Захворювання шкіри на їхтіоз: причини виникнення, симптоми, лікування. Захворювання на їхтіоз

Мелані Бредлі протягом усього життя страждає на жахливу хворобу - іхтіоз. «Моя шкіра відлущується настільки швидко, що за ніч я можу втратити стільки шкіри, скільки звичайна людина за два тижні. Я вкрита відмерлою лусочками відмерлої шкіри з голови до п'ят. Шар шкіри може бути настільки товстим, що я насилу можу поворухнутися. У той же час моя шкіра настільки вразлива, що найменший удар може призвести до її розриву. Іноді я відчуваю себе ніяково тому, що я залишаю за собою сліди шкіри. У моєму будинку пилосос працює майже цілодобово» - розповідає Мелані про свою хворобу.

Бредлі народилася з цим жахливим захворюванням і з дитинства страждала від нього. У три роки у дитини не згиналися коліна через надтовстий шар шкіри. У школу дівчинка змушена була ходити в шльопанцях, будь-яке інше взуття доставляло їй неймовірні страждання. Що ж знає про рідкісному захворюванніМелані сучасна наука? Вікіпедія, наприклад, визначає іхтіози як групу спадкових захворювань, які виражаються у порушенні процесів зроговіння шкіри. Основним симптомом іхтіозу є суха, груба шкіра, що лущиться, зовнішнім виглядомщо нагадує шкірний покрив ящірки. Багато хворих на їхтіоз відчувають муки все своє життя, вони дуже сильно страждають від своєї надзвичайно товстої шкіри. Виділено 40 видів цього захворювання, наука розділила їх на чотири основні типи. Однак, незалежно від класифікації конкретного клінічного випадку, технічною причиною цього є те, що мікроскопічні клітини епідермісу, що ділиться, не можуть своєчасно відокремитися одна від іншої. Клітини як би склеюються між собою і утворюють в результаті товсту поверхню шкіри, що постійно лущиться, яка згодом знебарвлюється і починає тріскатися. Крім цього, суттєво страждають й інші життєво важливі функціїорганізму. Порушується терморегуляція та водний баланслюдського тіла. У дітей можуть виникати серйозні відхилення у зростанні та розвитку. Немовлята, народжені з найбільш жорстокими формами захворювання, помирають у перші дні після народження від інфекцій та зневоднення організму. Інші види іхтіозу викликають затримку розвитку, зокрема розумового. Можливі імунодефіцит, глухота, облисіння, деформація кісток, різке зниження гостроти зору. Інфікована шкіра покривається пухирями, що сверблять. Як наслідок фізичної потворності, більшість хворих на іхтіоз має серйозні психологічні проблеми. Вчені досі не знають справжніх причин виникнення захворювання і не мають бодай скільки-небудь ефективних методівйого лікування. При діагностиці іхтіозу призначається симптоматичне лікування. Це означає, що призначені лікарем ліки не борються з причиною захворювання, а лише якоюсь мірою полегшують страждання хворого. Причиною захворювання є генні відхилення невідомого походження. Однак чітко простежується зв'язок між виникненням захворювання у дитини та наявністю в сім'ї родичів, які страждають на ту ж хворобу. Іхтіоз передається виключно у спадок разом із ураженими генами предків. Причому ймовірність народження хворої дитини, якщо хворий лише один із батьків, становить 50%. За наявності двох батьків із цим захворюванням вона багаторазово зростає. Якщо ж відбувається часте перехресне запліднення людей із сімей, що страждають захворюванням, що має місце зазвичай у досить ізольованих групах, то відбувається накопичення пошкоджених генів і захворюваність потомства прагне до 100%. Студентки О. П'янкіна та Г. Борисова за матеріалами медичних карт тридцяти хворих на їхтіоз жителів села Балактиюль на Алтаї вивчали зв'язок між частотою народження дітей з цією хворобою та кількістю їх родичів з тим самим захворюванням. Висновки жахливі: ймовірність передачі захворювання дитині за наявності кількох хворих родичів як стрімко зростає. При перетині певного порога ген, який відповідає за передачу хвороби, стає домінантним. У селі Баліктиюль за рахунок перетину у потомстві уражених генів батьків частота народження уражених іхтіозом дітей становить 24 особи на тисячу населення. Це у 80 разів вище, ніж у середньому у країні. У Росії її загалом частота прояви захворювання становить 0,3 хворих на тисячу осіб населення. «Очевидно, частота гена іхтіозу наростатиме за умови, що носії цього захворювання матимуть рівні можливості до залишення нащадків» - роблять невтішний висновок дослідники. Повернемося до Мелані Бредлі. Жінка має двох дітей. Син Даніель народився здоровим, а ось його сестрі Ребеці не пощастило, нещасна дитина страждає від народження. При цьому лікарі попереджали Бредлі про те, що ймовірність народження хворої дитини становить 50%, адже за ймовірності такої події у 20% генетики пропонують батькам серйозно подумати про необхідність відтворення потомства. Імовірність народження хворих серед нащадків сина Бредлі сучасними науковими методами підрахунку не піддається. «Бути хворим не сором. Ганьба виробляти потомство, якщо батьки хворі» - вважав один дуже відома людина. Пізніше судом історії його визнали найбільшим злочинцем історія людства. І, тим не менш, здорове зерно в цих міркуваннях, здається, є.

Легендарні русалки та тритони захоплюють нашу уяву, як тільки ми чуємо давні міфи та оповідання. Хто знає, чи не описували письменники того часу людей, які страждають на спадкову хворобу, яка існує й досі.

Іхтіоз – захворювання шкіри, має подібність до дерматозу або гіперкератозу, супроводжується зроговінням шкірного покриву, такі утворення схожі на рибну луску.

Іхтіоз може виявлятися як у вигляді незначної шорсткості, так і серйозних змін шкірного покриву.

Ороговіння подібного роду може мати кілька ступенів складності захворювання. Іхтіоз може набувати форми як незначної шорсткості шкіри, так і серйозних змін шкірного покриву, які призводять до летального результату. На сьогоднішній день налічують близько двадцяти восьми форм прояву іхтіозу.

Причини захворювання

Причинами появи іхтіозу прийнято вважати генні мутації. Підставою для збою в організмі може стати надлишок у крові амінокислот, що призводить до неправильного обміну білка, як наслідок, велика кількість холестерину порушує здоровий обмін жирів. Але в більшості випадків медики не в змозі встановити точні причиницього захворювання.

Крім цього, хворі на іхтіоз переносять ще цілу низку порушень в організмі, таких, зокрема, як:
- Порушення процесу обміну речовин;
- Порушення терморегуляції організму;
- Порушення в діяльності щитовидної залози;
- Порушення в роботі статевих залоз, надниркових залоз;
- Порушення в роботі клітинного імунітету;
- Підвищення активності ферментів в окисних реакціях, що провокує посилення шкірного дихання;
— порушення засвоєння організмом вітаміну А. Спостерігається надлишок вироблення кератину, що призводить до швидкого зроговіння шкіри та дисфункції потових залоз, а от процес відторгнення ороговілого епітелію, навпаки, сповільнюється, і ми бачимо лусочки на тілі. Між цими лусочками накопичуються амінокислотні комплекси та тверднуть. Такі пласти ороговілої шкіри видаляються дуже болісно і складно.

Види іхтіозу та їх симптоми

Найперші ознаки іхтіозу можуть з'явитися у дітей, які не досягли трирічного віку. Симптоми іхтіозу у дітей можна розпізнати вже в тримісячному віці, ними можуть бути: шорстка шкіра малюка, щільно прилеглі видимі білі або сірі лусочки, які формують шкірку. Шкіра залишається нормальною в підколінних ямках, під пахвами, а також у паху та на ліктях.

У дорослих іхтіоз може вплинути стан зубів, нігтів, волосся. З'являються захворювання очей, такі як ретиніт та кон'юнктивіт. Якщо хвороба прогресує з дитинства, може розвинутись короткозорість. Хвороба погіршує нормальний стан імунітету, людина стає більш сприйнятливою до інфекційним захворюванням, починаються і серця.

За своїми симптоматичними проявами іхтіоз можна поділити на кілька видів:

1. Вульгарний іхтіоз, або як його ще називають - простий, звичайний іхтіоз. Це найпоширеніший вид спадкового іхтіозу, його симптоми починають виявлятися вже до трирічного віку. Шкіра при цьому відрізняється помітною сухістю та появою на її поверхні лусочок. Якщо хвороба набуває складного характеру, ці лусочки стають більш щільними. Знижується рівень потовиділення, починає проявлятися дистрофія нігтів, а також волосся. Вульгарний іхтіоз часто супроводжується рядом інших хвороб, себорейної екземи або бронхіальною астмою. З роками такий вид іхтіозу регресує, він може загострюватися в холодну та суху пору року.

2. Рецесивний іхтіоз. Цей вид захворювання проявляє себе вже з перших днів народження, вражаючи немовлят виключно чоловічої статі. Лусочки такого виду іхтіозу є більшими, мають чорно-бурий відтінок, а зони ураження набагато більше, ніж у звичайного іхтіозу. Непоодинокі випадки, коли дитина, що народилася з такою аномалією, відстає в розумовому розвитку, має дефекти в будові скелета, схильний до епілепсії, також у нього можливий розвиток ювенальної катаракти і гіпогонадизму.

3. Вроджений іхтіоз – іхтіоз Арлекіна. Цей вид іхтіозу розвивається у плода вже на перших місяцях формування. Відразу після народження на тілі дитини помітні великі лусочки сіро-коричневого кольору, вони можуть бути різної форми, відрізнятись гладкістю або шорсткістю. Між платівками лусочок спостерігаються тріщини, у зоні ротової порожнинишкірні пластини відрізняються твердістю, саме тому у немовляти рот або широко розтягнутий, або звужений настільки, що в нього ледве проходить зонд для годування. Від такої аномалії страждає не тільки рот, а й повіки – часто вони вивернуті, а вушні раковини заповнені лусками шкіри. Скелет також схильний до аномалій – це можуть бути косорукість або клишоногість, часто у немовлят немає нігтьових пластин, спостерігаються також перемички між пальцями рук та ніг. Якщо плід має такий вид захворювання, велика ймовірність викидня, можуть бути передчасні пологи, але це не гарантує того, що немовля виживе в наступні дні.

Для вродженого іхтіозу характерні великі лусочки сіро-коричневого кольору.

4. Епідермолітичний іхтіоз. Цей вид захворювання найчастіше буває уродженим. Немовля, яке страждає на цей вид іхтіозу, відрізняється яскраво-червоним кольором шкіри. При проведенні перевірки на симптом Микільського виявляється моментальне відділення в уражених місцях ороговілих пластинок шкіри, іноді трапляються крововиливи, від яких немовля може навіть померти. Якщо хвороба має легку форму, через деякий час осередки ураження зменшуються, але в майбутньому у дитини можуть виникати рецидиви даного виду іхтіозу. Такі пацієнти не доживають до зрілого віку. Летальний результат, зазвичай, викликають захворювання, викликані іхтіозом.

5. Придбаний іхтіоз. Зустрічається досить рідко, як правило, вже у дорослих молодих людей після 20 років. Може виникнути як ускладнення після перенесеного захворюванняабо порушення у роботі травного тракту. Є низка інших захворювань, після яких протягом кількох тижнів можуть виникнути симптоми іхтіозу.

Лікування

Іхтіоз захворювання, що досить розпізнається, лікар може поставити діагноз відразу після огляду дитини. Діагностика іхтіозу включає насамперед гістологічне дослідження.

Першим етапом лікування їхтіоз є прийом вітамінів. У більшості випадків прописують тривалі курси лікування, протягом яких хворий повинен приймати різні таблетки, зокрема вітаміни групи А, В, С, Е, а також нікотинову кислотуЛіпотропні препарати – вони зменшують затвердіння ороговілих шкірних пластинок. Для приведення в належний стан імунітету хворого лікар може призначити переливання плазми або виписати ліки з високим рівнем кальцію, заліза, гамма-глобуліну або препарат з лікарським екстрактом алое.

Якщо пацієнт страждає на тяжку форму захворювання, а також у разі вродженого іхтіозу, хворий повинен пройти гормональну терапію. Згодом, якщо лікування проходить успішно, кількість гормонів зменшують до припинення прийому таких препаратів. Якщо у дитини спостерігається виворот повік, лікар виписує розчин ретинолу ацетату, а під час годування дитини груддю виписані лікарем препарати повинна приймати і мати немовляти. Здебільшого призначають групи вітамінів, перелічені вище.

Лікарські препарати, що застосовуються при іхтіозі, поділяють на наступні групи:

- Кератолітичні препарати - це засоби зовнішнього застосування. Їх використовують для того, щоб розм'якшити шкіру, що орогів, і сприяти її безболісному відділенню, а також такі препарати сприяють новоутворенню епідермісу;

- Ретиноїдні препарати. Такі лікарські засобиприймаються протягом тривалого періоду, в основному до цієї групи входять препарати, що містять вітамін А. Важливо під час лікування перебувати під постійним наглядом медика, оскільки ці ліки можуть токсично впливати на організм.

Для обробки шкіри у дітей застосовують ванни з розчином марганцівки, потім наносять дитячий живильний крем з вітаміном А для розм'якшення пластинок шкіри, що ороговіли. Для дорослих також рекомендують робити ванни, але додавати такі інгредієнти, як спеціальні солі, крохмаль, вітамін А, хлористий натрій, сечовина. Для нормалізації обмінних процесів дерми можуть рекомендувати також сульфідні та вуглекислі ванни, ультрафіолетове опромінення та геліотерапію.

Народні методи

На жаль, і народні методибезсилі повністю вилікувати іхтіоз. Але деякі народні засоби допоможуть полегшити дискомфорт, який приносить це захворювання. За допомогою наведених нижче рецептів народних засобівЯкщо їх застосування комбінувати з використанням медикаментів, можна збільшити ймовірність якнайшвидшого поліпшення здоров'я.

У домашніх умовах для лікування іхтіозу готують мазі, які містять прополіс.

Для приготування лікувального настою необхідно взяти по дві частини квітів пижма, подорожника, одну частину собачої кропиви, польового хвоща і чотири частини повзучого пирію. Весь цей збір слід залити 0,5 л окропу та дати настоятися близько години, після проціджування пити по третині склянки тричі на добу. Цей настій потрібно приймати цілий місяць, потім зробити семиденну перерву і після місяця приймати таку настоянку. Трави, що залишаються після проціджування, можна змішати з оливковою олією, пропарити на водяній бані близько двох годин, процідити та наносити на уражені вогнища.

Для лікування іхтіозу найчастіше в домашніх умовах готують різні мазі, які містять олії. лікарських травчи прополіс. Щоб переконатися в тому, що компоненти складу дійсно не зашкодять шкірі, необхідно проконсультуватися з лікарем по кожному інгредієнту. даного препарату.

Як не прикро це звучить, але необхідно усвідомити, що не може бути жодної іншої профілактики іхтіозу, крім переривання вагітності, якщо при проведенні аналізів було виявлено захворювання в навколоплідних водах. Навіть якщо плід зможе вижити і народитися, їхтіоз прогресуватиме надалі, крім того, він приносить небажані наслідки та розвиток інших складних захворювань.

Відео

Оновлення: Грудень 2018

87% від усіх вроджених уражень шкіри складають іхтіози. Це хвороби, за яких відбуваються мутації в генах епітелію, через що порушується його нормальна структура. Вони можуть виявлятися різними симптомами, але є ознака, що поєднує всі форми – підвищене зроговіння та лущення поверхневих шарів шкіри. Лікування іхтіоз залишається складним завданням для сучасної медицини. Проте, нині, існують методики, які дозволяють поліпшити якість життя пацієнтів (зокрема дитячого віку).

У поодиноких випадках, іхтіоз шкіри може виникнути у дорослої людини. Як правило, це пов'язано з наявністю іншої серйозної хвороби, яка порушує роботу організму. Діагностика та лікування пацієнтів старшого віку не матиме принципових відмінностей.

Шкіра при іхтіозі

Епідерміс людини має складну будову — вона складається з 5 шарів. Найглибший представлений стовбуровими клітинами, які діляться і дають початок решті клітин епідермісу. Найбільш поверхово розташовується роговий шар. Він представлений лусочками – колишніми клітинами, які зазнали часткового розпаду та заповнення кератином (білком, що надає міцності).

У нормі стовбурова клітина перетворюється на рогову лусочку за 21 день.

При іхтіозах нормальний цикл клітин порушується. За рахунок збільшення кількості кератину та скорочення часу життя клітин усіх шарів, відбувається надмірне утворення рогових лусочок. Поверхневий шар (роговий) значно збільшується в товщину і активно злущується. У всьому епідермісі відбуваються дистрофічні процеси, через що шкіра не здатна забезпечити захисну функцію.

Причини вроджених іхтіозів

Будь-який вроджений іхтіоз виникає через мутації – зміни нормальної будови генів. Це призводить до порушення створення білків, ферментів та інших речовин, які відповідають за утворення рогового шару. Достовірна причина їх виникнення не ясна, проте виділяють такі несприятливі фактори:

• Обтяжена генетика батьків – наявність у родоводі або у дітей будь-яких спадкових хвороб (синдромів Патау, Дауна, Шерешевського-Тернера, уроджених каліцтв, іхтіозів тощо);
• Шкідливі звички батьків: вживання алкоголю (особливо небезпечно – під час виношування вагітності та за 6 місяців до зачаття), куріння та токсикоманія (аналогічний період), наркоманія (незалежно від тривалості та доз);
• Наявність хронічних інфекцій в організмах обох батьків (не лише генітальних, а й соматичних хвороб: пієлонефритів, гастритів, гепатитів та інших);
• Будь-який контакт із продуктами шкідливого виробництва (підвищене радіоактивне тло, робота на виробництві, викиди важких металівв атмосферу тощо).

Будь-які несприятливі впливи, які діють батьків, відбиваються з їхньої дітях. Рівне значення у своїй мають стан організмів, як батька, і матері. Тому причину іхтіозу слід шукати саме у сім'ї дитини.

Форми вроджених іхтіозів

Виділяють дві великі групи іхтіозів, залежно від часу початку симптомів та розташування мутації:

1. Іхтіози новонароджених(зчеплені з жіночою статевою хромосомою) – ці форми починають розвиватися у дитини внутрішньоутробно, тому вона народжується із вже зміненою шкірою. Переважна більшість пацієнтів – хлопчики, а хвороба успадковується від матерів. До цієї групи належать:
   • ламелярний іхтіоз;
   • іхтизіоформна еритродермія;
   • бульозна іхтизіоформна еритродермія;
   • іхтіоз арлекіна.

   Докладніше про відмінності цих форм буде висвітлено на чолі про симптоми хвороби;

2. Відстрочені іхтіози(Мутація знаходиться в нестатевих хромосомах) - перші симптоми хвороби починають проявлятися через 2-12 місяців. Вони протікають значно легше, ніж іхтіози новонароджених і знижують якість життя пацієнтів. До цієї групи належить лише вульгарний іхтіоз.

Різні форми значно відрізняються за симптомами та перебігом хвороби. Як правило, визначити її можна за зовнішніми ознаками з перших днів прояву іхтіозу. Це дозволяє своєчасно вибрати тактику догляду за дитиною та розпочати лікування.

Симптоми вроджених іхтіозів

Який вигляд має іхтіоз новонароджених?

При народженні, дитина з іхтіозом немов «упакована» у щільну плівку, світло-коричневого кольору. Цей стан позначається терміном колодійний плід. Через певний час (від кількох годин до тижня) плівка починає сходити, після чого слід спостерігати стан шкіри немовляти.

Є чотири варіанти того, як виявлятиметься іхтіоз у новонародженого в подальшому. Симптоми кожної форми настільки специфічні, що діагноз можна встановити після звичайного огляду немовляти. Наведемо найбільш характерні ознакидля кожної з них:

З віком, вираженість симптомів дещо слабшає (виняток – синдром арлекіна). Шкіра набуває нормального кольору, але зберігається її стягнутість і надмірне лущення. При ламінарній формі у пацієнта можна спостерігати сріблясті смуги, які зберігаються протягом усього життя.

Симптоми вульгарного (відстроченого) іхтіозу

Перші ознаки захворювання в дітей віком починають проявлятися, загалом, через 2-12 місяців після народження. Характерним є початок іхтіозу в зимовий час. Симптоми виражені значно слабше, ніж за інших форм. Для нього характерні такі прояви:

• Посилене лущення шкіри по всій поверхні тіла, крім обличчя, підколінних та пахвових ямок;
• Долоні та підошви набувають характерного вигляду – значно посилюється шкірний малюнок, борозни на їх поверхні поглиблюються, у шкіри знижений тонус. Лікарі їх образно називають «старечі долоні/стопи»;
• Як правило, на стегнах і плечах значно товщає роговий шар окремими маленькими осередками. Якщо провести рукою по поверхні шкіри у цих місцях, вона матиме ребристу структуру.

Для вульгарного іхтіозу характерне чергування загострень із періодами благополуччя. Симптоми посилюються взимку, дещо зменшуються – навесні та влітку.

Набуті форми іхтіозів

Крім уроджених іхтіозів, існують набута форма цієї хвороби. Основні причини її розвитку:

• Нестача вітаміну А, що відповідає за нормальне функціонування шкіри;
• Наявність злоякісної пухлини та розвиток паранеопластичного синдрому – це стан, при якому імунітет починає «помилятися» та атакувати здорові клітини організму (в даному випадку, шкіри);
• Алкогольний іхтіоз – виникає через порушення харчування шкіри та пошкодження кровоносних судин.

Придбаний іхтіоз, як правило, не є небезпечним для життя і проявляється невеликою кількістю симптомів: підвищеним лущенням, посиленням шкірного малюнка долонь і стоп, наявністю тріщин. Основний метод лікування цієї форми – усунути причину хвороби (знищити пухлину, компенсувати нестачу вітаміну тощо). При його неефективності терапія проводиться така ж, як і при вродженому іхтіозі.

Лікування іхтіозу

Важливо відзначити наступний момент – позбутися цієї хвороби раз і назавжди не можна. Пацієнти повинні контролювати її перебіг за допомогою медикаментів та певного способу життя. На щастя, для лікування іхтіозу шкіри будь-яких форм (за винятком синдрому арлекіна) розроблені ефективні методики, що дозволяють усунути більшість неприємних симптомів

Загальна терапія

При народженні дитини з синдромом «колодійного плоду» її негайно поміщають у спеціальний інкубатор, у якому створюють певний рівень вологості (як правило – підвищений) та температури. З першого дня життя немовляти, хворого на їхтіоз шкіри, призначають наступні групи препаратів:

1. Гормони-глюкокортикостероїди (ГКС) – остаточно незрозуміло, чому гормони надають позитивний вплив протягом їхтіозу. Однак у ході клінічних досліджень їхній ефект був повністю доведений. Для лікування найчастіше використовують Преднізолон, Гідрокортизон. Середня тривалість курсу становить 4-7 тижнів, після чого дозу починають поступово знижувати;
2. Вітамін А – цей препарат покращує обмін речовин у шкірі та стимулює утворення міжклітинної речовини. Дозу та форму ліки лікаря підбирають індивідуально, але найчастіше використовують короткі курси (до 2-х тижнів). Препарати вітаміну А випускаються в активній формі під назвою Ретинол/Ретинолу ацетат. При алергії на нього можна використовувати як альтернативу ліки Ацитретин;
3. Антибіотики – питання призначення протимікробних препаратів вирішується індивідуально кожному за пацієнта. Як правило, їх рекомендують до прийому, коли дитина має високу ймовірність приєднати інфекцію;
4. Внутрішньовенні вливання електролітних препаратів та білкових розчинів (альбуміну) – необхідні для покращення загального стану. Як правило, у новонароджених виробляють інфузії у пупкову вену.

Під час загострень іхтіозу лікування проводиться за аналогічною схемою. Для кожного пацієнта лікар коригує рекомендації - прибирає з призначень антибіотики або внутрішньовенні вливання, доповнює терапію курсом додаткових вітамінів (РР, 1, 6) і т.д. Загальне лікуванняпроводять до отримання хорошого ефекту, як зменшення симптомів.

Місцеве лікування

Це невід'ємна частина терапії будь-якої форми іхтіозу. Оскільки уражається поверхневий шар шкіри, найпростіший спосіб вплинути на нього – нанести препарат у вигляді мазі чи крему. В даний час використовують комбінації з наступних груп препаратів:

• Мазі на основі 2%-ї сечовини (Уродерм);
• Вазелін;
• Ланолін;
• Емоленти (Атодерм, Топікрем, Фореталь тощо) – ці речовини не є ліками та дозволені до застосування у новонароджених;
• Декспантенол;
• Місцеві гормони кортикостероїдів (Елоком, Діпросалік, Акрідерм, Білосалік і т.д.).

Пацієнтам старшого віку можна додатково рекомендувати мазі з 2%-саліциловою кислотою, які знижують лущення шкіри. Однак ці препарати протипоказані дітям віком до 3-х років. В даний час їх використовують досить рідко, замінюючи емолентами.

Фізіотерапевтичне лікування

Терапія іхтіозу в дітей віком має обходитися без використання фізіотерапії. Оптимальними методами є УФО та прийом сонячних ванн, не довше 30-40 хвилин. Ці процедури стимулюють обмін речовин у клітинах шкіри та зменшують вираженість лущення. Лікування пацієнтів старшого віку можна доповнити регулярним відвідуванням турецької або російської лазні (температура не вище 55 ° С), регулярним відвідуванням курортів (не рідше 1 разу на рік) з морським повітрям та теплим кліматом.

Особливості догляду за дитиною з іхтіозом

Як правило, новонароджений пацієнт знаходиться в інкубаторі близько 2-4 тижнів. У цей час проводиться активна терапія іхтіозу. Важливо, щоб після стихання гострих явищ та виписки дитини додому батьки забезпечили їй правильний догляд. Переліч принципові положення:

1. Дотримуватися призначення лікаря. Навіть на амбулаторному етапі слід продовжувати лікування. Найчастіше воно полягає у нанесенні лікарських мазей, кремів або емолентів;
2. Слідкувати за станом шкіри дитини. Найкращий показник стану пацієнта з іхтіозом – це його шкіра. Важливо не пропустити період посиленого лущення, появи ознак запалення (почервоніння шкіри, підвищення місцевої температури, набряку, формування гнійників), непричинного занепокоєння немовляти. Особливо ці ознаки значимі взимку, коли висока ймовірність появи загострення;
3. Чи не травмувати шкіру дитини.Так як функція епідермісу порушена, шкіра дитини більше схильна до різних травм. Будь-яка рана – це вхідна брама для інфекції. По можливості їх слід уникати, а якщо не вдалося – обробляти 0,005% хлоргексидином, або іншим антисептиком, який порекомендує лікар;
4. Не використовувати пелюшки з шорсткою поверхнею, шалі, жорсткі ковдри та будь-яка інша білизна, яка може дратувати шкіру дитини. Це призведе до появи сильної сверблячкита занепокоєнню немовляти.

Годування та фізична активністьцих дітей має відрізнятися від своїх однолітків. Це дозволить їм у майбутньому прийняти своє захворювання та стати повноцінною частиною соціуму.

Прогноз

При всіх формах іхтіозу, крім синдрому арлекіна, прогноз сприятливий. Найчастіше, хвороба ніяк не відбивається на спосіб життя пацієнтів, при своєчасно проведеної терапії. Протягом життя виникатимуть періоди загострень (частіше в зимовий час) та нормалізації стану шкіри. На момент загострення важливо проводити адекватне лікування.

Іхтіоз арлекіна, зазвичай, закінчується смертю дитини.

Профілактика

Знаючи фактори розвитку мутацій, можна значно знизити ризик виникнення іхтіозу у дитини. Спланувавши майбутню вагітність, виключивши несприятливий вплив на свій організм і регулярно контролюючи її перебіг, ви захистите свою дитину від більшості вроджених хвороб.

Що необхідно зробити в рамках прегравідарної підготовки (перед вагітністю)?

1. Обом батькам відвідати центр здоров'я/поліклініку, щоб виявити вогнище хронічної інфекції (не лікований пієлонефрит, цистит, гастрит тощо) або переконатися у його відсутності;
2. Майбутній мамі відвідати жіночу консультацію, пройти огляд гінеколога та здати необхідні аналізи. Мета – виявити патологію шийки матки, ендометрит, вагініт та інші захворювання пологових шляхів, порушення гормональної регуляції;
3. Якщо у сім'ї були випадки народження дітей із хромосомними/генними мутаціями, слід звернутися до центру медико-генетичного консультування. Він є у кожній області, але, на жаль, частину аналізів доведеться виконати платно;
4. Виключити прийом алкоголю, наркотиків та куріння мінімум за півроку до початку вагітності;
5. При необхідності приймати фолієву кислоту, препарати йоду та будь-які інші ліки, необхідні для терапії хронічних хвороб Важливо досягти ремісії цих патологій.

Ці нескладні рекомендації дозволять на 95% зменшити ризик формування вроджених хвороб у дитини. Під час вагітності, слід регулярно спостерігатися у жіночій консультації та відвідувати всі УЗД-скринінги (перший у 10-14 тижнів; другий у 20-24 тижні; третій у 30-32 тижні). Це дозволить оцінити внутрішньоутробний стан плода та можливу наявність у нього вроджених хвороб. УЗД можна повторювати, за необхідності будь-яку кількість разів, оскільки його безпека для дитини та матері доведена багатьма клінічними дослідженнями.

Хворобу, особливо вроджену, легше профілактувати, аніж лікувати. Не слід страждати від себе і своєї майбутньої дитини, оскільки сучасний рівень медицини дозволяє, за бажання батьків, цього уникнути.

Часті питання від пацієнтів

Запитання:
Чи передається іхтіоз у спадок?

Але закономірність іноді буває досить важко простежити. При народженні хлопчика з іхтіозом висока ймовірність повторного випадку хвороби в сім'ї. Якщо іхтіоз виник відстрочено, передбачити повторне виникнення патології значно складніше. У цьому може допомогти служба медико-генетичного консультування.

Запитання:
Форма іхтіозу впливає на лікування?

Так, залежно від форми дещо змінюється класична схема. Наприклад, при синдромі арлекіна збільшуються дози кортикостероїдів, а при бульозній формі практично завжди призначають антибіотики. Однак ці нюанси визначить лікар в індивідуальному порядку.

Запитання:
Що робити, якщо УЗД показало, що дитина матиме їхтіоз? Цьому можна вірити?

Імовірність того, що УЗД дало правильний результат 92-95%. У цьому випадку рішення приймають тільки батьки, після пояснення лікарем всіх можливих варіантів. Вони можуть як залишити дитину, так і перервати перебіг вагітності на будь-якому терміні.

Запитання:
Яку побічну дію мають препарати для лікування їхтіозу?

У клінічній практиці, з побічною дієюліків для зовнішнього застосування мало зустрічаються. Можна сміливо сказати, що вони безпечні. Оскільки гормони призначаються пацієнтам з іхтіозом лише коротким курсом, стійке зниження імунітету або синдром Іценко-Кушинга (гіперкортицизм) також не встигають розвинутися.

Іхтіоз – це захворювання на дерматоз, що передається у спадок, ця хвороба є основною причиною дитячої інвалідності. Проявляється порушенням звичайного зроговіння шкіри по всьому тілу. На шкірних покривах починають з'являтися новоутворення, подібні до риб'ячої луски. Вроджений іхтіоз передається від покоління до покоління і може проявитися ще на момент перебування дитини в утробі матері, проте діагностувати її вчасно не завжди виходить.

Іхтіоз – спадкова хвороба

Причини виникнення захворювання

Мутації в генах, які відповідають за розвиток епітеліальної тканинипровокують таке серйозне захворюванняяк іхтіоз. Ця форма ген передається у спадок.

На даний момент початкові причини появи іхтіозу невідомі, проте їх пов'язують з факторами навколишнього середовища, які згубно впливають на розвиток плода ще в утробі матері та провокують утворення різноманітних вад розвитку дитини.

Як поводиться хвороба

У людей з цим видом захворювання спостерігається збій білкового обміну, у тому числі амінокислотного, який характеризується надлишком різноманітних типів амінокислот та ліпідів у крові та сечі, що може спричинити погіршення базового та жирового обміну, а також неполадки у теплообміні та надходженні кисню до тіла через епідерміс. . До того ж можуть з'явитися ускладнення в діяльності потових, щитовидних, статевих залоз та надниркових залоз, також страждає імунітет і метаболізм, активізується діяльність ферментів, які беруть участь в окислювальних процесах шкірного дихання. Внаслідок чого у верхніх шарах епідермісу виникають:

• роздратування;
• почервоніння;
• тріщини;
• Запалені ділянки.

Через цих патологій уповільнюється відділення ороговілих ділянок шкіри і на тілі утворюється так звана луска, яка складно відокремлюється від шкіри, провокуючи появу неприємних відчуттів.

Іхтіоз характеризується появою неприємних лусочок

Види вродженого іхтіозу

Сучасній медицині відомі лише три види іхтіозу, їх розрізняють за клініко-генетичними параметрами, серед них іхтіоз звичайний (його ще називають вульгарним), Х-зчеплений рецесивний, уроджений.

Іхтіоз вульгарного типу

Вульгарний іхтіоз зустрічається частіше, ніж інші форми. Цей вид передається спадково за аутосомно-домінантним типом. Він дається взнаки у віковому діапазоні від трьох місяців до трьох років. Серед головних симптомів виділяють сухість шкіри через появу в гирлах волосяного покриву лусочок сірувато-чорного відтінку, що щільно прилягають один до одного. Симптоми іхтіозу погано виявляються на обличчі, а на шкірних складках зовсім відсутні, проте долоні і стопа будуть основним показником-на них видно виражений сіткоподібний шкірний візерунок з малопомітним лущенням. Крім вищеописаного симптому, виникають ще проблеми зі здоров'ям волосся і нігтів: стоншуються, стають ламкими, порушується їхня структура. І також великий ризик ураження ротової порожнини (карієс, неправильний прикус тощо) та очей.Для хворих характерна схильність до алергічних реакцій, слабка стійкість до захворювань та вірусів.

Іхтіоз Х-зчеплений рецесивний

Х-зчеплений рецесивний іхтіоз – особливістю, яка відрізняє цю форму захворювання від іншої форми недуги, є порушення мікросомальних плацентарних ферментів. Цього захворювання схильні лише чоловіки. Діагностувати його можна при появі на світ або протягом пари тижнів після народження. Починають утворюватися відшарування шкіри у вигляді великих коричнево-чорних лусочок, які схожі на щитки. Шкірний покрив пацієнта має схожість з крокодиловим через утворення тріщин між лусочками.

Згодом можливі проблеми з очима, високий ризик розвитку розумової відсталості, епілепсії, аномалії скелета та інших небажаних захворювань.

Іхтіоз уродженого типу

Природжений тип іхтіозу діагностують як у дитини, яка перебуває ще в утробі матері, так і у новонародженого. Існує два підвиди цієї форми захворювання: вроджений (початковий) іхтіоз та еритродермічний.

Природжений іхтіоз може з'явитися ще в утробі матері

Особливості вродженої форми захворювання

Перший підвид передається від покоління до покоління за аутосомно-рецесивним типом. Хвороба проявляється вже на п'ятому місяці вагітності. Шкірний покрив немовля покриває панцир із рогових щитків сірувато-чорного відтінку, які поділяють борозни та тріщини. При зараженні цим типом спостерігається малорухливість губ малюка (вони сильно розтягнуті, або навпаки неприродно звужені), порушення структури носа і вух, потворність кінцівок, періодично зустрічається відсутність нігтів і волосся.

При іхтіозі висока ймовірність передчасних пологів або викидня, хвора дитина часто вмирає через кілька годин після народження через несумісні дефекти розвитку з життям.

Як передається ця хвороба

Епідермолітичний іхтіоз передається за аутосомно-домінантним типом.

• Виявляється в шкірному покриві яскраво-червоного кольору, також на ній з'являються пухирі різних розмірів.
• Збій у розвитку шкіри відбувається у супроводі дискератозу.
• Шкіра на долонях і стопі має білуватий відтінок та ущільнену структуру.
• У разі легкої форми, дитина виживає, а у тяжких існує високий ризиклетального результату.
• З кожним роком кількість бульбашок може зменшуватися, а їхня поява виникає спалахами, викликаючи підвищення температури та збільшення ступеня зроговіння деяких ділянок тіла.
• Часто супроводжується порушенням нервової, ендокринної та інших життєво важливих систем людського організму.

Зародження хвороби відбувається генетично

Діагностика іхтіозу

Лише в особливих випадкахдіагностика цього захворювання може спричинити проблеми. Для її здійснення фахівцю необхідно провести огляд пацієнта та здійснити гістологічні дослідження зразка епідермісу. Якщо є ймовірність виникнення цього захворювання, у другому триместрі вагітності дівчині призначають здійснення обстеження амніотичної рідини та зразка шкірного покриву плода. У разі підтвердження діагнозу призначають аборт.

Однак існують форми іхтіозу, які піддаються точному діагностуванню лише після народження дитини. Діагноз ставить дільничний педіатр на підставі виявлених ним клінічних ознак, які має їхтіоз. У більшості випадків загальна картина проведених аналізів є нормальною, саме тому призначають проведення диференціальної діагностики у разі наявних підозр.

Лікування іхтіозу

Курс лікування всіх типів захворювання призначає лікар-дерматолог, проте повне лікування генетичних форм цього захворювання неможливе. Залежно від наявних ускладнень та тяжкості перебігу хвороби можлива госпіталізація.

Препарати

Основними засобами боротьби з симптомами іхтіозу є часті курси прийому вітамінів груп А, Е, В та аскорбінової кислоти. Для пом'якшення лусочок призначають препарати, до складу яких входить ліпамід та вітамін U. У разі ураження ендокринної системи, що супроводжується розвитком гіпотиреозу, призначають тиреоїдин, а у разі гіпофункції підшлункової залози раціонально використовуватиме інсулін.

Вітамін U допомагає розм'якшити лусочки

Терапія

• У занедбаних випадках і для людей з уродженим іхтіозом спочатку прописують гормонотерапію.
• Якщо спостерігається виворот повік, прописують масляний розчин ретинолу, який використовують як краплі для очей.
• Коли стан пацієнта покращується, дозування гормональних препаратівплавно зменшують і невдовзі зовсім скасовують.
• Під час ремісії необхідно здійснювати дослідження крові з метою контролю за самопочуттям хворого та процесами, що проходять в організмі, також завдяки цим аналізам можна уникнути виникнення ускладнень.
• Для матерів, які годують немовлят, також прописують курс лікування вітамінами.

Місцеве лікування

Призначаються ванни з додаванням розчину калію, що супроводжується змащуванням ділянок тіла дитячим кремом з додаванням вітамінів групи А.

Враховуючи розташування уражених шкірних покривів, хворим старшої вікової категорії призначають крохмальні, загальні та місцеві ванни з додаванням вітаміну А, натрію та сечовини.

Лікувальне опромінення

Сприяють усуненню повторного прояву захворювання та в профілактичних цілях раціонально буде використання УФ-опромінення, таласотерапії, геліотерапії та курортів із сульфідними та вуглекислими ваннами, які сприятливо впливають на обмін. поживних речовину шкірних покривах тіла.

Курс терапії призначається фахівцем суто індивідуально, враховуючи багато чинників: форма, тяжкість захворювання, виникнення ускладнень.

Крім вищезгаданих способів лікування вродженого іхтіозу, хворому та його родичам необхідно відвідати психолога, це аргументовано тим, що ця хвороба пов'язана з порушенням психологічного здоров'я людини.

Прогноз та профілактика

Прогноз щодо цього захворювання не може порадувати багатьох, це пов'язано з тим, що навіть легка формаіхтіоз може супроводжуватися різними патологіямиорганів, відповідальних за повноцінне функціонування організму, які у купе можуть призвести до небажаних ускладнень. Однак точне прогнозування можна зробити знаючи форму хвороби, при вульгарному та Х-зчепленому рецесивному видах він не несе загрози життю людини при систематичному відвідуванні лікаря та беззаперечному дотриманні призначеного курсу лікування.

Одним з основних профілактичних заходівцього дерматологічного захворювання досі називають планування зачаття дитини враховуючи та встановлюючи ймовірність народження малюка з таким генетичним захворюванням.

Якщо один із партнерів схильний до цієї патології, народження спільної дитини наполегливо не рекомендується, оскільки іхтіоз у новонароджених не лікується. Парам, які зіткнулися з цією проблемою, радять скористатися послугами ЕКЗ або всиновити дитину. У разі діагностування цього захворювання під час вагітності призначають переривання вагітності.

Симптоми іхтіозу

Найчастіше всі перераховані вище типи розцінюються як вульгарний іхтіоз різною мірою вираженості. У період статевого дозрівання симптоми іхтіозу слабшають, потім відновлюються. Захворювання триває все життя, не переходячи з однієї форми до іншої, як правило, загострення відбуваються в холодну пору року.

Плід Арлекіна або іхтіоз плоду одна з уроджених форм хвороби, розвиток відбувається в ембріональному періоді. Клінічна картина хвороби повністю формується до народження дитини.

Симптоми іхтіозу плода у новонароджених полягають у повному ураженні шкірних покривів. Шкіра суха, потовщена, роговий панцир, що покриває шкіру, складається з рогових щитків, що мають сіро-чорний колір. Долоні та підошви також уражені дифузною кератодермією . Вушні раковини, рот і ніс деформовані, кінцівки потворні, повіки, як правило, вивернули. Можуть спостерігатися інші супутні вади плода. Більшість дітей мають іхтіоз плоду народжуються вже мертвими. Але й народжені живими помирають після народження дітей, які вижили з такими вадами одиниці.

Спостерігається і кілька форм іхтіозу, які зустрічаються дуже рідко. Іхтіоз односторонній характеризується односторонньою локалізацією патологічних змін. Уражається половина особи, тулуба та кінцівки з правої чи лівої сторони. за клінічним ознакамцю форму розрізняють як один із варіантів іхтіозиформної еритродермії. Іхтіоз іглистий — трапляється дуже рідко. При народженні проявляється вираженою еритемою . яка пізніше слабшає, та утворюються лінеарні ділянки з веррукозними роговими нашаруваннями. Ороговіння та дифузні лущення нагадують голки їжака.

Діагностика іхтіозу

Первинний діагноз ставиться виходячи з клінічної картини хвороби. Для уточнення діагнозу призначаються подальші дослідження.

Так, при діагностиці виявляється, наприклад, недостатність трансглутамінази кератиноцидів що характерно для ламелярного іхтіозу . Спостерігається прискорене просування кератиноцидів до шкіри. Х-зчеплений іхтіоз діагностується за наявності зміцнення зв'язків клітин – ретенційному гіперкератозі . Характерним є і збільшення втрати води через шкірні покриви. Порушення диференціювання кератиноцидів та вироблення дефектного кератину провокують утворення пухирів та потовщення шкіри, що діагностує епідермолітичний іхтіоз .

Ускладнення іхтіозу

З віком перебіг хвороби полегшується, на відміну від інших захворювань, які лише посилюються, призводячи до ускладнень. Ускладнення іхтіозу найчастіше полягають у супутніх захворюваннях чи вроджених вадах. Часто спостерігається таке ускладнення як атопія – підвищена алергічна чутливість . Відзначається також недостатність функції ендокринної системи та імунодефіцитні стани ( імунодефіцити ).

Лікування іхтіозу

При лікуванні іхтіозу застосовується комплексна терапія, в основному симптоматичне лікування іхтіозу. Головний засіб у загальної терапії вітамін А у поєднанні із загальнозміцнюючими засобами. Препарати з високим вмістом вітаміну А . а також його аналоги ретиноїди . призначаються циклами кілька разів на рік. Прийом таких препаратів рекомендується 2-3-місячними курсами. Рекомендується постійне спостереження прийому ретиноїдів, для своєчасного припинення прийому препаратів у разі їх токсичного на організм.

Іхтіоз- гетерогенна група генетичних хвороб зроговіння із поширеним ураженням шкіри. Основні форми - іхтіози та іхтіозиформні еритродермії.

Іхтіоз: спадковість

Іхтіоз буває звичайним та зчепленим із Х-хромосомою. При вродженій бульозній іхтіозіформній еритродермії виявлено мутації кератинових генів.

Звичайний іхтіоз ( ichthyosis vulgaris)- Найпоширеніша група спадкових хвороб зроговіння. Наслідує аутосомно-домінантно.

Частота іхтіозу становить 1:3000-1:4500 населення.

Іхтіоз: вікові та статеві особливості

При іхтіозі обидві статі уражаються однаково часто. Захворювання розвивається зазвичай у віці 1 року. Характеризується сухістю, лущенням шкіри, найбільш вираженим на розгинальній поверхні кінцівок, фолікулярним гіперкератозом, ураженням долонь та підошв – підкреслений малюнок та підвищена складчастість.

Стан шкіри покращується з віком, у літню пору і при підвищеній вологості, погіршується в холодну суху погоду.

Х-зчеплений іхтіозуспадковується рецесивно, зустрічається рідше, ніж звичайний, із частотою 1:6000 хлопчиків.

На відміну від звичайного іхтіозу Х-зчеплений іхтіоз може існувати від народження. Повна клінічна картина спостерігається лише у хлопчиків. Лусочки мають більші розміри, ніж при звичайному іхтіозі, буре забарвлення. Поразка більша, в процес можуть залучатися складки шкіри, шия, тил стопи, згинальні поверхні кінцівок, меншою мірою спина, волосиста частинаголови. Більш інтенсивно, ніж при звичайному іхтіозі, уражається живіт. Не уражається шкіра долонь та підошв, відсутня фолікулярний гіперкератоз. Часто спостерігаються помутніння рогівки, гіпогонадизм, крипторхізм. Помутніння рогівки може бути у жінок - носіїв гена, але рідше, ніж у хворих; у гетерозигот можливе слабке лущення на кінцівках. Можуть спостерігатися різні вади розвитку (мікроцефалія, стеноз воротаря, аномалії скелета), розумова відсталість. Можливе поєднання із синдромом Каллманна.

Клінічна відмінність іхтіозіформних еритродермій від звичайного іхтіозу полягає в існуванні від народження, запалення. При бульозній формі виникають бульбашки, особливо у новонароджених та в період раннього дитинства. Уражаються складки, придатки шкіри, при ламеллярному іхтіозі різко виражений ектропіон.

Іхтіоз: симптоми та ознаки

Розвиток звичайного іхтіозу пов'язується з порушенням синтезу кератогіаліну.

Небульозна іхтіозіформна еритродермія, успадкована аутосомно-рецесивно, проявляється в першу чергу еритродермією. Відзначається рясне лущення, лусочки дрібні, сріблястого кольору.

Ламелярний іхтіоз ( ichthyosis lamellosa)успадковується аутосомно-рецесивно. Від небульозної іхтіозиформної еритродермії відрізняється менш вираженим запаленням, великими і іноді лусочками, різко вираженим ектропіоном, незміненим вмістом алканів.

При бульозній іхтіозиформній еритродермії. успадкованої аутосомно-домінантно зустрічаються масивні нашарування рогових мас з розташуванням рогових гребінців концентрично на розгинальній поверхні суглобів, бульбашки.

Є ряд синдромів, що включають зміни шкіри, подібні до спостережуваних при іхтіозиформних еритродерміях:

Синдром Сьєгрена-Ларссена – поєднання гіперкератотичних змін шкіри, часто на кшталт небульозної іхтіозиформної еритродермії, розумової відсталості, спастичних паралічів, пігментної дегенерації сітківки, епілепсії, кісткових аномалій; успадковується аутосомно-рецесивно;

КID-синдром – поєднання іхтіозиформних змін, кератодермії долонь та підошв, глухоти, кератиту, гіпотрихозу, гіпогідрозу, дистрофії нігтів;

НILD-синдром - вроджена гемідисплазія, дефекти кісток та інші іпсилатеральні аномалії (систематизований гіпотрихоз, зрощення хребців, відсутність половини хребців, гіпоплазія тазу, акінезія нирок); успадковується, ймовірно, Х-зчеплено домінантно (хворіють лише дівчатка, плоди об статі гинуть); трихотіодистрофія (ВIDS-синдром, Тау-синдром) - трихошиза, вузлуватий трихорексіс, недоумство, низький зріст, у деяких випадках підвищена фоточутливість; синдром Конраді - Хюнерманна - Х-зчеплене домінантне успадкування із загибеллю плодів чоловічої статі, зміни шкіри типу їхтіозиформної сухої еритродермії або, рідше, подібні до звичайного іхтіозу (так званий Х-зчеплений домінантний іхтіоз), точкова (фоліокулярна) до кінця 1-го року життя) гіперкератотичних змін, уроджена катаракта; кальцифікація епіфізів трубчастих кісток та хребців, деформації скелета, рубцева алопеція; синдром Нетертону – аномалії волосся у вигляді природних потовщень по довжині волосся внаслідок інвагінації, ознаки атопії, аміноацидурія, шкірні симптоми на кшталт атопічного дерматиту, небульозної озиформної еритродермії, псоріазу (одна з назв – псоріазинеарний етіоз. Найчастіше хворіють дівчатка.

Іхтіоз: діагностика

Діагностика іхтіозу ґрунтується переважно на клінічних даних. При звичайному іхтіозі має значення гістологічне дослідження (відсутність або витончення зернистого шару); при Х-зчепленому іхтіозі – знижена активність стероїдної сульфатази; при вродженій бульозній іхтіозиформній еритродермії – виявлення при гістологічному дослідженні картини епідермолітичного гіперкератозу; при синдромі Нетертону – виявлення при мікроскопічному дослідженні trichorrhexis invaginata; при трихотіодистрофії - виявлення на стрижні волосся світлих і темних смуг, що чергуються, при дослідженні в поляризуючому мікроскопі; при синдромі Конраді-Хюнермана – точкової кальцифікації епіфізів трубчастих кісток, хребта при рентгенологічному дослідженні.

Диференціальна діагностика іхтіозу проводиться із псоріазом. себорейний дерматит. старечою та іншими формами ксеродермії.

Іхтіоз: лікування

При іхтіозі призначають вітамін А в дозі 100000 МО/сут, при добрій переносимості до 200000-300000 МЕ/сут на 2 прийоми курсами по 2-3 міс 2- 3 десь у рік, Аевіт.

При сухій іхтіозиформній еритродермії та пластинчастому іхтіозіпризначають вітамін А по 10 000 МО/(доб·кг), тігазон у дозі 1 мг/кг, при бульозній формі - 0,3-0,5 мг/кг; кератолітичні засоби (1-2% саліцилова мазь, 5-10% мазь із сечовиною), теплі ванни з додаванням 0,5 л молока та 2-3 столових ложок оливкової олії, кухонної солі (1%).

Іхтіоз: прогноз захворювання

Прогноз залежить від форми кератозу, найбільш сприятливий при звичайному іхтіозі, найменш – при пластинчастому.

Засіб для лікування іхтіозу

Іхтіоз передається у спадок?

Красноярськ, 44 роки

Традиційно, мопед не мій – питання ставить хороша знайома.

Справа в тому, що у її чоловіка діагноз іхтіоз (маловиражений), але вони дуже хочуть дитини. Обидва дуже переживають на тему спадковості, зовсім не хочеться, щоб дитина теж була хвора. А знайома чула, що іхтіоз передається у спадок.

Болотна миша, лікарі рекомендують відвідувати генетичну консультацію у випадках, коли в рідні є хворі спадковими захворюваннямилюди, якщо вагітна перехворіла на ранньому термінігрипом, краснухою тощо. якщо вік хворої на вагітну більше 30 років.

Починається консультація, звичайно, з розмови. Лікар вивчить родоводи подружжя, можливо, знадобиться медична картка хворого родича з історією хвороби або результати розтину. Якщо інформації недостатньо, лікар може призначити медичний огляд хворого з сім'ї одного з подружжя.

При необхідності призначається цитогенетичне дослідження (проби крові) для визначення числа та якості хромосом у подружжя. При цьому виявляються генетичні порушення, які можуть вплинути на здоров'я майбутньої дитини.

Якщо жінка вже вагітна, то проводиться низка аналізів на різних термінахвагітності: УЗД на 10-12 тижні (визначення товщини шийної складки) та 20 тижні, дослідження крові матері за допомогою спеціальних маркерів на 16-18 тижні та в крайньому випадку амнеоцитоз (кров беруть з пупкової вени).

На жаль, перші два методи (УЗД та аналіз крові) не мають 100% вірності, тому точно визначити хворобу можна тільки за допомогою амнеоцитозу, який збільшує ймовірність викидня.

Після проведених досліджень лікар робить розрахунки на ризик появи хворої дитини та на наступній консультації оголошує її. Якщо ризик більше 20%, то подружжю рекомендують добре подумати - а чи варто заводити дитину. Якщо ризик невиправдано великий, то, напевно, жодних варіантів, крім методу преімплантаційної діагностики, не існує.

Іхтіоз - Захворювання шкіри, для якого характерне порушення зроговіння шкірних покривів. Належить до групи спадкових дерматологічних захворювань . Етіологія іхтіозу повністю не вивчена, відомо лише, що захворювання зумовлене біохімічним дефектом групи мутантних генів . При цьому різниться декілька клінічних формхвороби залежно від групи генів, що мутували.

Іхтіози супроводжуються недостатністю вітаміну А . гіпофункцією статевих залоз . щитовидки . Патологічний процес іхтіозу нагадує псоріаз . але більш посилений. Розвиток гіперкератозу при іхтіозі призводить до виникнення на шкірних покривах лусочок схожих на рибну луску, що визначає назву хвороби.

За ступенем ураження шкіри - зроговіння, в дерматології розрізняють близько 28 різних форміхтіозу, а також кілька рідко зустрічаються синдромів. при яких іхтіоз постає як симптом. Він є симптомом синдромів Руда . Шегрена-Ларсона . Рефсума та ін. Спостерігається різна виразність гіперкератозу від легкої шорсткості шкіри до сильно виражених патологічних змін, часто несумісних з життям.

Оскільки всі основні форми захворювання мають спадковий генез . їх розрізняють на дві групи аутосомно-домінантного типу успадкування та рецесивного типу – Х-зчеплений іхтіоз . Залежно від групи захворювання різняться клінічні прояви, складність перебігу, прогноз хвороби Перша група зустрічається однаково часто і чоловіків та жінок, а друга лише у чоловіків, що зумовлено типом мутантних генів.

Серед усіх форм іхтіозу 80-95% займають іхтіози за аутосомно-домінантним типом спадковості. Найчастіша форма іхтіоз вульгарний . який, власне, і ділиться на кілька типів.

Симптоми іхтіозу характеризуються дифузним ураженням шкіри тулуба та кінцівок, які мають різний ступінь виразності. Спостерігаються нашарування різних за кольором та формою лусочок, шкіра стає шорсткою, сухою. Лусочки мають колір від білястих майже прозорих до сіро-чорних. Найбільша вираженість уражень у місцях розгинання кінцівок – області колін та ліктів. При цьому шия та поверхні згину ліктів та колін не уражаються.

також в клінічній картинірозвитку іхтіозу виступає фолікулярний кератоз . У гирла волосяних фолікулів утворюються дрібні сухі вузлики, волосся стоншується, стає рідкісним, ламким. Шкіра обличчя найчастіше уражається у дорослих, з'являється лущення щік та чола. Долоні та підошви мають виражений шкірний малюнок, сильно виражене борошноподібне лущення.

За книнічними ознаками іхтіоз вульгарний поділяють на кілька типів. Ксеродермія – відрізняється легким перебігом, характеризується сухістю та легкою шорсткістю шкіри, в основному на розгинальній поверхні кінцівок. Проста форма іхтіозу - Зміни шкірних покривів охоплює весь тулуб, кінцівки і волосисту область голови.

Симптоми іхтіозу простого типу це дрібні лусочки, які прикріплені до основи центральною частиною. Також розрізняють іхтіози: білий (лусочки білі, борошноподібні); блискучий (лусочки прозорі у вигляді мозаїки локалізуються на кінцівках); змієподібний (Великі сірувато-коричневі лусочки розташовуються як зміїний покрив).

Гістологічна діагностика іхтіозу вульгарного також виявляє рецесивний тип іхтіозу . У ході генетичних досліджень було виділено цю групу іхтіозів з раніше виявленого вульгарного іхтіозу. У повному обсязі хвороба проявляється лише у хлопчиків.

Іхтіоз рецесивний Х-зчеплений відрізняється вродженою поразкою, найчастіше розвиток хвороби відбувається на 4-5 місяці розвитку плода, тоді як іхтіоз вульгарний проявляється після першого року життя дитини. Х-зчеплений іхтіоз також ділиться на кілька форм, які різняться за тяжкістю перебігу та характерними клінічними проявами.

Іхтіоз епідермілогічний - Природжена форма хвороби, проявляється відразу після народження. Характерні симптомиіхтіозу виражаються у вигляді « колоїдального плоду » - Плід покритий плівкою, після відторгнення, якою шкіра дитини виглядає ошпареною. Спостерігається яскраво-червоний колір шкірних покривів, великі ділянки епідермісу відшаровуються, утворюються ерозії та бульбашки. Ороговіння шкіри відбувається на 3-4 році життя, при цьому рогові нашарування у вигляді гребінців мають концентричне розташування, нашарування товсті, коричневого кольору. «Колоїдальний плід» спостерігається і при інших формах іхтіозу – ламелярному іхтіозі . сухої іхтіозиформної еритродермії .

Оскільки можлива і така форма захворювання як набутий іхтіоз . який, по суті, є лише іхтіозиформним станом, спровокованим іншими хворобами, діагностика іхтіозу спадкового типу проводиться на рівні дослідження генів, клітин тканин. В основі більшості форм іхтіозу лежить порушення експресії генів . які кодують форми кератину . Тому різні порушенняі призводять до різних форм хвороби.

Х-зчеплений іхтіоз у своєму розвитку може супроводжуватися недорозвиненням та патологіями статевих органів . Спостерігається таке ускладнення як гіпогонадизм . статеві органи та вторинні статеві ознаки не розвиваються у зв'язку зі зниженням секреції статевих гормонів. Нерідко є такі вроджені патології як крипторхізм або монорхізм . відсутність одного, а іноді й обох яєчок у мошонці.

Лікування іхтіозу вимагає зволоження ділянок епідермісу, що ороговіли, втрата води через шкіру дуже значна і необхідне постійне відновлення водного балансу. Для цього призначають часті ванни, вони можуть бути сольові, содові, крохмальні, сульфідні та інші. Рекомендується і застосування лікувальних мулових та торф'яних грязей.

Із зовнішніх медичних препаратів призначаються кератолітичні засоби зі змістом гліцерину . пропіленгліколю і молочної кислоти . Ці препарати застосовують без пов'язок. З оклюзійною пов'язкою рекомендується застосовувати препарати, що містять саліцилову кислоту . а також сечовину .

Крім медичних препаратів призначається низка фізіотерапевтичних процедур: геліотерапія . таласотерапія . реПУВА-терапія . УФ-промені .

Іхтіоз шкіри

Дерматологічні захворювання є цілою групою патологічних процесів, при яких ушкоджуються верхні або нижні шари епідермісу. Серед шкірних захворюваньіснують і такі, що розвиваються на генетичному рівні, внаслідок мутації генів.

До таких захворювань відноситься іхтіоз шкіри, який за результатами американських вчених вважається найбільш поширеним захворюванням, що викликають зроговіння шкірних покривів. Термін «іхтіоз шкіри» поєднує в собі велику кількість захворювань, за яких відбувається зміни рогового шару шкіри. Зараз відомо близько 50 видів іхтіозоподібних захворювань, більшість з яких розвивається на тлі генетичних порушень.

Іхтіоз – що за хвороба?

Іхтіоз - генетичне захворювання на кшталт дерматозу, при якому відзначаються дифузні змінишкірних покривів, що нагадують рибну луску, з подальшим відшаровуванням лусочок (ороговілої шкіри). У дерматології іхтіоз шкіри можна зустріти під терміном «кератома дифузна», «іхтіозиформні дерматози» або «сауріаз», які можуть вражати жінок та чоловіків після 20 років або з'являтися у дітей після народження або протягом перших п'яти років життя.

Основним механізмом розвитку іхтіозу шкіри вважаються генна мутація, яка відбувається через порушення білкового обміну та метаболізму. жирних кислот, коли в крові накопичується зайва кількість амінокислот та холестерин. При мутації, що веде до розвитку іхтіозу, в організмі людини крім порушення обмінних процесів значно знижується терморегуляція, а ферменти, що беруть участь в окисленні речовин, – збільшуються.

Генна мутація іхтіозоподібних захворювань

Іхтіоз шкіри – хронічне захворювання, якого неможливо повністю позбудеться. Рецидив хвороби найчастіше відбувається взимку. Влітку стан шкіри хворого значно покращується.

Основні причини іхтіозу шкіри

В основі епідеміології іхтіозу шкіри лежить генна мутація, яка не повністю вивчена наукою та медициною. Медики та вчені не в змозі з точністю сказати, що викликає розвиток іхтіозу, але з точності впевнені, що хвороба може розвинутися на тлі таких факторів:

У випадку, коли їхтіоз шкіри набутий, його причиною можуть стати інші патологічні порушення в організмі: рак, хронічна ниркова недостатність, хвороби щитовидної залози Не рідко, їхтіоз шкіри протікає разом із супутніми дерматологічними захворюваннями хронічної течії: екзема чи інші форми дерматиту.

Клінічні ознаки іхтіозу та його види

Перші ознаки іхтіозу шкіри можна розпізнати у дитини до 4 перших місяців життя або до 3 років. У дорослих хвороба може виявитися після 20 років. Існує близько 50-ти видів іхтіозу шкіри. Деякі форми хвороби досить важкі та несумісні з життям. Іхтіоза може вражати як все тіло, так і окремі його ділянки. Найчастіше лусочки локалізуються на розгинальних поверхнях кінцівок, гомілках, також часто уражається обличчя, живіт, спина. Якщо в анамнезі дитини присутня іхтіоз Арлекіна або іхтіоз Райкіна, тоді тіло новонародженого може бути повністю вкрите лускою.

Іхтіоз у новонароджених дітей

У дерматології найчастіше зустрічаються 5 видів іхтіозу шкіри, які характеризуються порушенням структури шкіри, появою білих або сірих лусочок, що міцно прилягають до тіла.

Вульгарний іхтіоз – найбільш поширена форма хвороби спадкового походження, яка може мати назву – простий або звичайний іхтіоз. Вульгарний іхтіоз проявляється у дітей віком до 3-х років і характеризується надмірною сухістю шкіри з появою лусочок. У дитини відзначається підвищений потовиділення, дистрофія нігтьових пластин, волосся. Така форма хвороби часто порахується з атопічним дерматитом, екземою, бронхіальною астмою. У міру дорослішання дитини хвороба може загострюватися, проявляється періодами ремісії та загострення.

Симптоми іхтіозу у дітей

Рецесивний іхтіоз – діагностується у новонароджених дітей із перших днів життя, але переважно вражає хлопчиків. Лусочки при такому іхтіозі великі, мають чорно-бурий відтінок. Такі діти часто народжуються і з іншими аномаліями або порушеннями: відстають у зростанні та розвитку, мають дефекти у формуванні скелета, схильні до судом.

Природжений іхтіоз або іхтіоз Арлекіна – розвивається в період вагітності, частіше на першому або другому триместрі. Дана форма хвороби вважається найбільш небезпечною для життя плода або дитини, що народилася. Відразу після народження на тілі дитини присутні великі ороговілі шари товстої шкіри різної форми сіро-коричневого кольору. Між лусочками - тріщини, обличчя дитини, як правило, завжди деформоване: рот широко розтягнутий або настільки звужений, що в нього ледве проходить зонд для годування, повіки немовляти вивернуті, а вуха повністю заповнені лускою. Скелет таких дітей також з аномаліями: немає нігтьових пластин, відзначається клишоногість, немає перемичок між фалангами пальців.

Іхтіоз Арлекіна

Іхтіоз Арлекіна – фото дозволить детальніше ознайомитись із симптомами хвороби. Якщо плід має іхтіоз Арлекіна, велика ймовірність викидня або передчасних пологів. У випадки, коли дитина народжується з цією недугою, шансів вижити практично немає. Причиною смертності є патологічний процес по всьому тілу, не можливість організму регулювати водний баланс, відсутність терморегуляції, слабкість та беззахисність новонародженого перед хвороботворними інфекціями.

Якщо дитина з діагнозом іхтіоз Арлекіно не померла відразу після народження, тоді до 12 років частота виживання становить всього 3%. До 18 – 20 років доживає лише 1% хворих. Багато лікарів вважають, що іхтіоз Арлекіно не сумісний із життям.

В період внутрішньоутробного розвиткудіагностувати цю аномалію складно і практично неможливо. УЗД діагностика не дозволяють лікареві побачити патологію плода.

Епідермолітичний іхтіоз – вроджена форма хвороби, що характеризується появою на шкірі лусочок яскраво-червоного кольору. Відділення ороговілих пластин шкіри часто призводить до крововиливів, які можуть бути небезпечними для життя дитини. Тривалість життя таких хворих віком до 40 років.

Придбаний іхтіоз – рідкісна форма хвороби, яка зустрічається у людей після 20 років. Розвивається хвороба внаслідок супутніх захворювань, як ускладнення: хвороби шлунково-кишковий трактендокринні порушення, онкологічне захворюваннята інші. Клініка набутого іхтіозу у дорослих виражена і супроводжується появою лусочок по всьому тілу або окремих його ділянках.

Шкіра при іхтіозі

Симптоматика іхтіозу шкіри, виражена, тому діагностувати хворобу не важко. Важливо диференціювати його з іншими дерматологічними захворюваннями: псоріаз, себорея. Лікуванням іхтіозу займається лікар – дерматовенеролог, який після огляду призначить низку додаткових досліджень:

Методи діагностики при іхтіозі

У випадку, коли хтось із батьків хворіє на їхтіоз, єдиним способом виявити хворобу вважається — біопсія шкіри плода, яка проводиться на 19 — 21 тижні вагітності. Тільки в такий спосіб можна виявити «плід Арлекіна» і зробити всілякі методи переривання вагітності. УЗД плода чи інші обстеження неможливо лікарю виявити аномалію.

Лікування іхтіозу шкіри

Вилікувати іхтіоз шкіри повністю неможливо, але можна знизити перебіг хвороби та зменшити частоту рецидивів. Хворим на їхтіоз шкіри будь-якої класифікації потрібно комплексне лікування, правильний та регулярний доглядза шкірою. Терапевтичне лікування іхтіозу шкіри складається з прийому наступних препаратів:

При важких формах іхтіозу шкіри або при уродженою формоюхвороби, лікар призначає гормональну терапію Якщо таке лікування дає позитивний результат, їх прийом потрібно скасовувати повільно. Усе лікарські засобипризначаються хворим відповідно до віку пацієнта, маси тіла, форми хвороби та інших особливостей.

Вітамінотерапія в лікуванні іхтіозу шкіри

Лікування має проводитися під наглядом лікаря, оскільки багато препаратів здатні надавати токсичний вплив на організм, особливо у випадки, коли лікування іхтіозу проводиться у дітей.

При іхтіозі слід стежити за станом самої шкіри. Для обробки можна використовувати мазі, живильні креми на натуральній основі, також рекомендується приймати ванни в розчині марганцівки або додавати різні солі, трави, хлористий кальцій. Додавати у ванну різні речовини можна тільки після попередньої консультації з лікарем.

Зволожуючий крем для лікування іхтіозу

Не поганий ефект можна отримати від фізіотерапевтичних процедур: вуглекислі ванни, ультрафіолетове опромінення, геліотерапію, а також грязелікування. Такі процедури стимулюють обмінні процеси у тканинах, покращують стан шкіри.

Шкіра при іхтіозі потребує постійного зволоження, тому потрібно використовувати крем, у складі якого міститься вітамін А. Іхтіоз шкіри – захворювання, якого неможливо позбутися, але регулярний догляд за шкірою, правильне і своєчасне лікування дозволяє зменшити кількість загострень, тим самим продовжити ремісію .

Як жити з іхтіозом?

Іхтіоз шкіри – захворювання, з яким треба навчитися жити. Хворі на цю аномалію відчувають не тільки фізичний дискомфорт, а й психологічний. Вони відрізняються від звичайних людей, тому дуже часто відмовляються виходити на вулицю та спілкуватися з іншими людьми. Найважче доводиться дітям, які відвідують дошкільні чи шкільні заклади. Такі діти мають погану чутливість шкіри, вони розуміють, що відрізняються від інших, часто замикаються у собі. Інші діти цураються дитини з іхтіозом, часто подають його глузуванням.

Жити з іхтіозом досить важко, тому такі хворі часто потребують допомоги психолога, також їм потрібна любов, увага та підтримка рідних людей. Допомога професіонала допоможе відновити довіру до світу та навчиться жити зі своєю хворобою.

Профілактика іхтіозу шкіри

Єдиним способом захиститься від появи іхтіозу – медико-генетична консультація та перинатальна діагностика вагітних, яку потрібно проводити у разі ризику розвитку хвороби у новонародженого.

Планування вагітності

Якщо ця аномалія спостерігається в одного з батьків, то в 97% випадків дитина успадкує хворобу. Якщо іхтіоз не проявиться відразу після народження, він може розвиватися повільно і проявиться до 12 років. Прогноз іхтіозу шкіри завжди несприятливий. Навіть тоді, коли захворювання має легку течію, з віком воно прогресує і практично завжди призводить до різних ускладнень, при яких порушується робота внутрішніх органівта систем. Якщо при вагітності виявляється іхтіоз плода, жінкам рекомендується перервати вагітність. Сім'ям, які перебувають у ризик народження дитини з даною аномалією, краще утримаються від зачаття та народження дитини.