Причини гермафродитизму. Чоловічий псевдогермафродитизм

Гермафродитизмє патологією, яка порушує процес розвитку статевої системи людини. Існує кілька різновидів даної вади, що мають різні прояви.

Симптоми гермафродитизму

Найбільш поширеною симптоматикою є:

Зовнішні порушення розвитку та формування статевих органів, серед яких знаходження яєчок у черевній порожнині, загальна недорозвиненість статевого члена або його викривлення.
Неправильний розвиток статури, яка надає подібності до протилежної статі.
Неправильний розвиток голосу, він може бути занадто низьким або високим, що невластиво для певної статі.
Розвиток молочних залоз.
Неможливість ведення повноцінного статевого життя.
Занадто раннє статеве дозрівання.
Відсутність можливості мати дітей.

Причини гермафродитизму

Сучасна медицина пов'язує виникнення подібною патологією із зміною генів чи хромосом на ранніх термінах вагітності, що порушує спадкову інформацію.

На сьогоднішній день сучасна медицина далеко не завжди може визначити точні причини, через які в конкретному випадку спостерігається розвиток гермафродитизму.

Види

Існує класифікація гермафродитизму, відповідно до якої виділяють такі різновиди даної патології:

Справжній гермафродитизмє найрідкіснішою формою, для якої характерна одночасна наявність жіночої та чоловічої статевої залози. Зовні це проявляється наявністю яєчника та яєчка з різних боків. Подібна патологія може торкатися особливостей волосяного покриву, характеру, психоемоційного фону, голосу та анатомічної будови. Усі перелічені чинники можуть мати чоловічий чи жіночий характер, у випадках вони ставляться до змішаному чи невизначеному типу.
Зовнішній помилковий гермафродитизмзустрічається набагато частіше, для цієї форми характерна наявність жіночих статевих органів та чоловічих статевих залоз.
Внутрішній хибний гермафродитизмможе виражатися у вигляді загальної недорозвиненості передміхурової залози та насіннєвих бульбашок, одночасному наявності яєчок, а також матки або маткових труб.
Повний чоловічий фальшивий гермафродитизмвиявляється у наявності чоловічих чи жіночих статевих залоз при змішаних статевих ознак вторинного типу. Патологія може зачіпати особливості психічного та емоційного розвитку, волосяний покрив, голос, молочні залози, анатомічну будову та інші фактори.
Жіночий фальшивий гермафродитизмє рідкісною формою. Для неї характерна наявність яєчників, а також чоловічих статевих органів та вторинних ознак.

Діагностика

Найважче правильно встановити статеву приналежність при народженні дитини з однією з форм помилкового гермафродитизму. Допущення помилок у подібних ситуаціях не є рідкістю, найчастіше стать правильно визначається лише після смерті.

Зазвичай діагностика даної патології здійснюється за параметрами, наведеними нижче:

Діагностика у кожному випадку призначається індивідуально залежно від віку пацієнта та інших факторів. Найчастіше призначається цілий комплекс досліджень, що дозволяють отримати максимальну кількість відомостей про патологію.

Лікування

Лікування призначається спеціалістів після проведення комплексної діагностики, його специфіка залежить від статі, віку, загальної клінічної картини та особливостей проявів патології.

Найчастіше застосовуються такі методики:

Необхідно пам'ятати, що всі фармакологічні препарати, які призначаються при гермафродітізм, є сильнодіючими засобами. Їх прийом може здійснюватися лише у повній відповідності з інструкціями та за рішенням лікаря, самостійне призначення терапії категорично заборонено, оскільки це може призвести до серйозних негативних наслідків.

Після проведеного лікування завжди зберігається певна ймовірність виникнення рецидивів. Для мінімізації їх ризику рекомендується з профілактичною метою щорічно проходити обстеження в уролога, що дозволить своєчасно визначити всі тривожні ознаки у разі їх наявності.

Гермафродитизм та фертильність

Найчастіше людина може здогадуватися наявність у нього гермафродитизму, особливо за відсутності зовнішніх проявів цієї патології. Однак, її наслідком у багатьох ситуаціях є безпліддя, а при виявленні цієї проблеми проводиться комплексна діагностика, завдяки якій ставиться відповідний діагноз.

Безпліддя є характерним проявом для всіх гермафродитів незалежно від їхньої генетичної статевої приналежності, однак, в окремих випадках подібна проблема повністю відсутня. При цьому необхідно враховувати, що для жінок прогноз набагато сприятливіший, ніж для чоловіків.

Численні дослідження показали, що при хибному жіночому гермафродитизм набагато частіше спостерігається овуляторний цикл, що протікає без будь-яких аномалій або патологій. У цей час при помилковому чоловічому гермафродитизме дуже часто спостерігаються порушення сперматогенезу, що й дозволяє відтворювати потомство.

Далеко не при всіх формах помилкового жіночого гермафродитизму вдається зачати дитину, прогноз є сприятливим, тільки якщо були діагностовані такі генетичні дефекти:

Недостатність 21-гідроксилази.
Недостатність 11-гідроксилази.
Аномалія поєднання статевих хромосом 46 ХО/ХХ.
Дефіцит 5-альфа-редуктази.

У решті випадків спостерігається неможливість зачаття дитини і пацієнтці призначається терапія залежно від особливостей перебігу патології. Слід зазначити, що безпліддя ніяк не пов'язується з відсутністю сексуального потягу, ці чинники незалежні друг від друга.

Істинний гермафродитизм - це стан, який поєднує в організмі людини як чоловіче яєчко, так і жіночу яйцеклітину або гонади, які мають гістологічні особливості обох статей (овотестис). Найчастіше гермафродитизм стосується лише неправильного формування зовнішніх статевих органів, але є інциденти, коли синдром стосується внутрішніх органів (дуже рідко).

На початкових стадіях розвитку ембріона важко визначити розмежування геніталій. Це пов'язано з тим, що спочатку за своєю будовою статева залоза є двостатевим. Тільки пізнішій стадії починають утворюватися відмінності зачатка статевої залози. Але є й варіанти, коли двостатевий розвиток відбувається на більш запізнілих стадіях, тобто малюк приходить на світ з різнорідними ознаками однієї та іншої статі.

Класифікація справжнього гермафродитизму

Варіюватися може і ступінь виразності відхилення. Тому прийнято розділяти справжній гермафродитизм на два види:

є в наявності аномалії зовнішніх органів на тілі (крім чоловічих статевих органів є і жіночі, недостатній набір органів однієї зі статі, повний набір статевих органів жіночих та чоловічих);
немає в наявності аномалії зовнішніх органів на тілі (вторинні чоловічі (жіночі) статеві ознаки, або обох статей).

Класифікація істинного гермафродитизму:

диференціювання статевих органів в жіночу сторону, що веде за собою формування окремого гирла для сечовипускальних проміжних шляхів, гіпертрофія клітора, добре сформований окремий вхід у піхву;
ділянка рудемінтарного сечостатевого синуса має окремий вхід у піхву та окремий отвір для уретри, клітор ідентичний формі статевого члена, тобто гіпертрофований;
западина уретри сечівника у піхву знаходиться високо, може утворитися малий статевий член, у поодиноких випадках примітна передміхурова залоза;
набір статевих органів і чоловічий, і жіночий. Чоловік, що володіє повним набором статевих органів, має також і молочні залози, матку і піхву, а жінка - простату, мошонку і статевий член.

Люди, які страждають на справжній гермафродитизм, які не мають будь-яких зовнішніх відхилень статевих органів, а також вторинних статевих органів, поєднують у собі чоловічі та жіночі статеві органи, а також є тканина гонади. Діагностувати за такого результату гермафродитизм складно.

Існують такі відхилення гонад при істинному гермафродітізм:

тестикула гонади одна або дві, така сама кількість є і яєчників;
кількість гонад (одна чи дві) влаштована за типом овотестису;
мозаїчна будова гонад, тобто тканини тестикула у гонаді переплітаються мозаїчно.

Причини справжнього гермафродитизму

Робота над причиною появи у пацієнтів даного захворювання показала, що можлива наявність нерозпізнаного мозаїцизму, що проявляється під час обстеження тієї чи іншої ділянки тканин організму. Є випадки, коли справжній гермафродитизм ставав спадковим (сімейним) захворюванням. Можуть впливати на нього та негенетичні екзогенні фактори, що впливають на тестикулярну тканину. Чоловік з хромосомним полем 46ХY піддається гермафродитизму, який супроводжує мошоночно-промежинной гіспоспадії, без наявності або з наявністю сечостатевого синуса. У жінок з 46 ХХ хромосомним полем присутній гермафродитизм з урогенітальним синусом або без його наявності.

Досить рідко істинний гермафродитизм буває при мозаїчному хромосомному розташуванні (XX∕ XY; XX∕ XXYY; XX∕ XXY). Іноді бувають інциденти, коли відбувається подвійне запліднення яйцеклітини (явище химеризму), що може спричинити формування двостатевих гонад. Мутація хромосом може викликати гермафродитизм.

Так, можна зробити висновки, що причини, що викликають захворювання, розкрито не повністю і зараз ведуться додаткові обстеження з цього питання.

Симптоми істинного гермафродитизму

У деяких випадках істинного гермафродитизму хворі страждали на сексуальні, розумові та психологічні відхилення. Клініка справжнього гермафродитизму проявляється на зовнішніх статевих органах і безпосередньо обумовлюється однієї та іншої статі гонадою, її розвитком та функціями. Можуть розвиватися кілька ознак комбінації яєчникової та тестикулярної тканини. Статеві органи можуть являти собою поєднання оваріальної та тестикулярної тканини, що називається овотестис. Величина формування овотестису може модифікувати, тоді в яєчниках можуть з'являтися зрілі фолікули, відповідно в яєчках – початкові стадії сперматогенезу.

Зовнішні ознаки справжнього гермафродитизму

Щодо зовнішніх ознак, то це може бути:

наявність невеликого розміру статевого члена;
за відсутності гонад формуються складки, які можуть нагадувати статеві губи або мошонку;
піхва у хворих часто досить добре розвинена та відкривається в задню частину уретри;
виявляється гіпертрофія клітора, тому статеві органи схожі на жіночі.

Часто пацієнти можуть відчувати хворобливі відчуття при кровотечі з уретри чи піхви. Аналіз андрогенів і естрогенів може бути в межах норми.

Відхилення у процесі статевого дозрівання

При статевому дозріванні може виникати фемінізація та вірилізація, менструація та гінекомастія. Як циклічної гематурії відбувається менструація в осіб чоловічого фенотипу.

Багаторазово саме вади розвитку статевої системи у людини поєднуються з неправильним розвитком геніталій та їх відхиленнями від норми.

Діагностика справжнього гермафродитизму

Діагностувати справжній гермафродитизм у людини можна в тому випадку, якщо будуть явно виражені невизначені або подвійного характеру геніталії. Звертатися в таких випадках варто тільки до висококваліфікованих фахівців, оскільки від цього залежить ваше одужання, подальша здатність давати потомство.

Проведені аналізи визначення істинного гермафродитизму

Для визначення генетичної статі фахівці роблять каріотипування, яке допоможе вивчити склад та кількість хромосом;
Перед УЗД діагностикою малого таза та черевної порожнини, яке може розпізнати різні відхилення та вади з боку статевих органів, лікар зазвичай проводить візуальне обстеження, пальпує область геніталій;
Аналіз крові та сечі допоможе визначити кількість гормонів гіпофіза, статевих, надниркових залоз та інші;
Кінцевий результат та діагноз може визначити лише лапаротомія чи гістолігічне обстеження статевих внутрішніх органів.

Обов'язково потрібно розмежовувати справжній гермафродитизм з хибним чоловічим гермафродитизмом (при такому результаті яєчники відсутні, присутня лише тестикулярна тканина), а також з хибним жіночим гермафродитизмом (викликаний вірилізуючою гіперплазією кори надпочечников7. При консультуванні лікар може запитувати вас про важливі фактори, які впливають на розвиток хвороби: благополучне (або не благополучне) виношування дитини під час вагітності, чи піддавався організм матері впливу будь-яких медикаментозних препаратів, інфекцій, будь-яких ускладнень; чи були виявлені якісь аномалії геніталій у малюка, наприклад, неправильне положення яєчок у мошонці тощо; чи відповідало віковим нормам статеве дозрівання; чи немає порушення нормального статевого життя, активності. Для переконання точно діагнозу варто проконсультуватися з гінекологом, ендокринологом, урологом і генетиком.

Профілактика справжнього гермафродитизму - це регулярне відвідування лікаря уролога (щорічно).

Лікування справжнього гермафродитизму

Лікування справжнього гермафродитизму полягає у гормональній терапії. Для цього варто знати причину виникнення цього розладу. Вживані гормони: глюкокортикоїди щитовидної залози та ін.

За потреби лікарі роблять оперативне коригування дисфункції статевих органів. Пацієнт має право сам вибрати собі стать.

Щоб не наражатися на ризик злоякісного переродження недорозвинених яєчок їх так само видаляють.

Для жінок призначають додатково естрогенну терапію, яка надає цьому індивіду жіночності. Після цього потрібно обов'язково відвідувати психолога для правильного формування уявлення про нинішню сексуальну поведінку та своє поле.

Прогноз справжнього гермафродитизму

Пацієнти, які страждають на справжній гермафродитизм, які виховувалися як жінки, які мають каріотип 46,ХХ, можуть завагітніти і, більш того, абсолютно нормально виносити і народити дитину. Для чоловіків не такі втішні результати, адже лише невелика їхня кількість стають батьками.

В історії описані випадки, коли чоловік мав двох дітей, а в обличчя жіночого фенотипу видаляли овотестис. Іноді справжній гермафродитизм може залишатися непомітним до самої старості, якщо не брати до уваги проблему безпліддя або якісь скарги на низ черевної порожнини.

Для звичайної життєдіяльності людини загроз ніяких не виникає із боку захворювання, люди з таким діагнозом можуть жити цілком повноцінно. Невтішним залишається лише той факт, що мало хто може дати потомство, вірніше дуже мало, адже наслідок хвороби – безпліддя.

За такої недуги спостерігаються всілякі сексуальні збочення, такі як гомосексуалізм, транссексуалізм і т.д.

Залежно від психологічних та фізіологічних спрямованостей, а також анатомічних характерностей обумовлюється місце хворого у соціумі, але найчастіше це особини дезадаптовані.

- Природжена аномалія репродуктивної системи, при якій статеві залози формуються за жіночим типом, а зовнішні ознаки меншою або більшою мірою - по чоловічому. Жіночий псевдогермафродитизм характеризується будовою зовнішніх геніталій гетеросексуального типу, затримкою жіночого статевого дозрівання, вирилизацией. Діагностується в ході огляду статевих органів, цитогенетичних та гормональних досліджень, УЗД. Лікування жіночого псевдогермафродитизму включає стероїдну ЗГТ, реконструктивну інтимну пластику.

Загальні відомості

Підлога людини диференціюється за статевими хромосомами і статевим хроматином, статевими залозами, зовнішніми геніталіями, вторинними статевими ознаками і формою поведінки. Поєднання в людини ознак обох статей говорить про гермафродітізм; у разі псевдогермафродитизму («псевдо» - хибний) – гетеросексуальність стосується лише зовнішніх статевих органів. Стать у своїй визначається структурою і функцією статевих залоз (яєчка – чоловічий, яєчники – жіночий), причому випадки жіночого псевдогермафродитизму трапляються багаторазово рідше, ніж чоловічого.

Пацієнти із жіночим псевдогермафродитизмом мають жіночий набір хромосом (46XХ), піхву, яєчники, матку, маткові труби; однак, зовнішні геніталії - проміжного типу і більш властиві чоловічому організму вторинні статеві ознаки (статуга, волосяний покрив, тембр голосу). Порушення розвитку зовнішніх статевих органів при жіночому псевдогермафродітізм можуть поєднуватися з аномаліями сечівника і прямої кишки.

Встановлення статевої належності при жіночому псевдогермафродітізм буває важко через невизначеність проявів захворювання. Рання диференціальна діагностика жіночого псевдогермафродитизму важлива для правильного визначення статі, ефективності подальшого лікування, психосоціальної адаптації дитини.

Причини жіночого псевдогермафродитизму

На ранніх етапах розвитку ембріон має індиферентні зачатки статевих залоз, чоловічих та жіночих статевих проток. Тільки на 8-10 тижні ембріогенезу під дією генетичних та епігенетичних факторів відбувається статеве диференціювання репродуктивної системи, при спотворенні якої може розвинутися жіночий псевдогермафродитизм.

Причинами жіночого псевдогермафродитизму є генетичні аномалії або дія на ембріон шкідливих факторів (ендокринні захворювання матері, прийом матір'ю андрогенів, синтетичних прогестеронів у І триместрі вагітності, алкогольні, наркотичні, хімічні інтоксикації, радіація). Генетичні аномалії, що призводять до розвитку жіночого псевдогермафродитизму, виявляються адреногенітальним синдромом, що порушує процес дозрівання репродуктивної системи.

Найчастіше при жіночому псевдогермафродітізм виявляється недолік ферменту 21-гідроксилази, необхідного для вироблення найважливіших гормонів надниркових залоз - альдостерону і кортизолу. Їх дефіцит у період ембріогенезу призводить до компенсаторного підвищення секреції АКТГ, розвитку гіперплазії кори надниркових залоз та посилення синтезу чоловічих статевих гормонів – андрогенів, що викликають вірилізацію у дівчаток. Тяжкі форми адреногенітального синдрому при жіночому псевдогермафродитизмі можуть призвести до розвитку гострої недостатності надниркових залоз та смерті.

Рідше спостерігається жіночий псевдогермафродитизм позанаднирникового генезу: при прийомі вагітної андрогенів та прогестинів з побічним андрогенним ефектом; за наявності у матері андрогенсекретуючої пухлини – адренобластоми чи лютеоми.

Симптоми жіночого псевдогермафродитизму

Спотворення диференціювання геніталій при жіночому псевдогермафродітізм призводить до народження дитини з невизначеною статевою приналежністю і до помилок при ідентифікації статі новонародженого. У більшості дівчаток жіночий псевдогермафродитизм проявляється відразу ж гетеросексуальною будовою зовнішніх геніталій, аналогічною при гіпоспадії та двосторонньому крипторхізмі. Для жіночого псевдогермафродитизму типові гіпертрофія клітора (збільшення та схожість зі статевим членом); закриття вагінального отвору, зрощення великих статевих губ (від часткового до повного – у вигляді мошонки); ознаки вірилізації уретри різної виразності (зміщення зовнішнього отвору уретри до клітора, урогенітальний синус).

Прогноз при жіночому псевдогермафродитизмі

Прогноз при жіночому псевдогермафродітізм залежить від ступеня вираженості захворювання, своєчасності та адекватності лікування. Відсутність лікування жіночого псевдогермафродитизму призводить до прогресування вірилізації, виключення можливості адекватного статевого дозрівання за жіночим типом, протікання нормальної менструальної функції та народження дітей. Виразність симптоматики жіночого псевдогермафродитизму, особливо в період пубертату, може травмувати психіку дитині.

При рано вжитому і правильно проведеному лікуванні жіночого псевдогермафродитизму, косметичному відновленні зовнішніх геніталій вірилізовані дівчатка можуть мати повноцінні репродуктивні можливості. В іншому випадку жінки з псевдогермафродитизмом можуть вдатися до допоміжних репродуктивних технологій: стимуляції суперовуляції,

– вроджене порушення статевої диференціювання, що характеризується наявністю у індивіда гонад двох типів (яєчника та яєчка) або гонад змішаної будови (овотестис). Клінічні прояви справжнього гермафродитизму можуть бути різними та залежать від переважання функціональної активності чоловічої чи жіночої гонади. У пацієнтів із справжнім гермафродитизмом може спостерігатись порушення будови зовнішніх геніталій (малий статевий член, гіпоспадія, крипторхізм, гіпертрофія клітора), гінекомастія, бісексуальний тип фігури; можливі менструації, овуляція та сперматогенез. Діагноз справжнього гермафродитизму встановлюється на підставі огляду статевих органів, УЗД гонад, дослідження рівня статевих гормонів, з'ясування каріотипу та біопсії гонад. Лікувальна тактика визначається психосексуальною орієнтацією хворих і полягає у видаленні гонад протилежної статі, проведенні гормональної терапії.

Загальні відомості

Справжній гермафродитизм (інтерсексуалізм, синдром двостатевих гонад) – генетично детерміноване порушення статевого розвитку, при якому статеві залози представлені функціонуючими елементами яєчників та тестикул. При справжньому гермафродитизме яєчники і яєчка можуть розташовуватися окремо чи об'єднані в змішану статеву залозу – овотестис. Справжній гермафродитизм - надзвичайно рідкісне явище; Загалом у світовій медичній літературі описано близько 200 подібних випадків. Значно частіше в гінекології та андрології зустрічається хибний гермафродитизм (чоловічий та жіночий псевдогермафродитизм), що характеризується наявністю у індивіда зовнішніх статевих органів однієї статі, а статевих залоз протилежної статі.

Класифікація справжнього гермафродитизму

Серед випадків справжнього гермафродитизму трапляються варіанти, коли в індивіда з одного боку розташовується яєчник, з другого – яєчко; з двох сторін визначається овотестис - змішана залоза з тестикулярною та яєчниковою тканиною; має місце односторонній овотестис із яєчком або яєчником з іншого боку. Іноді, за наявності овотестису з одного боку, гонадальна тканина з протилежного боку відсутня.

Справжній гермафродитизм може поєднуватись з аномаліями зовнішніх статевих органів або виникати при нормально сформованих зовнішніх геніталіях. До можливих морфологічних форм істинного гермафродитизму без аномалій зовнішніх статевих органів належать:

гермафродитизм з переважанням чоловічих вторинних статевих ознак
гермафродитизм з переважанням жіночих вторинних статевих ознак
гермафродитизм з одно вираженими вторинними статевими ознаками обох статей
гермафродитизм із статевими органами однієї статі та гонадою протилежної статі, що сприяє проявам транссексуалізму.

Справжній гермафродитизм з аномаліями зовнішніх статевих органів зустрічається у таких випадках:

гермафродитизм з повним набором геніталій однієї статі та наявністю однієї або кількох органів іншої статі
гермафродитизм з неповним набором геніталій обох статей
гермафродитизм з повним набором геніталій чоловічої та жіночої статей.

Причини справжнього гермафродитизму

Чинники, які б виникненню справжнього гермафродитизму, остаточно не розкрито. Виявлення сімейних випадків порушення свідчить про можливу спадкову обумовленість істинного гермафродитизму.

Приблизно в 60% випадків істинного гермафродитизму у пацієнтів визначається жіночий каріотип 46, XX, в 10% випадків - чоловічий каріотип 46, XY, в інших має різного роду хромосомний мозаїцизм (46XX/46XY, 46XX/47XY. Передбачається, що випадки істинного гермафродитизму можуть бути пов'язані з транслокацією, нерозбіжністю або мутацією хромосом, а також химеризмом - подвійним заплідненням однієї і тієї ж яйцеклітини, що веде до утворення двостатевих гонад. Не виключається вплив позагонадних факторів, що ушкоджують, що викликають одночасне диференціювання елементів яєчника і тестикул.

Симптоми істинного гермафродитизму

Клінічні прояви істинного гермафродитизму вкрай різноманітні можуть виявлятися у різних варіантах і поєднаннях. При народженні у 90% дітей із справжнім гермафродитизмом зовнішні геніталії мають інтерсексуальну (змішану) будову і лише у 10% безумовно чоловічі чи жіночі ознаки. Серед аномалій зовнішніх статевих органів в осіб з чоловічим фенотипом при істинному гермафродітізм зазвичай зустрічаються малий статевий член, крипторхізм, гіпоспадія; в осіб із жіночим фенотипом – гіпертрофія клітора, урогенітальний синус.

Яєчко може розташовуватися в мошонці, губномошонковій складці, пахвинному каналі, черевній порожнині; насіннєві канальці в більшості випадків атрофовані, в окремих випадках є збережений сперматогенез. За відсутності гонад губномошонкові складки нагадують великі статеві губи. Аномалії розвитку інших органів для справжнього гермафродитизму зазвичай не характерні; іноді патологія поєднується з пахвинною грижею.

На стороні яєчка зазвичай сформовано придаток і сім'явивідну протоку; на протилежному боці розвиваються однорога матка та фалопієва труба. Піхва може бути добре розвинена і відкриватися в області промежини, по середній лінії мошонки або задню уретру. Як правило, яєчники розташовані правильно; у 25% хворих із справжнім гермафродитизмом відбувається овуляція.

У пубертатному періоді можуть спостерігатися ознаки вірилізації або фемінізації; часто присутні вторинні статеві ознаки обох статей (бісексуальний тип фігури, гінекомастія, низький тембр голосу, оволосіння за чоловічим типом). У половини пацієнтів з'являються менструації; при чоловічому фенотипі місячні кровотечі проявляються циклічною гематурією. Пацієнти з істинним гермафродитизм можуть мати проблеми зі статевою самоідентифікацією та соціальною адаптацією; схильність до бісексуальності, гомосексуальності, транссексуальності, трансвестизму.

Діагностика справжнього гермафродитизму

З метою підтвердження чи виключення діагнозу істинного гермафродитизму пацієнти мають бути проконсультовані ендокринологом, урологом, гінекологом, генетиком. При фізикальному огляді оцінюється розвиток зовнішніх статевих органів, вираженість вторинних статевих ознак. Проводиться пальпація області мошонки, вагінальне або ректальне дослідження, УЗД органів малого тазу та надниркових залоз.

Справжній гермафродитизм необхідно диференціювати від хибного гермафродитизму, дисгенезії гонад (синдрому Клайнфельтера,). З цією метою проводиться визначення статевого хроматину, каріотипування, дослідження рівня гормонів (тестостерону, естрогенів, ФСГ, 17-кетостероїдів у добовій сечі), інші тести та проби. Остаточний діагноз істинного гермафродитизму може бути встановлений лише після діагностичної лапаротомії, біопсії гонад та гістологічного підтвердження наявності як оваріальної, так і тестикулярної тканини.

Лікування справжнього гермафродитизму

Питання про присвоєння паспортної статі та характер гендерного виховання осіб із справжнім гермафродитизмом є складним; вимагає врахування каріотипу, гормонального статусу, психосексуальної спрямованості особи пацієнта та вирішується із залученням медичних фахівців. У більшості випадків новонароджених з істинним гермафродитизм відносять до жіночої статі і виховують як дівчаток, оскільки активність оваріальної частини гонади зазвичай превалює над тестикулярною.

Надалі, з урахуванням анатомічних, психологічних та функціональних аспектів здійснюється хірургічна корекція справжнього гермафродитизму, що передбачає гонадектомію та проведення пластичних операцій на зовнішніх статевих органах. У осіб із паспортною жіночою статтю проводиться видалення всієї тестикулярної тканини або овотестис, резекція клітора, пластика піхви. Проблема надлишкового оволосіння вирішується за допомогою методів епіляції. Надалі протягом усього репродуктивного віку призначається циклічний прийом естроген-гестагенних препаратів. При обранні чоловічої паспортної статі пацієнтам із справжнім гермафродитизмом виконується повне видалення оваріальної тканини та жіночих статевих органів, проводиться корекція гінекомастії, формування мошонки, пластика статевого члена. З пубертатного віку проводиться замісна (підтримуюча, стимулююча) терапія андрогенами.

Прогноз справжнього гермафродитизму

Нормальний психосексуальний розвиток та адаптація пацієнтів із справжнім гермафродитизмом у соціумі залежить від правильності вибору статі, відповідності фенотипу обраної статевої приналежності та самоідентифікації. Зазвичай хворі з істинним гермафродитизм безплідні, проте описані окремі випадки, коли особи з жіночим і чоловічим фенотипом після видалення овотестис або гонади протилежної статі змогли обзавестися потомством.

Хворі на справжній гермафродитизм навіть після гонадектомії повинні залишатися під пильним наглядом ендокринолога для контролю за правильністю проведення гормонотерапії. У ряді випадків такі пацієнти потребують допомоги

Гермафродитизмом називається патологія статевої сфери, коли в індивідууму присутні одночасно чоловічі та жіночі функціонально розвинені статеві органи. Проте слід відрізняти хибний гермафродитизм від істинного. У статті розглянемо питання справжнього та хибного жіночого та чоловічого гермафродитизму. Як діагностувати патологію, чи можна вилікувати хворобу?

Природа чітко розділила людство на чоловічу та жіночу половинки. Чоловік різко відрізняється від жінки зовні та внутрішньо. Цьому відмінності сприяє вироблення статевих гормонів та будова репродуктивних органів. Внаслідок наявності певного рівня гормонів в організмі зовнішні характеристики людини чітко відповідають статевій приналежності.

Для чоловіків характерний грубіший голос, велика кількість волосся на тілі, сильно розвинена м'язова тканина і особлива будова тіла (вузькі стегна, широкі плечі). Жінки відрізняються іншим будовою тіла (широкі стегна, вузькі плечі, розвинені молочні залози), їм характерна більш виражена жирова прокладка. За даними (зовнішніми) статевими ознаками можна з упевненістю сказати, що перед нами чоловік чи жінка.

Зверніть увагу! В організмі чоловіків також є певна частка жіночих статевих гормонів, але переважними є саме чоловічі.

Справжній гермафродитизм

Синдром двостатевих гонад - це присутність у індивідуума функціональних яєчників та яєчок одночасно. Це називається двопорожниною. При справжньому гермафродитизм залози продукують як чоловічі, так і жіночі статеві гормони в рівних кількостях.

Зверніть увагу! Для 25% гермафродітів характерні овуляція з менструацією та виробництво сперми одночасно.

Яєчники та яєчка при синдромі двопорожнини можуть локалізуватися окремо, а можуть утворювати єдину статеву залозу: вона називається овотестис. Індивідууми з патологією двопорожнини можуть виглядати як завгодно:

яскраво виражені вторинні гендерні ознаки маскулінності;
яскраво виражені вторинні ґендерні ознаки фемінінності;
змішаний бісексуальний тип - поєднання ґендерних ознак;
транссексуали - поєднання чоловічих статевих органів із жіночими залозами.

Причини відхилень у статевому розвитку даного типу наукою поки що не визначені. За статистикою серед гермафродитів переважає 60% жіночого каріотипу та 10% чоловічого, 30% належить до змішаного типу.

При народженні майже всі немовлята із синдромом двостатевих гонад мають змішану будову геніталій. Приблизно 10% немовлят виявлено диференційовані статеві ознаки. Інших аномалій будови органів тіла у гермафродітів немає.

Зверніть увагу! При цьому захворюванні порушена самоідентифікація. Хворий може виявляти пристрасть до транссексуалізму, гомосексуалізму, трансвестизму чи бісексуальності.

Хибний гермафродитизм

Однак частіше можна зустріти гермафродитизм хибного типу. Дане захворювання визначається так: людина має анатомічно виражену приналежність одного гендерного типу, та її гонади (статеві залози) відповідають іншому типу. Захворювання схильні представники обох статей.

Симптоми:

анатомічна патологія репродуктивних органів;
розвинені грудні залози у чоловіків;
вуса та борода у жінок;
наявність чоловічого статевого члена у жінок;
наявність яєчок у жінки у статевих губах;
невідповідність статури гендерному типу;
зміна звучання голосу;
нездатність до зачаття;
невчасне статеве дозрівання.

У чоловіків зовнішнім проявом відхилення може бути недорозвинення або викривлення пеніса, відсутність яєчок у мошонці (вони розташовані всередині очеревини).

Причини патології

Відхилення може бути як уродженим, так і набутим. Вроджений залежить від особливостей розвитку плода для формування органів малого таза. Набутий гермафродитизм формується при патології гіпофіза, кори надниркових залоз - органів, які продукують гормони.

Вроджена вада розвитку визначається на третьому тижні життя плода, коли починає формуватися статева система дитини. Геніталії хлопчиків і дівчаток формуються з парамезонефральної та мезонефральної проток. Якщо на цьому етапі відбудеться збій, у плода починають з'являтися чоловічі та жіночі геніталії. Ця патологія обумовлена зміною складу хромосом (каріотипу) чи зміною геному (як частини хромосом).

Також причиною неправильного розвитку статевої системи плода може стати мутація через опромінення ембріона або отруєння отрутами (алкоголь, наркотики, прийом заборонених ліків матір'ю). Вагомий внесок у мутацію геному ембріона робить і інфікування матері токсоплазмою чи іншими вірусами.

Ще однією причиною патологічного розвитку репродуктивної системи плода є гормональні порушення у матері чи ембріона. Це призводить до надмірного продукування чоловічих статевих гормонів у дівчинки та жіночих статевих гормонів у хлопчика. Порушення роботи гіпофіза, відповідального виробництва гормонів, провокує патологію будови репродуктивних органів плода.

Аномальній будові статевої системи ембріона може сприяти локалізація пухлини у матері, через яку вироблення андрогенів стає неконтрольованим або прийом гормональних засобів під час вагітності. Уроджена патологія кори надниркових залоз у плода також порушує процес вироблення гормонів.

Хибний жіночий гермафродитизм

Жіноча половина населення менше схильна до захворювання, ніж чоловіча. Помилковий гермафродитизм вважається патологією (захворюванням), у якому організм виробляє надмірну кількість андрогенів. У результаті жінки внутрішні репродуктивні органи розвиваються відповідно до статтю (яєчники), а зовнішній вигляд нагадує чоловічі репродуктивні органи.

На додаток до патології у багатьох жінок яскраво виражена будова тіла за маскулінним типом:

розвинена мускулатура;
рясний волосяний покрив;
низький тембр голосу;
особливості поведінки

Часто жінки з цим відхиленням сприймають себе чоловіками та ведуть відповідно до цього сприйняття.

Хибний чоловічий гермафродитизм

При цій патології у індивідуума добре розвинені маскулінні залози (яєчка) при слабко виражених зовнішніх статевих ознаках - вони більше нагадують за конституцією жіночі. Форма тіла при цьому захворюванні нагадує жіночий тип:

слабо розвинений волосяний покрив;
тембр голосу високий;
мускулатура слабо виражена;
тип поведінки жіночий.

Чоловік із цим відхиленням ідентифікує себе жінкою.

Від ступеня прояву мутації хромосом залежить візуальна вираженість аномалії - від невеликого збільшення клітора до перетворення його на чоловічий пеніс. Відомі випадки помилкового визначення статі новонародженого через аномальну будову репродуктивної системи. Пізніше з'ясовувалося, що у хлопчика всередині є жіночі яєчники. Нерідко такого типу чоловіки ідентифікують себе гомосексуалістами (пасивними).

Буває й інша форма патології: чоловік має зовнішні репродуктивні органи фемінінного типу та маскулінні статеві залози (гонади). Цьому сприяє аномальний розвиток сечовивідного канальця або крипторхізм (яєчка в черевній порожнині).

Чоловік може мати фемінінний тип зовнішності, однак у нього будуть відсутні внутрішні жіночі репродуктивні органи. При цьому хворий має яскраво виражені вторинні статеві фемінінні ознаки - відсутність оволосіння за маскулінним типом і наявність розвинених грудних залоз. Ступінь фемінізації чоловіка залежить від рівня вироблення жіночих гормонів.

Лікарі розрізняють три ступені фемінізації чоловіка:

пацієнт має фемінінний тип фігури;
зовнішній вигляд пацієнта повністю відповідають маскулінному типу;
тип євнуха - високий тембр голосу при нерозвинених грудних залозах та відсутності волосся на грудях та ногах.

З питання лікування гермафродитизму звертаються не тільки у разі появи захворювань (пухлини яєчок у очеревині та неможливості провести нормальний статевий акт), але й для досягнення відчуття внутрішньої гармонії. Більшість пацієнтів зазнає дискомфорту від невідповідності внутрішнього світу зовнішньому вигляду.

При лікуванні захворювання використовують кілька методів:

хірургічну операцію;
хірургічну корекцію – при незначних відхиленнях від норми.

Крім хірургічного втручання пацієнту призначають курс гормонотерапії та препарати для стимуляції гіпофізу. У кожному разі методи лікування залежить від індивідуальних особливостей перебігу захворювання. Методи психотерапевтичного впливу грають важливу роль подолання соціальної ізольованості хворого.

Діагностика

Щоб виявити причину внутрішньоутробної аномалії розвитку статевої системи дитини, лікар докладно розпитує жінку про перебіг вагітності та збирає дані:

чи були ускладнення у перебігу вагітності;
чи приймала жінка небезпечні для плоду медикаменти;
які інфекційні захворювання перенесла жінка під час виношування плода;
як виявлялася аномалія будови статевих органів у новонародженого після народження;
особливості статевого дозрівання дитини

У дорослої людини із захворюванням на гермафродитизм з'ясовують особливості статевої поведінки:

чи є лібідо;
чи є проблеми при інтимних контактах;
чи виявлено безпліддя.

Далі лікар проводить візуальний огляд - розвиток мускулатури, оволосіння, будова зовнішніх репродуктивних органів, ступінь набухання молочних залоз. Також лікар записує в історію хвороби показники росту, маси тіла, артеріального тиску хворого та оглядає покриви шкіри.

До лабораторної діагностики належить вивчення хромосом – інформаторів спадковості. Це необхідно для встановлення генетичної статі хворої. Також вивченню підлягає кров та сеча хворого на наявність гормонів того чи іншого типу.

Важливо! Діагноз істинного гермафродитизму підтверджується діагностичною лапаротомією.

Чоловіків оглядає уролог. На прийомі лікар записує дані про стан зовнішніх і внутрішніх репродуктивних органів. Дослідженню підлягає мошонка, простата (пальпування).

На УЗ-діагностиці хворому досліджують малий таз та черевну порожнину. На діагностиці можна побачити локалізацію яєчників у чоловіка, помітити яєчка, що не опустилися, визначити патологію внутрішніх систем. Все це необхідно для збору даних про причини захворювання. Однак найбільш детальну картину внутрішньої патології можна отримати при проведенні МРТ і лапароскопії.

Терапія

Чи можливе лікування помилкового гермафродитизму? Хворим пропонується гормонотерапія, оскільки основною причиною патології є порушення гормональної сфери. Після отримання результатів лабораторної та апаратної діагностики призначають терапію. Відповідно до порушення вироблення гормонів певною залозою, виписують медикаменти для:

корекції статевих гормонів;
функціональність щитовидки;
функціональність надниркових залоз;
корекції гіпофіза.

Для виправлення аномальної форми зовнішніх репродуктивних органів застосовується хірургія - випрямлення/збільшення пеніса, виправлення анатомічної патології жіночих репродуктивних органів. Чоловікам можуть провести операцію з опускання яєчок у мошонку, виправити аномалію сечовивідного канальця, сформувати відсутню мошонку з біоматеріалу тіла.

Якщо яєчка чоловіка були змінені злоякісного характеру, їх видаляють. Також із хворими проводиться курс психічної корекції для нормалізації сприйняття статевої поведінки, що відповідає гендерному типажу.

Справжній гермафродитизм лікують усуненням гонад одного типу - м'язових або фемінінних. Перед операцією встановлюється психосексуальна орієнтація пацієнта. Далі проводиться пластика зовнішніх репродуктивних органів. Для підтримки гормонального статусу індивід приймає препарати протягом репродуктивного періоду життя: жінки приймають естроген-гестагенні ліки, чоловіки - андрогени. Крім медикаментозної терапії, пацієнти повинні постійно перебувати під контролем психолога та сексолога – для успішної соціалізації.

Ускладнення

Якщо хворий на гермафродитизм не погодиться на лікування, чим може обернутися подібне рішення? Наслідки цієї патології:

неможливість зачаття дитини;
неможливість нормального статевого контакту;
збочення та патології сексуальної поведінки;
асоціальна поведінка, складність соціалізації;
пухлини яєчок, розташованих у очеревині;
неможливість нормального сечовипускання при аномальній будові або розташуванні сечовивідного каналу.

Підсумок

Сучасна медицина має у своєму розпорядженні необхідне обладнання та методи корекції гермафродитизму. Найчастіше з хибною формою цієї недуги звертаються за неможливості проведення нормального статевого акту або зачаття дитини. Іншою причиною звернення до лікаря є біль у очеревині через розвиток пухлини яєчок, розташованих усередині тіла. Однак захворювання може супроводжуватися і вираженим розумовим або психічним недорозвиненням, перекрученою статевою поведінкою або підвищеним лібідо. Своєчасне звернення до фахівців (уролог, психолог) допоможе виявити патологію та відновити репродуктивну функцію.