Immunschwäche-Erkrankungen. Sowie primäre Immunschwäche Symptome der primären Immunschwäche

RCHRH (Republikanisches Zentrum für die Entwicklung des Gesundheitsschutzes des Gesundheitsministeriums der Republik Kasachstan)
Version: Klinische Protokolle des Gesundheitsministeriums der Republik Kasachstan - 2015

D80.8) .0), nicht-essentielle Hypogammaglobulinämie (D80.1), Zagalny variabler Immundefekt, nicht näher bezeichnet (D83.9), nicht-maligner Immundefekt mit wichtigen Erkrankungen in mehreren Fällen).

Orpha zvoryuvannya, Pädiatrie

Allgemeine Information

Kurze Beschreibung

empfohlen
Expertenfreude
RSE auf REM "Republik"
Gesundheitsentwicklungszentrum schützen"
Ministerium für Gesundheitsschutz
und soziale Entwicklung
Republik Kasachstan
von "30" Laubfall 2015 bis Rock
Protokoll Nr. 18

Wert:

Einstufung

KLINISCHE KLASSIFIZIERUNG (1):

Diagnose

Umschalten der Haupt- und Zusatzdiagnoseeinträge:
Die Hauptdiagnostik (obov'yazkovy) des Zustands, die ambulant durchgeführt wird:
· Die sagalnyje Analyse des Blutes aus der aufgeweiteten Leukoformel;
· Zagalny-Analyse der Schlachtung;
Biochemische Analyse des Blutes: (der Wert von Alaninaminotransferase, Aspartataminotransferase, zahalnyj Flasche, zagalnyj und direkt Bilirubin, Sechovin, Kreatin, Glukose im Blut)

Dodatkovi-Diagnostik der Situation, die ambulant durchgeführt wird:
Immunglobulin A, M, G.
· Blutanalyse auf VIL nach der IFA-Methode;
· Viznachennya Blutgruppe und Rhesusfaktor;
· Abstriche von Infektionen;
Diagnostische Fluorographie von Organen Brustkrebs(3 12 Jahre) / oglyadovaya Röntgen des Brustkrebses.

Eine minimale Änderung der Obsozhennya, die bei einem geplanten Krankenhausaufenthalt durchgeführt werden muss: gemäß den internen Vorschriften des stationären mit respektablen Anweisungen an den Körper, um die Gesundheit zu schützen.

Die Hauptdiagnostik (ob'yazkovy), die beim stationären Test im fortgeschrittenen Krankenhaus und nach Ablauf der Fristen in mehr als 10 Tagen ab dem Zeitpunkt der Lieferung der Analyse gemäß zusätzlicher Anweisungen durchgeführt wird:
Bestimmung der Hauptzellsubpopulationen von Lymphozyten mit der Methode der Durchflusszytofluorimetrie, (CD3 +, CD4 +, CD8 +, CD16 + / 56 +, CD19 +, CD20 +, CD3 + HLADR, CD3-HLADR), zur Diagnose B -Lymphozyten;

Zusätzliche Diagnostik wird bei einem stationären Test in einem fortgeschrittenen Krankenhaus und nach Ablauf der Fristen für mehr als 10 Tage ab dem Zeitpunkt der Analyse des Berichts durchgeführt:
· Viznachennya ANA, RF, ANCA; C3-, C4-Komplementbehälter für die Diagnostik der Autoimmunbeschleunigung.
· Vor dem Titer von Antikörpern gegen gemeinsame Antigene der Blutgruppe (Isohämaglyutinine);
· serologische Dosierung blut zum Nachweis von Impfstoffen (Pravets, Diphtherie) Antikörpern für die Entwicklung einer starken Abnahme an jedem Tag;
Für den Wert der funktionellen Aktivität von Lymphozyten - der Wert der proliferativen Aktivität von T-Lymphozyten zusammen mit der Anzahl der Mitogene (- Phytohämaglyutin) oder bakteriellen Antigene - im niedrigen
Bestimmung der phagozytären Aktivität von Leukozyten mit Hilfe der Differentialdiagnostik bei anderen Formen der PID:
· Die Zahl der Neutrophilen und Monozyten ist absolut signifikant;
· Viznachennya Phagozytose, phagozytische Aktivität.
· Bedrückende Dosierung aller Formen von PID zum Nachweis von Mutationen (mit der Methode der Diagnosebestätigung) eines oder mehrerer Gens.
· Obduktion mit trivialer Zytopenie, Anämie, Thrombozytopenie unbekannter Genese, zur Entwicklung von Blutzellen, retikuläre Dizgenese.
Gistologicheskie doslіdzhennya lymphatische Universitäten- zum Nachweis von Dysplasie und keimfreien Zentren (überhaupt nicht entwickelt), zum Nachweis abnormer Zellen, ähnlich denen von Langerhans, T-Lymphozyten und Erythrozyten.
· Kulturelle Vorentwicklung junger Loci und biologischen Materials zur Entstehung eines Erziehers und Einschätzung seiner Empfindlichkeit gegenüber Antibiotika;
· Förderung des biologischen Materials junger Loci auf das Vorkommen pathogener infektiöser Mikroorganismen durch die Methode der Polymerase-Lanceolyse (PLR);
· Vorbehandlung von Blutkulturen bei steifer, trivialer Temperaturerhöhung des Körpers.

Diagnosekriterien zum Stellen einer Diagnose**:
Skargi und Anamnese.
skargi: Auf der hellen Seite des Gehörgangs, zeigt einen Schlamm auf dem Schleim leer der Gesellschaft, verminderter Appetit, Blues, teilweise kalter Stil, trivialer Husten, triviale Temperaturschwankungen.
Die Anpassungsfähigkeit der Narbe wird durch die Anpassungsfähigkeit der klinischen Manifestationen des beschleunigten PIDAV bestimmt.
Anamnese:
· Renovierung eines Kindes beim Besuch von 1 Felsen an einer Vase und eines Erwachsenen;
· Postvakzinale Beschleunigung (BCZhit-Verbreitung, poliomієlit paralytisch und in.);
Mindestens zweimal übertragene Überempfindlichkeit, wie: Meningitis (Entzündung der Gehirnmembran), Osteomyelitis (Brennen in den Zellen), Celulite (Blutbrennen des Kindes), Sepsis (systemische
· Teile von gnіynі otiti (gebrannter vseredinі vuha) - nicht weniger als 3-4 Mal einen Felsen strecken.
· Soor ist bei Kindern, die älter sind, schlaffer als Stein- und Pilzinfektionen bei Kindern;
· heftig heiß Nebenhöhlen Nase (leer in den Knochen des Gesichtsschädels) 2 oder mehr Mal zum Felsen gestreckt;
· Wiederkehrendes gnіynі urazhennya shkіri;
· Rezidivierende bakterielle Infektionen von psychiatrischen Patienten, die gegen wichtige Formen sind, mit der Notwendigkeit mehrerer Antibiotikazyklen (bis zu 2 Monate oder länger).
Oportunistische Infektionen (Pneumozystische Carini-Wikis), Herpes-Gruppenviren, Pilze.
Anhaltende Virusinfektionen, die oft nicht für die Viku eines Patienten freigegeben werden:
a) für Kinder im Vorschulalter - 9-mal und mehr,
b) für Kinder im Schulalter - 5-6 Mal pro Tag oder mehr;
c) podlіtki - 3 - 4 mal pro rіk.
· Wiederkehrender (wiederholter) Durchfall;
· Beweise für den Angriff und die Teleangiektasien;
· Größere lymphatische Universitäten und Milz.
· Neurodermitis, Vergrößerung, wiederkehrende Unterbrechung ohne Unterbrechung;
· Auftreten in der Familie der PID-Erkrankungen;
Familiengeschichte des Todes des Kindes früh vik von der Klinik zum Infektionsprozess;
Veränderungen des Blutes, wie z. B.: Verringerung der Anzahl der Blutplättchen (Blutzellen, die am Blutfluss beteiligt sind) - Thrombozytopenie, Verringerung der Anzahl der Blutzellen (Blutzellen), was ein Syndrom ist Nabelwunde, Melena, Petechien auf Shkiri und Schleim, Echimosi, Hämaturie, Nasenbluten).

Physische Daten:
Dani ob'ktivnogo Blick:
· Shkіra і pіdshkіrnі Stoffe: poshkodzhennya Haarstruktur / zubіv, Ekzema, eritrodermіya novonarodzhenih, albіnіzm (chastkovy) blіda shkіra, netrimannya pіgmentu, distrofіya nіgtіv, shirokі Kondylome / Mollusken, vrodzhena alopetsіya, vіtіlіgo, petehії (rannіy rozvitok / hronіchnі) natechnіk, teleangіektazії, vіdsutnіst potovidіlennya;
· leere Firma: Gingivostomatitis (wichtige Form), Parodontitis, Aphthen (rezidivierend), Riesenflimmern im Mund leer, Soor, Zahnkauf, Endwachstum, Hypoplasie der Zähne, Verstopfung;
· im Bereich der Augen: Ausbildung, Teleangiektasien;
· Schätzung von Parametern körperliche Entwicklung: Abnahme des Vagi, Anpassung an Wachstum, überproportionales Wachstum und Wachstum.
Neurologische Anzeichen:
· Ataxie;
· Mikrozephalie;
· Makrozephalie.
Abtasten:
· Sichtbarkeit der lymphatischen Universitäten: Schaffell, Leiste, Leisten und Migdaline.
Lymphadenopathie (Nadmirna);
Asplenie, Organomegalie (Pechinka, Milz).

Labor Doslidzhennya:
Blutanalyse von Zagalny Flackern, die die Entwicklung von Anämie, Thrombozytopenie, Leukopenie, Hypereosinophilie, Granulozytopenie oder Neutrophilie, Lymphopenie ermöglichen:
· Vyavlennya Tillets Howell-Jolly (andere runde Violett-Chervoni enthalten in der Größe 1 - 2 Mikrometer, beginnen mit 1 (bis zu 2 - 3) in einem Erythrozyten. Es stellt einen Überlauf des Kerns dar;
· Vyavlennya Riesenkörnchen in Fresszellen oder das Auftreten von Körnchen;
· Evolution von Lymphozyten mit basophilem Zytoplasma;
Biochemische Analyse von Blut :
Zagalniy-Block і bіlkovі-Fraktionen - was eine Abnahme der γ-Fraktion von Globuli auf dem Elektrophoregramm der Zagalny-Blka bedeutet, was auf eine gestörte Synthese von Immunglobulinen hinweist
Viznachennya-Spiegel von Kalzium im Blut, seine Senkung charakterisiert die Unterfunktion Nebenschilddrüsenrebenі Ich werde mich für die Entwicklung von Tetanie waschen.
· Viznachennya-Triglyceride, für die Entwicklung von Hyperlipidämie, in der Kraft von Beschwerden der Immunregulation (Familienhämophagozytäre Lymphogistiozytose);
· Viznachennya-Feritin zur Differentialdiagnose des hämophagozytischen Syndroms.
Der Wert der Zündreaktionen: CRP - ein charakteristischer niedriger Gehalt an CRP und anderen Zündparametern während eines infektiösen Prozesses während PID
· Die Anzahl der Immunglobulin-A-, M-, G-Werte zum Nachweis einer Abnahme (Hypogammaglobulinämie) oder einer höheren täglichen Aktivität (Agammaglobulinämie).
· Viznachennya im Blut von Immunglobulinen der Klassen E (Ig E) mit dem Vorzeichen des Auftretens der zweiten signifikanten Veränderung.

Immunologisches Blutbild:
Tabelle 1 - Immunologische und genetische Laborparameter zur Überprüfung des PID-Formulars

Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnose:
Algorithmus 1 ist erstaunt, den Charakter des immunologischen Abbaus zu klären.
Algorithmus 2 ist die häufigste Art von Immunschwächekrankheit, genetischen Defekten und Infektionsbeschleunigung.

Malunok 2.

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lykuvannya

Cіlі lіkuvannya:
· Erzielung der Normalisierung der Indikatoren des Immunstatus und des Immunglobulinspiegels;
Verhütung Infektionskrankheiten;
· Früherkennung und Behandlung infektiöser Manifestationen.

Taktiken der Sucht:
· Änderungstherapie Dovichna (innere oder nochmalige Einführung des Immunglobulins). Die interne Einführung von Immunglobulin "G" ist früher nicht üblich. Als Alternative zur inneren Einführung werden die Immunglobuline Pidschkirni gegeben;
· Lіkuvannya іnfektsіynykh nosologіny - zgіdno Protokolle in der Therapie gängiger Nosologien. Prophylaktische Antibiotikatherapie vikoristovuyutsya bei fehlender Evidenz für die optimale Wahl der Immunglobulintherapie;
· Lіkuvannya Autoimmun- und geschwollene Pathologie Yak beschleunigte PID - vikoristovuyuyu des Protokolls;
· Transplantation von hämatopoetischen Zellen mit Hyperimmunglobulinämie "M".

Medikamentöse Behandlung

Tabelle 2. Drogen Therapie bei neue Formen ah PID

Vorbereitungen ( diyuchі Reden)

Krankenhausaufenthalt

Angezeigt für Krankenhausaufenthalt von der zugewiesenen Art des Krankenhausaufenthalts: Angezeigt für geplanten Krankenhausaufenthalt:
· Die erste Diagnose bei Vorhandensein von Symptomen, die für PID charakteristisch sind;
· Durchführung einer Ersatztherapie in / in Immunglobulinen, während einer Abwesenheit;
· Verschärfung von wiederkehrenden gniyno-entzündlichen Erkrankungen der bronchogenen Systeme, Shkiri, HNO-Organe;
Autoimmunität beschleunigte Entwicklung onkologische Erkrankung auf tli-PID.

Indiziert für das Notkrankenhaus:
Ich werde, das Leben durcheinander bringen Ich bekomme eine dringende Nachricht medizinische Hilfe: Hämorrhagisches Syndrom, Herz-Sudinna, Dyshaly-Mangel, bösartiges Fieber.

Prophylaxe

Prophylaktisch eintreten:
· Diät, jede Stunde des Tages, das Syndrom der beeinträchtigten Befeuchtung von Kindern ist nicht erforderlich. Die Ernährung ist schuldig, den Bedarf an Flaschen, Vitaminen und Mikroelementen zu decken und Kalorien hinzuzufügen, um ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung zu gewährleisten. Nahrungsmangel bei Immunschwäche kann zu einer noch stärkeren Beeinträchtigung der Immunität führen.
Kinder mit Rückfall chronische Mittelohrentzündung zur Früherkennung und Taubheit regelmäßig Hörgeräte durchführen.
· Einzigartiger Kontakt mit verschlafenem Radio.
· Überwachung des Infektionsstatus. Sanierung chronischer Infektionen durch antibakterielle Therapie, antimykotische und entzündungshemmende Medikamente.
· Vor chirurgischen oder stomatologischen Eingängen wird die obligatorische Ernennung von Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionskrankheiten verordnet.
· Impfprophylaxe wird nicht durchgeführt Impfung mit Lebendimpfstoffen (BCG, Impfung gegen Rinde, Röteln, Mumps, orale Poliomyelitis, Vitriana, Rotavirus-Infektion).
Vidmova von Kontakten mit Menschen, wie Stasis, Vignetten der Anwesenheit in den Szenen des großen Kaufs

Information

Dzherela und Literatur

1. Protokolle zum Senden des Experten für RCHRH MHSD RK, 2015
   1. Liste der siegreichen Literatur: 1). I. V. Kondratenko, A. A. Bologov Primäre Immunschwäche. M.: Medpraktika-M, 2005.2). Allergologie und Immunologie. Nationale Zertifizierung (Chefredakteur von Academician RAS und RAMS Khaitov R.M., Prof. Ilyina N.I. 397 S.). 1) Immunologie kindisch vik(Herausgegeben von Prof. A. Yu. Shcherbini und Prof. E. D. Pashanov) - M.: ID Medpraktika-mu, 2006, 432 p. 2) Drannik G.M. Klinische Immunologie und Allergologie. - К.: TOV "Polygraph plus", 2006. - 482 S. 3) Shcherbina A. Yu., Kosacheva T. G., Rumyantsev A. G. Primäre Immunschwächekrankheiten: Ernährungsdiagnostik und -therapie // Ernährung der Hämatologie, Onkologie und Immunpathologie in der Pädiatrie. - 2010. - T. 9, Nr. 2. - S. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.P. Immunschwäche: klinische und Laboruntersuchung der Immunität bei Kindern // Immunologie. - 2005. - T. 26, Nr. 1. - S. 36-44. 5) Kondratenko .V., Litvina M.M., Reznik І.B., Yarilin A.A. Verletzung der T-Zell-Immunität bei Erkrankungen aufgrund einer fremden variablen Immunschwäche. Pädiatrie, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko I. V. Leshkevich I.A., Kondratenko I.V., Gomes L.A., Reznik І.B. „Diagnostik und Behandlung von primären Immunschwächen“. Methodische Empfehlungen für Patienten an das Gesundheitsschutzkomitee der Moskauer Uryad. M., 2000 .. 7) Khaitov R.M. Physiologie Immunsystem... M., 2001., 223 S. 8. A.S.Yurasova, O.E. Paschenko, I.V.Sidorenko, I.V. Kondratenko Nicht-infektiöse Manifestationen der primären Immunschwäche. Im Buch. Erfolge der klinischen Immunologie und Allergologie, 2002; 3: 59-79. 8) Effektive Pharmakotherapie 2012 Rock Nummer 1 Seite. 46-54.9) Rich Robert R. et al. Klinische Immunologie. - 2008, Elsevier Limited. 10) Geha R. S. Primary Immunodeficiency Diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee / RSGeha, LDNotarangelo, JLCasanova, H. Chapel, MEConley, A. Fischer, L. Hammarström, S. Nonoyama, HDOchs, JMPuck, C. Roifman , R. Seger, J. Wedgwood; International Union of Immunological Societies Klassifikationskomitee für primäre Immunschwächekrankheiten // J. Allergy Clin. Immunol. - 2007. - Bd.-Nr. 120, Nr. 4. - S. 776-794.

Information

Liste der Berichte im Protokoll:
1) Marschallin Tetyana Vasilivna - Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Doktor der höchsten Kategorie, Leiter der Abteilung. faltende somatische Pathologie und Rehabilitation des RSE am RHV "NCP und DH".
2) Isabekova Alma Aytakhanovana - Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Doktor der Höheren Qualitativen Kategorie, Abteilung für Neurologie des Kindes mit dem Kurs für medizinische Genetik von KazMUNO, außerordentlicher Professor.
3) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - Kandidatin der medizinischen Wissenschaften, Doktor der höchsten Kategorie des Leiters der Abteilung für Hämatologie, NCP und DH.
4) Bulegenova Minira Guseinovna - Doktor der medizinischen Wissenschaften, Leiter. Labor NCP і DH.
5) Gurtskaya Gulnar Marsovna - Kandidat der medizinischen Wissenschaften an der "Medizinischen Universität Astana" Außerordentlicher Professor der Abteilung für ausländische Pharmakologie, Klinischer Pharmakologe.

Bestellung bei Vorliegen eines Interessenkonflikts: Dumm

Gutachter:
Kovzel Olena Fedorivna - Doktor der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Abteilung für Allergologie, Pneumologie und Orfa Zahvoryuvan, Doktor der Allergologie, Immunologe der höchsten Qualitätskategorie des AT "Republican Center for Diagnostics".

Lassen Sie die Gedanken das Protokoll betrachten:Überarbeitung des Protokolls durch 3 Jahre Schreib- und Veröffentlichungszeit und ab dem Datum, an dem ich in den Prozess einsteige, wenn neue Methoden mit ausreichendem Nachweis ersichtlich sind.

Angehängte Dokumente

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Immunschwäche - eine Abnahme bestimmter Indikatoren und / oder der funktionellen Aktivität der Hauptkomponenten des Immunsystems, die zur Zerstörung des Organismus des Organismus durch pathogene Mikroorganismen führt und betroffen zu sein scheint

Tatsächlich ist die Hauptfunktion des Immunsystems die Identifizierung und Eliminierung von fremder Sprache antigener Natur, damit sie aus der Mitte in den Körper eindringen (Mikroorganismen) oder endogen diagnostizieren kann. Diese Funktion wird für zusätzliche Faktoren der angeborenen Immunität (Phagozytose, antimikrobielle Peptide, Proteinsysteme und Komplement, NK-Zelle und in.) Regulation der Aktivität von Komponenten im Immunsystem des Organismus und in deren Wechselwirkung mit der Suche nach zusätzlichen Zytokinen und mikrokristallinen Kontakten.

In den kutanen hyperaktiven Komponenten des Immunsystems sowie in den Mechanismen seiner Regulation kann die Entwicklung einer Immunschwäche geschädigt werden, deren wichtigste klinische Manifestation darin besteht, die Empfindlichkeit des Immunsystems zu erhöhen. Rise 2 Arten von Immunschwäche: erste und zweite.

primäre Immunschwäche(ПІД) - Ablehnen, Ermutigt durch Defekte in Genen, scho Kontrolle der Immunantwort. ПІД - Beschwerden, entwicklungsbedingte Gründe für die Art und Vielfalt von Immundefekten, klinische Manifestationen und molekulare Schäden. Für ein klinisches Bild von PID ist es charakteristisch für wiederholte und chronische, vor allem gegen infektiöse Prozesse, in der größeren Welt des bronchogenen Systems

і HNO-Organe, Shkіri і Schleimhäute; Es kann zur Entwicklung von Gnіyn-Lymphadenitis, Abszessen, Osteomyelitis, Menngt und Sepsis kommen. Mit Deyakykh-Formen Allergien zeigen, Autoimmunerkrankung und eine starke Entwicklung der bösen Küken. Rutschen die Tiere des Respekts für die Rückkehr der lebenswichtigen Indikatoren der körperlichen Entwicklung. In einer bestimmten Stunde wurden etwa 80 PID beschrieben, ein Genie entstand, das zur Entwicklung einer Vielzahl von Krankheiten führte. Angemessene Laboranalysen ermöglichen die Differenzierung der Pathologie auf der Ebene der Lymphozyten und der Pathologie auf der Grundlage nicht-lymphozytärer Mechanismen der Zerstörung und Entwicklung von Antigenen.

PID-Breite von der Form einer Krankheit abzulegen und in der Mitte von 1:10 000 bis 1: 100 000 neue Menschen zu werden. Der selektive IgA-Mangel beispielsweise nimmt von 1:500 auf 1:1500 der ausländischen Bevölkerung häufiger zu. Der Umfang der neuen Formen der PID variiert in den Regionen des Landes. Am häufigsten gibt es Defekte in der Antikörperproduktion - 50-60% der Vipads, kombinierte PID - 10-30%, defekte Phagozytose - 10-20%, Komplementdefekte - 1-6%. Eine größere PID manifestiert sich in der frühen Kindheit, wenn es immer mehr PID-Formen gibt, gibt es eine wachsende Variabilität immunologischer Mängel (Cunny).

Für den Entwicklungsmechanismus gibt es 4 Hauptgruppen von PID:

1. Gruppe - wichtig humorvoll oder V-klіtinnі

;

Gruppe 2 - kombinierte PID (für alle T-Zell-Immunschwächestörungen, beeinträchtigte Funktion der B-Zelle);

3. Gruppe - PID, gemurmelt mit Defekten in der Phagozytose;

4. Gruppe - PID, akkumuliert mit Defekten im Komplementsystem.

Grundlagen der Diagnose der primären Immunschwäche

Eine frühe Diagnose und ein frühes Ohr der Krankheit werden eine Krankheit vorhersagen. Die Diagnosestellung auf der Grundlage der klinischen Kinderdiagnostik ist sehr schwierig, aber bei der alltäglichen Möglichkeit einer zeitnahen Konsultation mit einem erkrankten Arzt-Immunologen und einer speziellen laborimmunologischen Situation nicht sehr klar (Tabelle 11). Ich möchte die Besonderheiten des klassischen Bildes PID wissen і zradі

nya in zalnoklinichnyh Laboranalysen ermöglichen es, PID zu vermuten und die kranke Person an die Fahivts zu verweisen. Die Europäische Immunschwäche-Suspendierung hat Protokolle zur Früherkennung von PID aufgeschlüsselt und auch die elektronische Datenbank des europäischen PID-Registers erweitert. Algorithmus zur Diagnose von PID-Messwerten in Abb. 11-1.

Tabelle 11-1. Das Stadium der immunologischen Behandlung im Jugendalter bei Immunschwäche

Bühne

Methode

Vivchennya storії Beschwerden і körperliche Untersuchung, vimіryuvannya bis zur Reife und Vagi.

Viznachennya razgornoyu Blutformel. Vimіryuvannya Konzentration von IgG, IgM und IgA і іх Bewertung gemäß Vorhersage

Validierung spezifischer Ergebnisse an Kontrollantigenen (rechts, Diphtherie).

Zulassungen für Pneumokokken-Impfstoff (für Kinder ab 3 Jahren). Analyse von IgG-Unterklassen

Prüfung auf Proben von Candidiasis und Pravtsya.

Entdeckung von lymphozytären Oberflächenmarkern: CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, CD56.

Bestimmung der Lymphozytenproliferation (durch Stimulation mit Mitogen und Antigen).

Einstellen der Reaktion eines dikalen Vibuchs bei Neutrophilen (wie abgebildet)

Der Wert des Aktivitätsniveaus der Komponenten des Systems und des Komplements CH50 (externe Aktivität), C3, C4. Vimіryuvannya Aktivitätі von Enzymen in Adenosindezaminase und Purin-Nukleotid-Phosphorylase des Blutes. Analyse von Fresszellen (Expression von oberflächlichen Glukoproteinen, Zerfall, Phagozytose). Analyse des Zytotoxizitätsgrades von NK-Clitin. Analyse der Faktoren des alternativen Aktivierungssystems und des Komplements - AH50.

Antigentests auf Antigene (Neoantigene) wurden nicht früher entwickelt.

Der Wert der oberflächlichen und intrazytoplasmatischen Moleküle von Cytin.

Belebung der Expression von Zytokinrezeptoren. Durchführung von familiären / genetischen Dosierungen

Klein. 11-1. Algorithmus zur Diagnostik der primären Immunschwäche

Die Hauptmerkmale des klinischen Bildes der ersten Immunschwäche

verbringen in coole gemälde PID das sogenannte infektiöse Syndrom - eine Zunahme des Fehlens einer Infektionskrankheit im Allgemeinen, unschuldig wichtig rezidivierend (rezidivierend) Die Art der Knospe wird durch die Art des Immundefekts bestimmt. Bei Defekten in der Antikörperproduktion einen Stick bis zu infundieren antibakterielle Medikamente Flora - Staphylokokken, Streptokokken, hämophile Stäbchen. Bei einer T-Zell-Immunschwäche treten Viren auf (z. B. die Familie der Herpesviren), Pilze (Candida spp., Aspergillusі ін.) und mit phagozytischen Defekten - Staphylokokken, gramnegative Bakterien, Pilze usw.

Labordosierung

Sofern die kritischen Daten einen Verdacht auf die PID zulassen, gehen Sie im nächsten Schritt wie folgt vor:

Die Definition einer aufgeblähten Blutformel (besonders wichtige Indikatoren für Lymphozyten sind besonders wichtig);

Der Wert von IgG, IgA und IgM in Syrovatz-Blut;

Pidrachunok von T- und B-Lymphozyten-Subpopulationen;

Für Sonderschauen:

◊ Analyse des Funktionsstadiums von Fresszellen (die einfachste und informativste Analyse - Test auf die Erneuerung von Tetrazoliumblau);

◊ Analyse der Hauptkomponenten im Komplement (Reparatur von C3 und C4);

◊ Analyse auf VIL-Infektion (sowie mögliches Faktorrisiko);

◊ molekulargenetische Dosierung, wenn angezeigt.

Prinzipien der Behandlung von primären Immundefekten

Die Kopf-Meta-Therapie von PID ist die Behandlung von beschleunigter Erkrankung und Prävention. Tsei pidhid viklikaniy tim, scho Defekte des Immunsystems bei PID auf dem genetischen Beute. Verbringen Sie in dieser Stunde intensive Trainingseinheiten zum Thema Gen-

neue Therapie der Immunschwäche, die zur Entstehung radikalerer Behandlungsmethoden führen kann.

Falsch von der Form von PID lykuvannya polyagaє wird die effektivste Therapie, Behandlung und Prophylaxe von infektiösen, autoimmunen Manifestationen von Unwohlsein, Krankheit durchgeführt böse neue Kreaturen und die Etablierung spezieller Methoden, einschließlich der Transplantation von hämatopoetischen Stovburovicheskikh-Klitinen (im Brachetyp von PID).

DEFEKTE von Immunglobulin

Vorübergehende Hypogammaglobulinämie bei Kindern

Eine vorübergehende Hypogammaglobulinämie bei Kindern ist mit der physiologischen Besonderheit der abgestuften Formulierung des Immunglobulinsystems verbunden. Die größte Welt "erinnert" sich an die Dosierung der IgM- und IgA-Antikörperbildung. Bei gesunden Kindern kommt es anstelle von mütterlichem IgG zu einer allmählichen Abnahme der Menge der zu bildenden IgG-Antikörper im Blut. Bei Kindern wird jedoch das Wachstum von Immunglobulin rіvnya beeinträchtigt. Solche Kinder können wiederkehrende Bakterien erleiden Infektionskrankheiten... Bei Cich-Vipads ist es nicht erforderlich, Infusionspräparate bei Spenderimmunglobulinen zu verwenden (Einführung von intravenösem Immunglobulin).

Selektiver Immunglobulin-A-Mangel

Selektiver Immunglobulin-A-Mangel (SD IgA - Selektiver Mangel an IgA) als Folge eines Gendefekts entwickeln tnfrsf13b

ab p). IgA-Mangel in Gegenwart von Immunglobulinen in den anderen Klassen ist die häufigste Immunschwäche, die in der ausländischen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1: 500-1500 Personen (bei kranken Menschen, die an Allergien leiden) häufiger auftritt Ich bin selektiv für den Mangel an IgA, so dass es nur einen Mangel in einer der Unterklassen (30% der Unterklassen) und noch einmal (70% der Unterklassen) gibt. Ein Mangel in der IgA2-Unterklasse sollte zu einem höheren Grad des klinischen Bildes führen, ein geringerer Mangel in der IgA1-Unterklasse. Bei leichten Beeinträchtigungen kann ein IgA-Mangel diagnostiziert werden: bei einem Defekt der IgG-Biosynthese und bei Anomalien der T-Lymphozyten. Es ist wichtig, eine große Anzahl von Angaben mit selektiven

IgA-Mangel ist praktisch gesund. Bei Kindern unter 2 Jahren ist IgA-Mangel ein physiologisches Lager.

Eine Abnahme der Konzentration von syrovatösem IgA auf<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

Klinikna-Bild. Bei IgA-Mangel können sich 3 Gruppen pathologischer Syndrome entwickeln: infektiös, autoimmun und allergisch. Patienten mit IgA-Mangel sind schwere bis rezidivierende Infektionskrankheiten der oberen Sekundärwege und Vergiftungsorgane. Am häufigsten und am wichtigsten gegen entzündungshemmende Autoimmunerkrankungen, entzündungshemmende Erkrankungen (rheumatoide Arthritis, Spondylitis ankylosans, Sjögren-Syndrom, Vaskulitis gegen geschädigte Hirnblutungen, Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse, Schilddrüsenüberfunktion) Die Inzidenz der Zöliakie ändert sich bei Kindern mit normalem IgA um das 10-fache. Häufig treten allergische Manifestationen auf: Unverträglichkeit gegenüber einer Flasche Kuhmilch, Neurodermitis (ATD), Asthma bronchiale.

Likuvannya. Symptomfreie Symptome haben keinen Einfluss auf eine spezielle Behandlung; bei klinischen Manifestationen von Infektions-, Autoimmun- und allergischen Erkrankungen die Behandlung gemäß den Standards durchführen.

Die Substitution einer Spender-Immunglobulin-Therapie zeigte sich weder bei selektivem oder reversierendem IgA-Mangel noch bei erhöhtem IgA-Mangel.

Agammaglobulinämie mit B-Clitin-Mangel

X-Krankheit der Agammaglobulinämie (Bruton-Krankheit) 90% aller Arten von Agammaglobulinämie ausmachen. Krankheiten Jungs, blau (אּ, ρ) trägt das defekte Gen btk (Xq21.3-q22), Code spezifisch für B-Lymphozyten-Protein Btk (Brutons Tyrosinkinase- Tyrosinkinase Bruton). Als Folge des Defekts kommt es zum Zusammenbruch interner Signalwege, zur Rekombination wichtiger Immunglobulinlanzen,

Darstellung von Prä-B-Zellen in B-Lymphozyten. Bei 10 % der Patienten mit Agammaglobulinämie mit B-Clin-Mangel wird sich die autosomale Rezession beruhigen. In dieser Stunde wurden 6 genetische Defekte beschrieben, darunter Moleküle des Prä-B-Zell-Rezeptors, zytoplasmatisch. Leucin-reiche Wiederholung-enthaltend 8 (LRRC8).

Dani Labor doslіdzhen. Periphere B-Lymphozyten sind zu sehen. Prä-B-Cellin mit µ-Lanze im Zytoplasma ist im zystischen Mark vorhanden. Die Anzahl der T-Lymphozyten und der Funktionstest der T-Lymphozyten können normal sein. IgM und IgA im Blut können nicht injiziert werden; IgG kann vorhanden sein, wenn auch in geringen Mengen (0,4-1,0 g/l). Hi-Antigene gegen Antigene von Blutgruppen und gegen Impfantigene (rechts, Diphtherietoxin und in.). Es kann sich eine Neutropenie entwickeln. Histologische Vorhersage von Lymphgewebe: in Lymphfollikeln von Keim-nativen (Keim-)Zentren und Plasmazellen.

Klinikna-Bild. Liegt eine Familienanamnese mit Non-Domie vor, wird die Diagnose Mitte bis Anfang 3,5 Jahre offensichtlich. Für das Auftreten der charakteristischen Hypoplasie des lymphatischen Gewebes ist es wichtig, die Infektion, Infektion des oberen (Sinusitis, Otitis) und des unteren (Bronchitis, Pneumonie) des Geistes zu verhindern; kann Gastroenteritis, Pyodermie, septische Arthritis (bakteriell oder Chlamydien), Septikämie, Meningitis, Enzephalitis, Osteomyelitis. Yak Zbudnikiv wird krank Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Darmbakterien Durchfall über Lamblia Giardia lamblia. Patienten mit Agammaglobulinämie sind auch an Infektionskrankheiten mit Mykoplasmen und Ureaplasmen erkrankt, die die Ursache für die Entwicklung von chronischer Lungenentzündung, akuter Arthritis, Blasenentzündung und Abszessen sind. Zu den Typen neurotroper Viren zählen ECHO-19 und Coxsacks, die beide wichtige Krankenhäuser sind, sowie chronische Enzephalitis und Enzephalomyulitis. Manifestationen von Darminfektionen können ein Dermatomyose-ähnliches Syndrom, Ataxie, Kopfschmerzen und Verhaltensstörungen sein. Bei kranken Kindern mit einer Lebend-Polyvakzine-Impfung tritt in der Regel eine triviale Vision durch die Schleimhäute des Poliomyelitis-Virus auf, und aufgrund der Verlängerung dieser Frist wird eine größere

es besteht ein reales Infektionsrisiko gesunder Kinder mit Poliomyelitis als Folge des Kontakts mit geimpften immungeschwächten Kindern). Autoimmunerkrankungen bei Agammaglobulinämie können durch rheumatoide Arthritis, Sklerodermie-ähnliches Syndrom, Skleradem, unspezifische virale Kolitis, Typ-I-Diabetes mellitus dargestellt werden.

Körperliches Aussehen. Ich habe großen Respekt vor dem Aussehen der körperlichen Entwicklung, vor der Form der Finger (Finger für die Augen von Trommelstöcken), Veränderungen der Brustform, die für die Krankheit der unteren psychischen Gesundheit charakteristisch sind, für die Hypoplasie der Lymphgefäße

Likuvannya.

Zamisna-Therapie: Intravenöse Immunglobulinpräparate sollten 3-4 mal dermal verabreicht werden. Dosen von Immunglobulinen sollten so eingenommen werden, dass sie sich in syrovattsi-kranker Konzentration auflösen, so dass die untere Grenze zwischen den Normen gekräuselt wird.

Diskutieren Sie das Potenzial der Gentherapie - Gen Btk Klonen, Prote yo Hyperexpression der Assoziation von der bösen Transformation des hämatopoetischen Gewebes.

Sofort stagniert bei der leichten Neutropenie der Wachstumsfaktor. Wenn ein Zeichen einer Autoimmunpathologie auftritt, ist es möglich, Medikamente in monoklonalen Antikörpern (Infliximab und in.) zu identifizieren.

Zagalny variable Immunschwäche

Die variable Immunschwäche Zagalnaya (Cluny) ist eine Gruppe von Syndromen, die durch einen Defekt in der Synthese von Antikörpern und Immunschwächen gekennzeichnet sind. Ein zuverlässiges diagnostisches Kriterium von STODOL ist der Wert einer Abnahme der Immunglobuline in zwei oder drei Haupttypen in beiden Artikeln zusätzlich zu einem der niedriger differenzierten Zeichen:

Das Debüt einer Krankheit im Alter von mehr als 2 Jahren;

Die Prävalenz von Isohemaglyutinov und / oder eine geringe Reaktion auf die Impfung;

Viklyuchennya der anderen Ursachen der Agammaglobulinämie.

Bei einigen Krankheiten liegt der Grund für die Entwicklung von STODOL in Mutationen von Genen, die Moleküle kodieren, die während des Reifungsprozesses und des lebenden B-Clitins entstehen: BAFF-R (B-Zell-Aktivierungsfaktor-Rezeptor), Luftschiff-1 (B-Lymphozyten-induziertes Reifungsprotein-1) ich ICOS (Induzierbarer Kosimulator). In den Plasmazellen treten Defekte in der B-Lymphozyten-Differenzierung auf, es entwickeln sich Defekte in der Antikörperproduktion und es können Dysfunktionen von T-Lymphozyten auftreten, die zur Entwicklung einer Schizophrenie führen können, bevor sie auftreten. Das Syndrom kann sich in der frühen Kindheit, im Erwachsenenalter oder bei jungen Menschen manifestieren.

Dani Labor doslіdzhen. Eine ziemliche Abnahme des IgG- und IgA-Spiegels (bei etwa 50% der Beschwerden) und des IgM (bis hin zu kleinen Krankheitsmengen). Die Zahl der B-Lymphozyten im Blut scheint normal zu sein oder nimmt ab. Die Zahl der T-Lymphozyten liegt bei der Mehrzahl der Patienten im Normbereich. Bei wichtigen Beschwerden entwickelt sich Lymphopenie (Mensh 1500x10 3 Zellen in 1 Liter Blut). Die Anzahl der NK-Clitine wird reduziert. Die Vibration spezifischer Antikörper als Reaktion auf die Immunisierung wird beispielsweise während des Tages reduziert. Die Vermehrung von Lymphozyten und die Zulassung von IL-2 für die Dauer von Mitogenen und Antigenen sind deutlich geschädigt.

Klinikna-Bild. Rezidivierende bakterielle Infektionen treten lokalisationsbedingt, aber auch in den exzentrischen Bahnen und in den Nasennebenhöhlen auf. Bis zum Zeitpunkt der Diagnosestellung einer Infektion der Dyshy-Adligen kann es zu Bronchiektasen und Ausbreitung des Läsionsgewebes kommen. Möglicherweise infektiöse Schädigung der Vergiftungsorgane, die sich in Durchfall, Steatorrhoe und Malabsorption (und anscheinend der zweiten Masse) äußern kann. Oft gibt es Infektionen, Wiklicans Giardia lamblia, Pneumocystis carinii für die Viren der Familie Herpetoviridae. Beschwerden des STODOL sind an der Entwicklung einer schweren Arthritis erkrankt, die Mykoplasmen und Ureaplasmen unterliegt. Manifestationen enteraler Infektionen können Enzephalomyelitis, Polyemielito- und Dermatomyositis-ähnliche Syndrome, Haut- und Schleimhautreduktion sein. autoimmun Krank zu werden ist wichtig und kann die Prognose des STANDOL starten. In einigen der ersten klinischen Manifestationen von STODOL - Arthritis, unspezifische entzündliche Kolitis und Morbus Crohn, sklerosierende Cholangitis, Malabsorption, VKV, Nephritis, Myositis, Autoimmunläsionen der Lungenentzündung bei Lymphozytenerkrankungen,

thrombozytopenische Purpura, hämolytische Anämie, perniziöse Anämie, totale Alopezie, Vaskulitis der Blutzellen, Lichtempfindlichkeit. Bei STODOL-Erkrankungen ist die Häufigkeit (in 15 % der Fälle) von sarkoidoseähnlichen Granula und nicht-maligner Lymphoproliferation signifikant erhöht. Likuvannya.

Antibakterielle Chemotherapie.

Zamisna-Therapie: Intravenöse Immunglobulinpräparate sollten 3-4 mal dermal verabreicht werden.

Bei Autoimmunakzeleration - immunsuppressive Therapie (Glukokortikoide, Azathioprin, Ciclosporin A) und möglicherweise verschriebene Medikamente in monoklonalen Antikörpern (Infliximab und in.).

Hyper-IgM-Syndrome

Hyper-IgM-Syndrom - um mit seltenen Krankheiten zu enden, die durch eine Abnahme der IgG-, IgA-Menge und eine normale oder erhöhte Serum-IgM-Konzentration gekennzeichnet sind. Zyklischer Mangel an Lymphozyten bei Vermischung von Immunglobulinklassen und Hypermutagenese variabler Domänen. Bis heute wurden 6 genetische Defekte identifiziert, die auf die Entwicklung von Hyper-IgMcyndrom zurückzuführen sind.

. Typ 1 (HIGM 1). X-Zell-Mangel an CD40-Lymphozyten (70% der Hyper-IgM-Syndrom-Typen), sodass T-Zellen effizient mit B-Zellen assoziiert werden.

. Typ 2 (HIGM 2). Autosomal-rezessiv, Verbände mit defektem AID - induktive Aktivierung von Cytidin-Deaminasen (Gen Aicda, 12p13)- das Enzym, das das Schicksal der gemischten Klassen von Immunglobulin und Hypermutagenese übernimmt.

. Typ 3 (HIGM 3). Autosomal-rezessiv, verbunden mit einer Genmutation des CD40-Moleküls. Bei vielen B-Zellen interagieren sie selbst nicht effektiv mit T-Lymphozyten. Die phänotypischen Manifestationen ähneln denen von Typ 1.

. Geben Sie 4 (HIGM 4) ein. Autosomal-rezessiv; in einigen Fällen werden Mutationen gefunden de novo. Assoziiert mit einem UNG-Defekt - Uracil-DNA-Glykosylase - zum Enzym, das möglicherweise für das Schicksal sorgt

in den remixed-Klassen von Immunglobulinen, wenn auch für die AID geschrieben. Im Allgemeinen stößt Hypermutagenese nicht auf das Kontraktionssyndrom bei einer kleinen Vagina.

. Typ 5 (HIGM 5). Der Defekt liegt nur in den übermischten Klassen vor, Hypermutagenese ragt nicht heraus. Die ursächliche Mutation ist noch nicht bekannt, aber offensichtlich ein Defekt im Enzym

HILFE.

. Typ 6 (HIGM-ED). X-Verbindungen, Assoziationen mit dyshidrotischer ektodermaler Dysplasie, zyklischer Mangel an NEMO (NF-kB-Modulator), der zu einer Unterbrechung der Signalübertragung von CD40 führen kann.

X-Läsionen Hyper-IgM-Syndrom für andere öfter sehen. Es entsteht, wenn ein Genfehler vorliegt, der Code jedoch CD40L (CD154, das Gen für Xq26-q27.2)- Ligand für CD40. Nedostatnіst ekspresії CD40L T-lіmfotsitami erzeugt im allgemeinen bis nemozhlivostі peremikannya klasіv іmunoglobulіnіv in B-lіmfotsitah von IgM auf INSHI іzotipi und abgerissen takozh formuvannya B-klіtin pam'yatі, T i klіtinnogo Repertoire von Th1-klіtinnoї vіdpovіdі, spryamovanogo proti vnutrіshnoklіtinnih mіkroorganіzmіv. Jungs kränkeln

Dani Labor doslіdzhen. IgG, IgA, IgE ragen nicht heraus oder treten auch in kleinen Mengen nicht auf. Rivn IgM normal (in 50% der Fälle) oder Veränderungen, oft signifikant. Anzahl von T-und-B-Clitin in der Norm; Abnahme der proliferativen Produktion von T-Clitin, Induktion durch Antigene. IgM polyklonal, ein monoklonaler. Nachweis von Autoantitilen des IgM-Isotyps (Antihyperthyreose, Antithrombozyten, Antithyreose, Antigen gegen Antigene des glatten Gewebes). Im Lymphgewebe, im äußeren Keimzentrum, in Ale Plasmazellen.

Klinikna-Bild. Die ersten zeigen sich bei einem Kind und einem frühen Kind. charakteristische Wiederholungen нфекції kleine Lokalisation (an erster Stelle der Atemwege), einschließlich oportunistisch (viclikan Pneumocystis carinii). Es ist auch typisch für Viren (Cytomegalovirus und Adenovirus), Criptococcus neoformans, Mykoplasmen und Mykobakterien. Eine kryptosporidiale Infektion kann die Ursache von Feindseligkeit und chronischem Durchfall (der sich bei 50% der Patienten entwickelt) und sklerosierender Cholangitis verursachen. Entwickeln oft Anämie, Neutropenie, Schleimentleerung des Unternehmens, Gingivit, Virazkov

urazhennya stravohodu, Dünndarmfehlbildungen, unspezifische gerötete Kolitis. Glänzen Sie bis zu Autoimmunverteilung(Seronegative Arthritis, Glomerulonephritis usw.) I bösartige Neubildungen (einschließlich Lymphgewebe, Leber und Gallenwege). Es können sich Lymphadenopathie, Hepato- und Splenomegalie entwickeln. lykuvannya

Regelmäßige Ersatztherapie mit internem Immunglobulin.

Antibakterielle Chemotherapie. Zur Vorbeugung und Behandlung einer Pneumocystis-Pneumonie sollten Cotrimoxazol [Sulfamethoxazol + Trimethoprim] und Pentamidin verwendet werden.

Um die Leberschädigung und den biologischen Trakt zu verbessern, ist es notwendig, nur abgekochtes oder gefiltertes Wasser zu leben, eine regelmäßige Reinigung durchzuführen (Ultraschallüberwachung, Biopsien der Leber nach der Vorführung).

Im Falle einer Beseitigung der Neutropenie und eines leeren Mundes ist es notwendig, Glukokortikoidpräparate des Granulozytenkolonie-stimulierenden Faktors einzunehmen.

Bei der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen werden eine immunsuppressive Therapie (Glucocorticoide, Azathioprin, Cyclosporin A) sowie Präparate auf Basis monoklonaler Antikörper verschrieben.

Die optimale Behandlungsmethode ist die Transplantation des zystischen Knochenmarks von HLA-Summe-Spendern (die Überlebensrate beträgt 68%, es ist effektiver, bis zu 8 Jahre in vitro durchzuführen).

COMBINOVANI IMUNODEFITSITI Mit einem wichtigen Defekt in T-Lymphozyten

Wichtige kombinierte Immunschwäche

SCID (SCID - Schwere kombinierte Immunschwäche)- eine Gruppe von Syndromen, die durch eine Abnahme des T-Lymphozytenspiegels oder häufiger tagsüber und durch eine beeinträchtigte adaptive Immunität gekennzeichnet sind. ... Retikuläre Dysgenesie, die durch eine Verschlechterung der Reife von Lymph- und Frühstadien gekennzeichnet ist: Neutropenie і T - B - NK -.

. X-chromosomale SCID, entsteht als Folge einer Genmutation IL-2RG[(CD132, Zuhause bei Rezeptorlanze für IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 und IL-21), Xq13.1-q21.1,אּ ], zur Herstellung bis hin zur Blockade von Rezeptoren und Nicht-Keimzellen der Zielzellen auf Basis spezifischer Interleukine (mehr als 50 % aller TCIN-Typen); T - B + NK -.

. Mangel an Tyrosinkinase Janus3 [Gen JAK3 (19p13.1),ρ ]; bei Gendefekten wird die Übertragung des Aktivierungssignals gestört bei-lantsyuga ІЛ-2, ІЛ-4, ІЛ-7, ІЛ-9, ІЛ-15, ІЛ-21 an den Kern des Clitins, der genutzt werden soll, um die Differenzierung von T- und NK-Clitin zum Brechen zu machen Punkt; T - B + NK -.

. Mangel an Proteinintrosinphosphatase (CD45, Gen PTPRC, 1q31-q32); bei einem Gendefekt ist eine Erhöhung der Csk-Kinase-Aktivität am Src-Protein und eine Verschlechterung der Phosphorylierung der ITAM-Domänen in TCR und BCR erhöht; T - B + NK +.

. Ein zusätzlicher Mangel an RAG1- und RAG2-Enzymen, der die Rekombination von V(D)J-Segmenten in Immunglobulin und TCR aktiviert [Gene RAG1і RAG2 (11p13),ρ ]; T - B - NK +.

. Omen-Syndrom (unvollständiger Mangel an RAG1-Enzymen und

RAG2) [genie RAG1 ich / oben RAG2 (11p13-p12),R]. zavdyak

von geringer überschüssiger Aktivität von Enzymen, die ganze Entwicklung einer Reihe von Klonen von T-Lymphozyten, die spezifisch für Antigene der Epithelgewebe der Schule und des Krauts sind, wenn es in den ersten Klassen Immunglobuline gibt). Gekennzeichnet durch Erythrodermie und Pachydermie mit Alopezie im Bereich der Kopfhaut und Prellungen, Durchfall, der das Leben mit infektiösem Syndrom verstopft; Hepatosplenomegalie und Hyperplasie der lymphatischen Universitäten.

. TKIN mit erhöhter Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Radioaktivität. Artemis-Kernzelldefekt [Gen DCLRE1C, (10p),R], um in den für die DNA-Reparatur notwendigen Enzymkomplex einzutreten (sich um das Schicksal bei der Entwicklung von Freiwilligen zu kümmern), bei der Genmutation wird die V (D) J-Rekombination beschädigt; T - B - NK +.

. IL-2-Mangel [Gen IL-2, 4q26-q27].

Mutationen des IL-2-Rezeptors a-lancyug-Gen (CD25) (10p15-p14);T - B + NK +.

Mutationen des IL-7-Rezeptors a-lancyug-Gen (CD127) (5p13);T - B + NK +.

TAP-Mangel (Transporter zur Antigenpräsentation), Notwendig für den Transport antigener Peptide in das endoplasmatische Retikulum des α-Lancyuga-Rezeptors IL-7 (CD127) (5p13);T - B + NK +.

Mutationen von Genen der Lancer CD3 (CD3γ, CDδ und CDε), die zu einer Abnahme der Anzahl adulter T-Lymphozyten, einer Verschlechterung der Differenzierung führen können; T - B + NK +.

Mangel an Protein ZAP-70 [Gen ZAP-70 (2q12), R]. Wenn die Genmutation die Phosphorylierung der ITAM-Domänen des ζ-Lancer-TCR und der ITAM-Rezeptoren im NK-Clitin hemmt, entwickelt sich ein selektiver Mangel an CD8 + T-Clitin und Proliferation).

Mangel an Adenosindezaminase [Gen ada (20q12-q13.11 , p)], um bis zur Akkumulation in den Zellen von Metaboliten (Desoxyadenozytriphosphat und S-Adenosylgomocyteina) zu produzieren, um die Proliferation von T- und B-Lymphozyten zu reduzieren (Beschreibungen der Möglichkeiten zum Einfangen des Beginns des Beginns) T - B - NK -.

Mangel an Purіnnucleosіdphosphorіlazi [Gen pnp (14q11.2), p], um bis zur Akkumulation von Desoxyguanosintriphosphat in Zellen zu produzieren, das die Proliferation von T-Lymphozyten hemmt (Suppressionssyndrome - Urikämie und Urikurie); T - B + NK -.

Dani Labor doslіdzhen. Nachweis einer variablen Inodi-Glyboku-Lympopenie; Lymphozyten vermehren sich nicht als Reaktion auf ein spezifisches Antigen; oft wird eine Abnahme des Immunglobulinspiegels im Syrovattsi-Blut beobachtet. Auf dem Röntgenbild der Brustkorbzelle befindet sich ein dünner Thymus.

Klinikna-Bild. Der Name der klinischen Diagnose wird in den ersten 6 Lebensmonaten deutlich, wenn der IgG-Antikörper der Mutter gefunden wird. Die wichtigsten Gemälde sind auf dem ersten Plan wichtiges infektiöses Syndrom, Hypoplasie des lymphatischen Gewebes und Abgabe an die Entwicklung. Das infektiöse Syndrom ist gekennzeichnet durch orale Candidose, chronische Erkrankungen, Lungenentzündung, Fieber,

Sepsis bakterieller Ätiologie, Virusinfektionen. Infektionskrankheiten sind auf die anderen taxonomischen Gruppen zurückzuführen: Bakterien, Viren, Pilze, intellektuell pathogene Mikroorganismen (Pneumocystis carinii). Lungenentzündung oft buva wiclicana P. carinii, Durchfall - durch Rotaviren, Campylobacter, Giardia lamblia. Häufige manifeste Virushepatitis. Charakteristisch ist die Entwicklung eines regionalen oder generalisierten BCZhits zur Impfung.

lykuvannyaÜbertragung des Merkmals der Antibiotikatherapie, einschließlich der parenteralen Ernährung, der Einführung von intravenösem Immunglobulin, Antibiotika, Antimykotika und Antiexterna. Eine der Hauptbehandlungsmethoden, mit der Sie das Lebensende erreichen können, ist die Transplantation des zystischen Marks ohne Kind von TKIN, das in der Regel im ersten Leben stirbt. Beschrieben durch ein Vipad, wenn das Kind in besonders sanuvati-Geistem bis zu 2-3 Jahre alt wurde. Es ist wichtig, SCID bei Neugeborenen früher zu entwickeln, da es für sie tödlich ist, zum Beispiel eine Impfung mit Lebendimpfstoffen. Unmittelbar für die Diagnose solcher Kinder ist es notwendig, sie in ein gnotobiologisches Bewusstsein (sterile Box) zu versetzen. Bei Aufnahme von Infektionskrankheiten, um eine intensive antibakterielle, antimykotische und antimykotische Therapie durchzuführen, ersetzen Sie die Therapie durch internes Immunglobulin. Zur Vorbeugung einer Pneumocystis-Pneumonie sollte Cotrimoxazol verwendet werden. Um BCZhit zu entwickeln, ist es notwendig, eine triviale intensive Anti-Tuberkulose-Therapie durchzuführen. Für die Transfusion von Blutkomponenten müssen Sie nur ein optimiertes und verfeinertes Präparat verwenden. Є riskante Entwicklung der Posttransfusionsreaktion „Transplantat gegen den Souverän“ in Verbindung mit dem transplazentaren Transfer mütterlicher Lymphozyten.

Nacktes Lymphozytensyndrom

Dies ist der Name der Pathologie, wenn der Organismus die MHC-I- oder MHC-II-Moleküle nicht exprimiert. Für die Dauer der Expression von MHC-I-Molekülen kommt es zu einer Abnahme der CD8 + T-Lymphozyten gegenüber der täglichen Aktivität von NK-Clitin; auf der Höhe des MHC-II nimmt der CD4 + T-Lymphozytenspiegel ab. Eine Reihe von genetischen Defekten wurde charakterisiert. Die Defekte sind jedoch nicht in den MHC-Genen lokalisiert, sondern in Dezilfaktoren, die auf die Regulation von . hinweisen

ausdrücken. Schlüsselbild Syndrom der "nackten" Lymphozyten i lykuvannya analog zu denen mit anderen SCID.

Dijordzhio-Syndrom

Mit Didzhordzhio-Syndrom oder Syndromdefekt des dritten und vierten Rachendarms [Deletionen in 22q11, einschließlich des Gens TBX1 (22q11.2), Hypoplasie diagnostizieren, wie Thymusaplasie, Nebenschilddrüsenhypoplasie, Wadi-Herz, Mangel an T-Lymphozyten, unterschiedliche Mengen an B-Lymphozyten.

Dani Labor doslіdzhen. Signifikante Abnahme der Anzahl von CD3 +, CD4 + und CD8 + T-Cellin und eine Abnahme der proliferativen Aktivität, induziert durch Mitogene und Antigene. Menge an B- und NK-Clitin in der Norm. Konzentration von syrovatösem Immunglobulin in einer großen Menge zwischen den Normen, kann es verschiedene Varianten der Dysgammaglobulinämie geben.

Klinikna-Bild. Die Immunschwächekomponente der hypoplastischen oder aplastischen Thymuspräsentation ist rezidivierend, es ist wichtig zu vermeiden Infektionskrankheiten. Hypoparatyreoidismus kann auch auftreten (Hypokalzämie infolgedessen - Tetanie, ich werde mich am 1. oder 2. Tag der Bevölkerung daran erinnern); Fehlbildungen des Kreislaufsystems (Rechtsrotation des Aortenbogens, Stenose des rechten Slunkers, Defekte in der mittleren Aufschlämmung und der vorderen Septen, Fallot-Tetrade, Atresie oder Hypoplasie der legendären Arterie); Depression des Tages; Anomalien des Gesichtsskeletts (vergrößertes Erscheinungsbild zwischen den Organpaaren, verkleinerte Schlitze, vor allem der untere, tief angesetzte in den Schalen, kurze Löffelrille). Verletzungen von Anomalien des Kehlkopfes, des Rachens, der Luftröhre, des inneren Vuh, der Stravohode; Entwicklungsstörungen von Nirok, Zentralnervensystem und andere Fehlbildungen der Entwicklung (Polydaktylie, Auftreten von Nigtins, Atresie des Anus, Analfistel). Gekennzeichnet durch die Überschneidung von motivischer und psychomotorischer Entwicklung. Ich meine die Fähigkeit, Autoimmunverteilung(Zytopenie, Autoimmunthyreoiditis) und bösartige Neubildungen.

Likuvannya.... Antibakterielle und antivirale Therapie. ... Ersatztherapie mit intravenösen Immunglobulinpräparaten. ... Hirurgichesky lіkuvannya mit der Methode der Korrekturen und Entwicklung. ... Mit Autoimmunbeschleunigung - immunsuppressive Therapie. ... Wenn Endokrinopathien offensichtlich sind, wird eine Korrektur der Endokrinopathien beobachtet. ... Die Transplantation des zystischen Gehirns ist nicht wirksam

tivna. ... Die Transplantation des Epithelgewebes der Thymusdrüse ist gerechtfertigt. Korrektur der Funktion von Nebenschilddrüsenreben.

X-Läsionen lymphoproliferatives Syndrom

NS- Das lymphoproliferative Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der Immunantwort auf das Epstein-Barr-Virus [Anhäufung von Gendefekten SH2D1A(SAP) in Xq25,אּ], um bis zur unkontrollierten Proliferation von B-Lymphozyten, die durch das Epstein-Barr-Virus transformiert wurden, zu produzieren und neue Zielzellen mit dem Virus zu infizieren.

Klinikna-Bild. Beschrieben die 4 am weitesten verbreiteten Phänotypen: wichtige infektiöse Mononukleose, maligne lymphoproliferative Erkrankung (lymphozytäre Leukämie, vor allem B-Zell), Anämie und Panzytopenie (in dieser Zahl das Syndrom Die Entzündung des Epstein-Barr-Virus ist ein kritischer (Auslöse-)Mechanismus für die Entstehung der wichtigsten, schnell fortschreitenden und tödlichen Krankheit: fulminante infektiöse Mononukleose (bei 58 % der Jugendlichen bis zu einem Jugendsyndrom bis 100 Jahre) Bei 10% der Vipads manifestiert sich der Phänotyp vor der Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (gleichzeitig entwickeln sich in der Regel Dysgammaglobulinämie und Lymphomie). Naybilsh zeigen oft verschiedene Arten von Hypogammaglobulinämie. Bieten Immunschwäche für die Entwicklung von Bakterien, Pilzen und Viren Infektionskrankheiten. Die Übertragung einer Krankheit ist bei Jungen mit charakteristischer Familienanamnese und einem positiven PLR-positiven Test auf das Epstein-Barr-Virus möglich. Für die Diagnostik wird empfohlen, nach einer genetischen Analyse zu vikoristovuvati SH2D1A und Schätzungen aus dem SAP-Ausdruck.

lykuvannya

Mit Hilfe der Prophylaxe wird empfohlen, Anti-Zahnstein-Medikamente vikoristovuvati - Acyclovir, Valaciclovir (їkh frühes Anzeichen für die Anziehung einer Replikation des Epstein-Barr-Virus im Mund)

Bei Hypogammaglobulinämie sollte intravenöses Immunglobulin Shomyatsya in Verbindung mit einer antibakteriellen Therapie verwendet werden.

Zur Beseitigung der fulminanten infektiösen Mononukleose werden hohe Dosen von Aciclovir und Methylprednizolon sowie eine hochdosierte Therapie mit internem Immunglobulin mit einem hohen Antikörpertiter gegen das Epshtein-Barr-Virus verwendet.

Bei der Entwicklung eines hämophagozytischen Syndroms nehmen Sie eine hohe Dosis von Dexamethason s Vepesid ♠ (Etoposid) ein.

Verwenden Sie bei bösartigen Erkrankungen die Standard-Therapieprotokolle.

Eine radikale Behandlungsmethode ist die zystische Knochenmarktransplantation von HLA-Summe-Spendern.

Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom - eine Gruppe von Krankheiten, die durch gute lymphoproliferative Defekte, Hyperimmunglobulinämie, Autoimmunerkrankungen mit einer Blutunterart CD3 + CD4 - CD8 - gekennzeichnet ist - Fas(CD95) - TNFRSF6 (10q24.1), Gen Caspase-10, Fas-Ligande - FasL (1q23)].

Dani Labor doslіdzhen. Zmist CD3 + CD4 - CD8 - T-Lymphozyten im peripheren Blut oder im lymphatischen Gewebe werden mehr als 1%. Rivn IgG, IgA und IgM können normal sein, zu- oder abnehmen. Darüber hinaus wird die Hypergammaglobulinämie auf eine niedrige Konzentration an syrovatösem Immunglobulin bis hin zur Agammaglobulinämie reduziert. Vyavlyayut Autoantitil gegen Erythrozyten, Thrombozyten, Neutrophile, glatte Salben, Faktor VIII; antinukleäre und antiphospholipidische Autoantitila sowie Rheumafaktor und n. Charakteristische Lymphozytose.

Klinikna-Bild. Alle Beschwerden haben Öfen, Lymphknoten (in den ersten 5 Lebensjahren) und Milz verbessert. Die Lymphoproliferation führt nicht zu Temperaturänderungen und Niedertemperaturbedingungen. Debüt Autoimmunreaktionen Sie können Lymphoproliferation und Infusion möglicherweise nicht loswerden. Aufgrund der Schwere der Autoimmunreaktionen des Aufbaus. Am häufigsten entwickeln sich Autoimmunreaktionen gegen Blutzellen (hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, Neutropenie), und je häufiger diese Organismen konsumiert werden. Ergänzungen zur Entwicklung bösartiger Neuerkrankungen (T- und B-Lymphoid, Berkitt-Lymphoid, atypisches Lymphoid, Lymphogranulomatose etc.).

Likuvannya.... Chemotherapeutika (Cyclophosphamid, Azathioprin, Methotrexat, Chlorambucil). ... Glukokortikoide. ... Splenektomie mit fortgeschrittenem Hypersplenismus und Hämozytopenie. ... In wichtigen Fällen ist eine zystische Knochenmarktransplantation möglich.

Hyperimmunglobulinämie-E-Syndrom

Das Hyper-IgE-Syndrom ist gekennzeichnet durch Hunderte von Veränderungen des Serum-IgE, wiederholte Abszesse der Haut und pädiatrischen Zellen der Staphylokokken-Ätiologie, Lungenentzündung in Form von Pneumozele, Anomalien der Skeletterkrankungen des Gesichts. Die molekulargenetische Natur des Hyper-IgE-Syndroms wurde erst bei Cich pyr nachgewiesen. In einigen Fällen zeigt sich eine autosomal-dominante, in anderen - ein autosomal-rezessiver Rückgang. Ermöglichen, dass Defekte Signalmoleküle von Zytokinrezeptoren empfangen (bei der autosomal-dominanten Form des Syndroms, auch bei Vorliegen von Mutationen in Statistik3) und möglicherweise mit der gebrochenen Funktion der Th17-Clitin-Subpopulation verbunden. Das andere Gen, das auf die Entstehung des Hyper-IgE-Syndroms hinweist, ist auf Chromosom 4 . lokalisiert (4q).

Dani Labor doslіdzhen. Nachweis von entwicklungsimmunologischen Schäden: Anpassung des IgE-Spiegels bei Syrovatika, Verletzung der Neutrophilen-Chemotaxis, Defekt beim Nachweis von Antikörpern; eine Abnahme der Reaktion von HRT auf Candidin, Diphtherie- und Pravtsevium-Toxoid; Abschwächung der proliferativen Aktivität von T-Clitin in Kandidat und Pravtsevy-Toxoid, wenn das Auftreten von Mytogenität verschont wird. Eosinophilie im peripherischen Blut und in der Linie schkirnych der Abszesse. Anzahl der T-und-B-Kliniken in der Norm.

Klinikna-Bild. Ekzem mittelschwerer Läsionen im frühen Alter. Merkmale des Erscheinungsbildes des Gesichts (breiter, breiter Backstein, Asymmetrie des Gesichtsskeletts, wie eine vorstehende Stirn, tief gepflanzte Augen, ein hoher Gaumen). Es gibt Anomalien in der Entwicklung des Skeletts, Skoliose, Lockerheit des Lehms, Steifheit bis zum Bruch der Zysten aufgrund kleinerer Verletzungen, Schäden an den Zähnen. Es gibt Abszesse in Schulen, pädiatrischen Zellen und Lymphuniversitäten. Eine Lungenentzündung entwickelt sich im ranghöchsten Laster (der größte Teil der S. aureusі H. in-

Fluenzae), in 77% der Fälle bildet sich eine Pneumozele, eine Infektion liegt vor, P. aeruginosaі A. fumigatus. Eine Lungenentzündung kann ohne Temperaturanpassung auftreten. In 83% der Fälle entwickelt sich eine chronische Candidose der Schleimhäute und Nigtiv.

Likuvannya.... Triva (mit Hilfe der Prophylaxe - Previchna) antibakterielle und antimykotische Therapie. ... Bei der Behandlung von Dermatitis stagnieren die topischen Zustände in wichtigen Fällen - niedrige Dosen von Cyclosporin A. Eine zystische Knochenmarktransplantation ist unwirksam.

CHROMOSOME BREAKING SYNDROM

Bei Syndromen mit Chromosomeninstabilität: AngriffeTeleangiektasien[Defekt des DNA-Topoisomerase-Gens Geldautomat (11q22), p] ich Nijmegen-Syndrom[Defekt des Nibrina-Gens NBS1(8q21)] - die charakteristische Häufigkeit von malignen Chinchins, spontaner Chromosomeninstabilität und Chromosomenbruch ist erhöht. Die Beleidigung des Babys nimmt an der Reparatur von doppelsträngigen DNA-Veränderungen und der Regulierung des Zellzyklus teil. In der Regel erfolgt der doppelsträngige DNA-Abbau im Prozess der V (D) J-Rekombination von Immunglobulin- und TCR-Genen, gemischten Immunglobulinklassen, für eine Stunde Crossing-Over während der Meiose. Analoge Prozesse treten bei der Reifung von Neuronen im Gehirn auf. Defekte in der DNA-Reparatur bei Ataxis-Teleangiektasien und Nijmegen-Syndrom tragen zu solchen klinischen Manifestationen bei, wie z. B. der Störung der Synthese von Immunglobulinen, der Funktion von Staatsorganen und des Nervensystems.

Ataxie-Teleangiektasien

Das Tsey-Syndrom (Häufigkeit 1: 300 Eibe. Neuankömmlinge) mit heterogenem Phänotyp wurde von der französischen Likar D. Luy-Bar beschrieben. Ataxie-Symptome können bei einem Kind schon nach 2-4 Monaten auftreten. Die Ataxie wurde von der fortschreitenden Degeneration des Purkin-Clitins in die Hühneraugen begleitet. Teleangiektasien auf den Nasenleisten, in den Schalen, auf der Bindehaut erscheinen billig, bis zu 3-6 Raketen. Auf Shkіr werden sie oft "Kawi mit Milch" genannt.

Es gibt eine Art von klinischer Symptomatologie. Reduzierte Anzahl und funktionelle Aktivität von T-Clitin (hauptsächlich CD4 + T-Clitin). Die anfängliche Anzahl von T-Lymphozyten bei der Mehrheit der normalen Patienten. Supravulär vorübergehend (bei 200-facher Wachstumsrate, niedriger in der Randbevölkerung) der Häufigkeit von Neoplasmen (einschließlich Lymphomen und Karzinomen) ist es nicht einfach, ein tödliches Ergebnis von bis zu 10-12 Jahren zu erzielen. lykuvannya symptomatisch.

Nijmegen-Syndrom

Das Syndrom von Nijmegen (für den Namen des Ortes in Holland, der zum ersten Mal verstorben ist) manifestiert sich durch mikrozephale, spezifische Schäden am Gesichtsskelett (Biegung der Stirn, als Mittelteil des Gesichts, großer Nis, Hypochondylitis) Entwicklung, das Auftreten der Strände "Kawi mit Milch" auf Skіrі, Klinodaktylie und Syndaktylie, Dysgenesie bei Frauen und in. Die meisten Kinder leiden unter wiederkehrenden und chronischen bakteriellen Infektionskrankheiten dikhalnyh Adlige, HNO-Organe und das weltliche System. In 50% der vypadkіv entwickeln bösartige neue Lösungen, noch wichtiger In-klinnі lіmphomi. Die Entwicklung von Dysgammaglobulinämie, eine Abnahme von CD4 + T-Clitin.

Likuvannya.... Symptomatische Therapie neurologischer Störungen. ... Ersatztherapie mit internem Immunglobulin. ... Bei Patienten sollte eine antibakterielle, Anti-tress- und antimykotische Therapie angewendet werden. ... Bei schlechtem Geschmack erhöht die neue Lösung die Empfindlichkeit gegenüber Radioaktivität und Chemotherapie.

Wiskott-Aldrich-Syndrom

Wiskott-Aldrich-Syndrom [Gendefekt WASP (Xp11.23p11.22),; auch ρ і Ʀ] Gen WESPE(von Wiskott-Aldrich-Syndrom) Es wird in Lymphozyten, Gewebe, Milz und Thymozyten exprimiert. Mutationen des assoziierten Gens mit abnormaler Expression in Neutrophilen und T-Lymphozyten (CD4 und CD8) des CD43-Moleküls (ein Ligand für ICAM-1, zeigt antiadhäsive Funktion).

Dani Labor doslіdzhen. Thrombozytopenie (weniger als 10% der Norm) wird durch die Zunahme der Blutzellen angehäuft.

Thrombozyten sind von geringerer Größe, weniger bei gesunden Menschen. Der IgM-Spiegel im Syrovattsi-Blut nimmt mit einem normalen IgG-Spiegel ab und ist gegenüber IgA und IgE erhöht. Die Titer von Isohämaglyutininen werden reduziert, die Bildung von Antikörpern gegen Polysaccharid-Antigene von Pneumokokken, Streptokokken, Darmbazillus, Salmonellen sowie gegen fremde Antigene wird reduziert. In jungen Jahren ist die Anzahl der Lymphozyten in der Regel normal, mit 6 Lymphopenie (weniger als 1x10 9 / l), einer Abnahme von CD3 + und CD4 + T-Clitin mit einem normalen B- und NK .-Spiegel -Klitin. Mögliche Eosinophilie und Entwicklung einer posthämorrhagischen Anämie. Die proliferative Reaktion von T-Clitin auf Mitogen und Antigen nimmt ab, die HRT wird abgeschwächt. In den normalen Strukturen von Keimzentren und T-Zellen erscheinen sie nicht in den normalen Strukturen.

Klinikna-Bild. Angst ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet: Thrombozytopenie, Ekzeme und wiederkehrende Infektionskrankheiten. Das hämorrhagische Syndrom manifestiert sich früh, auch während der Neugeborenenperiode (Petechial Visipus, Cephalohämatome, Blutung aus der Nabelwunde, Darmblutung). Ekzeme treten bei 80% der Beschwerden früh auf. Darüber hinaus bilden sich Anzeichen einer Immunschwäche: bakterielle Infektionen von HNO-Organen, mentalen Systemen, Ätzorganen, Shkiri; erweiterte oder generalisierte Herpesinfektion (Herpes simplexі Varicella-Zoster), Cytomegalovirus sowie Pilze (Candidiasis der Schleimhäute), frühere oportunistische Infektionen. Bei 70 % der Beschwerden Autoimmunerkrankung (hämolytische Anämie, Neutropenie, Arthritis, heimtückische Vaskulitis, unspezifische entzündliche Kolitis, zerebrale Vaskulitis, Glomerulonephritis, Autoimmunerkrankung) Bei Patienten, die älter als 5 Jahre sind, ist die Häufigkeit erhöht böse neue Kreaturen(Noch wichtiger, flauschige lymphoide Stoffe).

Likuvannya.... Transplantation von allogenem zystischem Mark mit anormalen Zellen (die Erfolgsrate der Operation erreicht 90 % bei der bösartigen Transplantation aus dem histologischen Inhalt des Spenders und 50 % bei der haploiden Transplantation). ... Ersatztherapie mit internem Immunglobulin. ... Vorbeugender Einsatz von antibakteriellen, antimykotischen und Anti-Zinn-Medikamenten. ... Um das hämorrhagische Syndrom zu ändern, sollte eine Splenektomie durchgeführt werden. ... Bei Autoimmunakzeleration ist eine immunsuppressive Therapie angezeigt.

DEFEKTE Phagozytose

Chronische granulomatöse Erkrankung

Chronische granulomatöse Erkrankungen sind gekennzeichnet durch eine Beeinträchtigung der funktionellen Aktivität von Fresszellen (Etablierung aktiver Formen von Säureradikalen, intrakristalline Abtötung und Fragmentierung phagozytischer Erreger), dauerhafte bakterielle Pilzinfektionen. Chronische granulomatöse Erkrankungen entwickeln sich insbesondere bei genetischen Defekten [in 65% der Fälle - Erkrankungen des X-Typs der Krankheit: Gen gp91-phox (Xp21.1),; in 35% der Fälle - autosomal-rezessiv: Gen f47-phox (7q11.23),; Gen p67-phox (1q25),; Gen p22-phox (16q24), p], was zu einer Schädigung des NADP-Oxidase-Systems führt. Wenn die kurzlebigen (Kilka-Jahre) Neutrophilen des ungebrochenen Bakteriums gebogen werden, "viplivayut" sie am Brenner. Makrophagen sind noch lebende Zellen, und ihre Alternativen (Monozyten) spielen in geringer Zahl im Kopf (um sich zu bilden) Granulomie), sie phagozytieren Mikroorganismen, treiben sie aber nicht ein.

Dani Labor doslіdzhen. Merkmale der Normalwerte von syrovaten Immunglobulinen und Subpopulationen von Lymphozyten. Die Untersuchung von Peroxidradikalen durch Neutrophile, bewertet in Tests (lumineszierende Chemilumineszenz oder die Erneuerung von Tetrazoliumblau), eine starke Abnahme oder tagsüber. Gleichzeitig sind Infektionskrankheiten durch Leukozytose, Neutrophilose, Anfälligkeit für SHOE, Anämie, Hypergamaglobulinämie gekennzeichnet.

Klinikna-Bild. Inspiration in einer großen Anzahl von Vipadkiv erscheint auf den ersten Rotsi des Lebens infektiöses Syndrom(Infektionen innerer und latenter Krankheitserreger) und Granulat. Die meisten Arten: Läsionen (rezidivierende Pneumonie, Läsionen der Wurzellymphknoten, Abszesse von Legenden, Läsionen der Pleuritis), Kräutertrakt, Shkirni-Abszesse und Läsionen. Die meisten Schüler - Katalase-positive Mikroorganismen: S. aureus, Aspergillus spp., gramnegative Darmbakterien (E. coli, Salmonella spp., Serratia marcescens), mehr - Burkholderia cepaciaі Nocardia farcinica. Gekennzeichnet durch die Entwicklung von pechinkovy und subphrenischen Abszessen, Osteomyelitis, pararektalen Abszessen, Sepsis.

Nayvazhche, lebensbedrohliche Infektionen werden nicht beschleunigt - Aspergilose, die diffuse Läsionen und andere Organe (Fettzellen, Gehirn, Zysten, Lappen, Endokard) verhindern kann. Bei Patienten mit chronischen granulomatösen Erkrankungen zur BCG-Impfung entwickeln sich häufig Impftests für Infektionen und es werden regionale Lymphknoten gewonnen. Mycobacterium-Läsionen bei Erkrankungen bei chronischen granulomatösen Erkrankungen können als Legy auftreten, sowie laterale Lokalisation und tragen eine längere Unterbrechung. Bei Erkrankungen mit chronischen granulomatösen Erkrankungen ist es charakteristisch für das Auftreten der körperlichen Entwicklung.

Likuvannya.... Antimikrobielle Therapie: Präventive Wartung von Cotrimoxazol und Antimykotika (іraconazol und іn.); Bei diagnostizierten Infektionskrankheiten erfolgt die parenterale Verabreichung einer kombinierten antibakteriellen Therapie (2-3 bakterizide Antibiotika, die intern eindringen) in Verbindung mit einer antimykotischen Therapie. Mit der Entwicklung von Aspergilose wird gezeigt, dass Amphotericin B oder Caspofungin trivial konsumiert wird. Wenn MAC infektiös ist, ist es notwendig, eine Kombination aus trivialer spezifischer Therapie mit Antituberkulose-Medikamenten mit Antibiotika eines breiten Spektrums von Heimwerkerbedarf anzuwenden. ... Die chirurgische Behandlung wird oft durch Eiterungen von Operationswunden und die Bildung neuer Kriege ersetzt. Sie können den Abszess unter Ultraschallkontrolle punktieren. ... Zur Behandlung wichtiger Infektionskrankheiten bei Nichtwirksamkeit einer antibakteriellen Therapie ist es möglich, Granulozytenmasse, hohe Dosen von IFNu und G-CSF zu behandeln. ... Eine zystische Knochenmarktransplantation oder die Transplantation von Nabelschnurblutzellen von Sumy-Geschwistern kann in den frühen Jahren erfolgreich sein, da ein minimales Sterberisiko aufgrund der Infektion durch die verzögerte Transplantation des Krankenhauses und die Reaktionen des Krankenhauses besteht.

Adhäsionsdefekte von Leukozyten

Am heutigen Tag wurden 3 Adhäsionsdefekte von Leukozyten beschrieben. Der ganze Gestank kann sein

autosomal-rezessiv vererbter Verfall, gekennzeichnet durch wiederholte und chronische bakterielle und Pilzinfektionen. Typ I ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Expression von CD11 / CD18 auf Leukozyten, Beeinträchtigung der Chemotaxis der Neutrophilen, Leukozytose (mehr als 25x10 9), eine Abnahme der Abnahme der Nabelschnurpenetration und des Wachstums

Likuvannya.... Antibakterielle Therapie: Infektionskrankheiten und prophylaktisch. ... Bei schwerer Unterbrechung kommt die Transplantation des zystischen Marks von einem HLA-Summenspender in Betracht.

DEFEKTE des Systems und Ergänzung

Beschwerden mit Mangel an Komplementkomponenten

Zeigen Sie genetische Defekte in den peripheren Komponenten der Systeme und im Komplement der Induktion in der Tabelle. 11-2.

Spadkovy AT. Beschwerden, die sich mit einem Mangel an Komponenten im Komplement angesammelt haben, treten eher selten auf, für die Manifestation ist eine homozygote Haltung für autosomale Allele erforderlich. Є Ein Vignatok, gebunden mit C1inh (Ingibitor C1-Esterasi): Genmutation C1inh, als Folge eines Mangels eines Inhibitors manifestiert er sich im heterozygoten Zustand als Phänotyp, wir sehen ihn als Abfall AT (div.

Beschwerden von Immunkomplexen. Ein Mangel an C1-C4 manifestiert sich durch die Entwicklung von Erkrankungen der Immunkomplexe - systemische Gefäße und Nyrok, die allgemein als systemisches wurmähnliches Syndrom (VVC) bezeichnet werden.

Pіogennі nfektsії. Mangel an C3 (auch Faktoren H und I) von Assoziationen mit einer Zunahme der Trockenheit bis hin zu Infektionskrankheiten. Mangel an Komponenten, wie man am alternativen Aktivierungsweg des Komplements teilnehmen kann, sowie Mangel an Komponenten C5-C8, wie Neisseria spp. Ein C9-Mangel ist klinisch asymptomatisch.

Tabelle 11-2. Klinisch zeigen Defekte in den peripheren Komponenten des Systems und im Komplement

Ingredinti

Klinikny-Show

C1q, 1p34.1, R

Bakterielle Infektionen, VKV mit Glomerulonephritis

C1r, 12p13, R

Bakteriologische Infektionen, VKV

C4, 6p21.3, R

das gleiche

C2, 6p21.3, R

Bakterielle Infektionen, VKV bei 15% der Patienten

C3, 19, R

Faktor D, Ʀ

Infektion durch Neisseria spp.

Faktor P (properdin): Xr11.23, R

das gleiche

Faktor H

Pyogene Infektionen, VKV mit Glomerulonephritis

Faktor I

Zu f

C5, 9q32-9q34, R

Infektion durch Neisseria spp.

C6, 5h, R

Zu f

C7, 5h, p

Zu f

C8, 1p34-α , β, 9q-γ, ρ

Zu f

C9, 5p13, R

asymptomatisch quietschen

C1inh (Inhibitor C1-Komponente zum Komplementieren), 11р11,2-11q13,Ʀ

schlaffe AT

DAF, 1q32.2

Hämolyse mit paroxysmaler niedriger Hämoglobinurie

CD59

das gleiche

pіogennі іnfektsії

* - einschließlich Gen, Rückgang.

Lektinmangel verursacht Manose

Lektinmangel, der mit Manose einhergeht (Bezeichnung: Mannans-bindendes Lektin - MSL), Akkumulation eines Gendefekts MBL(Die Anzahl der Mutations- und Deletionspunkte im Gen MBL treten bei 17% der Menschen europäischer Rasse auf). Bei Gendefekten wird die Aktivierung von Proteasen gestört, so dass die Komponenten des Komplements C2 und C4 sowie die Aktivierung des Systems und des Komplements entlang des Lektinweges unterbrochen werden. klassisch tsya-Pathologie manifestiert sich durch infektiöses Syndrom.

Dani Labor doslіdzhen. Die Analyse von Subpopulationen von Lymphozyten, Leukozyten und auch der Arten von Immunglobulinen zeigt keine ausreichenden klinischen Symptome an. Beim Syrovatz-Blut der wichtigsten MSL.

Likuvannya. Tse zhvoryuvannya nicht klassische Immunschwäche. Otzhe, Immunkorrektur mіzh Struktur anhand verschiedener Indikationen. Rekombinantes MSL kann als pharmakologisches Medikament für die ätiopathogenetische Therapie von Patienten mit zystischem Defekt verwendet werden. In einer bestimmten Stunde wird das Medikament einer klinischen Prüfung unterzogen.

Das Immunsystem des Menschen ist darauf ausgelegt, schnell auf die Invasion fremder Elemente zu reagieren. Korrekte її-Funktionalität - der Prozess der Kennzeichnung von Verunreinigungen und її-Eigenschaften. Primäre Immunschwäche bedeutet, dass das Kind keinen formulierten Mechanismus mit intrauteriner Entwicklung hat, um ihn laut einem abschwellenden Beamten nicht abgesetzt zu haben. Infolgedessen bringen Sie, wenn Sie Mikroorganismen in Ihrem Körper verwenden, maximale Leistung. Das gleiche kann über atypische Zellen gesagt werden, wie man negativen Zustrom auf das Gesundheitslager repariert, um die Pathologie der Ernsthaftigkeit zu beseitigen.

Gleitende Entwicklung der primären und sekundären Immunschwäche. Die erste viznachatsya bei nemovlyati nebarom schreibt Menschen. Der Organismus des Jogos der Belustigung der Macht wird von den Antigenen gefangen, schilny bis zur infektiösen Invasion. Dass der Kleine oft krank ist, immer wieder Beschwerden bekommen kann, liegt daran, dass es wichtig ist, es zu ertragen, wir nehmen es weg. Um wichtige Formen der primären Immunschwäche vor dem Tod bei einem Kind zu erzeugen.

Als Folge der Geburt, wenn sich die primäre Immunschwäche bei älteren Erwachsenen manifestierte. Es ist also möglich, aber für alle Menschen sind die Menschen schuldig, das einzige Leiden kompensieren zu können.

Klіnіka zhvoryuvannya - tse Re-Information, der Übergang der Krankheit in eine chronische Form. Warum eine pervinnyje Immunschwäche produzieren:

1. Patient mit bronchogenen Anomalien.
2. Auf einer neuen Ebene sind Schleimhäute und Shkirny-Krümmung urazhayutsya.
3. Є Probleme mit HNO-Organen.
4. PIDS führen in der Regel zu Lymphadenitis, Abszess, Osteomyelitis, Meningitis, Sepsis.
5. Singende Formen der primären Immunschwäche provozieren Allergien, Autoimmunerkrankungen, das Wachstum bösartiger neuer Erkrankungen.

Die Untersuchung der Verschlechterung der Funktionen des Immunsystems gegenüber dem Immunsystem soll in der Immunologie beschäftigt werden – der Wissenschaft von der Entwicklung und Bildung des Immunmechanismus, gegen das Eindringen von Antigenen in den Organismus und die Kenntnis des schulischen Organismus mit die Wörter und Mikroorganismen.

Wenn das IDS früher diagnostiziert wird, hat das Kind mehr Chancen, das Leben aus einem gesunden Körper zu sehen und zu entwickeln. Wichtiger ist der Wert einer rechtzeitigen genetischen Mutation, da man von den Plänen der Familie profitieren kann.

Immunschwäche ist ein Faktor einer Anomalie im Mechanismus der Immunschwäche, da sie zu einer Immunschwäche in der Immunantwort auf die Injektion von Antigenen führt. Tsei zb_y kann chotir'oh vid_v sein:

• vikovoi, tobto vinyk beim Kind oder beim entführten Laster;
• Böschung durch das falsche Essen, die Lebensweise, die Lebensweise, die Lebensweise, das Virus SNID usw.;
• sich als Folge von Neuinfektionen entwickelt haben;
• vrodzheniy über pervinny VD.

PIDS werden in Form und Schwere der Erkrankung als brach eingestuft. Vor primären Immundefekten wird über Folgendes berichtet:

• VD ist durch die Rate von Decilkokh-Clitinnyh-Komplexen gekennzeichnet;
• Dysgenesie des Retikulars, wenn stovbrovі klіtini vіdsutnі, tse prirіkє des Neugeborenen zum Tod.
• Eine wichtige Kombination von VD ist der Rückgang der Krankheit, Dysfunktion der T-Lymphozyten.
• George-Syndrom - Anomalien der Thymusdrüse, der Nebenschilddrüsen - Leistungsschwäche oder das Aussehen der Thymusdrüse. Als Folge des Defekts werden T-Lymphozyten, angeborene Herzfehler, Missbildungen in den Zystenstrukturen, Gesichtszysten, Nirkovendefekte und Funktionsstörungen des Zentralnervensystems beobachtet.
• Primäre Immunschwäche, Ansammlung von B-Lymphozyten.
• Zerstörung in kleinen Zellen, die chronische granulomatöse Erkrankungen (CGB) mit Anomalien im sauren Austausch hervorruft. Ein Defekt beim Rösten von aktiven sauerempfindlichen Pilzen und bakteriellen Infektionen.
• Defekte der faltenden Blutzellen, die humoralen Zakist zerstören können. Im Ergänzungssystem kann es eine tägliche Anzahl von Lagern geben.

Wird vom Adel benötigt! Klinische Immunschwäche ist durch einen Mangel an immunkompetenten Zellen gekennzeichnet, einschließlich Lymphozyten, Plasmazellen, Makrophagen. Humorale Immunschwäche bedeutet Dysfunktion in viralen Antikörpern.

Symptome einer primären Immunschwäche

Bei den ersten Anzeichen einer Immunschwäche zeigen die Symptome diese Symptome. Vivchayuchi klinichnu Bild der Vorbeugung von Krankheiten, lykary klinika vyavlyayut eine Art von Immunschwäche. Tsyom spriyє umschauen, Analyse, Anamnese zur Bestimmung der genetischen Pathologie.

1. Der primäre Mangel des Immunsystems wird durch die Infektion des Virus- und Pilzcharakters verursacht. Die charakteristischen Anzeichen sind wiederholter Schüttelfrost, die Bedeutung von GDVI, Vitriol, Parotitis und etwas Herpes. Die Krankheit leidet an Soor, entzündeten Legenden, Organen im Darmtrakt, die sich mit Pilzen angesammelt haben. Klinische Immunschwäche bei der Entwicklung der Onkologie, Lymphomie.
2. Fehlen einer humoralen Infektion, um eine bakterielle Infektion zu provozieren. Tse-Pneumonie, Gnіyniki auf Shkіrі, Erysipel, Staphylokokken, Streptokokken.
3. Mangel an sekretorischem Immunglobulin Eine viklik Läsion der Schleimhäute in Mund, Nase, Augen, Darm, Bronchien.
4. Kombinationen von VD sind durch beschleunigte äußere und bakterielle Infektionen gekennzeichnet. Manifest die Form der primären Immunschwäche ist unspezifisch - der Gestank dreht sich in Lastern der Entwicklung, geschwollenen Prozessen, Lymphgewebe, Thymus, megaloblastischer Anämie.
5. Die Prognose der Neutropenie und der Dysfunktion der Phagozytose von Granulozyten wird durch bakterielle Zündprozesse mit Gnarinen, Abszessen verursacht. Das Ergebnis kann eine Sepsis sein.
6. Komplement-Assoziation von primären Immunschwäche-Erkrankungen zu ziehen bakterielle Infektionen, Autoimmunerkrankungen, sowie wiederkehrende Schwellungen bei Kindern, Kindern - Depression angioeurotische Schwellung (NAO).

Ursachen der primären Immunschwäche

Im Embryo in der Mitte des Mutterleibes entstehen Störungen des Immunsystems. Beamte aus Rizn strömen in den Prozess ein. Pränatale Diagnostik, die die Entwicklung eines Fötus mit Immunschwäche zeigt. Äthiologie PIDS auf drei Pathologien vorbereitet.

1. Genetische Mutationen, also in Genen, wie sie beispielsweise bei der immunkompetenten Klientel ihrer Funktionen zu finden sind, werden von Schlangen gesehen. Den Prozess der Entwicklung und Differenzierung von Kunden aufzubrechen. Rückgang der Anomalien bei einem autosomal-rezessiven Typ, wenn beide mutagen sind. Es ist nur unwesentlich, dass sich die Zahl der Mutationen spontan oder keimend (in Artikeln) entwickelt.
2. Teratogener Faktor - die gesamte Infusion von nicht sicheren Toxinen auf die Membran, die zu einer hässlichen primären Immunschwäche führen kann. Provozieren VD TORCH-Infektion - Cytomegalovirus, Herpes, Röteln, Toxoplasmose bei vaginalen Frauen.
3. Unklare Ethologie. Immunschwäche, deren Grund nicht klar ist.

Vor solchen Zuständen gibt es keine Symptome von VD, die sich in infektiösen beschleunigten Zuständen in provokativen Situationen manifestieren. Sobald sich herausstellt, dass eines der Elemente des Landmechanismus anormal ist, wird der Patient schwach, der Patient wird zum Objekt für die Invasion von Kindern.

Diagnose einer primären Immunschwäche

Immunschwächeaufenthalte werden nach Typ identifiziert, einige der primären VD sind am häufigsten, dann beginnt diese Art des Auftretens im ersten Monat. Vizit bis lykary obovyazkovy mit häufigen Beschwerden des Babys, Schüttelfrost, Entwicklung von Pilz-, Jungfrau-, bakteriellen Infektionen. Anomalien in der Entwicklung eines Kindes können auf die primäre Immunschwäche zurückzuführen sein. Um das Problem herauszufinden, ist eine Diagnose des Begriffs und ein kompromissloses Ohr der Liebe erforderlich.

Die Methode zur Identifizierung von Krankheiten umfasst fortschrittliche Verfahren:

• zalnyy Blick, mit einer Art tierischen Respekt für das Training von Shkіri, Schleim, gnіynichkovі Prozessen, pіdshkіrnі Fettgewebe;
• die Weiterentwicklung von Leukozytenformeln für einen Bluttest, über VD, um über die Manifestation von Leukopenie, Neutropenie, Agranulozytose und anderen zu sprechen;
• Biochemie des Blutes, die Dysgammaglobulinämie zeigt, das Vorhandensein von uncharakteristischen Metaboliten, die auf die primäre humorale VD hinweisen;
• spezifische Dosierung auf die Reaktion des Immunsystems. Es werden Indikatoren für die Aktivität immunkompetenter Zellen erhalten;
• molekulargenetische Analyse - eine Methode zur Gensequenzierung für die Art der Mutation. Einige Möglichkeiten zur Feststellung des Syndroms von Bruton, Di George, Duncan, Viskott-Oldrich.

Likar-Differenzierung von Immunschwächekrankheiten von den akkumulierten sekundären IDs, die in Form von Radioaktivität, toxischer Sprache, Autoimmunerkrankungen, Onkologie gefunden werden. Bei älteren Erwachsenen kann die Diagnose glatt gestellt werden, es gibt einige Anzeichen einer Glättung, die Symptomatik ist nicht offensichtlich.

Pränataldiagnostik

Die Bezeichnung des primären VD für die zusätzliche Biopsie der Chorionzotten wird als pränatale Erkennung der Krankheitsform bezeichnet. Darüber hinaus wächst die Kultur von Fruchtwasser, fötalem Blut. Tse-Faltungsanalysen, die sich in leisen Tropfen darstellen, da bei den Vätern ein Mutagen nachgewiesen wurde.

Für den Nachweis einer X-markierten wichtigen kombinierten Immunschwäche können wir ein genaues Ergebnis liefern sowie die Diagnose bei primären VD-Syndromen, chronischer Granulomatose und anderen TKID-Stanen klären.

Primäre Immunschwäche von Lіkuvannya

Die Diagnose der Ethologie und Pathogenese der Krankheit erlaubt keine virobite Methodik der Therapie der Pathologie. Bei wichtigen Formen ist eine therapeutische Behandlung nicht relevant, es ist kein Zeitentzug erforderlich, ein tödliches Ergebnis führt unweigerlich zu einer Beschleunigung der Immunschwäche. Bei Cich Vipadkah kann nur die Transplantation des zystischen Marks einer Bauchsubstanz der Thymuswurzel helfen.

Ein Mangel des Immunsystems wird durch die Lagerung bestimmter koloniestimulierender Medikamente ausgeglichen. Der Preis der Immuntherapie ist Thymalin, taktisch mit Levamisol und anderen Methoden, die vom Immunologen verwendet werden können. Fermentopathien werden von Enzymen, Metaboliten erkannt. Lassen Sie uns das Medikament auf eine Reihe von є-Biotin erweitern.

Dysglobulin (Mangel an humoraler Erkrankung) begünstigt Immunglobulin-Substitutionen, wenn solche defekten Spezies vorhanden sind. Es ist ein Kopfschmerz für das Fortschreiten der Krankheit є Vorbeugung von Infektionen. Darüber hinaus hat die Impfung von Krankheiten beim ersten VD von Kindern keine Wirkung, sie ist nicht sicher.

Prognose und Prävention

Bei wichtigen primären VD-Kindern von Adjektiven gewinnen Sie Guine im ersten Lebensabschnitt. Die nshi-Pathologie des Immunsystems und vilikovyatsya, wie von den Eingeweiden beschrieben. Die Hauptzavdannyam batkіv ihr eigenes Tier zum Arzt und kümmern sich um die Kinder. Es ist nicht möglich, Babys mit jungfräulichen Bakterien- und Pilzknospen zu befallen.

Wenn Sie eine Kinderpopulation planen und Probleme mit genetischen Mutationen haben, hilft Ihnen die Konsultation eines Immunologen. Es ist notwendig, sich nach einer Stunde Vaginose einer pränatalen Diagnostik zu unterziehen, sich vor Infektionen zu hüten und alle Empfehlungen des Arztes zu berücksichtigen.

Für die Beschwerden des Inneren ist es wichtig, auf die besondere Hygiene zu achten, hinter die leere Firma zu blicken, die Schleimnase, die Augen sind sicher, sie schrecken nicht vor ihrer Integrität zurück. Notwendiger Ausgleich der Nahrung, Aufnahme von Kontakten mit Krankheiten vor einer Stunde Epidemien, Medikamente zur Vorbeugung von Infektionskrankheiten.

Abnahme der Immunschwäche

Primäre Immundefekte sollten mit einer schrecklichen Verzögerung erzeugt werden. Das Ergebnis der Vererbung kann der Tod von Menschen sein. Sepsis, Abszesse, Lungenentzündung und wichtige Infektionen sind an solchen Mühlen beteiligt. Sie können eine Autoimmunkrankheit haben, wenn Sie ein Immunsystem haben, weil Sie die Kraft der Klitine kennen. Wachstumsrisiko onkologischer Erkrankungen und Ungleichgewicht des Darmtraktes, Herz-Gefäß-Systems.

visnovok

Die primäre Immunschwäche ist nicht virokabhängig. Es ist notwendig, regelmäßig einen Immunologen zu konsultieren, um die Güte des Lebens und das Leben des ganzen Lebens zu erhalten.

Für ein Zitat: Reznik I.B. Immunschwäche wird zur GENETISCHEN NATUR: EIN NEUER BLICK AUF DAS PROBLEM // RMZ. 1998. Nr. 9. S. 3

In dieser Stunde wird klar, dass die Primordiale Immunschwäche keine Heimat ist, wie sie angenommen wurde. Ungeachtet der Fortschritte auf dem Gebiet der diagnostischen Verfahren weisen jedoch mehr als 70 % der Erkrankungen keine Immunschwächezustände auf. Der statistische Leitfaden umfasst klinische Kriterien und eine Reihe von primären Labormethoden zur Diagnose von primären Immunschwächeerkrankungen. Heutzutage wird klar, dass die primäre Immunschwäche keine so seltene Erkrankung ist wie früher angenommen. Trotz diagnostischer Fortschritte wird jedoch bei mehr als 70 % der Patienten keine Immunschwäche diagnostiziert. Das Papier enthält klinische Kriterien und eine Reihe von primären labordiagnostischen Assays für primäre Immundefekte. .B. Reznik Kerivnik Viddilu Klinische Immunologie NDI Kinderhämatologie des russischen Gesundheitsministeriums, Doktor der medizinischen Wissenschaften, Professor der Russischen Staatlichen Medizinischen Universität.

I.B. Reznik, MD, Leiter, Abteilung für Klinische Immunologie, Forschungsinstitut für Pädiatrische Hämatologie, Gesundheitsministerium der Russischen Föderation; Professor, Russische Staatliche Medizinische Universität.

Eintrag

Bei einer normalen Unterbrechung der Vaginosität in der intrauterinen Phase ist die Entwicklung des Babys in sterilen Köpfen. Die Menschen beginnen heimlich, Mikroorganismen zu kolonisieren. Die Hauptmikroflora ist also nicht pathogen, aber die Besiedlung ist keine Krankheit. Bei der aktuellen Exposition von pathogenen Mikroorganismen, wenn sich ein Kind nicht entwickelt, entwickeln sich Infektionskrankheiten. Hautkontakt mit dem Erreger sollte auf ein erweitertes immunologisches Gedächtnis und eine Form zusätzlicher Immunität gebracht werden.
Chotiri sind die Hauptkomponenten des Immunsystems und nehmen am Wirt des Individuums in Form von anhaltenden Angriffen von Viren, Bakterien, Pilzen und den einfachsten, häufigen Infektionen der Krankheit teil. Zu den Komponenten gehören die Vorbehandlung mit Antikörpern oder B-Zellen, Immunität, T-Zell-Immunität, Phagozytose und das Komplementsystem. Die Haut der Ciche-Systeme kann unabhängig sein, aber es ist wahrscheinlicher, dass im Prozess der Immunantwort auf die Interaktion der Komponenten des Immunsystems reagiert wird.
Endogene führen in der Regel genetisch zu einem Defekt in einer der Komponenten des Immunsystems und führen zur Zerstörung des Systems und des Körpers und treten klinisch als eine der Formen der primären Immunschwäche (PID) auf. Da bei der normalen Funktion des Immunsystems und des Immunsystems viele Zelltypen und Hunderte von Molekülen beteiligt sind, ist die Grundlage der PID die Anzahl der Defektvarianten. Wissenschaftsgruppe VOOZ, wie auf der Haut 2 Probleme zu den Problemen von PID veröffentlicht, in den letzten zusätzlichen Gründen gab es mehr als 70 identifizierte Mängel, aber um auf der Grundlage von PID zu liegen, wurde die Zahl andererseits 17 , und 4 S. in der Tabelle. 1.
Eine Stunde wird an der Verbindung mit dem Auftreten von molekularen Defekten verbleiben, um so an der Grundlage der Bagatio von Immundefekten zu liegen, und im Zusammenhang mit der Variabilität des Krankheitsbildes und der Schwere der Unterbrechung der PID die Würde der Alter th rіdkіsne stan, yak tse vvazhali bis tsikh pіr. Für den wesentlichen Teil der PID beträgt die Häufigkeit 1/25.000 - 1/100.000, wenn es solche Varianten angeborener Immundefekte, wie einen selektiven IgA-Mangel, unter den Vertretern der blauen Rasse gibt, entwickeln sie sich mit einer Häufigkeit von 1/500 - 1/700 Personen. Die Gesamtverbreiterung der PID des Nevidoms, Protea, nach Schätzungen der Immune Deficiency Foundation - IDF (USA), überwiegt dieser Indikator um das Vierfache die Häufigkeit von Mukoviszidose.

4.2.1. Klinische und immunologische Eigenschaften von Optionen für Pids

Spadkova-Hipogamaglobulinämie (Bruton-Krankheit)

1) das Vorhandensein von Membran-IgM/IgD-Rezeptoren (BCR) auf CD19 + -Lymphozyten;

2) mit dem Auftreten der Expression von Cych-Immunglobulinen auf CD19 + -Membranen - Lymphozyten.

Die erste Version von Verbänden mit einer engen Differenzierung von B-Lymphozyten in den Zellen der Zelle im Stadium der Transformation in die Plasmazellen. Eine andere Möglichkeit kann eine vererbte Mutation von Genen sein, die die Synthese wichtiger Lanzen steuern (Deletion von Genen auf 14 Chromosomen).

Beschrieben ein Dezil von vypadkіvі vіdnosti B-Lymphozyten im Blut von Weibchen, sind Ale und stinkende Gestank homozygot für die X-chromosomale Mutation, wie sie klinisch zeigten.

Zagalny variable Immunschwäche (Hypogammaglobulinämie, Hypogammaglobulinämie bei Erwachsenen)

Eine häufige Manifestation von Dysimmunglobulinämie є zagalnaya variable Immunschwäche (cluny). Vona entwickelt für die Entwicklung des Abbaus des Gebäudes B-Lymphozyten werden in Plasmazellen umgewandelt. Labordiagnostik basierend auf der nachgewiesenen Gesamtkonzentration von IgM, IgG, IgA<300 мг%. В клинике чаще всего отмечаются рецидивирующие и хроническиемикробно-воспалительныепроцесы ЛОР-органов, глаз, легких, ЖКТ, гнойные поражения кожи. У детей с ОВИН не формируется специфический поствакцинальный иммунитет. У 1/3 больных отмечается сопутствующая анемия. Характерныгиперплазия лимфоузлов, кольца Пирогова-Вальдейера, увеличениеселезенки.ОВИН предрасполагает к аутоиммунным процессам. У взрослых больных с ОВИН часто развиваетсявосходящий холангит,желчекаменнаяболезнь, артриты и атопические процессы. Заболевание может манифестировать в разном возрасте (детском, подростковом или юношеском, средний возраст пациентов - 25 лет). Как правило, количествоВ-лимфоцитов в крови не снижено,но эти клетки не способны синтезировать иммуноглобулины какого-либо класса, чаще всегоIgG. Очень часто отмечается нарушение функционального состояния В-лимфоцитов. Предполагаются следующие механизмы развития ОВИН: поражениеCD19+-клеток, недостаточность функцийCD4+, дефицит цитокинов, отсутствие кооперации между Т- и В- лимфоцитами вследствие нарушения экспресссииCD40+. Предполагается полигенная природа заболевания. В основе патогенеза могут лежать дефекты одного или нескольких геновHLAIII.

Mangel an Unterklassen IgG

Vidomo 4 Unterklasse IgG. IDS entwickelt sich, wenn ein Mangel an kutanen Unterklassen vorliegt oder wenn ein ganzes Niveau von zagalnych IgG in der Norm vorhanden ist. Vyavity tsei stan kann nur aus spezifischen Antisoiden der Hautunterklassen gewonnen werden. So, wie die Dosierung der Klone B-Lymphozyten, die IgG2 und IgG4 sezernieren und nicht früher als ein anderes Schicksal des Lebens, bei Kindern im frühen Alter є physiologischer Mangel an Cych-Unterklassen. IgG4-Mangel tritt bei 13 - 20 %, IgG2-Mangel bei 50 % der Erkrankungen mit primärem IDS auf. Ein Mangel an IgG1 kann in den meisten Fällen klinisch kompensiert werden, um Antikörper dieser Unterklassen zu etablieren. Das klassische Bild wird von wiederkehrenden Infektionen dyshyischer Adliger dominiert.

selektiver Mangel Ich G EIN

Es gibt eine der häufigsten Formen des primären IDS, die in 1: 100 - 1: 700-Typen gebildet werden. Mit einem ganzen zm_st IgA in syrovatts_ Blut weniger als 5 mg% (0,05 g / l). Die Іnshі-Indikatoren der humoralen Immunität und der funktionelle Standard der klerikalen Immunität werden nicht beeinträchtigt. Siehe 4 Optionen:

1) ohne kritische Manifestationen;

2) bei Ataxie - Teleangiektasien (Luї-Bar-Syndrom);

3) als Reaktion auf IDS mit der Weiterentwicklung der IgM-Synthese;

4) als Reaktion auf Chromosomenmutationen.

Im Unterricht werden am häufigsten pathologische Prozesse in den HNO-Organen und dem Broncho-Legacy-System beobachtet. In der Regel gibt es eine Abnahme der Plasma- und Sekretionsspiegel von IgA, außerdem beleidigt diese Unterklasse. Yak vidomo, IgA wirkt als alternative Reaktionskaskade auf Komplement und geringe bakterizide Aktivität. Wenn das IgA aus dem Weg ist, werden die Sekrete freigesetzt, um einen klaren Zugang zu Allergenen und mikrobiellen Antigenen im Gewebe zu ermöglichen und einen direkten Kontakt mit den Zelleffektoren zu verhindern. Es manifestiert sich klinisch durch allergische und Autoimmunreaktionen, Dysbakteriose und entzündete Beschwerden im Darmtrakt. Etwa 40% der Patienten haben Antikörper gegen IgA, die als IgG klassifiziert werden können. großer Defekt , Die Entwicklung von selektivem IDS IgA besteht in der geschädigten thermischen Differenzierung von B-Lymphozyten. Darüber hinaus spielen diejenigen eine Rolle, bei denen die Verletzung von IgA als monogenes Zeichen vererbt wird und die Hauptmanifestation des Polymorphismus ist. Selektiver Mangel an IgA bezieht sich auf unkorrigierte Defekte der Immunität. Die Funktion von CD3 + -Clitin wird nicht beeinträchtigt. Anomalien der Vermischung von Isotypen und Defekte von Zytokinen werden übertragen, die die Prozesse regulieren.

Immunschwäche durch erhöhte Synthese von I gM

Wenn sich die Form von IDS ändert, ändert sich IgM um 300 mg% (0,3 g / l) und ändert sich von 3,0 auf 10 g / l, wobei die gesamte Klasse der Immunglobuline in der Regel abnimmt (IgG<200 мг%,IgA<5 мг%).. Кроме повышенной чувствительности к инфекции у таких больных отмечается образование аутоантител к гранулоцитам, тромбоцитам, склонность к аутоиммунным заболеваниям. Наследуется по рецессивному типу. При этом синдроме отмечается низкая активностьCD4+- иCD19+- лимфоцитов у Neugeborene, so dass die Grundlage des Defekts ein Defekt beim Übergang von der Synthese von Immunglobulinen zum "erwachsenen" Typ (mit Überwucherung von IgG) ist. Slided Mütter auf uvaz, aber auch die X-chromosomale Form des IDS mit Zusatz von IgM ist ebenfalls X-chromosomal, was mit der Zerstörung der CD40Li-Synthese verbunden ist, die vor dem kombinierten IDS angewendet werden soll. Im Zentrum der Pathogenese der autosomalen Form steht ein Defekt im Cytidindesaminase-Gen, X-Genese ist ein Mangel an T-Clitin, verbunden mit Mutationen im CD40-Gen.

Minusch Hypogammaglobulinämie Kinder

Die ganze vorübergehende Immunschwäche wird zu malik, gut, aber oft Formen des primären IDS getragen. Dem Tag zufolge handelt es sich um eine Variante des physiologischen Beginns der Synthese von flüchtigem IgG nach der Periode des natürlichen Abbaus von mütterlichem (plazentarem) IgG, die jedoch bis zum 3. Lebensmonat infundiert wird, deren Synthese jedoch verstümmelt ist in der Norm ist für 1-st reserviert. Labordiagnostik auf Basis des IgG<0,5 г/л, а такжеIgA<0,02 г/л иIgM<0,04 г/л. Характерны частые респираторные инфекции, патология ЛОР-органов, кожи, дисьактериоз ЖКТ. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста проходит без лечения к 1,5-3 годам.

Das Syndrom ist hyper- ich g E - emiya

Beschrieben in 1966r. Devisom und spivavt. wie das Hiob-Syndrom (im Spitznamen eines Kranken). Im ersten Lebensmonat der Krankheit bei der Generalisierung der ekzematösen Dermatitis auftreten. 60-70% der Kranken sind Jungen. Achten Sie auf die Shkira des enthüllenden, schiitischen, behaarten Teils des Kopfes. Arten von Rhinitis, Konjunktivitis. Auf dem Shkіrі treten Narben, Verwachsungen, "kalte" Abszesse auf. Es ist stärker zu begründen. Im Blut, Eosinophilie, oft - Neutrophilose aufgrund von Hypotonie. IgE-Strukturen haben Anti-Staphylokokken-Antikörper in hohen Titern (es gibt einen Namen - Staphylococcus aureus-Syndrom mit erhöhtem IgE). Eine Abnahme des IgG, eine Abnahme der Chemotaxis von Granulozyten, wird nämlich für den Anstieg hoher Histaminkonzentrationen angezeigt, der durch die Aktivierung von Borstammzellen verursacht wird. Die Krankheit erzeugt eine große Anzahl toxischer Radikale, die für die Bildung von kalten Abszessen in pädiatrischen Zellen verantwortlich sind. Das Job-Syndrom beruhigt sich bei einem autosomal-rezessiven Typ.

Spadkov und Genetik der T-Zell-Pathologie zur Immunität sich in verschiedenen Stadien der Reifung von T-Clitin zu manifestieren - von einem Stovburovoy-Clitin bis zur Entwicklung spezialisierter Subpopulationen.

Lymphozytäre Dysgenesie (Nezelof-Syndrom, PID vom französischen Typ)

Bei einem gegebenen IDS ist die Art des funktionellen Mangels das Fehlen einer T-Zell-Immunität gegen normales Immunglobulin. Beschrieben 1964 p. Nezelof. Sich nach dem autosomal-rezessiven Typ niederzulassen und sich im ersten Mal und Leben zu manifestieren. Es ist offensichtlich, dass eine Entwicklungsverzögerung vorliegt, ein verlängerter septischer Prozess mit gn_ynymi vognischi in der Haut, Lunge, Pilzsepsis entwickelt sich nicht schnell. Variationen von Thymushypoplasie und Lymphknoten. Das Blut weist einen sehr niedrigen Gehalt an CD3 + -Lymphozyten, ein geringes Erscheinungsbild bei RBTL und HRT und eine Abnahme der Funktion von CD16 + -Clitin auf. Meistens die Prognose von Unannehmlichkeiten.

Hypoplasie der Thymusdrüse und der Nebenschilddrüsen ( C ndra Di-Georgі)

Beschrieben vom Autor im Jahr 1965, sie waren mit einem Defekt in der diabetischen Differenzierung von Nahrungsmitteln im Bereich der 3. und 4. Rachenkolonie verbunden. Krankheit ist oft eine Frau. Zu sehen von den ersten Lebenstagen an der Viglyadі durch den Hof (zur Reduzierung von Ca++), die Infektion der absterbenden Harnwege, die Vergiftung der Ätzung. Es ist nicht leicht, mit der Entwicklung des großen Sudins und des Herzens (extravaginaler arterieller Blutfluss, Konjunktion des Aortenbogens, Dextrokardie und іn.) zu gehen. Das Immunogramm ähnelt dem Nselof-Syndrom. Im Spektrum der infektiösen Antigene sind pathologische Prozesse, Viren, Tuberkulosebakterien, Pilze und bakterielle Erkrankungen betroffen.

kombinierte Immunschwäche

Spadkovy-Lymphozytophysiologie (PID vom Schweizer Typ)

Erscheinen im ersten Lebensmonat: Anorexie, Rinde ähnlich dem Visipus, Soor, Shkirny-Candidose, interstitielle Lungenentzündung, Virusinfektionen. Sich durch eine autosomal-rezessive Art von Anomalien zu beruhigen (75% - Jungen). Es ist durch eine Abnahme der Anzahl von CD3 + gekennzeichnet. in geringerem Maße CD19 + -Lymphozyten mit eingeschränkter funktioneller Aktivität. Hypoplasie des lymphatischen Gewebes ist angezeigt. Manche Kinder haben einen Thymusdefekt, in manchen Fällen exprimieren CD3+-Lymphozyten NICHT HLA-Antigenii III - "Naked-Lymphozyten-Syndrom". In Abwesenheit von HLAII (DR, DQ, DP) ist das Syndrom der eingeschränkten Mobilität (Malabsorption) charakteristisch.

PID mit Tim (Hood-Syndrom)

Gekennzeichnet durch Hyperplasie des Thymus aufgrund des Wachstums von Stroma, Lymphozytopenie, geringes Volumen an Immunglobulinen im Blut. Zupinka in der Entwicklung des Thymus veda bis zur Bildung von IDS mit Tim, das durch den Verlust von CD3+ und CD19+ Lymphozyten gekennzeichnet ist. Es wird übertragen, wo sich der Hauptdefekt in den frühen Stadien der Differenzierung von Stovburovich-Zellen manifestiert. Im Gegenteil, es gibt einen Mangel an Erythroblasten im zystischen Mark und eine aplastische Anämie. Der pathogenetische Mechanismus und Daten über den Rückgang des jeweiligen Syndroms sind noch wenig bekannt.

Wiskott-Oldrich-Syndrom

Beschrieben 1937 für ein Familien-X-Syndrom (bei Jungs). Es gibt drei Symptome: 1) Erkranken an rezidivierenden und chronischen Infektionen der Atemwege und HNO-Organe, 2) hämorrhagisches Syndrom in Verbindung mit Thrombozytopenie, 3) Neurodermitis durch Ekzeme. Erscheinen aus der Zeit der Neugeburt. Eine Unterfunktion des Thymus ist angezeigt, eine Abnahme von Hämoglobin und Erythrozyten, Eosinophilie, eine Abnahme von Thrombozytendefekten (beeinträchtigte Adhäsion, Aggregation, Abnahme von ATF). Merkmale von Petechien, Blutungen aus Schleimhäuten. Der Schock des Shkiri ist in der Natur immer wiederkehrend. Im Immunogramm nimmt das IgM am häufigsten mit normalen IgG- und IgA- und IgE-Anpassungen ab. Die Grundlage des Defekts ist eine Schädigung der Struktur der Zellmembranen von Lymphozyten. Die Prognose ist oft unangenehm: Kinder gehen aus Infektion und Dystrophie.

Mangel IgA gemeinsam mit Ataxi-Teleangioektasen (Luї-Bar-Syndrom)

Die Manifestation von Ataxie und anderen neurologischen Problemen mit Teleangioektasen der Sklera und Personen mit immunologischen Defekten ist offensichtlich. Die Verschlechterung der Funktion der Hühneraugen wird gefördert (mit etwas mehr Atrophie), ebenso der infantilen Ganglien, der Zwischenhirnareale der Masern, der große Befall des Gehirns, und für den Zusammenbruch des Gehirns wird es oft entwickelt . Die Natur des gebrochenen Gangs, die Dualität der alten Kinder, hyperkritische Zustände, die Syndrome des Parkinsonismus und der vegetativen Gefrierstörungen. Häufig gibt es Low-Flow-Pneumonien, die mit der Entwicklung von Atelektase, Pneumosklerose und Bronchiektasen enden. Chvorі ist eine körperliche Entwicklung. Hypoplasie von Thymus, Lymphknoten und Milz, Lymphknoten des Darms treten auf. Das Immunogramm zeigt eine Abnahme der B-Lymphozyten von Fc-Rezeptoren zu Immunglobulinen, ein geringes Auftreten von RBTL und das Fehlen von IgA. Die Krankheit ist durch eine autosomal-rezessive Sedierung gekennzeichnet. Bei Beschwerden treten spontane Chromosomen auf, überwältigen die 7- und 14-Chromosomen und schädigen die Mechanismen der DNA-Reparatur. Prognose von Unannehmlichkeiten.

Mangel an IL -2

1983 beschrieben. Gleichzeitig kommt es bei PHA und Kona zu einem proliferativen Prozess mit normalen Lymphozyten. Es hängt mit der Beeinträchtigung der proliferativen Aktivität von Cytin für das Wachstum von instabilem IL-2 zusammen.

Mangel an NK (SD 16)

NK-Zellen entwickeln eine anschwellende Immunität sowie eine Resistenz gegen die Persistenz von internen Krankheitserregern. Їх aktivieren -Interferon und IL-2. Ein solcher Nachteil tritt beim Chediaka-Higashi-Syndrom auf.

Duncans Krankheit

Der Tsei der X-Muster des IDS zeichnet sich durch eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber dem Epstein-Barr-Virus aus. Jungen, die eine infektiöse Mononukleose hatten, entwickeln Trivialfieber, Lymphadenopathie, Lymphozytose, Leber- und Milzanomalien. Anstelle von Immunglobulinen verringern oder verhindern sie eine Dysimmunglobulinämie. Der lymphoproliferative Prozess ist am häufigsten tödliches Ergebnis in Verbindung mit Lymphoidbildung mit wichtiger Lokalisation in den Endgeweben des Dünndarms sowie aufgrund von Lebernekrose.

Fehlendes Komplementsystem (C)

Das Komplementsystem wird es einer bestimmten Person ermöglichen, bei Immunreaktionen auf einen Organismus stärker zu werden. Ї Aktivierung zur direkten Lyse von Cellini und zur Stimulation der phagozytischen Aktivität. Der Prozess der Aktivierung der enzymatischen Systeme der Intermedium-Proteolyse.

Die klassische Aktivierung des Systems und des Komplements verhindert das Schicksal der gebildeten Immunkomplexe, darunter IgM, IgG1, 2, 3, ein Fragment des Hageman-Faktors, ein Protein von Mikroorganismen, CRP-Komplexe (z. B. aus Molekülen in DNA ), Zerstörung Generell gibt es Begradigungspfade zur Stärkung der Immunzytolyse.

Mangel an Phagozytose

Kostman-Syndrom .

Beschrieben in 1956r. Erscheinen in der frühen Kindheit mit wiederkehrenden bakteriellen Infektionen der Kopfhaut und Kopfhaut, Lungenentzündung, Osteomyelitis, Sepsis. Sie ist gekennzeichnet durch Neutropenie, Monozytose, Eosinophilie und Anämie. Im zystischen Gehirn gibt es Anzeichen für die Reifung von Mylozyten. Erfolgreich durch autosomal-rezessive Bekanntschaft, wie bei angeborener Neutropenie (Neutropenie mit Eosinophilie, Chediak-Higashi-Syndrom, Panzytopenie Fanconia).

Chediaka-Higashi-Syndrom.

Beschrieben 1952r. gekennzeichnet durch einige Manifestationen von partiellem Albinismus von Shkiri, Haaren und Augen, heißen Betäubungen, Panzytopenie, Schilosität bis hin zu infektiös-feurigen Erkrankungen, Neuropathien. Zündvorgänge in schleimigen dichalen Geräuschen und am Himmel, am häufigsten in einem goldenen Staphylokokken oder in grampositiven Bakterien. Offenbar gibt es Hepato-Splenomegalie, Blutungen (Thrombozytopenie), ein septisches Lager wird gebildet. Die meisten Krankheiten leben nicht bis zum 10. Jahrhundert.