Синдром бругада завжди виявляється чи ні. Наскільки небезпечний для життя синдром Бругада? Клінічні та електрокардіографічні особливості синдрому Бругада

Синдром Бругада – це спадкове захворювання, що провокується мутацією генів, що призводить до раптової появи синкопальних станів, та порушень серцевого ритму. Вперше цей синдром став виділятися як самостійне захворювання у 80-х роках, після реєстрації в Атланті надзвичайно високого рівня смертей серед молодих вихідців із Південно-Східної Азії. Летальний результат наставав переважно у нічний час і при розтині ураження коронарних судин та міокарда не виявлялося. У 1992 році синдром був офіційно описаний іспанськими кардіологами Хосе та Педро Бругада.

Ця патологія, на думку багатьох кардіологів, у 50% випадків є причиною раптових некоронарогенних смертей молодих людей. Ступінь поширеності синдрому Бругада різна у різних етнічних групах. Наприклад, у Бельгії її частота становить щонайменше одного випадку на 10 тисяч населення, а Японії – 0,6 % на 22 тисячі жителів. Характерною особливістюсиндрому Бругада є і той факт, що він частіше виявляється у вихідців зі Східної Європи (кавказького етнічного типу), а афроамериканців не реєструється. Перший випадок цього захворювання був зареєстрований у дівчинки з Польщі, що може вказувати на досить часто поширення і серед російської популяції.

Імовірно синдром Бругада передається аутосомно-домінантним шляхом успадкування з ураженням у третій хромосомі гена SCN5a. Також до розвитку цієї патології можуть призводити мутації генів:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Захворювання може виявлятися у будь-якому віці, але частіше порушення серцевого ритму та епізоди синкопе наступають у 30-40 років. Синдром Бругада частіше виявляється у чоловіків, ніж у жінок (8:1).

Симптоми

У 93,3% випадків напади синдрому Бругада реєструвалися увечері чи вночі (з 18 до 6 години). Виникненню синкопе за кілька секунд або хвилин до непритомності можуть передувати такі провісники:

• раптова слабкість;
• напад нудоти;
• запаморочення;
• пітливість;
• блідість шкірних покривів.

У переднепритомному стані у хворого з'являються:

• дискомфортні відчуття в ділянці грудної клітки;
• потемніння перед очима;
• відчуття нестачі повітря;
• болі в животі;
• запаморочення та головні болі;
• почуття «зупинки» чи «перебоїв» у роботі серця;
• звін у вухах.

Під час синкопального нападу у хворого:

• відбувається втрата свідомості на 5-20 секунд;
• шкіра суха, бліда та ціанотична;
• зіниці розширені;
• тонус м'язів знижений;
• можливе мимовільне сечовипускання.

На тлі синкопе у хворого розвивається напад:

• шлуночковий ритм понад 120 ударів за хвилину;
• відчуття серцебиття;
• зниження артеріального тиску.

На ЕКГ виявляються такі характерні зміни:

• блокада правої ніжки пучка Гіса, високий стрибок сегмента ST та подовження PR-інтервалу;
• високий стрибок ST сегмента, але без ознак блокади правої ніжки пучка Гіса та подовження PR-інтервалу;
• ізольоване подовження PR-інтервалу;
• помірне подовження PR-інтервалу та неповна блокада правої ніжки пучка Гіса.

При стійкій шлуночковій тахікардії може розвиватися фібриляція шлуночків, що призводить до зупинки серця та смерті хворого. Найчастіше типові симптоми синдрому Бругада на ЕКГ реєструються перед початком фібриляції шлуночків. При проведенні проб з фізичним навантаженням та симпатоміметиками (Ізадріном) ЕКГ ознакисиндроми зменшуються, а при постановці проб з антиаритмічними засобами, які блокують натрієвий струм, збільшуються.

Виділяються такі клінічні форми синдрому Бругада:

1. Повна форма захворювання супроводжується типовими змінами ЕКГ, нападами передсинкопальних та синкопальних станів, випадками настання смерті (клінічною чи раптовою).
2. Клінічні варіанти захворювання можуть протікати у таких формах:

• з характерними змінами на ЕКГ, без синкопе та випадків раптової смертіу сімейному анамнезі;
• з характерними змінами на ЕКГ, без синкопе та з випадками повної клінічної картини у родичів;
• характерні зміни на ЕКГ з'являються після виконання проб антиаритмічними засобами у хворих без нападів синкопальних станів (при цьому у родичів спостерігається повна клінічна картина синдрому);
• характерні зміни на ЕКГ з'являються після виконання фармакологічних проб у хворих на повторні напади синкопальних станів або з фібриляцією передсердь.

Діагностика

На даний момент основними способами діагностики синдрому Бругада є:

• ЕКГ з лікарськими пробами та без;
• молекулярно-генетичне дослідження.

Введення антиаритмічних препаратів під час фармакологічних проб у таких хворих може викликати шлуночкову тахіаритмію (аж до фібриляції шлуночків), тому, згідно з протоколом, лікарські проби проводяться тільки у спеціалізованих кабінетах для електрокардіографії та при повній готовності персоналу до надання. екстреної допомоги. Для проведення таких тестів можуть застосовуватись такі антиаритмічні препарати:

• Новокаїнамід 10 мг/кг;
• Гілуритмал 1 мг/кг;
• Флекаїнід 2 мг/кг.

Лікування

Тактика лікування синдрому Бругада визначається залежно від характеру генетичних порушень та особливостей клінічної формизахворювання. За наявності шлуночкової тахікардії та клінічних проявівхворим виконується імплантація КДВ (кардіовертера-дефібрилятора). Поки що саме ця методика є єдино достовірним методом лікування пацієнтів із симптомним перебігом синдрому Бругада. Доцільність імплантації КДВ хворим із безсимптомним перебігом захворювання нині всебічно обговорюється.

Тактика медикаментозного лікуванняпри синдромі Бругада ще перебуває на стадії розробки, але результати цих клінічних досліджень поки що залишаються досить суперечливими. Застосовувана цьому етапі медикаментозна терапіяспрямована на усунення аритмій, і для її проведення хворим можуть рекомендуватися такі антиаритмічні препарати І класу A:

Таким хворим протипоказані антиаритмічні засоби класу I та I С (Новокаїнамід, Аймалін, Пропафенон і Флекаїнід), тому що вони блокують натрієвий струм і здатні викликати фібриляцію шлуночків.

Світова статистика свідчить про широку поширеність синдрому Бругада, яке низька виявляється в Росії може бути пов'язана з недостатньою орієнтацією лікарів на диференційну діагностикуцього захворювання. На думку провідних кардіологів, діагностика синдрому Бругада повинна проводитись у групах пацієнтів, у яких:

• в анамнезі є випадки нападів синкопальних станів нез'ясованого походження;
• на ЕКГ визначаються характерні синдрому Бругада зміни;
• в анамнезі були епізоди поліморфної шлуночкової тахікардії;
• у сімейному анамнезі є випадки раптової смерті (особливо у чоловіків 30-50 років).

Синдром Бругада – кардіологічне порушення, що має генетично обумовлене походження. Патологія характеризується різноманітних порушеннями роботи серця. Такі стани різко підвищують ризик ускладнень, серед яких раптова серцева смерть.

Синдром Бругада – причини

Синдром Бругади – це ціла група генетичних порушень. Вона характеризується зміною іонної проникності мембран, які у клітинах серцевого м'яза. В результаті подібних змін розвиваються патології провідності та ритму, що значно підвищує ризик розвитку раптової смерті. Вперше подібний стан було описано у 1992 році Хосе та Педро Бругада – братами-кардіологами з Бельгії. Вони першими звернули увагу на взаємозв'язок кардіологічних порушень провідності та ритму.

Після детального дослідження було встановлено, що синдром Бругада має спадкове коріння. Імовірно, патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. На певному етапі розвитку зародка мутація у генному апараті викликає порушення формування серцевого м'яза. Іонні канали кардіоміоцитів, натрієві та калієві починають неправильно функціонувати. Встановлено близько шести генів, поразка яких призводить до формування синдрому.

Чим небезпечний синдром Бругада?

Хвороба серця синдром Бругада може розвиватися практично у будь-якому віці. Зважаючи на відсутність яскравої клінічної картини, специфічних ознакпорушення, часто синдром діагностується випадково, при кардіологічному обстеженні. Це опосередковано вказує на те, що пацієнти з цією патологією тривалий час не стикаються із негативними наслідками хвороби. Однак це не означає, що їх немає.

Синдром Бругада – симптоми

Перші ознаки синдрому Бругада можуть бути зареєстровані у різному віці: відомі випадки, коли хвороба виявлялася у дітей 3-4 років та в осіб похилого віку. Одними з перших проявів є зміни на кардіограмі при повній відсутності клінічних проявів. Симптоматика захворювання часто набуває тимчасового характеру і з'являється епізодично.

Серед можливих ознак, що вказують на наявність синдрому Бругада:

• неясної етіології;
• непритомний стан;
• тахікардія.

На тлі прийому антигістамінних препаратів, ваготонічних засобів можлива поява додаткових клінічних проявів, таких як:

• зниження артеріального тиску;

Синдром Бругада – діагностика

Діагностика синдрому Бругада ґрунтується на проведенні електрокардіографії. Ознаки блокади правої ніжки пучка Гіса, підйом сегмента ST вказують на патологію. Зміни реєструються у відведеннях V1-V3 і за відповідної клінічної картини є підтвердженням наявності патології у пацієнта. Аритмія встановлюється при холтерівському моніторингу пацієнта. Синдром Бругада на ЕКГ має такий вигляд.

Синдром Бругада – діагностичні критерії

Діагностика захворювання має комплексний характер. Лікарі для одержання об'єктивної клінічної картини використовують одночасно результати кількох обстежень. Запідозрити наявність відхилення можливо при появі синкопальних явищ (запаморочення, непритомність), проте для виставлення діагнозу необхідні дані об'єктивних клінічних обстежень. Як такі частіше виступають:

• електрокардіографічні методики - ЕКГ-ознаки синдрому Бругада дозволяють виявити хворобу;
• спадковий;
• молекулярно-генетичний аналіз

Синдром Бругада – ЕКГ ознаки

Кардіографічне дослідження становить основу діагностичних заходів при такого роду патології. Припущення щодо можливих порушень батьки висувають з появою незрозумілих непритомностей, нападів почастішання пульсу. При збиранні анамнезу у пацієнтів у деяких випадках вдається з'ясувати, що у родичів або близьких мали місце випадки раптової смерті, тяжкі типи аритмії, зупинка серця під час сну. Залежно від того, які причини спровокували синдром Бругада, типи захворювання виділяють такі:

• BrS-1- Поширений варіант. Пов'язаний із мутацією гена на третій хромосомі (SCN5A);
• BrS-2- Викликається дефектом GPD1L гена, який бере участь у кодуванні речовини, що впливає на роботу натрієвих каналів;
• BrS-3– виникає через пошкодження гена на 12-й хромосомі;
• BrS-4– розвивається внаслідок пошкодження CACNB2 на 10-й хромосомі;
• BrS-5- мутація гена на 11-й хромосомі, що кодує білок для синтезу малих натрієвих каналів кардіоміоцитів;
• BrS-6- Виникає в результаті дефекту гена SCN1B, що знаходиться на 19-й хромосомі.

Синдром Бругада – генетична діагностика

Синдром Бругада – захворювання, які мають спадкове походження, тому можливість його розвитку можна визначити заздалегідь. Анамнез таких пацієнтів часто обтяжений: родичі або близькі мали серцеву недостатність або померли від серцевих нападів. Дані факти дають підстави для здійснення медико-генетичної експертизи.

Лікарі генетики для діагностики використовують сучасні методики. Однак визначити цим методом можна не всі типи синдрому. Діагностики за допомогою лабораторних дослідженьпіддаються мутації генів SCN5A та SCN4B (1-й та 5-й типи патології). Щодо інших видів захворювання генетична діагностика безсила.

Синдром Бругада – лікування

Як його часто називають, сідлоподібний синдром Бругада не має специфічних способів терапії, тому лікарі проводять боротьбу тільки з проявами захворювання. Нерідко лікування спрямоване на профілактику серцевих нападів, загрозливих для життя: аритмії, тахікардії та фібриляцій. В окремих випадках медикаментозна терапія стає малоефективною, тому єдиним варіантомлікування стає встановлення спеціального імпланту – дефібрилятора. Цей прилад оцінює роботу міокарда і при зміні серцевого ритму приводить його до норми електричним розрядом.

Після того, як пацієнту виставлений діагноз синдром Бругада, рекомендації видаються індивідуально, на підставі клінічних проявів хвороби, що спостерігаються, і вираженості симптоматики.

Синдром Бругада – прогноз

Прогноз при синдромі Бругади має невизначений характер. При оцінці загального стану пацієнта лікарі враховують вираженість симптомів, які варіабельні та залежать від низки факторів. Якщо у пацієнта спостерігаються лише електрокардіографічні прояви патології, без виражених клінічних симптомівпрогноз сприятливий. Синдром Бругада, 2 тип, часто проявляється втратами свідомості, нападами аритмії. Потребує особливої ​​уваги. Без встановлення кардіовертера-дефібрилятора ризик раптової серцевої смерті зростає у багато разів.

Синдром Бругада- це рідкісне спадкове порушення електричної системи серця, яке може призвести до фібриляції шлуночків і практично здорових молодих людей. На відміну від більшості інших захворювань, що викликають раптову смерть у молодих людей, викликана синдромом Бругада, зазвичай виникає під час сну, а не під час фізичних навантажень чи вправ.

Серце має власну електричну (провідну) систему, що складається з генератора електричних імпульсів – головного водія ритму (синусовий вузол) – та провідних шляхів (атріо-вентрикулярного з'єднання, пучка Гіса та його гілок), що з'єднують весь електричний ланцюг.

Більшість людей, у яких діагностовано синдром Бругада - це молоді дорослі люди середнього віку, середній вік яких на момент постановки діагнозу становить 41 рік. Синдром Бругада зустрічається набагато частіше у чоловіків, ніж у жінок – у деяких дослідженнях поширеність серед чоловіків у дев'ять разів вища ніж у жінок.

Вважається, що у Сполучених Штатах синдром Бругада зустрічається приблизно в однієї з 10000 осіб. Тим не менш, він більш поширений у людей південно-східного азіатського походження (приблизно 1 випадок на 100 осіб). Єдина серцева аномалія – електрична; серця людей із синдромом Бругада структурно нормальні.

Симптоми

Найбільш руйнівною проблемою, спричиненою синдромом Бругада, є раптова смерть під час сну. Тим не менш, люди з синдромом Бругада можуть відчувати епізоди. запаморочення, втрати рівновагиабо (втрата свідомості) до фатального смерті. Якщо до смерті перші ознаки привернуть увагу лікаря, можна поставити діагноз і призначити лікування, щоб запобігти наступній раптовій смерті.

Спочатку синдром Бругада був ідентифікований як таємничий « несподіваної / незрозумілої нічної смерті », цей стан було вперше описано кілька десятиліть тому як стан, що зачіпає молодих чоловіків у Південно-Східній Азії. З тих пір було визнано, що ці молоді азіатські чоловіки мають синдром Бругада, який значно поширеніший у цій частині світу, ніж у більшості інших місць.

Причини та фактори ризику

Синдром Бругада, мабуть, обумовлений однією чи кількома генетичними аномаліями, які впливають на клітини серця, зокрема, у генах, які контролюють натрієвий канал. Він успадковується за аутосомно-домінантним типом, але не всі, хто мають аномальний ген або гени SCN5A, схильні до однакового впливу.

Електричний сигнал, який контролює серцевий ритм, генерується каналами в мембранах серцевої клітини, які дозволяють зарядженим частинкам (званим іонами) текти назад і вперед через мембрану. Потік іонів через ці канали здійснює електричний сигнал серця. Одним з найважливіших каналів є натрієвий канал, який дозволяє натрію проникати в серцеві клітини. При синдромі Бругада натрієвий канал частково блокується, тому електричний сигнал, що генерується серцем, змінюється. Ця зміна призводить до електричної нестабільності, яка за певних обставин може призвести до фібриляції шлуночків.

Крім того, люди з синдромом Бругада можуть мати форму дисавтономії – дисбалансу між симпатичним та парасимпатичним тонусом. Передбачається, що нормальне підвищення парасимпатичного тонусу під час сну може бути перебільшено у людей із синдромом Бругада, і що цей сильний парасимпатичний тонус може спричинити нестабільність аномальних каналів та призвести до раптової смерті.

Інші фактори, які можуть викликати фатальну аритмію у людей із синдромом Бругада, включають лихоманку, вживання кокаїну та використання різних ліків, особливо деяких антидепресантів.

Діагностика

Електричні аномалії, спричинені синдромом Бругада, можуть призвести до появи характерного патерну ЕКГ- Патерна, що отримала назву патерн Бругада. Ця схема складається з псевдо-правого блоку гілок пучка, що супроводжується підйомами сегментів ST у відведеннях V1 та V2.

(А) - нормальна ЕКГу правих грудних відведеннях (V1-V3); (В) - зміни при синдромі Бругада

Не у всіх із синдромом Бругада є «типовий» патерн Бругада на ЕКГ, хоча вони, швидше за все, матимуть інші ледь помітні зміни. Таким чином, якщо підозрюється синдром Бругада (наприклад, через непритомність або раптову смерть члена сім'ї уві сні), будь-які відхилення ЕКГ слід направити до фахівця з електрофізіології, щоб оцінити, чи може у людини бути «нетиповий» патерн Бругада.

Якщо ЕКГ людини відображає патерн Бругада, і якщо у нього були епізоди незрозумілого сильного запаморочення або непритомності, людина переносила зупинку серця або в сім'ї були випадки раптової смерті до 45 років, ризик раптової смерті є високим. Тим не менш, якщо на ЕКГ присутній патерн Бругада, однак жодної з перелічених вище ознак і симптомів немає, ризик раптової смерті набагато нижчий.

Люди з синдромом Бругада, які мають високий ризик раптової смерті, повинні зазнавати агресивного лікування. Однак ті, хто має патерн Брудада на ЕКГ, але немає інших факторів ризику, рішення про те, наскільки агресивним має бути лікування, не так однозначно.

Електрофізіологічне дослідженнявикористовується, щоб допомогти у питанні більш агресивного лікування шляхом уточнення ризиків раптової смерті людини. Здатність електрофізіологічного дослідження точно оцінити ризики далеко ще не ідеальні. Проте, основні професійні суспільства нині підтримують проведення цього дослідження в людей, які мають патерн Бругада на ЕКГ без додаткових ризиків.

Генетичне тестуванняможе допомогти підтвердити діагноз синдрому Бругада, але зазвичай не допомагає в оцінці ризику раптової смерті пацієнта. Крім того, генетичне тестування при синдромі Бругада досить складне і часто не дає чітких відповідей. Тому більшість експертів не рекомендують рутинне генетичне тестування у людей із цим захворюванням.

Оскільки синдром Бругада є генетичним захворюванням, яке часто передається у спадок, поточні рекомендації вимагають скринінгу всіх родичів першого ступеня у будь-кого, хто має діагностований цей стан. Скринінгповинен складатися з дослідження ЕКГ та ретельного вивчення історії хвороби у пошуках епізодів непритомності або сильних та частих запаморочень.

Лікування

Єдиний перевірений метод запобігання раптовій смерті при синдромі Бругада – це встановлення імплантованого дефібрилятора. Загалом слід уникати застосування протиаритмічних препаратів. Через те, як ці препарати впливають на канали в мембранах клітин серця, вони не тільки не знижують ризик фібриляції шлуночків при синдромі Бругади, але можуть фактично збільшити цей ризик.

Чи повинен хтось із синдромом Бругада встановити дефібрилятор, що імплантується, залежить від того, чи буде його ризик раптової смерті остаточно оцінений як високий або низький. Якщо ризик високий (на підставі симптомів чи електрофізіологічного дослідження), рекомендується встановити дефібрилятор. Але дефібрилятори, що імплантуються, дороги і несуть свої власні ускладнення, тому, якщо ризики раптової смерті оцінені як низькі, ці пристрої в даний час не рекомендуються.

Щоразу, коли у молодого чоловікадіагностується захворювання серця, яке може призвести до раптової її зупинки, необхідно ставити питання про те, чи безпечне виконання різних вправ. Це пов'язано з тим, що більшість аритмій, що призводять до раптової смерті молодих людей, найчастіше виникають при фізичному навантаженні.

При синдромі Бругади, навпаки, смертельна аритмія виникає під час сну з більшою ймовірністю, ніж під час фізичних вправ. Тим не менш, передбачається (практично без об'єктивних доказів), що напружене навантаження може становити підвищений ризик зупинки серця, ніж зазвичай, у людей із цим захворюванням. З цієї причини синдром Бругада включений до формальних керівних принципів, розроблених групами експертів, в яких розглядаються рекомендації щодо фізичних навантажень для молодих спортсменів із захворюваннями серця.

Спочатку керівні принципи щодо заняття спортом із синдромом Бругада були досить обмежувальними. На 36-й конференції Bethesda 2005 року за рекомендаціями для спортсменів із серцево-судинними порушеннями рекомендувалося, щоб люди із синдромом Бругада взагалі уникали високоінтенсивних фізичних навантажень.

Однак це абсолютне обмеження згодом було визнано надто суворим. Зважаючи на те, що аритмії, що спостерігаються із синдромом Бругада, зазвичай не виникають під час фізичних навантажень, ці рекомендації були лібералізовані у 2015 році відповідно до нових рекомендацій Американської асоціації кардіологів та Американського коледжу кардіологів.

• Вони, їхні лікарі, батьки або опікуни розуміють можливі ризики і погодилися вжити необхідних запобіжних заходів.
• Автоматичний зовнішній дефібрилятор (AED) є нормальною частиною їхнього особистого спортивного інвентарю.
• Посадовці команди можуть і хочуть використовувати автоматичний зовнішній дефібрилятор і виконувати СЛР (серцево-легеневу реанімацію) у разі потреби.

Резюмуючи

Синдром Бругада - це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає раптову смерть, зазвичай, під час сну, у здорових молодих людей. Важливість полягає в тому, щоб діагностувати цей стан до того, як станеться незворотна подія. Це вимагає від лікарів бути пильними - особливо щодо тих, хто мав непритомність або незрозумілі епізоди запаморочення - до тонких даних ЕКГ, які спостерігаються при синдромі Бругада.

Люди, у яких діагностовано синдром Бругада, майже завжди можуть уникнути летального результату за допомогою відповідного лікування та розраховувати на нормальне життя.

Цікаве

Вища освіта(Кардіологія). Лікар-кардіолог, терапевт, лікар функціональної діагностики. Добре розуміюся на діагностиці та терапії захворювань дихальної системи, шлунково-кишкового трактуі серцево-судинної системи. Закінчила академію (очно), за плечима великий досвід робіт. Спеціальність: Кардіолог, Терапевт, Лікар функціональної діагностики. .

Захворювання, яке супроводжується нападами частого серцебиття, непритомністю, раптовою фібриляцією передсердь чи шлуночків описали у 1992 році брати Бругада. Цей синдром небезпечний непередбаченою смертю від зупинки серця, найчастіше під час нічного сну.

Хвороба вражає чоловіків віком 30 - 46 років, у жінок виявляється набагато рідше. Причини пов'язані з генетичними відхиленнями проникності мембран клітин міокарда. Для лікування використовують антиаритмічні препарати та встановлення кардіовертера-дефібрилятора.

📌 Читайте у цій статті

Причини синдрому Бругада

Прояви цієї патології пов'язані із генетичними мутаціями. Уражаються частини хромосом, які за утворення білків для іонних каналів клітин серця. У більшості випадків це кальцієві, калієві та натрієві.

Ймовірно, шлях успадкування дефектних генів – домінантний, але оскільки діагностується синдром у 8 разів частіше у чоловіків, ніж у жінок, то одночасно задіяний і гормональний фон. Є випадки спонтанних аномалій у сім'ях, де не було хворих.

Неправильна робота іонних каналів призводить до порушень збудливості та скорочувальної здатності міокарда, а також страждає на поширення електричних імпульсів.

У сумнівних випадках проводяться фармакологічні проби (з розрахунку на 1 кг ваги) - гілуритмал 1 мг, Новокаїнамід 10 мг. Вони відносяться до провокаторів аритмії, можуть викликати небезпечну тахікардію і навіть фібриляцію, але для синдрому Бругада це єдиний достовірний критерій. При їх використанні потрібно мати надання допомоги при тяжкому порушенні ритму.

Дивіться на відео про синдром Бругада та його ознаки на ЕКГ:

Лікування патології

Для запобігання нападам тахікардії та фібриляції найчастіше використовують Кордарон.

Якщо він виявляється малоефективним, то єдиним варіантом для профілактики важкої аритмії та раптової зупинки серця є встановлення кардіовертера.

Пацієнтів, які зіткнулися з проблемами серця, цікавить, чи показує точні дані ЕКГ при міокардиті. Симптоми та зміни будуть видні дослідному діагносту, проте додатково можуть бути призначені інші обстеження, наприклад, ВІДЛУННЯ КГ

Чому кардіологічна патологія у блозі про патологію нервової системи?! Тому що втрата свідомості - одна з частих причиннапрями (звернення) до невролога.

У сучасній клінічній медицині виділено особливий ряд захворювань та синдромів, асоційованих з високим ризикомраптової смерті в молодому віці. До них відносяться синдром раптової смерті немовлят (sudden infant death syndrome), синдром подовженого інтервалу QT, синдром раптової незрозумілої смерті (sudden unexplained death syndrome), аритмогенна дисплазія правого шлуночка, ідіопатична фібриляція шлуночків та ін. Найбільш «загадковим» захворюванням у цьому переліку є синдром Бругада(СБ) і саме він є, на думку багатьох фахівців, «відповідальним» за понад 50% раптових некоронарогових смертей у молодому віці (тобто у осіб із відсутніми органічними змінами у коронарних артеріях та міокарді).

Синдром Бругада- клініко-електрокардіографічний синдром, який поєднує [ 1 ] часті випадки [внаслідок розвитку поліморфної шлуночкової тахікардії (ЖТ) або фібриляції шлуночків (ФШ)] синкопальних станів або раптової серцевої смерті (ВСС) та [ 2 ] наявність на електрокардіограмі (ЕКГ) особливої ​​форми блокади правої ніжки пучка Гіса (БПНПГ) з підйомом сегмента ST (у правих прекардіальних відведеннях), а також [ 3 ] відсутність органічних змін коронарних артерій і міокарда (СБ - сімейний, генетично успадкований синдром, що відноситься до каналопатій [див. далі] і входить у поняття «первинна електрична хвороба серця»).

читайте також статтю "Діагностика шлуночкових аритмій" А.В. Струтинський, А.П. Баранов, А.Г. Бузин; Кафедра пропедевтики внутрішніх хвороб Лікувального факультету РДМУ (журнал «Лікувальна справа» №4, 2005) [читати ]

Дані про поширеність РБ суперечливі. Частота народження СБ нижча в західних країнах (1 - 2 випадки на 10 000 осіб) і підвищується в Південно-Східній Азії (більше 5 на 10 000 [провокуючими факторами розвитку СБ у цьому регіоні можна вважати вміст великої кількості калію в їжі та жаркий клімат ;дослідження з цього питання тривають]). На думку ряду авторів, зазначені показники народження РБ далекі від реальної дійсності через недостатню діагностику даного захворювання.

Відповідно до ЕКГ-змінами виділяють три типи підйому сегмента ST при СБ. При I типі відзначається виражений підйом точки J, склепінчаста зміна сегмента ST та інверсія T-хвилі у відведеннях V1 та V2. При II типі реєструється сідлоподібний підйом сегмента ST (понад 1 мм). При ІІІ типі відзначається підйом сегмента ST менше 1 мм. Відповідно до погоджувального документа I тип ЕКГ-змін є показовим для виставлення діагнозу СБ (по суті виділяють дві морфології ЕКГ-патерну СБ: перший - «coved type» [«куполоподібний»] і другий - «saddle-back» [«сідлоподібний» ], що включає другий і третій описаних раніше типу).

читайте також статтю « Діагностичне значення J-хвилі» Лиманкіна І.М., Санкт-Петербурзька психіатрична лікарня №1 ім. П.П.Кащенко, Росія (журнал «Медицина невідкладних станів» №1, 2013) [читати ]

Зверніть увагуе!Діагностика СБ є для лікарів значними труднощами, про що свідчить частота діагностичних помилок. Однією з таких причин є недостатнє знання лікарями клініки та діагностичних критеріїв даного захворювання (диференціальна діагностика ЕКГ-патерна СБ від ЕКГ-змін при інших станах може бути досить складною навіть для досвідченого кардіолога). ЕКГ-патерн СБ може бути прихованим, динамічним, і виявлятися на тлі [ 1 ] лихоманки, [ 2 ] інтоксикації, [ 3 ] вагусної стимуляції, [ 4 ] електролітних змін, [ 5 ] прийому деяких лікарських препаратів(Див. таблицю нижче).

Зверніть увагу! Особливістю СБ є те, що типовий патерн ЕКГ, на відміну від подовженого синдрому QT та інших вроджених аритмогенних каналопатій, є НЕпостійним. Характерні зміни ЕКГ більш виражені в період перед розвитком ШТ (або ФР) або відразу після неї можуть провокуватися рядом лікарських препаратів.

Встановлено, що СБ - це спадкове (тобто генетично детерміноване) захворювання, обумовлене мутацією гена SCN5A, розташованого в короткому плечі 3-ї хромосоми (3p21-24), що кодує біосинтез білкових субодиниць α-натрієвих каналів кардіомі. СБ є прикладом каналопатії (Na-канал являє собою складний мембранний білок, який забезпечує регуляцію швидкого потоку натрію в залежності від фази трансмембранного потенціалу дії; при СБ, внаслідок мутації SCN5A, у клітинах епікарда правого шлуночка відбувається зменшення кількості Na-каналів та/або їх прискорена інактивація – це проявляється зменшенням щільності INa та виникненням передчасної реполяризації епікарда). Захворювання має аутосомно-домінантний тип успадкування. На сьогоднішній день відомо близько п'яти генів, відповідальних за розвиток цього захворювання, мутація в будь-якому з них може призвести до розвитку захворювання (описано понад 80 мутацій, відповідальних за розвиток СБ). Однак слід пам'ятати, що приблизно у 15% випадків у хворих на СБ відсутній характерний сімейний анамнез, що може бути наслідком спорадичних мутацій.

Як було зазначено вище, СБ є причиною більш ніж 50% раптових некоронарогових смертей у молодому віці. Клінічні прояви синдрому розвиваються зазвичай у віці 30 - 40 [-50] років (але захворювання може виявлятися у будь-якому віці, як і старшому, і до періоду новонародженості). Чоловіки хворіють у 8 – 10 разів частіше, ніж жінки. клінічна картиназахворювання характеризується частим виникненням синкопе на фоні нападів ШТ (або ФШ) та ВСС, переважно уві сні, а також відсутністю ознак органічної поразкиміокарда при аутопсії В абсолютній більшості випадків напади ЖТ при СБ виникають у вечірній та нічний час (з 18 до 06 год), частіше у другій половині ночі, що підтверджує роль посилення вагусних впливів у виникненні ФЖ при СБ (цей циркадний патерн свідчить також про відмінності у патогені фатальних аритмій у пацієнтів із СБ та ішемічною хворобою серця, коли основний циркадний пік ВСС припадає на ранній ранковий годинник).

Запам'ятайте! Виключати СБ необхідно у таких випадках: [ 1 ] поява характерних змін на ЕКГ (див. вище); [ 2 ] синкопальні стани (непритомність) неясного походження; [ 3 ] епізоди поліморфної шлуночкової тахікардії; [ 4 ] випадки раптової смерті в сім'ї, особливо практично здорових чоловіків віком 30 – 50 років.

Довідкова інформація. Клінічними особливостямикардіогенних непритомностей (синкопе), пов'язаних з порушенням серцевого ритму, є їх раптовість, зв'язок з фізичними навантаженнямита емоційними факторами, супутніми симптоми вегетативної дисфункції. При аналізі стадійності розвитку непритомності звертає увагу короткий пресинкопальний період з неприємними відчуттями або болями в області серця, відчуттями зупинки, завмирання серця або серцебиттям, несистемним запамороченням, різкою загальною слабкістю, потемнінням перед очима, дзвіном у вухах, почуттям жару в голові , неприємними відчуттями в епігастральній ділянці. У ряді випадків пресинкопальний період в клініці кардіогенних синкопе може бути відсутнім зовсім. У подібній ситуації непритомність проявляється раптовим падінням і нагадує епілептичний пароксизм (у тому числі, може бути [особливо у разі тривалої загальної гіпоперфузії головного мозку] судомний синдромта/або мимовільне сечовипускання, та/або прикус язика). У пацієнтів присутні виражені вегетативні розлади - блідість шкірних покривів, їх похолодання, гіпергідроз, часте поверхневе дихання з утрудненим видихом, брадикардія до 32 - 48 ударів на хвилину, зниження артеріального тиску до 90/60 мм рт.ст. Як правило, втрата свідомості при аритмогенному синкопі нетривала, до 3 хвилин. При диференціації з епілепсією враховується той факт, що після синкопе спостерігається повне та швидке відновлення свідомості без амнезії, підвищеної сонливості. Постсинкопальний період при кардіогенних непритомності присутня часто, його тривалість варіює від 5 хвилин до години, спостерігається загальна слабкість, нездужання, іноді головний біль, неприємні відчуттяв серці. Відмінною особливістю, так званих аритмогенних синкопе, є їх стереотипність, схильність до серійності та тісний зв'язок з фактором відсутності стабілізації серцевого ритму (джерело: стаття «Кардіогенні синкопе очима невролога» Т.В. Мироненко, Л.М. Іванова, О.М. Чмелюк; Луганський державний медичний університет (Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського, №2, 2013) [читати ]).

читайте також пост: Минуща втрата свідомості: непритомність чи непритомність?!(На laesus-de-liro. livejournal.com)

Більшість вчених вважають, що вираженість клінічних проявів СБ визначається ступенем ушкодження натрієвих каналів: при пошкодженні менше 25% іонних каналів ЕКГ зміни сегмента ST та порушення ритму індукуються лише фармакологічно – введенням блокаторів натрієвих каналів, а при збільшенні кількості пошкоджених натрієвих каналів (понад 25 %) різко зростає ймовірність маніфестації ЕКГ патерну та ризику ВСС. Приблизно 80% хворих, які перенесли клінічну смерть, до цього драматичного епізоду мали в анамнезі непритомність, у тому числі з судомами. У ряду пацієнтів напади можуть протікати і без втрати свідомості, у вигляді різкої загальної слабкості та перебоїв у роботі серця, з так званими пресинкопальними станами (ліпотімія). У літературі є описи безсимптомного варіанта зазначеного СБ при мутації, пов'язаної з порушенням зв'язку кальмодуліну з натрієвим каналом.

Зверніть увагу! До цього часу дослідниками описані різні порушення ритму, що зустрічаються при СБ: суправентрикулярні аритмії, фібриляція передсердь (ФП), атріовентрикулярна вузлова тахікардія, атріовентрикулярні блокади, синдром слабкості синусового вузла, проте найчастішими та життєбезпечними є пароксизми поліморфної шлуночкової пароксизмальної тахікардії типу «пірует» (torsades de pointes) та ФР.

При виконанні ЕКГ-критеріїв діагноз СБ виставляється у пацієнтів [ 1 ] з документованою шлуночковою тахіаритмією (поліморфна ШТ або ФР, індукування вентрикулярної тахікардії при програмованій електричній стимуляції), або [ 2 ] з обтяженим сімейним анамнезом (ВСС у родичів молодше 45 років, ЕКГ-патерн СБ 1 типу у родичів), або [ 3 ] за наявності симптом-зв'язаної аритмії (синкопальні стани, напади нічних зупинок дихання).

Виділяються такі клініко-електрокардіографічні форми та варіанти СБ: [ 1 ] повна форма (типова ЕКГ-картина з синкопе, передсинкопе, випадками клінічної смертіабо ВСС внаслідок поліморфної ШТ); [ 2 ] типова ЕКГ-картина у асимптоматичних хворих без сімейної історії ВСС або СБ; [ 3 ] типова ЕКГ-картина у асимптоматичних хворих, членів сімей хворих з повною формою СБ; [ 4 ] типова ЕКГ-картина після проведення фармакологічних тестів у асимптоматичних обстежуваних, членів сімей хворих на повну форму СБ; [ 5 ] типова ЕКГ-картина після проведення фармакологічних тестів у хворих з повторними синкопами або ідіопатичною ФП; [ 6 ] типова ЕКГ-картина з явною БПНПГ, елевацією сегмента ST та подовженням інтервалу P-R; [ 7 ] типова ЕКГ-картина з елевацією сегмента ST, але без подовження інтервалу P-R та БПНПГ; [ 8 ] неповна БПНПГ з помірною елевацією сегмента ST; [ 9 ] ізольоване подовження інтервалу P-R.

Для верифікації СБ можливе проведення лікарських навантажувальних проб із застосуванням антиаритмічних препаратів ІА класу, таких як аймалін, флекаїнід, новокаїнамід, пелсікаїнід. Такий тест повинен проводитися за підозри на СБ особам із частим виникненням синкопального стану в умовах реанімації під постійним моніторним контролем ЕКГ, на якому за позитивного результату фіксуються бругадоподібні зміни.

Диференціювати СБ необхідноз фенокопією (або фенотипом) Бругада (ФБ), який виникає транзиторно на тлі метаболічних розладів, електротравми, ішемії, прийомі деяких лікарських засобів, та за інших причин. Хоча дана концепція вимагає підтвердження, вважається, що при ФБ фармакологічний тест буде негативним, і генетичне тестування не підтвердить наявність мутацій, що відповідають за розвиток СБ (для прямої ДНК-діагностики СБ проводиться аналіз кодуючої послідовності генів SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 ін).

Запам'ятайте! Необхідно проводити диференціальну діагностику СБ та низки захворювань, які можуть стати причиною схожих ЕКГ-проявів: аритмогенної дисплазії правого шлуночка (ПЗ), міокардиту, кардіоміопатії, хвороби (міокардиту) Чагаса (Chagas), хвороби Штейнертa, пухлини. До патологій, що викликають елевацію сегмента ST у правих грудних відведеннях, відносяться: гострий міокардит, гострий перикардит, гемоперикард, інфаркт правого шлуночка, дисекція аневризми аорти, гостра тромбоемболія легеневої артерії, аномалії центральної нервової системи, м'язова дистрофія Дюшенна, атаксія Фрідрейха, недостатність тіаміну, гіперкальціємія, гіперкаліємія, аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка, синдром подовженого інтервалу Q-T 3 тип, блокада правої ніжки пучка Гіса, блокада лівої ніжки пучка Гіса, гіпертрофія лівого шлуночка, синдром ранньої реполяризації, гіпотермія.

Медикаментозні підходи до лікування СБ активно розробляються, але результати цих досліджень досі залишаються суперечливими. Переконливих узгоджених даних щодо ефективності будь-яких лікарських препаратів у тривалому запобіганні нападам ШТ/ФШ нині практично немає. Для пацієнтів з високим ризиком ВСС методом лікування, що збільшує тривалість життя, є імплантація кардіовертера-дефібрилятора.

Таким чином, СБ є генетично детерміноване захворювання з порушенням серцевого ритму, для якого характерне часте виникнення синкопе на тлі епізодів поліморфної ШТ і ФЗ. Нерідко результатом захворювання стає ВСС. У всіх хворих із синкопальними станами неясної етіології, нічними пароксизмами ядухи, випадками ВСС у сім'ї (особливо у молодому віці та в нічний час), типовим ЕКГ-патерном необхідно виключити СБ. Для цього таким пацієнтам слід проводити фармакологічні проби, динамічне ЕКГ-обстеження (у тому числі родичів хворого), холтерівське моніторування. Одним із найбільш достовірних методів діагностики СБ є молекулярно-генетичне дослідження. На сьогоднішній день єдиним методом лікування ШТ/ФЗ, а також профілактики ВСС при СБ є імплантація автоматичного кардіовертер-дефібрилятора.

Докладніше про СБ у таких джерелах:

стаття (лекція) «Синдром Бругада» О.Л. Бокерія, А.В. Сергєєв; ФДБУ « Науковий центрсерцево-судинної хірургії ім. О.М. Бакульова», Москва (журнал «Аннали аритмології» №1, 2015) [читати];

стаття «Синдром Бругада: клітинні механізми та підходи до лікування» Л.А. Бокерія, О.Л. Бокерія, Л.М. Кіртбая Науковий центр серцево-судинної хірургії ім. О.М. Бакульова РАМН, Москва (журнал «Аннали аритмології» №3, 2010) [читати];

стаття "Електрофізіологічні основи терапії при синдромі Бругада" Мальцева А.С., Строгонова В.В.; ФДБОУ У Перший Московський державний медичний університет ім. І.М. Сєченова МОЗ РФ, Москва (журнал наукових статей «Здоров'я та освіта у XXI столітті» №3, 2017) [читати ];

стаття "Синдром Бругада: від первинної електричної хвороби серця до морфологічного субстрату" Т.А. Павленко, О.В. Благова; Перший Московський державний медичний університет ім. І.М. Сєченова, 6 курс, лікувальний факультет, м. Москва; Перший Московський державний медичний університет ім. І.М. Сєченова, кафедра факультетської терапії №1, м. Москва (журнал «Архів внутрішньої медицини» №2, 2016) [читати ];

стаття "Синдром Бругада" С.Д. Маянська, Н.А. Цибулькін; Казанський державний медичний університет; Казанська державна медична академія, м. Казань (журнал «Практична медицина» №3, 2015) [читати];

стаття «Синдром Бругада: літературний огляд та клінічне спостереження» Т.Г. Вайханська, Т.Т. Геворкян, Т.В. Крушевська, І.Б. Устінова, Т.В. Курушко, В.Ф. Халяви, О.Л. Полонецький, Л.І.; Плащинський Республіканський науково-практичний центр «Кардіологія», Мінськ (журнал «Лікувальна справа» №6, 2013) [читати ];

стаття "Синдром Бругада" Мангушева М.М., Аліакберова Г.І., Валєєва А.Р., Терегулов Ю.Е.; Республіканська клінічна лікарняМіністерства охорони здоров'я Республіки Татарста, Казанський державний медичний університет (журнал «Практична медицина» №7, 2011) [читати];

стаття «Поява електрокардіографічних ознак синдрому Бругада на фоні терапії антиаритмічним препаратом ІС класу етацизин. Опис випадку» Л.М. Макаров, В.М. Комолятова; Центр синкопальних станів та серцевих аритмій у дітей та підлітків ФМБА Росії, ДКБ № 38 ЦЕП ФМБА Росії; КБ № 85 ФМБА Росії Кафедра клінічної фізіології та функціональної діагностики ІПК ФМБА Росії (журнал «Кардіологія» №4, 2011) [читати ]

© Laesus De Liro