أمراض نقص المناعة. وكذلك نقص المناعة الأولية أعراض نقص المناعة الأولية

RCHRH (المركز الجمهوري لتطوير حماية الصحة التابع لوزارة الصحة في جمهورية كازاخستان)
الإصدار: البروتوكولات السريرية لوزارة الصحة لجمهورية كازاخستان - 2015

D80.8) .0) ، نقص السكر في الدم غير الضروري (D80.1) ، نقص المناعة المتغير Zagalny ، غير محدد (D83.9) ، نقص المناعة غير الخبيث المصحوب بأمراض مهمة في العديد من الحالات).

Orpha zvoryuvannya ، طب الأطفال

معلومات عامة

وصف قصير

موصى به
الفرح الخبراء
RSE على REM "جمهورية
حماية مركز التنمية الصحية "
وزارة حماية الصحة
والتنمية الاجتماعية
جمهورية كازاخستان
من "30" ورقة خريف 2015 إلى موسيقى الروك
محضر رقم 18

القيمة:

تصنيف

التصنيف السريري (1):

التشخيص

تبديل مداخل التشخيص الرئيسية والإضافية:
التشخيصات الرئيسية (obov'yazkovy) للحالة ، والتي يتم إجراؤها في العيادة الخارجية:
· تحليل Zagalny للدم من ليوكوفورمولا متوهج.
· تحليل زغالني للذبح.
تحليل الكيمياء الحيوية للدم: (قيمة alaninaminotransferase، aspartate aminotransferase، zahalny bottle، zagalny and direct bilirubin، sechovine، creatine، glucose in the blood)

تشخيصات Dodatkovi للوضع ، والتي يتم إجراؤها في العيادة الخارجية:
الغلوبولين المناعي A ، M ، G.
· تحليل الدم لـ VIL بواسطة طريقة IFA.
· فصيلة الدم وعامل الريسوس Viznachennya.
· مسحات من الالتهابات.
التصوير الفلوري التشخيصي للأعضاء سرطان الثدي(3 - 12 سنة) / oglyadovaya الأشعة السينية لسرطان الثدي.

الحد الأدنى من التغيير في obsozhennya ، وهو أمر ضروري لإجراء عندما يتم توجيهه إلى المستشفى المخطط له: وفقًا للوائح الداخلية للقرطاسية فيما يتعلق بالترتيب المنظم الذي وضعه الجسم في الحماية الصحية.

التشخيصات الرئيسية (ob'yazkovy) ، والتي يتم إجراؤها في الاختبار الثابت في المستشفى المتقدم وبعد إنهاء الشروط في أكثر من 10 أيام من وقت تسليم التحليل وفقًا لتعليمات إضافية:
تحديد المجموعات السكانية الفرعية للخلايا الليمفاوية من خلال طريقة قياس التدفق الخلوي ، (CD3 + ، CD4 + ، CD8 + ، CD16 + / 56 + ، CD19 + ، CD20 + ، CD3 + HLADR ، CD3-HLADR) ، للتشخيص ب -الخلايا الليمفاوية؛

التشخيصات الإضافية ، والتي يتم إجراؤها في اختبار ثابت في مستشفى الطوارئ وبعد إنهاء الشروط لأكثر من 10 أيام من لحظة تسليم التحليلات وفقًا لما يلي:
· Viznachennya ANA و RF و ANCA ؛ الصناديق التكميلية C3 و C4 لتشخيص تسريع المناعة الذاتية.
· تسبق عيار الأجسام المضادة لمولدات المضادات الشائعة لفصيلة الدم (isohemagglyutinins).
· الجرعة المصليةالدم للكشف عن الأجسام المضادة للقاح (الخناق ، الخناق) لتطوير انخفاض كبير في أي يوم ؛
بالنسبة لقيمة النشاط الوظيفي للخلايا الليمفاوية - قيمة النشاط التكاثري للخلايا اللمفاوية التائية جنبًا إلى جنب مع عدد الميثوجينات (- phytohemagglyutin) أو المستضدات البكتيرية - في المستوى المنخفض
تحديد نشاط البلعمة للكريات البيض بمساعدة التشخيص التفريقي مع أشكال أخرى من PID:
· عدد العدلات والوحيدات مهم للغاية.
· البلعمة Viznachennya ، نشاط البلعمة.
· جرعة قمعية من جميع أشكال PID للكشف عن طفرة (مع طريقة تأكيد التشخيص) لجين واحد أو أكثر.
· الوفاة مع قلة الكريات البيض التافهة ، فقر الدم ، قلة الصفيحات المجهولة التكوين ، لتطور خلايا الدم ، خلل شبكي.
Gistologicheskie doslіdzhennya الجامعات اللمفاوية- للكشف عن خلل التنسج والمراكز الخالية من الجراثيم (لم يتم تطويرها على الإطلاق) ، للكشف عن الخلايا غير الطبيعية ، مثل خلايا لانجرهانز والخلايا اللمفاوية التائية وكريات الدم الحمراء.
· التطور الثقافي المسبق لمواقع الشباب والمواد البيولوجية على ظهور المربي وتقييم حساسيته للمضادات الحيوية.
· تطوير المواد البيولوجية للمواقع الصغيرة لوجود الكائنات الحية الدقيقة المعدية الممرضة بواسطة طريقة تحلل البلمرة (PLR).
· المعالجة المسبقة لمزارع الدم في حالة ارتفاع درجة حرارة الجسم المتيبسة والتافهة.

معايير التشخيص للتشخيص**:
Skargi و anamnesis.
سكارجي: على الجانب المشرق من قناة الأذن ، تظهر حمأة على المخاط فارغًا من الشركة ، وانخفاض الشهية ، والكآبة ، والنمط البارد جزئيًا ، والسعال البسيط ، والتغيرات الطفيفة في درجات الحرارة.
تملي قدرة الندبة على التكيف من خلال القدرة على التكيف مع المظاهر السريرية لـ PIDAV المتسارع.
سوابق المريض:
· ترميم طفل عند زيارة صخرة في إناء وشخص بالغ ؛
· تسارع ما بعد اللقاح (انتشار BCZhit ، شلل متعدد الأضلاع وداخل.) ؛
نقل ما لا يقل عن مرتين من فرط الحساسية ، مثل: التهاب السحايا (التهاب غشاء الدماغ) ، التهاب العظم والنقي (حرق في الخلايا) ، السيلوليت (حرق دم الطفل) ، تعفن الدم (جهازي)
· أجزاء من gnіynі otiti (مطلقة vseredinі vuha) - ما لا يقل عن 3-4 مرات تمتد صخرة واحدة.
- القلاع رخاوة عند الأطفال الأكبر سنا من الإصابة بالحجر والفطريات عند الأطفال.
· شديد الحرارة الجيوب الأنفيةأنف (فارغ في عظام جمجمة الوجه) مرتين أو أكثر يمتد إلى الصخر ؛
· المتكرر gnіynі urazhennya شكري ؛
· أنواع متكررة من الالتهابات البكتيرية للمرضى النفسيين ، والتي تتعارض مع أشكال مهمة ، مع الحاجة إلى دورات متعددة من المضادات الحيوية (تصل إلى شهرين أو أكثر).
الالتهابات المحتملة (الويكي المتكيس الرئوي) ، مجموعة فيروسات الهربس ، الفطريات.
الالتهابات الفيروسية المستمرة ، في كثير من الأحيان ، لا يتم مسحها من أجل viku المريض:
أ) للأطفال في سن ما قبل المدرسة - 9 مرات وأكثر ،
ب) للأطفال في سن المدرسة - 5-6 مرات في اليوم أو أكثر ؛
ج) podlіtki - 3-4 مرات لكل rіk.
- الإسهال المتكرر.
· دليل على الهجوم والتوسع الشعري.
· أكبر الجامعات اللمفاوية والطحال.
· التهاب الجلد التأتبي ، والتضخم ، والانقطاع المتكرر دون انقطاع.
· ظهور أمراض PID في الأسرة.
التاريخ العائلي لوفاة الطفل في وقت مبكرمن العيادة إلى العملية المعدية ؛
تغيرات في الدم ، مثل: انخفاض عدد الصفائح الدموية (خلايا الدم التي تشارك في تدفق الدم) - قلة الصفيحات ، انخفاض في عدد خلايا الدم (خلايا الدم) ، وهي متلازمة الجرح السري، ميلينا ، نمشات على شكري والأغشية المخاطية ، إخيموسي ، بيلة دموية ، نزيف أنفي).

التفاصيل المادية:
نظرة داني ob'ktivnogo:
· أقمشة شكرا і pіdshkіrnі: poshkodzhennya هيكل الشعر / zubіv، ekzema، eritrodermіya novonarodzhenih، albіnіzm (chastkovy) blіda shkіra، netrimannya pіgmentu، distrofіya nіgtіv، shirokі condylomas / الرخويات، vrodzhena alopetsіya، vіtіlіgo، petehії (rannіy rozvitok / hronіchnі) natechnіk، teleangіektazії، vіdsutnіst potovidіlennya.
· شركة فارغة:التهاب اللثة (شكل مهم) ، التهاب اللثة ، القلاع (المتكرر) ، التوهجات العملاقة في الفم فارغة ، القلاع ، شراء الأسنان ، النمو النهائي ، نقص تنسج الأسنان ، stiys ؛
· في منطقة العيون:التدريب ، توسع الشعريات.
· تقدير المعلمات التطور البدني: انخفاض في المبهم ، والتكيف مع النمو ، والنمو والنمو غير المتناسبين.
العلامات العصبية:
· اختلاج الحركة؛
· صغر الرأس.
· ضخامة الرأس.
جس:
· وضوح الجامعات اللمفاوية: جلد الغنم ، الفخذ ، الأربية والميجدالين.
تضخم العقد اللمفية (نادميرنا) ؛
Asplenia ، تضخم عضوي (pechinka ، الطحال).

مختبر Doslidzhennya:
تحليل دم زغالنياشتعال ، مما يسمح بتطور فقر الدم ، قلة الصفيحات ، قلة الكريات البيض ، فرط اليوزينيات ، قلة المحببات أو قلة العدلات ، قلة اللمفاويات:
· Vyavlennya Tilets Howell-Jolly (أخرى مستديرة من البنفسج الشيرفوني متضمنة في حجم 1-2 ميكرون ، تبدأ بـ 1 (حتى 2-3) في كريات الدم الحمراء ، وهي تمثل فائضًا من النواة) ؛
· الحبيبات العملاقة Vyavlennya في البالعات أو ظهور الحبيبات.
· تطور الخلايا الليمفاوية مع السيتوبلازم القاعدية.
التحليل البيوكيميائي للدم :
كتلة Zagalniy і bіlkovі - مما يعني انخفاض في-جزء من الكريات على الرسم الكهربائي من zagalny bіlka ، مما يشير إلى ضعف تخليق الغلوبولين المناعي
مستوى Viznachennya من الكالسيوم في الدم ، وخفضه يميز قصور الوظيفة فاينز جارات الدرقيةі سأغتسل من أجل تطوير تكزز.
· Viznachennya الدهون الثلاثية ، لتطوير فرط شحميات الدم ، في قوة أمراض تنظيم المناعة (الأسرة الليمفاوية البلعمة الدموية).
- فيزناتشينيا فيريتن للتشخيص التفريقي لمتلازمة البلعمة الدموية.
قيمة تفاعلات الاشتعال: CRP - مستوى منخفض مميز من CRP ومعلمات الاشتعال الأخرى أثناء عملية معدية أثناء PID
· عدد قيم الغلوبولين المناعي A، M، G للكشف عن نقص (نقص غاماغلوبولين الدم) أو زيادة النشاط اليومي (agammaglobulinemia).
· Viznachennya في دم الغلوبولين المناعي من الصنف E (Ig E) مع ظهور علامة التغيير الثاني المهم.

تعداد الدم المناعي:
الجدول 1 - معلمات المختبر المناعي والوراثي للتحقق من نموذج PID

تشخيص متباين

تشخيص متباين:
خوارزمية 1 مندهشة لتوضيح طبيعة الانهيار المناعي.
الخوارزمية 2 هي النوع الأكثر شيوعًا من أمراض نقص المناعة والعيوب الوراثية وتسريع العدوى.

مالونوك 2.

Likuvannya وراء الطوق

خذ lykuvannya في كوريا ، Izrail ، Nimechchin ، الولايات المتحدة الأمريكية

Otrimati التشاور على medturism

lykuvannya

Cіlі lіkuvannya:
· تحقيق تطبيع مؤشرات الحالة المناعية ومستوى الغلوبولين المناعي.
الوقاية أمراض معدية;
· الاكتشاف المبكر وعلاج المظاهر المعدية.

تكتيكات الإدمان:
· علاج Dovichna المتغير (إدخال داخلي أو ثانوي للجلوبيولين المناعي). لم يكن الإدخال الداخلي للجلوبيولين المناعي "G" شائعًا في وقت سابق. يتم إعطاء Pidshkirni المناعية كبديل للمقدمة الداخلية ؛
· بروتوكولات Lіkuvannya іnfektsіynykh nosologіny - zgіdno في علاج علم الأمراض الشائعة. العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية vikoristovuyutsya في حالة عدم وجود دليل على الاختيار الأمثل للعلاج بالجلوبيولين المناعي ؛
· Lіkuvannya أمراض المناعة الذاتية والأمراض المتضخمة تسارع الياك PID - vikoristovuyuyu من البروتوكول ؛
· زرع الخلايا المكونة للدم المصابة بفرط الغلوبولين المناعي "M".

العلاج من الإدمان

الجدول 2. علاج بالعقاقيرفي أشكال جديدةآه PID

الاستعدادات ( خطابات ديوتشو)

العلاج في المستشفيات

تمت الإشارة إلى الاستشفاء من نوع الاستشفاء المحدد: يشير إلى الاستشفاء المخطط له:
· التشخيص الأول في وجود الأعراض المميزة لمرض التهاب الحوض.
· إجراء علاج بديل في / في الغلوبولين المناعي في وقت الغياب.
· شحذ الأمراض المتكررة المسببة للاشتعال في الشعب الهوائية ، والشكيري ، وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة ؛
التنمية المتسارعة للمناعة الذاتية مرض الأورامعلى tli PID.

مخصّص لمستشفى الطوارئ:
انا سوف اصبح، تشوش الحياةتلقيت رسالة عاجلة مساعدة طبية: متلازمة النزف ، قلب سودنا ، عسر بصري ، حمى خبيثة.

الوقاية

تأتي الوقاية في:
· النظام الغذائي ، كل ساعة من اليوم ، لا يشترط متلازمة ضعف ترطيب الأطفال. النظام الغذائي مذنب بتلبية الحاجة إلى الزجاجات والفيتامينات والعناصر الدقيقة ، وإضافة السعرات الحرارية لضمان النمو والتطور الطبيعي. يمكن أن يؤدي نقص الغذاء لنقص المناعة إلى ضعف أكبر في المناعة.
الأطفال الذين يعانون من الانتكاس التهاب الأذن الوسطى المزمنللاكتشاف المبكر والصمم ، قم بإجراء المعينات السمعية بانتظام.
· اتصال فريد مع راديو نعسان.
· مراقبة حالة الإصابة. تعقيم الالتهابات المزمنة بسبب العلاج المضاد للبكتيريا والأدوية المضادة للفطريات والالتهابات.
· قبل المداخل الجراحية أو الخاصة بطب الأسنان ، يتم تحديد موعد إلزامي للمضادات الحيوية للوقاية من الأمراض المعدية.
· الوقاية من التطعيم لا يتم التطعيم باللقاحات الحية (لقاح BCG ، التطعيم ضد اللحاء ، الحصبة الألمانية ، النكاف ، شلل الأطفال الفموي ، فيتريانا ، عدوى الفيروسة العجلية).
Vidmova من اتصالات مع الناس ، مثل الركود ، والمقالات القصيرة للوجود في مشاهد عملية الشراء الكبيرة

معلومة

Dzherela والأدب

1. بروتوكولات لإرسال الخبير من أجل RCHRH MHSD RK ، 2015
   1. قائمة الأدب المنتصر: 1). في. كوندراتينكو ، أ. أ. بولوغوف نقص المناعة الأولية. م: Medpraktika-M ، 2005.2). أمراض الحساسية والمناعة. شهادة وطنية (رئيس تحرير Academic RAS و RAMS Khaitov R.M. ، البروفيسور إيلينا إن آي 397 ص). 1) علم المناعة صبيانية فيك(حرره البروفيسور A.Yu Shcherbini والبروفيسور ED Pashanov) - M: ID Medpraktika-mu، 2006، 432 p. 2) Drannik G.M. علم المناعة والحساسية السريرية. - К: TOV "جهاز كشف الكذب الإضافي" ، 2006. - 482 ص. 3) Shcherbina A.G. ، Kosacheva T.G. ، Rumyantsev A.G. أمراض نقص المناعة الأولية: التشخيص والعلاج التغذوي // تغذية أمراض الدم والأورام والمناعة في طب الأطفال. - 2010. - ت 9 ، رقم 2. - س 23-31. 4) يارتسيف إم إن ، ياكوفليف ك. نقص المناعة: التقييم السريري والمختبري للمناعة عند الأطفال // علم المناعة. - 2005. - ت 26 ، رقم 1. - س 36-44. 5) Kondratenko І.V.، Litvina M.M.، Reznik І.B.، Yarilin A.A. انتهاك مناعة الخلايا التائية في الأمراض بسبب نقص المناعة المتغير الأجنبي. طب الأطفال ، 2001 ؛ 4: 18-22. 6) Sidorenko I.V. Leshkevich I.A. ، Kondratenko IV ، Gomes L.A. ، Reznik І.B. "تشخيص وعلاج نقص المناعة الأولية". توصيات منهجيةللمرضى إلى لجنة حماية الصحة في موسكو Uryad. م ، 2000 .. 7) خايتوف ر. علم وظائف الأعضاء الجهاز المناعي... م ، 2001. ، 223 ص. 8. AS Yurasova ، OE Paschenko ، IV Sedorenko ، IV Kondratenko المظاهر غير المعدية لنقص المناعة الأولي. في هذا الكتاب. نجاحات علم المناعة والحساسية السريرية ، 2002 ؛ 3: 59-79. 8) العلاج الدوائي الفعال 2012 صخرة رقم 1 الجانب. 46-54.9) ريتش روبرت ر. وآخرون. علم المناعة السريرية. - 2008 ، Elsevier Limited. 10) Geha R. أمراض نقص المناعة الأولية: تحديث من الاتحاد الدولي لجمعيات المناعة ، لجنة تصنيف أمراض نقص المناعة الأولية / RSGeha ، LDNotarangelo ، JLCasanova ، H. Chapel ، MEConley ، A. Fischer ، L. Hammarström ، S. Nonoyama ، HDOchs ، JMPuck ، C. Roifman ، R. Seger ، J. Wedgwood ؛ الاتحاد الدولي لجمعيات المناعة لجنة تصنيف أمراض نقص المناعة الأولية // J. Allergy Clin. إمونول. - 2007. - المجلد. 120 ، رقم 4. - ص 776-794.

معلومة

قائمة التقارير في البروتوكول:
1) مارشالكين تيتيانا فاسيليفنا - مرشح للعلوم الطبية ، طبيب من أعلى فئة جودة ، رئيس القسم. طي علم الأمراض الجسدية وإعادة تأهيل RSE في RHV "NCP و DH".
2) Isabekova Alma Aytakhanovana - مرشحة في العلوم الطبية ، دكتوراه في فئة الجودة العالية ، قسم طب أعصاب الأطفال مع دورة علم الوراثة الطبية في KazMUNO ، أستاذ مشارك.
3) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - مرشح للعلوم الطبية ، وطبيب من أعلى فئة جودة لرئيس قسم أمراض الدم ، NCP و DH.
4) بوليجينوفا مينيرا جوزينوفنا - دكتوراه في العلوم الطبية ، رئيس. مختبر NCP і DH.
5) Gurtskaya Gulnar Marsovna - مرشح العلوم الطبية في "الجامعة الطبية أستانا" أستاذ مشارك في قسم علم الأدوية الأجنبي ، الصيدلاني السريري.

الطلب لوجود تضارب في المصالح:غبي

المراجع:
Kovzel Olena Fedorivna - دكتور في العلوم الطبية ، رئيس قسم الحساسية وأمراض الرئة وأورفا زهفوريوفان ، دكتور في أمراض الحساسية ، أخصائي المناعة من أعلى فئة جودة في "المركز الجمهوري للتشخيص".

ترك العقول تنظر إلى البروتوكول:مراجعة البروتوكول خلال 3 سنوات من الكتابة والنشر ومن تاريخ الانضمام إلى الدية ، أو إذا ظهرت طرق جديدة مع أدلة كافية.

الملفات المرفقة

اواغا!

• الانخراط في الرعاية الذاتية ، يمكنك أن تجعل صحتك خاطئة.
• المعلومات المنشورة على موقع MedElement وفي ملاحق الهاتف المحمول "MedElement" ، "Lekar Pro" ، "Dariger Pro" ، "المرض: مساعد المعالج" ، لا يمكنني ولا أكون مذنبًا لاستبدالها باستشارة. Obov'yazkovo يختتم الرهون العقارية الطبيةمع ظهور نوع من المرض أو الأعراض.
• اهتزاز lykarsky zasobivі їх دوزوفانيا ، أنا مذنب في المفاوضات مع الفاخيفتسي. فقط مشروب يمكن أن يشير إلى الحاجة إلى مشروب وجرعة ثانية للمرض ويصبح جسم المريض.
• موقع MedElement والمكملات المتنقلة "MedElement" ، "Lekar Pro" ، "Dariger Pro" ، "المرض: مساعد المعالج" є بمصادر المعلومات والمعلومات. المعلومات ، الموزعة على هذا الموقع ، ليست مذنبة بارتكاب vikoristovuvatisya لتغيير الذات في علامة الليكار.
• لا تحمل هيئة تحرير MedElement أي أدلة حول ما إذا كانت صحية أم مادية لأنها انتصرت كنتيجة لهذا الموقع.

نقص المناعة - انخفاض في بعض المؤشرات و / أو النشاط الوظيفي للمكونات الرئيسية لجهاز المناعة ، مما يؤدي إلى تدمير الكائن الحي من الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض ويبدو أنه يتأثر

في واقع الأمر ، فإن الوظيفة الرئيسية لجهاز المناعة هي تحديد وإزالة الكلام الأجنبي ذي الطبيعة المستضدية ، بحيث يمكنه اختراق الجسم من الوسط (الكائنات الحية الدقيقة) أو التشخيص الداخلي. يتم تنفيذ هذه الوظيفة لعوامل إضافية في المناعة الخلقية (البلعمة ، الببتيدات المضادة للميكروبات ، أنظمة البروتين والمكملات ، الخلايا القاتلة الطبيعية وفي.) تنظيم نشاط المكونات في الجهاز المناعي للكائن الحي وفي تفاعلها مع البحث عن السيتوكينات الإضافية والتلامس الجريزوفولفين.

في المكونات الجلدية المفرطة النشاط للجهاز المناعي ، وكذلك في آليات تنظيمه ، يمكن أن يكون هناك ضرر لتطور نقص المناعة ، والذي يتمثل المظهر السريري الرئيسي له في زيادة حساسية الجهاز المناعي. ارتفاع نوعين من نقص المناعة: الأول والثاني.

نقص المناعة الأولية(ПІД) - يتناقص، بتشجيع من عيوب في الجينات، scho السيطرة على الاستجابة المناعية. ПІД - عدم الراحة ، أسباب النمو لطبيعة وتنوع عيوب المناعة ، المظاهر السريرية والأضرار الجزيئية. للحصول على صورة سريرية لمرض التهاب الحوض ، فإنه يتميز بالعدوى المتكررة والمزمنة ، وهو أمر مهم ضد العمليات المعدية ، في العالم الأكبر للنظام القصبي المنشأ.

і أعضاء الأنف والأذن والحنجرة والأغشية المخاطية شكري ؛ قد يكون هناك تطور التهاب العقد الليمفاوية gnіynі ، والخراجات ، والتهاب العظم والنقي ، والتهاب الغدد الليمفاوية والإنتان. بأشكال الضياك є تظهر الحساسية ، مرض يصيب جهاز المناعهوتطور قوي للكتاكيت الشريرة. انزلق احترام الوحوش مقابل عودة المؤشرات الحيوية للنمو البدني. في ساعة معينة ، تم وصف حوالي 80 PID ، ظهرت العبقرية ، مما أدى إلى تطور عدد كبير من الأمراض. تسمح التحليلات المختبرية الكافية بالتمييز بين علم الأمراض على مستوى الخلايا الليمفاوية وعلم الأمراض على أساس الآليات غير اللمفاوية لتدمير وتطوير المستضدات.

عرض PIDلتنتشر من شكل المرض وفي الوسط لتصبح من 1: 10000 إلى 1: 100000 شخص جديد. على سبيل المثال ، لوحظ أن نقص IgA الانتقائي يزداد في كثير من الأحيان من 1: 500 إلى 1: 1500 من السكان الأجانب. اتساع الأشكال الجديدة من PID تختلف في مناطق البلاد. غالبًا ما تكون هناك عيوب في إنتاج الأجسام المضادة - 50-60٪ من vipads ، PID مجتمعة - 10-30٪ ، البلعمة المعيبة - 10-20٪ ، عيوب تكميلية - 1-6٪. يتجلى مرض PID الأكبر في مرحلة الطفولة المبكرة ، إذا كان هناك المزيد والمزيد من الجيوب من أشكال PID ، فهناك تنوع متزايد في أوجه القصور المناعي (cunny).

بالنسبة لآلية التطوير ، هناك 4 مجموعات رئيسية من PID:

المجموعة الأولى - الأهم الأخلاط ، أو V-klіtinnі

ПІД ؛

المجموعة 2 - PID المشترك (لجميع اضطرابات نقص المناعة في الخلايا التائية ، ضعف وظيفة الخلية B) ؛

المجموعة الثالثة - مرض التهاب الحوض ، تمتم بعيوب البلعمة ؛

المجموعة الرابعة - PID ، المتراكمة مع عيوب في النظام التكميلي.

مبادئ تشخيص نقص المناعة الأولية

سيبدأ التشخيص المبكر والأذن المبكرة للمرض في التنبؤ بالمرض. إن بيان التشخيص على أساس التشخيص السريري للأطفال صعب للغاية ، لكنه ليس واضحًا جدًا في الاحتمال اليومي للتشاور الفوري مع طبيب مريض - اختصاصي مناعة وحالة مناعية معملية خاصة (الجدول 11). أود أن أعرف خصائص الصورة الكلاسيكية PID і zradі

تسمح التحليلات المعملية nya in zalnoklinichnyh بالاشتباه في PID وتوجيه الشخص المريض إلى fahivts. قام نظام تعليق نقص المناعة الأوروبي بتفكيك بروتوكولات التشخيص المبكر لـ PID ، كما قام بتوسيع قاعدة البيانات الإلكترونية لسجل PID الأوروبي. خوارزمية لتشخيص قراءات PID في الشكل. 11-1.

الجدول 11-1.مرحلة العلاج المناعي في حالة المراهقة لنقص المناعة

المسرح

طريقة

أمراض Vivchennya іstorії і الفحص البدني ، vimіryuvannya حتى النضج والمبهم.

صيغة الدم Viznachennya razgornoyu. تركيز Vimіryuvannya لتقييم IgG و IgM و IgA і وفقًا للتنبؤ

التحقق من صحة نتائج محددة على مستضدات التحكم (اليمين ، الدفتيريا).

الموافقات على لقاح المكورات الرئوية (للأطفال 3 سنوات وما فوق). تحليل الفئات الفرعية IgG

اختبار لعينات من داء المبيضات و pravtsya.

اكتشاف علامات السطح اللمفاوي: CD3 ، CD4 ، CD8 ، CD19 ، CD16 ، CD56.

تحديد تكاثر الخلايا الليمفاوية (بسبب التحفيز بالميتوجين والمستضد).

ضبط رد فعل vibuch dical في العدلات (كما هو موضح)

قيمة مستوى نشاط مكونات النظام والمكملات CH50 (نشاط خارجي) ، C3 ، C4. نشاط Vimіryuvannya من الإنزيمات في أدينوسينديزاميناز وبيورين-نيوكليوتيد-فسفوريلاز الدم. تحليل البالعات (التعبير عن البروتينات السكرية السطحية ، الاضمحلال ، البلعمة). تحليل مستوى السمية الخلوية لـ NK-clitin. تحليل عوامل نظام التنشيط البديل والمكمل- AH50.

لم يتم تطوير اختبار المستضد للمستضد (المستضدات الجديدة) في وقت سابق.

قيمة الجزيئات السطحية وداخل الهيولى للسيتين.

تنشيط التعبير عن مستقبلات السيتوكين. إجراء جرعات عائلية / وراثية

صغير. 11-1.خوارزمية لتشخيص نقص المناعة الأولية

الملامح الرئيسية للصورة السريرية لنقص المناعة الأول

تنفق في لوحات رائعة PID ما يسمى بالمتلازمة المعدية - زيادة في عدم وجود مرض معدي بشكل عام ، مهم ببراءة متكرر (متكرر) يتم تحديد نوع البرعم حسب طبيعة الخلل المناعي. في حالة وجود عيوب في إنتاج الأجسام المضادة ، قم ببث ستيك يصل إلى الأدوية المضادة للبكتيرياالفلورا - المكورات العنقودية ، العقدية ، العصي النازعة. في حالة نقص المناعة للخلايا التائية ، تظهر الفيروسات (على سبيل المثال ، عائلة فيروس الهربس) ، الفطريات (المبيضات ، الرشاشياتі ін.) ، ومع عيوب البلعمة - المكورات العنقودية ، والبكتيريا سالبة الجرام ، والفطريات ، إلخ.

جرعة المختبر

طالما أن البيانات الهامة تسمح لك بالشك في PID ، فإن الخطوة التالية هي تنفيذ ما يلي:

تعريف صيغة الدم المشتعلة (خاصة المؤشرات المهمة للخلايا الليمفاوية مهمة بشكل خاص) ؛

قيمة IgG و IgA و IgM في دم syrovatz ؛

Pidrachunok من المجموعات السكانية الفرعية T- و B- اللمفاويات ؛

للعروض الخاصة:

◊ تحليل المرحلة الوظيفية للبلعميات (التحليل الأكثر بساطة وإفادة - اختبار لتجديد التيترازوليوم الأزرق) ؛

◊ تحليل المكونات الرئيسية في المكمل (إصلاح من C3 و C4) ؛

◊ تحليل عدوى VIL (بالإضافة إلى عوامل الخطر المحتملة) ؛

◊ الجرعة الجزيئية الجينية عند الإشارة إليها.

مبادئ علاج نقص المناعة الأولية

العلاج الفوقي للرأس لمرض التهاب الحوض هو علاج تسريع المرض والوقاية منه. Tsei pidhid viklikaniy tim ، عيوب scho في الجهاز المناعي في حالة وضع PID على النقب الجيني. في هذه الساعة ، اقض جلسات تدريبية مكثفة على الجينات.

علاج جديد لنقص المناعة ، والذي يمكن أن يؤدي إلى ظهور طرق علاج أكثر جذرية.

زورًا من شكل PID lykuvannya polyagaє في إجراء العلاج والعلاج والوقاية الأكثر فعالية من المظاهر المعدية والمناعة الذاتية للتوعك والمرض مخلوقات شريرة جديدةوإنشاء طرق خاصة ، بما في ذلك زرع كليتينات stovburovicheskikh المكونة للدم (في نوع البورصة من PID).

عيوب الغلوبولين المناعي

نقص جاماغلوبولين الدم العابر عند الأطفال

يرتبط نقص جاماغلوبولين الدم العابر عند الأطفال بالخصوصية الفسيولوجية للصياغة المرحلية لنظام الغلوبولين المناعي. أعظم العالم "يتذكر" جرعة تكوين الأجسام المضادة IgM و IgA. في الأطفال الأصحاء ، بدلاً من IgG للأم ، هناك انخفاض تدريجي في كمية الأجسام المضادة IgG في الدم لتنمو. ومع ذلك ، سيتأثر نمو الغلوبولين المناعي rіvnya عند الأطفال. يمكن أن يعاني هؤلاء الأطفال من البكتيريا المتكررة أمراض معدية... في cich vipads ، ليس من الضروري الخوض في مستحضرات التسريب في الغلوبولين المناعي للمانحين (إدخال الغلوبولين المناعي الوريدي).

نقص الغلوبولين المناعي A الانتقائي

نقص الغلوبولين المناعي A الانتقائي (SD IgA - النقص الانتقائي للـ IgA)تتطور نتيجة لخلل جيني tnfrsf13b

أبو ع). نقص IgA في وجود الغلوبولين المناعي في الفئات الأخرى هو نقص المناعة الأكثر شيوعًا ، والذي يظهر في السكان الأجانب بمعدل 1: 500-1500 شخص (في المرضى الذين يعانون من الحساسية) ، في كثير من الأحيان أنا انتقائي لعدم وجود IgA ، بحيث يوجد نقص واحد فقط في إحدى الفئات الفرعية (30٪ من الفئات الفرعية) ، ومرة ​​أخرى (70٪ من الفئات الفرعية). يجب إنتاج نقص في الفئة الفرعية IgA2 بدرجة أكبر من الصورة السريرية ، ونقص أقل في الفئة الفرعية IgA1. قد يكون هناك تشخيص لنقص IgA مع إعاقات طفيفة: مع وجود خلل في التخليق الحيوي IgG ومع تشوهات في الخلايا اللمفاوية التائية. من المهم أن يكون لديك عدد كبير من التفاصيل الانتقائية

نقص IgA صحي عمليًا. بالنسبة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين ، فإن نقص IgA هو معسكر فسيولوجي.

انخفاض في تركيز الغلوبولين المناعي أ<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

صورة Klinichna.مع نقص IgA ، يمكن أن تتطور 3 مجموعات من المتلازمات المرضية: المعدية ، والمناعة الذاتية والحساسية. المرضى الذين يعانون من نقص الغلوبولين المناعي (IgA) يعانون من أمراض معدية شديدة ومتكررة في المسارات الثانوية العليا وأعضاء التسمم. الأكثر شيوعًا والأهم ضد أمراض المناعة الذاتية المضادة للالتهابات ، والأمراض المضادة للالتهابات (التهاب المفاصل الروماتويدي ، والتهاب الفقار اللاصق ، ومتلازمة سجوجرن ، والتهاب الأوعية الدموية ضد نزيف الدماغ التالف ، وأمراض الغدة الدرقية المناعية الذاتية ، وفرط نشاط الغدة الدرقية) حدوث الداء الزلاقي يتغير عند الأطفال الذين يعانون من الغلوبولين المناعي A الطبيعي 10 مرات. غالبًا ما تحدث مظاهر الحساسية: عدم تحمل زجاجة حليب البقر ، التهاب الجلد التأتبي (ATD) ، الربو القصبي.

ليكوفانيا.لا تؤثر الأعراض الخالية من الأعراض على أي علاج خاص ؛ في ظل وجود مظاهر سريرية للأمراض المعدية وأمراض المناعة الذاتية والحساسية ، يجب إجراء العلاج وفقًا للمعايير.

لم يظهر استبدال علاج الغلوبولين المناعي للمانحين سواء في الانتقائية أو في حالة عكس نقص IgA ، أو في حالات زيادة نقص IgA.

Agammaglobulinemia مع نقص B-clitin

مرض إكس من agammaglobulinemia (مرض بروتون)لتصبح 90٪ من جميع أنواع agammaglobulinemia. أمراض الفتيان والأزرق (אּ، ρ) يحمل الجينات المعيبة btk (Xq21.3-q22) ،كود خاص لبروتين B-lymphocyte Btk (بروتون تيروزين كيناز- تيروزين كيناز بروتون). نتيجة الخلل ، وانهيار مسارات الإشارات الداخلية ، وإعادة تركيب رماح الغلوبولين المناعي المهمة ،

تقديم ما قبل الخلية B في الخلايا اللمفاوية ب. في 10 ٪ من المرضى الذين يعانون من agammaglobulinemia مع نقص B-Clin ، سوف يستقر الركود الجسدي. تم وصف 6 عيوب جينية في هذه الساعة ، بما في ذلك جزيئات مستقبلات الخلايا البائية السيتوبلازمية. غني باللوسين المتكرر الذي يحتوي على 8 (LRRC8).

مختبر داني دوسلودزين.شوهدت الخلايا اللمفاوية البائية المحيطية. يوجد Pre-B-cellin مع μ-lance في السيتوبلازم في النخاع الكيسي. يمكن أن يكون عدد الخلايا اللمفاوية التائية والاختبار الوظيفي على الخلايا اللمفاوية التائية طبيعيًا. لا يمكن حقن IgM و IgA في الدم ؛ يمكن أن يوجد IgG ، وإن كان بكميات صغيرة (0.4-1.0 جم / لتر). هاي المستضدات لمستضدات فصائل الدم ولقاح المستضدات (يمين ، ذيفان الخناق وفي.). قد تتطور قلة العدلات. التنبؤ النسيجي للأنسجة اللمفاوية: في الجريبات اللمفاوية لمراكز الجراثيم (الجرثومية) وخلايا البلازما.

صورة Klinichna.إذا كان هناك تاريخ عائلي لـ non-domia ، يصبح التشخيص واضحًا في منتصف إلى بداية 3.5 سنوات. من أجل حدوث نقص تنسج مميز في الأنسجة اللمفاوية ، من المهم منع العدوى ، عدوى الجزء العلوي (التهاب الجيوب الأنفية ، التهاب الأذن) والجزء السفلي (التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي) للأمراض العقلية ؛ قد التهاب المعدة والأمعاء ، تقيح الجلد ، التهاب المفاصل الإنتاني (البكتيرية أو الكلاميديا) ، تسمم الدم ، التهاب السحايا ، التهاب الدماغ ، التهاب العظم والنقي. ياك zbudnikiv يمرض المستدمية النزلية ، العقدية الرئوية ، المكورات العنقودية الذهبية ،الإسهال البكتيري المعوي أبو لامبليا جيارديا لامبليا.المرضى الذين يعانون من agammaglobulinemia هم أيضا مرضى من الأمراض المعدية ، مع mycoplasmas و ureaplasmas ، والتي هي سبب تطور الالتهاب الرئوي المزمن والتهاب المفاصل الحاد والتهاب المثانة والخراجات. من بين أنواع الفيروسات الموجهة للأعصاب ECHO-19 و coxsacks ، وكلاهما من المستشفيات الهامة ، وكذلك التهاب الدماغ المزمن والتهاب الدماغ والعضلات. يمكن أن تكون مظاهر الالتهابات المعوية متلازمة شبيهة بالجلد ، والرنح ، والصداع ، والاضطرابات السلوكية. في الأطفال المرضى الذين لديهم لقاح حي متعدد اللقاحات ، كقاعدة عامة ، تظهر رؤية تافهة من خلال الأغشية المخاطية لفيروس شلل الأطفال ، ونتيجة لتجديد هذا الموعد النهائي ، فإن

هناك خطر حقيقي من إصابة الأطفال الأصحاء بشلل الأطفال نتيجة ملامسة الأطفال الملقحين الذين يعانون من نقص المناعة). يمكن تمثيل اضطرابات المناعة الذاتية في agammaglobulinemia عن طريق التهاب المفاصل الروماتويدي ، متلازمة تشبه تصلب الجلد ، scleradema ، التهاب القولون الفيروسي غير النوعي ، داء السكري من النوع الأول.

المظهر الجسدي.لدي الكثير من الاحترام لظهور التطور البدني ، لشكل الأصابع (أصابع لعيون أفخاذ) ، التغيرات في شكل الثدي ، سمة من سمات مرض الصحة العقلية السفلية ، لنقص تنسج اللمفاوي

ليكوفانيا.

علاج زميسنا: يجب إعطاء مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد 3-4 مرات عن طريق الجلد. يجب أن تؤخذ جرعات الغلوبولين المناعي بطريقة تذوب في تركيز مريض Syrovattsi ، بحيث تتجعد الحدود الدنيا بين المعايير.

ناقش إمكانات العلاج الجيني - الجين بتكالاستنساخ ، فرط التعبير البروتيني للارتباط من التحول الشرير للأنسجة المكونة للدم.

في وقت واحد على قلة العدلات السهلة ، يكون عامل النمو راكدًا. عندما تظهر علامة على أمراض المناعة الذاتية ، فمن الممكن تحديد الأدوية في الأجسام المضادة وحيدة النسيلة (إينفليكسيماب وفي.).

متغير نقص المناعة Zagalny

نقص المناعة المتغير في Zagalnaya (cluny) هو مجموعة من المتلازمات التي تتميز بخلل في تركيب الأجسام المضادة ونقص المناعة. المعيار التشخيصي الموثوق لـ STODOL هو قيمة الانخفاض في مكان الغلوبولين المناعي في نوعين أو ثلاثة أنواع رئيسية في كلا المادتين بالإضافة إلى إحدى العلامات المتمايزة السفلية:

ظهور البلاء لأول مرة منذ أكثر من عامين ؛

انتشار isohemagglyutinov و / أو استجابة منخفضة للتطعيم ؛

Viklyuchennya من الأسباب الأخرى لداء غاماغلوبولين الدم.

بالنسبة لبعض الأمراض ، فإن سبب تطور STODOL هو طفرات الجينات ، والتي يتم الحصول عليها من خلال عملية النضج والعيش B-clitin: BAFF-R (مستقبل عامل تنشيط الخلية B) ،المنطاد -1 (بروتين النضج الناجم عن الخلايا الليمفاوية ب -1)أنا ICOS (المحرض المحرض).تحدث عيوب في تمايز الخلايا الليمفاوية B في خلايا البلازما ، وتتطور عيوب في إنتاج الأجسام المضادة ، وقد يحدث خلل في الخلايا اللمفاوية التائية ، مما قد يؤدي إلى تطور الفصام قبل حدوثه. يمكن أن تظهر المتلازمة في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة البلوغ أو عند الشباب.

مختبر داني دوسلودزين.انخفاض كبير في مستوى IgG و IgA (في حوالي 50٪ من الأمراض) و IgM (وصولًا إلى كمية صغيرة من المرض). يبدو أن عدد الخلايا الليمفاوية B في الدم طبيعي أو يتناقص. عدد الخلايا اللمفاوية التائية في غالبية المرضى في القاعدة. في الأمراض الهامة ، تتطور اللمفاويات (1500 × 10 3 خلايا في 1 لتر من الدم). يتم تقليل عدد NK-clitins. يتم تقليل اهتزاز الأجسام المضادة المحددة استجابة للتحصين ، على سبيل المثال ، أثناء النهار. يتضرر بشكل كبير تكاثر الخلايا الليمفاوية والموافقة على IL-2 لمدة الميثوجينات والمستضدات.

صورة Klinichna.تحدث الالتهابات البكتيرية المتكررة بسبب التوطين ، ولكن أيضًا في المسارات اللامتراكزة وفي الجيوب الأنفية. حتى لحظة تحديد تشخيص إصابة النبلاء بعسر الهضم ، يمكن أن يتطور إلى توسع القصبات وانتشار أنسجة الآفة. من المحتمل حدوث أضرار معدية لأعضاء التسمم ، والتي يمكن أن تتجلى في الإسهال والإسهال الدهني وسوء الامتصاص (والكتلة الثانية على ما يبدو). غالبًا ما تكون هناك عدوى ، ويكليكان الجيارديا اللمبلية ، المتكيسة الرئوية الجؤجؤيةلفيروسات الأسرة Herpetoviridae.أمراض STODOL مريضة لتطور التهاب المفاصل الحاد ، والذي يخضع للميكوبلازما واليوريا. يمكن أن تكون مظاهر الالتهابات المعوية التهاب الدماغ والنخاع والمتلازمات الشبيهة بالتهاب الجلد والعضلات وتقليل الجلد والأغشية المخاطية. المناعة الذاتيةالإصابة بالمرض أمر مهم ويمكن أن تبدأ توقعات STANDOL. في بعض المظاهر السريرية الأولى لـ STODOL - التهاب المفاصل ، التهاب القولون الالتهابي غير المحدد ومرض كرون ، التهاب الأقنية الصفراوية المصلب ، سوء الامتصاص ، VKV ، التهاب الكلية ، التهاب العضلات ، آفات المناعة الذاتية للالتهاب الرئوي في مرض الخلايا الليمفاوية ،

فرفرية نقص الصفيحات ، فقر الدم الانحلالي ، فقر الدم الخبيث ، تساقط الشعر الكلي ، التهاب الأوعية الدموية في خلايا الدم ، حساسية للضوء. في اعتلالات ستودول ، يزداد بشكل كبير تكرار (في 15٪ من الحالات) الحبيبات الشبيهة بالساركويد وانتشار اللمفاويات غير الخبيثة. ليكوفانيا.

العلاج الكيميائي المضاد للبكتيريا.

علاج زميسنا: يجب إعطاء مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد 3-4 مرات عن طريق الجلد.

في حالة تسريع المناعة الذاتية - العلاج المثبط للمناعة (الجلوكوكورتيكويدات ، الآزاثيوبرين ، السيكلوسبورين أ) وربما الأدوية الموصوفة في الأجسام المضادة وحيدة النسيلة (إينفليكسيماب وفي.).

متلازمات فرط IgM

متلازمات Hyper-IgM - لتنتهي بأمراض نادرة تتميز بانخفاض في كمية IgG و IgA والتركيز الطبيعي أو المتزايد لـ IgM في الدم. النقص الدوري في الخلايا الليمفاوية في وجود اختلاط لفئات الغلوبولين المناعي و hypermutagenesis للمجالات المتغيرة. حتى الساعة الحالية ، تم التعرف على 6 عيوب وراثية ، والتي يجب أن تساهم في تطوير متلازمة فرط IgMcyndrome.

. النوع 1 (HIGM 1).نقص الخلايا السينية في الخلايا الليمفاوية CD40 (70٪ من أنواع متلازمات فرط IgM) ، بحيث ترتبط الخلايا التائية بكفاءة بالخلايا البائية.

. النوع 2 (HIGM 2).صفة متنحية متنحية ، ضمادات بها عيب AID - التنشيط الحثي cytidin deaminases (الجين Aicda، 12p13)- الإنزيم ، الذي يأخذ مصير الفئتين المختلطة من الغلوبولين المناعي و hypermutagenesis.

. النوع 3 (HIGM 3).صفة جسدية متنحية ، مرتبطة بطفرة جينية لجزيء CD40. مع وجود الكثير من الخلايا البائية ، فإنها لا تتفاعل بشكل فعال مع الخلايا اللمفاوية التائية. المظاهر المظهرية مماثلة لتلك الخاصة بالنوع 1.

. النوع 4 (HIGM 4).صفة متنحية؛ في بعض حالات الطفرات الموجودة من جديد.مرتبط بعيب UNG - uracil-DNA-glycosylase - إلى الإنزيم ، وربما الاهتمام بالمصير

في فئات الغلوبولين المناعي المعاد خلطها ، وإن كانت مكتوبة من أجل AID. بشكل عام ، لا يصطدم فرط الطفرات بمتلازمة الانقباض مع المهبل الصغير.

. اكتب 5 (HIGM 5).العيب موجود فقط في الطبقات المختلطة بشكل مفرط ، لا يبرز فرط الطفرات. لم يتم الكشف عن الطفرة السببية ، ولكن من الواضح وجود خلل في الإنزيم

يساعد.

. النوع 6 (HIGM-ED).وصلات X ، والارتباطات مع خلل التنسج الجلدي للأديم الظاهر ، والنقص الدوري في NEMO (المغير NF-kB) ، والذي يمكن أن يؤدي إلى تعطيل إرسال الإشارات من CD40.

الآفات السينية متلازمة فرط IgMانظر في كثير من الأحيان للآخرين. يتطور عندما يكون هناك خلل في الجين ، لكن الكود هو CD40L (CD154 ، الجين لـ XQ26-Q27.2)- يجند لـ CD40. Nedostatnіst ekspresії CD40L T-lіmfotsitami تنتج عادة ما يصل nemozhlivostі peremikannya klasіv іmunoglobulіnіv في B-lіmfotsitah من الغلوبولين المناعي على INSHI іzotipi وهدمه لtakozh formuvannya pam'yatі-B klіtin، T ط klіtinnogo مرجع TH1-klіtinnoї vіdpovіdі، spryamovanogo proti vnutrіshnoklіtinnih mіkroorganіzmіv. الفتيان المرضى

مختبر داني دوسلودزين.لا تظهر IgG و IgA و IgE أو تظهر بكميات صغيرة. Rivn IgM طبيعي (في 50٪ من الحالات) أو تغييرات ، غالبًا ما تكون كبيرة. عدد T-and-B-clitin في القاعدة ؛ انخفاض في الإنتاج التكاثري لـ T-clitin ، الحث بواسطة المستضدات. IgM polyclonal ، واحد وحيدة النسيلة. الكشف عن المستضدات الذاتية من IgM (مضاد لفرط نشاط الغدة الدرقية ، مضاد للصفيحات ، مضاد للغدة الدرقية ، مستضد لمستضدات الأنسجة الملساء). في الأنسجة اللمفاوية ، في مركز الإنبات الخارجي ، في خلايا البلازما.

صورة Klinichna.أول ظهور في طفل وطفل مبكر. التكرارات المميزة нфекціїتوطين صغير (في المقام الأول من الجهاز التنفسي) ، بما في ذلك oportunistic (viclikan المتكيسات الرئوية الجؤجؤية).كما أنه نموذجي للفيروسات (الفيروس المضخم للخلايا والفيروس الغدي) ، المكورات الجديدة Criptococcus neoformans ،الميكوبلازما والمتفطرات. يمكن أن تكون عدوى خفية الأبواغ سببًا للعداء والإسهال المزمن (يحدث في 50٪ من المرضى) والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب. غالبًا ما يصاب بفقر الدم ، قلة العدلات ، إفراغ المخاط من الشركة ، اللثة ، فيرازكوف

urazhennya stravohodu ، تشوهات الأمعاء الدقيقة ، التهاب القولون المحمر غير المحدد. تألق حتى توزيع المناعة الذاتية(التهاب المفاصل المصلي ، التهاب كبيبات الكلى ، إلخ) أنا أورام خبيثة (بما في ذلك الأنسجة اللمفاوية والكبد والقناة الصفراوية). يمكن أن يتطور تضخم العقد اللمفية وتضخم الكبد والطحال. lykuvannya

العلاج التعويضي المنتظم بالغلوبولين المناعي الداخلي.

العلاج الكيميائي المضاد للبكتيريا. للوقاية والعلاج من الالتهاب الرئوي بالمتكيسة الرئوية ، يجب استخدام الكوتريموكسازول [سلفاميثوكسازول + تريميثوبريم] والبنتاميدين.

لتحسين تلف الكبد والجهاز البيولوجي ، من الضروري العيش فقط بالماء المغلي أو المفلتر ، لإجراء التنظيف المنتظم (المراقبة بالموجات فوق الصوتية ، خزعات الكبد بعد العرض).

في حالة القضاء على قلة العدلات وفم فارغ ، من الضروري تناول مستحضرات الجلوكوكورتيكويد لعامل تحفيز مستعمرة المحببات.

في تطوير المناعة الذاتية ، يتم وصف العلاج المثبط للمناعة (الجلوكوكورتيكويدات ، الآزوثيوبرين ، السيكلوسبورين أ) ، وكذلك المستحضرات القائمة على الأجسام المضادة وحيدة النسيلة.

الطريقة المثلى للعلاج هي زرع النخاع الكيسي من مانحين HLA (معدل البقاء على قيد الحياة هو 68 ٪ ، وهو أكثر فعالية لإجراء المختبر لمدة تصل إلى 8 سنوات).

COMBINOVANI IMUNODEFITSITI مع خلل مهم في الخلايا اللمفاوية التائية

نقص المناعة المشترك المهم

SCID (SCID - نقص المناعة المشترك الشديد)- مجموعة من المتلازمات التي تتميز بانخفاض مستوى الخلايا اللمفاوية التائية ، أو في كثير من الأحيان في النهار وفي ضعف المناعة التكيفية. ... خلل التكوُّن الشبكي ، والذي يتميز بتدهور النضج اللمفاوي والمراحل المبكرة: قلة العدلات і T - B - NK -.

. SCID المرتبط بـ X ، يتطور نتيجة للطفرة الجينية IL-2RG[(CD132 ، المنزل فيلانس مستقبلات IL-2 و IL-4 و IL-7 و IL-9 و IL-15 و IL-21) ، Xq13.1-q21.1 ،אּ ], لإنتاج ما يصل إلى حصار من المستقبلات والخلايا غير الجرثومية للخلايا المستهدفة على أساس الإنترلوكينات المحددة (أكثر من 50 ٪ من جميع أنواع TCIN) ؛ T - B + NK -.

. نقص التيروزين كيناز Janus3 [الجين JAK3 (19p13.1) ،ρ ]; في حالة وجود عيوب جينية ، سيتم تعطيل إرسال إشارة التنشيط في-lantsyuga ІЛ-2 و ІЛ-4 و ІЛ-7 و ІЛ-9 و ІЛ-15 و ІЛ-21 إلى نواة clitin ، والتي يجب استخدامها لجعل التمايز بين T- و NK-clitin نقطة؛ T - B + NK -.

. نقص البروتيناتروسين فوسفاتاز (CD45 ، الجين PTPRC ، 1q31-q32) ؛في حالة وجود خلل جيني ، يتم زيادة نشاط Csk kinase على بروتين Src وفي تدهور الفسفرة في مجالات ITAM في TCR و BCR ؛ T - B + NK +.

. نقص إضافي في إنزيمات RAG1 و RAG2 ، والذي ينشط إعادة تركيب المقاطع V (D) J في الجينات المناعية و TCR RAG1і RAG2 (11p13) ،ρ ] ؛ T - B - NK +.

. متلازمة أومين (نقص غير كامل في إنزيمات RAG1 و

RAG2) [geni RAG1أنا / أبو RAG2 (11p13-p12) ،ص]. zavdyak

انخفاض النشاط الزائد للإنزيمات ، كل تطور لعدد من الحيوانات المستنسخة من الخلايا اللمفاوية التائية ، خاصة بمستضدات الأنسجة الظهارية للمدرسة والأعشاب عندما يكون هناك غلوبولين مناعي في الصفوف الأولى). تتميز بإحمرار الجلد وثعلبة الثعلبة في منطقة فروة الرأس والكدمات والإسهال الذي يسد الحياة بالمتلازمة المعدية. تضخم الكبد و الطحال و تضخم الجامعات اللمفاوية.

. TKIN مع زيادة الحساسية للنشاط الإشعاعي المؤين. عيب الخلية النووية أرتميس [جين DCLRE1C ، (10 نقاط) ،R] ،لدخول مجمع الإنزيمات اللازمة لإصلاح الحمض النووي (اعتني بالمصير في تطوير المتطوعين) ، مع حدوث طفرة جينية ، تلف إعادة التركيب V (D) J ؛ T - B - NK +.

. نقص IL-2 [جين IL-2، 4q26-q27].

طفرات جين مستقبل IL-2 a-lancyug (CD25) (10p15-p14) ؛T - B + NK +.

طفرات جين مستقبل IL-7 a-lancyug (CD127) (5p13) ؛T - B + NK +.

نقص TAP (ناقل لعرض المستضد) ،ضروري لنقل الببتيدات المستضدية إلى الشبكة الإندوبلازمية لمستقبل α-lancyuga IL-7 (CD127) (5p13) ؛T - B + NK +.

طفرات جينات لانسر CD3 (CD3γ ، CDδ و CDε) ، والتي يمكن أن تؤدي إلى انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية التائية البالغة ، وتدهور في التمايز ؛ T - B + NK +.

نقص البروتين ZAP-70 [جين ZAP-70 (2q12) ،ص]. عندما تمنع طفرة الجين الفسفرة في مجالات ITAM لمستقبلات ζ-lancer TCR و ITAM في NK-clitin ، يتطور النقص الانتقائي لـ CD8 + T-clitin وانتشاره).

نقص الأدينوسينديزاميناز [الجين آدا (20q12-q13.11 , p)] ، لإنتاج ما يصل إلى التراكم في خلايا المستقلبات (deoxyadenozytriphosphate و S-adenosylgomocyteina) ، لتقليل تكاثر الخلايا اللمفاوية التائية والبائية (أوصاف الخيارات لالتقاط بداية البداية) T - B - NK -.

نقص purіnnucleosіdphosphorіlazi [الجين pnp (14q11.2) ، p] ، لإنتاج ما يصل إلى التراكم في خلايا ديوكسي جوانوزين ثلاثي فوسفات ، والذي يمنع تكاثر الخلايا اللمفاوية التائية (متلازمات الكبت - يوريكيميا وبول بولي) ؛ T - B + NK -.

مختبر داني دوسلودزين.دليل على متغير ، inodi glyboku lymphopenia ؛ لا تتكاثر الخلايا الليمفاوية استجابة لمستضد معين ؛ غالبًا ما يتم ملاحظة انخفاض في مستوى الغلوبولين المناعي في دم syrovattsi. على الرسم الشعاعي للخلية الصدرية ، يوجد الغدة الصعترية الرقيقة.

صورة Klinichna.يصبح اسم التشخيص السريري واضحًا في الأشهر الستة الأولى من الحياة ، إذا تم العثور على الجسم المضاد IgG للأم. أهم اللوحات الموجودة في المخطط الأول متلازمة معدية مهمة ،نقص تنسج الأنسجة اللمفاوية وتسليمها للتطور. تتميز المتلازمة المعدية بداء المبيضات الفموي ، والأمراض المزمنة ، والالتهاب الرئوي ، والحمى ،

تعفن المسببات البكتيرية والالتهابات الفيروسية. تكمن الأمراض المعدية في المجموعات التصنيفية الأخرى: البكتيريا والفيروسات والفطريات والكائنات الدقيقة المسببة للأمراض فكريا (المكورات الرئوية الجؤجؤية).الالتهاب الرئوي في كثير من الأحيان buva wiclicana P. carinii ،الإسهال - عن طريق الفيروسات العجلية ، كامبيلوباكتر ، الجيارديا لامبليا.التهاب الكبد الفيروسي المتكرر. السمة هي تطوير BCZhit الإقليمية أو المعممة للتطعيم.

lykuvannyaانتقال خاصية العلاج بالمضادات الحيوية ، بما في ذلك التغذية بالحقن ، وإدخال الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد ، والمضادات الحيوية ، والأدوية المضادة للفطريات والمضادات الخارجية. إحدى طرق العلاج الرئيسية ، التي تسمح لك بالوصول إلى نهاية الحياة ، هي زرع النخاع الكيسي ، دون أي طفل من TKIN ، والذي سيموت ، كقاعدة عامة ، في الحياة الأولى. يصفه أحد vipad ، إذا عاش الطفل في عقول Sanuvati بشكل خاص ما يصل إلى 2-3 سنوات. من المهم تطوير SCID في الأطفال حديثي الولادة في وقت مبكر ، لأنه قاتل لهم ، على سبيل المثال ، التحصين باللقاحات الحية. فور تشخيص هؤلاء الأطفال ، من الضروري وضعهم في ذهن بيولوجي (صندوق معقم). في حالة دخول الأمراض المعدية ، يجب إجراء علاج مكثف مضاد للبكتيريا والفطريات والفطريات ، واستبدال العلاج بالجلوبيولين المناعي الداخلي. للوقاية من الالتهاب الرئوي بالمتكيسة الرئوية ، يجب استخدام الكوتريموكسازول. من أجل تطوير BCZhit ، من الضروري إجراء علاج تافه مكثف مضاد لمرض السل. من أجل نقل مكونات الدم ، تحتاج إلى استخدام مستحضرات مُحسَّنة ومكررة واحدة فقط. Є التطور المحفوف بالمخاطر لتفاعل ما بعد نقل الدم "الكسب غير المشروع ضد الملك" بالتزامن مع النقل عبر المشيمة للخلايا الليمفاوية الأمومية.

متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية

هذا هو اسم علم الأمراض ، إذا كان الكائن الحي لا يعبر عن جزيئات MHC-I أو MHC-II. طوال مدة التعبير عن جزيئات MHC-I ، هناك انخفاض في CD8 + T-lymphocytes مقابل النشاط اليومي لـ NK-clitin ؛ في ذروة MHC-II ، ينخفض ​​مستوى الخلايا اللمفاوية التائية CD4 +. تم توصيف عدد من العيوب الجينية. ومع ذلك ، فإن العيوب ليست موضعية في جينات معقد التوافق النسيجي الكبير ، ولكن في العوامل العشرية التي تدل على تنظيم

التعبير. الصورة الرئيسيةمتلازمة الخلايا الليمفاوية "العارية" ط lykuvannyaمماثلة لتلك مع SCID الأخرى.

متلازمة ديجوردزيو

مع متلازمة Didzhordzhio ، أو متلازمة عيب الأمعاء البلعومية الثالثة والرابعة [الحذف في 22q11 ،بما في ذلك الجين TBX1 (22q11.2) ،تشخيص نقص تنسج الدم ، مثل عدم تنسج الغدة الصعترية ، نقص تنسج الغدة الدرقية ، قلب الوادي ، نقص الخلايا اللمفاوية التائية ، كميات متغيرة من الخلايا الليمفاوية البائية.

مختبر داني دوسلودزين.انخفاض كبير في عدد CD3 + و CD4 + و CD8 + T-cellin وانخفاض في النشاط التكاثري الناجم عن الميثوجينات والمستضدات. كمية B- و NK-clitin في القاعدة. تركيز الغلوبولين المناعي Syrovatous بكمية كبيرة بين المعايير ، قد يكون هناك متغيرات مختلفة من dysgammaglobulinemia.

صورة Klinichna.عنصر نقص المناعة في عرض الغدة الصعترية ناقص التنسج أو اللاتنسجي متكرر ، من المهم تجنبه أمراض معدية.يمكن أن يحدث نقص الباراتيرويد أيضًا (نقص كالسيوم الدم ، نتيجة لذلك - تكزز ، سأتذكره في اليوم الأول أو الثاني من السكان) ؛ تشوهات في الدورة الدموية (الدوران الأيمن للقوس الأبهري ، تضيق النعل الأيمن ، عيوب في منتصف الملاط والحاجز الأمامي ، رباعي فالوت ، رتق أو نقص تنسج الشريان الأسطوري) ؛ اكتئاب اليوم الشذوذ في الهيكل العظمي للوجه (زيادة المظهر بين زوج من الأعضاء ، الشقوق ذات الحجم الصغير ، خاصة السفلية ، المنخفضة في الأصداف ، أخدود الدرج القصير). انتهاكات تشوهات الحنجرة والبلعوم والقصبة الهوائية والداخلية vuh و stravohode ؛ ضعف تطور نيروك والجهاز العصبي المركزي والتشوهات الأخرى في النمو (كثرة الأصابع ، ظهور النيجتين ، رتق الشرج ، الناسور الشرجي). تتميز بتداخل الدافع والنمو الحركي. أعني القدرة على توزيع المناعة الذاتية(قلة الكريات البيض ، التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي) والأورام الخبيثة.

ليكوفانيا.... العلاج المضاد للبكتيريا والفيروسات. ... العلاج البديل بمستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد. ... Hirurgichesky lіkuvannya مع طريقة التصحيح فاد التنمية. ... مع تسريع المناعة الذاتية - العلاج المثبط للمناعة. ... إذا كانت اعتلالات الغدد الصماء واضحة ، يتم ملاحظة تصحيح اعتلال الغدد الصماء. ... زرع الدماغ الكيسي غير فعال

تيفنا. ... زرع النسيج الظهاري للغدة الصعترية له ما يبرره. تصحيح وظيفة الكروم الجار درقية.

متلازمة التكاثر اللمفاوي الآفات السينية

NS- تتميز متلازمة التكاثر اللمفاوي بضعف الاستجابة المناعية لفيروس إبشتاين بار [تراكم عيوب الجينات SH2D1A(SAP) في Xq25 ،אּ]، لإنتاج ما يصل إلى الانتشار غير المنظم من الخلايا الليمفاوية B تتحول بفعل فيروس ابشتاين بار واصابة الخلايا المستهدفة جديدة بالفيروس.

صورة Klinichna.وصفت 4 أنماط ظاهرية الأكثر انتشارًا: عدد كريات الدم البيضاء المعدية المهم ، مرض التكاثر اللمفاوي الخبيث (سرطان الدم الليمفاوي ، والأهم من الخلايا البائية) ، وفقر الدم وقلة الكريات الشاملة (في هذا العدد ، المتلازمة يعد التهاب فيروس إبشتاين بار آلية حاسمة (محفزة) لتشكيل أهم مرض سريع التقدم ومميت: عدد كريات الدم البيضاء المعدية الخاطفة (في 58 ٪ من المراهقين إلى متلازمة المراهقين حتى 100 عام) في 10 ٪ من vipads ، يتجلى النمط الظاهري قبل الإصابة بفيروس Epstein-Barr (في نفس الوقت ، كقاعدة عامة ، يتطور dysgammaglobulinemia و lymphomy). غالبًا ما يُظهر نايبيلش أنواعًا مختلفة من نقص السكر في الدم. توفير نقص المناعة لتطور البكتيرية والفطرية والفيروسية أمراض معدية.يمكن أن ينتقل المرض عند الأولاد الذين لديهم تاريخ عائلي مميز واختبار إيجابي PLR لفيروس Epstein-Barr. للتشخيص ، يوصى باستخدام vikoristovuvati بعد التحليل الجيني SH2D1Aوتقديرات من تعبير SAP.

lykuvannya

بمساعدة العلاج الوقائي ، يوصى باستخدام أدوية vikoristovuvati المضادة للجير - الأسيكلوفير ، فالاسيكلوفير (їkh علامة مبكرة لجذب تكرار فيروس Epstein-Barr في الفم)

في حالة نقص السكر في الدم ، يجب استخدام الغلوبولين المناعي الوريدي مع العلاج المضاد للبكتيريا.

للقضاء على عدد كريات الدم البيضاء المعدية الخاطفة ، يتم استخدام جرعات عالية من الأسيكلوفير والميثيل بريدنيزولون ، والعلاج بجرعة عالية مع الغلوبولين المناعي الداخلي مع عيار عالٍ من الأجسام المضادة لفيروس إبشتاين بار.

مع تطور متلازمة البلعمة ، تناول جرعة عالية من ديكساميثازون s Vepesid ♠ (إيتوبوسيد).

في حالة الأمراض الخبيثة ، استخدم البروتوكولات القياسية للعلاج.

طريقة العلاج الجذرية هي زرع النخاع الكيسي من المتبرعين HLA.

متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي

متلازمة التكاثر اللمفاوي المناعي الذاتي - مجموعة من الأمراض التي تتميز بعيوب تكاثر لمفاوية جيدة ، فرط غلوبولين الدم ، اضطرابات المناعة الذاتية ، مع نوع فرعي من الدم CD3 + CD4 - CD8 - فاس(CD95) - TNFRSF6 (10q24.1) ،الجين كاسباس 10 ،فاس ليغاندا - فصل (1 ق 23)].

مختبر داني دوسلودزين. Zmist CD3 + CD4 - CD8 - تصبح الخلايا اللمفاوية التائية في الدم المحيطي أو الأنسجة اللمفاوية أكثر من 1٪. يمكن أن تكون Rivn IgG و IgA و IgM طبيعية أو تزيد أو تنقص. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقليل فرط جاماغلوبولين الدم إلى تركيز منخفض من الغلوبولين المناعي Syrovatous ، وصولاً إلى agammaglobulinemia. Vyavlyayut autoantitil إلى كريات الدم الحمراء ، الصفيحات ، العدلات ، المراهم الملساء ، إلى العامل الثامن ؛ مضادات النوى ومضادات الفوسفوليبيد الذاتية ، وكذلك عامل الروماتويد وزعنفة. كثرة اللمفاويات المميزة.

صورة Klinichna.جميع الأمراض قد حسنت الأفران والجامعات الليمفاوية (في السنوات الخمس الأولى من العمر) والطحال. لا يؤدي تكاثر اللمف إلى تغيرات في درجات الحرارة وظروف درجات الحرارة المنخفضة. لاول مرة تفاعلات المناعة الذاتيةقد لا تكون قادرًا على التخلص من تكاثر اللمفاويات والتسريب. بسبب شدة تفاعلات المناعة الذاتية للتراكم. غالبًا ما تتطور تفاعلات المناعة الذاتية ضد خلايا الدم (فقر الدم الانحلالي ، قلة الصفيحات ، قلة العدلات) ، وغالبًا ما يتم استهلاك هذه الكائنات الحية. إضافات لتطور أمراض خبيثة جديدة (T- و B-lymphoid ، بيركيت الليمفاوية ، اللمفاوية غير النمطية ، الورم الحبيبي اللمفاوي ، إلخ).

ليكوفانيا.... أدوية العلاج الكيميائي (سيكلوفوسفاميد ، آزاثيوبرين ، ميثوتريكسات ، كلورامبيوسيل). ... القشرانيات السكرية. ... استئصال الطحال مع فرط الطحال المتقدم ونقص الكريات البيض. ... في الحالات المهمة ، يمكن زراعة النخاع الكيسي.

متلازمة فرط الغلوبولين المناعي في الدم E.

تتميز متلازمة Hyper-IgE بمئات التغييرات في مصل IgE ، وتكرار خراجات الجلد وخلايا الأطفال من مسببات المكورات العنقودية ، والالتهاب الرئوي على شكل قيلة رئوية ، والتشوهات في الاضطرابات الهيكلية للوجه. لم يتم تحديد الطبيعة الجزيئية الجينية لمتلازمة فرط IgE حتى cich pyr. في بعض الحالات ، يتم الكشف عن صفة جسمية سائدة ، وفي حالات أخرى - تدهور صبغي جسدي متنحي. السماح للعيوب بتلقي جزيئات الإشارة لمستقبلات السيتوكين (في الشكل الجسيمي السائد للمتلازمة ، حتى في وجود طفرات في Stat3)وربما يرتبط بالوظيفة المعطلة للتجمع السكاني Th17-clitin. الجين الآخر ، الذي يدل على تكوين متلازمة فرط IgE ، موضعي على الكروموسوم 4 (4q).

مختبر داني دوسلودزين.الكشف عن الأضرار المناعية التنموية: تعديل مستوى IgE في العلاج الكيميائي ، انتهاك الانجذاب الكيميائي للعدلات ، خلل في الكشف عن الأجسام المضادة ؛ انخفاض في تفاعل العلاج التعويضي بالهرمونات تجاه ذوفان الكاندين ، والخناقي ، وتوكسويد برافتسفيوم ؛ إضعاف النشاط التكاثري لـ T-clitin في الكانديداو pravtsevy ذوفان في حالة تجنيب ظهور mytogenicity. فرط الحمضات في الدم المحيطي وخط خراجات شكيرني. كمية T-and-B-Clinical في القاعدة.

صورة Klinichna.اكزيما الآفات المتوسطة الحادة في سن مبكرة. خصائص مظهر الوجه (عريض ، طوب عريض ، عدم تناسق في الهيكل العظمي للوجه ، مثل الجبهة البارزة ، العيون المغروسة بعمق ، الحنك العالي). هناك شذوذ في تطور الهيكل العظمي ، والجنف ، ورخاوة الطمي ، وتصلب لكسر الخراجات بسبب إصابات طفيفة ، وتلف الأسنان. توجد خراجات في المدارس وخلايا أطفال وجامعات لمفاوية. يتطور الالتهاب الرئوي في أقدم نائب (معظمه من بكتريا المكورة العنقودية البرتقاليةі H. في-

الانفلونزا) ،في 77 ٪ من الحالات تتشكل قيلة رئوية ، وتوجد عدوى ، P. الزنجاريةі A. fumigatus.يمكن أن يحدث الالتهاب الرئوي دون تعديل درجة الحرارة. يحدث داء المبيضات المزمن في الأغشية المخاطية و nigtiv في 83٪ من الحالات.

ليكوفانيا.... تريفا (بمساعدة الوقاية - previchna) علاج مضاد للجراثيم ومضاد للفطريات. ... لعلاج التهاب الجلد ، تكون الحالات الموضعية راكدة ، وفي الحالات المهمة - الجرعات المنخفضة من السيكلوسبورين أ. زرع النخاع الكيسي غير فعال.

متلازمة تكسر الكروموزوم

لمتلازمات عدم استقرار الكروموسومات: الهجمات[عيب في جين DNA-topoisomerase صراف آلي (11q22) ، p] أنا متلازمة نيميغن[عيب في جين النبرينا NBS1(8q21)] - يتم زيادة التواتر المميز للكينشين الخبيثة وعدم الاستقرار الكروموسومي العفوي وانكسار الكروموسومات. تلعب جريمة الطفل دورًا في إصلاح تغييرات الحمض النووي المزدوج الشريطة وتنظيم دورة الخلية. في المعتاد ، يحدث انهيار الحمض النووي المزدوج في عملية إعادة التركيب V (D) J لجينات الغلوبولين المناعي و TCR ، وفئات الغلوبولين المناعي المختلط ، لمدة ساعة من العبور خلال الانقسام الاختزالي. تحدث العمليات المماثلة عندما تنضج الخلايا العصبية في الدماغ. تضيف العيوب في إصلاح الحمض النووي في ترنح توسع الشعيرات الدموية ومتلازمة نيميغن إلى هذه المظاهر السريرية ، مثل تعطيل تخليق الغلوبولين المناعي ووظيفة أعضاء الدولة والجهاز العصبي.

ترنح توسع الشعيرات الدموية

متلازمة تسي (التردد 1: 300 الطقسوس. الوافدون الجدد) مع النمط الظاهري غير المتجانسة تم وصفها من قبل ليسار الفرنسي D. Luy-Bar. يمكن أن تحدث أعراض الرنح عند الطفل حتى في 2-4 أشهر. كان الرنح مصحوبًا بالتدهور التدريجي لكليتين البوركين في الذرة. يظهر توسع الشعريات على التلال الأنفية ، في القذائف ، على الملتحمة بثمن بخس ، ما يصل إلى 3-6 صواريخ. في كثير من الأحيان على شكرو يطلق عليهم "قوي مع الحليب".

هناك نوع من الأعراض السريرية. انخفاض العدد والنشاط الوظيفي لـ T-clitin (بشكل رئيسي CD4 + T-clitin). العدد الأولي للخلايا اللمفاوية التائية في غالبية المرضى الطبيعيين. بشكل مؤقت فوق العضلي (بمعدل نمو يبلغ 200 مرة ، أقل في السكان البعيدين) تواتر الأورام (بما في ذلك الأورام اللمفاوية والسرطان) ، ليس من السهل إنتاج نتيجة قاتلة تصل إلى 10-12 سنة. lykuvannyaمصحوب بأعراض.

متلازمة نيميغن

تتجلى متلازمة نيميغن (بالنسبة لاسم المكان في هولندا ، المتوفى لأول مرة) من خلال صغر الرأس ، وهو تلف محدد في الهيكل العظمي للوجه (انحناء الجبهة ، مثل الجزء الأوسط من الوجه ، والشيخوخة الكبيرة ، والتهاب الغضروف المفصلي) تطور ظهور شواطئ "كاوي باللبن" على سكور ، إكلينيكيًا ومتلازمي الأصابع ، خلل في تكوين النساء وفي. يعاني معظم الأطفال من بكتيرية متكررة ومزمنة. أمراض معديةالنبلاء dikhalnyh وأجهزة الأنف والأذن والحنجرة والجهاز العلماني. في 50 ٪ من vypadkіv يطورون حلولًا خبيثة جديدة ، والأهم من ذلك In-klinnі lіmphomi. تطور خلل جاماغلوبولين الدم ، انخفاض في CD4 + T- كليتين.

ليكوفانيا.... علاج أعراض الاضطرابات العصبية. ... العلاج البديل بالجلوبيولين المناعي الداخلي. ... يجب استخدام العلاج المضاد للبكتيريا ، ومكافحة الإجهاد ، والمضاد للفطريات للمرضى. ... في حالة الذوق السيئ ، سيزيد الحل الجديد من الحساسية للنشاط الإشعاعي والعلاج الكيميائي.

متلازمة ويسكوت الدريش

متلازمة Wiskott-Aldrich [عيب جيني WASP (Xp11.23p11.22) ،אּ. أيضا ρ і Ʀ] الجنرال دبور(من عند متلازمة ويسكوت الدريش)يتم التعبير عنها في الخلايا الليمفاوية والأنسجة والطحال والخلايا التوتية. طفرات الجين المرتبط مع التعبير غير الطبيعي في العدلات والخلايا اللمفاوية التائية (CD4 و CD8) من جزيء CD43 (يجند لـ ICAM-1 ، يوضح وظيفة مضادة للالتصاق).

مختبر داني دوسلودزين.تتراكم قلة الصفيحات (أقل من 10٪ من المعدل الطبيعي) عن طريق زيادة معدل خلايا الدم.

تكون الصفيحات أصغر حجمًا وأقل في الأشخاص الأصحاء. ينخفض ​​مستوى IgM في دم syrovattsi مع المستوى الطبيعي لـ IgG ويزيد مقابل IgA و IgE. يتم تقليل التتر من isohemagglyutinins ، يتم تقليل تكوين الأجسام المضادة لمستضدات السكاريد من المكورات الرئوية ، العقدية ، العصيات المعوية ، السالمونيلا ، وكذلك المستضدات المضادة للأجانب. في سن مبكرة ، كقاعدة عامة ، يكون عدد الخلايا الليمفاوية طبيعيًا ، مع 6 مستويات من اللمفاويات (أقل من 1 × 10 9 / لتر) ، وانخفاض في CD3 + و CD4 + T- كليتين بمستوى طبيعي من B- و NK - كليتين. فرط الحمضات المحتمل وتطور فقر الدم التالي للنزف. الاستجابة التكاثري لـ T-clitin للميتوجين ومستضد النقصان ، يضعف العلاج التعويضي بالهرمونات. في الهياكل الطبيعية لمراكز الجراثيم والولادة والخلايا التائية ، لا تظهر في الهياكل الطبيعية.

صورة Klinichna.يتميز القلق بثالوث من العلامات: قلة الصفيحات والأكزيما و الأمراض المعدية المتكررة.تتجلى متلازمة النزف في وقت مبكر ، حتى خلال فترة حديثي الولادة (حَبَرة ، ورم رأسي ، ونزيف من الجرح السري ، ونزيف معوي). تظهر الإكزيما في وقت مبكر في 80٪ من الأمراض. بالإضافة إلى ذلك ، تتراكم علامات نقص المناعة: الالتهابات البكتيرية لأعضاء الأنف والأذن والحنجرة ، والجهاز العقلي ، وأعضاء التنميش ، والشكيري ؛ عدوى الهربس الموسعة أو المعممة (الهربس البسيطі الحماق النطاقي) ،الفيروس المضخم للخلايا ، وكذلك الفطريات (داء المبيضات في الأغشية المخاطية) ، والتهابات عابرة سابقة. في 70٪ من الأمراض ، أمراض المناعة الذاتية (فقر الدم الانحلالي ، قلة العدلات ، التهاب المفاصل ، التهاب الأوعية الدموية الخبيث ، التهاب القولون الالتهابي غير المحدد ، التهاب الأوعية الدموية الدماغية ، التهاب كبيبات الكلى ، المناعة الذاتية) في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 5 سنوات ، يزداد التكرار مخلوقات شريرة جديدة(الأهم من ذلك ، الأقمشة اللمفاوية الرقيقة).

ليكوفانيا.... زراعة النخاع الكيسي الخيفي بخلايا غير طبيعية (تصل نسبة نجاح العملية إلى 90٪ في حالة الزرع المفرط من المحتوى النسيجي للمتبرع و 50٪ في حالة الزراعة أحادية الصيغة الصبغية). ... العلاج البديل بالجلوبيولين المناعي الداخلي. ... الاستخدام الوقائي للأدوية المضادة للبكتيريا والفطريات ومضادات الصغر. ... لتغيير متلازمة النزف ، يجب إجراء استئصال الطحال. ... في حالة تسريع المناعة الذاتية ، يشار إلى العلاج المثبط للمناعة.

عيوب البلعمة

مرض الورم الحبيبي المزمن

تتميز الأمراض الحبيبية المزمنة بضعف النشاط الوظيفي للخلايا البلعمية (إنشاء أشكال نشطة من الجذور الحمضية ، وقتل داخل البلورات وتفتيت مسببات الأمراض البلعمية) ، الالتهابات الفطرية البكتيرية الدائمة. تتطور الأمراض الحبيبية المزمنة بشكل خاص مع عيوب وراثية [في 65٪ من الحالات - أمراض النوع X من المرض: الجين gp91-phox (Xp21.1) ،אּ. في 35٪ من الحالات - وراثي جسمي مقهور: جين f47-phox (7q11.23) ،ρ ؛ الجين p67-phox (1q25) ،ρ ؛ الجين p22-phox (16q24) ، p] ، مما يؤدي إلى تلف نظام NADP-oxidase. عندما تنثني العدلات قصيرة العمر (سنوات كيلكا) للبكتيريا غير المكسورة ، فإنها "تتأرجح" عند الموقد. لا تزال البلاعم خلايا حية ، ويلعب بدائلها (حيدات) في الرأس بأعداد صغيرة (لتكوينها حبيبات) ،إنها تلتهم الكائنات الحية الدقيقة ، لكنها لا تدفعها إلى الدخول.

مختبر داني دوسلودزين.خصائص القيم الطبيعية للغلوبولين المناعي الصفراوي والمجموعات السكانية الفرعية من الخلايا الليمفاوية. دراسة جذور البيروكسيد بواسطة العدلات ، وتقييمها في الاختبارات (الانارة الكيميائية ، أو تجديد تترازوليوم الأزرق) ، انخفاض حاد ، أو في النهار. في الوقت نفسه ، تتميز الأمراض المعدية عن طريق زيادة عدد الكريات البيضاء ، العدلات ، القابلية للإصابة بـ SHOE ، فقر الدم ، فرط جاماغلوبولين الدم.

صورة Klinichna.يظهر الإلهام في عدد كبير من vipadkiv في أول rotsi من الحياة متلازمة معدية(التهابات مسببات الأمراض الداخلية والكامنة) والحبيبات. معظم الأنواع: الآفات (الالتهاب الرئوي المتكرر ، آفات العقد الليمفاوية الجذرية ، خراجات الأساطير ، آفات ذات الجنب) ، المسالك العشبية ، خراجات شكيرني والآفات. معظم التلاميذ - كائنات دقيقة إيجابية الكاتلاز: المكورات العنقودية الذهبية ، الرشاشيات النيابة ،البكتيريا سالبة الجرام المعوية (E. coli، Salmonella spp.، Serratia marcescens) ،أكثر - بوركولديريا سيباسياі Nocardia farcinica.تتميز بتطور خراجات pechinkovy و subphrenic ، التهاب العظم والنقي ، خراجات القفص الصدري ، تعفن الدم.

Nayvazhche ، الالتهابات التي تهدد الحياة لا تتسارع - داء الرشاشيات ، والذي يمكن أن يمنع الآفات المنتشرة والأعضاء الأخرى (الخلايا الدهنية ، المخ ، الأكياس ، الفصوص ، الشغاف). في المرضى الذين يعانون من أمراض حبيبية مزمنة للتطعيم ضد BCG ، غالبًا ما تتطور فحوصات اللقاح للعدوى ، ويتم الحصول على العقد الليمفاوية الإقليمية. يمكن أن تحدث آفات المتفطرات في الأمراض التي تصيب الورم الحبيبي المزمن مثل Legeny ، وكذلك التوطين الجانبي وتتسبب في انقطاع طويل الأمد. بالنسبة للأمراض المصحوبة بأمراض حبيبية مزمنة ، فإنها تتميز بظهور التطور البدني.

ليكوفانيا.... العلاج المضاد للميكروبات: الصيانة الوقائية للكوتريموكسازول والأدوية المضادة للفطريات (іraconazole and іn.) ؛ في حالة الأمراض المعدية التي تم تشخيصها ، يتم إجراء العلاج بالحقن للعلاج المضاد للبكتيريا (2-3 مضادات حيوية للجراثيم ، والتي تخترق داخليًا) بالتزامن مع العلاج المضاد للفطريات. مع تطور داء الرشاشيات ، يتضح أنه يستهلك بشكل ضئيل الأمفوتريسين ب أو الكاسبوفنجين. عندما يكون MAC معديًا ، من الضروري استخدام مزيج من العلاج النوعي البسيط مع الأدوية المضادة للسل مع المضادات الحيوية من مجموعة واسعة من الأدوية ذاتية الصنع. ... غالبًا ما يتم استبدال العلاج الجراحي بتقيحات جروح العمليات وتشكيل حروب جديدة. يمكنك ترقيم الخراج تحت سيطرة الموجات فوق الصوتية. ... لعلاج الأمراض المعدية الهامة في حالة عدم فعالية العلاج المضاد للبكتيريا ، من الممكن علاج كتلة المحببات ، جرعات عالية من IFNu و G-CSF. ... يمكن أن يكون زرع النخاع الكيسي ، أو زرع خلايا دم الحبل السري من الأخ سومي ، ناجحًا في السنوات الأولى ، نظرًا لوجود خطر ضئيل للوفاة بسبب العدوى المتأخرة في المستشفى وردود الفعل.

عيوب التصاق الكريات البيض

في اليوم الحالي ، تم وصف 3 عيوب في التصاق الكريات البيض. قد تكون كل الرائحة الكريهة

نوع وراثي متنحي من التدهور ، يتميز بالعدوى الجرثومية والفطرية المتكررة والمزمنة. يتميز النوع الأول بانخفاض في التعبير عن CD11 / CD18 على الكريات البيض ، وضعف الانجذاب الكيميائي للعدلات ، زيادة عدد الكريات البيضاء (أكثر من 25 × 10 9) ، انخفاض في تغلغل الحبل السري ونموه

ليكوفانيا.... العلاج المضاد للبكتيريا: الأمراض المعدية والوقائية. ... في حالة الانقطاع الشديد ، يؤخذ في الاعتبار زرع النخاع الكيسي من متبرع HLA.

عيوب النظام وتكملة

أمراض مع نقص المكونات التكميلية

تظهر العيوب الجينية في المكونات المحيطية للأنظمة وفي استكمال الاستقراء في الجدول. 11-2.

سبادكوفي أت.نادراً ما تظهر الأمراض المتراكمة مع نقص في المكونات في المكمل ، لأنه من الضروري أن يكون لديك موقف متماثل للأليلات الصبغية الجسدية. Є واحد vignatok ، مرتبط بـ C1inh (ingibitor C1-esterasi): طفرة جينية C1inh ،نتيجة لنقص المبتكر ، في حالة متغايرة الزيجوت ، يظهر نفسه كنمط ظاهري ، نراه على أنه انخفاض في AT (div.

أمراض المجمعات المناعية.يتجلى نقص C1-C4 في تطور أمراض المجمعات المناعية - الأوعية الدموية الجهازية والنيروك ، والتي تسمى عادة متلازمة شبيهة بالديدان (VVC).

Pіogennі іnfektsії.نقص C3 (أيضًا عوامل H و I) من الارتباطات مع زيادة الجفاف للأمراض المعدية. نقص المكونات ، وكيفية المشاركة في المسار البديل لتفعيل المكمل ، وكذلك نقص المكونات C5-C8 ، مثل النيسرية النيابة.نقص C9 سريريا بدون أعراض.

الجدول 11-2.تظهر عيوبًا سريريًا في المكونات الطرفية للنظام وفي التكملة

إنغريدينتي

عرض Klinichny

C1q ، 1p34.1 ،ر

الالتهابات البكتيرية ، VKV مع التهاب كبيبات الكلى

C1r ، 12p13 ،ر

الالتهابات البكتريولوجية ، VKV

C4 ، 6p21.3 ،ر

نفس الشيء

C2 ، 6p21.3 ،ر

الالتهابات البكتيرية ، VKV في 15٪ من المرضى

C3 ، 19, ر

العامل د ، Ʀ

العدوى بسبب النيسرية النيابة.

العامل P (بروبدين): Xr11.23 ،ر

نفس الشيء

العامل ح

الالتهابات القيحية ، VKV مع التهاب كبيبات الكلى

العامل الأول

إلى f

C5 ، 9q32-9q34 ،ر

العدوى بسبب النيسرية النيابة.

C6 ، 5 ح ،ر

إلى f

ج ٧ ، ٥ ح ، ص

إلى f

C8 ، 1p34-α , β ، 9q-، ρ

إلى f

C9 ، 5p13 ،ر

صرير بدون أعراض

C1inh (مكون ingibitor C1 مكمل) ، 11р11.2-11q13 ،Ʀ

متباطئ في

DAF ، 1q32.2

انحلال الدم مع بيلة هيموغلوبينية منخفضة الانتيابي

CD59

نفس الشيء

pіogennі іnfektsії

* - بما في ذلك الجينات ، الانخفاض.

نقص الليكتين يسبب التقرح

نقص الليكتين ، المرتبط بالتضخم (الاسم: مانانس ملزم لكتين - MSL) ، تراكم عيب جيني MBL(عدد نقاط الطفرات والحذف في الجين MBLتظهر في 17٪ من الناس من العرق الأوروبي). في حالة وجود عيوب جينية ، يتم تعطيل تنشيط البروتياز ، وبالتالي يتم كسر مكونات المكمل C2 و C4 وتفعيل النظام والمكمل على طول مسار الليكتين. كلاسيكيايتجلى علم الأمراض tsya من خلال متلازمة المعدية.

مختبر داني دوسلودزين.لا يشير تحليل المجموعات السكانية الفرعية من الخلايا الليمفاوية والكريات البيض وأيضًا أنواع الغلوبولين المناعي إلى غالبية الأمراض والأعراض السريرية المناسبة. في دم syrovatz من MSL الرئيسي.

ليكوفانيا.لا تسي zhvoryuvannya є نقص المناعة الكلاسيكية. Otzhe ، هيكل mіzh المناعة عن طريق مؤشرات مختلفة. يمكن استخدام MSL المؤتلف كدواء دوائي للعلاج المسبب للمرض للمرضى الذين يعانون من عيب كيسي. في غضون ساعة معينة ، يخضع العقار لاختبارات إكلينيكية.

تم تصميم جهاز المناعة للناس للرد بسرعة على غزو العناصر الغريبة. الوظيفة الصحيحة - عملية تحديد التلوث والممتلكات. نقص المناعة الأولي يعني أن الطفل ليس لديه آلية مصاغة مع نمو داخل الرحم ، لعدم خلعه وفقًا لمسؤول مزيل الاحتقان. نتيجة لذلك ، إذا كنت تستخدم الكائنات الحية الدقيقة في جسمك ، فسوف تحقق لك أقصى أداء. يمكن قول الشيء نفسه عن الخلايا غير النمطية ، وكيفية إصلاح التدفق السلبي على المعسكر الصحي ، للتخلص من أمراض الجدية.

التطور المنزلق لنقص المناعة الأولي والثانوي. أول viznachatsya في كتابة nemovlyati nebarom الناس. يتم التقاط كائن Yogo لتسلية السلطة من المستضدات ، schilny قبل الغزو المعدي. هذا بسبب حقيقة أن الطفل الصغير غالبًا ما يكون مريضًا ، وأنه يمكن أن يصاب بأمراض متكررة ، ومن المهم أن نتحملها ، وسنأخذها بعيدًا. لإنتاج أشكال مهمة من نقص المناعة الأولي قبل الموت عند الطفل.

نتيجة الولادة ، إذا ظهر نقص المناعة الأساسي عند كبار السن. هذا ممكن ، ولكن بالنسبة لجميع الناس ، فإن الناس مذنبون لكونهم قادرين على تعويض هذا المرض المفرد.

Klіnіka zhvoryuvannya - إعادة المعلومات ، انتقال المرض إلى شكل مزمن. لماذا تنتج نقص المناعة pervinny:

1. مريض يعاني من تشوهات قصبية المنشأ.
2. على مستوى جديد ، الأغشية المخاطية وانحناء شكيرني هي urazhayutsya.
3. Є مشاكل في أجهزة الأنف والأذن والحنجرة.
4. PIDS ، كقاعدة عامة ، تؤدي إلى التهاب العقد اللمفية ، والخراج ، والتهاب العظم والنقي ، والتهاب السحايا ، وتعفن الدم.
5. تثير أشكال الغناء من نقص المناعة الأولية الحساسية وأمراض المناعة الذاتية ونمو أمراض خبيثة جديدة.

يجب أن يشارك التحقيق في تدهور وظائف الجهاز المناعي للجهاز المناعي في علم المناعة - علم تطوير وتشكيل آلية المناعة ، ضد تغلغل المستضدات في الكائن الحي ومعرفة كائن المدرسة مع الكلمات والكائنات الحية الدقيقة.

إذا تم تشخيص IDS في وقت مبكر ، فإن الطفل لديه المزيد من الفرص لرؤية وتطوير الحياة من جسم سليم. الأهم من ذلك هو قيمة الطفرة الجينية في الوقت المناسب ، حيث من الممكن الاستفادة من خطط الأسرة.

نقص المناعة هو عامل شذوذ في آلية نقص المناعة ، حيث أنه يؤدي إلى نقص المناعة في الاستجابة المناعية لحقن المستضدات. يمكن أن يكون Tsei zb_y chotir'oh vid_v:

• vikovoi ، أو to to vinyk في الطفل ، أو في الرذيلة المختطفة ؛
• السد من خلال الطعام الخاطئ ، وأسلوب الحياة ، وطريقة الحياة ، وطريقة العيش ، وفيروس SNID ، وما إلى ذلك ؛
• بعد أن تطورت نتيجة لعدوى جديدة ؛
• vrodzheniy abo pervinny VD.

تصنف PIDS على أنها البور في شكل وشدة المرض. قبل حالات نقص المناعة الأولية ، تم الإبلاغ عن ما يلي:

• يتميز VD بمعدل مجمعات ديسيلكوك clitinnyh ؛
• خلل في تكوين الشبكية ، عند stovbrovі klіtini vіdsutnі ، tse prirіkє من حديثي الولادة حتى الموت.
• مزيج مهم من VD هو انخفاض المرض والخلل الوظيفي في الخلايا اللمفاوية التائية.
• متلازمة جورج - تشوهات في الغدة الصعترية أو الغدد الجار درقية - ضعف الأداء أو ظهور الغدة الصعترية. نتيجة للعيب ، لوحظت الخلايا اللمفاوية التائية ، أمراض القلب الخلقية ، تشوهات في هياكل الكيس ، كيسات الوجه ، عيوب نيركوفي وخلل في الجهاز العصبي المركزي.
• نقص المناعة الأولية ، تراكم الخلايا الليمفاوية ب.
• التدمير في الخلايا الصغيرة ، مما يؤدي إلى أمراض حبيبية مزمنة (CGB) مع حالات شاذة في التبادل الحامض. خلل في تحميص الفطريات النشطة الحامضة والالتهابات البكتيرية.
• عيوب طي خلايا الدم ، والتي يمكن أن تدمر زاكست الخلطية. في النظام التكميلي ، يمكن أن يكون هناك عدد يومي من المستودعات.

يحتاجه النبلاء!يتميز نقص المناعة السريرية بنقص الخلايا المناعية ، بما في ذلك الخلايا الليمفاوية وخلايا البلازما والضامة. نقص المناعة الخلطية يعني خللًا في الأجسام المضادة الفيروسية.

أعراض نقص المناعة الأولية

في العلامات الأولى لنقص المناعة ، ستظهر الأعراض تلك الأعراض. صورة Vivchayuchi klinichnu للوقاية من الأمراض ، lykary klinika vyavlyayut نوع من نقص المناعة. Tsyom spriyє انظر حولك ، تحليل ، سوابق لتحديد علم الأمراض الوراثي.

1. يحدث النقص الأساسي في الجهاز المناعي بسبب عدوى الشخصية الفيروسية والفطرية. العلامات المميزة هي قشعريرة متكررة ، وأهمية GDVI ، والزجاج ، والتهاب الغدة النكفية ، وبعض الهربس. يعاني المرض من مرض القلاع والأساطير الملتهبة والأعضاء في الأمعاء المتراكمة بالفطريات. نقص المناعة السريرية في تطوير الأورام ، الليمفوما.
2. عدم وجود عدوى خلطية لإثارة عدوى بكتيرية. الالتهاب الرئوي Tse ، gnіyniki على shkіrі ، الحمرة ، المكورات العنقودية ، العقدية.
3. عدم وجود مستوى إفرازي من الغلوبولين المناعي A آفة فيكليكو للأغشية المخاطية في الفم والأنف والعينين والأمعاء والشعب الهوائية.
4. تتميز مجموعات VD بالعدوى الخارجية والبكتيرية المتسارعة. يظهر شكل نقص المناعة الأولي غير محدد - الرائحة الكريهة تدور في رذائل من التطور ، عمليات منتفخة ، الأنسجة اللمفاوية ، الغدة الصعترية ، فقر الدم الضخم الأرومات.
5. إن تشخيص قلة العدلات وخلل البلعمة في الخلايا الحبيبية ناتج عن عمليات الاشتعال البكتيرية مع الخراجات والخراجات. قد تكون النتيجة تعفن الدم.
6. الرابطة التكميلية لاضطرابات نقص المناعة الأولية لسحب الالتهابات البكتيرية وأمراض المناعة الذاتية ، وكذلك التورمات المتكررة عند الأطفال والأطفال - تورم وعائي عصبي (NAO).

أسباب نقص المناعة الأولية

تتشكل الخلل في الجهاز المناعي في الجنين في منتصف رحم الأم. يتدفق مسؤولو رزني على العملية. تشخيصات ما قبل الولادة تظهر تطور جنين مصاب بنقص المناعة. تستعد إثيولوجيا PIDS على ثلاثة أمراض.

1. الطفرات الجينية ، والتي تعني ، في الجينات ، مثل تلك الموجودة في العملاء المؤهلين مناعيا لوظائفهم ، يمكن رؤيتها بواسطة الثعابين. لتحطيم عملية التطوير والتمايز للعملاء. تراجع حالات الشذوذ في النوع المتنحي الجسدي ، إذا كان كلاهما مسببًا للطفرات. من غير المهم أن يتطور عدد الطفرات تلقائيًا أو بطريقة إنجابية (في المقالات).
2. عامل ماسخ - التسريب الكامل للسموم غير الآمنة على الغشاء ، والتي يمكن أن تؤدي إلى نقص المناعة الأولية القبيح. إثارة عدوى VD TORCH - الفيروس المضخم للخلايا ، والهربس ، والحصبة الألمانية ، وداء المقوسات في النساء المهبلية.
3. علم السلوك غير واضح. نقص المناعة وسببه غير واضح.

قبل مثل هذه الظروف ، لا توجد أعراض لـ VD ، والتي تتجلى في الظروف المتسارعة المعدية في المواقف الاستفزازية. بمجرد اكتشاف أن أحد عناصر آلية الأرض شاذ ، سيصبح المريض ضعيفًا ، وسيصبح المريض كائنًا لغزو الأطفال.

تشخيص نقص المناعة الأولية

يتم تحديد فترات نقص المناعة حسب النوع ، وتكون بعض حالات نقص المناعة الأولية أكثر شيوعًا ، ثم يبدأ هذا النوع من الظهور في الشهر الأول. Vizit to lykary obovyazkovy مع أمراض الطفل المتكررة ، قشعريرة ، تطور الالتهابات الفطرية ، البكر ، البكتيرية. قد تكون الشذوذ في نمو الطفل بسبب نقص المناعة الأساسي. لمعرفة المشكلة من الضروري تشخيص المصطلح وأذن الحب التي لا هوادة فيها.

تتضمن طريقة التعرف على اعتلال الصحة تطوير الإجراءات:

• نظرة zalnyy ، مع نوع من احترام الحيوان لتدريب عمليات شكري ، والأغشية المخاطية ، و gnіynichkovі ، والأنسجة الدهنية pіdshkіrnі ؛
• تقدم صيغ الكريات البيض لفحص الدم ، حول VD ، للتحدث عن مظهر قلة الكريات البيض ، قلة العدلات ، ندرة المحببات ، وغيرها ؛
• الكيمياء الحيوية للدم ، تظهر خلل في الدم ، وجود نواتج غير معهود ، والتي تشير إلى VD الخلطية الأولية ؛
• جرعة محددة على رد فعل جهاز المناعة. يتم الحصول على مؤشرات نشاط الخلايا المناعية.
• التحليل الجيني الجزيئي - طريقة لتسلسل الجينات لنوع الطفرة. Tse طرق تحديد متلازمة بروتون ، دي جورج ، دنكان ، فيسكوت أولدريتش.

تمايز مماثل لأمراض نقص المناعة من المعرفات الثانوية المتراكمة ، والتي توجد في شكل نشاط إشعاعي ، والكلام السام ، وأمراض المناعة الذاتية ، وعلم الأورام. في كبار السن ، يمكن إجراء التشخيص بسلاسة ، وهناك بعض علامات السلاسة ، والأعراض ليست واضحة.

التشخيص قبل الولادة

يسمى تعيين VD الأساسي للخزعة الإضافية من الزغابات المشيمية تحديد ما قبل الولادة لشكل المرض. بالإضافة إلى ذلك ، فإن ثقافة ماء الفاكهة ينمو دم الجنين. تحليلات طي Tse ، والتي تظهر في قطرات هادئة ، حيث تم اكتشاف طفرة لدى الآباء.

للكشف عن نقص المناعة المشترك المهم الذي يحمل علامة X ، يمكننا إعطاء نتيجة دقيقة ، وكذلك توضيح تشخيص متلازمات VD الأولية ، والورم الحبيبي المزمن ، و TKID stans الأخرى.

نقص المناعة الأولية Lіkuvannya

لا يسمح تشخيص علم السلوك والتسبب في المرض بمنهجية فيروبيت في علاج علم الأمراض. في حالة الأشكال المهمة ، لا يكون العلاج العلاجي مناسبًا ، فليس من الضروري الحرمان من الوقت في السكن ، والنتيجة المميتة ستؤدي حتماً إلى تسريع نقص المناعة. في cich vipadkah ، يمكن أن يساعد فقط زرع النخاع الكيسي لمادة بطنية من جذر الغدة الصعترية.

يتم تعويض نقص الجهاز المناعي عن طريق تخزين أدوية معينة محفزة للمستعمرات. سعر العلاج المناعي هو الثيمالين تكتيكيًا مع الليفاميزول وطرق أخرى يمكن أن يستخدمها اختصاصي المناعة. يتم التعرف على اعتلالات الخميرة بواسطة الإنزيمات والمستقلبات. دعونا نوسع الدواء إلى عدد من البيوتين.

يفضل Dysglobulin (نقص المرض الخلطي) بدائل الغلوبولين المناعي ، في وجود مثل هذه الأنواع المعيبة. إنه صداع لتطور اعتلال الصحة - الوقاية من العدوى. علاوة على ذلك ، فإن تطعيم الأمراض على أول VD للأطفال لا يعطي تأثيرًا ، فهو ليس آمنًا.

التنبؤ والوقاية

في حالة الأطفال VD الأساسيين المهمين للصفات ، اربح guine في أول ric من الحياة. علم أمراض Іnshi للجهاز المناعي و vilikovyatsya ، كما هو موصوف من قبل الأحشاء. الرئيسية zavdannyam batkіv є الوحش الخاص بهم للطبيب ورعاية الأطفال. لا يمكن السماح بإصابة الأطفال براعم عذراء أو بكتيرية أو فطرية.

إذا كنت تخطط لمجموعة من الأطفال ، وإذا كنت تعاني من مشاكل في الطفرات الجينية ، فستساعدك استشارة اختصاصي المناعة. من الضروري الخضوع لتشخيص ما قبل الولادة بعد ساعة من المهبل ، والحذر من الالتهابات ومراعاة جميع توصيات الطبيب.

بالنسبة لأمراض الشؤون الداخلية ، من المهم الاهتمام بالنظافة الخاصة ، والتحديق خلف الشركة الفارغة ، والأنف المخاطي ، والعيون آمنة ، ولا يخجلون من سلامتهم. الموازنة اللازمة للغذاء ، وإدراج الاتصالات مع الأمراض قبل ساعة من الأوبئة ، والأدوية للوقاية من الأمراض المعدية.

انخفاض في نقص المناعة

يجب أن ينتج نقص المناعة الأولية عن تأخير رهيب. قد تكون نتيجة الميراث موت الناس. وتشارك في مثل هذه الطواحين الإنتان والخراجات والالتهاب الرئوي والتهابات مهمة. يمكنك الإصابة بأمراض المناعة الذاتية ، إذا كان لديك جهاز مناعة بسبب حقيقة أنك تعرف قوة البظر. زيادة خطر الإصابة بأمراض الأورام وعدم توازن الجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية.

فيسنوفوك

لا يعتمد نقص المناعة الأولية على virok. من الضروري مراجعة اختصاصي المناعة بشكل منتظم للمساعدة في الحفاظ على خير الحياة وحياة الحياة كلها.

للحصول على اقتباس: Reznik I.B. يصبح نقص المناعة طبيعة وراثية: نظرة جديدة على المشكلة // RMZ. 1998. رقم 9. ص 3

في هذه الساعة ، يتضح أن نقص المناعة البدائي ليس بلدًا أصليًا ، كما تم قبوله. ومع ذلك ، نظرًا لعدم حساسيتها للتقدم في مجال طرق التشخيص ، فإن أكثر من 70 ٪ من الأمراض لا تعاني من حالات نقص المناعة. يحتوي التوجيه الإحصائي على معايير سريرية ولوحة من الأساليب المختبرية الأولية لتشخيص اضطرابات نقص المناعة الأولية. في الوقت الحاضر ، أصبح من الواضح أن نقص المناعة الأولي ليس حالة نادرة كما هو مذكور من قبل. ومع ذلك ، على الرغم من التطورات التشخيصية ، لا يتم تشخيص نقص المناعة في أكثر من 70٪ من المرضى. تقدم الورقة معايير سريرية ولوحة من الاختبارات التشخيصية المخبرية الأولية لأمراض نقص المناعة الأولية. І ب. Reznik Kerivnik Viddilu علم المناعة السريري NDI لأمراض الدم لدى الأطفال التابع لوزارة الصحة الروسية ، دكتوراه في العلوم الطبية ، أستاذ في الجامعة الطبية الحكومية الروسية.

رزنيك ، دكتور في الطب ، رئيس قسم المناعة السريرية ، معهد أبحاث أمراض الدم لدى الأطفال ، وزارة الصحة في الاتحاد الروسي ؛ أستاذ ، جامعة الطب الحكومية الروسية.

دخول

مع الانقطاع الطبيعي للمهبل في فترة داخل الرحم ، يكون نمو الطفل في عقول عقيمة. بدأ الناس سرا في استعمار الكائنات الحية الدقيقة. لذلك ، فإن البكتيريا الرئيسية ليست مسببة للأمراض ، لكن الاستعمار ليس مرضًا. في المعرض الحالي للكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض ، مع عدم نمو الطفل ، تتطور الأمراض المعدية. يجب إحضار ملامسة الجلد مع العامل الممرض إلى ذاكرة مناعية موسعة وشكل من أشكال المناعة الإضافية.
Chotiri المكونات الرئيسية لجهاز المناعة وتشارك في مضيف الفرد في شكل هجمات مستمرة من الفيروسات والبكتيريا والفطريات وأبسط أنواع العدوى الشائعة للمرض. تشمل المكونات المعالجة المسبقة بالأجسام المضادة ، أو الخلية البائية ، والمناعة ، ومناعة الخلايا التائية ، والبلعمة والنظام التكميلي. يمكن أن يكون جلد ciches للأنظمة مستقلاً ، ولكن من المرجح أنه في عملية الاستجابة المناعية لتفاعل مكونات الجهاز المناعي.
داخلية المنشأ ، كقاعدة عامة ، تحنيط وراثيًا خللًا في أحد مكونات جهاز المناعة ويؤدي إلى تدمير الجهاز وتدمير الجسم ، ويظهر إكلينيكيًا كأحد أشكال نقص المناعة الأولية (PID). لذلك ، كما هو الحال في الأداء الطبيعي للجهاز المناعي والجهاز المناعي الذي يأخذ جزءًا من العديد من أنواع الخلايا ومئات الجزيئات ، فإن أساس PID هو عدد المتغيرات من العيوب. مجموعة العلوم VOOZ ، كما نشرت عن مشاكل الجلد 2 حول مشاكل PID ، في آخر أسباب إضافية كان هناك أكثر من 70 عيبًا تم تحديده ، ولكن لتكمن في أساس PID ، من ناحية أخرى ، أصبح الرقم 17 ، و 4 ص في الجدول. 1.
ستبقى ساعة على الرابط مع ظهور العيوب الجزيئية ، بحيث تكمن في قاعدة حقيبة نقص المناعة ، وفي سياق تباين الصورة السريرية وشدة انقطاع PID ، كرامة سن ال rіdkіsne ستان ، الياك تسي vvazhali إلى tsikh pr. بالنسبة للجزء المهم من PID ، يصبح التردد 1/25000 - 1/100000 ، إذا كانت هناك متغيرات من عيوب المناعة الخلقية ، مثل نقص IgA الانتقائي ، بين ممثلي العرق الأزرق الذي يطورونه بتردد من 1/500 - 1/700 شخص. التوسيع الكلي لـ PID للورم الحميد ، البروتي ، وفقًا لتقديرات مؤسسة نقص المناعة - IDF (الولايات المتحدة الأمريكية) ، يفوق هذا المؤشر 4 مرات تواتر التليف الكيسي.

4.2.1. الخصائص السريرية والمناعية لخيارات pids

سبادكوفا هيبوغاماغلوبولين الدم (مرض بروتون)

1) وجود مستقبلات الغشاء IgM / IgD (BCR) على الخلايا الليمفاوية CD19 + ؛

2) مع ظهور التعبير عن الغلوبولين المناعي الخلقي على أغشية CD19 + - الخلايا الليمفاوية.

الإصدار الأول من الضمادات مع تمايز وثيق للخلايا الليمفاوية B في خلايا الخلية في مرحلة التحول في خلايا البلازما. هناك خيار آخر يمكن أن يكون طفرة وراثية في الجينات ، والتي تتحكم في تخليق الرماح المهمة (حذف الجينات على 14 كروموسومًا).

وصفت عشرية من vypadkіvі vіdnosti B-lymphocytes في دم الإناث ، والرائحة الكريهة والرائحة متماثلة اللواقح لطفرة الكروموسومات X ، كما أظهروا سريريًا.

نقص المناعة المتغير في Zagalny (نقص السكر في الدم ، نقص السكر في الدم عند البالغين)

مظهر شائع من عسر الدم الغلوبولين المناعي є zagalnaya نقص المناعة المتغير (cluny). تتطور فونا من أجل تطوير التدهور في بناء الخلايا الليمفاوية البائية تتحول إلى خلايا بلازما. استند التشخيص المختبري إلى التركيز الكلي المكتشف لـ IgM و IgG و IgA<300 мг%. В клинике чаще всего отмечаются рецидивирующие и хроническиемикробно-воспалительныепроцесы ЛОР-органов, глаз, легких, ЖКТ, гнойные поражения кожи. У детей с ОВИН не формируется специфический поствакцинальный иммунитет. У 1/3 больных отмечается сопутствующая анемия. Характерныгиперплазия лимфоузлов, кольца Пирогова-Вальдейера, увеличениеселезенки.ОВИН предрасполагает к аутоиммунным процессам. У взрослых больных с ОВИН часто развиваетсявосходящий холангит,желчекаменнаяболезнь, артриты и атопические процессы. Заболевание может манифестировать в разном возрасте (детском, подростковом или юношеском, средний возраст пациентов - 25 лет). Как правило, количествоВ-лимфоцитов в крови не снижено,но эти клетки не способны синтезировать иммуноглобулины какого-либо класса, чаще всегоIgG. Очень часто отмечается нарушение функционального состояния В-лимфоцитов. Предполагаются следующие механизмы развития ОВИН: поражениеCD19+-клеток, недостаточность функцийCD4+, дефицит цитокинов, отсутствие кооперации между Т- и В- лимфоцитами вследствие нарушения экспресссииCD40+. Предполагается полигенная природа заболевания. В основе патогенеза могут лежать дефекты одного или нескольких геновHLAIII.

نقص الفئات الفرعية مفتش

Vidomo 4 فئة فرعية IgG. يتطور IDS عندما يكون هناك نقص في الفئات الفرعية الجلدية ، أو عندما يكون هناك مستوى كامل من zagalny IgG في القاعدة. لا يمكن الحصول على Vyavity tsei stan إلا من مضادات معينة لفئات فرعية من الجلد. لذلك ، كجرعة من الخلايا الليمفاوية B المستنسخة ، وإفراز IgG2 و IgG4 وليس قبل مصير آخر للحياة ، عند الأطفال في سن مبكرة - نقص فسيولوجي للفئات الفرعية cych. يحدث نقص IgG4 في 13 - 20٪ ، IgG2 في 50٪ من الحالات المرضية مع IDS الأولي. غالبًا ما يمكن تعويض نقص IgG1 سريريًا ، لتكوين الأجسام المضادة لهذه الفئات الفرعية. تهيمن على الصورة الكلاسيكية عدوى متكررة من النبلاء المتعثرين.

نقص انتقائي إيغ أ

هناك واحد من أكثر الأشكال شيوعًا من IDS الأساسي ، والذي يتكون في أنواع 1: 100 - 1: 700. مع zm_st IgA كامل في syrovatts_ دم أقل من 5 مجم٪ (0.05 جم / لتر). مؤشرات Іnsh للمناعة الخلطية والمعيار الوظيفي للمناعة الكتابية ليست معطلة. انظر 4 خيارات:

1) بدون مظاهر حرجة ؛

2) في حالة الرنح - توسع الشعريات (متلازمة لو بار) ؛

3) استجابة لـ IDS مع تقدم تخليق IgM ؛

4) استجابة لطفرات الكروموسومات.

في الفصل ، غالبًا ما تتم ملاحظة العمليات المرضية في أجهزة الأنف والأذن والحنجرة ونظام القصبات الهوائية. كقاعدة عامة ، هناك انخفاض في البلازما ومستويات إفراز IgA ، علاوة على ذلك ، مما يسيء إلى هذه الفئة الفرعية. ياك فيدومو ، IgA يعمل سلسلة بديلة من ردود الفعل لتكملة وانخفاض نشاط مبيد للجراثيم. عندما يكون IgA بعيدًا عن الطريق ، يتم إطلاق الإفرازات للوصول الواضح إلى مسببات الحساسية ومولدات المضادات الميكروبية في الأنسجة ولمنع الاتصال المباشر مع مؤثرات الخلايا. يتجلى سريريًا في ردود الفعل التحسسية والمناعة الذاتية ، و dysbacteriosis واشتعال الانزعاج في الأمعاء. ما يقرب من 40 ٪ من المرضى لديهم أجسام مضادة لـ IgA ، والتي يمكن تصنيفها على أنها IgG. عيب كبير , يتكون تطوير IDS IgA الانتقائي من التمايز الحراري التالف للخلايا اللمفاوية B. بالإضافة إلى ذلك ، يتم لعب الدور من قبل أولئك الذين يتم توريث انتهاك IgA كعلامة أحادية المنشأ ، والمظهر الرئيسي لتعدد الأشكال. يشير النقص الانتقائي IgA إلى عيوب غير مصححة في المناعة. وظيفة CD3 + -clitin غير تالفة. تنتقل شذوذ الاختلاط بين الأنماط المتماثلة وعيوب السيتوكينات ، والتي تنظم العمليات.

نقص المناعة بسبب زيادة تخليق أنا جم

عندما يتغير شكل IDS ، يتغير IgM بنسبة 300 مجم (0.3 جم / لتر) ويتغير من 3.0 إلى 10 جم / لتر ، مع انخفاض فئة الغلوبولين المناعي بالكامل ، كقاعدة عامة (IgG<200 мг%,IgA<5 мг%).. Кроме повышенной чувствительности к инфекции у таких больных отмечается образование аутоантител к гранулоцитам, тромбоцитам, склонность к аутоиммунным заболеваниям. Наследуется по рецессивному типу. При этом синдроме отмечается низкая активностьCD4+- иCD19+- лимфоцитов у حديثي الولادة ، بحيث يكون أساس الخلل هو خلل في الانتقال من تخليق الغلوبولين المناعي إلى النوع "البالغ" (مع فرط نمو IgG). الأمهات الانزلاقات على uvaz ، ولكن أيضًا الشكل المرتبط بـ X من IDS مع إضافة IgM مرتبط أيضًا بـ X ، وهو مرتبط بتدمير تخليق CD40Li ليتم تطبيقه قبل IDS المدمج. في قلب التسبب في الشكل الجسدي هو خلل في جين cytidindesaminase ، X-genesis هو نقص T-clitin ، مدمج مع طفرات في جين CD40.

الأطفال ناقص نقص السكر في الدم

يتم نقل العوز المناعي العابر بالكامل إلى مالك ، وهو جيد ، ولكن غالبًا ما يكون من أشكال IDS الأولية. وفقًا لليوم ، يعد هذا متغيرًا من البداية الفسيولوجية لتركيب IgG المتطاير بعد فترة التقويض الطبيعي لـ IgG للأم (المشيمة) ، ولكنه يتم تسريبه حتى الشهر الثالث من العمر ، ولكن يتم تشويه تركيبه في القاعدة محجوز لـ 1-st. تم تحضير التشخيصات المخبرية على أساس IgG<0,5 г/л, а такжеIgA<0,02 г/л иIgM<0,04 г/л. Характерны частые респираторные инфекции, патология ЛОР-органов, кожи, дисьактериоз ЖКТ. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста проходит без лечения к 1,5-3 годам.

متلازمة فرط أنا ز ه - emiya

وصف عام 1966 م. Devisom و spivavt. مثل متلازمة أيوب (في لقب مريض). لتظهر في الشهر الأول من عمر المرض عند تعميم التهاب الجلد الأكزيمائي. 60-70٪ من المرضى هم من الفتيان. اعتني بشكيرا الكاشفة ، الشيعية ، الجزء المشعر من الرأس. أنواع التهاب الأنف والتهاب الملتحمة. تظهر الندوب والالتصاقات والخراجات "الباردة" على شكرو. إنها منطقية بقوة أكبر. في الدم ، فرط الحمضات ، في كثير من الأحيان - العدلات بسبب انخفاض ضغط الدم. تحتوي هياكل IgE على أجسام مضادة للمكورات العنقودية عالية التتر (هناك اسم واحد - متلازمة Staphylococcus aureus مع زيادة IgE). يشير الانخفاض في IgG ، وهو انخفاض في الانجذاب الكيميائي للخلايا المحببة ، إلى زيادة التراكيز الكبيرة من الهيستامين ، والذي ينتج عن تنشيط خلايا البورون الجذعية. يولد المرض عددًا كبيرًا من الجذور السامة المسؤولة عن تكوين خراجات باردة في خلايا الأطفال. تهدأ متلازمة أيوب في النوع المتنحي الجسدي.

سبادكوف وعلم الوراثة لأمراض الخلايا التائية للمناعةلتظهر نفسها في مراحل مختلفة من نضوج T-clitin - من stovburovoy clitin إلى تطوير مجموعات سكانية فرعية متخصصة.

خلل تكوين الخلايا الليمفاوية (متلازمة نزلوف ، النوع الفرنسي من PID)

بالنسبة إلى IDS معين ، فإن نوع النقص الوظيفي هو نقص مناعة الخلايا التائية تجاه الغلوبولين المناعي الطبيعي. وصف عام 1964 ص. نزلوف. للاستقرار وفقًا لنوع وراثي جسمي متنحي وإظهار نفسه في المرة الأولى والحياة. من الواضح أن هناك تأخرًا في التطور ، ولا تتطور عملية الإنتان المطول مع gn_ynymi vognischi في الجلد والرئتين والإنتان الفطري بسرعة. الاختلافات في نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد الليمفاوية. يحتوي الدم على مستوى منخفض جدًا من الخلايا الليمفاوية CD3 + ، وظهور منخفض في RBTL و HRT ، وانخفاض في وظيفة CD16 + clitin. في أغلب الأحيان تشخيص الكراهية.

نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد جارات الدرقية ( ج أندرا دي جورجو)

وصفها المؤلف عام 1965 ، تم ربطهم بعيب في التمايز السكري للطعام في منطقة المستعمرات البلعومية الثالثة والرابعة. في كثير من الأحيان يكون المرض امرأة. يجب رؤيته من الأيام الأولى من الحياة في viglyadі من قبل المحكمة (للحد من Ca ++) ، عدوى مسارات البول المحتضرة ، تسمم النقش. ليس من السهل أن تتماشى مع دعامات تطور Sudins العظيم والقلب (تدفق الدم الشرياني خارج المهبل ، تقاطع القوس الأبهري ، دكستروكارديا و іn.). يشبه مخطط المناعة متلازمة نيسيلوف. في طيف المستضدات المعدية تتأثر العمليات المرضية والفيروسات وبكتيريا السل والفطريات والأمراض البكتيرية.

نقص المناعة المشترك

الفسيولوجيا اللمفاوية Spadkovy (نوع سويسري PID)

تظهر في الشهر الأول من العمر: اصابة بفقدان الشهية ، لحاء مشابه للجلد ، القلاع ، داء المبيضات شكيرني ، الالتهاب الرئوي الخلالي ، الالتهابات الفيروسية. للاستقرار عن طريق نوع وراثي متنحي من التشوهات (75٪ - فتيان). يتميز بانخفاض عدد CD3 + -. إلى حد أقل الخلايا الليمفاوية CD19 + مع ضعف النشاط الوظيفي. يشار إلى نقص تنسج الأنسجة اللمفاوية. يعاني بعض الأطفال من خلل في الغدة الصعترية ، وفي بعض الحالات لا تعبر الخلايا الليمفاوية CD3 + عن HLA-antigenii III - "متلازمة الخلايا الليمفاوية العارية". في حالة عدم وجود HLAII (DR ، DQ ، DP) ، من المميز تجربة متلازمة ضعف الحركة (سوء الامتصاص).

PID مع تيم (متلازمة هود)

تتميز بتضخم الغدة الصعترية بسبب نمو السدى ، قلة اللمفاويات ، انخفاض حجم الغلوبولين المناعي في الدم. Zupinka في تطوير الغدة الصعترية فيدا حتى تكوين IDS مع Tim ، والذي يتميز بفقدان الخلايا الليمفاوية CD3 + و CD19 +. ينتقل ، حيث يظهر العيب الرئيسي في المراحل الأولى من تمايز خلايا stovburovikh. عند الحديث عن العكس ، هناك نقص في خلايا الدم الحمراء في النخاع الكيسي وفقر الدم اللاتنسجي. لا تزال الآلية المرضية والبيانات حول تدهور متلازمة معينة غير معروفة.

متلازمة ويسكوت أولدريتش

تم وصفه عام 1937 لمتلازمة X العائلية (عند الفتيان). هناك ثلاثة أعراض: 1) الإصابة بالعدوى المتكررة والمزمنة للجهاز التنفسي وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة ، 2) المتلازمة النزفية المرتبطة بنقص الصفيحات ، 3) التهاب الجلد التأتبي الناتج عن الإكزيما. تظهر من فترة الولادة الجديدة. يشار إلى ضعف وظيفة الغدة الصعترية ، وانخفاض في الهيموغلوبين وكريات الدم الحمراء ، وفرط الحمضات ، وانخفاض عيوب الصفائح الدموية (ضعف الالتصاق ، والتجمع ، وانخفاض ATF). خصائص نمشات ، نزيف من الأغشية المخاطية. صدمة الشكيري متكررة في طبيعتها. في مخطط المناعة ، غالبًا ما ينخفض ​​IgM مع تعديلات IgG و IgA و IgE الطبيعية. أساس الخلل هو الضرر الذي يلحق ببنية أغشية الخلايا اللمفاوية. غالبًا ما يكون التشخيص غير سار: يخرج الأطفال من العدوى والحثل.

نقص إيغا مشترك مع ataxi-teleanectasis (متلازمة Luї-Bar)

من الواضح ظهور ترنح ومشاكل عصبية أخرى مع توسع الأوعية الدموية في الصلبة والأفراد الذين يعانون من عيوب مناعية. يتم تعزيز تدهور وظيفة مسمار القدم (مع مزيد من الضمور) ، وكذلك في العقد الطفولية ، ومناطق الإصابة بالحصبة ، والإصابة الكبيرة بالدماغ ، وللتفكك الدماغي غالبًا ما يتم تطويره . طبيعة المسيرة المكسورة ، ازدواجية الأطفال المسنين ، الحالات الحرجة ، متلازمات باركنسون واضطرابات التجميد الخضري. في كثير من الأحيان ، هناك التهاب رئوي منخفض التدفق ، والذي ينتهي بتطور انخماص الرئة والتهاب الرئة وتوسع القصبات. Chvorі هو تطور جسدي. يظهر نقص تنسج الغدة الصعترية والغدد الليمفاوية والطحال والغدد الليمفاوية في الأمعاء. يُظهر الرسم المناعي انخفاضًا في الخلايا الليمفاوية B من مستقبلات Fc إلى الغلوبولين المناعي ، وظهورًا منخفضًا في RBTL ، وغياب IgA. يتميز المرض بنوع صبغي جسدي متنحي من التخدير. في الأمراض ، تظهر الكروموسومات العفوية ، وتطغى على 7 و 14 كروموسومًا ، وتضر بآليات إصلاح الحمض النووي. تشخيص الكراهية.

عدم وجود انا -2

وصف عام 1983 م. في الوقت نفسه ، هناك عملية تكاثرية على PHA و Kona مع الخلايا الليمفاوية الطبيعية. إنه مرتبط بضعف النشاط التكاثري للسيتين لنمو IL-2 غير المستقر.

عدم وجود NK (SD 16)

تقوم الخلايا القاتلة الطبيعية بتطوير مناعة مضادة للتورم ، وكذلك مقاومة لاستمرار مسببات الأمراض الداخلية. Їх تنشيط -interferon و IL-2. يحدث هذا العيب في متلازمة Chediaka-Higashi.

مرض دنكان

يتميز tsei للأنماط X لـ IDS بزيادة الحساسية لفيروس Epstein-Barr. يُصاب الفتيان الذين أصيبوا بكثرة الوحيدات العدوائية بحمى بسيطة ، واعتلال عقد لمفية ، وكثرة لمفاوية ، وتشوهات في الكبد والطحال. بدلاً من الغلوبولين المناعي ، فإنها تقلل أو تمنع خلل الغلوبولين المناعي في الدم. غالبًا ما تكون عملية التكاثر اللمفاوي قاتلة فيما يتعلق بالتكوين اللمفاوي مع توطين مهم في الأنسجة الطرفية للأمعاء الدقيقة ، وكذلك بسبب نخر الكبد.

عدم وجود نظام مكمل (C)

سوف يجعل النظام التكميلي من الممكن لشخص معين أن يصبح أقوى في حالة ردود الفعل المناعية تجاه الكائن الحي. Ї التنشيط يؤدي إلى التحلل المباشر للسيليني وتحفيز نشاط البلعمة. عملية تنشيط الأنظمة الأنزيمية لتحلل البروتين الوسيط.

الطريقة الكلاسيكية لتنشيط النظام والمكملات ستمنع مصير المجمعات المناعية المتكونة ، بما في ذلك IgM ، IgG1 ، 2 ، 3 ، جزء من عامل هاجمان ، بروتين من الكائنات الحية الدقيقة ، مجمعات CRP (على سبيل المثال ، من الجزيئات في الحمض النووي) )، دمار بشكل عام ، هناك مسارات تقويم لتقوية التحلل الخلوي المناعي.

نقص البلعمة

متلازمة كوستمان .

وصف عام 1956 م. تظهر في الطفولة المبكرة مع الالتهابات البكتيرية المتكررة في فروة الرأس وفروة الرأس والالتهاب الرئوي والتهاب العظم والنقي والإنتان. يتميز بقلة العدلات ، كثرة الوحيدات ، فرط الحمضات وفقر الدم. في الدماغ الكيسي ، هناك علامات على استقبال نضج الخلايا النخاعية. أن تكون ناجحًا عن طريق التعارف الجسدي المتنحي ، كما في حالة قلة العدلات الخلقية (قلة العدلات مع فرط الحمضات ، متلازمة تشيدياك هيغاشي ، قلة الكريات الشاملة فانكونيا).

متلازمة شيدياكا هيغاشي.

وصف عام 1952 م. تتميز ببعض مظاهر المهق الجزئي للشكيري ، الشعر والعينين ، الصعق الحار ، قلة الكريات الشاملة ، الفصام إلى الأمراض المعدية النارية ، اعتلال الأعصاب. عمليات الاشتعال في ضجيج الغشاء المخاطي وعلى السماء ، غالبًا في المكورات العنقودية الذهبية أو البكتيريا موجبة الجرام. على ما يبدو ، تضخم الكبد والطحال ، هناك نزيف (قلة الصفيحات) ، يتم تشكيل معسكر للصرف الصحي. معظم الأمراض لا ترقى إلى القرن العاشر.