Болести на имунодефицита. Както и първичен имунодефицит Симптоми на първичен имунодефицит

RCHRH (Републикански център за развитие на опазването на здравето на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2015 г.

D80.8). 0), несъществена хипогаммаглобулинемия (D80.1), променлив имунен дефицит на Загален, неуточнен (D83.9), Немалигнен имунодефицит с важни заболявания в няколко случая).

Orpha zvoryuvannya, Педиатрия

Главна информация

Кратко описание

препоръчително
експертна радост
RSE на REM "Република
защита на центъра за развитие на здравето "
Министерство на здравеопазването
и социалното развитие
Република Казахстан
от "30" листопад 2015 до рок
протокол No18

стойност:

Класификация

КЛИНИЧНА КЛАСИФИКАЦИЯ (1):

диагностика

Превключване на основните и допълнителни диагностични записи:
Основната (обовязковая) диагностика на състоянието, която се извършва амбулаторно:
· Загален анализ на кръв от изгоряла левкоформула;
· Загален анализ на клането;
Биохимичен анализ на кръвта: (стойността на аланинаминотрансфераза, аспартат аминотрансфераза, захална бутилка, загален и директен билирубин, сеховин, креатин, глюкоза в кръвта)

Допълнителна диагностика на ситуацията, която се извършва амбулаторно:
Имуноглобулин A, M, G.
· Кръвен анализ за VIL по IFA метода;
· Viznachennya група кръв и резус фактор;
· Мазки от инфекции;
Диагностична флуорография на органи рак на гърдата(3 12 години) / oglyadovaya рентгенова снимка на рак на гърдата.

Минимална промяна в obsozhennya, която трябва да се извърши, когато бъде насочена към планирана хоспитализация: съгласно вътрешните разпоредби на стационарната с уважителни поръчки към тялото с цел опазване на здравето.

Основната (ob'yazkovy) диагностика, която се провежда при стационарния тест в напредналата болница и след прекратяване на сроковете за повече от 10 дни от момента на доставяне на анализа в съответствие с допълнителни инструкции:
Определяне на основните клетъчни субпопулации на лимфоцити по метода на поточна цитофлуориметрия, (CD3 +, CD4 +, CD8 +, CD16 + / 56 +, CD19 +, CD20 +, CD3 +HLADR, CD3-HLADR), за диагноза В -лимфоцити;

Допълнителна диагностика се извършва при стационарен тест в напреднала болница и след прекратяване на сроковете за повече от 10 дни от момента на анализа на доклада:
· Viznachennya ANA, RF, ANCA; C3, C4 комплекти контейнери за диагностика на автоимунно ускорение.
· Предхождащи титъра на антителата към общи антигени на кръвната група (изохемагглютинини);
· серологична дозакръв за откриване на ваксинални антитела (правец, дифтерия) за развитие на голямо намаляване във всеки ден;
За стойността на функционалната активност на лимфоцитите - стойността на пролиферативната активност на Т -лимфоцитите заедно с броя на митогените ( - фитохемаглютин) или бактериалните антигени - в ниските
Определяне на фагоцитна активност на левкоцитите с помощта на диференциална диагностика с други форми на PID:
· Броят на неутрофилите и моноцитите е абсолютно значителен;
· Фазацитоза на Viznachennya, фагоцитна активност.
· Потискаща дозировка на всички форми на PID за откриване на мутация (с метода за потвърждаване на диагнозата) на един или повече гени.
· Посмъртно с тривиална цитопения, анемия, тромбоцитопения с неизвестен генезис, за развитие на кръвни клетки, ретикуларна дизгенеза.
Gistologicheskie doslіdzhennya лимфни университети-за откриване на дисплазия и центрове без микроби (изобщо не са развити), за откриване на анормални клетки, подобни на тези на Лангерханс, Т-лимфоцити и еритроцити.
· Културно предварително развитие на млади локуси и биологичен материал за появата на педагог и оценка на неговата чувствителност към антибиотици;
· Подобряване на биологичния материал от млади локуси за наличие на патогенни инфекциозни микроорганизми по метода на полимеразна ланцеолиза (PLR);
· Предварително третиране на кръвни култури в случай на скована, тривиално повишена температура на тялото.

Диагностични критерии за поставяне на диагноза**:
Скарги и анамнеза.
skargi: От светлата страна на ушния канал, показваща утайка от слузта, свободна от компанията, намален апетит, блус, частично студен стил, тривиална кашлица, тривиални температурни промени.
Адаптивността на белега е продиктувана от адаптивността на клиничните прояви на ускорения PIDAV.
анамнеза:
· Ремонт на дете при посещение на 1 скала във ваза и възрастен;
· Постваксинално ускорение (BCZhit разпространение, полиомиелит паралитично и ин.);
Прехвърлени не по -малко от 2 пъти на свръхчувствителност, като: менингит (възпаление на мембраната на мозъка), остеомиелит (изгаряне в клетките), целулит (изгаряне на кръвта на детето), сепсис (системен
· Части от gnіyní otiti (изгорени vseredinі vuha) - не по -малко от 3-4 пъти, разтягащи една скала.
· Млечницата е слаба при деца по -възрастни от скална и гъбична инфекция при деца;
· жестоко горещо синуситенос (празен в костите на лицевия череп) 2 или повече пъти се простира до скалата;
· Повтарящи се gnіynі urazhennya shkіri;
· Повтарящи се видове бактериални инфекции на психиатрични пациенти, които са против важни форми, с необходимостта от множество курсове на антибиотици (до 2 месеца или повече).
Опортунистични инфекции (Pneumocystic carini wikis), вируси на херпесна група, гъбички.
Устойчиви вирусни инфекции, често, които не се изчистват за вику на пациента:
а) за деца в предучилищна възраст - 9 пъти и повече,
б) за деца в училищна възраст - 5-6 пъти на ден или повече;
в) подлитки - 3 - 4 пъти на рик.
· Повтаряща се (повтаряща се) диария;
· Доказателства за атаката и телеангиектазията;
· По -големи лимфни университети и далак.
· Атопичен дерматит, уголемяване, повтарящи се прекъсвания без прекъсване;
· Поява в семейството на ПИД заболявания;
Фамилна анамнеза за смъртта на детето ранен викот клиниката към инфекциозния процес;
Промени в кръвта, като например: намаляване на броя на тромбоцитите (кръвни клетки, които участват в кръвния поток) - тромбоцитопения, намаляване на броя на кръвните клетки (кръвни клетки), което е синдром пъпна рана, Мелена, петехии при шкири и лигавици, ехимоси, хематурия, кървене от носа).

Физически подробности:
Dani ob'ktivnogo погледнете:
· shkíra и pídshkіrní тъкани: poshkodzhennya коса структура / zubіv, ekzema, eritrodermіya novonarodzhenih, albіnіzm (chastkovy) blіda shkіra, netrimannya pіgmentu, distrofіya nіgtіv, shirokі кондиломи / мекотели, vrodzhena alopetsіya, vіtіlіgo, petehії (rannіy rozvitok / hronіchnі) natechnіk, teleangіektazії, vіdsutnіst potovidіlennya;
· празна компания:гингивостоматит (важна форма), пародонтит, афти (повтарящи се), гигантски пристъпи в устата празни, млечница, закупуване на зъби, краен растеж, хипоплазия на зъбите, стягане;
· в областта на очите:обучение, телеангиектазия;
· оценка на параметрите физическо развитие: Намаляване на ваги, приспособяване към растежа, непропорционален растеж и растеж.
Неврологични признаци:
· Атаксия;
· Микроцефалия;
· Макроцефалия.
палпация:
· Видимост на лимфните университети: овча кожа, слабини, ингвинални и мигдалин.
Лимфаденопатия (надмирна);
Аспления, органомегалия (печинка, далак).

Лаборатория Дослидженя:
Загален кръвен анализизгаряне, което позволява развитието на анемия, тромбоцитопения, левкопения, хипереозинофилия, гранулоцитопения или неутрофилия, лимфопения:
· Vyavlennya Tilets Howell -Jolly (други кръгли виолетово -червони, включени в размер 1 - 2 микрона, започват с 1 (до 2 - 3) в един еритроцит. Той представлява препълване на ядрото);
· Vyavlennya гигантски гранули във фагоцити или поява на гранули;
· Еволюция на лимфоцити с базофилна цитоплазма;
Биохимичен анализ на кръвта :
Загален блок и билкови фракции - означава намаляване на γ -фракцията на глобулите върху електрофореграмата на загалната билка, което показва нарушен синтез на имуноглобулини
Viznachennya ниво на калций в кръвта, понижаването му характеризира хипофункцията паращитовидни лозии ще измия за развитието на тетания.
· Триглицериди на Viznachennya, за развитие на хиперлипидемия, в силата на заболявания на имунната регулация (фамилна хемофагоцитна лимфогистиоцитоза);
· Viznachennya feritin за диференциална диагноза на хемофагоцитен синдром.
Стойността на реакциите на запалване: CRP - характерно ниско ниво на CRP и други параметри на запалване по време на инфекциозен процес по време на PID
· Броят на стойностите на имуноглобулин A, M, G за откриване на намаление (хипо-гамаглобулинемия) или повече дневна активност (агаммаглобулинемия).
· Viznachennya в кръвта на имуноглобулини от класове E (Ig E) с признака на появата на втората значителна промяна.

Имунологична кръвна картина:
Таблица 1 - имунологични и генетични лабораторни параметри за проверка на PID формата

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза:
Алгоритъм 1 е изумен да изясни характера на имунологичния срив.
Алгоритъм 2 е най -често срещаният тип заболяване на имунодефицита, генетични дефекти и ускоряване на инфекцията.

Малунок 2.

Ликуване отвъд кордона

Вземете lykuvannya в Корея, Израил, Нимеччин, САЩ

Открийте консултацията по медитуризъм

lykuvannya

Cіlі lіkuvannya:
· Постигане на нормализиране на показателите за имунен статус и ниво на имуноглобулин;
Предотвратяване инфекциозни заболявания;
· Ранно откриване и лечение на инфекциозни прояви.

тактика на пристрастяване:
· Довична промяна на терапията (вътрешно или вторично въвеждане на имуноглобулин). Вътрешното въвеждане на имуноглобулин "G" не е често срещано по -рано. Подшкирните имуноглобулини се дават като алтернатива на вътрешното въвеждане;
· Ликуване на инфекции носологии - zgіdno Протоколи в терапията на общите нозологии. Профилактична антибиотична терапия vikoristovuyutsya в случай на липса на доказателства за оптимален избор на имуноглобулинова терапия;
· Ликуване на автоимунна и подута патология, ускорено ПИД - використовую протокол;
· Трансплантация на хематопоетични клетки с хиперимуноглобулинемия "М".

Медикаментозно лечение

Таблица 2. медикаментозна терапияпри нови формиах PID

препарати ( диючи речи)

хоспитализация

Указан за хоспитализация от назначения тип хоспитализация: Посочен за планирана хоспитализация:
· Първата диагноза при наличие на симптоми, характерни за ПИД;
· Провеждане на заместваща терапия в / в имуноглобулини, в момент на отсъствие;
· Изостряне на повтарящи се гниевовъзпалителни заболявания на бронхогенни системи, шкири, УНГ органи;
Автоимунитетът ускори развитието онкологично заболяванена TID PID.

Показано за спешна болница:
Ще стана, затрупват животаполучавам спешно съобщение медицинска помощ: Хеморагичен синдром, сърдечна судина, недостиг на въздух, злокачествена треска.

профилактика

Влизат профилактични средства:
· Диета, всеки час от деня, не се изисква синдром на нарушено овлажняване на децата. Диетата е виновна в задоволяването на нуждата от бутилки, витамини и микроелементи и добавянето на калории, за да се осигури нормален растеж и развитие. Липсата на храна за имунен дефицит може да доведе до още по -голямо увреждане на имунитета.
Деца с рецидив хроничен среден отитза ранно откриване и глухота редовно провеждайте слухови апарати.
· Уникален контакт със сънливо радио.
· Мониторинг на състоянието на инфекцията. Санация на хронични инфекции, дължащи се на антибактериална терапия, противогъбични и противовъзпалителни лекарства.
· Преди хирургични или стоматологични входове се предписва задължителното назначаване на антибиотици за профилактика на инфекциозни заболявания.
· Не се извършва ваксинална профилактика ваксинация с живи ваксини (BCG, ваксинация срещу кора, рубеола, паротит, орален полиомиелит, витриана, ротавирусна инфекция).
Видмова от контакти с хора, като застой, винетки за присъствие в сцените на голямата покупка

информация

Джерела и литература

1. Протоколи за изпращане на експерта в името на RCHRH MHSD RK, 2015 г.
   1. Списък на победоносната литература: 1). И. В. Кондратенко, А. А. Бологов Първичен имунодефицит. М.: Медпрактика-М, 2005.2). Алергология и имунология. Национално сертифициране (главен редактор на академик РАН и РАМН Хайтов Р. М., проф. Илина Н. И. 397 стр.). 1) Имунология детски вик(Под редакцията на проф. А. Ю. Щербини и проф. Е. Д. Пашанов) - М.: ID Medpraktika -mu, 2006, 432 стр. 2) Дранник Г.М. Клинична имунология и алергология. - К .: ТОВ "Полиграф плюс", 2006. - 482 с. 3) Щербина А.Ю., Косачева Т.Г., Румянцев А.Г. Първични имунодефицитни заболявания: хранителна диагностика и лечение // Хранене на хематологията, онкологията и имунопатологията в педиатрията. - 2010. - Т. 9, No 2. - С. 23-31. 4) Ярцев М.Н., Яковлев К.П. Имунен дефицит: клинична и лабораторна оценка на имунитета при деца // Имунология. - 2005. - Т. 26, No 1. - С. 36-44. 5) Кондратенко І.В., Литвина М.М., Резник І.Б., Ярилин А.А. Нарушаване на Т-клетъчния имунитет при заболявания, дължащи се на чужд променлив имунен дефицит. Педиатрия, 2001; 4: 18-22. 6) Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник І.Б. „Диагностика и лечение на първични имунни дефицити“. Методически препоръкиза пациентите към Комитета по здравеопазване на Московския уряд. М., 2000 .. 7) Хайтов Р.М. физиология имунна система... М., 2001., 223 с. 8. А. С. Юрасова, О. Е. Пащенко, И. В. Сидоренко, И. В. Кондратенко Неинфекциозни прояви на първичен имунодефицит. В книгата. Успехи на клиничната имунология и алергология, 2002; 3: 59-79. 8) Ефективна фармакотерапия 2012 рок номер 1 страна. 46-54.9) Богат Робърт Р. и др. Клинична имунология. - 2008 г., Elsevier Limited. 10) Геха Р.С. Първични заболявания на имунодефицита: актуализация от Международния съюз на имунологичните дружества Комитет за класификация на първичните заболявания на имунодефицита / RSGeha, LDNotarangelo, JLCasanova, H. Chapel, MEConley, A. Fischer, L. Hammarström, S. Nonoyama, HDOchs, JMPuck, C. Roifman , R. Seger, J. Wedgwood; Международен съюз на имунологичните дружества Комитет за класификация на първичните заболявания на имунодефицита // J. Allergy Clin. Имунол. - 2007. - Т. 120, No 4. - С. 776-794.

информация

Списък на докладите в протокола:
1) Маршалкин Татяна Василивна - кандидат на медицинските науки, доктор от най -високата категория качество, ръководител на отделението. сгъваема соматична патология и рехабилитация на РСЕ при РХВ „NCP и DH“.
2) Исабекова Алма Айтаханована - кандидат на медицинските науки, доктор от висша качествена категория, катедра по детска неврология с курса по медицинска генетика на KazMUNO, доцент.
3) Манджуова Лязат Нурбапаевна - кандидат на медицинските науки, доктор от най -висококачествена категория на ръководителя на отделението по хематология, NCP и DH.
4) Булегенова Минира Гусейновна - доктор на медицинските науки, гл. лаборатория NCP и DH.
5) Gurtskaya Gulnar Marsovna - кандидат на медицинските науки AT "Медицински университет Астана" доцент на катедрата по чуждестранна фармакология, клиничен фармаколог.

Поръчка за наличие на конфликт на интереси:тъп

рецензент:
Ковзел Олена Федоровна - доктор на медицинските науки, ръководител на катедрата по алергология, пулмология и Орфа Захворюван, доктор по алергология, имунолог от най -висококачествена категория на АТ „Републикански център за диагностика“.

Оставете умовете да погледнат протокола:Преразглеждане на протокола през 3 години писане и публикуване и от датата, на която ще вляза в процеса, ако са очевидни нови методи с достатъчно доказателства.

Прикачени файлове

Увага!

• Занимавайте се със самообслужване, можете да създадете нездравословен шкоди вашето здраве.
• Информацията, публикувана на уебсайта на MedElement и в мобилните добавки „MedElement“, „Lekar Pro“, „Dariger Pro“, „Болест: асистент на терапевта“, не мога и нямам вина, че съм я заменил с консултация. Обовязково приключи медицинска ипотекас появата на някакъв вид заболяване или симптоми.
• вибир lykarsky zasobivи тяхното Дозуване, виновен съм за преговорите с Фахивци. Тилки ликар може да обозначава нуждите на нечестивите и третата доза до желанието да се разболеят и да станат организъм на болните.
• Сайт на MedElement и мобилни добавки "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Болест: асистент на терапевта" е с информация и информационни ресурси. Информацията, разпространена на този сайт, не е виновна за vikoristovuvatisya за самостоятелно промяна на знака на ликар.
• Редакционната колегия на MedElement не носи никакви доказателства дали е здравословна или материална, защото е победила в резултат на този сайт.

Имунодефицит - намаляване на определени показатели и / или функционална активност на основните компоненти на имунната система, което води до унищожаване на организма на организма от патогенни микроорганизми и изглежда е засегнато

Всъщност основната функция на имунната система е идентифицирането и елиминирането на чужда реч с антигенен характер, така че тя да може да проникне в тялото от средата (микроорганизми) или да диагностицира ендогенно. Тази функция се прилага за допълнителни фактори при вродения имунитет (фагоцитоза, антимикробни пептиди, протеинови системи и комплемент, NK-клетки и ин.) Регулиране на активността на компонентите в имунната система на организма и във взаимодействието им с търсенето на допълнителни цитокини и микрокристални контакти.

В кожните хиперактивни компоненти на имунната система, както и в механизмите на нейното регулиране, може да има увреждане на развитието на имунна недостатъчност, чиято основна клинична проява е повишаване на чувствителността на имунната система. Повишават се 2 вида имунодефицит: първи и втори.

първичен имунодефицит(ПІД) - упадък, Насърчен от дефекти в гените, scho контрол на имунния отговор. ПІД - дискомфорт, причини за развитието на естеството и разнообразието на имунните дефекти, клиничните прояви и молекулярните увреждания. За клинична картина на PID е характерно за повтарящи се и хронични, важно срещу инфекциозни процеси, в по -големия свят на бронхогенната система

и УНГ органи, шкири и лигавици; Възможно е да има развитие на гнинен лимфаденит, абсцеси, остеомиелит, менингит и сепсис. С форми на deyakykh е проявена алергия, автоимунно заболяванеи мощно развитие на злите мацки. Плъзна зверовете на уважение за връщане на жизнените показатели за физическо развитие. За даден час бяха описани около 80 ПИД, възникна гений, водещ до развитие на голям брой заболявания. Адекватните лабораторни анализи позволяват диференциране на патологията на ниво лимфоцити и патология въз основа на нелимфоцитни механизми на унищожаване и развитие на антигени.

PID ширинада лежи от формата на болест и в средата да стане от 1:10 000 на 1: 100 000 нови хора. Наблюдава се например, че селективният дефицит на IgA се увеличава по -често от 1: 500 на 1: 1500 от чуждестранното население. Разширеността на новите форми на PID варира в регионите на страната. Най -често има дефекти в производството на антитела - 50-60%от випадите, комбиниран PID - 10-30%, дефектна фагоцитоза - 10-20%, дефекти на комплемента - 1-6%. По -голямата PID се проявява в ранна детска възраст, ако има все повече и повече джобове на PID форми, има нарастваща променливост на имунологичните недостатъци (cunny).

За механизма на развитие има 4 основни групи PID:

1 -ва група - важно хуморално, или V -клитинни

ПІД;

Група 2-комбиниран ПИД (за всички Т-клетъчни имунодефицитни нарушения, нарушена функция на В-клетките);

3 -та група - PID, промърморена с дефекти във фагоцитоза;

4 -та група - PID, натрупана с дефекти в системата на комплемента.

Принципи на диагностика на първичен имунодефицит

Ранната диагностика и ранното ухо на заболяването ще започнат да предсказват заболяване. Констатацията за диагностика въз основа на клинична педиатрична диагностика е много трудна, но не е много ясна в ежедневната възможност за бърза консултация с болен лекар-имунолог и специална лабораторна имунологична ситуация (Таблица 11). Бих искал да знам особеностите на класическата картина PID и zradі

nya в zalnoklinichnyh лабораторни анализи позволяват да се подозира PID и да се насочи болният към фахивците. Европейската суспензия за имунен дефицит е разбила протоколите за ранна диагностика на PID и също така е разширила електронната база данни на Европейския регистър на PID. Алгоритъм за диагностика на PID показания на фиг. 11-1.

Таблица 11-1.Етапът на имунологичното лечение в юношеска възраст за имунен дефицит

сцена

метод

Vivchennya исторически заболявания и физически преглед, вимирюване до зрялост и vagi.

Viznachennya razgornoyu кръвна формула. Вимируема концентрация на IgG, IgM и IgA и техните оценки според прогнозата

Валидиране на специфични резултати за контролни антигени (вдясно, дифтерия).

Одобрения за пневмококова ваксина (за деца над 3 години). Анализ на подкласове IgG

Тестване за екземпляри на кандидоза и pravtsya.

Откриване на лимфоцитни повърхностни маркери: CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, CD56.

Определяне на пролиферацията на лимфоцити (поради стимулация с митоген и антиген).

Настройване на реакцията на дикален вибух в неутрофили (както е показано)

Стойността на нивото на активност на компонентите на системата и комплемента CH50 (външна активност), C3, C4. Вимируема активност на ензими в аденозиндезаминаза и пурин-нуклеотид-фосфорилаза на кръвта. Анализ на фагоцити (експресия на повърхностни глюкопротеини, гниене, фагоцитоза). Анализ на нивото на цитотоксичност на NK-клитин. Анализ на факторите на алтернативната система за активиране и комплемента - AH50.

Тестването на антиген за антиген (неоантигени) не е разработено по -рано.

Стойността на повърхностните и интрацитоплазмените молекули на цитина.

Вивификация на експресията на цитокинови рецептори. Извършване на семейни / генетични дози

Малка. 11-1.Алгоритъм за диагностика на първичен имунодефицит

Основните характеристики на клиничната картина на първия имунодефицит

прекарват в готини картини PID, така нареченият инфекциозен синдром - увеличаване на отсъствието на инфекциозно заболяване като цяло, невинно важно повтарящо се (повтарящо се) Видът на пъпката се определя от естеството на имунния дефект. В случай на дефекти в производството на антитела, въведете стик до антибактериални лекарствафлора - стафилокок, стрептокок, хемофилни пръчици. В случай на Т-клетъчен имунен дефицит се появяват вируси (например семейството на херпесвируса), гъбички (Candida spp., Aspergillusи др.), и с фагоцитни дефекти - стафилококи, грам -отрицателни бактерии, гъбички и др.

Лабораторна доза

Докато критичните данни ви позволяват да подозирате PID, следващата стъпка е да извършите следното:

Дефиницията на формула на изгоряла кръв (особено важни показатели за лимфоцитите са особено важни);

Стойността на IgG, IgA и IgM в кръвта на сировац;

Pidrachunok на Т- и В-лимфоцитни субпопулации;

За специални предавания:

◊ анализ на функционалния етап на фагоцитите (най -простият и информативен анализ - тест за подновяване на тетразолиевото синьо);

◊ анализ за основните компоненти в комплемента (ремонт от C3 и C4);

◊ анализ за VIL-инфекция (както и възможен фактор риск);

◊ молекулно-генетична доза, когато е посочена.

Принципи на лечение на първични имунодефицити

Главната метатерапия на PID е лечение на ускорено заболяване и превенция. Tsei pidhid viklikaniy tim, scho дефекти на имунната система в случай на PID полагане на генетичната привързаност. През този час прекарайте интензивни тренировки по гено-

нова терапия на имунодефицит, която може да доведе до появата на по -радикални методи на лечение.

Погрешно от формата на PID lykuvannya polyagaє в проведената най -ефективна терапия, лечение и профилактика на инфекциозни, автоимунни прояви на неразположение, заболяване зли нови създанияи създаването на специални методи, включително трансплантация на хематопоетични стовбуровически клитини (при угарния тип PID).

Дефекти на имуноглобулин

Преходна хипогамаглобулинемия при деца

Преходната хипогамаглобулинемия при деца е свързана с физиологичните особености на поетапната формулировка на имуноглобулиновата система. Най -великият свят "помни" дозировката на образуването на IgM и IgA антитела. При здрави деца, вместо майчиния IgG, се наблюдава постепенно намаляване на количеството на кръвни IgG антитела, които да растат. При децата обаче растежът на имуноглобулиновата ривна ще бъде засегнат. Такива деца могат да страдат от повтарящи се бактерии Инфекциозни заболявания... В чич випадс не е необходимо да се влиза в инфузионни препарати в донорски имуноглобулини (въвеждане на интравенозен имуноглобулин).

Селективен дефицит на имуноглобулин А

Селективен имуноглобулинов дефицит (SD IgA - Селективен дефицит на IgA)се развиват в резултат на генен дефект tnfrsf13b

или п) Дефицитът на IgA в присъствието на имуноглобулин в другите класове е най-честият имунодефицит, който се появява при чуждото население с честота 1: 500-1500 души (при болни хора, които страдат от алергии), по-често Аз съм селективен за липсата на IgA, така че има само един дефицит в един от подкласовете (30% от подкласовете) и отново (70% от подкласовете). Недостигът в подклас IgA2 трябва да бъде произведен в по -голяма степен от клиничната картина, по -малък дефицит в подклас IgA1. Възможно е да има диагноза IgA дефицит с леки нарушения: с дефект в биосинтеза на IgG и с аномалии на Т-лимфоцитите. Важно е да имате голям брой данни със селективност

Дефицитът на IgA е практически здрав. За деца под 2 години дефицитът на IgA е физиологичен лагер.

Намаляване на концентрацията на сироватозен IgA до<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

Снимка на Клинична.При дефицит на IgA могат да се развият 3 групи патологични синдроми: инфекциозен, автоимунен и алергичен. Пациентите с дефицит на IgA са тежки до повтарящи се инфекциозни заболявания на горните вторични пътища и органи на отравяне. Най-често и най-важно срещу противовъзпалителни автоимунни заболявания, противовъзпалителни заболявания (ревматоиден артрит, анкилозиращ спондилит, синдром на Sjogren, васкулит срещу увредени мозъчни кръвоизливи, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, хипертиреоидизъм) Честотата на цьолиакия се променя при деца с нормален IgA 10 пъти. Често се появяват алергични прояви: непоносимост към бутилка краве мляко, атопичен дерматит (ATD), бронхиална астма.

Ликуване.Симптомите без симптоми не засягат никакво специално лечение; при наличие на клинични прояви на инфекциозни, автоимунни и алергични заболявания, провеждайте лечението съгласно стандартите.

Заместването на донорската имуноглобулинова терапия не е показано нито при селективно, нито в случай на обратен дефицит на IgA, нито в случаи на повишен IgA дефицит.

Агаммаглобулинемия с дефицит на В-клитин

X-заболяване на агаммаглобулинемия (заболяване на Брутон)да стане 90% от всички видове агамаглобулинемия. Болести, момчета, сини (אּ, ρ), носещи дефектния ген btk (Xq21.3-q22),код, специфичен за В-лимфоцитен протеин Btk (Тирозин киназа на Брутон- тирозин киназа Брутон). В резултат на дефекта, разрушаването на вътрешните сигнални пътища, рекомбинацията на важни имуноглобулинови фурми,

рендериране на пре-В-клетка в В-лимфоцит. При 10% от пациентите с агамаглобулинемия с дефицит на В-клин автозомната рецесия ще се уталожи. През този час са описани 6 генетични дефекта, включително молекули на пред-В-клетъчния рецептор, цитоплазмен. Богато на левцин повторно съдържащо 8 (LRRC8).

Дани лаборатория doslіdzhen.Виждат се периферни В-лимфоцити. В кистозния мозък присъства Pre-B-cellin с μ-копие в цитоплазмата. Броят на Т-лимфоцитите и функционалните тестове на Т-лимфоцитите могат да бъдат нормални. IgM и IgA в кръвта не могат да се инжектират; IgG може да присъства, макар и в малки количества (0,4-1,0 g / l). Здравейте антигени към антигени на кръвни групи и към ваксинални антигени (вдясно, дифтериен токсин и ин.). Може да се развие неутропения. Хистологично предсказване на лимфоидна тъкан: в лимфоидни фоликули на зародишни (зародишни) центрове и плазмени клетки.

Снимка на Клинична.Ако има фамилна анамнеза за не-домия, тогава диагнозата става очевидна в средата до началото на 3,5 години. За честотата на характерната хипоплазия на лимфоидната тъкан е важно да се предотврати инфекцията, инфекцията на горната (синузит, отит) и долната (бронхит, пневмония) на психиката; може гастроентерит, пиодермия, септичен артрит (бактериален или хламидия), септицемия, менингит, енцефалит, остеомиелит. Як збудников се разболява Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus,чревна бактерия диария abo lamblia Giardia lamblia.Пациентите с агамаглобулинемия също са болни от инфекциозни заболявания, с микоплазми и уреаплазми, които са причина за развитието на хронична пневмония, остър артрит, цистит и абсцеси. Сред видовете невротропни вируси ECHO-19 и coxsacks, които са както важни болници, така и хроничен енцефалит и енцефаломиулит. Прояви на чревни инфекции могат да бъдат дерматомиозоподобен синдром, атаксия, главоболие и поведенчески разстройства. При болни деца с жива имунизация срещу поливаксина по правило се появява тривиално зрение през лигавиците на вируса на полиомиелит и поради подновяването на този срок, по -голям

съществува реален риск от заразяване на здрави деца с полиомиелит в резултат на контакт с ваксинирани деца с имунодефицит). Автоимунните нарушения при агамаглобулинемия могат да бъдат представени от ревматоиден артрит, склеродермоподобен синдром, склерадема, неспецифичен вирусен колит, захарен диабет тип I.

Физически вид.Изпитвам голямо уважение към външния вид на физическото развитие, към формата на пръстите (пръсти за очите на бутчетата), промените във формата на гърдата, характерни за заболяването с по -ниско психично здраве, към хипоплазията на лимфните възли

Ликуване.

Замисна терапия: интравенозните имуноглобулинови препарати трябва да се прилагат дермално 3-4 пъти. Дозите на имуноглобулини трябва да се приемат по такъв начин, че да се разтварят в syrovattsi болна концентрация, така че да извие долната граница между нормите.

Обсъдете потенциала на генната терапия - ген Btkклониране, проте йо хиперекспреса на асоциацията от злата трансформация на хемопоетичната тъкан.

Веднага при леката неутропения растежният фактор е в застой. Когато се появи признак на автоимунна патология, е възможно да се идентифицират лекарства в моноклонални антитела (инфликсимаб и ин.).

Загален променлив имунен дефицит

Променливият имунен дефицит на Zagalnaya (cluny) е група от синдроми, които се характеризират с дефект в синтеза на антитела и имунни дефицити. Надежден диагностичен критерий на STODOL е стойността на намаляване на мястото на имуноглобулините в два или три основни типа и в двата артикула в допълнение към един от долните диференцирани признаци:

Дебютът на страдание на възраст над 2 години;

Разпространението на изохемагглютинов и / или нисък отговор на ваксинацията;

Viklyuchennya на другите причини за агаммаглобулинемия.

При някои заболявания причината за развитието на STODOL са мутации на гени, които кодират молекули, получени по време на процеса на узряване и жив В-клитин: BAFF-R (Рецептор за активиране на В-клетъчен фактор), Blimp-1 (Индуциран от В-лимфоцити зреещ протеин-1) i ICOS (Индуцируем костимулатор).Дефекти в диференциацията на В-лимфоцитите се появяват в плазмените клетки, развиват се дефекти в производството на антитела и може да възникне дисфункция на Т-лимфоцитите, което може да доведе до развитие на шизофрения, преди те да настъпят. Синдромът може да се прояви в ранна детска възраст, в зряла възраст или при млади хора.

Дани лаборатория doslіdzhen.Доста намаляване на нивото на IgG и IgA (при около 50% от неразположенията) и IgM (точно до количеството на малки количества болест). Броят на В-лимфоцитите в кръвта изглежда нормален или намалява. Броят на Т-лимфоцитите при повечето пациенти в норма. При важни заболявания се развива лимфопения (мъжки 1500x10 3 клетки в 1 литър кръв). Броят на NK-клитините е намален. Вибрацията на специфични антитела в отговор на имунизация се намалява например през деня. Пролиферацията на лимфоцити и одобрението на IL-2 за продължителността на митогените и антигените са значително увредени.

Снимка на Клинична.Повтарящи се бактериални инфекции възникват поради локализация, но също и в ексцентричните пътища и в носните синуси. До момента на поставяне на диагнозата инфекция на дихалните благородници, тя може да прогресира до бронхиектазии и разпространение на лезионната тъкан. Възможно инфекциозно увреждане на органите на отравяне, което може да се прояви в диария, стеаторея и малабсорбция (и очевидно втората маса). Често има инфекции, wiklicans Giardia lamblia, Pneumocystis cariniiза вирусите на семейството Herpetoviridae.Заболяванията на STODOL са болни от развитието на тежък артрит, който е обект на микоплазма и уреаплазма. Прояви на ентерални инфекции могат да бъдат енцефаломиелит, полиемиелито- и дерматомиозитоподобни синдроми, намаляване на кожата и лигавиците. автоимуненразболяването е важно и може да започне прогнозата на STANDOL. При някои от първите клинични прояви на STODOL - артрит, неспецифичен възпалителен колит и болестта на Crohn, склерозиращ холангит, малабсорбция, VKV, нефрит, миозит, автоимунни лезии на пневмония при лимфоцитна болест,

тромбоцитопенична пурпура, хемолитична анемия, злокачествена анемия, тотална алопеция, васкулит на кръвните клетки, фоточувствителност. При заболявания на STODOL честотата (в 15% от случаите) на гранули, подобни на саркоидоза, и на злокачествена лимфопролиферация е значително увеличена. Ликуване.

Антибактериална химиотерапия.

Замисна терапия: интравенозните имуноглобулинови препарати трябва да се прилагат дермално 3-4 пъти.

В случай на автоимунно ускорение - имуносупресивна терапия (глюкокортикоиди, азатиоприн, циклоспорин А) и евентуално предписани лекарства в моноклонални антитела (инфликсимаб и ин.).

Хипер-IgM-синдроми

Hyper-IgM-синдроми-да завършат с редки заболявания, които се характеризират с намаляване на количеството IgG, IgA и нормална или повишена концентрация на серумния IgM. Цикличен недостиг на лимфоцити в присъствието на смесване на имуноглобулинови класове и хипермутагенеза на променливи домейни. До настоящия час са идентифицирани 6 генетични дефекта, които трябва да бъдат доведени до развитието на хипер-IgMcyndrome.

. Тип 1 (HIGM 1).Х-клетъчен дефицит на CD40 лимфоцити (70% от видовете хипер-IgM-синдроми), така че Т-клетките са ефективно свързани с В-клетките.

. Тип 2 (HIGM 2).Автозомно рецесивни, превръзки с дефект AID - индуциращо активиране на цитидин дезаминази (ген Aicda, 12p13)- ензимът, който взема съдбата на смесените класове имуноглобулин и хипермутагенеза.

. Тип 3 (HIGM 3).Автозомно рецесивен, свързващ се с генна мутация на молекулата CD40. С много В-клетки те сами по себе си не взаимодействат ефективно с Т-лимфоцитите. Фенотипните прояви са подобни на тези за тип 1.

. Тип 4 (HIGM 4).Автозомно рецесивен; в някои случаи се откриват мутации de novo.Свързан с дефект на UNG - урацил -ДНК -гликозилаза - към ензима, вероятно се грижи за съдбата

в ремиксираните класове имуноглобулини, макар и написани за AID. Като цяло, хипермутагенезата не се сблъсква със синдрома на свиване с малка вагина.

. Тип 5 (HIGM 5).Дефектът е само в свръхсмесените класове, хипермутагенезата не стърчи. Причинната мутация все още не е разкрита, но очевидно дефект в ензима

ПОМОЩ.

. Тип 6 (HIGM-ED). X-връзки, асоциации с дисхидротична ектодермална дисплазия, цикличен дефицит на NEMO (NF-kB модулатор), което може да доведе до нарушаване на предаването на сигнал от CD40.

Синдром на хипер-IgM на X-лезиивиждам по -често за другите. Той се развива, когато има дефект в гена, но кодът е CD40L (CD154, генът за Xq26-q27.2)- лиганд за CD40. Nedostatnіst ekspresії CD40L T-lіmfotsitami обикновено произвежда до nemozhlivostі peremikannya klasіv іmunoglobulіnіv в B-lіmfotsitah на IgM на INSHI іzotipi и разрушена да takozh formuvannya B-klіtin pam'yatі, Т и klіtinnogo репертоар на Th1-klіtinnoї vіdpovіdі, spryamovanogo PROTI vnutrіshnoklіtinnih mіkroorganіzmіv. болни момчета

Дани лаборатория doslіdzhen. IgG, IgA, IgE не стърчат или се появяват дори в малки количества. Rivn IgM при нормални (в 50% от случаите) или промени, често значими. Брой на Т-и-В-клитин в нормата; намаляване на пролиферативната продукция на Т-клитин, индукция от антигени. IgM поликлонален, един моноклонален. Открийте автоантитилите на изотипа на IgM (антихипертиреоидизъм, антитромбоцитни, антитиреоидни, антиген към антигени на гладка тъкан). В лимфоидната тъкан, във външния зародишен център, в але е плазматични клетки.

Снимка на Клинична.Първото се появява при дете и ранно дете. характерни повторения инфекциималка локализация (на първо място на дихателните пътища), включително опортунистична (виликан Pneumocystis carinii).Характерно е и за вируси (цитомегаловирус и аденовирус), Criptococcus neoformans,микоплазми и микобактерии. Криптоспоридиалната инфекция може да бъде причина за враждебност и хронична диария (развиваща се при 50% от пациентите) и склерозиращ холангит. Често се развиват анемия, неутропения, изпразване на лигавицата на компанията, гингивит, виразков

urazhennya stravohodu, тънки чревни малформации, неспецифичен зачервен колит. Осветете до автоимунно разпределение(Серонегативен артрит, гломерулонефрит и др.) I злокачествени новообразувания (включително лимфоидна тъкан, черен дроб и жлъчен тракт). Може да се развие лимфаденопатия, хепато- и спленомегалия. lykuvannya

Редовна заместителна терапия с вътрешен имуноглобулин.

Антибактериална химиотерапия. За профилактика и лечение на пневмоцистична пневмония трябва да се използват ко-тримоксазол [сулфаметоксазол + триметоприм] и пентамидин.

За да се подобри увреждането на черния дроб и биологичния тракт, е необходимо да се живее само с преварена или филтрирана вода, да се извършва редовно почистване (ултразвуково наблюдение, биопсии на черния дроб след показване).

В случай на елиминиране на неутропения и празна уста, е необходимо да се консумират глюкокортикоидни препарати от гранулоцитен стимулиращ колония фактор.

При развитието на автоимунна имуносупресивна терапия (глюкокортикоиди, азатиоприн, циклоспорин А), както и препарати на базата на моноклонални антитела.

Оптималният метод за лечение е трансплантацията на кистозния мозък от донори на HLA-сума (преживяемостта е 68%, по-ефективно е да се извърши in vitro до 8 години).

COMBINOVANI IMUNODEFITSITI С важен дефект в Т-лимфоцитите

Важен комбиниран имунен дефицит

SCID (SCID - Тежък комбиниран имунен дефицит)- група синдроми, които се характеризират с намаляване на нивото на Т-лимфоцитите или по-често през деня и с нарушен адаптационен имунитет. ... Ретикуларна дисгенеза, която се характеризира с влошаване на зрялостта на лимфоидните и ранните етапи: неутропения и T - B - NK -.

. Х-свързан SCID, се развива в резултат на генна мутация IL-2RG[(CD132, начало прирецепторна тръба за IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 и IL-21), Xq13.1-q21.1,אּ ], да произвежда до блокиране на рецепторите и не-зародишните клетки на прицелните клетки на базата на специфични интерлевкини (повече от 50% от всички видове TCIN); T - B + NK -.

. Липса на тирозин киназа Janus3 [ген JAK3 (19p13.1),ρ ]; в случай на генни дефекти, предаването на сигнала за активиране ще бъде нарушено при-лантюга ІЛ-2, ІЛ-4, ІЛ-7, ІЛ-9, ІЛ-15, ІЛ-21 до ядрото на клитина, което трябва да се използва за диференциране на Т- и NK-клитин до разрушаването точка; T - B + NK -.

. Липса на протеиннтрозинфосфатаза (CD45, ген PTPRC, 1q31-q32);в случай на генен дефект се увеличава активността на Csk киназата върху протеина Src и влошаването на фосфорилирането на ITAM домейните в TCR и BCR; T - B + NK +.

. Допълнителен дефицит на ензими RAG1 и RAG2, който активира рекомбинацията на V (D) J-сегменти в имуноглобулин и TCR [гени RAG1і RAG2 (11p13),ρ ]; T - B - NK +.

. Синдром на поличбата (непълен дефицит на RAG1 ензими и

RAG2) [гени RAG1 i / abo RAG2 (11p13-p12),R].завдяк

с ниска излишна активност на ензимите, цялото развитие на редица клонинги на Т-лимфоцити, специфични за антигени на епителните тъкани на училището и билка, когато има имуноглобулини в първите класове). Характеризира се с еритродермия и пахидерма с алопеция в областта на скалпа и синини, диария, която запушва живота с инфекциозен синдром; хепатоспленомегалия и хиперплазия на лимфните университети.

. TKIN с повишена чувствителност към йонизираща радиоактивност. Дефект на ядрената клетка на Артемида [ген DCLRE1C, (10p),R],за влизане в комплекса от ензими, необходими за възстановяване на ДНК (погрижете се за съдбата в развитието на доброволци), с генна мутация, V (D) J-рекомбинацията е повредена; T - B - NK +.

. Дефицит на IL-2 [ген IL-2, 4q26-q27].

Мутации на IL-2 рецепторния a-lancyug ген (CD25) (10р15-р14);T - B + NK +.

Мутации на IL-7 рецепторния a-lancyug ген (CD127) (5р13);T - B + NK +.

Дефицит на TAP (Transporter for Antigen Presentation),Необходим за транспортиране на антигенни пептиди в ендоплазмения ретикулум на α-lancyuga рецептора IL-7 (CD127) (5р13);T - B + NK +.

Мутации на гени на ланцери CD3 (CD3γ, CDδ и CDε), които могат да доведат до намаляване на броя на възрастните Т-лимфоцити, влошаване на диференциацията; T - B + NK +.

Липса на протеин ZAP-70 [ген ZAP-70 (2q12), R]. Когато генната мутация инхибира фосфорилирането на ITAM домейните на CR-lancer TCR и ITAM-рецепторите в NK-клитина, се развива селективен дефицит на CD8 + Т-клитин и пролиферация).

Липса на аденозиндезаминаза [ген ада (20q12-q13.11 , р)], за производство на до натрупване в клетките на метаболити (дезоксиаденозитрифосфат и S-аденозилгомоцитеин), за намаляване на пролиферацията на Т- и В-лимфоцити (описания на възможностите за улавяне на началото на началото) T - B - NK -.

Липса на пуринуклеозидфосфорилази [ген pnp (14q11.2),р], да произвежда до натрупване в клетките на дезоксигуанозин трифосфат, който инхибира пролиферацията на Т -лимфоцити (синдроми на потискане - урицемия и урикурия); T - B + NK -.

Дани лаборатория doslіdzhen.Доказателство за променлива, inodi глибоку лимфопения; лимфоцитите не се размножават в отговор на специфичен антиген; често се наблюдава намаляване на нивото на имуноглобулини в кръвта на сироватци. На рентгенограмата на гръдната клетка има тънък тимус.

Снимка на Клинична.Името на клиничната диагноза става очевидно през първите 6 месеца от живота, ако се открие IgG антитяло на майката. Най -важните картини са на първия план важен инфекциозен синдром,Хипоплазия на лимфоидната тъкан и доставка до развитие. Инфекциозният синдром се характеризира с орална кандидоза, хронично заболяване, пневмония, треска,

сепсис с бактериална етиология, вирусни инфекции. Инфекциозните болести принадлежат към другите таксономични групи: бактерии, вируси, гъбички, интелектуално патогенни микроорганизми (Pneumocystis carinii).Пневмония често buva wiclicana P. carinii,диария - от ротавируси, Campylobacter, Giardia lamblia.Чести прояви на вирусен хепатит. Характерно е разработването на регионален или обобщен BCZhit за ваксинация.

lykuvannyaпредаване на характеристиките на антибиотичната терапия, включително парентерално хранене, въвеждане на интравенозен имуноглобулин, антибиотици, противогъбични и външни лекарства. Един от основните методи за лечение, който ви позволява да достигнете края на живота, е трансплантацията на кистозния мозък, без дете от TKIN, което по правило ще умре на 1 -ви живот. Описано от един випад, ако детето в особено санувати умове е живяло до 2-3 години. Важно е да се развие SCID при новородени по -рано, тъй като това е фатално за тях, например имунизация с живи ваксини. Веднага за диагностицирането на такива деца е необходимо да ги поставите в гнотобиологичен ум (стерилна кутия). В случай на допускане на инфекциозни заболявания, за провеждане на интензивна антибактериална, противогъбична и противогъбична терапия, заменете терапията с вътрешен имуноглобулин. За профилактика на пневмоциститна пневмония трябва да се използва ко-тримоксазол. За да се развие BCZhit, е необходимо да се проведе тривиална интензивна противотуберкулозна терапия. За преливане на кръвни съставки трябва да използвате само един оптимизиран и рафиниран препарат. Є рисково развитие на посттрансфузионната реакция "присадка срещу суверена" във връзка с трансплацентарния трансфер на лимфоцитите на майката.

Синдром на голи лимфоцити

Това е името на патологията, ако организмът не експресира молекулите MHC-I или MHC-II. За продължителността на експресията на молекули MHC-I се наблюдава намаляване на CD8 + Т-лимфоцитите спрямо дневната активност на NK-клитин; на височината на МНС-II, нивото на CD4 + Т-лимфоцитите намалява. Определени са редица генетични дефекти. Дефектите обаче не са локализирани в гените на МНС, а в децилни фактори, които са показателни за регулацията на

експресно. ключова снимкасиндром на "голи" лимфоцити i lykuvannyaаналогично на тези с други SCID.

Синдром на Диорджио

Със синдрома на Didzhordzhio или синдромния дефект на третото и четвъртото фарингеално черво [заличавания в 22q11,включително гена TBX1 (22q11.2),диагностициране на хипоплазия, като тимусна аплазия, паращитовидна хипоплазия, вади сърце, дефицит на Т-лимфоцити, променливи количества В-лимфоцити.

Дани лаборатория doslіdzhen.Значително намаляване на броя на CD3 +, CD4 + и CD8 + Т-клетка и намаляване на пролиферативната активност, индуцирана от митогени и антигени. Количество В- и NK-клитин в нормата. Концентрация на сироватозен имуноглобулин в голямо количество между нормите, може да има различни варианти на дисгаммаглобулинемия.

Снимка на Клинична.Имунодефицитният компонент на хипопластичния или апластичния тимус е повтарящ се, важно е да се избягва Инфекциозни заболявания.Може да възникне и хипопаратиреоидизъм (в резултат на това хипокалциемия, - тетания, ще го запомня на 1 -вия или 2 -рия ден от населението); малформации на кръвоносната система (дясно въртене на аортната дъга, стеноза на десния сънлив, дефекти в средната каша и предната преграда, тетрадата на Фало, атрезия или хипоплазия на легендарната артерия); депресия на деня; аномалии на лицевия скелет (увеличен външен вид между двойката органи, прорези с намален размер, особено долните, ниско поставени в черупките, къс канал на тавата). Нарушения на аномалиите на ларинкса, фаринкса, трахеята, вътрешната вълна, стравохода; нарушено развитие на нирок, централна нервна система и други малформации на развитието (полидактилия, поява на негри, атрезия на ануса, анална фистула). Характеризира се с припокриването на двигателното и психомоторното развитие. Имам предвид способността да автоимунно разпределение(Цитопения, автоимунен тиреоидит) и злокачествени новообразувания.

Ликуване.... Антибактериална и антивирусна терапия. ... Заместваща терапия с интравенозни имуноглобулинови препарати. ... Хирургично ликуване с метода на корекции vad развитие. ... С автоимунно ускорение - имуносупресивна терапия. ... Ако ендокринопатиите са очевидни, се наблюдава корекция на ендокринопатиите. ... Трансплантацията на кистозния мозък не е ефективна

тивна. ... Трансплантацията на епителната тъкан на тимуса е оправдана. Корекция на функцията на паращитовидните лози.

X-лезии лимфопролиферативен синдром

NS- лимфопролиферативният синдром се характеризира с увреждане на имунния отговор към вируса на Епщайн-Бар [натрупване на генни дефекти SH2D1A(SAP) в Xq25,אּ], за да се произведе до неконтролирана пролиферация на В лимфоцити, трансформирани от вируса на Epstein-Barr и заразяване на нови целеви клетки с вируса.

Снимка на Клинична.Описани са 4 най-разпространени фенотипа: важна инфекциозна мононуклеоза, злокачествена лимфопролиферативна болест (лимфоцитна левкемия, важно В-клетъчна), анемия и панцитопения (в този брой синдромът Възпалението на вируса на Епщайн-Бар е критичен (задействащ) механизъм за образуването на най-важното, бързо прогресиращо и фатално заболяване: фулминантна инфекциозна мононуклеоза (при 58% от подрастващите до юношески синдром до 100 години) При 10% от випадите фенотипът се проявява преди инфекцията с вируса на Епщайн-Бар (в същото време, като правило, се развиват дисгаммаглобулинемия и лимфомия). Найбилш често показват различни видове хипогаммаглобулинемия. Осигуряват имунен дефицит за развитието на бактериални, гъбични и вирусни Инфекциозни заболявания.Предаването на заболяване е възможно при момчета с характерна фамилна анамнеза и положителен PLR-положителен тест за вируса на Epstein-Barr. За диагностика се препоръчва vikoristovuvati след генетичен анализ SH2D1Aи оценки от SAP Expression.

lykuvannya

С помощта на профилактика се препоръчва да се використуват лекарства против зъбен камък-ацикловир, валацикловир (техният ранен признак за привличане на репликация на вируса на Epstein-Barr в устата)

В случай на хипогамаглобулинемия, трябва да се използва интравенозен имуноглобулин шомяца заедно с антибактериална терапия.

За елиминиране на фулминантна инфекциозна мононуклеоза се използват високи дози ацикловир и метилпреднизолон, високодозова терапия с вътрешен имуноглобулин с висок титър на антитела срещу вируса на Epshtein-Barr.

С развитието на хемофагоцитен синдром приемайте висока доза дексаметазон s Vepesid ♠ (етопозид).

В случай на злокачествени заболявания използвайте стандартните протоколи на терапия.

Радикален метод за лечение е трансплантация на кистозен мозък от донори на HLA сума.

Автоимунен лимфопролиферативен синдром

Автоимунен лимфопролиферативен синдром - група болести, която се характеризира с добри лимфопролиферативни дефекти, хиперимуноглобулинемия, автоимунни нарушения, с подтип на кръвта CD3 + CD4 - CD8 - Fas(CD95) - TNFRSF6 (10q24.1),ген каспаза-10, Fas -лиганда - FasL (1q23)].

Дани лаборатория doslіdzhen. Zmist CD3 + CD4 - CD8 - Т -лимфоцитите в периферната кръв или в лимфоидните тъкани стават повече от 1%. Rivn IgG, IgA и IgM могат да бъдат нормални, да се увеличават или намаляват. В допълнение, хипергамаглобулинемията се намалява до ниска концентрация на сироватозен имуноглобулин, чак до агаммаглобулинемия. Vyavlyayut автоантитил към еритроцити, тромбоцити, неутрофили, гладки мехлеми, до фактор VIII; антиядрена и антифосфолипидна автоантитила, както и ревматоиден фактор и ин. Характерна лимфоцитоза.

Снимка на Клинична.Всички заболявания са подобрили фурните, университетите по лимфа (през първите 5 години от живота) и далака. Лимфопролиферацията не води до промени в температурата и нискотемпературни условия. дебют автоимунни реакцииМоже да не успеете да се отървете от лимфопролиферацията и инфузията. Поради тежестта на автоимунните реакции на натрупване. Най -често автоимунни реакции се развиват срещу кръвни клетки (хемолитична анемия, тромбоцитопения, неутропения) и по -често тези организми се консумират. Добавки към развитието на злокачествени нови заболявания (Т- и В-лимфоид, лимфоид на Беркит, атипичен лимфоид, лимфогрануломатоза и др.).

Ликуване.... Лекарства за химиотерапия (циклофосфамид, азатиоприн, метотрексат, хлорамбуцил). ... Глюкокортикоиди. ... Спленектомия с напреднал хиперспленизъм и хемоцитопения. ... В важни случаи е възможна трансплантация на кистозен мозък.

Синдром на хиперимуноглобулинемия Е

Синдромът на Hyper-IgE се характеризира със стотици промени в серумния IgE, повтарящи се абсцеси на кожата и педиатрични клетки от стафилококова етиология, пневмония под формата на пневмоцеле, аномалии на скелетните нарушения на лицето. Молекулярно-генетичната природа на синдрома на хипер-IgE не е установена до cich pyr. В някои случаи се открива автозомна доминанта, в други - автозомно рецесивен спад. Позволяване на дефекти да приемат сигнални молекули на цитокинови рецептори (при автозомно -доминантна форма на синдрома, дори при наличие на мутации в Stat3)и вероятно е свързано с нарушената функция на Th17-клитиновата подпопулация. Другият ген, който е показателен за образуването на хипер-IgE синдром, е локализиран на хромозома 4 (4q).

Дани лаборатория doslіdzhen.Откриване на имунологични увреждания в развитието: коригиране на нивото на IgE при сироватика, нарушаване на хемотаксиса на неутрофилите, дефект на откриване на антитела; намаляване на реакцията на ХЗТ към кандидидин, дифтеритен и правцевиев анатоксин; отслабване на пролиферативната активност на Т-клитин в Кандидаи pravtsevy анатоксин в случай на спестяване на появата на митогенност. Еозинофилия в периферната кръв и линията на шкирни абсцеси. Количество Т-и-В-клинично в нормата.

Снимка на Клинична.Екзема с умерено тежки лезии в ранна възраст. Характеристики на външния вид на лицето (по -широка, широка тухла, асиметрия на лицевия скелет, като изпъкнало чело, дълбоко засадени очи, високо небце). Има аномалии в развитието на скелета, сколиоза, хлабавост на глинеста тъкан, скованост до счупване на кистите поради леки наранявания, увреждане на зъбите. Има абсцеси в училища, педиатрични клетки и лимфни университети. Пневмонията се развива в най -старшия порок (по -голямата част от S. aureusі H. в-

грип),в 77% от случаите се образува пневмоцеле, налична е инфекция, P. aeruginosaі A. fumigatus.Пневмония може да възникне без регулиране на температурата. Хронична кандидоза на лигавиците и nigtiv се развива в 83% от случаите.

Ликуване.... Triva (с помощта на профилактика - превична) антибактериална и противогъбична терапия. ... За лечение на дерматит локалните състояния са в застой, в важни случаи - ниски дози циклоспорин А. Трансплантацията на кистозен мозък е неефективна.

ХРОМОЗОМЕН РАЗБИВАЩ СИНДРОМ

За синдроми с хромозомна нестабилност: Атаки Телеангиектазия[Дефект на гена ДНК-топоизомераза Банкомат (11q22), p] i Синдром на Наймеген[Дефект на гена на нибрина NBS1(8q21)] - характерната честота на злокачествените чинчини, спонтанната хромозомна нестабилност и хромозомното счупване се увеличават. Нарушението на бебето участва в възстановяването на двуверижните промени в ДНК и регулирането на клетъчния цикъл. В нормата, двуверижното разпадане на ДНК се случва в процеса на V (D) J рекомбинация на имуноглобулинови и TCR гени, смесени имуноглобулинови класове, за един час преминаване по време на мейозата. Подобни процеси възникват, когато невроните в мозъка узряват. Дефектите при възстановяването на ДНК при атаксис-телеангиектазис и синдром на Наймеген допринасят за такива клинични прояви, като нарушаване на синтеза на имуноглобулини, функцията на държавните органи и нервната система.

Атаксия-телеангиектазия

Синдромът на Tsey (честота 1: 300 тис. Новодошли) с хетерогенен фенотип е описан от френския ликар D. Luy-Bar. Симптомите на атаксия могат да се появят при дете дори след 2-4 месеца. Атаксията е придружена от прогресивна дегенерация на клитина на пуркина в мазолите. Телеангиектазите по носните хребети, в черупките, по конюнктивата се появяват евтино, до 3-6 ракети. Често на шкири те се наричат ​​"кави с мляко".

Има вид клинична симптоматика. Намален брой и функционална активност на Т-клитин (главно CD4 + Т-клитин). Първоначалният брой на Т-лимфоцитите при повечето нормални пациенти. Временно (при 200 пъти по-висок темп на растеж, по-нисък в отдалечената популация) честотата на неоплазмите (включително лимфом и карцином), не е лесно да се получи смъртоносен резултат до 10-12 години. lykuvannyaсимптоматично.

Синдром на Наймеген

Синдромът на Наймеген (за името на мястото в Холандия, починал за първи път описан) се проявява с микроцефалично, специфично увреждане на лицевия скелет (огъване на челото, като средната част на лицето, голям нис, хипохондилит) развитие, появата на плажовете "кави с мляко" на скири; клинодактилия и синдактилия, дисгенеза при жените и ин. Повечето деца страдат от повтарящи се и хронични бактериални Инфекциозни заболяваниядихални благородници, УНГ органи и светската система. При 50% от изпадките развиват злокачествени нови решения, по-важното е In-klinnі лимфоми. Развитието на дисгаммаглобулинемия, намаляване на CD4 + Т-клитин.

Ликуване.... Симптоматична терапия на неврологични нарушения. ... Заместителна терапия с вътрешен имуноглобулин. ... При пациенти трябва да се използва антибактериална, анти-трес, противогъбична терапия. ... В случай на лош вкус, новото решение ще увеличи чувствителността към радиоактивност и химиотерапия.

Синдром на Уискот-Олдрич

Синдром на Уискот-Олдрич [дефект на гена WASP (Xp11.23p11.22),אּ; също ρ и Ʀ] Ген WASP(от Синдром на Уискот-Олдрич)Експресира се в лимфоцити, тъкани, далак и тимоцити. Мутациите на асоциирания ген с анормална експресия в неутрофили и Т-лимфоцити (CD4 и CD8) на молекулата CD43 (лиганд за ICAM-1, демонстрира антиадхезивна функция).

Дани лаборатория doslіdzhen.Тромбоцитопенията (по -малко от 10% от нормата) се натрупва чрез увеличаване на скоростта на кръвните клетки.

Тромбоцитите са с по -малък размер, по -малко при здрави хора. Нивото на IgM в кръвта на syrovattsi намалява с нормално ниво на IgG и се увеличава спрямо IgA и IgE. Титрите на изохемагглютинините се намаляват, намалява се установяването на антитела към полизахаридни антигени на пневмокок, стрептокок, чревен бацил, салмонела, както и анти-чужди антигени. В ранна възраст, като правило, броят на лимфоцитите е нормален, с 6 нива на лимфопения (по-малко от 1x10 9 / l), намаляване на CD3 + и CD4 + Т-клитин с нормално ниво на В- и NK -клитин. Възможна еозинофилия и развитие на постхеморагична анемия. Пролиферативният отговор на Т-клитин към митоген и антиген намалява, ХЗТ се отслабва. В нормалните структури на зародишно-наталните центрове и Т-клетките те не се появяват в нормалните структури.

Снимка на Клинична.Тревожността се характеризира с триада от признаци: тромбоцитопения, екзема и повтарящи се инфекциозни заболявания.Хеморагичният синдром се проявява рано, дори през неонаталния период (петехиален визис, цефалохематоми, кървене от пъпната рана, чревно кървене). Екземата се проявява рано в 80% от заболяванията. Освен това се натрупват признаци на имунен дефицит: бактериални инфекции на УНГ органи, психични системи, офорт на органи, шкири; разширена или генерализирана херпесна инфекция (Херпес симплексі Варицела зостер),цитомегаловирус, както и гъбички (кандидоза на лигавиците), по -ранни опортунистични инфекции. При 70% от заболяванията, автоимунни заболявания (хемолитична анемия, неутропения, артрит, коварен васкулит, неспецифичен възпалителен колит, церебрален васкулит, гломерулонефрит, автоимунен) При пациенти на възраст над 5 години честотата се увеличава зли нови създания(По -важното е, пухкави лимфоидни тъкани).

Ликуване.... Трансплантация на алогенен кистозен мозък с анормални клетки (успеваемостта на операцията достига 90% в случай на порочна трансплантация от хистологичното съдържание на донора и 50% в случай на хаплоидна трансплантация). ... Заместителна терапия с вътрешен имуноглобулин. ... Превантивна употреба на антибактериални, противогъбични и противогъбични лекарства. ... За да се промени хеморагичният синдром, трябва да се извърши спленектомия. ... В случай на автоимунно ускорение е показана имуносупресивна терапия.

ДЕФЕКТИ фагоцитоза

Хронично грануломатозно заболяване

Хроничните грануломатозни заболявания се характеризират с нарушаване на функционалната активност на фагоцитите (установяване на активни форми на киселинни радикали, интракристално убиване и фрагментация на фагоцитни патогени), трайни бактериални гъбични инфекции. Хроничните грануломатозни заболявания се развиват по -специално с генетични дефекти [в 65% от случаите - Х -тип заболявания на заболяването: ген gp91-phox (Xp21.1),אּ; в 35% от случаите - автозомно рецесивен: ген f47-phox (7q11.23),ρ; ген p67-phox (1q25),ρ; ген p22-phox (16q24), p], което води до увреждане в системата NADP-оксидаза. Когато краткотрайните (години на килка) неутрофили на непрекъснатата бактерия се огъват, те "випливат" при горелката. Макрофагите са все още живи клетки и техните заместители (моноцити) играят в главата в малък брой (за да се образуват грануломи),те фагоцитират микроорганизмите, но не ги вкарват.

Дани лаборатория doslіdzhen.Характеристики на нормални стойности на сироватни имуноглобулини и субпопулации на лимфоцити. Изследването на пероксидни радикали от неутрофили, оценено в тестове (луминесцентна хемилуминесценция или подновяване на тетразолиево синьо), рязко намаляване или през деня. В същото време инфекциозните заболявания се характеризират с левкоцитоза, неутрофилоза, чувствителност към SHOE, анемия, хипергамаглобулинемия.

Снимка на Клинична.Вдъхновението в голям брой випадкиви се появява на първите роци на живота инфекциозен синдром(Инфекции на вътрешни и латентни патогени) и гранули. Повечето видове: лезии (повтаряща се пневмония, лезии на кореновите лимфни възли, абсцеси от легенди, лезии на плеврит), билков тракт, шкирни абсцеси и лезии. Повечето от зениците - каталазно -положителни микроорганизми: S. aureus, Aspergillus spp.,чревни грам-отрицателни бактерии (E. coli, Salmonella spp., Serratia marcescens),Повече ▼ - Burkholderia cepaciaі Nocardia farcinica.Характеризира се с развитието на печинкови и субфренични абсцеси, остеомиелит, параректални абсцеси, сепсис.

Найважче, животозастрашаващите инфекции не се ускоряват - аспергилоза, която може да предотврати дифузни лезии и други органи (мастни клетки, мозък, кисти, лобове, ендокард). При пациенти с хронични грануломатозни заболявания за ваксинация с BCG често се развиват ваксинални тестове за инфекции и се получават регионални лимфни възли. Лезии на микобактерии при заболявания при хронични грануломатозни заболявания могат да възникнат като Legeny, както и странична локализация и носят продължително прекъсване. За заболявания с хронични грануломатозни заболявания е характерно появата на физическо развитие.

Ликуване.... Антимикробна терапия: превантивна поддръжка на ко-тримоксазол и противогъбични лекарства (ираконазол и ин.); в случай на диагностицирани инфекциозни заболявания, парентералното приложение на комбинирана антибактериална терапия (2-3 бактерицидни антибиотика, които проникват вътрешно) се извършва заедно с противогъбична терапия. С развитието на аспергилоза е показано тривиално консумиране на амфотерицин В или каспофунгин. Когато MAC е инфекциозен, е необходимо да се използва комбинация от тривиална специфична терапия с противотуберкулозни лекарства с антибиотици с широк спектър от diy. ... Хирургичното лечение често се замества от нагряване на оперативни рани и формиране на нови войни. Можете да прекъснете абсцеса под ултразвуков контрол. ... За лечение на важни инфекциозни заболявания в случай на неефективност на антибактериалната терапия е възможно да се лекува гранулоцитна маса, високи дози IFNu и G-CSF. ... Трансплантацията на кистозен мозък или трансплантацията на кръвни клетки от пъпна връв от сумиран брат може да бъде успешна в ранните години, тъй като има минимален риск от смърт поради инфекцията на забавената трансплантация и реакциите на болницата.

Дефекти на адхезия на левкоцити

На настоящия ден са описани 3 дефекта на адхезия на левкоцити. Цялата воня може да е

автозомно -рецесивен тип спад, характеризиращ се с повтарящи се и хронични бактериални и гъбични инфекции. Тип I се характеризира с намаляване на експресията на CD11 / CD18 върху левкоцити, увреждане на неутрофилния хемотаксис, левкоцитоза (повече от 25x10 9), намаляване на намаляването на проникването и растежа на пъпната връв

Ликуване.... Антибактериална терапия: инфекциозни заболявания и профилактика. ... В случай на тежко прекъсване се обмисля трансплантацията на кистозния мозък от донор на HLA сума.

ДЕФЕКТИ на системата и допълване

Заболявания с недостиг на компоненти на комплемента

Покажете генетични дефекти в периферните компоненти на системите и в допълнението на индукцията в таблицата. 11-2.

Spadkovy AT.Неразположенията, натрупани с дефицит на компоненти в комплемента, се появяват доста рядко, за проявлението е необходимо да има хомозиготна стойка за автозомни алели. Є Един вигнаток, свързан с C1inh (ингибитор C1-естерази): генна мутация C1inh,в резултат на дефицит на ингибитор, в хетерозиготно състояние той се проявява като фенотип, ние го виждаме като падащ АТ (разд.

Болести на имунните комплекси.Липсата на C1-C4 се проявява с развитието на заболявания на имунни комплекси-системна васкулатура и найрок, което обикновено се нарича системен глистоподобен синдром (VVC).

Пиогенни инфекции.Дефицит на C3 (също фактори H и I) на асоциации с увеличаване на сухотата към инфекциозни заболявания. Дефицит на компоненти, как да участвате в алтернативния път на активиране на комплемента, както и дефицит на компоненти C5-C8, като Neisseria spp.Дефицитът на С9 е клинично асимптоматичен.

Таблица 11-2.Клинично показват дефекти в периферните компоненти на системата и в комплемента

Ingredinti

Клиничен спектакъл

C1q, 1p34.1, R

Бактериални инфекции, VKV с гломерулонефрит

C1r, 12p13, R

Бактериологични инфекции, VKV

C4, 6p21.3, R

същото

C2, 6p21.3, R

Бактериални инфекции, VKV при 15% от пациентите

C3, 19, R

Фактор D, Ʀ

Инфекция, дължаща се на Neisseria spp.

Фактор P (Properdin): Xr11.23, R

същото

фактор Н

Пиогенни инфекции, VKV с гломерулонефрит

фактор I

До f

C5, 9q32-9q34, R

Инфекция, дължаща се на Neisseria spp.

C6, 5h, R

До f

C7, 5h, стр

До f

C8, 1p34-α , β, 9q-γ, ρ

До f

C9, 5p13, R

скърца безсимптомно

C1inh (ингибитор C1 компонент за допълване), 11р11.2-11q13,Ʀ

мързелив AT

DAF, 1q32.2

Хемолиза с пароксизмална ниска хемоглобинурия

CD59

същото

píogennі іnfektsії

* - включително ген, упадък.

Дефицит на лектин, причиняващ маноза

Дефицит на лектин, който е свързан с маноза (име: мананс -свързващ лектин - MSL), натрупване на генен дефект MBL(Броят точки на мутации и делеции в гена MBLсе появяват при 17% от хората от европейската раса). В случай на генни дефекти, активирането на протеазите се нарушава, така че компонентите на комплемента С2 и С4, както и активирането на системата и комплемента по пътя на лектина, се нарушават. класически tsya патология се проявява чрез инфекциозен синдром.

Дани лаборатория doslіdzhen.Анализът на субпопулации от лимфоцити, левкоцити, а също и типовете имуноглобулини не показва повечето заболявания, адекватни клинични симптоми. В кръвта на syrovatz на основния MSL.

Ликуване. Tse zhvoryuvannya не е класически имунодефицит. Otzhe, имунокорекция между структурата чрез различни индикации. Рекомбинантният MSL може да се използва като фармакологично лекарство за етиопатогенетична терапия при пациенти с кистозен дефект. За даден час лекарството преминава клинично изпитване.

Имунната система на хората е проектирана да реагира бързо на нашествието на извънземни елементи. Коригирайте нейната функционалност - процесът на определяне на замърсяването и нейното свойство. Първичен имунодефицит означава, че детето няма формулиран механизъм с вътрематочно развитие, за да не го е свалил според служител на деконгестанта. В резултат на това, ако използвате микроорганизми в тялото си, ще ви донесе максимална производителност. Същото може да се каже и за атипичните клетки, как да се поправи негативният приток в здравния лагер, да се увреди патологията на сериозността.

Плътно развитие на първичен и вторичен имунен дефицит. Първият визначатся в немовляти небаром писащи хора. Його организъм за забавление на силата се улавя от антигени, счилен преди инфекциозна инвазия. Това се дължи на факта, че малкото често е болно, че може да получи многократни заболявания, важно е да го издържи, ние ще го отнемем. Да се ​​произведат важни форми на първичен имунодефицит преди смъртта при дете.

В резултат на раждане, ако първичният имунен дефицит се е проявил при възрастни хора. Така че е възможно, но за всички хора хората са виновни, че могат да компенсират единичното заболяване.

Klíníka zhvoryuvannya - tse повторна информация, преходът на заболяването в хронична форма. Защо да се предизвика первинен имунен дефицит:

1. Пациент, страдащ от бронхогенни аномалии.
2. На ново ниво, лигавиците и shkirny кривина са urazhayutsya.
3. Є проблеми с УНГ органи.
4. PIDS, като правило, водят до лимфаденит, абсцес, остеомиелит, менингит, сепсис.
5. Пеещите форми на първичен имунодефицит провокират алергии, автоимунни заболявания, растеж на злокачествени нови заболявания.

Изследването на влошаването на функциите на имунната система към имунната система трябва да се занимава с имунология - наука за развитието и формирането на имунния механизъм, срещу проникването на антигени в организма и познаването на училищния организъм с думите и микроорганизмите.

Ако IDS се диагностицира по -рано, детето има повече шансове да види и развие живот от здраво тяло. По -важна е стойността на навременната генетична мутация, тъй като е възможно да се възползвате от плановете на семейството.

Имунодефицитът е фактор на аномалия в механизма на имунодефицита, тъй като поражда имунодефицит в имунния отговор при инжектирането на антигени. Tsei zb_y може да бъде chotir'oh vid_v:

• vikovoi, tobto vinyk в детето или в отвлечения порок;
• насипване чрез неправилна храна, начин на живот, начин на живот, начин на живот, вируса SNID и др .;
• развил се в резултат на нови инфекции;
• vrodzheniy abo pervinny VD.

PIDS са класифицирани като угар във формата и тежестта на заболяването. Преди първични имунодефицити се съобщава следното:

• VD се характеризира със скоростта на децилковите клитинови комплекси;
• Дисгенеза на ретикуларната, когато стобброви клитини отпускат, це пририк на новородените до смърт.
• Важна комбинация от VD е спадът на болестта, дисфункция в Т-лимфоцитите.
• Синдром на Джордж - аномалии на тимуса, паращитовидните жлези - недостатъчно представяне или външния вид на тимуса. В резултат на дефекта се наблюдават Т-лимфоцити, вродени сърдечни заболявания, деформации в кистозните структури, кисти на лицето, дефекти на ниркови и дисфункция на централната нервна система.
• Първичен имунодефицит, натрупване на В-лимфоцити.
• Разрушаване в малки клетки, което провокира хронични грануломатозни заболявания (CGB) с аномалии в киселинния обмен. Дефект при изпичането на активни киселинно чувствителни гъбички и бактериални инфекции.
• Дефекти на сгъваеми кръвни клетки, които могат да унищожат хуморалния закист. В системата за допълване може да има дневен брой складове.

Необходимо от благородството!Клиничният имунодефицит се характеризира с липса на имунокомпетентни клетки, включително лимфоцити, плазмени клетки, макрофаги. Хуморален имунодефицит означава дисфункция на вирусни антитела.

Симптоми на първичен имунодефицит

При първите признаци на имунен дефицит симптомите ще покажат тези симптоми. Vivchayuchi klinichnu картина за предотвратяване на заболявания, lykary klinika vyavlyayut вид имунен дефицит. Tsyom spriyє оглежда наоколо, анализ, анамнеза за определяне на генетична патология.

1. Първичният дефицит на имунната система се причинява от инфекция с вирусен и гъбичен характер. Характерните признаци са повтарящи се втрисания, важността на GDVI, витриол, паротит и някои херпеси. Болестта страда от млечница, възпалени легенди, органи в чревния тракт, натрупани с гъбички. Клиничен имунодефицит в развитието на онкологията, лимфомия.
2. Липса на хуморална инфекция, която да провокира бактериална инфекция. Tse пневмония, gnіyniki на shkírі, еризипел, стафилокок, стрептокок.
3. Липса на ниво на секреторен имуноглобулин A поражение на лигавиците в устата, носа, очите, червата, бронхите.
4. Комбинациите от VD се характеризират с ускорени външни и бактериални инфекции. Явна форма на първичен имунодефицит е неспецифична - вонята се върти в пороци на развитие, подути процеси, лимфоидни тъкани, тимус, мегалобластна анемия.
5. Прогнозата за неутропения и дисфункция на фагоцитозата на гранулоцитите се причинява от бактериални процеси на запалване с гнарини, абсцеси. Резултатът може да бъде сепсис.
6. Комплемент -асоциация на първични имунодефицитни разстройства за издърпване на бактериални инфекции, автоимунни заболявания, както и повтарящи се отоци при деца, деца - депресия ангиоевротичен оток (NAO).

Причини за първичен имунодефицит

Дисфункции на имунната система се образуват в ембриона в средата на утробата на майката. Служителите на Riznі се вливат в процеса. Пренатална диагностика, показваща развитието на плода с имунен дефицит. Етиологията PIDS се основава на три патологии.

1. Генетичните мутации, което означава, че в гени, като тези, открити в имунокомпетентната клиентела на техните функции, се виждат от змии. Да се ​​разбие процесът на развитие и диференциация на клиентите. Спад на аномалиите при автозомно -рецесивен тип, ако и двете са мутагенни. Само незначително е, че броят на мутациите се развива спонтанно или по зародишен начин (в статии).
2. Тератогенен фактор - цялото вливане на опасни токсини върху мембраната, което може да доведе до грозен първичен имунодефицит. Провокирайте VD TORCH -инфекция - цитомегаловирус, херпес, рубеола, токсоплазмоза при вагинални жени.
3. Неясна етология. Имунен дефицит, причината за която не е ясна.

Преди такива състояния няма симптоми на VD, които се проявяват при инфекциозни ускорени състояния в провокативни ситуации. Щом се установи, че един от елементите на земния механизъм е аномален, тогава пациентът ще отслабне, пациентът ще се превърне в обект за нашествие на деца.

Диагностика на първичен имунен дефицит

Престоя на имунодефицит се идентифицират по тип, някои от първичните VD са най -чести, след това този вид поява започва през първия месец. Посетете lykary obovyazkovy с чести заболявания на бебето, втрисане, развитие на гъбични, девствени, бактериални инфекции. Аномалиите в развитието на детето могат да се дължат на първичен имунодефицит. За да се установи проблемът, е необходимо да се диагностицира терминът и безкомпромисно любовно ухо.

Методът за идентифициране на лошо здраве включва напредване на процедурите:

• zalnyy вид, с вид животински респект за обучението на шкири, лигавици, гничничкови процеси, пидшкирни мастни тъкани;
• усъвършенстването на левкоцитни формули за кръвен тест, за VD, за да се говори за проявата на левкопения, неутропения, агранулоцитоза и други;
• биохимия на кръвта, показваща дисгаммаглобулинемия, наличие на нехарактерни метаболити, които показват първичната хуморална VD;
• специфична доза за реакцията на имунната система. Получават се показатели за активността на имунокомпетентните клетки;
• молекулярно -генетичен анализ - метод за генно секвениране за типа мутация. Цели начини за установяване на синдрома на Брутън, Ди Джордж, Дънкан, Вискот-Олдрич.

Ликар диференциация на имунодефицитни заболявания от натрупаните вторични идентификатори, които се откриват под формата на радиоактивност, токсична реч, автоимунни заболявания, онкология. При възрастни хора диагнозата може да се постави гладко, има някои признаци на изглаждане, симптоматиката не е очевидна.

Пренатална диагностика

Определянето на първичната VD за допълнителна биопсия на хорионните ворси се нарича пренатална идентификация на формата на заболяване. В допълнение, културата на плодови води, фетална кръв расте. Tse сгъваеми анализи, които се показват с тихи капки, тъй като мутаген е открит при бащите.

За откриване на важен комбиниран имунодефицит с X-маркировка, можем да дадем точен резултат, както и да изясним диагнозата за първични VD синдроми, хронична грануломатоза и други TKID стани.

Ликуване на първичен имунен дефицит

Диагностиката на етологията и патогенезата на заболяването не позволява виробитовата методология за терапия на патологията. В случай на важни форми, терапевтичното лечение не е от значение, не е необходимо да се носи лишаване от време за настаняване, смъртоносен резултат неизбежно ще доведе до ускоряване на имунодефицита. В cich vipadkah само трансплантацията на кистозния мозък на коремна субстанция от корена на тимуса може да помогне.

Дефицитът на имунната система се компенсира чрез метода на съхранение на специфични стимулиращи колонии лекарства. Цената на имунотерапията е тималин, тактически, с левамизол и други методи, които могат да се използват от имунолога. Ферментопатиите се разпознават от ензими, метаболити. Нека разширим лекарството до редица биотин.

Дисглобулинът (липса на хуморална болест) благоприятства имуноглобулиновите замествания, в присъствието на такива дефектни видове. Това е главоболие за прогресирането на лошото здраве е превенцията на инфекциите. Нещо повече, ваксинирането на заболявания при първото VD на деца не дава ефект, не е безопасно.

Прогноза и превенция

В случай на важни първични VD деца на прилагателни, спечелете гина в първия рич на живота. Инши патологията на имунната система и vilikovyatsya, както е описано от вътрешностите. Основният завързан баткив е техният собствен звяр на лекаря и се грижи за децата. Не е възможно да се допусне заразяване на бебета с девствени, бактериални, гъбични пъпки.

Ако планирате популация на дете и имате проблеми с генетична мутация, тогава консултацията с имунолог ще ви помогне. Необходимо е да се подложите на пренатална диагностика след час вагинация, да се пазите от инфекции и да вземете предвид всички препоръки на лекаря.

За неразположенията на вътрешните работи е важно да се погрижите за специалната хигиена, надничайки зад празната компания, лигавицата на носа, очите са в безопасност, те не се отклоняват от целостта си. Необходимо балансиране на храната, включване на контакти със заболявания преди час епидемии, лекарства за профилактика на инфекциозни заболявания.

Намаляване на имунния дефицит

Първичните имунодефицити трябва да бъдат предизвикани до ужасно забавяне. Резултатът от наследството може да бъде смъртта на хора. В такива мелници участват сепсис, абсцеси, пневмония и важни инфекции. Можете да автоимунна болест, ако имате имунна система поради факта, че знаете силата на клитина. Риск от растеж на онкологични заболявания и дисбаланс на чревния тракт, сърдечно-съдовата система.

visnovok

Първичният имунодефицит не зависи от вируса. Необходимо е редовно да се консултирате с имунолог, за да помогнете за запазването на добротата на живота и живота на целия живот.

За цитат:Резник И.Б. Имунодефицитът да се превърне в ГЕНЕТИЧНА ПРИРОДА: НОВ ПРЕГЛЕД НА ПРОБЛЕМА // RMZ. 1998. No 9. Стр. 3

В този час става ясно, че първичната имунна недостатъчност не е родна страна, както беше прието. Въпреки това, тъй като не са чувствителни към напредъка в областта на диагностичните методи, повече от 70% от заболяванията нямат състояния на имунодефицит. Статистическото ръководство има клинични критерии и група от първични лабораторни методи за диагностика на първични нарушения на имунодефицита. В днешно време става ясно, че първичният имунен дефицит не е толкова рядко състояние, както се смяташе по -рано. Въпреки диагностичния напредък, имунодефицитът не се диагностицира при повече от 70% от пациентите. Документът дава клинични критерии и панел от първични лабораторни диагностични анализи за първични имунодефицити. І.Б. Reznik Kerivnik Viddilu Clinical Immunology NDI Детска хематология на Министерството на здравеопазването на Русия, доктор на медицинските науки, професор на Руския държавен медицински университет.

И. Б. Резник, д -р, ръководител, отдел по клинична имунология, Изследователски институт по детска хематология, Министерство на здравеопазването на Руската федерация; Професор, Руски държавен медицински университет.

Влизане

При нормално прекъсване на вагинозността във вътрематочния период, развитието на бебето е в стерилни умове. Хората тайно започват да колонизират микроорганизми. Така че основната микрофлора не е патогенна, но колонизацията не е болест. В настоящата експозиция на патогенни микроорганизми, с дете, което не се развива, развитието на инфекциозни заболявания. Контактът на кожата с патогена трябва да бъде доведен до разширена имунологична памет и форма на допълнителен имунитет.
Чотири основните компоненти на имунната система и участват в гостоприемника на индивида под формата на устойчиви атаки на вируси, бактерии, гъбички и най -простите, често срещани инфекции на болестта. Компонентите включват предварително третиране с антитела или В-клетъчен, имунитет, Т-клетъчен имунитет, фагоцитоза и комплементната система. Кожата на чишовете на системите може да бъде независима, но е по -вероятно в процеса на имунния отговор да взаимодействат компонентите на имунната система.
Ендогенните, като правило, генетично мумират дефект в един от компонентите на имунната система и водят до разрушаване на системата и унищожават организма и клинично се проявяват като една от формите на първичен имунен дефицит (PID). Така че, тъй като при нормалното функциониране на имунната система и имунната система поема от страна на много видове клетки и стотици молекули, основата на PID е броят на вариантите на дефектите. Научна група VOOZ, публикувана върху кожата 2 проблема по проблемите на PID, в последните допълнителни причини имаше повече от 70 идентифицирани дефекта, но за да лежи в основата на PID, от друга страна, броят стана 17 , и 4 стр. в табл. 1.
Един час ще остане във връзката с появата на молекулярни дефекти, така че да лежи в основата на множеството имунодефицити, а в контекста на променливостта на клиничната картина и тежестта на прекъсване на ПИД, достойнството на възраст th rіdkіsne stan, yak tse vvazhali to tsikh pіr. За значителната част от PID честотата става 1/25 000 - 1/100 000, ако има такива варианти на вродени имунни дефекти, като например селективен дефицит на IgA, сред представителите на синята раса, които те развиват с честота от 1/500 - 1/700 души. Общото разширяване на PID на невидома, протея, според оценките на Фондация за имунен дефицит - IDF (САЩ), този показател 4 пъти надвишава честотата на муковисцидоза.

4.2.1. Клинични и имунологични характеристики на опциите за пидс

Spadkova hipogamaglobulinemia (заболяване на Bruton)

1) наличието на мембранни IgM / IgD рецептори (BCR) върху CD19 + лимфоцити;

2) с появата на експресия на цих имуноглобулини върху CD19 + мембрани - лимфоцити.

Първият вариант на превръзки с тясна диференциация на В-лимфоцити в клетките на клетката на етапа на трансформация в плазмените клетки. Друг вариант може да бъде наследствена мутация на гени, която контролира синтеза на важни копия (делеция на гени на 14 хромозоми).

Описан децил от випадкиви V-лимфоцити в кръвта на женските, ейл и миризливи смрад са хомозиготни за Х-хромозомната мутация, както показват клинично.

Загален променлив имунен дефицит (хипогаммаглобулинемия, хипогаммаглобулинемия при възрастни)

Честа проява на дисимуноглобулинемия е загална променлива имунна недостатъчност (неудобна). Vona се развива за развитието на влошаване на сградата В-лимфоцитите се трансформират в плазмени клетки. Лабораторната диагностика се основава на откритата обща концентрация на IgM, IgG, IgA<300 мг%. В клинике чаще всего отмечаются рецидивирующие и хроническиемикробно-воспалительныепроцесы ЛОР-органов, глаз, легких, ЖКТ, гнойные поражения кожи. У детей с ОВИН не формируется специфический поствакцинальный иммунитет. У 1/3 больных отмечается сопутствующая анемия. Характерныгиперплазия лимфоузлов, кольца Пирогова-Вальдейера, увеличениеселезенки.ОВИН предрасполагает к аутоиммунным процессам. У взрослых больных с ОВИН часто развиваетсявосходящий холангит,желчекаменнаяболезнь, артриты и атопические процессы. Заболевание может манифестировать в разном возрасте (детском, подростковом или юношеском, средний возраст пациентов - 25 лет). Как правило, количествоВ-лимфоцитов в крови не снижено,но эти клетки не способны синтезировать иммуноглобулины какого-либо класса, чаще всегоIgG. Очень часто отмечается нарушение функционального состояния В-лимфоцитов. Предполагаются следующие механизмы развития ОВИН: поражениеCD19+-клеток, недостаточность функцийCD4+, дефицит цитокинов, отсутствие кооперации между Т- и В- лимфоцитами вследствие нарушения экспресссииCD40+. Предполагается полигенная природа заболевания. В основе патогенеза могут лежать дефекты одного или нескольких геновHLAIII.

дефицит на подкласове IgG

Vidomo 4 подклас IgG. IDS се развива, когато има дефицит на кожни подкласове, или когато има цяло ниво на zagalny IgG в нормата. Vyavity tsei stan може да се получи само от специфични антисоиди до подкласовете на кожата. Така че, тъй като дозирането на клонинги В-лимфоцити, секретиращи IgG2 и IgG4 и не по-рано от друга съдба на живота, при деца в ранна възраст е физиологичен дефицит на подкласове cych. Дефицитът на IgG4 се среща в 13 - 20%, IgG2 в 50% от случаите на заболявания с първична IDS. Дефицитът на IgG1 най -често може да бъде компенсиран клинично за установяването на антитела от тези подкласове. Класическата картина е доминирана от повтарящи се инфекции на дихателни благородници.

селективен дефицит Ig А

Има една от най -често срещаните форми на първичните IDS, които се формират в типове 1: 100 - 1: 700. С цял zm_st IgA в кръвта по -малко от 5 mg% (0,05 g / l). Иншините показатели за хуморален имунитет и функционален стандарт на канцеларски имунитет не са нарушени. Вижте 4 опции:

1) без критични прояви;

2) при атаксия - телеангиектазия (синдром на Луї -Бар);

3) в отговор на IDS с напредването на синтеза на IgM;

4) в отговор на хромозомни мутации.

В класната стая най-често се наблюдават патологични процеси в УНГ органите и бронхо-наследствената система. Като правило се наблюдава намаляване на плазмените и секреторните нива на IgA, освен това нарушава този подклас. Както vidomo, IgA действа алтернативна каскада от реакции към комплемент и ниска бактерицидна активност. Когато IgA е отстранен, секретите се освобождават за ясен достъп до алергени и микробни антигени в тъканта и за предотвратяване на директен контакт с клетките-ефектори. Клинично се проявява с алергични и автоимунни реакции, дисбактериоза и запален дискомфорт в чревния тракт. Приблизително 40% от пациентите имат антитела към IgA, които могат да бъдат класифицирани като IgG. основен дефект , Развитието на селективен IDS IgA се състои в увредената термична диференциация на В-лимфоцитите. В допълнение, ролята играят тези, при които нарушението на IgA се наследява като моногенен знак и основната проява на полиморфизъм. Селективният дефицит на IgA се отнася до некоригирани дефекти в имунитета. Функцията на CD3 + -клитин не е повредена. Предават се аномалии на смесване на изотипове и дефекти на цитокини, които регулират процесите.

Имунодефицит поради повишен синтез на I gM

Когато формата на IDS се промени, IgM се променя с 300 mg% (0,3 g / l) и се променя от 3,0 на 10 g / l, като целият клас имуноглобулини, като правило, намалява (IgG<200 мг%,IgA<5 мг%).. Кроме повышенной чувствительности к инфекции у таких больных отмечается образование аутоантител к гранулоцитам, тромбоцитам, склонность к аутоиммунным заболеваниям. Наследуется по рецессивному типу. При этом синдроме отмечается низкая активностьCD4+- иCD19+- лимфоцитов у Новородени, така че основата на дефекта е дефект в прехода от синтеза на имуноглобулини към „пораснал“ тип (с свръхрастеж на IgG). Плътните майки на uvaz, но и X-свързаната форма на IDS с добавяне на IgM също е X-свързана, което е свързано с разрушаването на синтеза на CD40Li, който да се прилага преди комбинираната IDS. В основата на патогенезата на автозомната форма е дефект в гена на цитидиндезаминазата, X-генезисът е липса на Т-клитин, амалагиран с мутации в гена CD40.

Минус хипогаммаглобулинемия деца

Целият преходен имунодефицит се пренася към малик, добри, но често форми на първични ИДС. Според деня това е вариант на физиологичното начало на синтеза на летливи IgG след периода на естествен катаболизъм на майчиния (плацентарния) IgG, но се влива до 3 -ия месец от живота, но синтезът на който е осакатен в нормата е запазено за 1-ви. Лабораторна диагностика, грундирана на базата на IgG<0,5 г/л, а такжеIgA<0,02 г/л иIgM<0,04 г/л. Характерны частые респираторные инфекции, патология ЛОР-органов, кожи, дисьактериоз ЖКТ. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста проходит без лечения к 1,5-3 годам.

Синдром на хипер- Аз g E - емия

Описан през 1966г. Devisom и spivavt. като синдром на Йов (в псевдонима на болен човек). Да се ​​появи през първия месец от живота на болестта при генерализиране на екзематозен дерматит. 60-70% от болните са момчета. Погрижете се за шкира на разкриваща, шиитска, окосмена част на главата. Видове ринит, конюнктивит. Белези, сраствания, "студени" абсцеси се появяват върху шкири. Разсъждава по -силно. В кръвта еозинофилия, често - неутрофилоза поради хипотония. Структурите на IgE имат антистафилококови антитела във високи титри (има едно име - синдром на Staphylococcus aureus с повишен IgE). Намаляването на IgG, намаляването на хемотаксиса на гранулоцитите, е показано всъщност за увеличаването на големите концентрации на хистамин, което се причинява от активирането на стволови-борни клетки. Болестта генерира голям брой токсични радикали, които са отговорни за създаването на студени абсцеси в педиатричните клетки. Синдромът на Джоб се успокоява по автозомно -рецесивен тип.

Спадков и генетиката на Т-клетъчната патология към имунитетада се прояви на различни етапи от узряването на Т -клитин - от стовбуровой клитин до развитието на специализирани субпопулации.

Лимфоцитна дисгенеза (синдром на Nezelof, френски тип PID)

За дадена IDS типът функционален дефицит е липсата на Т-клетъчен имунитет към нормалния имуноглобулин. Описано през 1964 г., стр. Незелоф. Да се ​​установи според автозомно -рецесивен тип и да се прояви в първия път и живот. Очевидно е, че има забавяне на развитието, продължителен септичен процес с gn_ynymi vognischi в кожата, белите дробове, гъбичният сепсис не се развива бързо. Вариации на хипоплазия на тимуса и лимфни възли. Кръвта има много ниско ниво на CD3 + лимфоцити, ниска поява на RBTL и ХЗТ и намаляване на функцията на CD16 + клитин. Най -често прогнозата за неприятност.

Хипоплазия на тимуса и паращитовидните жлези ( ° С Індра Ди-Георги)

Описан от автора през 1965 г., те бяха свързани с дефект в диабетната диференциация на храната в района на 3 -та и 4 -та фарингеални колонии. Често болестта е жена. Да се ​​види от първите дни на живота на виглядите от съда (за намаляване на Ca ++), инфекцията на умиращите пътища на урината, отравянето на офорта. Не е лесно да се върви с вадите на развитието на големите Судини и сърцето (екстравагинален артериален кръвен поток, подрязване на аортната дъга, декстрокардия и ин.). Имунограмата е подобна на синдрома на Neselof. В спектъра на инфекциозните антигени са засегнати патологични процеси, вируси, туберкулозни бактерии, гъбички и бактериални заболявания.

комбиниран имунен дефицит

Spadkovy лимфоцитофизиология (швейцарски тип PID)

Появяват се през първия месец от живота: улавяне на анорексия, кора, подобна на висип, млечница, шкирна кандидоза, интерстициална пневмония, вирусни инфекции. Да се ​​установи от автозомно -рецесивен тип аномалии (75% - момчета). Характеризира се с намаляване на броя на CD3 + -. в по -малка степен CD19 + лимфоцити с нарушена функционална активност. Показана е хипоплазия на лимфоидната тъкан. Някои деца имат тимусен дефект, в някои случаи CD3 + лимфоцитите НЕ експресират HLA -antigenii III - "синдром на голи лимфоцити". При липса на HLAII (DR, DQ, DP) е характерно да се изпита синдром на нарушена подвижност (малабсорбция).

PID с Тим (синдром на Худ)

Характеризира се с хиперплазия на тимуса поради растежа на стромата, лимфоцитопения, нисък обем на имуноглобулини в кръвта. Zupinka в развитието на тимусната веда до образуването на IDS с Тим, което се характеризира със загуба на CD3 + и CD19 + лимфоцити. Той се предава, където основният дефект се проявява в ранните етапи на диференциация на стовбурови клетки. Говорейки за обратното, има дефицит на еритробласти в кистозния мозък и апластична анемия. Патогенетичният механизъм и данните за спада на дадения синдром все още са малко известни.

Синдром на Уискот-Олдрич

Описано през 1937 г. за семейство Х-синдром (при момчета). Има три симптома: 1) разболяване от повтарящи се и хронични инфекции на дихателната система и УНГ органи, 2) хеморагичен синдром във връзка с тромбоцитопения, 3) атопичен дерматит, дължащ се на екзема. Появяват се от периода на ново раждане. Показана е хипофункция на тимуса, намаляване на хемоглобина и еритроцитите, еозинофилия, намаляване на тромбоцитните дефекти (нарушена адхезия, агрегация, намаляване на ATF). Характеристики на петехии, кръвоизливи от лигавиците. Шокът от шкири има повтарящ се характер. В имунограмата IgM най -често намалява с нормални IgG и корекции на IgA и IgE. Основата на дефекта е увреждане на структурата на клетъчните мембрани на лимфоцитите. Прогнозата често е неприятна: децата излизат от инфекция и дистрофия.

дефицит IgA общо с атакси-телеангиоектазия (синдром на Луї-Бар)

Проявата на атаксия и други неврологични проблеми с телеангиоектазия на склерата и лица с имунологични дефекти е очевидна. Насърчава се влошаването на функцията на мазолите (с малко повече атрофия), както и на инфантилните ганглии, диенцефалните области на морбили, голямото заразяване на мозъка, а за разрушаването на мозъка често се развива . Характерът на счупената разходка, двойствеността на големите деца, хиперкритичните състояния, синдромите на паркинсонизъм и вегетативно замразяване. Често има пневмония с нисък поток, които завършват с развитието на ателектаза, пневмосклероза и бронхиектазии. Chvorí е физическо развитие. Появяват се хипоплазия на тимуса, лимфните възли и далака, лимфните възли на червата. Имунограмата показва намаляване на В-лимфоцитите от Fc-рецепторите до имуноглобулини, ниска поява на RBTL и липса на IgA. Болестта се характеризира с автозомно -рецесивен тип седация. При заболявания се появяват спонтанни хромозоми, претоварват се в 7 и 14 хромозоми и увреждат механизмите на възстановяване на ДНК. Прогноза за неприятности.

липса на I Л -2

Описан през 1983г. В същото време има пролиферативен процес върху PHA и Kona с нормални лимфоцити. Това е свързано с увреждане на пролиферативната активност на цитина за растежа на нестабилен IL-2.

липса на NK (SD 16)

NK клетките развиват имунитет против подуване, както и устойчивост на устойчивост на вътрешни патогени. Їх активира -интерферон и IL-2. Такъв недостатък възниква при синдрома на Чедиака-Хигаши.

Болестта на Дънкан

Tsei на X-моделите на IDS се характеризира с повишена чувствителност към вируса на Epstein-Barr. Момчетата, които са имали инфекциозна мононуклеоза, развиват тривиална треска, лимфаденопатия, лимфоцитоза, аномалии на черния дроб и далака. Вместо имуноглобулин, те намаляват или предотвратяват дисимуноглобулинемията. Лимфопролиферативният процес е най -често фатален резултат във връзка с образуване на лимфоиди с важна локализация в крайните тъкани на тънките черва, както и поради чернодробна некроза.

Липса на система за допълване (C)

Системата на комплемента ще даде възможност на конкретен човек да стане по -силен в случай на имунни реакции към даден организъм. Ї активиране, за да доведе до директен лизис на челини и до стимулиране на фагоцитна активност. Процесът на активиране на ензимните системи на междинната протеолиза.

Класическият начин за активиране на системата и комплемента ще предотврати съдбата на образуваните имунни комплекси, включително IgM, IgG1, 2, 3, фрагмент от фактора Хагеман, протеин от микроорганизми, CRP комплекси (например от молекули в ДНК ), унищожаване Като цяло има изправящи се пътища за засилване на имунната цитолиза.

липса на фагоцитоза

Синдром на Костман .

Описан през 1956г. Появяват се в ранна детска възраст с повтарящи се бактериални инфекции на скалпа и скалпа, пневмония, остеомиелит, сепсис. Характеризира се с неутропения, моноцитоза, еозинофилия и анемия. В кистозния мозък има признаци на приемане на узряването на милоцитите. Да бъде успешен чрез автозомно рецесивно запознаване, както в случая с вродена неутропения (неутропения с еозинофилия, синдром на Чедиак-Хигаши, панцитопения Фанкония).

Синдром на Чедиака-Хигаши.

Описан през 1952г. характеризира се с някои прояви на частичен албинизъм на шкири, коса и очи, горещи зашеметявания, панцитопения, шилозност към инфекциозно-огнени заболявания, невропатии. Възпалителни процеси при лигавични дихални шумове и на небосводи, най-често в златен стафилокок или в грам-положителни бактерии. Очевидно, хепато-спленомегалия, има кръвоизливи (тромбоцитопения), образува се септичен лагер. Повечето от болестите не живеят до 10 век.