Ознаки синдрому дауна та причини його розвитку. Синдром Дауна: характеристика, супутні проблеми, прогноз Фактори, що ускладнюють навчання

Залишений Лизавета Чт, 17/03/2016 - 00:00

Опис:

Дата публікації:

15/03/16

Правовласник:

Благодійний фонд "Даунсайд Ап"

ЩО ТАКЕ СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна був вперше описаний у 1866 році британським ученим Джоном Ленгдоном Дауном, а його було обґрунтовано у 1959 році.

За статистикою, одна дитина з 700-800 новонароджених з'являється на світ із синдромом Дауна. Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно не залежить від способу життя батьків, їхнього здоров'я, віку, шкідливих звичок, харчування, достатку, освіти, кольору шкіри чи національності. Хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Батьки мають нормальний набір хромосом.

ПРИЧИНА ВИНИКНЕННЯ СИНДРОМУ ДАУНА

Кожна клітина організму звичайної людини містить 46 хромосом, що становлять 23 пари. Процес утворення статевих клітин, що містять 23 хромосоми, називається мейозом.

Організм людини надзвичайно складний і при зародженні нового життя в процесі мейозу іноді відбуваються відхилення. Якщо хромосомний набір плоду відрізняється від звичайного, це тягне у себе певні наслідки. Наприклад, у заплідненій клітині виявляється не 46, а 47 хромосом. У цьому випадку в процесі мейозу одна з батьківських чи материнських хромосом – двадцять перша – утворила так звану трисомну зиготу, і виникла трисомія -21, тобто синдром Дауна.

МАЛЮК З СИНДРОМОМ ДАУНА

Неможливо точно передбачити, якою стане дитина, коли виросте. Це однаково відноситься до будь-якого новонародженого, у тому числі і до малюка із синдромом Дауна. Важливо пам'ятати, що такий малюк, незважаючи на певні особливості, розвиватиметься, почне гукати та сміятися, повзати та ходити, спілкуватися зі своїми батьками та іншими людьми, виражати радість та смуток. Він навчиться їсти і пити, вмиватися і ходити в туалет, одягатися і роздягатися, допомагати по дому, захищати себе і піклуватися про інших, набуде друзів та захоплення. Дуже важливо, що діти із синдромом Дауна відвідують дитячий садок, а потім і школу. І останні роки характеризуються тим, що у дітей з'явилася ця.

Наявність додаткової хромосоми зумовлює низку специфічних особливостей, властивих більшості людей із синдромом Дауна.

Хотілося б звернути увагу батьків на окремі моменти росту та розвитку дитини з синдромом Дауна, оскільки деякі особливості та проблеми можуть досить довгий час залишатися непоміченими та негативно впливати на розвиток малюка. Знаючи про такі «слабкі місця», батьки можуть тримати їх під контролем і своєчасно звертатися за допомогою до фахівців, створювати умови для запобігання їхнім наслідкам.

Особливості будови голови, обличчя та тіла:

Головау дітей із синдромом Дауна може бути дещо сплощена ззаду . Дещо пізніше, ніж у інших малюків, може закритися тім'ячко. Пізніше закриття джерельця не потребує жодних додаткових заходів.

Носові ходиможуть бути вузькими, тому вони часто забиваються слизом, і тоді дитина дихає, відкривши рота. При такому диханні слизова оболонка рота та губ сохне та підвищується ризик нових респіраторних захворювань. Дуже важливо стежити, щоб ніс дитини був вільний від слизу, і спонукати малюка з раннього віку правильно дихати. Допомогти цьому можна промиваючи носа з піпетки або шприца без голки, наповнивши їх фізрозчином або кип'яченою водою з додаванням солі з розрахунку 1 ч.л. солі на літри води.

Маленький рот, високе та вузьке небо, відносно велика мова, знижений тонус м'язів обличчя та рота призводять до того, що діти висовують мову. Існують нескладні заходи, які допомагають усунути цю особливість, навчивши дитину утримувати мову в ротовій порожнині.

З цією метою використовуються такі методи та прийоми:

м'язів обличчя та ротової порожнини
Правильна організація: ссання – зміцнює круговий м'яз рота та язика; відкушування – вчить дитину прибирати язик у рот; пережовування їжі формує бічні рухи язика (на відміну від рухів вперед-назад, як це буває при ссанні). Правильне використання ложки дозволяє всунути язик у рот, а питво з чашки вчить закривати рот і ковтати слину.

Руки і ноги

Кінцівки малюка із синдромом Дауна можуть бути трохи коротшими, ніж у звичайної дитини. Пальчики на руках і ногах теж коротші, долоньки досить широкі, часто їх перетинають суцільні поперечні лінії-складки, мізинчики на руках можуть бути трохи вигнуті. Усі ці успішно компенсуються спеціальними заняттями з розвитку дрібної моторики.

Зріст

Новонароджені малюки з синдромом Дауна трохи менше, ніж звичайні дітлахи, і криві зростання для звичайних дітей, якими користуються в наших поліклініках, їм не підходять. Дитина із синдромом Дауна росте і набирає вагу кілька. Швидкість зростання варіюється в залежності від віку.

Знижений м'язовий тонус і надмірно рухливі суглоби

Практично у всіх дітей із синдромом Дауна знижений м'язовий тонус. У медицині це явище називається гіпотонією. При гіпотонії м'язи розслаблені і дитині важче активно рухатися, тому дуже важливо брати дитину на руки, робити їй материнський масаж, грати в рухливі ігри. Дуже ефективна так звана гімнастика активного типу, коли активна сама дитина, а не фахівець. Спеціальна гімнастика () для дітей із синдромом Дауна розроблена голландським фізіотерапевтом та автором методики сприяння дітей із синдромом Дауна Пітером Лаутеслагером. При регулярних заняттях, що стимулюють руховий розвиток, з віком гіпотонія компенсується за рахунок вироблення рівноваги та зміцнення м'язів.

МЕДИЧНІ ПРОБЛЕМИ

Не все, що перераховано нижче, обов'язково властиво кожній дитині із синдромом Дауна. Але виникнення таких проблем можливе, і батькам потрібно стежити за регулярним обстеженням дитини.

Зір

При синдромі Дауна зустрічається ряд , які вимагають лікування та корекції.

Особливості будови слізних каналів іноді можуть призводити до кон'юнктивітів та сльозотечі. Консервативна терапія в цих випадках, як правило, полягає в масажі носослезного мішечка та лікуванні кон'юнктивіту місцевими антибіотиками.

Досить часто спостерігається косоокість. Через гіпотонію очних м'язів їм потрібно більше часу, щоб навчитися координувати рухи очей. Цей процес можна прискорити, займаючись з малюком спеціальними вправами, про які розповість фахівець-офтальмолог чи спеціальний педагог.

Досить традиційні для нашого суспільства короткозорість і далекозорість теж не оминають дітей із синдромом Дауна. Ці перекручування зору піддаються корекції за допомогою окулярів.

Іноді у малюків із синдромом Дауна виявляються інші очні захворювання, тому їм необхідний регулярний контроль фахівця.

Слух

При синдромі Дауна в дітей віком може бути знижений слух. Це може бути пов'язане з інфекційними захворюваннями вух, але можлива й уроджена втрата слуху. Приблизно в третині зниження слуху незначне і не вимагає спеціальних медичних заходів, але і про таку втрату слуху обов'язково треба знати! З першого року життя малюка необхідно регулярно контролювати стан його слуху, оскільки втрачені проблеми можуть негативно вплинути на загальний розвиток, зокрема на розвиток мови. Існують , які дозволяють батькам провести первинне обстеження. У разі підтвердження побоювань слід звернутися за професійною допомогою.

Якщо потрібне лікування, його обов'язково треба провести. Медичні призначення у випадках практично самі, що й у звичайних дітей.

Обструктивний синдром апное

Будова верхніх дихальних шляхів при синдромі Дауна відрізняється звуженням носо- та ротоглотки, євстахієвих труб, зовнішніх слухових проходів. Уві сні м'язи дитини розслабляються, і доступ повітря до ротоглотки може частково або повністю перекриватися коренем язика. При цьому дитина хропе, уривчасто дихає, часто прокидається або приймає уві сні специфічну позу (голова помітно відкинута назад, старші діти можуть спати сидячи). Таке явище називається апное. Наявність апное уві сні призводить до млявості та сонливості в денний час, зниження темпів фізичного розвитку та погіршення поведінки, частого плачу та занепокоєння. Для профілактики апное необхідно піднімати головний кінець дитячого ліжечка на 10 градусів і, якщо вийде, укладати малюка на бік. У деяких випадках доводиться видаляти дитину мигдалики чи проводити інші медичні заходи.

Шкіра

Шкіра малюків із синдромом Дауна менш еластична, більш суха та шорстка. Серед цих діток нерідкі явища ексудативного діатезу, причому шкіра більш схильна до тріщин.

Щоб посилити кровообіг, а отже, «оживити» шкіру малюка, добре застосовувати «материнський масаж», про який вам може розповісти фахівець із раннього розвитку, а також гальмувати дитину, перевертати її з боку не бік, регулярно купати, використовуючи при цьому спеціальні олії (вазелінове, персикове і т. д.).

Зуби

Загалом, молочні зуби у дітей із синдромом Дауна тримаються досить довго, тому більше «зношуються». Через знижений тонус язика дітям важче дається процес жування, і залишки їжі гірше видаляються із зубів. Якщо давати дитині трохи прості води після кожної їжі, це допоможе змити залишки їжі.

До речі, діти із синдромом Дауна часто поскрипують зубами, і батькам слід мати на увазі, що таке поскрипування ніяк не пов'язане з наявністю гельмінтозу (наявності глистів).

Для профілактики стоматологічних захворювань необхідно приділяти належну увагу гігієні рота дитини та, звичайно, регулярно відвідувати стоматолога.

Щитовидна залоза

У деяких дітей із синдромом Дауна виявляється порушення балансу гормонів, що виробляються.

Існують певні ознаки, що дозволяють припустити, що роботу щитовидної залози порушено. До них належать:

наростання ваги за відсутності збільшення зростання;
млявість, загальмованість, помітне зниження швидкості реагування;
погіршення апетиту, постійні;
захриплість голосу, стоншення і ламкість волосся, сухість і лущення шкіри.

Органи травлення

У більшості малюків із синдромом Дауна органи травлення працюють нормально, проте іноді все ж таки зустрічаються проблеми в цій галузі, і це вимагає звернення до лікаря.

Гіпотонія кишечника може бути причиною запорів. Коли дитина підростає і починає більше рухатися, тонус м'язів поступово підвищується, і такі проблеми вирішуються природним шляхом.

У разі серйозніших порушень необхідна медична допомога надається так само, як і з усіма дітьми.

Руховий розвиток малюків із синдромом йде дещо повільніше, їм важче освоювати координовані рухи тіла. Дуже важливо дбати про те, щоб малюк регулярно набував рухового досвіду. Найновіші рекомендації пропонують материнський масаж та гімнастику активного типу.

Організація годування

Немовлятам із синдромом Дауна, як і всім дітям, показано грудне вигодовування.

Незважаючи на деякі особливості будови щелепно-лицьового апарату та знижений тонус, годування груддю можливе, як і у всіх немовлят. Грудне вигодовування не тільки надає малюкові найкраще харчування, а й зміцнює імунітет, попереджає отити та розвиває м'язи обличчя та рота.

Крім того, годування груддю допомагає мамі встановити дуже гарний емоційний контакт із дитиною. Час і зусилля, спрямовані на те, щоб малюк навчився смоктати, безперечно, не пропадуть задарма

Правильне запровадження твердої їжі допомагає стимулювати органи артикуляції дитини, отже, позитивно впливає розвиток мови. Про те, як допомогти дитині з синдромом Дауна навчитися жувати і є ложкою, ви можете прочитати.

Слід уважно ставитись до можливих алергічних реакцій малюка із синдромом Дауна на певну їжу, особливо на коров'яче молоко, та пшеницю.

МЕДИЧНА ДОПОМОГА І ГРАФІК МЕДИЧНОГО ОБСТЕЖЕННЯ

Діти з синдромом Дауна частіше звичайних малюків схильні до деяких захворювань, тому батькам важливо підтримувати контакт з педіатром та іншими медичними фахівцями для своєчасного обстеження дитини та її лікування, якщо вона необхідна. На жаль, далеко не всі педіатри та інші фахівці поліклінічних відділень достатньо знайомі з особливостями розвитку дітей з синдромом Дауна, тому батькам корисно мати уявлення про необхідні їх дитині обстеження, щоб правильно орієнтуватися в призначеннях лікаря.

Багато з медичних обстежень, перерахованих тут, проходять усі малюки, але для дитини з синдромом Дауна всі вони особливо необхідні.

Ми наводимо таблицю, яка допоможе вчасно організувати необхідні . Рекомендуємо вам роздрукувати цю таблицю у двох примірниках, один із яких залишити собі, а другий віддати педіатру для вклеювання в дитячу картку.

Необхідно перевірити	Фахівець, який проводить перевірку	Необхідні дослідження	Вік дитини, в якій необхідне обстеження
Роботу шлунково-кишкового тракту та органів дихання, шкірного покриву.	Педіатр	Огляд та розмова з мамою	При народженні у пологовому будинку, потім у 3 та 6 місяців
Стан крові	Педіатр	Клінічний аналіз крові	У 3, 6 та 12 місяців
Стан сечовиведення	Педіатр	Загальний аналіз сечі, УЗД нирок	У перші 3 місяці
Стан серця	Кардіолог	ЕКГ, ЕхоЕГ,
Функція щитовидної залози	Ендокринолог	Аналіз крові на ТТГ,T3, T4
Перевірка зору та слізних шляхів	Окуліст	Рефрактометрія	10-12 місяців, 3 роки, 6 років
Неврологічна консультація	Невролог	Нейросонографія, психоневрологічний огляд
Ортопедична консультація	Ортопед	Огляд, можливо, рентгенівське обстеження	У 3,6 та 12 місяців
Перевірка слуху	Фізіолог слуху	Аудіометрія, тимпанометрія	У 6-9 місяців
Консультація стоматолога	Стоматолог		1 раз на рік
Консультація отоларинголога	Отоларинголог	Огляд	У 3, 6 та 12 місяців

СПЕЦИФІЧНІ МЕДИЧНІ ЗАХОДИ

Відхилення в хромосомному наборі цьому рівні розвитку медицини лікувати ще навчилися. Цілком природно, що батьки малюка із синдромом Дауна всіма силами прагнуть йому допомогти, тому нам здається доцільним дуже коротко зупинитися на деяких видах спеціальних медичних заходів, які вживаються у світовій практиці.

Медикаментозна стимуляція людей із синдромом Дауна є спірним питанням. Досі немає методів, які достовірно корисні і не завдають шкоди, наведемо приклади:

Клітинна терапія.

У 1960-х роках було проведено спеціальні дослідження цього методу, у ході яких з'ясувалося, що ефективність клітинної терапії немає переконливих доказів і що з її використанні підвищується небезпека виникнення алергічних і шокових реакцій, і навіть посилюється ризик передачі млявих вірусів.

Наприкінці 1980-х років, у Німеччині, наприклад, ця терапія була заборонена законодавчо.

Вітаміни, мінерали та інші сполуки

Синдром Дауна неодноразово намагалися вилікувати за допомогою різних поєднань вітамінів, мінералів, гормонів та ферментів, а також за допомогою того, що у наші дні називається харчовими добавками. Проведені у 1980-х роках ХХ століття дослідження не виявили помітного позитивного ефекту такої терапії. І хоча діти з синдромом Дауна, як і решта дітей, відчувають потребу у вітамінах, мінералах та інших елементах, досвід показує, що гранично завищені дози цих сполук не сприяють ні поліпшенню розумового стану дітей з цим синдромом, ні функціонуванню інших систем організму.

ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГІЧНА ДОПОМОГА

Розвиток дитини великою мірою залежить від цього, як і наскільки своєчасно було створено умови, оптимальні на формування навичок.

В даний час, крім методик та програм розвитку, розроблених зарубіжними фахівцями, фахівцями ДСА адаптовані та розроблені методики, що враховують зарубіжний та вітчизняний досвід.

Основні принципи, покладені основою цих програм, следующие:

Дитина з особливими потребами розвивається відповідно до загальних законів розвитку.
Існують особливості розвитку, які потрібно враховувати при складанні програми навчання та виховання дитини.
Дітям із синдромом Дауна для засвоєння тієї чи іншої навички потрібна більша кількість повторень. Процес навчання має поступово, його необхідно розбивати на маленькі кроки.
Навчання має проводитись у формі повсякденної діяльності, гри, ігрових занять.
Роль батьків у процесі стимуляції розвитку дитини з синдромом Дауна дуже велика, оскільки саме вони мають щодня здійснювати необхідне сприяння засвоєнню малюком нових навичок та їх відпрацюванню.

Напрями розвиткуНеобхідність раннього початку психолого-педагогічної допомоги дітям з особливими потребами зараз визнається більшістю дослідників та фахівців. І це обумовлено не тільки здоровим глуздом («що раніше, тим краще»), а й суттєвим позитивним досвідом роботи служб ранньої допомоги за кордоном і в нашій країні.

З перших тижнів життя дитини у сфері особливої уваги фахівців перебувають такі сторони розвитку:

Сенсорний розвиток: розвиток усіх видів
розвиток великої (загальної) моторики
розвиток дрібної (тонкої) моторики та зорово-рухової координації;
розвиток пізнавальної діяльності (когнітивний розвиток);
розвиток мови, формування спілкування організується від народження дитини, з опорою на зорове сприйняття, що є сильною стороною розвитку, зокрема використання жестів, глобального читання.
формування соціальних навичок та навичок самообслуговування, які в останні роки розглядаються як найважливіша умова розвитку та соціалізації дітей та підлітків. Про новий - компетентнісний - підхід ви можете познайомитися, прочитавши наступні та .

Складання програми занять.На основі спостережень за малюком та розмови з батьками фахівці складають для нього індивідуальну програму занять, яку можна реалізувати в домашніх умовах. Реалізація цієї програми батьками, її включення у повсякденне життя допомагають малюкам досягти добрих результатів як у навчанні, так і у соціальній адаптації. Батьки можуть спостерігати динаміку розвитку.

Майже два десятиліття працює у цьому напрямі Центр супроводу сім'ї, створений при Благодійному фонді "Даунсайд Ап", який розробив комплексний підхід до розвитку дитини

Центр супроводу сім'ї «Даунсайд Ап» надає безкоштовну психолого-педагогічну допомогу сім'ям, які виховують дітей із синдромом Дауна у віці від народження до 7 років. При зверненні до Центру батьки можуть отримувати допомогу психолога та спеціальних педагогів. У них є можливість взяти безпосередню участь у педагогічному обстеженні дитини та обговорити з фахівцями питання щодо її розвитку та навчання.

Х Х Х

Кожен з батьків хоче зробити для своєї дитини якнайбільше. Коли народжується малюк із синдромом Дауна, батьки та близькі прагнуть використати всі доступні їм кошти, щоб допомогти йому.

Великий досвід роботи Даунсайд Ап із сім'ями, які виховують дітей із синдромом Дауна, дозволяє звернути вашу увагу, шановні батьки, на необхідність пильної уваги не тільки до здоров'я дитини, але й до заходів, спрямованих на навчання вашого малюка руховим та комунікативним навичкам, на розвиток його пізнавальної діяльності, мови та безлічі найрізноманітніших навичок та умінь, необхідних для повсякденного життя вдома та у великому світі!

Будь ласка, пам'ятайте, що найбільше малюкові необхідне ваше суспільство, ваша радість і любов, щира та розумна турбота та допомога, прийняття та участь!

24566 переглядів

21 березня – всесвітній день людини із синдромом Дауна.
Цей день відзначають о 21-й день третього місяця, щоб показати, що синдром пов'язаний із трьома копіями 21-ї хромосоми.
Ось відео сюжет про просту і в той же час незвичайну сім'ю. Мама розповідає про те, як змінилося її життя після народження доньки із синдромом Дауна. І про те, яка вона щаслива... Центр творчого розвитку "Райдуга" закликає всіх бути терпимішими, толерантнішими і добрішими до людей із синдромом Дауна, в міру своїх особистих можливостей допомагати покращити якість їхнього життя і не перешкоджати їхній інтеграції в суспільство!

Ну, а тепер ми трохи розповімо про те, що таке синдром Дауна.

Синдром Дауна - найпоширенішагенетична аномалія.
За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров'я, один із 700 новонароджених з'являється на світ із синдромом Дауна.
Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно не залежить від способу життя батьків, стану їхнього здоров'я, шкідливих звичок, харчування, достатку, освіти, кольору шкіри, національності. Хлопчики та дівчатка із синдромом Дауна народжуються з однаковою частотою, їхні батьки мають нормальний набір хромосом.

Слово "синдром" має на увазі наявність певних ознак або характерних рис. Синдром Дауна був вперше описаний у 1866 році британським лікарем Джоном Ленгдоном Дауном і названий на його ім'я. Майже через сторіччя в 1959 році французький учений Жером Лежен обгрунтував хромосомне походження цього синдрому, і сьогодні ми знаємо, що синдром Дауна - це генетичний стан, що існує з моменту зачаття та визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми.
Кожна клітина організму звичайної людини містить 46 хромосом, що становлять 23 пари. Процес розмноження клітин пов'язані з дуже складними змінами, які у клітинному ядрі і зародженні нового життя іноді відбуваються відхилення. У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома. Вона з'являється в результаті генетичної випадковості в процесі мейозу, і внаслідок цього в клітинах виявляється по 47 хромосом. Наявність цієї додаткової хромосоми зумовлює появу ряду особливостей,внаслідок яких дитина повільніше розвиватиметься і пізніше своїх ровесників проходитиме загальні для всіх дітей етапи розвитку. Таким малюкам важче вчитися, і все ж таки переважна більшість дітей з синдромом Дауна може навчитися ходити, їсти, одягатися, говорити, грати і дружити з однолітками, ходити до школи і займатися спортом, словом робити те, що вміють робити інші діти.

З характерних зовнішніх ознаксиндрому відзначають:

пласка особа;
розкосі очі (як у монголоїдної раси, тому раніше це захворювання називали монголізмом – mongolism;
широкі губи;
широка плоска мова з глибокою поздовжньою борозеною на ній;
голова кругла;
скошений вузький лоб;
вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з мочкою, що приросла;
очі з плямистою райдужною оболонкою;
волосся на голові м'яке, рідке, пряме з низькою лінією росту на шиї.

За даними благодійного фонду"Даунсайд Ап", в Росії щорічно народжується близько 2500 таких дітей. 85% сімей відмовляються від дитини із синдромом Дауна в пологовому будинку, у тому числі за рекомендацією медичного персоналу.
У Скандинавії не зафіксовано жодного випадку відмовивід дітей. В Америці 250 сімей стоять у черзі на їхнє усиновлення.

Міфи про синдром Дауна

Більшість із нас так мало знають про людей із синдромом Дауна, що це призводить до відторгнення цих дітей від самого народження, і неприйняття їх у суспільстві протягом усього їхнього життя. Скільки неправди, брехні, упереджень, неточної та неправдивої інформації збирається навколо тих людей, які мають унікальну відмінність від інших, але також народилися і живуть на Землі.
Адже зізнайтеся, що в наших головах існує безліч міфів щодо цих людей, і ми не поспішаємо їх руйнувати. Ми намагаємось уникати цієї теми, ми намагаємось уникати цих людей. Закресліть все, що виникає у вас при слові "Даун", і давайте знайомитися без штампів та упередження. Сьогодні словосполучення «синдром Дауна» перетворилося на загальне ім'я, яке часто вживається як жартівливе вираження. Його можна почути з вуст відомих сатириків та мультгероїв, воно вживається у кросвордах та статтях у негативному, іронічному значенні.

Міф №1: з моєю сім'єю цього ніколи не станеться.

Дитина із синдромом Дауна може з'явитися у будь-якій родині, це генетична випадковість.
За статистикою ВООЗ (Всесвітньої Організації Охорони Здоров'я), один із 700 новонароджених у світі з'являється на світ із синдромом Дауна.Це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах, соціальних шарах. Воно не залежить від способу життя батьків, їхнього здоров'я, шкідливих звичок, харчування, достатку, освіти, кольору шкіри чи національності. Хлопчики та дівчатка народжуються з однаковою частотою. Батьки мають нормальний набір хромосом.
Люди з синдромом Дауна не є його жертвами, вони не страждають і не вражені цим синдромом.Некоректно називати людину з зайвою хромосомою дауном.

Міф №2: діти із синдромом Дауна повинні утримуватися у спецустановах.
Такий високий відсоток відмовників пов'язаний із відсутністю у батьків повної інформації про синдром. Відіграє велику роль та психологічний тиск з боку оточуючих. "Коли вам свідомо повідомляється, що ця дитина - овоч з грядки, що вона не впізнатиме вас, що вона помре через 1,5 роки життя, - природно, вибір буде не на користь дитини".
Існує спеціальний термін, що описує те, що відбувається з дитиною у спеціальних установах – синдром госпіталізму. Це порушення дитячого психічного та особистісного розвитку, викликане відділенням немовляти від матері та перебуванням у спеціальному закладі. Госпіталізм накладає негативний відбиток на всі сфери особистості дитини, гальмуючи інтелектуальний, емоційний та фізичний розвиток. І це ніяк не пов'язане з наявністю чи відсутністю синдрому Дауна.

Міф №3: синдром Дауна – це хвороба, її потрібно лікувати.

Синдром Дауна невиліковний, тому що це НЕ ХВОРОБА.
Синдром Дауна – це генетичний стан, який визначається наявністю в клітинах людини додаткової хромосоми.
Ця зайва 47-а хромосома і диктує появу ряду фізіологічних особливостей, через які дитина буде повільніше розвиватися і трохи пізніше за своїх ровесників проходити спільні для всіх дітей етапи розвитку.
У синдрому Дауна існують супутні захворювання: зниження зору, проблеми зі слухом та мовою. У 60% дітей із зайвою хромосомою виявляється вада серця. Важливо розуміти, що це піддається корекції: "все операбельно і сьогодні успішно лікується у ранньому віці " .
Синдром Дауна не є підставою для здобуття інвалідності. У більшості випадків сім'ї отримують інвалідність саме через супутні захворювання.

Міф №4: люди із синдромом Дауна не здатні до навчання.

Цей міф підтримується дослідженнями, що проводились у спеціалізованих установах (дитячих будинках), куди потрапляє 85% дітей із ЦД. Але там будь-яка дитина не може ефективно розвиватися, до того ж діти з ЦД набувають статусу „не навчаємо”. З ними ніхто не займається, і всі етапи розвитку виявляються втраченими.

У той же час, живучи в сім'ї, «безперспективний» (за словами лікарів) малюк у рік сам сідає, у два – ходить, до двох з половиною – їсть ложкою і вимовляє перші слова, у чотири – показує свій характер, вчиться допомагати по будинку, готовий піти до дитячого садка, а потім і до школи, освоїти комп'ютер і займатися спортом!

Міф №5: люди з синдромом Дауна становлять небезпеку для суспільства, виявляючи агресію та неадекватну поведінку...

Люди з синдромом Дауна здатні показати приклад щирого кохання. Зазвичай такі люди лагідні та доброзичливі. Але у кожного - свій характер і настрій, як і у звичайних людей, воно буває мінливим. Ми не знаємо злочинів скоєних людьми із синдромом Дауна.

Міф №6: людей із синдромом Дауна у Росії набагато менше, ніж за кордоном.

У нашій країні щорічно народжується близько двох із половиною тисяч дітей із синдромом Дауна. Офіційних цифр, скільки сьогодні серед нас живе людей із цим синдромом, немає.
"Просто ми їх не бачимо. 85% цих дітей після народження залишаються в будинках малюток. Більшість, згідно із західною статистикою, не доживає там до року. Ті, хто вижив, закінчують життя в будинках для людей похилого віку або психіатричних клініках". Люди з синдромом Дауна – це якась частина від 13 мільйонів російських інвалідів… "Якщо держава навіть не знає, скільки таких людей є, звідки їй знати про їхні проблеми та труднощі".

У сучасній Росії послуги ранньої допомоги дітям із синдромом Дауна знаходяться на початковому етапі розвитку, а закон "Про спеціальну освіту" досі не прийнятий. Сім'ї, в яких ростуть діти з синдромом Дауна, страждають від нестачі педагогічної та соціальної підтримки, а найбільше негативного ставлення суспільства.
На заході ж люди із синдромом Дауна – повноправні члени суспільства. У США відмов від дітей із синдромом Дауна не набирається й одного відсотка, а опікуни стоять у чергу — діти із синдромом Дауна найкомфортніші серед дітей-інвалідів. У Європі люди із зайвою хромосомою активно включені до соціальних процесів: у них є робота, деякі навіть заводять сім'ї, водять машину, здобувають вищу освіту, знімаються в кіно.

У Росії в людей із синдромом Дауна набагато менше можливостей для самореалізації та самовираження.

Міф №7: сім'я розпадається через дитину із синдромом Дауна...

Це не так: з інших причин сім'ї розпадаються набагато частіше!

Серед людей із синдромом Дауна чимало по-справжньому талановитих особистостей, серед яких зустрічаються і художники, і поети, і музиканти, і актори, і спортсмени
Спорт. Наприклад, росіянин, 20-річний житель Воронежа Андрій Востриков – спортсмен, абсолютний чемпіон Європи зі спортивної гімнастики серед дітей з особливостями розвитку, золотий призер Спеціальної Олімпіади у Римі (2006 р.).
Або Саша Юшин, який неодноразово ставав призером Спеціальних Олімпійських ігор з гірськолижного спорту
Живопис, скульптура. Чимало художників, наприклад:
Реймонд Ху: це його картина "Білий голуб";

Джудіт Скотт, художниця та скульптор;

Майкл Джонсон, художник;

Кінотеатр, телебачення, театр.

Стали відомими багато талановитих акторів із синдромом Дауна, серед них:

німець Боббі Бредлов;
американець Крістофер (Кріс) Берк;
Макс Льюїс (фільм Notes on a Scandal);
Блер Вільямсон;
бельгійський актор Паскаль Дюкен;
актриса Ешлі Вулф;
актриса Пола Саж;
Stephane Ginnsz (фільм Duo) - перший актор із синдромом Дауна, який зіграв головну роль у повнометражній картині; і багато інших.

Дослідники відзначають артистизм людей із синдромом Дауна та здатність їх до наслідування, що нерідко визначає успішність їхнього навчання.

У Москві працює «Театр простодушних», в якому більшість акторів - із синдромом Дауна. Керує театром режисер Ігор Неупокоєв.

Серіал Lindenstrasse (Німеччина, з 1984 по сьогодні).
"Останні 6 років одним з акторів є малюк Ян, який грає роль Мартіна. На той час це був сміливий крок з боку його батьків - зробити його актором у такому крихітному віці. Тепер він навчається в інтегративній школі з дітьми з ЦД і без нього, і йому, як і раніше, подобається грати в кіно.
Чарівний малюк, звичайно, зробив свій внесок у те, щоб у Німеччині звернули увагу на ЦД: багато хто дивиться серіал щотижня, він заслужив безліч призів.

Музика. Наприклад, Мігель Томазен, барабанщик аргентинської групи Reynols Саджіт Десаї – американець індійського походження – грає на 6 інструментах!

Цифри та факти.

За статистикою ВООЗ кожна 700-та дитина у світі народжується із синдромом Дауна.
2500 дітей із синдромом Дауна щорічно народжуються в Росії,
близько 100 таких дітей щорічно з'являються на світ у Москві
тобто. синдром Дауна діагностується у кожної 700-ої дитини
це співвідношення однаково у різних країнах, кліматичних зонах та соціальних шарах.
Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров'я, звичок та освіти.
Відомо, що ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок віком до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 – 1/1000, у 35 років ризик зростає до 1/350, у 42 роки – до 1/60, а у 49 років – до 1/ 12. Тим не менш, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх дітей із синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками віком до 30 років.
85% сімей відмовляються від дитини із синдромом Дауна у пологовому будинку, у тому числі за рекомендацією медичного персоналу.
у Москві від дітей із синдромом Дауна відмовляються 50% сімей
У Скандинавії не зафіксовано жодного випадку відмовитися від цих дітей
У країнах Європи та в Америці відмова від таких дітей не перевищує 5%, крім того для цих дітей існує система підбору прийомної, або опікунської сім'ї
В Америці 250 сімей стоять у черзі на їхнє усиновлення.
Випадки усиновлення дітей із синдромом Дауна в Росії поки що поодинокі
Тривалість життя людей із синдромом Дауна в Європі у 2009 році становить 64 роки. У нашій країні така статистика не ведеться.
У Росії її відсутня система державної допомоги дитині з синдромом Дауна та її сім'ї. Діти із синдромом Дауна навчаються у спеціалізованих корекційних школах восьмого виду.
У Європі та Америки система ранньої допомоги дітям синдромом Дауна є частиною держуної соціальної системи.
За статистикою МОЗ, в нашій країні налічується близько 13 мільйонів людей-інвалідів, що становить майже 10% населення нашої країни.

Замість післямови.

У нашій країні життя людей із синдромом Дауна досі оточене масою помилок та забобонів. Їх вважають глибоко розумово відсталими та ненавченими.
Часто стверджують, що вони не здатні відчувати справжню прихильність, що вони агресивні або (за іншою версією) завжди всім задоволені.
Тим часом у всіх цивілізованих країнах світу ці стереотипи були спростовані вже 2-3 десятки років тому. Дослідження та накопичений практичний досвід показують, що коефіцієнт інтелектуальності більшості дітей із синдромом Дауна знаходиться в області, якій відповідає середній ступінь затримки у розвитку.
В даний час немає жодних сумнівів у тому, що діти з синдромом Дауна навчаються.
Як і будь-хто з людей, що живуть на землі, людина з синдромом Дауна має свою неповторну індивідуальність, має свій власний характер.
Як у будь-якого з нас, у людини з синдромом Дауна є свої сильні та слабкі сторони, звички та уподобання, захоплення та інтереси. Безсумнівно і те, що діти
з синдромом Дауна набагато краще реалізують свій потенціал, якщо вони живуть вдома в атмосфері кохання, якщо у них є можливість займатися за програмами ранньої допомоги та отримувати якісний медичний супровід, ходити до дитячого садка та до школи, дружити з однолітками та комфортно почуватися у суспільстві .

Для дитини із синдромом Дауна раннього віку характерні такі особливості:

Протягом перших місяців життя розвиток практично не відрізняється від звичайних дітей. Дитина раннього віку з синдромом Дауна проходить самі етапи розвитку, як і дитина без порушень, лише трохи повільніше.
Терміни появи окремих навичок потрапляють у діапазон вікової норми, але середні терміни появи навичок запізнюються проти нормативними, і вікова різниця у термінах появи навичок набагато більше, ніж в звичайних дітей.
Діти з синдромом Дауна, як правило, дуже товариські: їм подобається спостерігати за особами, посміхатися та впізнавати нових людей. Вони вчаться розуміти вираз обличчя, становище тіла та інтонацію мови – адже саме через них люди передають свої почуття. Немовлята із синдромом Дауна здатні довше звичайних дітей дивитися в обличчя та взаємодіяти з оточуючими. Загалом, уміння спілкуватися вважається сильною стороною дітей із синдромом Дауна.
Розуміння мови оточуючих у кожної дитини випереджає свою мову. При синдромі Дауна цей розрив більший за обсягом словника і довший за часом. Тому дослідники та практики пропонують тимчасово доповнити власну мову малюка допоміжними способами спілкування (жестами), які допоможуть скоротити цей розрив та попередити можливі порушення розвитку.
Діти з синдромом Дауна починають говорити пізніше за інших дітей, зазвичай у два-три роки. Проте розуміють вони набагато більше, ніж можуть сказати через труднощі, пов'язані з речедвигательной функцією.
Багатьом дітям із синдромом Дауна важко вчитися, сприймаючи інформацію лише на слух; це пов'язано з тим, що приблизно дві третини з них страждають зниженням слуху легкого або середнього ступеня. Крім того, у таких дітей слабше розвинені навички слухової пам'яті, які необхідні для того, щоб навчитися говорити.
Вміння зберігати статичну позу з'являється набагато раніше, ніж здатність до зміни поз. Наприклад, дитина, що вже вміє зберігати позу сидячи, ще не скоро навчиться сідати, тоді як у дитини без порушення м'язового тонусу вміння сідати і здатність зберігати позу сидячи формуються практично одночасно.
Говорячи про рухову сферу, слід зазначити, що у дітей із синдромом Дауна дрібні/тонкі рухи рук також мають свої особливості: замість руху пензлем довше, ніж зазвичай, використовуються рухи плечем та передпліччям. У дитини зі зниженим тонусом за відсутності спеціальних занять такий спосіб виконання рухів може спостерігатися чотири-п'ять років. Дитині простіше фіксувати зап'ястя у потрібному положенні, поклавши кисть руки на тверду поверхню великим пальцем нагору. Необхідність зберігати стабільність зап'ястя без опори втомлює дитину, і вона втрачає інтерес до діяльності. Формування захоплення різних предметів у дітей із синдромом Дауна проходить у звичайній послідовності: долонне захоплення, тріска, пінцетне захоплення та їх проміжні форми. Однак і тут відзначаються свої особливості: пізніше згасає мимовільне захоплення, за відсутності спеціальної роботи можливе тривале застрягання на долонних формах захоплення. Сила захоплення знижена. Анатомічні особливості долоні та зап'ястя у ряді випадків можуть ускладнювати стабілізацію зап'ястя та затримувати формування пальцевих захватів.
Ступінь відставання когнітивного розвитку більшості дітей раннього віку із синдромом Дауна знаходиться в межах від легкої до середньої. Рівень інтелектуальної діяльності деяких дітей перебуває між середнім і низьким межами, і лише мало хто має виражену затримку інтелектуального розвитку.
Як правило, короткочасна зорова пам'ять розвинена у дітей із синдромом Дауна краще, ніж вербальна. Це означає, що їм легко вчитися за допомогою зорової інформації, ніж за допомогою інформації, яку потрібно сприймати на слух.
Більшість навичок самообслуговування безпосередньо залежить від розвитку навичок дрібної моторики. Таким чином, дитина з синдромом Дауна навчиться тримати в руках чашку та користуватися ложкою дещо пізніше, ніж звичайні діти. Однак прогрес у цій галузі також залежить від практики, тому необхідно дозволяти дитині намагатися їсти самостійно, не кидатися допомагати, навіть якщо вона спочатку забруднитиме все навколо.
Навчання вмінню користуватися туалетом – це розвиток навички, для чого важливо продумати певний розпорядок та систему винагород. Дітям не обов'язково проситись у туалет словами, у процесі тренування вони можуть навчитися подавати потрібний сигнал.

В основу методичних рекомендацій було покладено матеріали, запропоновані на роботах П.Л. Жиянової, Є.В. Поле, Т.П. Єсипової, Є.А. Кобякова, А.В. Мерківській. Методичні рекомендації призначені для педагогів, які працюють з дітьми раннього віку із синдромом Дауна, а також для батьків.

Є дві основні особливості стимуляції дітей раннього віку: по-перше, займаються з дитиною батьки, і, по-друге, лише дуже невелика частина стимуляції розвитку дитини проходить у формі заняття, основні завдання вирішуються в повсякденному житті та грі.

Діти навчаються постійно, і цей процес можна визначити як поєднання спонтанного (самостійного спостереження та дослідження навколишнього світу) та організованого навчання. Для спонтанного навчання дитини з особливостями розвитку зовсім нескладно створити умови: це максимальне включення малюка в життя сім'ї, надання йому допомоги при пересуванні у просторі та супроводження зрозумілими коментарями практично всіх моментів повсякденного життя. Спеціальні заняття мають бути організовані протягом дня (1-2 заняття по 10-15 хвилин).

Дитячий вік:

Дуже часто дитина з синдромом Дауна виглядає менш рухливою, ніж її однолітки. Причиною цього є знижений м'язовий тонус і, як наслідок, недостатня здатність відчувати (відчувати) тіло. Тому для такої дитини особливо корисна тактильна (через дотик до тіла), рухова (через рух тіла і маніпуляції з нею) і вестибулярна (через рух у просторі, утримання рівноваги) стимуляція. Привертає увагу і особливість дрібної моторики. Знижений тонус у руках ускладнює захоплення, утримання та маніпуляцію з предметами. Проблеми із зором заважають координації «рука – око». Анатомічні особливості: короткі пальці, відставлені у бік великого пальця - також впливають на розвиток дрібної моторики.

Для розвитку великої та дрібної моторики корисно використовувати наступні прийоми та вправи:

Призначення загального тонізуючого та зміцнюючого масажу з перших тижнів життя та виконання рекомендацій щодо масажу;
Фізичний зіткнення (погладжування, поплескування, притискання);
Зміна положень під час неспання (у руках на вазі у дорослого дитина лежить обличчям верх, вниз, лежачи на животі на грудях у дорослого, розгойдування на руках у дорослого і в колисці, часте викладання на живіт, носіння дитини перед собою, ззаду в призначених для цього сумках);
Спільне купання з дитиною, ігри у воді;
Катання дитини на гімнастичних м'ячах та ігри з легкими надувними м'ячами;
Стимулювання пересувань за допомогою іграшки (вперед, у сторони) через перешкоди;
використання іграшок, в які можна грати тільки стоячи, натискаючи на клавіші, кнопки;
Прикріплення до ніг дитини легких шумових іграшок (нехай намагається вдарити по них ногою);
Стимулювання переміщень вздовж опори (біля дивана);
Стимулювання пересування за допомогою іграшки;
Надання простору для самостійного пересування (повзання - тільки вперед, пересування - стоячи, вздовж меблів та інших підручних предметів);
Масаж кистей рук і пальчиків з використанням різних ворсових щіток (м'якою щіткою - по зовнішній поверхні кулака від кінчиків пальців до зап'ястя, жорсткою (зубною) щіткою - по подушечках пальців);
Торкання дитячими ручками (їх рухає дорослий) губ, повік (якщо у дитини при зближенні рук і губ з'являються смоктальні рухи, то руки деякий час утримуються біля губ для того, щоб дитина спробувала захопити їх губами);
Вкладання круглих предметів у розжаті кулачки дитини, потім додавання іграшок різної форми та з різною поверхнею (губка, ганчірочки, морквини, кільця тощо);
Спільні дії з предметами (штовхання м'яча, машинки, встановлення кубиків один на одного, стискання гумових м'ячиків та пищалок, розривання паперу, серветок);
"Пальчиковий басейн" (руками дорослого перебирати пальці дитини в гречці, гороху, горішках, вкладати в пальчики сипучі матеріали);
Ігри з побутовими предметами (сковорідки, кришки від каструль тощо);
Заохочування дитини подавати вам руку, «здороватися», плескати в долоні, грати в «ладушки», махати «поки що» (перевага віддавати правій руці);
Ігри з нанизаними на нитку предметами (дрібні іграшки, великі намисто, гудзики);
Пальчикові ігри та вправи (катати пальчиками кульки, м'яти папір, стукати та ходити пальчиками по столу, махати всіма пальчиками з використанням потішок, пісеньок, наспівів).

У цей період навчаємо дитину долонним захопленням, потім переходимо до щепотного.

Стимуляція слухового сприйняття:

Масаж вушної раковини кілька разів на день (по зовнішній частині вуха зверху донизу - стимуляція акупунктурних точок);
Підношення шумових іграшок то до одного, то до іншого вуха дитини (дзвонити іграшкою в різних напрямках: вгору-вниз, убік);
Підвішування дзвінких іграшок на відстані 25-30 см від очей дитини, спочатку по центру, потім по різні боки;
Включення аудіокасет із шумом лісу, води, а також дитячих пісеньок (звуки мають бути тихими);
Спів дитині (зображуючи те, про що співаєте);
Промовляння з дитиною своїх дій, бажань (задавайте питання з різною інтонацією);
Звертання уваги дитини на домашні звуки та на вуличні під час прогулянок;
Використання іграшок із заводом (курочка, що клює зернятка, машинка, ведмідь, котик тощо);
Повторення звуків дитини, вигадуючи певний звук пісеньку;
Часта назва дитини на ім'я (повним і зменшувально- ласкавим ім'ям);
«Знайомство» дитини з іншими членами сім'ї (як звати, ким доводиться) та з добре знайомими, близькими до сім'ї дитини людьми;
Артикулування голосних звуків "а", "о", "у", "і", губних приголосних "п", "б", "м" при закритих вухах дитини і потім відкритих, вимовляючи ці звуки соковитим розспівним голосом;
Використання простих музичних інструментів (дзвіночок, брязкальця з різним звучанням, пищалки, бубон, барабан);
Використання музичних неваляшок, іграшкового телефону (наприклад, поговоріть із дитиною по телефону).

Стимуляція зорового сприйняття:

Наближайте і видаляйте своє обличчя від імені немовляти, повільно погойдуйте з боку в бік, щоб дитина простежила за вашим обличчям (ласкаво покличте, посміхніться);
Під час годування підносите груди або соску до малюка з різних боків для стимуляції очей;
Підвішуйте яскраві кольорові іграшки, стрічки, фольгу, клаптики матерії з різних боків ліжечка (не перенасичуйте, змінюйте раз на 2-5 днів);
Використовуйте музичні підвісні модулі (наприклад, карусель з підвішеними до неї іграшками, яка крутиться, що дозволяє дитині стежити очима за предметами, що рухаються);
Помістіть у ліжечку дитини невелике дзеркало, частіше підходите з дитиною до великого дзеркала, гримасуйте, грайте з відображенням;
Намалюйте смішну пику на своєму вказівному пальці (можна на тенісному м'ячику), нехай дитина стежить за рухами вашого пальця, те саме і з іграшкою;
Фіксуйте погляд дитини «очі в очі» (гра «Ку-ку»: заплющити очі, відкрити);
Складіть альбом із фотографіями найважливіших людей у житті вашої дитини і дивіться його разом;
Час від часу переносіть дитину в інші приміщення, на прогулянці помістіть дитину так, щоб вона мала широкий огляд того, що відбувається навколо;
Давайте дитині великі, легкі в пранні речі (одяг), щоб вона вивчала їх і грала з ними;
Кидайте, катайте предмети, щоб дитина спостерігала траєкторію руху;
Виробляйте почуття висоти (безпеки), показуючи, як можна впасти безпечно («Їхали по купи»);

Підготовка апарату артикуляції до активної мови, розвиток мови та спілкування: в період дитинства дитина вступає в спілкування за допомогою міміки та експресивних рухів. Тому головними завданнями цьому етапі є організація правильного спілкування з дитиною, підготовка артикуляційного апарату до промови, стимуляція мовної активності.

Найбільш значущим у цей період для дитини є спілкування з дорослим, яке відноситься до малюка з любов'ю та ніжністю. Крім правильної організації спілкування слід використовувати простий масаж органів мови та мовних зон. Це з тим, що з дитини з синдромом Дауна знижений м'язовий тонус, амімічність особи, анатомічні порушення у будові артикуляційного апарату.

Масаж обличчя перед годуванням (погладжування одним пальцем навколо кута рота - рух спрямований зверху вниз і огинає куточки рота; погладжування обличчя від щік до рота, зовнішнє погладжування гортані зверху вниз, обережне потирання одним пальцем ясен і піднебіння від передньої до задньої частини, довкола рота, збирання губ дитини в «трубочку»);
Масаж при годівлі з ложки (їжа повинна бути м'яка, рівна по консистенції, ложку з їжею потрібно акуратно покласти на язик і злегка натиснути його вниз і всередину ротової порожнини - обов'язково дотримуватись паузи, давати дитині час витягнути вперед губи і зняти їжу з ложки);
Пиття з чашки (починати краще з густого пиття, наприклад з густого соку або кефіру, покласти край чашки малюку на нижню губу і влити трохи рідини в рот; якщо дитина не зрозуміє, що потрібно закрити рот, натисніть під підборіддям вгору, рот закриється, і він рефлекторно зробить ковток);
Розвиток навичок жування їжі починати потрібно з пісочного печива типу «Курабі»: покладіть невеликий шматочок за верхню щелепу в районі жувальних зубів, намагаючись пересунути їжу у звичне місце в центрі язика – малюк просто змушений буде почати рухати язиком з боку на бік; не забувайте класти шматочки їжі то ліворуч, то праворуч;
Імітуйте поведінку немовляти: повторюйте його звуки, вираз обличчя;
Використовуйте «дитячу мову» – високий розспівний голос;
Говоріть повільно, з довгими паузами;
Використовуйте монолог у формі діалогу: звертайтеся до малюка, і хоча сигнали у відповідь від нього поки відсутні, поводьтеся так, ніби вони є;
Розмовляючи з дитиною віч-на-віч, зберігайте «особливий» вираз: брови підняті, очі широко відкриті, рот відкритий - вираз любові, уваги, радості, готовності вловити будь-який відгук малюка;
Повторюйте за дитиною будь-які вокалізації, складові ланцюжки тощо;
Чітко вимовляйте звуки із виділенням («б-б-б», «а-па»);
Гальмуйте дитину, частіше погладжуйте, притискайте до себе, пощипуйте губки, щічки, називайте частини тіла, торкаючись їх губами і погладжуючи;
Вимовляйте ім'я дитини з різною інтонацією, перебуваючи з різних боків ліжечка;
Навчайте складових доріжок з чітким виділенням артикуляції, з рухами перед дитиною («ба-ба-ба», «па-па-па», «ма-ма-ма»);
Вчіть дізнаватися предмети питання «Що це?», «Хто це?»;
Вчіть знаходити 1-2 знайомі предмети, що постійно перебувають у певних місцях - співвідношення ліворуч, праворуч;
Формуйте вказівний жест; використовуйте у спілкуванні з дитиною жести, що замінюють слова (наприклад: «Дай!» - швидке стискання та розтискання пальців простягнутої руки, «На!» - простягнута рука з предметом, «Дякую», - кивок головою вгору-вниз, «Ні», - Поворот голови вправо-вліво і так далі). Жестовому мові вчить обов'язково дорослий;
Працюйте з книгою та альбомом з фотографіями: перегортайте сторінки, розглядайте картинки, фотографії, називайте, хто на них зображений; просіть малюка показати, де на фотографії мама, тато та інші члени сім'ї; просіть малюка показати, де на картинці собачка, кошеня, лялька, ведмедик і таке інше;
Розвивайте видих (дути на шматочок ватки, паперового метелика, серветки, в дудочку, задувати свічку і так далі);
Малюйте палички, лінії з обов'язковим коментуванням («Це паркан, за парканом собачка живе: «Ав-ав!», на паркані півник кричить: «Ку-ка-ре-ку!»);
Стимулюйте мовну активність у побутових ситуаціях (при одяганні, годуванні, купанні, приготуванні їжі – «паралельна розмова»).

Вік від 1 до 3 років:

До року діяльність дитини має предметно-ознайомчий характер. Після року дитина починає ходити, збільшується обсяг її переміщень у просторі і, як наслідок, розширюється поле його діяльності. Тепер дитина не тільки ставить питання «Що це?», а й «Що робити з цим?». Діяльність дитини набуває наочно-дійового характеру. Особливої ваги набуває спільна діяльність з дорослими. Зі спостережень за діями дорослого дитина дізнається, що і як робити, намагається повторити дії. Одночасно малюка хвилює і реакція дорослого з його власні дії. У цей час дитина починає звертати увагу, що роблять інші діти. Якщо дитину залучати до спільних ігор коїться з іншими дітьми, до кінця цього етапу можна розвинути здатність самостійної гри з однолітками.

При розвитку наочно-дієвої діяльності у дитини з синдромом Дауна батькам слід дотримуватися тієї самої послідовності:

Обов'язково назвати предмет;
Охарактеризувати її форму, колір, смак, величину;
Показати, як цим предметом можна діяти.

Дуже важливо, щоб дитина і дивилася, і слухала, і здійснювала дії з предметами.

У віці від 1 року до 3 років у дітей із синдромом Дауна стає очевидним дисбаланс між розумінням мови оточуючих та розвитком власної мови. У жодному разі не треба примушувати дитину щось сказати чи повторити. Краще взагалі уникати слів «скажи» і «повтори», оскільки ці прохання в дитини може вироблятися негативна реакція. Ці слова краще замінити відповідними питаннями чи словами «покажи», «вгадай» чи одностороннім діалогом, у якому дорослий і запитує, і відповідає сам.

Розвиток мови в цей період йде за такими напрямами:

Розширення пасивного словника дитини (розуміння назв, дій, явищ тощо) без свого мовного висловлювання;
Навчання немовних засобів спілкування (жести, картки зі словами);
Викликання власної мови за допомогою звуків, звуконаслідувань тощо;
Робота з розвитку слухової уваги та сприйняття (розрізнення звучання музичних інструментів, побутових шумів, звуконаслідувань та слів);
Робота з розвитку мовного дихання (навчаємо дитину робити видих через рот, дути на легкі предмети).

Формування вміння впізнавати та показувати предмети, здійснювати події з ними, знайомство з властивостями предметів. Приклад: Де твоя лялька? Ось вона. Покачай ляльку», «Покажи, де в Маші ніс, очі, рот, вуха».

Іграшки дитини;
Частини тіла;
Предмети одягу;
Предмети туалету (мило, щітка тощо);
Предмети домашнього вжитку;
Окремі назви предметів із навколишньої дитини життя (вода, земля, сонце, трава, квіти, будинок, машини тощо);
Родина, сім'я.

Накопичення пасивного словникового запасу без власного мовного супроводу, за тими самими темам. Дорослий, використовуючи ситуації повсякденного життя, називає предмети, які бере дитина, вчить розрізняти їх серед інших, називає дію, яку виробляє дитина або дорослий з цим предметом, називає ті відчуття, які відчуває дитина (холодно, тепло, смачно) " і тому подібне).

На цьому етапі, від 1 року до 3 років, у дитини починає проявлятися велика самостійність у дослідженні навколишнього світу - якоюсь мірою вона може і не потребувати допомоги дорослих. Раптом відмовляється виконувати їх прохання, стає примхливим, агресивним, або навпаки, висловлює пасивність до того, що відбувається навколо, стає млявим і повільним. Батькам слід враховувати ці нахили, що допоможе правильно організувати і життя дитини в цілому, і різні заняття з нею.

Легковозбудимых дітей слід привчати до дотримання режиму, пропонувати виконати те чи інше завдання, поступово збільшуючи кількість доручень. Виробляти в них акуратність та звичку доводити справу до кінця. Намагатись говорити спокійно, довірливо, іноді пошепки, «на вушко». Розвивати увагу у вигляді завдань на тривалість виконання. Для таких дітей не слід під час занять використовувати надто рухливі ігри. При підготовці та після закінчення заняття дотримуватись черговості розкладання та збирання необхідного приладдя.

Загальмованих, млявих дітей слід виводити з пасивного стану, але без натиску обережно. Для цього треба заохочувати, підбадьорювати їх, стимулювати інтерес до тієї чи іншої діяльності. Намагайтеся привернути увагу малюка барвистими предметами та картинками, самі будьте емоційнішими, співайте під час заняття, грайте в рухливі ігри, жартуйте, смійтеся з дитиною.

При розвитку дрібної моторики слід звернути увагу на такі аспекти:

Формування щепотного захоплення (великим, середнім та вказівним пальцями);
Формування пінцетного захоплення (великим та вказівним пальцями);
Розвиток стабільності зап'ястя. Формування захоплення відбувається при використанні різних за величиною та формою предметів. Для розвитку дріб'язкового та пінцетного захоплень дитині потрібно мати можливість брати до рук дрібні предмети.

Для розвитку стабільності зап'ястя добре використовувати такі вправи:

Перекладання предметів, різних за величиною, фактурою, з місця на місце;
Відкриття, закривання коробочок;
Відкриття дверей, поворот ручки;
Розстібання липучок-застібок;
Катання олівців у долоньках;
Катання між долонями волоських горіхів, спеціальних гумових кульок із шипами.

Для розвитку дріб'язкового та пінцетного захоплень можна давати дитині такі завдання:

Самому брати шматочок печива, сухар;
Зубочисткою наколювати шматочки їжі;
Витягати стрічку з коробки за кінчик, що стирчить;
Нанизувати предмети (наприклад, нехай дитина наколе кульки пластиліну на палички, одягне кільця на пірамідку або мотузку);
Малювати у повітрі, крупою у коробці;
Намотувати тонкий дріт, нитку на палець;
Ігри з конструктором, мозаїкою;
Для розвитку рухливості кистей рук дуже корисні заняття ручною працею. Для розвитку навичок роботи із пластиліном на початковому етапі використовуйте тісто.

Виконання даних методичних рекомендацій дозволить набути досвіду взаємодії з дитиною, спрямованої на її розвиток. Запропоновані ігри та вправи допоможуть дитині з синдромом Дауна освоїти нові вміння та навички, а щоденне повторення дозволить остаточно сформувати та закріпити їх.

Синдром (або хвороба) Дауна- хромосомна патологія, що викликає порушення розумового розвитку та супроводжується характерними змінами зовнішності. У нормі у людини 46 хромосом (23 від матері та 23 від батька). При синдромі Дауна від кожного з батьків передається ще одна додаткова хромосома. Хромосоми - структури всередині клітин, які містять у собі ДНК. Додаткова хромосома - причина порушення процесів зростання та розвитку дитини. Хвороба Дауна – найчастіша трисомія (1959 року дослідники знайшли «зайву» третю хромосому) – трисомія за дуже маленькою 21-ю хромосомою. Це найпоширеніша форма хромосомної аномалії в Європейській частині Росії: її частота дорівнює 1 на 600-800 новонароджених (щорічно до народжується близько 8000 дітей із хворобою Дауна).

Хвороба Дауна зустрічається з однаковою частотою серед хлопчиків, і серед дівчаток. Спостерігається чіткий зв'язок між віком матері та частотою цієї аномалії: чим старіша мати, тим більший ризик появи дитини з хворобою Дауна, оскільки з віком яйцеклітина накопичує дедалі більшу кількість генетичних помилок. До 35 років цей ризик відносно невисокий, але далі суттєво зростає. Цей ризик у 16 разів вищий при вагітності у 40-46 років, ніж у 20-24 роки. Вік батька грає набагато меншу роль.

Хвороба чітко діагностується з перших днів життя, але на її підтвердження проводиться аналіз крові з метою виявлення додаткової хромосоми. Симптоми в грудному та наступних віках проявляються поєднанням ряду аномалій розвитку. Діти частіше невисокого зростання, відрізняються недоумством (90% імбецильні) через недорозвинення головного мозку (тому навчання у допоміжних школах можливе не завжди).

У таких діток характерна зовнішність: невелика кругла голова зі скошеною потилицею, косі очні щілини, епікант (вертикальна складка шкіри напівмісячної форми, що прикриває внутрішній кут очної щілини (до речі, цей синдром спочатку називався монголізмом); спостерігається в нормі у представників монголоїдної раси), ніс з широким плоским переніссям, маленькі деформовані вуха, напіввідкритий рот з висунутим поперечно викресленим язиком і нижньою щелепою, що виступає, своєрідна хода з незручними рухами, недорікуватість. М'язи вони різко гипотрофированы, у результаті обсяг рухів у суглобах збільшено. У 19% випадків при хворобі Дауна помітні характерні плями Брушфільда (білуваті або перлинні вогнища на райдужці ока). Присутні аномалії скелета: деформація грудини, укорочення та розширення кистей та стоп, мізинець викривлений усередину, середня його фаланга гіпоплазована. На першому році життя такі діти помітно відстають у психомоторному розвитку. Вони пізніше починають сидіти та ходити. Наприклад, вони можуть сидіти без опори до 2,5 років, не ходять до 4 років, починають говорити після трьох років, не контролюють фізіологічні випорожнення до 7 років.

Олександр:«Нас просто змучили фразою «Ну ви ж розумієте…» Але я їм сказав: навіть якщо ви нас зараз лякатимете, що у дитини почали рости крила, пазурі, дзьоб і що вона взагалі дракон, значить, буде дракон. Відчепіться від нас, ми народимо дракона і будемо щасливі. Так і запишіть у всіх своїх документах: «Будуть щасливі і раді дракону» — і забудьте про нас.

Ми, кажу, повністю в руках Господа Бога — ось йому й вирішувати, якою буде наша дитина. До речі, щодо дракона ми майже мали рацію, тому що у Семена на лівій ніжці два зрощені пальчики, як у дракончика. І що? Ми з Евеліною виробили собі формулу: любов без умов. А то всі говорять про кохання, але мовчки мають на увазі якісь «якщо». Якщо здоровий, якщо гарний, якщо багатий, якщо розумний…»

Після місяців очікування хлопчик Семен з'явився дуже слабким, перші 7 днів життя йому доводилося нелегко через проблеми з серцем. Працівники охорони здоров'я знову запропонували подружжю опустити руки та відмовитися від малюка, на що ображені батьки відповіли негативно. Вони вирішили будь-що-будь боротися і …радіти! Після виписки малюкові було забезпечено найголовніше — материнське молоко, свіже повітря та любов батьків. Евеліна розповідає, що у шоці та ступорі подружжя пробуло всього 3 дні, а потім почалася серйозна робота. Звичайно не все було гладко, і нерви здавали, і сльози проливались… Велику допомогу надала організація «Даунсайд ап», де вони черпали інформацію та сили до дії. Лікарі попереджали: щоби здоров'я Сені не підкосилося, необхідно прожити без хвороб перший рік. Кохання та турбота батьків допомогла хлопцеві виконати приписи лікарів.

Олександр:«У ніч, коли народився Семен, народилася поряд з ним дівчинка абсолютно здорова, класна така! Наш Семен — така ганчірочка, яка в реанімації вже лежить… І народжується дівчинка. Ми не те, що не відмовляємось, ми беремо до себе Семена, а від дівчинки цієї ночі відмовляються! Після таких речей хочеться щось спробувати зробити із цим суспільством…»

Тепер Семену 2,5 роки, він мало, чим відрізняється від інших дітей, ходить у садок, розвивається та приносить коханим мамі та татові море радості. Батьки створили синочку сторінки у соціальних мережах, які регулярно оновлюються свіжими фотографіями з успіхами хлопчика. Цим Евеліна та Олександр хочуть застерегти всіх батьків, які чекають на «сонячні діти», від фатальних помилок. У планах Олександра відкрити благодійний фонд, який готуватиме батьків до появи малюків із синдромом Дауна.

Багато хто скаже, що у батьків, які мають кошти, є можливість ростити таких дітей. А як бути рештою? Наступний «незоряний» приклад із журналу «АіФ» розповість за нас.

Настя та Льоша.

Їй було 19 років, йому 23. Красива молода пара. Щасливі вагітності. Відмінні результати всіх аналізів та обстежень. Довгоочікуване народження доньки. І тиша.

«Всі лікарі раптом замовкли. Я бачила, що вони нахилилися над нею і не розуміла, що відбувається», — згадує Настя. Пізніше дитячий лікар сказав Насті, що новонароджена дівчинка має підозру на синдром Дауна. Для підтвердження потрібний аналіз крові.

«Але ви не засмучуйтесь, — бадьоро додав лікар. — Адже бувають браковані іграшки — їх можна здавати у магазин». Світ похитнувся і стиснувся до розмірів мікроскопічної частинки під назвою "хромосома". 46 чи 47 хромосом? Від цього тепер залежало все життя.

Результатів аналізів Настя чекала на тиждень. Кожен із цих днів залишиться у її пам'яті назавжди. Іншим мамам приносили дітей на годування, а їй немає: «Навіщо тобі? Ще звикнеш!..». Куди б вона не пішла: на процедури, до коридору, вона чула: «Терміново відмовляйся, це ж виродок. Ти бачила її діагнози? Молода — інших народиш. А то й чоловік піде, і друзі все відвернуться, залишишся одна, та ще з такою тягарем». Щойно одужала від пологів, яка не мала можливості зустрітися з рідними, вона підходила до дитячої кімнати, вдивлялася в крихітне личко. Лікарі казали їй: "Подивися, у неї ж на обличчі все написано!". А Настя бачила маленьку дитину — з рожевими щічками, величезними блакитними очима і світлим волосиком, що стоїть «ірокезом» на маківці.

Вона вже знала, що це Даша. Адже саме таке ім'я вони дали їй ще коли вона була у животі. Донечка Дашенька — найулюбленіша, найщасливіша…

Фото: З особистого архіву Анастасії

Під вікном Настиної палати було виписне відділення. І щодня вона бачила у вікно, як виходять радісні мами з дітьми на руках, як зустрічають їхні рідні… Зі своєю родиною Настя могла спілкуватися лише відео-телефоном. Такі ж вражені і розгублені, як і вона сама, вони не знали, що сказати. Усі чекали на результати аналізу. А тим часом лікарі, виявляється, по черзі особисто зустрічалися з кожним із них: із чоловіком, мамою, свекрухою. І, як і Насті, повідомляли їм страшні прогнози: Це не дитина, а овоч на грядці: ніколи не піде, не заговорить, нікого з вас не дізнається. І взагалі, помре у вас на руках. Привезете додому і помре». Через тиждень прийшло підтвердження – у Даші синдром Дауна. Того ж дня, не радячись із Настею, рідні прибрали з дому всі дитячі речі — коляску, ліжечко, перші крихітні шати… А трохи згодом, під тиском лікарів і в присутності юриста, Настя та Льоша написали відмову від дитини. Кожен окремо, адже вони так і не мали можливості зустрітися і поговорити всією родиною. Жінка-юрист була дуже жвавою та веселою: «Ну, знайшли про що сумувати! Молоді, здорові, ще десяток народите та забудете все, як страшний сон». Зустрілися Дашини батьки лише коли Настя вийшла з дверей того самого виписного відділення. Одна.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Друзям і знайомим вони сказали, що дитина померла. І постаралися жити як раніше. «Нам вдавалося прикидатись перед іншими, навіть один перед одним. А ось перед самим собою… Я тоді готова була йти на будь-яку роботу, робити що завгодно — аби не думати…». Свій перший приїзд до будинку Настя пам'ятає і зараз. Вони поїхали разом із Льошею — і ще з вулиці почули дитячий плач. Чомусь одразу стало ясно, що це Даша. Вона лежала в інфекційному боксі і плакала - її ніжка застрягла між рейками ліжечка. Вона не могла її витягти, а допомогти не було кому — персоналу на всіх не вистачало… Потім приїжджати було вже простіше, звикли. Складніше було їхати. «Вона лежала і дивилася на нас. А нам треба було відвертатися від цього погляду та йти…».

Синдром кохання

Якось Настя зрозуміла, що наступного разу просто не зможе ось так піти без Даші. Лікарі сказали, що можна взяти дитину додому на вихідні. Тоді Настя взяла відпустку та забрала доньку на цілий місяць. «Коли ми одягали її, нянечка вирішила, що ми, як завжди, одягаємо на прогулянку. А коли раптом зрозуміла, що веземо погостювати додому, несподівано розплакалася: «Господи, хоч би ти, Дашко, ніколи сюди більше не повернулася!». Нянечка не знала, що її слова будуть пророчими. Втім, тоді ніхто цього не знав. А Льоша був категорично проти того, щоб забирати дитину навіть тимчасово. Відвідувати якось допомагати — так, але ж не звалювати на себе таку відповідальність. Вони навіть домовилися, що цей місяць поживуть окремо: Настя з Дашею у своєї мами, а Льоша у своєї.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Цілий місяць Настя чекала, коли ж почнуть збуватися й інші прогнози лікарів: коли друзі та рідні почнуть відвертатися, коли на її доньку показуватимуть пальцем. Але все було інакше: вся родина одразу покохала Дашу, та й чоловік приїжджав кожні вихідні і порався з нею. На вулиці тепер уже не Настя з тугою заглядала в чужі коляски, а до неї в коляску дивилися зі словами: «Ой, яке диво! Така славна!». За цей місяць однорічна Даша, яка по приїзді додому могла тільки лежати, навчилася сама сідати і ходити за ручки, дуже змінилася... А тим часом місяць добігав кінця. "А ти зможеш її повернути?" - спитала якось Настю мама. Звісно, Настя не змогла. Але і Льоша не міг змінити своє рішення. Вона довго вмовляла його, наводячи різні докази: «Я просто не можу її зараз віддати. Її треба хоча б підтримати, дати зміцніти…». Але потім зрозуміла, що не можна вимагати від людини того, що вона не може дати. «У мені говорив уроджений материнський інстинкт, якого у Льоші бути не могло. А на суперечки та образи у мене не було часу: мені треба було піднімати дитину». Льоша та Настя офіційно розлучилися. Пізніше Льоша згадуватиме це – відмова від Даші та розлучення – як найбільшу помилку у своєму житті. Однак він все одно продовжував відвідувати Настю з донькою та допомагати їм.

Фото: З особистого архіву Анастасії

Даша росла та розвивалася. Настя вже звикла, що навіть лікарі, бачачи її, вражаються: «І це дитина із синдромом Дауна?! А ми й не знали, що таке можливо, нас зовсім іншому навчали…». Але все ж таки першим місцем, де вона почула слова: «Яка у вас прекрасна дитина!» був Центр раннього розвитку фонду Даунсайд Ап. Настя випадково дізналася про нього від інших батьків, приїхала з дворічною Дашею на заняття і зрозуміла, що почалося нове життя. «Саме там мене стало остаточно „відпускати“. І не тільки мене, а й Льошу, адже він теж приїжджав із нами. Там ми побачили інших батьків, інших дітей - і маленьких, і підрослих - і остаточно переконалися, що це не страшно. Побачили, яка величезна робота ведеться, щоб допомогти нам — і зрозуміли, що ми не одні».

Нещодавно Даші виповнилося 15 років. Закінчивши в сім років навчання в Даунсайд Ап, вона навчається у звичайній школі, на базі якої створено спеціалізований клас для дітей з особливостями здоров'я: частина предметів вони проходять разом з рештою, а російська та математика — за легшою програмою. У неї велика сім'я, що любить: мама, тато, бабуся, прабабуся, улюблена молодша сестричка Анечка.

Фото: З особистого архіву Анастасії

На запрошення Першої леді Великобританії Даша їздила до Лондону запалювати вогні на ялинці, брала участь у фотозйомках для календаря «Синдром кохання», спілкувалася з журналістами та знаменитостями. Вона дуже ввічлива та дбайлива, з нею легко та приємно. Даша знаходить спільну мову з усіма, але з особливою ніжністю ставиться до дітей та літніх людей, які відповідають їй тим самим. Настя думає, що Дашина майбутня професія буде пов'язана з турботою про людей. І нічого, що поки що в нашій країні люди з синдромом Дауна практично не мають можливості для працевлаштування. Це наступний крок і одного разу ми його обов'язково зробимо.

Адже якщо до останнього часу єдиною офіційно працевлаштованою людиною із синдромом Дауна в Росії була Марія Нефьодова, помічник педагога в Даунсайд Ап, то тепер усі дізналися історію Микити Панічева, який працює помічником кухаря в одній із московських кав'ярень. А нещодавно випадок працевлаштування людини із синдромом Дауна стався і в Омську — молода людина, 20-річний Олександр Бєлов, почав працювати прибиральником, щоб довести, що особливі люди також можуть бути корисними для суспільства. Ну, і заразом накопичити грошей на курс дельфінотерапії та нові джинси.

Фото: З особистого архіву Анастасії

А Настя з Льошою, як і раніше, разом. Вони почали жити сім'єю незабаром після того, як Даша пішла на заняття в Даунсайд Ап. А через якийсь час знову одружилися. Цього разу — повінчавшись у церкві. До них у будинок досі приїжджають і дзвонять батьки, які зіткнулися з такою самою ситуацією і не знають, як вчинити. Настя та Льоша твердо взяли за правило нікого ні в чому не переконувати і не вмовляти. Вони лише розповідають свою історію: лише факти, нічого не приховуючи. Звичайно, не раз уже Насті запитували: «А ти ніколи не шкодувала про своє рішення забрати дитину?». Задати його, напевно, можна тільки не бачачи всіх разом: Настю, Льошу, Дашу, Аню…

Фото: З особистого архіву Анастасії

Але Настя просто відповідає: Ні, жодного разу. Єдине, про що я шкодую і зараз, — що не взяла її відразу, що перший рік ми прожили не разом. А тоді, як тільки я привезла Дашу додому, хоч було і важко, і страшно, якось одразу стало зрозуміло: погано було раніше, а тепер все вже добре».

У бесідах із фахівцями ставте будь-які питання щодо своєї дитини, навіть якщо вони можуть здатися вам тривіальними.
Знайомтесь з іншими батьками дітей із синдромом Дауна, говоріть з ними про те, що вони відчували, коли в їх сім'ї народилася дитина.
Пам'ятайте, що батьки завжди є експертами з питань, що стосуються їхньої власної дитини.
Щоб дитина навчилася взаємодіяти з навколишнім світом, їй потрібно відвідувати звичайну державну школу. Якщо дитину возять до якоїсь іншої школи, вона відразу стає в очах громадськості не такою, як усі. У цьому випадку важко знайти друзів та коштувати взаємини з людьми.
Через вузьке коло спілкування дітки із синдромом Дауна сильно прив'язані до батьків. Дружні стосунки для них – особлива цінність. Повторюючи інших дітей, ці діти можуть отримати цінні соціальні навички.

Звістка про бажану вагітність справжнє свято. Спочатку, побачивши дві довгоочікувані смужки на тесті, майбутні матусі буквально «літають» на крилах щастя. Однак згодом починають з'являтися страхи. І основним з них є переживання про те, чи здоровий малюк.

Так, майбутніх батьків нерідко турбує питання, чому народжуються діти із синдромом Дауна? Чи можна запобігти розвитку цієї патології?

Насамперед, варто усвідомити, що будь-який вроджений синдром, у тому числі синдром Дауна – це не хвороба, тому вилікувати його неможливо. Синдром – це сукупність певних симптомів, спричинених патологіями розвитку організму. Багато вроджених синдромів є спадковими, проте синдром Дауна є винятком.

Цей синдром викликаний потроєнням 21 хромосоми. У нормі у людини 23 пари хромосоми, але іноді трапляється збій, і на місці 21 пари виявляється три хромосоми. Ось ця зайва, 47 хромосома і викликає цю патологію.

Синдром отримав таку назву на честь людини, яка вперше дала докладний опис патології. Звали цього вченого Джон Даун, тому синдром назвали на честь дослідника.

Чому розвивається патологія?

Звичайно, батьків цікавить, чому може народитися дитина із синдромом Дауна? На жаль, дана патологія – це лише випадковість, від якої не застрахована жодна родина у світі.

Додаткова хромосома в парі може виникнути внаслідок:

нерозбіжності парної хромосоми при розподілі клітин сперматозоїда та яйцеклітини;

порушення розподілу клітин після здійснення запліднення;

передачею мутації від одного з батьків.

Читайте також: Чи можна купати дитину за температури? Поради та рекомендації батькам

У 94% випадків патологія обумовлена простою трисомією, коли копії потрійної 21 хромосоми присутні в кожній клітині.

Фактори ризику

Причини, які провокують генетичний збій і призводять до розвитку даного синдрому, вчені досі знайти не можуть, вважається, що це абсолютна випадковість.

Імовірність народження дитини з таким синдромом не залежить від способу життя батьків, хоча обивателі часто впевнені в тому, що до цієї патології наводить неправильну поведінку матері під час вагітності.

Насправді, це не так. У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає.

Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій. Жодної «вини» матері чи батька у хворобі дитини немає.

Єдина закономірність, яку вченим вдалося виявити, це зв'язок віку батьків та підвищення ризику народження хворої дитини. Особливо ризикують жінки, які вирішують стати мамами у віці після 45 років. Впливає на ймовірність народження хворої дитини та вік батька, хоча й меншою мірою.

Потрібно сказати, що ризик народження нездорової дитини великий не тільки у матерів у віці, а й у надто юних, що не досягли 16 років породіль. Підвищується ризик і в тому випадку, якщо шлюб вступають кровні родичі.

Потрібно помітити, що діти з синдромом Дауна народжуються нерідко, згідно зі статистикою хворий один малюк із кожних семисот народжених. Стать дитини на розвиток патології не впливає, з однаковою ймовірністю із синдромом може народитися і хлопчик, і дівчинка.

Як визначити можливість народження дитини з патологією?

Сьогодні існують методи діагностики, які дозволяють діагностувати наявність патології на ранніх стадіях вагітності.

Читайте також: Прищики на обличчі новонародженого – важливі нюанси для батьків

З певною часткою ймовірності поставити попередній діагноз можна навіть за ультразвукового дослідження. Для отримання точних результатів використовують інші методи.

Найточнішою з існуючих методик є амніоцентоз. Для проведення цього дослідження проводиться паркан навколоплідних вод, точність аналізу становить 99,8%. Однак на подібне дослідження спрямовують тільки жінок, у яких дуже високий ризик народити хвору дитину, оскільки забір матеріалу – це процедура, яка може призвести до мимовільного аборту.

Більшість (понад 90%) вагітних жінок, отримавши звістку про те, що вони виношують дитину із синдромом Дауна, приймає рішення про переривання вагітності. І навіть ті жінки, які народили хворих дітей, не завжди готові взяти на себе відповідальність за його виховання. Тому, на жаль, великий відсоток відмов від таких діток у пологових будинках.

Як проявляється синдром?

За даними статистики, вагітність плодом із синдромом Дауна приблизно в 30% випадків закачується мимовільним викиднем на ранніх термінах. В інших випадках діти народжуються доношеними, але маса тіла у них нижча, ніж у здорових малюків.

Як можна побачити на фото, більшість хворих дітей із цим синдромом мають яскраво виражені зовнішні риси, тому попередній діагноз їм ставлять одразу після зовнішнього огляду. Однак точно сказати, якщо у дитини генетична патологія можна лише після аналізу на каріотип.

У 90% хворих дітей є специфічні черепно-лицьові зміни. Це такі ознаки, як пласка особа, широка вкорочена шия, деформовані вуха, плаский ніс. У немовлят можна спостерігати шкірну складку на шиї.