Цікаві факти про хромосоми людини. Що таке хромосома? Набір хромосом

Хромосоми знаходяться у ядрі клітини, є головними компонентами ядра.

Хімічний склад хромосом - 50% ДНК та 50% білка.

Функція хромосом – зберігання спадкової інформації.

Хромосома може бути одинарною (з однієї хроматиди) та подвійний (з двох хроматид). Центромера(Первинна перетяжка) - це місце з'єднання двох хроматид.

• Одинарна хромосома перетворюється на подвійну в процесі подвоєння ДНК (реплікації, редуплікації) в інтерфазі.
• Подвійна хромосома перетворюється на дві одинарні (хроматиди стають дочірніми хромосомами) після розділення центромери, що з'єднує їх (в анафазі мітозу і анафазі II мейозу).

Набори хромосом

Набір хромосом може бути:

• одинарний (гаплоїдний, n), у людини 23
• подвійний (диплоїдний, 2n), у людини 46
• потрійний (триплоїдний, 3n)
• четверний (тетраплоїдний, 4n) тощо.

Гаплоїдний набір характерний для гамет (статевих клітин, сперматозоїдів та яйцеклітин), а також для спор. Диплоїдний набір характерний для соматичних клітин (клітин тіла).

• Гаплоїдний набір перетворюється на диплоїдний при заплідненні (відбувається злиття двох гаплоїдних гамет, виходить диплоїдна зигота).
• Диплоїдний набір перетворюється на гаплоїдний у першому розподілі (відбувається незалежне розходження гомологічних хромосом, кількість хромосом зменшується вдвічі).

Триплоїдний набір хромосом характерний для ендосперму насіння квіткових рослин. При подвійному заплідненні зливаються:

• гаплоїдні спермій та яйцеклітина; виходить диплоїдна зигота, з якої утворюється зародок;
• гаплоїдний спермій та диплоїдна центральна клітина зародкового мішка; виходить триплоїдний ендосперм.

Розв'язання задач на кількість хромосом:
1) Треба зрозуміти, де данокількість хромосом:

• якщо в гаметі, то це завдання число – n
• якщо в соматичній клітині, то 2n
• якщо в ендоспермі, то 3n

2) Математика-раз, обчислюємо n

• якщо 2n=24, то n=24/2=12
• якщо 3n=24, то n=24/3=8

3) Математика-два: якщо n = 24, то

• у гаметі буде n=24
• у соматичній клітині буде 2n=2x24=48
• в ендоспермі буде 3n=3x24=72

Ще можна спробувати зрозуміти

37 тестів на тему

Виберіть один, найбільш правильний варіант. Дочірні хроматиди стають хромосомами після
1) поділу їхньої центроміри.
2) вибудовування хромосом в екваторіальній площині клітини
3) обміну ділянками між гомологічними хромосомами
4) спарювання гомологічних хроматид

Відповідь

Виберіть один, найбільш правильний варіант. Який набір хромосом матимуть клітини після першого поділу мейозу, якщо материнська клітина містила 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Відповідь

Виберіть один, найбільш правильний варіант. Тетраплоїдний організм утворює гамети
1) гаплоїдні
2) диплоїдні
3) триплоїдні
4) тетраплоїдні

Відповідь

Виберіть один, найбільш правильний варіант. З однієї молекули нуклеїнової кислоти у поєднанні з білками складається
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) мітохондрія

Відповідь

Виберіть один, найбільш правильний варіант. Запасаюча тканина (ендосперм) у квіткових рослин має набір хромосом.
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n

Відповідь

Виберіть один, найбільш правильний варіант. Відновлення диплоїдного набору хромосом у зиготі відбувається в результаті.
1) мейоз
2) мітозу
3) запліднення
4) кон'югації

Відповідь

Всі наведені нижче ознаки, крім двох, використовуються для опису зображеної на малюнку клітинної структури. Визначте дві ознаки, що «випадають» із загального списку, та запишіть цифри, під якими вони вказані.
1) завжди мають форму літери "Х"
2) складаються з ДНК та білків
3) при розподілі компактні і добре видно в мікроскоп
4) подвоєння відбувається в інтерфазі
5) при розподілі знаходяться в ядрі

Відповідь

1. Встановіть відповідність між еукаріотичними клітинами та наборами хромосом у них: 1) гаплоїдний, 2) диплоїдний. Запишіть цифри 1 та 2 у порядку, що відповідає літерам.
А) суперечка моху
Б) спермій сосни
В) лейкоцит жаби
Г) нейрон людини
Д) зигота хвоща
Е) яйцеклітина бджоли

Відповідь

2. Встановіть відповідність між прикладами клітин та їх наборами хромосом: 1) гаплоїдний; 2) диплоїдний. Запишіть цифри 1 та 2 у порядку, що відповідає літерам.
А) суперечки хвощів
Б) клітини заростка папороті
В) спермії покритонасінних
Г) бластоміри ланцетника
Д) клітини спорофита мохів
Е) клітини ентодерми гаструли гідри

Відповідь

СОМАТИЧНА - ЕНДОСПЕРМ
1. У каріотипі яблуні 34 хромосоми. Скільки хромосом буде у клітинах ендосперму її насіння? У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

2. Диплоїдний набір кукурудзи становить 20 хромосом. Який набір хромосом мають клітини ендосперму кукурудзи? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

3. У клітинах листа жита 14 хромосом. Який набір хромосом має клітина ендосперму жита? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

4. У клітині листа цибулі 16 хромосом. Який набір хромосом мають клітини ендосперму насіння цибулі? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

ЕНДОСПЕРМ - СОМАТИЧНА
1. У клітині ендосперму у вишні міститься 24 хромосоми. Який набір хромосом має клітка її аркуша? У відповіді запишіть лише число хромосом.

Відповідь

2. У клітинах ендосперму насіння лілії 36 хромосом. Який набір хромосом має клітина аркуша лілії? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

ГАМЕТА - ЕНДОСПЕРМ
1. У спермії квіткової рослини є 10 хромосом. Скільки хромосом містять клітини ендосперму цієї рослини? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

2. Скільки хромосом містить клітина ендосперму насіння квіткової рослини, якщо в спермії цієї рослини 7 хромосом? У відповіді запишіть лише відповідне число.

Відповідь

ЕНДОСПЕРМ - ГАМЕТА
У клітині ендосперму насіння кукурудзи 30 хромосом. Який набір хромосом має яйцеклітина кукурудзи? У відповідь запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

ГАМЕТА - СОМАТИЧНА (РОСЛИНА)
1. Набір хромосом спермію кукурудзи дорівнює 10. Який набір хромосом мають соматичні клітини цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

2. Скільки хромосом знаходиться в клітинах листка огірка, якщо в спермії 7 огірка хромосом? У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

ГАМЕТА - СОМАТИЧНА (ТВАРИННІ)
1. У яйцеклітині домашньої кішки 19 хромосом, скільки хромосом у клітині її мозку? У відповідь запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

2. У сперматозоїді риби міститься 28 хромосом. Який набір хромосом має соматична клітина риби? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

3. Набір хромосом яйцеклітини гороху дорівнює 7. Який набір хромосом мають соматичні клітини цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

4. Набір хромосом статевих клітин картоплі дорівнює 24. Який набір хромосом мають соматичні клітини цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

5. У яйцеклітині їжака 48 хромосом. Який набір хромосом має клітина шкіри? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

6. Скільки хромосом має соматична клітина тварини, якщо гамети містять 38 хромосом? У відповіді запишіть лише відповідне число.

Відповідь

СОМАТИЧНА - ГАМЕТА (РОСЛИНИ)
1. У соматичній клітині пшениці міститься 28 хромосом. Який набір хромосом має її спермій? У відповіді запишіть лише число хромосом.

Відповідь

2. У соматичних клітинах ячменю є 14 хромосом. Скільки хромосом у спермії ячменю. У відповідь запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

3. Скільки хромосом має ядро ​​спермія аґрусу, якщо ядро ​​клітини листа містить 16 хромосом. У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

СОМАТИЧНА - ГАМЕТА (ТВАРИННІ)
1. У соматичній клітині кішки 38 хромосом. Який набір хромосом має яйцеклітина цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

2. У соматичній клітині лисиці 34 хромосоми. Який набір хромосом має сперматозоїд цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

3. У соматичній клітині тіла риби 56 хромосом. Який набір хромосом має сперматозоїд риби? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

4. У соматичній клітині вовка 78 хромосом. Який набір хромосом мають статеві клітини цього організму? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

5. Число хромосом у соматичних клітинах голуба дорівнює 80. Скільки хромосом у статевих клітинах самки голуба? Відповідь запишіть у вигляді числа.

Відповідь

СОМАТИЧНА - СОМАТИЧНА
У клітинах стебла суниці 14 хромосом. Який набір хромосом має клітина зародка суниці? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

СОМАТИЧНА - ЗИГОТА
1. Диплоїдний набір таргана становить 48 хромосом. Який набір хромосом має зигота таргана? У відповіді запишіть лише кількість хромосом.

Відповідь

2. У ядрах клітин слизової оболонки кишечника хребетної тварини 20 хромосом. Яке число хромосом матиме ядро ​​зиготи цієї тварини? У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

3. У ядрі соматичної клітини тіла людини у нормі міститься 46 хромосом. Скільки хромосом міститься в заплідненій яйцеклітині? У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

ЗИГОТА - СОМАТИЧНА
1. Скільки хромосом міститься в ядрі клітини шкіри, якщо в ядрі заплідненої яйцеклітини людини міститься 46 хромосом? У відповідь запишіть лише відповідне число.

Відповідь

Маса всіх молекул ДНК у 46 хромосомах однієї соматичної клітини людини становить близько 6х10 -9 мг. Чому дорівнює маса всіх молекул ДНК у сперматозоїді? У відповіді запишіть лише відповідне число без х10-9.

2. Скільки полінуклеотидних ланцюжків міститиме кожна хромосома в кінці інтерфази? У відповіді запишіть лише число.

Відповідь

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Клітини, хромосоми, поділ клітини.Тіло кожної дорослої людини містить понад сотню мільйонів клітинмікроскопічних структур, що досягають в діаметрі тільки соту частку міліметра. Жодна клітинане в змозі вижити поза тілом, якщо вона спеціально не культивується в штучному розчині.
Клітини тіла розрізняються за формою, величиною та структурою відповідно до функції, яку вони виконують. М'язові клітини, наприклад довгі і тонкі, можуть стискатися і розслаблятися, дозволяючи таким чином тілу рухатися. Багато нервових клітин теж довгі і тонкі, але вони покликані передавати імпульси, які й складають посили нервової системи, тоді як шестикутні клітини печінки забезпечені всім необхідним, щоб здійснювати життєво важливі хімічні процеси. Червоні кров'яні клітини, що мають форму пончика, переносять кисень і вуглекислоту, тоді як сферичні форми клітини підшлункової залози виробляють та відновлюють гормон інсулін.

Незважаючи на ці варіації, всі клітини тіла сконструйовані згідно з одним основним зразком. Уздовж поверхні кожної клітини існує якась прикордонна стіна, або клітинна оболонка, що містить желеподібну речовину - цитоплазму. Усередині неї знаходиться ядро ​​клітини, де містяться хромосоми. Цитоплазма хоч і містить від 70 до 80 відсотків води, відіграє далеко не пасивну роль. Між речовинами, розчиненими у питній воді, відбуваються різні хімічні реакції; крім того, в цитоплазмі міститься безліч дрібних структур, які називають органелами, які виконують важливу роль.

Частини клітини

Цитоплазма всіх клітин містить мікроскопічні, у вигляді ковбасок, органи, які називають мітохондріями, які перетворюють кисень і поживні речовини на енергію, необхідну для всіх дій клітин.
Ці «енергетичні будиночки» працюють за допомогою ензимів – складних білків, які прискорюють хімічні реакції у клітинах та є найчисельнішими елементами у м'язових клітинах.

Лізосоми – інший тип мікроскопічних органів у цитоплазмі – являють собою дрібні мішечки, заповнені ензимами, які дають клітині можливість переробити поживні речовини. Найбільше їх у клітинах печінки.
Речовини, що виробляються клітиною, необхідні для інших частин тіла, такі як, наприклад, гормони, спочатку накопичуються, а потім зберігаються в інших дрібних органах, званих апаратом Гольджі (внутрішньоклітинний сітчастий апарат).
Багато клітин мають цілу систему дрібних трубок, які розглядаються як якийсь внутрішній «скелет» клітини, але всі клітини містять систему каналів - ендоплазматичне сітчасте утворення.
Уздовж усього сітчастого освіти розташовані дрібні сферичні структури, звані рибосомами, які відповідають регуляцію освіти основних білків, необхідні всім клітинам. Білки потрібні для відновлення структур та (у формі ензимів) для хімічних процесів у клітині та виробництва складних молекул, таких як гормони.

Хромосоми

Розподіл клітини

Поряд з тим, що ДНК несе інформацію, вона має здатність відтворюватися; без цього клітини було б ні подвоюватися, ні передавати інформацію від одного покоління іншому.
Процес поділу клітини, у якому вона подвоюється, називається мітозом; це тип поділу, який має місце, коли запліднене яйце виростає спочатку у дитину, потім у дорослу людину і коли відпрацьовані клітини замінюються. Коли клітина не ділиться, хромосоми не видно в ядрі, але коли клітина починає ділитися, хромосоми стають коротшими і товстішими, і тоді видно, як вони діляться надвоє по довжині. Ці подвійні хромосоми потім відокремлюються один від одного і рухаються до протилежних кінців клітини. На останній стадії цитоплазма ділиться по підлогах і утворюються нові стінки навколо двох нових клітин, кожна з яких має нормальне число хромосом - 46.

Щодня величезна кількість клітин вмирає і замінюється у вигляді мітозу; одні клітини активніші, ніж інші. Раз утворившись, клітини мозку та нервів не в змозі замінюватися, але клітини печінки, шкіри та крові повністю замінюються кілька разів на рік.
Створення клітин з половинним числом хромосом для того, щоб визначити спадкові характеристики, що вимагає іншого способу поділу, він називається мейозом. При цьому способі розподілу клітин хромосоми спочатку, як при мітозі, стають коротшими і товстішими і діляться надвоє, але потім хромосоми діляться на пари так, що одна від матері і одна від батька лягають поруч один з одним.

Потім хромосоми дуже тісно переплітаються, і коли вони час від часу відокремлюються один від одного, кожна нова хромосома містить кілька генів матері і кілька генів батька. Після цього дві нові клітини знову діляться так, що кожне яйце або сперма містять 23 хромосоми, їм потрібні. Такий взаємообмін генетичного матеріалу в процесі мейозу пояснює, чому діти не повністю схожі на батьків і чому кожна людина, крім однояйцевих близнюків, має унікальний генетичний склад.

Хромосоми – це основні структурні елементи клітинного ядра, які є носіями генів, у яких закодовано спадкову інформацію. Маючи здатність до самовідтворення, хромосоми забезпечують генетичний зв'язок поколінь.

Морфологія хромосом пов'язана зі ступенем їхньої спіралізації. Наприклад, якщо в стадії інтерфази (див. Мітоз, Мейоз) хромосоми максимально розгорнуті, тобто деспіралізовані, то з початком розподілу хромосоми інтенсивно спіралізуються та коротшають. Максимальної спіралізації та укорочення хромосоми досягають у стадії метафази, коли відбувається формування відносно коротких, щільних структур, що інтенсивно забарвлюються основними барвниками. Ця стадія є найбільш зручною для вивчення морфологічних характеристик хромосом.

Метафазна хромосома складається з двох поздовжніх субодиниць - хроматид [виявляє в будові хромосом елементарні нитки (так звані хромонеми, або хромофібрили) товщиною 200 Å, кожна з яких складається з двох субодиниць].

Розміри хромосом рослин і тварин значно коливаються: від часток мікрона до десятків мікронів. Середні довжини метафазних хромосом людини лежать у межах 1,5-10 мікронів.

Хімічною основою будови хромосом є нуклеопротеїди – комплекси (див.) з основними білками – гістонами та протамінами.

Мал. 1. Будова нормальної хромосоми.
А – зовнішній вигляд; Б - внутрішня будова: 1-первинна перетяжка; 2 – вторинна перетяжка; 3-супутник; 4 – центроміра.

Індивідуальні хромосоми (рис. 1) розрізняють по локалізації первинної перетяжки, тобто місця розташування центроміри (під час мітозу та мейозу до цього місця прикріплюються нитки веретена, підтягуючи її при цьому до полюса). При втраті центроміру фрагменти хромосом втрачають здатність розходитися під час поділу. Первинна перетяжка поділяє хромосоми на 2 плечі. Залежно від розташування первинної перетяжки хромосоми поділяють на метацентричні (обидва плечі рівної або майже рівної довжини), субметацентричні (плечі нерівної довжини) та акроцентричні (центроміра зміщена на кінець хромосоми). Крім первинної, у хромосомах можуть зустрічатися менш виражені вторинні перетяжки. Невелику кінцеву ділянку хромосом, відокремлену вторинною перетяжкою, називають супутником.

Кожен вид організмів характеризується своїм специфічним (за кількістю, розмірами та формою хромосом) так званим хромосомним набором. Сукупність подвійного, або диплоїдного набору хромосом позначають як каріотип.

Мал. 2. Нормальний хромосомний набір жінки (у правому нижньому кутку дві X-хромосоми).

Мал. 3. Нормальний хромосомний набір чоловіка (у правому нижньому кутку – послідовно Х- та Y-хромосоми).

У зрілих, яйцеклітинах і міститься поодинокий, або гаплоїдний, набір хромосом (n), що становить половину диплоїдного набору (2n), властивого хромосомам решти всіх клітин організму. У диплоїдному наборі кожна хромосома представлена ​​парою гомологів, один із яких материнського, а інший батьківського походження. У більшості випадків хромосоми кожної пари ідентичні за розмірами, формою та генним складом. Виняток становлять статеві хромосоми, наявність яких визначає розвиток організму у чоловічому чи жіночому напрямі. Нормальний хромосомний набір людини складається з 22 пар аутосом та однієї пари статевих хромосом. У людини та інших ссавців жіноча визначається наявністю двох Х-хромосом, а чоловічий - однієї X- та однієї Y-хромосоми (рис. 2 і 3). У жіночих клітинах одна із Х-хромосом генетично неактивна і виявляється в інтерфазному ядрі у вигляді (див.). Вивчення хромосом людини в нормі та патології становить предмет медичної цитогенетики. Встановлено, що відхилення у числі чи структурі хромосом від норми, що виникають у статевих! клітинах або на ранніх етапах дроблення заплідненої яйцеклітини, викликають порушення нормального розвитку організму, зумовлюючи в деяких випадках виникнення частини спонтанних абортів, мертвонароджень, уроджених каліцтв та аномалій розвитку після народження (хромосомні хвороби). Прикладами хромосомних хвороб можуть бути хвороба Дауна (зайва G-хромосома), синдром Клайнфелтера (зайва Х-хромосома у чоловіків) і (відсутність у каріотипі Y- або однієї з Х-хромосом). У медичній практиці хромосомний аналіз проводять або прямим методом (на клітинах кісткового мозку) або після короткочасного культивування клітин поза організмом (периферична кров, шкіра, ембріональні тканини).

Хромосоми (від грец. chroma - забарвлення і soma - тіло) - ниткоподібні структурні елементи клітинного ядра, що самовідтворюються, що містять в лінійному порядку фактори спадковості - гени. Хромосоми чітко видно в ядрі під час поділу соматичних клітин (мітозу) та під час поділу (дозрівання) статевих клітин – мейозу (рис. 1). У тому й іншому випадку хромосоми інтенсивно забарвлюються основними барвниками, і навіть видно на незабарвлених цитологічних препаратах у фазовому контрасті. В інтерфазному ядрі хромосоми деспіралізовані і не видно світловий мікроскоп, так як їх поперечні розміри виходять за межі роздільної здатності світлового мікроскопа. Саме тоді окремі ділянки хромосом як тонких ниток діаметром 100-500 Å можна розрізнити з допомогою електронного мікроскопа. Окремі ділянки хромосом, що не деспіралізувалися, в інтерфазному ядрі видно через світловий мікроскоп як інтенсивно барвні (гетеропікнотичні) ділянки (хромоцентри).

Хромосоми безперервно існують у клітинному ядрі, зазнаючи циклу оборотної спіралізації: мітоз-інтерфаза-мітоз. Основні закономірності будови та поведінки хромосом у мітозі, мейозі та при заплідненні однакові у всіх організмів.

Хромосомна теорія спадковості. Вперше хромосоми описали І. Д. Чистяков у 1874 р. та Страсбургер (Е. Strasburger) у 1879 р. У 1901 р. Вілсон (Є. В. Wilson), а у 1902 р. Саттон (W. S. Sutton) звернули увагу на паралелізм у поведінці хромосом та менделівських факторів спадковості – генів – у мейозі та при заплідненні та дійшли висновку, що гени знаходяться у хромосомах. У 1915-1920 pp. Морган (Т. Н. Morgan) та його співробітники довели це положення, локалізували в хромосомах дрозофіли кілька сотень генів і створили генетичні карти хромосом. Дані про хромосоми, отримані в першій чверті 20 століття, лягли в основу хромосомної теорії спадковості, згідно з якою спадкоємність ознак клітин та організмів у ряді їх поколінь забезпечується наступністю їх хромосом.

Хімічний склад та ауторепродукція хромосом. В результаті цитохімічних та біохімічних досліджень хромосом у 30 та 50-х роках 20 століття встановлено, що вони складаються з постійних компонентів [ДНК (див. Нуклеїнові кислоти), основних білків (гістонів або протамінів), негістонних білків] та змінних компонентів (РНК та пов'язаного з нею кислого білка). Основу хромосом складають дезоксирибонуклеопротеїдні нитки діаметром близько 200 Å (рис. 2), які можуть з'єднуватися в пучки діаметром 500 А.

Відкриття Уотсоном і Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 р. будови молекули ДНК, механізму її авторепродукції (редуплікації) і нуклеїнового коду ДНК і розвиток молекулярної генетики, що виникла після цього, призвело до уявлення про гени як ділянки молекули ДНК. (Див. Генетика). Розкрито закономірності авторепродукції хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) та ін, 1957], що виявилися аналогічними закономірностям авторепродукції молекул ДНК (напівконсервативна редуплікація).

Хромосомний набір- Сукупність всіх хромосом у клітині. Кожен біологічний вид має характерний і постійний набір хромосом, закріпленим в еволюції даного виду. Розрізняють два основних типи наборів хромосом: одиночний, або гаплоїдний (у статевих клітинах тварин), що позначається n, і подвійний, або диплоїдний (у соматичних клітинах, що містить пари подібних, гомологічних хромосом від матері та батька), що позначається 2n.

Набори хромосом окремих біологічних видів значно різняться за кількістю хромосом: від 2 (кінська аскарида) до сотень та тисяч (деякі спорові рослини та найпростіші). Диплоїдні числа хромосом деяких організмів такі: людини – 46, горили – 48, кішки – 60, щури – 42, дрозофіли – 8.

Розміри хромосом у різних видів також різні. Довжина хромосом (у метафазі мітозу) варіює від 0,2 мк в одних видів до 50 мк в інших, а діаметр від 0,2 до 3 мк.

Морфологія хромосом добре виражена метафазі мітозу. Саме метафазні хромосоми використовують із ідентифікації хромосом. У таких хромосомах добре видно обидві хроматиди, на які поздовжньо розщеплена кожна хромосома і центромір (кінетохор, первинна перетяжка), що з'єднує хроматиди (рис. 3). Центромер видно як звужену ділянку, що не містить хроматину (див.); до нього кріпляться нитки ахроматинового веретена, завдяки чому центромір визначає рух хромосом до полюсів у мітозі та мейозі (рис. 4).

Втрата центроміра, наприклад при розриві хромосоми іонізуючими випромінюваннями або іншими мутагенами, призводить до втрати здатності шматка хромосоми, позбавленого центроміра (ацентричний фрагмент), брати участь у мітозі і мейозі і втрати його з ядра. Це може призвести до тяжкого пошкодження клітини.

Центромір поділяє тіло хромосоми на два плечі. Розташування центроміра строго постійно для кожної хромосоми і визначає три типи хромосом: 1) акроцентричні, або паличкоподібні, хромосоми з одним довгим і другим дуже коротким плечем, що нагадує голівку; 2) субметацентричні хромосоми з довгими плечима нерівної довжини; 3) метацентричні хромосоми з плечима однаковою чи майже однаковою довжини (рис. 3, 4, 5 та 7).

Мал. 4. Схема будови хромосом у метафазі мітозу після поздовжнього розщеплення центроміру: А та А1 – сестринські хроматиди; 1 – довге плече; 2 – коротке плече; 3 – вторинна перетяжка; 4-центромір; 5 – волокна веретена.

p align="justify"> Характерними рисами морфології певних хромосом є вторинні перетяжки (не володіють функцією центроміра), а також супутники - маленькі ділянки хромосом, з'єднані з іншим її тілом тонкою ниткою (рис. 5). Супутні нитки мають здатність формувати ядерця. Характерна структура в хромосомі (хромоміри) - потовщення або щільніше спіралізовані ділянки хромосомної нитки (хромонеми). Малюнок хромомер специфічний кожної пари хромосом.

Мал. 5. Схема морфології хромосоми в анафазі мітозу (хроматида, що відходить до полюса). А – зовнішній вигляд хромосоми; Б - внутрішня будова тієї ж хромосоми з двома її хромонемами (напівхроматидами): 1 - первинна перетяжка з хромомерами, складовими центромір; 2 – вторинна перетяжка; 3 – супутник; 4 – нитка супутника.

Число хромосом, їх розміри та форма на стадії метафази характерні для кожного виду організмів. Сукупність цих ознак набору хромосом називається каріотипом. Каріотип можна представити у вигляді схеми, яка називається ідіограмою (див. нижче хромосоми людини).

Статеві хромосоми. Гени, що детермінують підлогу, локалізовані у спеціальній парі хромосом - статевих хромосомах (ссавці, людина); в інших випадках іол визначається співвідношенням числа статевих хромосом та всіх інших, званих аутосомами (дрозофіла). У людини, як і в інших ссавців, жіноча стать визначається двома однаковими хромосомами, що позначаються як Х-хромосоми, чоловіча стать визначається парою гетероморфних хромосом: Х і Y. В результаті редукційного поділу (мейозу) при дозріванні ооцитів (див. Овогенез) у жінок усі яйця містять по одній Х-хромосомі. У чоловіків в результаті редукційного поділу (дозрівання) сперматоцитів половина сперміїв містить Х-хромосому, а друга половина Y-хромосому. Підлога дитини визначається випадковим заплідненням яйцеклітини спермієм, що несе Х- або Y-хромосому. В результаті виникає зародок жіночої (XX) або чоловічої (XY) статі. В інтерфазному ядрі у жінок одна з Х-хромосом помітна як глибка компактного статевого хроматину.

Функціонування хромосом та метаболізм ядра. Хромосомна ДНК є матрицею синтезу специфічних молекул інформаційної РНК. Цей синтез відбувається тоді, коли ця ділянка хромосоми деспіралізована. Прикладами локальної активації хромосом є: утворення деспіралізованих петель хромосом в ооцитах птахів, амфібій, риб (так звані Х-лампові щітки) і здуття (пуффів) певних локусів хромосом у багатонитчастих (політенних) хромосомах слинних залоз та інших секреторних. 6). Прикладом інактивації цілої хромосоми, тобто виключення її з метаболізму цієї клітини, є утворення однієї з Х-хромосом компактного тіла статевого хроматину.

Мал. 6. Політені хромосоми двокрилої комахи Acriscotopus lucidus: А і Б - ділянка, обмежена пунктирними лініями, в стані інтенсивного функціонування (пуфф); В - той же ділянку в стані, що не функціонує. Цифрами позначені окремі локуси хромосом (хромоміри).
Мал. 7. Хромосомний набір у культурі лейкоцитів периферичної крові чоловіка (2n=46).

Розтин механізмів функціонування політенних хромосом типу лампових щіток та інших типів спіралізації та деспіралізації хромосом має вирішальне значення для розуміння оборотної диференціальної активації генів.

Хромосоми людини. У 1922 р. Пейнтер (Т. S. Painter) встановив диплоїдне число хромосом людини (у сперматогоніях), що дорівнює 48. У 1956 р. Тіо і Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) використовували комплекс нових методів дослідження хромосом людини : культуру клітин; дослідження хромосом без гістологічних зрізів на тотальних препаратах клітин; колхіцин, що призводить до зупинки мітозів на стадії метафази та накопичення таких метафаз; фітогемагглютінін, що стимулює вступ клітин у мітоз; обробку метафазних клітин гіпотонічним сольовим розчином Все це дозволило уточнити диплоїдне число хромосом у людини (воно дорівнювало 46) і дати опис каріотипу людини. 1960 р. у Денвері (США) міжнародна комісія розробила номенклатуру хромосом людини. Згідно з пропозиціями комісії, термін «каріотип» слід застосовувати до систематизованого набору хромосом поодинокої клітини (рис. 7 та 8). Термін "ідіотрамма" зберігається для уявлення про набір хромосом у вигляді діаграми, побудованої на підставі вимірювань та опису морфології хромосом кількох клітин.

Хромосоми людини пронумеровані (частково серійно) від 1 до 22 відповідно до особливостей морфології, що допускають їх ідентифікацію. Статеві хромосоми не мають номерів і позначаються як Х та Y (рис. 8).

Виявлено зв'язок низки захворювань та вроджених дефектів у розвитку людини із змінами у числі та структурі її хромосом. (Див. Спадковість).

також Цитогенетичні дослідження.

Всі ці досягнення створили міцну основу у розвиток цитогенетики людини.

Мал. 1. Хромосоми: А – на стадії анафази мітозу в мікроспороцитах трилистника; Б - на стадії метафази першого поділу мейозу в материнських клітинах пилку у традесканції. В обох випадках видно спіральну будову хромосом.
Мал. 2. Елементарні хромосомні нитки з діаметром 100 Å (ДНК + гістон) з інтерфазних ядер вилочкової залози теляти (електронна мікроскопія): А - ізольовані з ядер нитки; Б – тонкий зріз через плівку того ж препарату.
Мал. 3. Хромосомний набір Vicia faba (кінські боби) у стадії метафази.
Мал. 8. Хромосоми того ж, що на рис. 7, набору, систематизовані згідно з денверівською номенклатурою в пари гомологів (каріотип).

Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми порахували трохи більше півстоліття тому - 1956 року. З того часу ми знаємо, що в соматичнихтобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.

Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша – від матері) називають гомологічними. Там розташовані гени, виконують однакові функції, проте нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х та Y, генний склад яких збігається не повністю. Всі інші хромосоми, окрім статевих, називають аутосомами.

Кількість наборів гомологічних хромосом - плоїдність- У статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.

Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом – тоді говорять про поліплоїдії, а якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдію. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини та нерідко призводить до її загибелі.

Ділитись треба чесно

Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуються раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від того самого полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.

Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція із зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватись у просторі або розділятися у неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, ніж передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені чи розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Другий поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старша жінка, тим більша ймовірність неправильного розходження хромосом у яйцеклітині.

Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, у ході швидких поділів немає часу перевіряти коректність розбіжності хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша доля зародка залежить від того, в якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.

Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.

Третій зайвий

Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.

Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може позбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітці не з'явиться зовсім.

У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут – на жаль – більше не означає краще.

По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.

Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.

По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, клітинні білки системи репарації їх розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом надто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз – програмована загибель клітини. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.

Жити будете

Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія загрожує порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми – 13, 18 та 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома у клітинах) якось сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) хромосомам доживають у кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І тільки трисомія за найменшою в геномі, 21 хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.

Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.

Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема й розумовому. Однак багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.

Гендерні несправедливості

Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому - ґендерна несправедливість: приблизно половина людей нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж в інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але і несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21 хромосома, що завдає чимало турбот організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших - батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.

Внаслідок інактивації в клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського – Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.

У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутацій генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушення розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.

Кому вигідно бути неправильним

Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, які контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок поділу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі засновано дію таксолу - поширених ліків від раку: він викликає системну нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яка повинна запускати їх програмовану загибель.

Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Проте сучасна наука продовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21 хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими та знешкодженими.

Поліна Лосєва

Містить гени. Назва «хромосома» походить від грецьких слів (chrōma – забарвлення, колір і sōma – тіло), і обумовлена ​​тим, що при розподілі клітини вони інтенсивно забарвлюються у присутності основних барвників (наприклад, анілін).

Багато вчених, з початку XX століття, замислювалися над питанням: «Скільки хромосом у людини?». Так до 1955 року всі «розуми людства» переконані, що кількість хромосом в людини становить 48, тобто. 24 пари. Причиною стало те, що Теофілус Пейнтер (техаський вчений) неправильно порахував їх у препаративних зрізах сім'яників людей, за рішенням суду (1921). Надалі інші вчені, використовуючи різні методи підрахунку, також дійшли такої думки. Навіть розробивши метод поділу хромосом, дослідники стали оскаржувати результат Пейнтера. Помилку виявили вчені Альберт Леван і Джо-Хін Тьо в 1955 році, які точно прорахували, скільки пар хромосом у людини, а саме - 23 (при їх підрахунку використовувалася сучасніша техніка).

Соматичні та статеві клітини містять різний хромосомний набір у біологічних видів, чого не можна сказати про морфологічні ознаки хромосом, які є постійними. мають подвоєний (диплоїдний набір), який поділяють на пари ідентичних (гомологічних) хромосом, які подібні за морфологією (будовою) та величиною. Одна частина завжди батьківського, інша – материнського походження. Статеві клітини людини (гамети) представлені гаплоїдним (поодиноким) набором хромосом. При заплідненні яйцеклітини відбувається їхнє об'єднання в одному ядрі зиготи гаплоїдних наборів жіночих та чоловічих гамет. У цьому відновлюється подвійний набір. Можна з точністю сказати, скільки хромосом у людини – їх 46, при цьому 22 пари з них аутосоми та одна пара – статеві хромосоми (гоносоми). Статеві мають відмінності – як морфологічні, так і структурні (склад генів). У жіночого організму пара гонос містить дві Х-хромосоми (ХХ-пара), а у чоловічого - по одній Х-і Y-хромосомі (XY-пара).

Морфологічно хромосоми змінюються при розподілі клітини, коли вони подвоюються (за винятком статевих клітин, у яких подвоєння не відбувається). Це повторюється багато разів, проте зміна хромосомного набору немає. Найбільш помітні хромосоми на одній із стадій поділу клітини (метафаза). У цю фазу хромосоми представлені двома поздовжньо-розщепленими утвореннями (сестринські хроматиди), які звужуються та об'єднуються в області, так званої первинної перетяжки, або ценромери (обов'язковий елемент хромосоми). Тіломірами називають кінці хромосоми. Структурно-хромосоми людини представлені ДНК (дезоксирибонуклеїновою кислотою), яка кодує гени, що входять до їх складу. Гени, у свою чергу, несуть інформацію про якусь певну ознаку.

Від того, скільки хромосом у людини залежатиме її індивідуальний розвиток. Існують такі поняття як: анеуплоїдія (зміна кількості окремих хромосом) та поліплоїдія (число гаплоїдних наборів більше диплоїдного). Остання буває кількох видів: втрата гомологічної хромосоми (моносомія), або поява (трисомія – одна зайва, тетрасомія – дві зайві, і т.д.). Все це є наслідком геномних та хромосомних мутацій, які можуть призводити до таких патологічних станів, як: синдроми Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера та інших захворювань.

Таким чином, лише ХХ століття дало відповіді на всі питання, і тепер про те, скільки хромосом у людини знає кожен освічений житель планети Земля. Саме від того, яким буде склад 23 пари хромосом (ХХ або XY), залежить стать майбутньої дитини, і визначається це при заплідненні та злитті жіночої та чоловічої статевої клітини.