м'язів під час важких вправ.) Збільшення молочної кислоти в кров'яному лактоацидозі пов'язане з м'язовою втомою і може пошкодити м'язову та нервову тканину.

М'язові та нервові клітини використовують АТФ, отриманий з мітохондрій, як основне джерело енергії. Сукупні ефекти енергетичної депривації та накопичення токсинів у цих клітинах можуть призводити до різних м'язових та неврологічних симптомів.

Які симптоми мітохондріальної міопатії?

Міопатія

Основними симптомами мітохондріальної міопатії є втома м'язів, слабкість та непереносимість фізичних вправ. Тяжкість будь-якого з цих симптомів сильно відрізняється у різних людей.

У деяких людей слабкість проявляється у м'язах, які контролюють рухи очей та повік. Двома поширеними наслідками хвороби є поступовий параліч рухів очей, званий прогресуючою зовнішньою офтальмоплегією (ПЕО), і опущенням верхньої повіки, яка називається птозом. Часто люди автоматично компенсують ПЕО, переміщуючи голову, щоб подивитися у різних напрямках, і можуть не помітити жодних проблем із зором. Птоз може порушити зір, його можна виправити хірургічним шляхом.

Мітохондріальні міопатії також можуть бути причиною слабкості м'язів обличчя та шиї, що може призвести до труднощів при ковтанні та, рідше, невиразної мови. Люди з мітохондріальними міопатіями також можуть відчувати м'язову слабкість у руках та ногах.

Непереносимість вправ, також звана напруженою втомою, належить до незвичайним відчуттям виснаження, викликаним фізичним напругою. Ступінь непереносимості фізичних вправ сильно відрізняється у хворих. У деяких людей можуть бути проблеми тільки з атлетичними вправами, такими як біг підтюпцем, в той час як інші можуть мати проблеми з виконанням повсякденних дій, наприклад, при підйомі сходами.

У окремих випадках мітохондріальне захворювання пов'язані з м'язовими спазмами. У поодиноких випадках це може призвести до болів у м'язах, зокрема болю після тренування. Це порушення призводить до витікання киснезв'язуючого білка, званого міоглобіном з м'язів, в сечу (міоглобінурія). Судоми або міоглобінурія зазвичай виникають, коли хворий «перестарається» щодо фізичних вправ, що може статися безпосередньо під час перенапруги або через кілька годин після цього.

У той час як перенапруги слід уникати, виконання помірних за інтенсивністю фізичних вправ допомагає людям з мітохондріальною міопатією підтримувати силу м'язів.

Мітохондріальна енцефаломіопатія

Мітохондріальна енцефаломіопатія, як правило, включає окремі симптоми міопатії і один або кілька неврологічних симптомів. Знову ж таки, ці симптоми сильно різняться у різних людей як за типом, так і за ступенем тяжкості.

На додаток до ураження очних м'язів мітохондріальна енцефаломіопатія може впливати на самі очі та частини головного мозку, які відповідають за зір. Наприклад, втрата зору через атрофію зорового нерва або ретинопатію є поширеними симптомами мітохондріальної енцефаломіопатії.

Сенсибілізована втрата слуху є найпоширенішим симптомом мітохондріальних захворювань. Причиною є пошкодження внутрішнього вуха (равлики) або слухового нерва, який з'єднує внутрішнє вухо з мозком. Сенсибілізована втрата слуху є хронічною, але її можна контролювати за допомогою альтернативних форм спілкування, застосування слухових апаратів або імплантатів кохлеарних. Слухові апарати посилюють звуки, перш ніж досягають внутрішнього вуха. Кохлеарні імплантати обходять пошкоджені частини внутрішнього вуха та стимулюють слуховий нерв.

Мітохондріальні захворювання можуть призводити до атаксії, яка викликає проблеми з рівновагою та координацією. Люди з атаксією піддаються падінням і можуть потребувати використання допоміжних пристроїв, таких як милиці, ходунки або інвалідні крісла.

Іншими поширеними симптомами мітохондріальної енцефаломіопатії є головний біль за типом мігрені та судоми. Існує багато ефективних ліків для лікування та профілактики мігрені та судом, включаючи протисудомні препарати та інші медичні препарати, призначені для лікування епілепсії.

Особливі проблеми при мітохондріальній хворобі

Респіраторний догляд

Мітохондріальні захворювання можуть впливати на м'язи або частини мозку, які відповідають за підтримання дихання. Хворому з помірними респіраторними проблемами може бути потрібна періодична підтримка дихання, наприклад, за допомогою дихальних апаратів зі стисненим повітрям. Хворим з серйознішими проблемами може знадобитися постійна дихальна підтримка у вигляді штучної вентиляції легень. Необхідно стежити за ознаками респіраторних проблем (наприклад, задишка або ранкові головні болі) та регулярно проходити обстеження у спеціаліста з респіраторних захворювань.

Кардіологічна допомога

Деякі мітохондріальні захворювання можуть викликати кардіоміопатію (слабкість серцевого м'яза) або аритмію (порушення ритму серця). Аритмія піддається лікуванню за допомогою кардіостимулятора, що стимулює нормальне серцебиття. Хворим, які страждають на мітохондріальні захворювання, може знадобитися регулярне обстеження кардіолога.

Інші потенційні проблеми зі здоров'ям

Хворі на мітохондріальну хворобу можуть відчувати проблеми зі шлунково-кишковим трактом, діабетом та/або проблемами з нирками. Окремі з цих проблем є прямими наслідками мітохондріальних порушень у травній системі, підшлунковій залозі (діабеті) або нирках, а інші - непрямі наслідки мітохондріальних порушень в інших тканинах організму. Наприклад, міоглобінурія навантажує нирки під час фільтрації відходів крові, і може призводити до пошкодження нирок.

Методи лікування мітохондріальних міопатій

Замість того, щоб зосередитися на конкретних ускладненнях мітохондріальної хвороби, деякі методи лікування, що досліджуються, спрямовані на обхід пошкоджених мітохондрій. Такі види лікування полягають у використанні харчових добавок на основі трьох речовин, що беруть участь у виробництві АТФ у наших клітинах.

Одна речовина, креатин, як правило, діє як резерв АТФ шляхом утворення сполуки, яка називається креатинфосфатом (також званим фосфокреатином). Коли потреба клітини в АТФ перевищує кількість, яку можуть виробляти мітохондрії, креатин може вивільняти фосфат («Р» в АТФ) для швидкого збільшення споживання АТФ. Насправді, креатинфосфат зазвичай забезпечує початковий сплеск АТФ, необхідний інтенсивної м'язової активності.

Інша речовина, карнітин, як правило, підвищує ефективність виробництва АТФ, підтримуючи імпортування певних молекул енергії у мітохондрії та очищуючи деякі токсичні побічні продукти виробництва АТФ. Карнітин вживається у формі, яка називається L-карнітином.

Нарешті, коензим Q10, також званий CoQ10 або убихинон, є компонентом мітохондріального дихального ланцюга (який використовує кисень для виробництва АТФ). CoQ10 також є антиоксидантом. Деякі мітохондріальні захворювання викликані дефіцитом CoQ10, а добавка CoQ10 безперечно корисна в цих випадках і дозволяє забезпечити деяке поліпшення при інших мітохондріальних захворюваннях.

Як успадковуються мітохондріальні міопатії?

Спадкування мітохондріальних захворювань є складним процесом і часто мітохондріальну міопатію важко відстежити через сімейну ситорію. Насправді, багато випадків мітохондріальної хвороби є спорадичними, що означає, що вони відбуваються без будь-якої спадковості.

Щоб зрозуміти, як успадковуються мітохондріальні хвороби, важливо знати, що мітохондрії пов'язані з двома типами генів. Перший тип знаходиться всередині ядра - відсіку всередині наших клітин, який містить більшу частину нашого генетичного матеріалу чи ДНК. Другий тип знаходиться виключно всередині ДНК, що міститься усередині мітохондрій.

Мутації в ядерній ДНК (nDNA) або мітохондріальній ДНК (мтДНК) можуть викликати мітохондріальну хворобу.

Ядерна ДНК упакована в структури, звані хромосомами - 22 пари хромосом, не пов'язаних із статтю (називаються аутосомами) та однієї пари статевих хромосом (XX у жінок та XY у чоловіків). Це означає, що, за винятком генів X-хромосоми, кожен має дві копії генів у nDNA, причому одна копія успадкована від кожного батька. Існують три моделі спадкування, що спостерігаються при захворюваннях, спричинених мутаціями nDNA:

Автосомальна рецесивна здатність означає, що передачі захворювання потрібно дві мутантні копії гена-одного, успадкованого кожного батька.

Автосомальна домінантність означає, що передачі захворювання потрібна лише одна мутантна копія гена, успадкованого від однієї з батьків.

Як правило, X-пов'язані захворювання з'являються лише у чоловіків. Мати хворого чоловіка та дочки, які у нього є, переноситимуть ген хвороби, але, як правило, не виявлятимуть жодних симптомів.

На відміну від nDNA, мтднк проходить тільки від матері до дитини. Це з тим, що під час зачаття, коли сперма зливається з яйцем, мітохондрії сперми та її мтДНК руйнуються. Мітохондріальні захворювання, спричинені мутаціями мтДНК, є унікальними, тому що вони успадковані за материнською схемою. Мати може передати дефектну мтДНК будь-якому з її дітей, але тільки її дочки, а не її сини передадуть її наступному поколінню.

Ще одна унікальна особливість захворювань мтДНК пов'язана з тим, що типова клітина організму людини містить лише одне ядро, але сотні мітохондрій. Одна клітина може містити як мутантні, і нормальні мітохондрії, які розподіл визначатиме здоров'я клітини, що також може пояснити діапазон симптомів при захворюваннях мтДНК.

Ризик передачі мітохондріальної хвороби дитині залежить від багатьох факторів, у тому числі від того, чи це викликано захворюванням мутаціями в nDNA або мтДНК. Щоб дізнатися більше про ці ризики, необхідно проконсультуватися з лікарем або генетичним консультантом.

Діагностика мітохондріальних захворювань

Характерними ознаками мітохондріальної міопатії є м'язова слабкість, непереносимість фізичного навантаження, порушення слуху та зору, атаксія, судоми, порушення зору, серцеві дефекти, діабет та поганий ріст – жодна з яких не є характерною лише для мітохондріальної хвороби. Однак поєднання трьох або більше цих симптомів у однієї людини високою мірою свідчить на мітохондріальну хворобу, особливо коли симптоми пов'язані з більш ніж однією системою органів.

Для оцінки характеру даних симптомів лікарю необхідно вивчити історію хвороби людини. Оскільки мітохондріальні захворювання генетичні, сімейна історія також є важливою частиною постановки діагнозу. Для діагностики також проводяться фізичні та неврологічні дослідження та тести.

Фізичні тести зазвичай включає тести на силу і витривалість, наприклад, фізичні вправи (які може включати в себе такі дії, як стискання руки в кулак). Неврологічні тести можуть включати тести на рефлекси, зір, мова і основні пізнавальні навички.

Як правило, лікар призначає лабораторні аналізи на діабет, перевірку печінки та нирок. Лікарем, швидше за все, також призначається електрокардіограма (ЕКГ) для перевірки серця на наявність ознак аритмії та кардіоміопатії.

Дослідження можуть призначатися для перевірки наявності патологій у головному мозку та м'язах. Діагностична візуалізація, що дозволяє отримати докладні знімки органів, кісток та тканин, а саме комп'ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), може використовуватися для перевірки головного мозку на порушення розвитку або ознаки ушкодження. Хворому, у якого трапляються напади, лікарем може призначатися електроенцефалограма (ЕЕГ), що полягає у розміщенні електродів на голові для реєстрації еектрической активності мозку.

Так як лактоацидоз є загальною рисою мітохондріального захворювання, то зазвичай проводиться аналіз для перевірки на підвищений рівень молочної кислоти в крові та сечі. Деякі випадки можуть вимагати вимірювання молочної кислоти у спинномозковій рідині (CSF), яка заповнює простори у мозку та спинному мозку. Вимір може бути виконано шляхом забору спинномозкової пункції.

Одним із найбільш важливих досліджень при діагностиці мітохондріальної хвороби є біопсія м'язів, яка полягає у дослідженні невеликого зразка м'язової тканини. При введенні барвника, що фарбує мітохондрію червоним кольором, м'язи, уражені мітохондріальною хворобою, часто показують рвані червоні волокна - м'язові клітини (волокна), що мають надмірну кількість мітохондрій. Інші плями можуть виявити відсутність суттєвих мітохондріальних ферментів у м'язах. Також можливе вилучення мітохондріальних білків з м'яза та вимірювання їхньої активності.

Неінвазивні методи можуть використовуватися для дослідження м'язів без взяття зразка тканини. Наприклад, спектроскопія МР може використовуватися для вимірювання рівнів органічної молекули фосфокреатину і АТФ (які часто виснажуються в м'язах, уражених мітохондріальним захворюванням).

Нарешті, генетичне тестування може визначити, чи хтось із родичів хворого має генетичні мутації, які викликають мітохондріальну хворобу. Ці тести використовують генетичний матеріал, витягнутий із крові чи з біопсії м'язів. Хоча позитивний результат тесту може підтвердити діагноз розладу мітохондріального, негативний результат тесту може бути складно інтерпретувати. Що може означати, що людина має генетичну мутацію, яку тест не зміг виявити.

• Причини
• Синдром Кірнса-Сейра
• MERRF-синдром
• МЕLAS-синдром
• Діагностика
• Лікування

Мітохондріальна міопатія – це одне з генетичних захворювань, що у світі зустрічається відносно рідко. Його особливість полягає в тому, що причина хвороби – це порушення роботи мітохондрій, при цьому ступінь тяжкості захворювання залежатиме від того, скільки їх не виконує свою належну роботу. Існує кілька різновидів цієї хвороби, і кожен із них має свої симптоми.

Причини

Як і будь-яке інше захворювання, мітохондріальна міопатія має причини. І тут винні не віруси чи бактерії, і навіть не дії вагітної жінки чи її оточення, а мутації у генах. А це означає, що такі гени з «поломками» дитина отримує від своїх батьків, а отже, цю хворобу можна назвати спадковою.

Хоча іноді буває, що мутація в генах і народження хворої на мітохондріальну міопатію дитини відбувається у абсолютно здорових батьків.

Коли клітина заповнена дефектними мітохондріями, вона просто неспроможна нормально працювати. Крім того, в ній можуть поступово накопичуватися і не видалятися небезпечні речовини, які призводять до смерті людини з цим діагнозом. А найчутливішими клітинами до таких дефектів у мітохондріях є якраз м'язові та нервові. Саме вони найгостріше реагують на повну відсутність або брак такої речовини, як АТФ, а саме її і повинні виробляти мітохондрії, для того, щоб організм працював без перебоїв.

Синдром Кірнса-Сейра

Це захворювання вважається дуже рідкісним і є одним із варіантів мітохондріальної міопатії. Перші ознаки хвороби припадають на ранній дитячий або юнацький вік, а серед основних симптомів можна відзначити:

1. Опущення повік.
2. Обмеження рухливості очних яблук.
3. Порушення з боку серця.
4. Атаксія.
5. Приглухуватість.
6. Ретинопатія.
7. Низькорослість.
8. Деменція.
9. Гіпотиреоз.
10. Цукровий діабет.

Ця патологія зазвичай діагностується до 20 років. У деяких випадках воно може прогресувати дуже швидко, іноді прогресування протікає повільно, але в результаті пацієнти не доживають до 40 років. У спадок хвороба передається рідко, найчастіше мутація в мітохондріях відбувається при внутрішньоутробному розвитку плода, з тих чи інших причин.

MERRF-синдром

Це захворювання стало відомо недавно. Серед його симптомів міоклонус-епілепсія, міопатія, атаксія мозочка, дизартрія, ністагм. Хвороба може розпочатись як у дітей, так і у дорослих, розвивається або повільно, або прогресує з великою швидкістю. Людина зазвичай стає глибоким інвалідом до 40 років.

МЕLAS-синдром

Це ще один стан, який входить до групи таких міопатій. Його важко діагностувати, дуже часто виникають помилки у діагностиці, тому сказати про поширеність недуги дуже складно.

Кожен випадок має свої симптоми, так як до розвитку цього синдрому наводить мутація в різних генах, через яку мітохондрії перестають виконувати свої функції в повному обсязі. Серед основних ознак виділяються міопатія, лактатацидоз, інсультоподібні епізоди, проблеми із серцем, судоми, відхилення у психіці та непереносимість фізичного навантаження.

Діагностика

Складність діагностики цієї недуги полягає в тому, що для встановлення правильного діагнозу потрібно провести відразу кілька аналізів, результати яких будуть отримані далеко не протягом одного дня.

Так, для діагностики будь-якого з перерахованих синдромів обов'язково проводиться генеалогічний аналіз, тобто визначаються родичі, які мали або мають цю патологію. Також робиться клінічний та біохімічний аналіз крові, аналіз стану м'язів, для чого потрібна біопсія, і, звичайно, дослідження генів, яке дає уявлення про те, де саме трапилася «поломка», яка й призвела до розвитку такої міопатії.

Лікування

На сьогоднішній день лікування мітохондріальних міопатій не розроблено. Але доведено, що у більшості випадків пацієнтам продовжує життя лікування за допомогою вітамінів. Наприклад, відомий випадок, коли за допомогою коферменту Q були зведені нанівець ознаки захворювання при МЕLAS-синдромі. Також як лікарські препарати використовуються рибофлавін і нікотинамід.

Щоб запобігти цьому спадковому захворюванню, сьогодні почали застосовувати екстракорпоральне запліднення яйцеклітиною, ядро ​​якої отримано з яйцеклітини пацієнтки з присутністю мітохондріальної міопатії, при цьому цитоплазма в цій яйцеклітині використана від абсолютно здорової жінки, у якої мітохондрії. Однак така заміна поки що перебуває на стадії розробки.

Міопатія: що це таке, симптоми на першій та наступних стадіях, лікування – ті питання, які хвилюють багатьох людей в останні роки. Таке захворювання, як мітохондріальна міопатія є вродженою, спадково обумовленою недугою, яка вважається наслідком генних мутацій і виявляється у м'язовій дистрофії. На жаль, міопатія має хронічний перебіг та розвивається із збільшенням інтенсивності симптоматики.

Чому виникає міопатія?

Первинна м'язова міопатія виникає як така і немає зв'язку з іншими які у організмі захворюваннями. Інша її назва – мітохондріальна структурна міопатія. В основному первинні мітохондріальні міопатії м'язів є спадковими та можуть діагностуватися вже у перші місяці після народження. У цьому випадку можна помітити, що немовля дуже млявий, мало кричить і погано смокче груди.

Як вище зазначалося, захворювання викликано генної мутацією. Мітохондрія – одна із клітинних органел, яка виконує функцію утворення молекули АТФ при клітинному диханні. Якщо клітина містить дефектні мітохондрії, то вона не зможе нормально функціонувати, що спричинить накопичення небезпечних речовин, які просто не виводяться з неї. Цей процес призводить до смерті людини. Найбільш чутливі клітини до подібних процесів – це нервові та м'язові, які дуже гостро реагують на нестачу речовини АТФ.

Розвиток міопатії у дітей може почати спостерігатися у ранньому віці – від 3-10 років, а також у юнацькому. Будь-яку першопричину породжує генетичний або спадковий дефект, який викликає важкий перебіг захворювання.

Вторинна форма хвороби виникає на тлі іншої хвороби в організмі та вважається її наслідком. Як правило, це відбувається на тлі гормональних порушень, наприклад, тиреотоксикозу - надлишкового синтезу гормонів щитовидної залози. Також це може бути системне захворювання сполучної тканини в організмі, таке як склеродермія. Ця недуга супроводжується порушенням процесу вироблення колагену.

Класифікація захворювання

У медицині є класифікація міопатій на окремі види за спадковою формою, причиною виникнення, ступенем слабкості м'язів.

Так, за спадковою формою мітохондріальні міопатії поділяються на набуту та спадкову. Спадкова міопатія м'язів, у свою чергу, ділиться на вроджену, прогресуючу та періодичний параліч. Набута форма хвороби поділяється на запальну, ендокринну та токсичну.

Внаслідок виникнення міопатії м'язів буває первинної та вторинної форми. Первинна міопатія - це самостійне захворювання, яке вважається вродженим. Сюди можна віднести міопатію раннього віку (розвиток у перші місяці життя малюка), середнього віку (дитина віком від 5 до 10 років) та юнацьку (розвиток хвороби у підлітка). Вторинна форма захворювання виникає на тлі інших патологій, наприклад, як наслідок інтоксикації через порушення в гормональному тлі.

За ступенем слабкості м'язів захворювання ділять на проксимальне (коли в поразку залучені стегна та плечі), дистальне (коли уражаються ікри, передпліччя та кисті), змішане.

Види захворювання

Розглянемо докладніше види м'язової та інших видів міопатії, а також симптоми, що їх супроводжують:

1. Міопатія Дюшенна. Розвивається в ранньому віці та супроводжується наступними симптомами: атрофія м'язів, прогресія вторинної деформації хребетного відділу (кіфоз, лордоз та ін), викривлення грудної клітки та ступнів, порушення функціонування серця (розвиток кардіоміопатії). Як правило, при міопатії Дюшенна розвивається олігофренія.
2. Міопатія Беккера. Розвиток такого виду захворювання, на відміну від міопатії Дюшенна, відбувається повільно, а перші симптоми виникають лише у підлітковому віці. Міопатія Беккера характеризується майже всіма тими симптомами, які спостерігаються при міопатії Дюшенна, але вони дещо відрізняються. Це виявляється у часі виникнення перших симптомів. Якщо при міопатії Дюшенна початкова симптоматика проявляється вже в перші кілька років життя дитини, то симптоми захворювання Беккер виникають не раніше юнацького віку. Симптоми такі: хворобливі судоми в ликах, збільшення обсягу м'язів, розвиток гіпертрофічної кардіоміопатії, атрофії яєчок.
3. Міопатія Ерба. Виникає у юнацькому віці. Симптоми міопатії Ерба такі: атрофія м'язів, деформація лопаток і хребта в цілому (розвиток лордозу або кіфозу), зміна ходи, витончення талії, з'являється кульгавість.
4. Міопатія плече-лопаточно – лицьова. Виникає у підлітків та юнаків. Початкова ознака хвороби – атрофія лицевих м'язів, яка з перебігом розвитку хвороби переходить на область м'язів плечового поясу. Захворювання характеризується повільною прогресією. Чим пізніше виникає захворювання, тим легше його перебіг.
5. Міопатія очей. У цьому випадку діагностують розвиток короткозорості, що вважається єдиною ознакою захворювання. Інші порушення та дефекти в цій ситуації не спостерігаються.

Діагностика захворювання

Основними методами діагностики вважаються: біопсія м'язів, визначення активності ферментів м'язів у сироватці, ЕМГ.

Електроміограма (ЕМГ) - спосіб діагностики, завдяки якому можна виявити зниження амплітуди функціонування волокон м'язів. Біопсія - метод діагностики, в ході якого досліджують шматок м'яза на область жирового переродження волокон, їх атрофію та некроз. Також проводять аналізи крові та сечі, за результатами яких можна визначити рівень активності деяких речовин.

Проведення генодіагностики та інших досліджень внутрішніх органів та систем – другорядні методи виявлення хвороби.

Фізкультура та масаж при міопатії

Вести сидячий та малорухливий спосіб життя при міопатії не рекомендовано. Завдяки виконанню вправ, можна запобігти атрофії м'язів та розвитку контрактури, а також покращити м'язовий тонус. Дуже важливо розпочати таке лікування якомога раніше при міопатії Дюшенна, причому на тому етапі, коли виникли найперші симптоми. Так, показано виконання вправ у воді, особлива увага приділяється кінцівкам.

Як правило, призначають індивідуальний курс вправ із мінімальним навантаженням. Після проходження курсу потрібно не зупиняти виконання вправ, а продовжувати в домашніх умовах. Для цього батьків навчають масажу фахівці у цій галузі медицини.

Вправи можна проводити в різному вихідному положенні, наприклад, у лежачому, стоячому, рачки. Дуже важливо підтримати тонус м'язів гомілкостопу, адже саме цей відділ впливає на якість ходьби дитини. Тому рекомендовано виконання як активних, так і пасивних вправ для такого суглоба.

Виконання загальнорозвивальних вправ необхідно здійснювати, використовуючи мінімальне дозування. На початковому етапі виконання комплексу кожну вправу проводять не більше 4 разів, з часом збільшивши до 6 разів. На завершальному етапі такого лікування дозування зменшують знову до 4 разів. У ході виконання вправ можна задіяти предмети та підручні засоби.

При міопатії м'язів роблять вибірковий масаж, який повинен охоплювати найбільш уражені м'язи. Масаж рекомендовано проводити курсом у півтора місяці, виконуючи щодня.

Окрім вправ та масажу, призначають заняття у басейні, який рекомендовано відвідувати хоча б 2 рази на тиждень. Так, виконують вправи на дихання, а також інші, які позитивно впливають протягом міопатії.

Які можуть бути ускладнення патології?

Розглянувши симптоми та лікування, розберемо можливі ускладнення. Звичайно, будь-яке захворювання може супроводжуватися будь-якими ускладненнями. Не виняток – і міопатія:

1. Розвиток остеопорозу – захворювання, що супроводжується зменшенням густини тканини кісток. Причина цього – малорухливість та застосування кортикостероїдних засобів. Для профілактики остеопорозу рекомендують споживати у достатній кількості продуктів із вмістом кальцію та вітаміну D. Якщо вже діагностовано розвиток такої хвороби, призначають лікування бісфосфонатами.
2. Хвороби суглобів та хребта можуть стати ускладненнями міопатії. Так, можна відзначити обмеження рухливості суглобів, для чого призначають носіння шин. Якщо такі не є ефективними, лікар може призначити проведення операції. З патологій хребта варто відзначити сколіоз, що вважається наслідком слабкості м'язів. Як правило, сколіоз розвивається в період повної інвалідизації людини та лікується спеціальними корсетами.
3. Ожиріння чи стрімкий занепад ваги. Ожиріння може бути наслідком прийому кортикостероїдних засобів. Контроль за масою тіла покладено дієтологів. Людині залишається лише виконувати їхні рекомендації. Також можуть виникати часті запори, що можна пояснити малорухливим способом життя. У цьому випадку призначають прийом проносних ліків, а щоб запобігти запори, то рекомендовано дотримуватись дієти, призначеної лікарем.
4. Проблеми з диханням можна пояснити ослабленням дихальних м'язів. Як результат – розвиток респіраторних інфекцій.
5. Проблеми з серцем. У цьому випадку може мати місце розвиток кардіоміопатії, що супроводжується підвищеною стомлюваністю, задишкою, набряклістю кінцівок, нерегулярним пульсом.

Як запобігти ускладненням і хворобам в цілому?

Щоб запобігти розвитку міопатії, рекомендовано займатися спортом, відвідувати курси масажу для певних областей тулуба. У цьому випадку можна запобігти застою крові в організмі та нормалізувати процес надходження корисних речовин у м'язи. Також можна обтирати тіло рушником, яке попередньо змочують у холодній воді. У воду рекомендують додати яблучний оцет або звичайний, якщо немає яблучного.

Рекомендовано дотримуватися раціону харчування: виключити гостру, солону, жирну їжу, м'ясо. Спиртне та алкоголь – абсолютні протипоказання. Корисним продуктом вважається молоко, яке слід вживати щодня, а також каші, селера, ріпа, яблука, печінка.

І найважливіше правило профілактики будь-якого захворювання – своєчасна його діагностика та своєчасний початок лікування.

2017-03-06

Міопатія: типи, симптоми та методи лікування цього захворювання

Міопатія поєднує велику групу захворювань з порушеннями передачі нервового імпульсу м'язовими волокнами. Причиною хвороби або поштовхом до її розвитку можуть стати генетичні фактори, запальні процеси різної локалізації, стреси, отруєння гострі чи хронічні, системні чи інші захворювання.

Поняття про хворобу

"Міо" - від грецького кореня, що означає "м'язи", "патос" - страждання. Таким чином, міопатія в буквальному перекладі звучить як страждання чи хвороба м'язової тканини. Власне, це визначення відбиває суть захворювання. Міопатія – це досить велика група захворювань, які поєднуються загальними симптомами наростаючої м'язової слабкості у різних групах м'язової тканини, зниженням її тонусу, рефлексів сухожильної частини, поступовою атрофією відповідної групи м'язів.

За походженням міопатія м'язів поділяється на великі групи:

• первинні міопатії;
• вторинні міопатії.

Первинними є захворювання, що зумовлені генетичними чинниками. Вони відрізняються злоякісним розвитком та течією. М'язова міопатія, яка закладена в генотип людини при народженні, зустрічається набагато частіше, ніж вторинні захворювання. Вони багато вивчаються, досліджуються, особливо з другої половини ХХ століття. Це з розвитком медичної діагностики, появою технологій цифрового напрями, генетичних методів дослідження.

Захворювання генетичного генезу проявляються найчастіше у дитячому чи підлітковому віці, особливо у період бурхливого зростання чи статевого дозрівання. Передача дефектних по міопатії генів відбувається як за рецесивним типом спадкування, так і по домінантному шляху і навіть може бути зчеплене зі статтю (Х - хромосома). Найчастіше запустити в дію генетично обумовлений механізм можуть наступні причини:

• гострі чи хронічні інфекційні захворювання;
• травми;
• голодування;
• фізичні чи нервові стреси;
• отруєння чи інтоксикації;
• імунодефіцитні стани.

Міопатія на тканинному рівні проявляється атрофією окремих м'язових волокон або їх груп. Поступово міофібрилярні структури тканини заміщаються на жирові або сполучнотканинні, які не здатні проводити нервовий імпульс. Такий перебіг захворювання практично необоротний.

Вторинні або набуті міопатії відбуваються за таких обставин:

М'язи втрачають здатність до скорочення волокон, поступово атрофуючись. Порушення стосуються не тільки м'язів, але міопатичного синдрому виражається в порушеннях з боку центральної нервової системи та вегетативних структур. Саме в цьому криється причина найчастішого ураження кінцівок у їх проксимальних відділах, де багато вегетативних нервових волокон.

Класифікація

Добре відображає походження міопатії класифікація за етіопатологічним фактором. Більшість з них відносяться до спадкових захворювань, далі за частотою розташовуються запальні міопатії, метаболічні патології, мембранні м'язові патії, токсичні ураження м'язових волокон.

Спадкові патології нервово-м'язової передачі сигналу прийнято розділяти на три типи:

• міопатія Дюшенна;
• хвороба Беккера;
• уроджені міопатії у дітей.

До запальних патологій м'язової системи відносяться ураження м'язової тканини, які виникають при інфекційних захворюваннях:

Внаслідок розвитку запальних реакцій при проникненні збудника в організм можуть каталізуватись процеси блокування нервового сигналу в м'язових групах. Особливо це виражено при вірусних інфекціях, що виснажують імунну систему: вірус імунодефіциту людини, герпесу, цитомегаловірус, грипу, вірус краснухи.

Системні аутоімунні хвороби, такі як, системний червоний вовчак, ревматизм, склеродермія змушують організм виробляти антитіла до своїх тканин. Цей механізм є пусковим у розвиток явищ міопатичних уражень різних груп м'язів.

Метаболічна міопатія – що це? Це патології м'язових скорочень пов'язані з порушеннями жирового (ліпідного) обміну, утворення глікогену, пуринового циклу та мітохондріальні міопатії.

З токсичних міопатій найчастіше зустрічаються алкогольні поразки. Також не слід скидати з рахунків захворювання, до яких призводять вживання наркотиків, особливо саморобних або сурогатних. Зустрічаються токсичні міопатії внаслідок роботи у шкідливих умовах праці або при контакті з отруйними речовинами після впливу чадного газу.

Симптоми захворювання

Навіть при вроджених захворюваннях характерний поступовий початок. М'язова слабкість та дистрофія наростають різними темпами, але ніколи не відбувається різкої зміни на початку захворювання. Цей процес відбувається протягом кількох років із різною динамікою, швидкістю.

Міопатія Дюшенна - це хвороба, яка успадковується за рецесивним типом. Тобто ген, що кодує дефект, знаходиться в Х - хромосомі, жінка при цьому є носієм інформації, але дівчатка, народжені нею здорові, хоча також несуть цю інформацію далі. Хвороба проявляється виключно у хлопчиків, причому у перші три – п'ять років життя. Характерним симптомом є атрофічна зміна м'язів тазостегнового відділу, при цьому збільшені литкові м'язи. Вже дуже ранньому віці з'являються контрактура хребта, його викривлення. Може спостерігатися розумова відсталість як олігофренії. Характерним є міопатичне ураження міокарда та дихальних м'язів. Власне, це практично завжди є причиною ранньої смертності при такому діагнозі. Хворі на цей різновид патологічної м'язової слабкості не живуть довше 20 років.

Міопатія Беккера також кодується в генетичному коді, проте відрізняється більш повільним розвитком. Проявитися вперше може тільки в підлітковому віці, внаслідок гормонального стрибка, посилення росту кісткової та м'язової тканини. Характерною для цього захворювання ознакою є початок процесу з м'язів нижніх кінцівок. Наростає слабкість литкових м'язів, у своїй дефіцит мускулатури заміщається жирової тканиною, що зумовлює деформації нижніх кінцівок. На відміну від злоякісного перебігу міопатії Дюшенна, це захворювання розвивається повільними темпами, організм більш прихильно реагують на терапію.

Інші різновиди вроджених патологій також починаються з прогресуючої м'язової слабкості, порушення харчування ураженої м'язової ділянки. Залежно від локалізації цього ураження проявляють себе симптоми. Це може бути слабкості лицьової мускулатури, яка бере участь у міміці чи формуванні промови. Отже, хворий відчуває труднощі з вимовою тих чи інших звуків, пережовування їжі, ковтанням, вираженням емоцій. Найчастіше поступово розвивається дихальна недостатність через наростаючу слабкість мускулатури, яка відповідає за дихальні рухи.

Поразки токсичного характеру, наприклад, алкогольна міопатія виявляються внаслідок порушення основного обміну в організмі через хронічне отруєння. Вона проявляється м'язовою слабкістю, неможливістю регулювати природні оправлення, утруднення мови, ковтання, фасцикулярними скороченнями, тремором кінцівок.

Лікування глюкокортикоїдними гормонами таких захворювань, як, наприклад, бронхіальна астма, може призвести до наростаючої міопатії, особливо дихальної мускулатури. Описано випадки гострої стероїдної м'язової патології після прийому терапевтичної дози глюкокортикоїдів. Це говорить про те, що в організмі може бути детермінована можливість розвитку міопатії.

Діагностика

При підозрі на розвиток патології м'язової діяльності, наростанні симптомів слабкості, мимовільних фасцікуляцій – скорочувальних рухів окремих м'язових одиниць, які видно під шкірою при спокої всього м'яза, звернення до невропатолога або терапевта обов'язково. Втрачати дорогоцінний час, займаючись самолікуванням, неприпустимо!

Використання сучасних інструментальних методів обстеження електроміографії та електронейрографії в сукупності з аналізами крові, всебічним обстеженням та оглядом дадуть фахівцеві можливість встановити правильний діагноз та призначити адекватне, оптимальне лікування.

Лікування

Треба розуміти, що лікування генетичних аномалій чи спадкових захворювань генів поки що недоступне для загального використання. У широкій клінічній практиці використовується симптоматична терапія, спрямована на поліпшення якості життя пацієнта. Ефект досягається застосуванням препаратів для посилення чи відновлення метаболічних процесів у м'язових тканинах.

Обов'язкове призначення вітамінів групи В. Відомо, що вітамінні комплекси, що містять вітаміни В1, В6, В12 мають антиневритну дію. Вони сприяють посиленню, відновленню нервово-м'язового імпульсу у пошкоджених структурах. Вітаміни слід призначати спільно препаратами АТФ (аденозинтрифосфорна кислота) – природним модулятором енергетичних обмінних реакцій на рівні клітин.

Курс лікування містить антихолінестеразні ліки – амбеноній, галантамін. Дія їх полягає у накопичувальному ефекті ацетилхоліну, поліпшенні нервово-м'язової передачі гладкої мускулатури, посилюють витривалість, підвищують активність. Амінокислоти, що містяться в препаратах глютамінової кислоти, натуральних гідролізатах із тканин свині заповнюють запаси організму для побудови м'язових волокон.

Включають до складу медикаментозної терапії препарати мікроелементів калію, кальцію, магнію. Комбінувати під час курсового прийому потрібно кілька ліків. Тривалість терапії коливається від місяця до двох, протягом року таких курсів призначають щонайменше три.

Лікування фармакологічними препаратами потребує доповнення до фізіотерапевтичних процедур. Позитивну динаміку стимулюють електрофорез із неостигміном, іонофорез із препаратами кальцію, ультразвукові сеанси. Одночасно проводяться курси масажу, лікувальної фізкультури, краще використовуватиме цієї мети заняття у басейні.