Disturbi da immunodeficienza. Così come l'immunodeficienza primaria Sintomi di immunodeficienza primaria

RCHRH (Centro Repubblicano per lo Sviluppo della Protezione della Salute del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan)
Versione: Protocolli clinici del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan - 2015

D80.8) 0), ipogammaglobulinemia non essenziale (D80.1), immunodeficienza variabile di Zagalny, non specificata (D83.9), immunodeficienza non maligna con malattie importanti in diversi casi).

Orpha zvoryuvannya, Pediatria

Informazione Generale

Breve descrizione

consigliato
gioia esperta
RSE su REM "Repubblica"
proteggere il centro per lo sviluppo della salute"
Ministero della Tutela della Salute
e sviluppo sociale
Repubblica del Kazakistan
da "30" leaf fall 2015 al rock
protocollo n. 18

valore:

Classificazione

CLASSIFICA CLINICA (1):

diagnostica

Commutazione delle voci diagnostiche principali e aggiuntive:
La diagnostica principale (obov'yazkovy) della condizione, che viene eseguita su base ambulatoriale:
· Analisi di Zagalny di sangue da leucoformula svasato;
· Analisi Zagalny della macellazione;
Analisi biochimica del sangue: (il valore di alaninaminotransferasi, aspartato aminotransferasi, bottiglia zahalny, zagalny e bilirubina diretta, sechovina, creatina, glucosio nel sangue)

Diagnostica Dodatkovi della situazione, che viene eseguita su base ambulatoriale:
Immunoglobuline A, M, G.
· Analisi del sangue per VIL con il metodo IFA;
· Gruppo Viznachennya di sangue e fattore rhesus;
· Macchie da infezioni;
Fluorografia diagnostica degli organi tumore al seno(3 12 anni) / radiografia oglyadovaya del cancro al seno.

Un cambiamento minimo in obsozhennya, che è necessario eseguire quando viene indirizzato a un ricovero programmato: secondo i regolamenti interni dello stazionario rispetto all'ordinato ordine posto dall'ente nella protezione della salute.

La diagnostica principale (ob'yazkovy), che viene eseguita al test stazionario presso l'ospedale avanzato e dopo la cessazione dei termini in più di 10 giorni dal momento della consegna dell'analisi in conformità con le istruzioni aggiuntive:
Determinazione delle principali sottopopolazioni cellulari di linfociti mediante il metodo della citofluorimetria a flusso, (CD3+, CD4+, CD8+, CD16++/56+, CD19+, CD20+, CD3+HLADR, CD3-HLADR), per la diagnosi B -linfociti;

Diagnostica aggiuntiva, che viene eseguita a un test stazionario in un ospedale di emergenza e dopo la scadenza dei termini per più di 10 giorni dal momento della consegna delle analisi in conformità con:
· Viznachennya ANA, RF, ANCA; Contenitori del complemento C3, C4 per la diagnostica dell'accelerazione autoimmune.
· Antecedente il titolo di anticorpi verso antigeni comuni del gruppo sanguigno (isoemoaggliutinine);
· dosaggio sierologico sangue per la rilevazione di anticorpi del vaccino (pravets, difterite) per lo sviluppo di una grande diminuzione in qualsiasi giorno;
Per il valore dell'attività funzionale dei linfociti - il valore dell'attività proliferativa dei linfociti T insieme al numero di mitogeni (- fitoemogglutina) o antigeni batterici - nel basso
Determinazione dell'attività fagocitaria dei leucociti con l'aiuto della diagnostica differenziale con altre forme di PID:
· Il numero di neutrofili e monociti è assolutamente significativo;
· Fagocitosi di Viznachennya, attività fagocitaria.
· Dosaggio opprimente di tutte le forme di Immunodeficienze Primitive per la rilevazione della mutazione (con il metodo di conferma della diagnosi) di uno o più geni.
· Post mortem con banale citopenia, anemia, trombocitopenia di genesi sconosciuta, per lo sviluppo delle cellule ematiche, dizgenesi reticolare.
Gistologicheskie doslіdzhennya università linfatiche- per l'individuazione di displasie e centri privi di germi (per nulla sviluppati), per l'individuazione di cellule anormali, simili a quelle di Langerhans, linfociti T ed eritrociti.
· Presviluppo culturale di giovani loci e materiale biologico sull'emergere di un educatore e valutazione della sua sensibilità agli antibiotici;
· Avanzamento di materiale biologico di loci giovani per la presenza di microrganismi patogeni infettivi mediante il metodo della lanceolisi della polimerasi (PLR);
· Pretrattamento delle emocolture in caso di aumento della temperatura corporea rigida e banale.

Criteri diagnostici per stabilire una diagnosi**:
Skargi e anamnesi.
skargi: Sul lato luminoso del condotto uditivo, che mostra una melma sul muco vuoto della società, diminuzione dell'appetito, blues, stile in parte freddo, tosse banale, sbalzi di temperatura banali.
L'adattabilità della cicatrice è dettata dall'adattabilità delle manifestazioni cliniche del PIDAV accelerato.
anamnesi:
· Ristrutturazione di un bambino in visita a 1 roccia a un vaso e un adulto;
· Accelerazione postvaccinale (disseminazione BCZhit, poliomієlit paralytic e in.);
Trasferito non meno di 2 volte di ipersensibilità, come: meningite (infiammazione della membrana del cervello), osteomielite (bruciore nelle cellule), celulite (bruciore del sangue del bambino), sepsi (bruciore sistemico
· Parti di gnіynі otiti (licenziato vseredinі vuha) - non meno di 3-4 volte allungando una roccia.
· Il mughetto è lassista nei bambini di età superiore alla roccia e l'infezione fungina nei bambini;
· ferocemente caldo seni naso (vuoto nelle ossa del cranio facciale) 2 o più volte proteso verso la roccia;
· Ricorrente gnіynі urazhennya shkіri;
· Tipi ricorrenti di infezioni batteriche di pazienti psichiatrici, che sono contro forme importanti, con necessità di cicli multipli di antibiotici (fino a 2 mesi o più).
Infezioni opportunistiche (wikis carini pneumocistici), virus del gruppo erpetico, funghi.
Infezioni virali persistenti, spesso, da non eliminare per il viku di un paziente:
a) per i bambini in età prescolare - 9 volte e oltre,
b) per i bambini in età scolare - 5-6 volte al giorno o più;
c) podlіtki - 3 - 4 volte per rischio.
· Diarrea ricorrente (ripetuta);
· Evidenza dell'attacco e teleangectasie;
· Maggiori università linfatiche e milza.
· Dermatite atopica, ingrossamento, interruzione ricorrente senza interruzione;
· Emersione nella famiglia di disturbi PID;
Storia familiare della morte del bambino presto vik dalla clinica al processo infettivo;
Alterazioni nel sangue, come: riduzione del numero di piastrine (cellule del sangue, che partecipano al flusso sanguigno) - trombocitopenia, riduzione del numero di cellule del sangue (cellule del sangue), che è una sindrome ferita ombelicale, Melena, petecchie su shkiri e mucose, ekhimosi, ematuria, sanguinamento nasale).

Dettagli fisici:
Dani ob'ktivnogo guarda:
· shkіra in pіdshkіrnі tessuti: Struttura poshkodzhennya capelli / zubіv, ekzema, eritrodermіya novonarodzhenih, albіnіzm (chastkovy) blіda shkіra, netrimannya pіgmentu, distrofіya nіgtіv, shirokі condilomi / molluschi, vrodzhena alopetsіya, vіtіlіgo, petehії (rannіy rozvitok / hronіchnі) natechnіk, teleangіektazії, vіdsutnіst potovidіlennya;
· azienda vuota: gengivostomatite (forma importante), parodontite, afte (ricorrenti), riacutizzazioni giganti nella bocca vuota, mughetto, acquisto di denti, crescita finale, ipoplasia dei denti, porcili;
· nella zona degli occhi: formazione, teleangiectasia;
· stima dei parametri sviluppo fisico: Diminuzione in vagi, adattamento alla crescita, crescita sproporzionata e crescita.
Segni neurologici:
· Atassia;
· Microcefalia;
· Macrocefalia.
palpazione:
· Visibilità delle università linfatiche: montone, inguinale, inguinale e migdalina.
Linfoadenopatia (nadmirna);
Asplenia, organomegalia (pechinka, spleenka).

Laboratorio Doslidzhennya:
Analisi del sangue Zagalny flaring, che consente lo sviluppo di anemia, trombocitopenia, leucopenia, ipereosinofilia, granulocitopenia o neutrofilia, linfopenia:
· Vyavlennya Tilets Howell-Jolly (altri viola-chervoni rotondi inclusi nella dimensione di 1 - 2 micron, iniziano da 1 (fino a 2 - 3) in un eritrocita. Rappresenta un trabocco del kernel);
· Vyavlennya granuli giganti nei fagociti o la comparsa di granuli;
· Evoluzione dei linfociti con citoplasma basofilo;
Analisi biochimiche del sangue :
Blocco Zagalniy in frazioni bіlkovі - che significa una diminuzione della frazione γ dei globuli sull'elettroforegramma dello zagalny bіlka, che indica la sintesi alterata delle immunoglobuline
Viznachennya livello di calcio nel sangue, il suo abbassamento caratterizza l'ipofunzione viti paratiroideeі Laverò per lo sviluppo della tetania.
· Trigliceridi Viznachennya, per lo sviluppo dell'iperlipidemia, nel potere dei disturbi della regolazione immunitaria (linfogistiocitosi emofagocitica familiare);
· Viznachennya feritin per la diagnosi differenziale della sindrome emofagocitica.
Il valore delle reazioni di accensione: CRP - un basso livello caratteristico di CRP e altri parametri di accensione durante un processo infettivo durante PID
· Il numero di valori di immunoglobuline A, M, G per la rilevazione di una diminuzione (ipo-gammaglobulinemia) o più attività quotidiana (agammaglobulinemia).
· Viznachennya nel sangue delle immunoglobuline delle classi E (Ig E) con il segno della comparsa del secondo cambiamento significativo.

Emocromo immunologico:
Tabella 1 - parametri immunologici e genetici di laboratorio per la verifica del modulo PID

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale:
L'algoritmo 1 è stupito di chiarire il carattere del crollo immunologico.
L'algoritmo 2 è il tipo più comune di malattia da immunodeficienza, difetti genetici e accelerazione dell'infezione.

Malunok 2.

Likuvannya oltre il cordone

Prendi un lykuvannya in Corea, Izrail, Nimechchin, USA

Otrimati la consulenza sul medturismo

lykuvannya

Cіlі lіkuvannya:
· Raggiungimento di normalizzazione di indicatori di stato immunitario e livello d'immunoglobulina;
Prevenzione malattie infettive;
· Diagnosi precoce e trattamento delle manifestazioni infettive.

tattiche di dipendenza:
· Dovichna cambia la terapia (introduzione interna o secondaria di immunoglobuline). L'introduzione interna dell'immunoglobulina "G" non è comune prima. Le immunoglobuline di Pidshkirni vengono somministrate come alternativa all'introduzione interna;
· Lіkuvannya іnfektsіynykh noslogіny - zgіdno Protocolli nella terapia delle nosologie comuni. Terapia antibiotica profilattica vikoristovuyutsya in caso di mancanza di prove per la scelta ottimale della terapia con immunoglobuline;
· Lіkuvannya patologia autoimmune e gonfia yak accelerato PID - vikoristovuyuyu del protocollo;
· Trapianto di cellule ematopoietiche con iperimmunoglobulinemia "M".

Trattamento farmacologico

Tavolo 2. terapia farmacologica a nuove forme ah PID

preparativi ( discorsi diyuchі)

ricovero

Indicato per il ricovero dal tipo di ricovero assegnato: Indicato per il ricovero programmato:
· La prima diagnosi in presenza di sintomi caratteristici della PID;
· Effettuare una terapia sostitutiva in/in immunoglobuline, in un momento di assenza;
· Affilatura di malattie ricorrenti di gniyno-accensione di sistemi broncogeni, shkiri, organi ENT;
Sviluppo accelerato dell'autoimmunità malattia oncologica su tli PID.

Indicato per l'ospedale di emergenza:
Io diventerò, ingombrare la vita ricevo un messaggio urgente aiuto medico: Sindrome emorragica, cuore-sudinna, deficit discinale, febbre maligna.

profilassi

Entrata profilattica:
· Dieta, ogni ora del giorno, non è richiesta la sindrome di inumidimento alterato dei bambini. La dieta è colpevole di soddisfare il fabbisogno di bottiglie, vitamine e microelementi e di aggiungere calorie per garantire una crescita e uno sviluppo normali. La mancanza di cibo per l'immunodeficienza può portare a una compromissione ancora maggiore dell'immunità.
Bambini con recidiva otite media cronica per la diagnosi precoce e la sordità, eseguire regolarmente l'apparecchio acustico.
· Contatto unico con la radio assonnata.
· Monitoraggio dello stato di infezione. Sanificazione delle infezioni croniche dovute a terapia antibatterica, farmaci antimicotici e antinfiammatori.
· Prima degli ingressi chirurgici o stomatologici, viene prescritta la nomina obbligatoria di antibiotici per la prevenzione delle malattie infettive.
· La profilassi vaccinale non viene effettuata vaccinazione con vaccini vivi (BCG, vaccinazione contro corteccia, rosolia, parotite, poliomielite orale, vitriana, infezione da rotavirus).
Vidmova da contatti con persone, come stasi, vignette di presenza nelle scene del grande acquisto

informazione

Dzherela e la letteratura

1. Protocolli da inviare all'Esperto per il bene di RCHRH MHSD RK, 2015
   1. Elenco della letteratura vittoriosa: 1). I. V. Kondratenko, A. A. Bologov Immunodeficienza primaria. M.: Medpraktika-M, 2005.2). Allergologia e immunologia. Certificazione Nazionale (Chief Editor of Academician RAS e RAMS Khaitov R.M., Prof. Ilyina N.I. 397 p.). 1) Immunologia vik infantile(A cura del Prof. A.Yu. Shcherbini e del Prof. E.D. Pashanov) - M .: ID Medpraktika-mu, 2006, 432 p. 2) Drannik G.M. Immunologia clinica e allergologia. - .: TOV "Polygraph plus", 2006. - 482 p. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva T.G., Rumyantsev A.G. Malattie da immunodeficienza primaria: diagnosi e terapia nutrizionale // Nutrizione di ematologia, oncologia e immunopatologia in pediatria. - 2010. - T. 9, n. 2. - S. 23-31. 4) Yartsev M.N., Yakovlev K.P. Deficit immunitario: valutazione clinica e di laboratorio dell'immunità nei bambini // Immunologia. - 2005. - T. 26, n. 1. - S. 36-44. 5) Kondratenko .V., Litvina M.M., Reznik І.B., Yarilin A.A. Violazione dell'immunità delle cellule T nei disturbi dovuti a una deficienza immunitaria variabile estranea. Pediatria, 2001; 4: 18-22. 6) Sidorenko I.V. Leshkevich I.A., Kondratenko I.V., Gomes L.A., Reznik І.B. "Diagnostica e trattamento delle immunodeficienze primarie". Raccomandazioni metodiche per i pazienti al Comitato per la protezione della salute dell'Uriade di Mosca. M., 2000 .. 7) Khaitov R.M. fisiologia sistema immune... M., 2001., 223 p. 8. A.S.Yurasova, O.E. Paschenko, I.V.Sidorenko, I.V. Kondratenko Manifestazioni non infettive dell'immunodeficienza primaria. Nel libro. Successi di immunologia clinica e allergologia, 2002; 3: 59-79. 8) Farmacoterapia efficace 2012 rock numero 1 lato. 46-54,9) Rich Robert R. et all. Immunologia clinica. - 2008, Elsevier Limited. 10) Geha R.S. Malattie da immunodeficienza primaria: un aggiornamento dall'International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee / RSGeha, LDNotarangelo, JLCasanova, H. Chapel, MEConley, A. Fischer, L. Hammarström, S. Nonoyama, HDOchs, JMPuck, C. Roifman , R. Seger, J. Wedgwood; Comitato per la classificazione delle malattie da immunodeficienza primaria dell'Unione internazionale delle società immunologiche // J. Allergy Clin. immunolo. - 2007. - Vol. 120, n. 4. - Pag. 776-794.

informazione

Elenco delle segnalazioni nel protocollo:
1) Marshalkin Tetyana Vasilivna - candidato di scienze mediche, dottore della categoria di altissima qualità, capo del dipartimento. patologia somatica pieghevole e riabilitazione della RSE presso la RHV "NCP e DH".
2) Isabekova Alma Aytakhanovana - Candidata in Scienze Mediche, Dottore di Categoria Qualitativa Superiore, Dipartimento di Neurologia Infantile con il Corso di Genetica Medica di KazMUNO, Professore Associato.
3) Manzhuova Lyazat Nurbapaevna - candidato di scienze mediche, dottore della categoria di altissima qualità del capo del dipartimento di ematologia, NCP e DH.
4) Bulegenova Minira Guseinovna - Dottore in scienze mediche, capo. laboratorio NCP і DH.
5) Gurtskaya Gulnar Marsovna - Candidato di scienze mediche presso "Medical University Astana" Professore associato del Dipartimento di farmacologia straniera, farmacologo clinico.

Ordinanza per la presenza di un conflitto di interessi: attutire

recensore:
Kovzel Olena Fedorivna - Dottore in Scienze Mediche, capo del Dipartimento di Allergologia, Pneumologia e Orfa Zahvoryuvan, Dottore in Allergologia, Immunologo della categoria più alta qualità di AT "Centro Repubblicano di Diagnostica".

Lasciando che le menti guardino al protocollo: Revisione del protocollo attraverso 3 anni di scrittura e pubblicazione e dalla data di adesione al diya, o se nuovi metodi sono evidenti con prove sufficienti.

Files allegati

Uwaga!

• Impegnati nella cura di te stesso, puoi rendere sbagliata la tua salute.
• Informazioni pubblicate sul sito Web MedElement e nei supplementi mobili "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Malattia: l'assistente del terapeuta", non posso e non sono colpevole di sostituirlo con una consultazione. Obov'yazkovo si conclude in mutuo medico con la comparsa di qualche tipo di malattia o sintomi.
• vibrare lykarsky zasobivі їх Dozuvannya, sono colpevole dei negoziati con il Fakhivtsy. Solo una bevanda può indicare la necessità di una bevanda e una seconda dose per la malattia e diventare il corpo di una persona malata.
• Sito di MedElement e integratori mobili "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Malattia: assistente del terapeuta" є con informazioni e risorse informative. Le informazioni, distribuite su questo sito, non sono colpevoli di vikoristovuvatisya per l'auto-cambiamento del segno di un lykar.
• Il comitato editoriale di MedElement non ha alcun indizio sul fatto che sia salutare o materiale perché è vittorioso come risultato di questo sito.

Immunodeficienza - una diminuzione di alcuni indicatori e / o attività funzionale dei principali componenti del sistema immunitario, che porta alla distruzione dell'organismo dell'organismo da microrganismi patogeni e sembra essere influenzato

Infatti, la funzione principale del sistema immunitario è l'identificazione e l'eliminazione del linguaggio alieno di natura antigenica, in modo che possa penetrare nel corpo dal centro (microrganismi) o diagnosticare in modo endogeno. Questa funzione è implementata per ulteriori fattori nell'immunità congenita (fagocitosi, peptidi antimicrobici, sistemi proteici e complemento, cellule NK e in.) Regolazione dell'attività dei componenti nel sistema immunitario dell'organismo e nella loro interazione con la ricerca di citochine aggiuntive e contatti microcristallini.

Nei componenti cutanei iperattivi del sistema immunitario, così come nei meccanismi della sua regolazione, possono esserci danni allo sviluppo dell'immunodeficienza, la cui principale manifestazione clinica è l'aumento della sensibilità del sistema immunitario. Aumento di 2 tipi di immunodeficienza: primo e secondo.

immunodeficienza primaria(ПІД) - declino, Incoraggiato da difetti nei geni, scho il controllo della risposta immunitaria. ПІД - disagio, ragioni evolutive per la natura e la varietà dei difetti immunitari, manifestazioni cliniche e danno molecolare. Per un quadro clinico della PID, è caratteristico di processi ripetuti e cronici, soprattutto contro processi infettivi, nel mondo più ampio del sistema broncogeno

in organi ENT, shkіri in membrane mucose; Potrebbe esserci sviluppo di linfadenite gnocca, ascessi, osteomielite, meningite e sepsi. Con le forme deyakykh mostra allergie, malattia autoimmune e un potente sviluppo dei pulcini malvagi. Scivolò le bestie di rispetto per il ritorno degli indicatori vitali dello sviluppo fisico. In una data ora sono state descritte circa 80 PID, è emerso il genio, che ha portato allo sviluppo di un gran numero di malattie. Adeguate analisi di laboratorio consentono la differenziazione della patologia a livello dei linfociti e della patologia sulla base di meccanismi non linfocitari di distruzione e sviluppo di antigeni.

Larghezza PID sdraiarsi dalla forma di una malattia e nel mezzo diventare da 1:10 000 a 1: 100.000 nuove persone. Il deficit selettivo di IgA, ad esempio, si osserva aumentare più spesso da 1:500 a 1: 1500 della popolazione straniera. L'ampiezza delle nuove forme di Immunodeficienze Primitive varia nelle regioni del paese. Molto spesso, ci sono difetti nella produzione di anticorpi - 50-60% di vipad, PID combinata - 10-30%, fagocitosi difettosa - 10-20%, difetti del complemento - 1-6%. Una maggiore PID si manifesta nella prima infanzia, se ci sono sempre più sacche di forme PID, c'è una crescente variabilità delle carenze immunologiche (cunny).

Per il meccanismo di sviluppo, ci sono 4 gruppi principali di PID:

1o gruppo - importante umorale, o V-klіtinnі

;

Gruppo 2 - PID combinato (per tutti i disturbi da immunodeficienza delle cellule T, funzione compromessa delle cellule B);

3° gruppo - PID, borbottato con difetti nella fagocitosi;

4° gruppo - PID, accumulato con difetti nel sistema del complemento.

Principi di diagnosi dell'immunodeficienza primaria

Una diagnosi precoce e un orecchio precoce della malattia inizieranno a predire una malattia. L'affermazione della diagnostica sulla base della diagnostica clinica pediatrica è molto difficile, ma non è molto chiara nella possibilità quotidiana di una pronta consultazione con un medico-immunologo malato e una situazione immunologica di laboratorio speciale (Tabella 11). Mi piacerebbe conoscere le peculiarità dell'immagine classica PID і zradі

nya in analisi di laboratorio zalnoklinichnyh consentono di sospettare la PID e indirizzare la persona malata ai fahivts. La Sospensione Europea dell'Immunodeficienza ha scomposto i protocolli per la diagnosi precoce delle Immunodeficienze Primitive e ha anche ampliato il database elettronico del Registro Europeo delle Immunodeficienze Primitive. Algoritmo per la diagnostica delle letture PID in Fig. 11-1.

Tabella 11-1. La fase del trattamento immunologico in caso di adolescenza per immunodeficienza

palcoscenico

metodo

Vivchennya ha disturbi all'esame fisico, vimіryuvannya alla maturità e vagi.

Formula di sangue Viznachennya razgornoyu. La concentrazione di Vimіryuvannya di IgG, IgM e IgA è la valutazione secondo la previsione

Validazione di risultati specifici su antigeni di controllo (a destra, difterite).

Approvazioni per il vaccino pneumococcico (per bambini dai 3 anni in su). Analisi delle sottoclassi di IgG

Test per campioni di candidosi e pravtsya.

Scoperta di marcatori di superficie linfocitaria: CD3, CD4, CD8, CD19, CD16, CD56.

Determinazione della proliferazione linfocitaria (dovuta alla stimolazione con mitogeno e antigene).

Impostazione della reazione di un vibuch dicale nei neutrofili (come mostrato)

Il valore del livello di attività dei componenti del sistema e del complemento CH50 (attività esterna), C3, C4. Vimіryuvannya attività di enzimi in adenosindezaminasi e purina-nucleotide-fosforilasi del sangue. Analisi dei fagociti (espressione di glucoproteine ​​superficiali, decadimento, fagocitosi). Analisi del livello di citotossicità di NK-clitina. Analisi dei fattori del sistema di attivazione alternativo e complemento - AH50.

Il test dell'antigene per l'antigene (neoantigeni) non è stato sviluppato in precedenza.

Il valore delle molecole superficiali e intracitoplasmatiche della citina.

Vivificazione dell'espressione dei recettori delle citochine. Esecuzione di dosaggi familiari / genetici

Piccolo. 11-1. Algoritmo per la diagnostica dell'immunodeficienza primaria

Le caratteristiche principali del quadro clinico della prima immunodeficienza

spendere in bei dipinti PID la cosiddetta sindrome infettiva - un aumento dell'assenza di una malattia infettiva in generale, ricorrente innocentemente importante (ricorrente) Il tipo di gemma è determinato dalla natura del difetto immunitario. In caso di difetti nella produzione di anticorpi, infondere uno stike fino a farmaci antibatterici flora - stafilococco, streptococco, bastoncini emofili. In caso di immunodeficienza delle cellule T, compaiono virus (ad esempio, la famiglia degli herpesvirus), funghi (Candida spp., Aspergillusін.), e con difetti fagocitici - stafilococco, batteri gram-negativi, funghi, ecc.

Dosaggio di laboratorio

Finché i dati critici consentono di sospettare il PID, il passaggio successivo consiste nell'eseguire quanto segue:

La definizione di una formula ematica svasata (sono particolarmente importanti gli indicatori particolarmente importanti dei linfociti);

Il valore di IgG, IgA e IgM nel sangue syrovatz;

Pidrachunok di sottopopolazioni di linfociti T e B;

Per spettacoli speciali:

◊ analisi dello stadio funzionale dei fagociti (l'analisi più semplice e informativa - test per il rinnovo del blu di tetrazolio);

◊ analisi dei principali componenti del complemento (riparazione da C3 e C4);

◊ analisi per infezione da VIL (oltre che per possibile fattore di rischio);

dosaggio genetico-molecolare quando indicato.

Principi di trattamento delle immunodeficienze primarie

La meta terapia principale della PID è il trattamento della malattia accelerata e la prevenzione. Tsei pidhid viklikaniy tim, scho difetti del sistema immunitario in caso di PID che si posa sulla leva genetica. In quest'ora, trascorri sessioni di formazione intensiva sul gene-

nuova terapia dell'immunodeficienza, che può portare all'emergere di metodi di trattamento più radicali.

Falsamente dalla forma di PID lykuvannya polyagaє ha effettuato la terapia, il trattamento e la profilassi più efficaci delle manifestazioni infettive e autoimmuni di malessere, malattia nuove creature malvagie e l'istituzione di metodi speciali, incluso il trapianto di clitini stovburovicheskikh ematopoietici (nel tipo a maggese di PID).

DIFETTI delle immunoglobuline

Ipogamaglobulinemia transitoria nei bambini

L'ipogamaglobulinemia transitoria nei bambini è associata alla particolarità fisiologica della formulazione in fasi del sistema immunoglobulinico. Il più grande mondo "ricorda" il dosaggio delle IgM e la formazione degli anticorpi IgA. Nei bambini sani, invece delle IgG materne, c'è una graduale diminuzione della quantità di anticorpi IgG nel sangue da far crescere. Nei bambini, tuttavia, la crescita dell'immunoglobulina rіvnya sarà influenzata. Questi bambini possono soffrire di batteri ricorrenti Malattie infettive... Nei cich vipad, non è necessario entrare nei preparati per infusione nelle immunoglobuline del donatore (introduzione dell'immunoglobulina endovenosa).

Deficit selettivo di immunoglobuline A

Deficit selettivo di immunoglobuline A (SD IgA - Carenza selettiva di IgA) svilupparsi a causa di un difetto genetico tnfrsf13b

abo p). La carenza di IgA in presenza di immunoglobuline nelle altre classi è l'immunodeficienza più frequente, che si manifesta nella popolazione straniera con una frequenza di 1:500-1500 persone (nei malati che soffrono di allergie), più spesso Sono selettivo per la mancanza di IgA, quindi c'è solo una carenza in una delle sottoclassi (30% delle sottoclassi), e ancora (70% delle sottoclassi). La carenza nella sottoclasse IgA2 dovrebbe essere prodotta a un maggior grado di quadro clinico, una minore carenza nella sottoclasse IgA1. Ci può essere una diagnosi di deficit di IgA con menomazioni minori: con un difetto nella biosintesi delle IgG e con anomalie dei linfociti T. È importante avere un gran numero di particolari con selettivo

La carenza di IgA è praticamente salutare. Per i bambini di età inferiore ai 2 anni, la carenza di IgA è un campo fisiologico.

Una diminuzione della concentrazione di IgA sirovatiche a<5 мг/дл у детей старше 4 лет; IgG и IgM в норме, количество и соотношение субпопуляций лимфоцитов и их функциональная активность могут быть в норме.

Foto di Klinichna. Con il deficit di IgA possono svilupparsi 3 gruppi di sindromi patologiche: infettive, autoimmuni e allergiche. I pazienti con deficit di IgA sono malattie infettive da gravi a ricorrenti delle vie secondarie superiori e degli organi di avvelenamento. Più frequenti e soprattutto contro malattie autoimmuni antinfiammatorie, malattie antinfiammatorie (artrite reumatoide, spondilite anchilosante, sindrome di Sjogren, vasculite contro emorragie cerebrali danneggiate, malattie autoimmuni della tiroide, ipertiroidismo) L'incidenza della celiachia cambia nei bambini con IgA normali 10 volte. Spesso si verificano manifestazioni allergiche: intolleranza a una bottiglia di latte vaccino, dermatite atopica (ATD), asma bronchiale.

Likuvannya. I sintomi privi di sintomi non influiscono su alcun trattamento speciale; in presenza di manifestazioni cliniche di malattie infettive, autoimmuni e allergiche, effettuare il trattamento secondo le norme.

La sostituzione della terapia immunoglobulinica del donatore non è stata dimostrata né in caso di deficit di IgA selettivo né in caso di reversione, né in caso di aumento di deficit di IgA.

Agammaglobulinemia con deficit di B-clitina

X-malattia dell'agammaglobulinemia (malattia di Bruton) diventare il 90% di tutti i tipi di agammaglobulinemia. Malati ragazzi, blu (אּ, ρ) che trasportano il gene difettoso btk (Xq21.3-q22), codice specifico per la proteina dei linfociti B Btk (tirosin chinasi di Bruton- Tirosin chinasi Bruton). Come risultato del difetto, la rottura dei percorsi del segnale interno, la ricombinazione di importanti lance di immunoglobuline,

rendering di pre-cellule B nei linfociti B. Nel 10% dei pazienti con agammaglobulinemia con deficit di C-clin, la recessione autosomica si stabilizza. In quest'ora sono stati descritti 6 difetti genetici, tra cui molecole del recettore delle cellule pre-B, citoplasmatiche. 8 (LRRC8) ricco di leucina contenente ripetizioni.

Laboratorio Dani doslіdzhen. Sono visibili linfociti B periferici. Nel midollo cistico è presente la pre-cellina con μ-lance nel citoplasma. Il numero di linfociti T e il test funzionale sui linfociti T possono essere normali. Le IgM e le IgA nel sangue non possono essere iniettate; Le IgG possono essere presenti, seppur in piccole quantità (0,4-1,0 g/l). Antigeni Hi agli antigeni dei gruppi sanguigni e agli antigeni del vaccino (a destra, tossina difterica e in.). Può svilupparsi neutropenia. Previsione istologica del tessuto linfoide: nei follicoli linfoidi dei centri germinali (germinali) e delle plasmacellule.

Foto di Klinichna. Se c'è una storia familiare di non domia, la diagnosi diventa ovvia tra la metà e l'inizio di 3,5 anni. Per l'incidenza della caratteristica ipoplasia del tessuto linfoide, è importante prevenire l'infezione, l'infezione della parte superiore (sinusite, otite) e di quella inferiore (bronchite, polmonite) del mentale; può gastroenterite, piodermite, artrite settica (batterica o clamidia), setticemia, meningite, encefalite, osteomielite. Yak zbudnikiv si ammala Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, batteri intestinali diarrea abo lamblia Giardia lamblia "non e 'Inglese. I pazienti con agammaglobulinemia sono anche malati di malattie infettive, con micoplasmi e ureaplasmi, che sono la causa dello sviluppo di polmoniti croniche, artriti acute, cistiti e ascessi. Tra i tipi di virus neurotropici ECHO-19 e coxsack, che sono entrambi importanti ospedali, così come l'encefalite cronica e l'encefalomiolite. Le manifestazioni di infezioni intestinali possono essere sindrome simil-dermatomiosi, atassia, cefalea e disturbi comportamentali. Nei bambini malati con un'immunizzazione con polivaccino vivo, di regola, appare una visione banale attraverso le mucose del virus della poliomielite e, a causa del rinnovo di questa scadenza, una maggiore

esiste un rischio reale di infezione di bambini sani con poliomielite a seguito del contatto con bambini immunodeficienti vaccinati). Le malattie autoimmuni nell'agammaglobulinemia possono essere rappresentate da artrite reumatoide, sindrome simil-sclerodermica, scleradema, colite virale aspecifica, diabete mellito di tipo I.

Aspetto fisico. Ho molto rispetto per l'aspetto dello sviluppo fisico, per la forma delle dita (dita per gli occhi delle bacchette), i cambiamenti nella forma del seno, caratteristici della malattia della salute mentale inferiore, per l'ipoplasia dei vasi linfatici

Likuvannya.

Terapia con Zamisna: le preparazioni di immunoglobuline per via endovenosa devono essere somministrate per via cutanea 3-4 volte. Le dosi di immunoglobuline dovrebbero essere assunte in modo tale da dissolversi nella concentrazione malata di syrovattsi, in modo che arricci il confine inferiore tra le norme.

Discutere il potenziale della terapia genica - gene Btk clonazione, prote yo iperespressione dell'associazione dalla trasformazione maligna del tessuto ematopoietico.

Subito sul neutropenia facile il fattore di crescita è stagnante. Quando appare un segno di patologia autoimmune, è possibile identificare i farmaci negli anticorpi monoclonali (infliximab e in.).

Deficit immunitario variabile di Zagalny

L'immunodeficienza variabile di Zagalnaya (cluny) è un gruppo di sindromi caratterizzate da un difetto nella sintesi di anticorpi e da immunodeficienze. Un criterio diagnostico affidabile di STODOL è il valore di una diminuzione del posto delle immunoglobuline in due o tre tipi principali in entrambi gli articoli oltre a uno dei segni differenziati inferiori:

Il debutto di un'afflizione nei più vecchi di 2 anni;

La prevalenza di isohemagglyutinov e / o una bassa risposta alla vaccinazione;

Viklyuchennya delle altre cause di agammaglobulinemia.

Per alcuni disturbi, la ragione dello sviluppo di STODOL sono le mutazioni dei geni, che codificano le molecole, si ottengono durante il processo di maturazione e vita della B-clitina: BAFF-R (Recettore del fattore di attivazione delle cellule B), Dirigibile-1 (proteina di maturazione indotta dai linfociti B-1) io ICOS (Costimolatore inducibile). Difetti nella differenziazione dei linfociti B si verificano nelle plasmacellule, si sviluppano difetti nella produzione di anticorpi e possono verificarsi disfunzioni dei linfociti T, che possono portare allo sviluppo della schizofrenia prima che si verifichino. La sindrome può manifestarsi nella prima infanzia, nell'età adulta o nei giovani.

Laboratorio Dani doslіdzhen. Abbastanza una diminuzione del livello di IgG e IgA (in circa il 50% dei disturbi) e IgM (fino alla quantità di piccole quantità di malattia). Il numero di linfociti B nel sangue sembra essere normale o diminuisce. Il numero di linfociti T nella maggior parte dei pazienti nella norma. Nelle malattie importanti si sviluppa la linfopenia (mensh 1500x10 3 cellule in 1 litro di sangue). Il numero di NK-clitine è ridotto. La vibrazione degli anticorpi specifici in risposta all'immunizzazione è ridotta, ad esempio, durante il giorno. La proliferazione dei linfociti e l'approvazione dell'IL-2 per la durata dei mitogeni e degli antigeni sono significativamente danneggiate.

Foto di Klinichna. Infezioni batteriche ricorrenti si verificano per localizzazione, ma anche nelle vie eccentriche e nei seni nasali. Fino al momento in cui viene posta la diagnosi di infezione dei discilli nobili, può evolvere in bronchiectasie e diffusione del tessuto della lesione. Possibile danno infettivo agli organi di avvelenamento, che può manifestarsi con diarrea, steatorrea e malassorbimento (e apparentemente la seconda massa). Spesso ci sono infezioni, wiklicans Giardia lamblia, Pneumocystis carinii per i virus della famiglia Herpetoviridae. I disturbi dello STODOL sono malati per lo sviluppo di una grave artrite, che è soggetta a micoplasma e ureaplasma. Le manifestazioni di infezioni enterali possono essere encefalomielite, sindromi simili a poliemielito e dermatomiosite, riduzione della pelle e delle mucose. autoimmune ammalarsi è importante e può iniziare la previsione dello STANDOL. In alcune delle prime manifestazioni cliniche di STODOL - artrite, colite infiammatoria aspecifica e malattia di Crohn, colangite sclerosante, malassorbimento, VKV, nefrite, miosite, lesioni autoimmuni di polmonite nella malattia linfocitaria,

porpora trombocitopenica, anemia emolitica, anemia perniciosa, alopecia totale, vasculite delle cellule del sangue, fotosensibilità. Nei disturbi STODOL, la frequenza (nel 15% dei casi) di granuli simili alla sarcoidosi e linfoproliferazione non maligna è significativamente aumentata. Likuvannya.

Chemioterapia antibatterica.

Terapia con Zamisna: le preparazioni di immunoglobuline per via endovenosa devono essere somministrate per via cutanea 3-4 volte.

In caso di accelerazione autoimmune - terapia immunosoppressiva (glucocorticoidi, azatioprina, ciclosporina A) ed eventualmente farmaci prescritti in anticorpi monoclonali (infliximab e in.).

Sindromi iper-IgM

Sindromi iper-IgM - per finire con malattie rare, che sono caratterizzate da una diminuzione della quantità di IgG, IgA e concentrazione normale o aumentata di IgM sieriche. Carenza ciclica di linfociti in presenza di mescolanza di classi di immunoglobuline e ipermutagenesi di domini variabili. Fino ad ora sono stati identificati 6 difetti genetici, che dovrebbero essere portati allo sviluppo dell'iper-IgMcyndrome.

. Tipo 1 (HIGM 1). Deficit delle cellule X dei linfociti CD40 (70% dei tipi di sindromi iper-IgM), in modo che le cellule T siano efficacemente associate alle cellule B.

. Tipo 2 (HIGM 2). Autosomica recessiva, medicazioni con un difetto AID - attivazione induttiva citidina deaminasi (gene Aicda, 12p13)- l'enzima, che prende il destino delle classi miste di immunoglobuline e ipermutagenesi.

. Tipo 3 (HIGM 3). Autosomica recessiva, legata a una mutazione genetica della molecola CD40. Con molte cellule B, non interagiscono efficacemente con i linfociti T. Le manifestazioni fenotipiche sono simili a quelle del tipo 1.

. Tipo 4 (HIGM 4). Autosomico recessivo; in alcuni casi si riscontrano mutazioni de novo. Associato a un difetto UNG - uracil-DNA-glicosilasi - all'enzima, eventualmente curandone il destino

nelle classi remixate delle immunoglobuline, sebbene scritte per l'AID. In generale, l'ipermutagenesi non si scontra con la sindrome della contrazione con una piccola vagina.

. Tipo 5 (HIGM 5). Il difetto è solo nelle classi sovrapposte, l'ipermutagenesi non sporge. La mutazione causale non è stata ancora rivelata, ma, ovviamente, un difetto dell'enzima

AIUTO.

. Tipo 6 (HIGM-ED). Connessioni X, associazioni con displasia ectodermica disidrotica, deficit ciclico di NEMO (modulatore NF-kB), che può portare all'interruzione della trasmissione del segnale da CD40.

Sindrome da iper-IgM da lesioni X vedere più spesso per gli altri. Si sviluppa quando c'è un difetto nel gene, ma il codice è CD40L (CD154, il gene per Xq26-q27.2)- legante per CD40. Nedostatnіst ekspresії CD40L T-lіmfotsitami produce generalmente fino nemozhlivostі peremikannya klasіv іmunoglobulіnіv in B-lіmfotsitah di IgM su Inshi іzotipi e abbattuto per takozh formuvannya pam'yatі B-klіtin, T i klіtinnogo repertorio di Th1-klіtinnoї vіdpovіdі, spryamovanogo proti vnutrіshnoklіtinnih mіkroorganіzmіv. ragazzi malati

Laboratorio Dani doslіdzhen. IgG, IgA, IgE non sporgono e non compaiono anche in piccole quantità. Rivn IgM nella norma (nel 50% dei casi) o alterazioni, spesso significative. Numero di clitina T-e-B nella norma; diminuzione della produzione proliferativa di T-clitina, induzione da parte di antigeni. IgM policlonale, uno monoclonale. Rilevare gli autoantitil dell'isotipo IgM (anti-ipertiroidismo, antipiastrinico, antitiroideo, antigene per antigeni del tessuto liscio). Nel tessuto linfoide, nel centro germinativo esterno, nelle ale cellule plasmatiche.

Foto di Klinichna. Il primo si presenta in un bambino e un bambino in tenera età. ripetizioni caratteristiche інфекції piccola localizzazione (in primo luogo delle vie respiratorie), anche opportunistica (viclikan Pneumocystis carinii).È anche tipico per i virus (citomegalovirus e adenovirus), Criptococcus neoformans, micoplasmi e micobatteri. L'infezione da criptosporidi può essere causa di ostilità e diarrea cronica (che si sviluppa nel 50% dei pazienti) e colangite sclerosante. Spesso sviluppano anemia, neutropenia, svuotamento mucoso dell'azienda, gengivite, virazkov

urazhennya stravohodu, piccole malformazioni intestinali, colite arrossata aspecifica. Brilla fino a distribuzione autoimmune(Artriti sieronegative, glomerulonefriti, ecc.) Neoplasie maligne (compresi tessuto linfoide, fegato e vie biliari). Possono svilupparsi linfoadenopatia, epato- e splenomegalia. lykuvannya

Terapia sostitutiva regolare con immunoglobuline interne.

Chemioterapia antibatterica. Per la prevenzione e il trattamento della polmonite da pneumocystis, devono essere usati cotrimossazolo [sulfametossazolo + trimetoprim] e pentamidina.

Per migliorare il danno al fegato e al tratto biologico, è necessario vivere solo acqua bollita o filtrata, effettuare una pulizia regolare (monitoraggio ad ultrasuoni, biopsie del fegato dopo l'esposizione).

In caso di eliminazione della neutropenia e della bocca vuota, è necessario consumare preparati glucocorticoidi del fattore stimolante le colonie di granulociti.

Nello sviluppo dell'autoimmune vengono prescritti terapia immunosoppressiva (glucocorticoidi, azatioprina, ciclosporina A), nonché preparati a base di anticorpi monoclonali.

Il metodo di trattamento ottimale è il trapianto di midollo cistico da donatori HLA-sum (il tasso di sopravvivenza è del 68%, è più efficace eseguire in vitro fino a 8 anni).

COMBINOVANI IMUNODEFITSITI Con un importante difetto nei linfociti T

Immunodeficienza combinata importante

SCID (SCID - immunodeficienza combinata grave)- un gruppo di sindromi, che sono caratterizzati da una diminuzione del livello dei linfociti T, o più spesso durante il giorno e da una ridotta immunità adattativa. ... Disgenesia reticolare, che è caratterizzata dal deterioramento della maturità dei linfoidi e dei primi stadi: neutropenia in T - B - NK -.

. SCID legato all'X, si sviluppa a seguito di mutazione genetica IL-2RG[(CD132, casa a lancia recettore per IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 e IL-21), Xq13.1-q21.1,אּ ], produrre fino al blocco dei recettori e delle cellule non germinali delle cellule bersaglio sulla base di interleuchine specifiche (più del 50% di tutti i tipi di TCIN); T - B + NK -.

. Mancanza di tirosina chinasi Janus3 [gene JAK3 (19p13.1),ρ ]; in caso di difetti genetici, la trasmissione del segnale di attivazione sarà interrotta a-lantsyuga ІЛ-2, ІЛ-4, ІЛ-7, ІЛ-9, ІЛ-15, ІЛ-21 al nucleo del clitina, che dovrebbe essere usato per fare la differenziazione di T- e NK-clitina alla rottura punto; T - B + NK -.

. Mancanza di proteinintrosinfosfatasi (CD45, gene PTPRC, 1q31-q32); in caso di difetto genetico, aumenta l'attività della chinasi Csk sulla proteina Src e sul deterioramento della fosforilazione dei domini ITAM in TCR e BCR; T-B + NK +.

. Un'ulteriore carenza degli enzimi RAG1 e RAG2, che attiva la ricombinazione dei segmenti V (D) J in immunoglobuline e TCR [geni RAG1і RAG2 (11p13),ρ ]; T - B - NK +.

. Sindrome di Omen (deficit incompleto degli enzimi RAG1 e

RAG2) [geni RAG1 io / abo RAG2 (11p13-p12),R]. zavdyak

di bassa attività in eccesso degli enzimi, tutto lo sviluppo di un numero di cloni di linfociti T, specifici per antigeni dei tessuti epiteliali della scuola e dell'erba quando ci sono immunoglobuline nelle prime classi). Caratterizzato da eritroderma e pachiderma con alopecia nella zona del cuoio capelluto e contusioni, diarrea, che ostruisce la vita con sindrome infettiva; epatosplenomegalia e iperplasia delle università linfatiche.

. TKIN con maggiore sensibilità alla radioattività ionizzante. Difetto delle cellule nucleari di Artemide [gene DCLRE1C, (10p),R], entrare nel complesso di enzimi necessari per la riparazione del DNA (prendersi cura del destino nello sviluppo dei volontari), con la mutazione genetica, la ricombinazione V (D) J è danneggiata; T - B - NK +.

. Deficit di IL-2 [gene IL-2, 4q26-q27].

Mutazioni del gene a-lancyug del recettore dell'IL-2 (CD25) (10p15-p14);T-B + NK +.

Mutazioni del gene a-lancyug del recettore dell'IL-7 (CD127) (5p13);T-B + NK +.

Deficit di TAP (Trasportatore per la presentazione dell'antigene), Necessario per il trasporto di peptidi antigenici nel reticolo endoplasmatico del recettore α-lancyuga IL-7 (CD127) (5p13);T-B + NK +.

Mutazioni dei geni dei lancieri CD3 (CD3γ, CDδ e CDε), che possono portare a una diminuzione del numero di linfociti T adulti, un deterioramento della differenziazione; T-B + NK +.

Mancanza di proteina ZAP-70 [gene ZAP-70 (2q12), R]. Quando la mutazione del gene inibisce la fosforilazione dei domini ITAM dei recettori -lancer TCR e ITAM nella clitina NK, si sviluppa un deficit selettivo di CD8 + T-clitina e la proliferazione).

Mancanza di adenosindezaminasi [gene ada (20q12-q13.11 , p)], per produrre fino all'accumulo nelle cellule dei metaboliti (deossiadenozitrifosfato e S-adenosilgomocitina), per ridurre la proliferazione dei linfociti T e B (descrizioni delle opzioni per catturare l'inizio dell'insorgenza) T - B - NK -.

Mancanza di purіnnucleosіdphosphorіlazi [gene pnp (14q11.2), p], per produrre fino all'accumulo nelle cellule di deossiguanosina trifosfato, che inibisce la proliferazione dei linfociti T (sindromi soppressive - uricemia e uricuria); T - B + NK -.

Laboratorio Dani doslіdzhen. Evidenza di linfopenia variabile, inodi glyboku; i linfociti non proliferano in risposta ad un antigene specifico; spesso si osserva una diminuzione del livello di immunoglobuline nel sangue syrovattsi. Sul radiogramma della cellula toracica, c'è un timo sottile.

Foto di Klinichna. Il nome della diagnosi clinica diventa evidente nei primi 6 mesi di vita, se viene trovato l'anticorpo IgG della madre. I quadri più importanti sono sul primo piano importante sindrome infettiva, Ipoplasia del tessuto linfoide e consegna allo sviluppo. La sindrome infettiva è caratterizzata da candidosi orale, malattie croniche, polmonite, febbre,

sepsi di eziologia batterica, infezioni virali. Le malattie infettive sono riconducibili agli altri gruppi tassonomici: batteri, virus, funghi, microrganismi intellettualmente patogeni (Pneumocystis carinii). Polmonite spesso buva wiclicana P. carinii, diarrea - da rotavirus, Campylobacter, Giardia lamblia. Frequente epatite virale manifestu. Caratteristico è lo sviluppo di un BCZhit regionale o generalizzato per la vaccinazione.

lykuvannya trasmissione della caratteristica della terapia antibiotica, compresa l'alimentazione parenterale, l'introduzione di immunoglobuline per via endovenosa, antibiotici, farmaci antifungini e anti-esterni. Uno dei principali metodi di trattamento, che ti consente di raggiungere la fine della vita, è il trapianto del midollo cistico, senza alcun bambino da TKIN, che, di regola, morirà alla prima vita. Descritto da un vipad, se il bambino nelle menti particolarmente sanuvati viveva fino a 2-3 anni. È importante sviluppare prima la SCID nei neonati, poiché è fatale per loro, ad esempio l'immunizzazione con vaccini vivi. Immediatamente per la diagnosi di tali bambini, è necessario metterli in una mente gnotobiologica (scatola sterile). In caso di ammissione di malattie infettive, per effettuare una terapia intensiva antibatterica, antimicotica e antimicotica, sostituire la terapia con immunoglobuline interne. Per la prevenzione della polmonite da pneumocystis, deve essere usato il cotrimossazolo. Per sviluppare BCZhit è necessario effettuare una banale terapia intensiva antitubercolare. Per la trasfusione di emocomponenti, è necessario utilizzare solo una preparazione ottimizzata e raffinata. sviluppo rischioso della reazione post-trasfusionale “innesto contro il sovrano” in concomitanza con il trasferimento transplacentare dei linfociti materni.

Sindrome dei linfociti nudi

Questo è il nome della patologia, se l'organismo non esprime le molecole MHC-I o MHC-II. Per tutta la durata dell'espressione delle molecole MHC-I, c'è una diminuzione dei linfociti CD8 + T rispetto all'attività quotidiana di NK-clitina; all'altezza dell'MHC-II, il livello dei linfociti CD4 + T diminuisce. Sono stati caratterizzati numerosi difetti genetici. Tuttavia, i difetti non sono localizzati nei geni MHC, ma in fattori decili che sono indicativi della regolazione di

esprimere. immagine chiave sindrome dei linfociti "nudi" i lykuvannya analoghi a quelli con altri SCID.

Sindrome di Dijordzhio

Con la sindrome di Didzhordzhio, o sindrome da difetto del terzo e del quarto intestino faringeo [delezioni in 22q11, compreso il gene TBX1 (22q11.2), diagnosticare ipoplasia, come aplasia del timo, ipoplasia paratiroidea, cuore di wadi, carenza di linfociti T, quantità variabili di linfociti B.

Laboratorio Dani doslіdzhen. Diminuzione significativa del numero di cellule T CD3+, CD4+ e CD8+ e diminuzione dell'attività proliferativa, indotta da mitogeni e antigeni. Quantità di clitina B e NK nella norma. Concentrazione di immunoglobuline sirovatiche in una grande quantità tra le norme, possono esserci diverse varianti di disgammaglobulinemia.

Foto di Klinichna. La componente di immunodeficienza della presentazione del timo ipoplasico o aplastico è ricorrente, è importante evitare Malattie infettive. Può anche verificarsi ipoparatireoidismo (ipocalcemia, di conseguenza, - tetania, lo ricorderò il 1 ° o il 2 ° giorno della popolazione); malformazioni dell'apparato circolatorio (rotazione destra dell'arco aortico, stenosi dello slunker destro, difetti del liquame medio e dei setti anteriori, tetrade di Fallot, atresia o ipoplasia dell'arteria leggendaria); depressione del giorno; anomalie dello scheletro facciale (aumento dell'aspetto tra la coppia di organi, fessure di dimensioni ridotte, soprattutto inferiori, basse nelle conchiglie, solco del vassoio corto). Violazioni di anomalie della laringe, faringe, trachea, vuh interno, stravohode; sviluppo alterato di nirok, sistema nervoso centrale e altre malformazioni dello sviluppo (polidattilia, comparsa di nigtine, atresia dell'ano, fistola anale). Caratterizzato dalla sovrapposizione di sviluppo motivazionale e psicomotorio. intendo la capacità di distribuzione autoimmune(citopenia, tiroidite autoimmune) e neoplasie maligne.

Likuvannya.... Terapia antibatterica e antivirus. ... Terapia sostitutiva con preparazioni di immunoglobuline per via endovenosa. ... Hirurgichesky lіkuvannya con il metodo delle correzioni vad sviluppo. ... Con accelerazione autoimmune - terapia immunosoppressiva. ... Se le endocrinopatie sono evidenti, si osserva la correzione delle endocrinopatie. ... Il trapianto di cervello cistico non è efficace

tivna. ... Il trapianto del tessuto epiteliale del timo è giustificato. Correzione della funzione delle viti paratiroidee.

Sindrome linfoproliferativa da lesioni X

NS- la sindrome linfoproliferativa è caratterizzata da una compromissione della risposta immunitaria al virus di Epstein-Barr [accumulo di difetti genetici SH2D1A(SAP) in Xq25,אּ], per produrre fino a proliferazione incontrollata di linfociti B trasformati dal virus Epstein-Barr e infettare nuove cellule bersaglio con il virus.

Foto di Klinichna. Descritti 4 fenotipi più diffusi: importante mononucleosi infettiva, malattia linfoproliferativa maligna (leucemia linfocitica, soprattutto a cellule B), anemia e pancitopenia (in questo numero, la sindrome L'infiammazione del virus di Epstein-Barr è un meccanismo critico (innesco) della formazione della malattia più importante, rapidamente progressiva e fatale: la mononucleosi infettiva fulminante (nel 58% degli adolescenti a una sindrome adolescenziale fino a 100 anni) Nel 10% dei vipad, il fenotipo si manifesta prima dell'infezione con il virus Epstein-Barr (allo stesso tempo, di regola, si sviluppano disgammaglobulinemia e linfomia). Naybilsh mostra spesso diversi tipi di ipogammaglobulinemia. Fornire immunodeficienza allo sviluppo di batteri, funghi e virus Malattie infettive. La trasmissione di una malattia è possibile nei ragazzi con una caratteristica storia familiare e un test positivo al PLR per il virus di Epstein-Barr. Per la diagnostica, si consiglia di vikoristovuvati dopo un'analisi genetica SH2D1A e stime dall'espressione SAP.

lykuvannya

Con l'aiuto della profilassi, si raccomanda di farmaci antitartaro vikoristovuvati - aciclovir, valaciclovir (їkh segno precoce di attirare una replica del virus Epstein-Barr in bocca)

In caso di ipogammaglobulinemia, l'immunoglobulina endovenosa shomyatsya deve essere utilizzata in combinazione con la terapia antibatterica.

Per l'eliminazione della mononucleosi infettiva fulminante, vengono utilizzate alte dosi di aciclovir e metilprednizolone, terapia ad alte dosi con immunoglobulina interna con un alto titolo di anticorpi contro il virus Epshtein-Barr.

Con lo sviluppo della sindrome emofagocitica, assumere una dose elevata di Vepesid (etoposide) di desametasone.

In caso di malattie maligne utilizzare i protocolli terapeutici standard.

Un metodo di trattamento radicale è il trapianto di midollo cistico da donatori HLA-sum.

Sindrome linfoproliferativa autoimmune

Sindrome linfoproliferativa autoimmune - un gruppo di malattie, che è caratterizzato da buoni difetti linfoproliferativi, iperimmunoglobulinemia, malattie autoimmuni, con un sottotipo di sangue CD3 + CD4 - CD8 - Fas(CD95) - TNFRSF6 (10q24.1), gene caspasi-10, Fas-liganda - FasL (1q23)].

Laboratorio Dani doslіdzhen. Zmist CD3 + CD4 - CD8 - I linfociti T nel sangue periferico o nei tessuti linfoidi diventano più dell'1%. Rivn IgG, IgA e IgM possono essere normali, aumentare o diminuire. Inoltre, l'ipergamaglobulinemia si riduce a una bassa concentrazione di immunoglobuline sirovatiche, fino all'agammaglobulinemia. Vyavlyayut autoantitil a erythrocytes, piastrine, neutrofili, unguenti lisci, a fattore VIII; autoantitila antinucleare e antifosfolipidica, nonché fattore reumatoide e in. Linfocitosi caratteristica.

Foto di Klinichna. Tutti i disturbi hanno migliorato forni, linfonodi (nei primi 5 anni di vita) e milze. La linfoproliferazione non porta a cambiamenti di temperatura e condizioni di bassa temperatura. debutto reazioni autoimmuni Potresti non essere in grado di eliminare la linfoproliferazione e l'infusione. A causa della gravità delle reazioni autoimmuni dell'accumulo. Molto spesso si sviluppano reazioni autoimmuni contro le cellule del sangue (anemia emolitica, trombocitopenia, neutropenia) e più spesso questi organismi vengono consumati. Aggiunte allo sviluppo di nuove malattie maligne (linfoide T e B, linfoide di Berkitt, linfoide atipico, linfogranulomatosi, ecc.).

Likuvannya.... Farmaci chemioterapici (ciclofosfamide, azatioprina, metotrexato, clorambucile). ... Glucocorticoidi. ... Splenectomia con ipersplenismo avanzato ed emocitopenia. ... In casi importanti è possibile il trapianto di midollo cistico.

Sindrome da iperimmunoglobulinemia E

La sindrome da iper-IgE è caratterizzata da centinaia di cambiamenti nelle IgE sieriche, ascessi ripetuti della pelle e delle cellule pediatriche dell'eziologia stafilococcica, polmonite con forma di pneumocele, anomalie dei disturbi scheletrici del viso. La natura molecolare-genetica della sindrome iper-IgE non è stata stabilita fino a cich pyr. In alcuni casi, si rivela un autosomico dominante, in altri - un declino autosomico recessivo. Consentire ai difetti di ricevere molecole segnale dei recettori delle citochine (nella forma autosomica dominante della sindrome, anche in presenza di mutazioni in Stato3) e, forse, legato alla funzione interrotta della sottopopolazione Th17-clitina. L'altro gene, che è indicativo della formazione della sindrome iper-IgE, è localizzato sul cromosoma 4 (4q).

Laboratorio Dani doslіdzhen. Rilevazione del danno immunologico dello sviluppo: regolazione del livello di IgE in sirovatici, violazione della chemiotassi dei neutrofili, difetto di rilevamento degli anticorpi; una diminuzione della reazione della TOS a candidina, difterite e tossoide di pravtsevium; indebolimento dell'attività proliferativa della T-clitina in Candida e tossoide pravtsevy in caso di risparmio della comparsa di mitogenicità. Eosinofilia nel sangue periferico e la linea di ascessi shkirny. Quantità di T-and-B-clinica nella norma.

Foto di Klinichna. Eczema di lesioni moderatamente gravi in ​​età precoce. Caratteristiche dell'aspetto del viso (più largo, mattone largo, asimmetria dello scheletro facciale, come fronte prominente, occhi profondamente piantati, palato alto). Ci sono anomalie nello sviluppo dello scheletro, scoliosi, scioltezza del terriccio, rigidità alla frattura delle cisti a causa di lesioni minori, danni ai denti. Ci sono ascessi nelle scuole, nelle cellule pediatriche e nelle università linfatiche. La polmonite si sviluppa nel vizio più anziano (la maggior parte dei S. aureusі H. in-

fluenzae), nel 77% dei casi si forma un pneumocele, è presente un'infezione, P. aeruginosaі A. fumigatus. La polmonite può verificarsi senza regolazione della temperatura. La candidosi cronica delle mucose e del nigtiv si sviluppa nell'83% dei casi.

Likuvannya.... Triva (con l'aiuto della profilassi - previchna) terapia antibatterica e antimicotica. ... Per il trattamento della dermatite, le condizioni topiche sono stagnanti, in casi importanti - basse dosi di ciclosporina A. Il trapianto di midollo cistico è inefficace.

SINDROME DA ROTTURA CROMOSOMA

Per sindromi con instabilità cromosomica: AttacchiTeleangectasia[Difetto del gene DNA-topoisomerasi bancomat (11q22), p] io Sindrome di Nimega[Difetto del gene della nibrina NBS1(8q21)] - la frequenza caratteristica dei chinchini maligni, l'instabilità cromosomica spontanea e la rottura cromosomica sono aumentate. L'offesa del bambino prende parte alla riparazione dei cambiamenti del DNA a doppio filamento e alla regolazione del ciclo cellulare. Nella norma, la rottura del DNA a doppio filamento si verifica nel processo di ricombinazione V (D) J dei geni dell'immunoglobulina e del TCR, classi di immunoglobuline miste, per un'ora che si incrocia durante la meiosi. Processi analoghi si verificano quando i neuroni nel cervello sono maturati. Difetti nella riparazione del DNA in atassi-teleangectasie e sindrome di Nijmegen si aggiungono a tali manifestazioni cliniche, come l'interruzione della sintesi delle immunoglobuline, la funzione degli organi statali e del sistema nervoso.

Atassia-teleangiectasia

La sindrome di Tsey (frequenza 1: 300 tasso. Nuovi arrivati) con un fenotipo eterogeneo è stata descritta dal licar francese D. Luy-Bar. I sintomi dell'atassia possono verificarsi in un bambino anche in 2-4 mesi. L'atassia era accompagnata dalla degenerazione progressiva del clitina di purkin nei calli. Le teleangectasie sulle creste nasali, nei gusci, sulla congiuntiva appaiono a buon mercato, fino a 3-6 razzi. Spesso su shkіrі sono chiamati "kawi con latte".

C'è un tipo di sintomatologia clinica. Numero ridotto e attività funzionale della T-clitina (principalmente CD4 + T-clitina). Il numero iniziale di linfociti T nella maggior parte dei pazienti normali. Sopravularmente temporaneamente (a 200 volte il tasso di crescita, inferiore nella popolazione periferica) la frequenza delle neoplasie (compresi linfomi e carcinomi), non è facile produrre un risultato letale fino a 10-12 anni. lykuvannya sintomatico.

Sindrome di Nimega

La sindrome di Nijmegen (dal nome del luogo in Olanda, deceduto per la prima volta descritto) si manifesta con microcefalia, danno specifico allo scheletro facciale (piegamento della fronte, come la parte centrale del viso, grande nis, ipocondilite) sviluppo, l'aspetto delle spiagge "kawi con latte" su skіrі; clinodattilia e sindattilia, disgenesia nelle donne e in. La maggior parte dei bambini soffre di batteri ricorrenti e cronici Malattie infettive nobili dikhalnyh, organi ENT e sistema secolare. Nel 50% dei vypadkіv sviluppa nuove soluzioni maligne, soprattutto In-klinnі lіmphomi. Lo sviluppo della disgammaglobulinemia, una diminuzione di CD4 + T-clitina.

Likuvannya.... Terapia sintomatica dei disturbi neurologici. ... Terapia sostitutiva con immunoglobuline interne. ... Per i pazienti deve essere utilizzata una terapia antibatterica, antistress e antimicotica. ... In caso di cattivo gusto, la nuova soluzione aumenterà la sensibilità alla radioattività e alla chemioterapia.

Sindrome di Wiskott-Aldrich

Sindrome di Wiskott-Aldrich [difetto genetico VESPA (Xp11.23p11.22),; anche ρ і Ʀ] Gen VESPA(a partire dal sindrome di Wiskott-Aldrich)È espresso nei linfociti, nei tessuti, nella milza e nei timociti. Mutazioni del gene associato con espressione anormale nei neutrofili e nei linfociti T (CD4 e CD8) della molecola CD43 (un ligando per ICAM-1, dimostra funzione antiadesiva).

Laboratorio Dani doslіdzhen. La trombocitopenia (meno del 10% della norma) è accumulata dall'aumento del tasso di cellule del sangue.

I trombociti sono di dimensioni minori, meno nelle persone sane. Il livello di IgM nel sangue syrovattsi diminuisce con un livello normale di IgG e aumenta rispetto a IgA e IgE. I titoli delle isoemoaglyutinine sono ridotti, l'impostazione di anticorpi contro antigeni polisaccaridici di pneumococco, streptococco, bacillo intestinale, salmonella e antigeni anti-estranei è ridotta. In tenera età, di regola, il numero di linfociti è normale, con 6 livelli di linfopenia (meno di 1x10 9 / l), una diminuzione di CD3 + e CD4 + T-clitina con un livello normale di B- e NK -clitina. Possibile eosinofilia e sviluppo di anemia postemorragica. La risposta proliferativa della T-clitina al mitogeno e all'antigene diminuisce, la TOS è indebolita. Nelle strutture normali dei centri germinali e dei linfociti T, non compaiono nelle strutture normali.

Foto di Klinichna. L'ansia è caratterizzata da una triade di segni: trombocitopenia, eczema e malattie infettive ricorrenti. La sindrome emorragica si manifesta precocemente, anche durante il periodo neonatale (visipus petecchiale, cefaloematomi, sanguinamento dalla ferita ombelicale, sanguinamento intestinale). L'eczema si manifesta presto nell'80% dei disturbi. Inoltre, si accumulano segni di immunodeficienza: infezioni batteriche di organi ENT, sistemi mentali, organi di incisione, shkiri; infezione erpetica espansa o generalizzata (Herpes simplexі Varicella zoster), citomegalovirus, nonché funghi (candidosi delle mucose), precedenti infezioni opportunistiche. Nel 70% dei disturbi, malattie autoimmuni (anemia emolitica, neutropenia, artrite, vasculite insidiosa, colite infiammatoria aspecifica, vasculite cerebrale, glomerulonefrite, autoimmune) Nei pazienti di età superiore ai 5 anni, la frequenza è aumentata nuove creature malvagie(Ancora più importante, soffici tessuti linfoidi).

Likuvannya.... Trapianto di midollo cistico allogenico con cellule anormali (la percentuale di successo dell'operazione raggiunge il 90% in caso di trapianto vizioso dal contenuto istologico del donatore e il 50% in caso di trapianto aploide). ... Terapia sostitutiva con immunoglobuline interne. ... Uso preventivo di farmaci antibatterici, antimicotici e antitine. ... Per modificare la sindrome emorragica, deve essere eseguita la splenectomia. ... In caso di accelerazione autoimmune, è indicata la terapia immunosoppressiva.

DIFETTI fagocitosi

Malattia granulomatosa cronica

I disturbi granulomatosi cronici sono caratterizzati da compromissione dell'attività funzionale dei fagociti (stabilimento di forme attive di radicali acidi, uccisione intracristallina e frammentazione di patogeni fagocitari), infezioni fungine batteriche permanenti. Le malattie granulomatose croniche si sviluppano in particolare con difetti genetici [nel 65% dei casi - malattie di tipo X della malattia: gene gp91-phox (Xp21.1),; nel 35% dei casi - autosomica recessiva: gene f47-fox (7q11.23),; gene p67-fox (1q25),; gene p22-fox (16q24), p], che porta a danni nel sistema NADP-ossidasi. Quando i neutrofili di breve durata (anni kilka) del batterio intatto vengono piegati, "viplivayut" sul bruciatore. I macrofagi sono ancora cellule viventi e i loro sostituti (monociti) giocano nella testa in piccoli numeri (per portare a formare granulomi), fagocitano i microrganismi, ma non li spingono dentro.

Laboratorio Dani doslіdzhen. Caratteristiche dei valori normali delle immunoglobuline sirovatiche e delle sottopopolazioni di linfociti. Lo studio dei radicali perossido da parte dei neutrofili, valutati nei test (chemiluminescenza luminescente, o il rinnovamento del blu di tetrazolio), una forte diminuzione, o durante il giorno. Allo stesso tempo, le malattie infettive sono caratterizzate da leucocitosi, neutrofilosi, suscettibilità alle SCARPE, anemia, ipergamaglobulinemia.

Foto di Klinichna. L'ispirazione in un gran numero di vipadkiv appare sul primo rotsi della vita sindrome infettiva(Infezioni da patogeni interni e latenti) e granuli. La maggior parte dei tipi: lesioni (polmonite ricorrente, lesioni dei linfonodi radicali, ascessi di leggende, lesioni di pleurite), tratto di erbe, ascessi e lesioni di shkirni. La maggior parte degli alunni - microrganismi catalasi positivi: S. aureus, Aspergillus spp., batteri gram-negativi intestinali (E. coli, Salmonella spp., Serratia marcescens), Di più - Burkholderia cepaciaі Nocardia farcinica. Caratterizzato dallo sviluppo di pechinkovy e ascessi subfrenici, osteomielite, ascessi pararettali, sepsi.

Nayvazhche, le infezioni pericolose per la vita non sono accelerate - l'aspergilosi, che può prevenire lesioni diffuse e altri organi (cellule adipose, cervello, cisti, lobi, endocardio). Nei pazienti con disturbi granulomatosi cronici per la vaccinazione con BCG, spesso si sviluppano test vaccinali di infezioni e si ottengono linfonodi regionali. Le lesioni da micobatteri in malattie su malattie granulomatose croniche possono verificarsi come Legeny, così come localizzazione laterale e portare un'interruzione prolungata. Per i disturbi con disturbi granulomatosi cronici, è caratteristico dell'aspetto dello sviluppo fisico.

Likuvannya.... Terapia antimicrobica: mantenimento preventivo di cotrimossazolo e farmaci antifungini (іraconazolo e іn.); in caso di malattie infettive diagnosticate, la somministrazione parenterale della terapia antibatterica combinata (2-3 antibiotici battericidi, che penetrano all'interno) viene effettuata in combinazione con la terapia antimicotica. Con lo sviluppo dell'aspergilosi, è dimostrato di consumare banalmente amfotericina B o caspofungin. Quando MAC è infettivo, è necessario utilizzare una combinazione di terapia specifica banale con farmaci antitubercolari con antibiotici di un ampio spettro di fai da te. ... Il trattamento chirurgico è spesso sostituito da suppurazioni di ferite operative e dalla formazione di nuove guerre. Puoi punteggiare l'ascesso sotto il controllo degli ultrasuoni. ... Per il trattamento di importanti malattie infettive in caso di inefficacia della terapia antibatterica, è possibile trattare massa granulocitaria, alte dosi di IFNu e G-CSF. ... Il trapianto di midollo cistico, o il trapianto di cellule del sangue del cordone ombelicale da sumy fratello, può avere successo nei primi anni, poiché c'è un rischio minimo di morte a causa dell'infezione del trapianto ritardato dell'ospedale e delle reazioni.

Difetti di adesione dei leucociti

Alla data odierna sono stati descritti 3 difetti di adesione leucocitaria. Tutta la puzza potrebbe essere

declino di tipo autosomico recessivo, caratterizzato da infezioni batteriche e fungine ripetute e croniche. Il tipo I è caratterizzato da una diminuzione dell'espressione di CD11 / CD18 sui leucociti, compromissione della chemiotassi dei neutrofili, leucocitosi (più di 25x10 9), una diminuzione della diminuzione della penetrazione e della crescita del cordone ombelicale

Likuvannya.... Terapia antibatterica: malattie infettive e profilassi. ... In caso di grave interruzione si considera il trapianto di midollo cistico da donatore HLA-sum.

DIFETTI dell'impianto e del complemento

Disturbi con carenza di componenti del complemento

Mostra difetti genetici nelle componenti periferiche dei sistemi e nel complemento dell'induzione nella tabella. 11-2.

Spadkovy AT. I disturbi, accumulati con una carenza di componenti nel complemento, compaiono piuttosto raramente, per la manifestazione è necessario avere un atteggiamento omozigote per gli alleli autosomici. Є Un vignatok, legato a C1inh (ingibitor C1-esterasi): mutazione genetica C1inh, a seguito di una deficienza di un inibitore, allo stato eterozigote si manifesta come fenotipo, lo vediamo come un decadimento AT (div.

Disturbi degli immunocomplessi. La mancanza di C1-C4 si manifesta con lo sviluppo di disturbi dei complessi immunitari - vascolarizzazione sistemica e nyrok, che è comunemente chiamata sindrome sistemica simile a un verme (VVC).

Pіogennі іnfektsії. Carenza di C3 (anche fattori H e I) di associazioni con un aumento della secchezza alle malattie infettive. Carenza di componenti, come prendere parte al percorso alternativo di attivazione del complemento, nonché carenza di componenti C5-C8, come Neisseria spp. Il deficit di C9 è clinicamente asintomatico.

Tabella 11-2. Mostra clinicamente difetti nei componenti periferici del sistema e nel complemento

Ingredinti

spettacolo Klinichny

C1q, 1p34.1, R

Infezioni batteriche, VKV con glomerulonefrite

C1r, 12p13, R

Infezioni batteriologiche, VKV

C4, 6p21.3, R

lo stesso

C2, 6p21.3, R

Infezioni batteriche, VKV nel 15% dei pazienti

C3, 19, R

Fattore D, Ʀ

Infezione dovuta a Neisseria spp.

Fattore P (proprio): Xr11.23, R

lo stesso

fattore H

Infezioni piogeniche, VKV con glomerulonefrite

fattore I

per f

C5, 9q32-9q34, R

Infezione dovuta a Neisseria spp.

C6, 5 ore, R

per f

C7, 5h, p

per f

C8, 1p34-α , , 9q-γ, ρ

per f

C9, 5p13, R

squittiscono asintomaticamente

C1inh (componente inibitore C1 a complemento), 11р11.2-11q13,Ʀ

slumpy AT

DAF, 1q32.2

Emolisi con emoglobinuria parossistica bassa

CD59

lo stesso

pіogennі іnfektsії

* - incluso gene, declino.

Carenza di lectina che causa manosi

Carenza di lectina, che è associata a manosi (nome: lectina legante i mannani - MSL), accumulo di un difetto genetico MBL(Il numero di punti di mutazioni e delezioni nel gene MBL compaiono nel 17% delle persone di razza europea). In caso di difetti genetici, l'attivazione delle proteasi viene interrotta, quindi i componenti del complemento C2 e C4 e l'attivazione del sistema e del complemento lungo il percorso della lectina vengono rotti. classicamente la patologia tsya si manifesta con la sindrome infettiva.

Laboratorio Dani doslіdzhen. L'analisi delle sottopopolazioni di linfociti, leucociti e anche i tipi di immunoglobuline non indica la maggior parte delle malattie, sintomi clinici adeguati. Al sangue syrovatz del principale MSL.

Likuvannya. Tse zhvoryuvannya non immunodeficienza classica. Otzhe, immunocorrezione mіzh struttura mediante diverse indicazioni. La MSL ricombinante può essere utilizzata come farmaco farmacologico per la terapia eziopatogenetica di pazienti con difetto cistico. In una determinata ora, il farmaco viene sottoposto a test clinici.

Il sistema immunitario delle persone è progettato per reagire rapidamente all'invasione di elementi alieni. Corretta funzionalità - il processo di designazione della contaminazione e proprietà. L'immunodeficienza primaria significa che il bambino non ha un meccanismo formulato con sviluppo intrauterino, per non averlo tolto secondo un funzionario decongestionante. Di conseguenza, se usi i microrganismi nel tuo corpo, otterrai le massime prestazioni. Lo stesso si può dire delle cellule atipiche, come riparare l'afflusso negativo sul campo sanitario, per eliminare la patologia della gravità.

Sviluppo scorrevole dell'immunodeficienza primaria e secondaria. Il primo viznachatsya a persone che scrivono nemovlyati nebarom. L'organismo di Yogo di divertimento di potere è catturato da antigeni, schilny prima di invasione infettiva. È per il fatto che il piccolo è spesso malato, che può avere malanni ripetuti, è importante sopportarlo, glielo portiamo via. Per produrre forme importanti dell'immunodeficienza primaria prima della morte in un bambino.

A seguito del parto, se l'immunodeficienza primaria si è manifestata negli anziani. Quindi è possibile, ma per tutte le persone, le persone sono colpevoli di essere in grado di compensare il singolo disturbo.

Klіnіka zhvoryuvannya - tse re-informazione, la transizione del disturbo in una forma cronica. Perché produrre un'immunodeficienza pervinny:

1. Paziente affetto da anomalie broncogene.
2. A un nuovo livello, le membrane mucose e la curvatura shkirny sono urazhayutsya.
3. Є problemi con gli organi ENT.
4. La PIDS, di regola, porta a linfoadenite, ascesso, osteomielite, meningite, sepsi.
5. Le forme canore di immunodeficienza primaria provocano allergie, malattie autoimmuni, crescita di nuove malattie maligne.

L'indagine sul deterioramento delle funzioni del sistema immunitario al sistema immunitario deve essere impegnata nell'immunologia - la scienza dello sviluppo e della formazione del meccanismo immunitario, contro la penetrazione di antigeni nell'organismo e la conoscenza dell'organismo scolastico con le parole e i microrganismi.

Se l'IDS viene diagnosticato prima, il bambino ha più possibilità di vedere e sviluppare la vita da un corpo sano. Più importante è il valore di una mutazione genetica tempestiva, poiché è possibile beneficiare dei piani della famiglia.

L'immunodeficienza è un fattore di anomalia nel meccanismo dell'immunodeficienza, poiché dà luogo a immunodeficienza nella risposta immunitaria all'iniezione di antigeni. Tsei zb_y può essere chotir'oh vid_v:

• vikovoi, tobto vinyk nel bambino, o nel vizio rapito;
• argine attraverso il cibo sbagliato, il modo di vivere, il modo di vivere, il modo di vivere, il virus SNID, ecc.;
• essersi sviluppato a seguito di nuove infezioni;
• vrodzheniy abo pervinny VD.

I PIDS sono classificati come a riposo nella forma e nella gravità della malattia. Prima delle immunodeficienze primarie, sono riportati i seguenti:

• VD è caratterizzato dal tasso di complessi clitinnyh decilkokh;
• Disgenesia del reticolo, quando stovbrovі klіtini vіdsutnі, tse prirіkє del neonato alla morte.
• Un'importante combinazione di VD è il declino della malattia, la disfunzione nei linfociti T.
• Sindrome di George - anomalie del timo, ghiandole paratiroidi - prestazioni insufficienti o aspetto del timo. Come risultato del difetto, si osservano linfociti T, cardiopatie congenite, deformità nelle strutture delle cisti, cisti facciali, difetti di nircovy e disfunzione del sistema nervoso centrale.
• Immunodeficienza primaria, accumulo di linfociti B.
• Distruzione nelle piccole cellule, che provoca disturbi granulomatosi cronici (CGB) con anomalie nello scambio acido. Un difetto nella tostatura di funghi sensibili all'acido attivi e infezioni batteriche.
• Difetti di piegare le cellule del sangue, che possono distruggere zakist umorale. Nel sistema complementare può esserci un numero giornaliero di magazzini.

Necessario alla nobiltà! L'immunodeficienza clinica è caratterizzata da una mancanza di cellule immunocompetenti, inclusi linfociti, plasmacellule, macrofagi. L'immunodeficienza umorale significa disfunzione negli anticorpi virali.

Sintomi di immunodeficienza primaria

Ai primi segni di immunodeficienza, i sintomi mostreranno che i sintomi. Vivchayuchi klinichnu immagine della prevenzione dei disturbi, lykary klinika vyavlyayut un tipo di deficienza immunitaria. Tsyom spriyє guardarsi intorno, analisi, anamnesi per la determinazione della patologia genetica.

1. La deficienza primaria del sistema immunitario è causata dall'infezione del carattere virale e fungino. I segni caratteristici sono brividi ripetuti, l'importanza di GDVI, vetriolo, parotite e alcuni herpes. La malattia soffre di mughetto, leggende infiammate, organi nel tratto intestinale, accumulati con funghi. Immunodeficienza clinica nello sviluppo di oncologia, linfomia.
2. Mancanza di infezione umorale per provocare infezione batterica. Tse polmonite, gnіyniki su shkіrі, erisipela, stafilococco, streptococco.
3. Mancanza di un livello di immunoglobulina secretoria A viklikє lesione delle mucose della bocca, del naso, degli occhi, dell'intestino, dei bronchi.
4. Le combinazioni di VD sono caratterizzate da infezioni esterne e batteriche accelerate. Manifestare la forma dell'immunodeficienza primaria non è specifica: la puzza ruota nei vizi dello sviluppo, nei processi gonfi, nei tessuti linfoidi, nel timo, nell'anemia megaloblastica.
5. La prognosi della neutropenia e della disfunzione della fagocitosi dei granulociti è causata da processi di accensione batterica con gnarine, ascessi. Il risultato potrebbe essere la sepsi.
6. Complemento-associazione di disturbi da immunodeficienza primaria per tirare infezioni batteriche, malattie autoimmuni, nonché gonfiori ricorrenti su bambini, bambini - depressione gonfiore angioeurotico (NAO).

Cause di immunodeficienza primaria

Le disfunzioni del sistema immunitario si formano nell'embrione nel mezzo dell'utero materno. I funzionari di Riznі si stanno riversando nel processo. Diagnostica prenatale che mostra lo sviluppo di un feto con immunodeficienza. Eziologia PIDS innescato su tre patologie.

1. Le mutazioni genetiche, che significano, nei geni, come quelle che si trovano nella clientela immunocompetente delle loro funzioni, sono viste dai serpenti. Per abbattere il processo di sviluppo e differenziazione dei clienti. Declino delle anomalie in un tipo autosomico recessivo, se entrambi sono mutageni. È solo insignificante che il numero di mutazioni si sviluppi spontaneamente o in modo germinativo (in articoli).
2. Fattore teratogeno: l'intera infusione di tossine non sicure sulla membrana, che può portare a una brutta immunodeficienza primaria. Provoca infezione da VD TORCH - citomegalovirus, herpes, rosolia, toxoplasmosi nelle donne vaginali.
3. Etologia poco chiara. Deficit immunitario, il motivo per cui non è chiaro.

Prima di tali condizioni, non ci sono sintomi di VD, che si manifestano in condizioni infettive accelerate in situazioni provocatorie. Non appena si scopre che uno degli elementi del meccanismo terrestre è anomalo, allora il paziente diventa debole, il paziente diventa oggetto di invasione dei bambini.

Diagnosi di immunodeficienza primaria

I soggiorni di immunodeficienza sono identificati per tipologia, alcuni dei VD primari sono più frequenti, quindi questo tipo di comparsa inizia nel primo mese. Vizit a lykary obovyazkovy con frequenti disturbi del bambino, brividi, sviluppo di infezioni fungine, vergini, batteriche. Le anomalie nello sviluppo di un bambino possono essere dovute all'immunodeficienza primaria. Per scoprire il problema è necessario diagnosticare il termine e un orecchio d'amore senza compromessi.

Il metodo per identificare la malattia include procedure avanzate:

• aspetto zalnyy, con una sorta di rispetto animale per l'allenamento dei processi shkіri, mucosi, gnіynichkovі, tessuto adiposo pіdshkіrnі;
• l'avanzamento delle formule dei leucociti per un esame del sangue, su VD, per parlare della manifestazione di leucopenia, neutropenia, agranulocitosi e altri;
• biochimica del sangue, che mostra disgammaglobulinemia, presenza di metaboliti non caratteristici, che indicano la VD umorale primaria;
• dosaggio specifico sulla reazione del sistema immunitario. Si ottengono indicatori dell'attività delle cellule immunocompetenti;
• analisi genetica molecolare - un metodo di sequenziamento genico per il tipo di mutazione. Tse di modi per stabilire la sindrome di Bruton, Di George, Duncan, Viskott-Oldrich.

Likar differenziazione delle malattie da immunodeficienza dalle ID secondarie accumulate, che si trovano sotto forma di radioattività, linguaggio tossico, malattie autoimmuni, oncologia. Negli anziani, la diagnosi può essere facilmente posta, ci sono alcuni segni di attenuazione, la sintomatologia non è ovvia.

Diagnosi prenatale

La designazione del VD primario per la biopsia aggiuntiva dei villi coriali è chiamata identificazione prenatale della forma di malattia. Inoltre, la cultura delle acque di frutta, cresce il sangue fetale. Analisi di piegatura Tse, che vengono mostrate in gocce tranquille, poiché nei padri è stato rilevato un mutageno.

Per la rilevazione di un'immunodeficienza combinata importante marcata X, possiamo fornire un risultato accurato, oltre a chiarire la diagnosi per sindromi VD primarie, granulomatosi cronica e altri tipi di TKID.

Immunodeficienza primaria di Lіkuvannya

La diagnosi di etologia e patogenesi della malattia non consente la metodologia virobite della terapia della patologia. In caso di forme importanti, il trattamento terapeutico non è rilevante, non è necessario portare una privazione del tempo di alloggio, un risultato letale porterà inevitabilmente ad un'accelerazione dell'immunodeficienza. In cich vipadkah, solo il trapianto del midollo cistico di una sostanza addominale della radice del timo può aiutare.

La carenza del sistema immunitario è compensata dal metodo di conservazione di specifici farmaci stimolatori di colonie. Il prezzo dell'immunoterapia è timalina, tatticamente, con levamisolo e altri metodi, che possono essere utilizzati dall'immunologo. Le fermentazioni sono riconosciute da enzimi, metaboliti. Cerchiamo di espandere il farmaco a un numero di biotina.

La disglobulina (mancanza di malattia umorale) favorisce le sostituzioni immunoglobuline, in presenza di tali specie difettose. È un mal di testa per la progressione della cattiva salute є prevenzione delle infezioni. Inoltre, la vaccinazione dei disturbi sul primo VD dei bambini non dà effetto, non è sicura.

Previsione e prevenzione

In caso di importanti figli VD primari di aggettivi, vincere guine nel primo ric della vita. La patologia Іnshi del sistema immunitario e vilikovyatsya, come descritto dai visceri. Il principale zavdannyam batkіv є la propria bestia dal dottore e si prende cura dei bambini. Non è possibile consentire l'infestazione dei bambini con gemme vergini, batteriche e fungine.

Se stai pianificando la popolazione di un bambino e se hai problemi con la mutazione genetica, la consultazione con un immunologo ti aiuterà. È necessario sottoporsi alla diagnostica prenatale dopo un'ora di vaginosità, fare attenzione alle infezioni e tenere conto di tutte le raccomandazioni del medico.

Per i disturbi degli Affari Interni, è importante prendersi cura dell'igiene speciale, sbirciando dietro l'azienda vuota, il naso mucoso, gli occhi sono al sicuro, non evitano la loro integrità. Bilanciamento necessario del cibo, inclusione di contatti con disturbi prima di un'ora di epidemie, farmaci per la prevenzione delle malattie infettive.

Diminuzione dell'immunodeficienza

Le immunodeficienze primarie dovrebbero essere prodotte con un terribile ritardo. Il risultato dell'eredità può essere la morte di persone. In tali mulini sono coinvolti sepsi, ascessi, polmoniti e infezioni importanti. Puoi ammalarti autoimmune se hai un sistema immunitario perché conosci il potere della clitina. Rischio di crescita di malattie oncologiche e squilibrio del tratto intestinale, sistema cuore-vascolare.

visnovok

L'immunodeficienza primaria non dipende da virok. È necessario consultare regolarmente un immunologo, al fine di aiutare a preservare la bontà della vita e la vita di tutta la vita.

Per un preventivo: Reznik I.B. L'immunodeficienza diventa NATURA GENETICA: UN NUOVO SGUARDO AL PROBLEMA // RMZ. 1998. N. 9. Pag. 3

In quest'ora, diventa chiaro che l'immunodeficienza primordiale non è un paese natale, come è stato accettato. Tuttavia, non essendo sensibile ai progressi nel campo delle metodiche diagnostiche, oltre il 70% dei disturbi non presenta stati di immunodeficienza. La guida statistica ha criteri clinici e un pannello di metodi di laboratorio primari per la diagnostica dei disturbi da immunodeficienza primaria. Al giorno d'oggi, diventa chiaro che l'immunodeficienza primaria non è una condizione così rara come considerata prima. Tuttavia, nonostante i progressi diagnostici, l'immunodeficienza non viene diagnosticata in più del 70% dei pazienti. Il documento fornisce criteri clinici e un pannello di test diagnostici di laboratorio primari per immunodeficienze primarie. .B. Reznik Kerivnik Viddilu Immunologia clinica NDI Ematologia infantile del Ministero della salute della Russia, dottore in scienze mediche, professore dell'Università medica statale russa.

I.B. Reznik, MD, Capo, Dipartimento di Immunologia Clinica, Istituto di Ricerca di Ematologia Pediatrica, Ministero della Salute della Federazione Russa; Professore, Università medica statale russa.

Iscrizione

Con una normale interruzione della vaginosità nel periodo intrauterino, lo sviluppo del bambino è nelle menti sterili. Le persone stanno segretamente iniziando a colonizzare i microrganismi. Quindi, la microflora principale non è patogena, ma la colonizzazione non è una malattia. Nell'attuale esposizione di microrganismi patogeni, con un bambino che non si sviluppa, lo sviluppo di disturbi infettivi. Il contatto della pelle con l'agente patogeno dovrebbe essere portato a una memoria immunologica espansa e a una forma di immunità aggiuntiva.
Chotiri i principali componenti del sistema immunitario e prendono parte all'ospite dell'individuo sotto forma di attacchi persistenti di virus, batteri, funghi e le infezioni più semplici e comuni della malattia. I componenti includono il pretrattamento con anticorpi o cellule B, immunità, immunità a cellule T, fagocitosi e il sistema del complemento. La pelle delle cicche dei sistemi può essere indipendente, ma è più probabile che nel processo della risposta immunitaria all'interazione dei componenti del sistema immunitario.
Endogeno, di regola, mummifica geneticamente un difetto in uno dei componenti del sistema immunitario e porta alla distruzione del sistema e distrugge il corpo, e clinicamente appare come una delle forme dell'immunodeficienza primaria (PID). Quindi, come nel normale funzionamento del sistema immunitario e il sistema immunitario assume da parte molti tipi di cellule e centinaia di molecole, la base della PID è il numero di varianti di difetti. Il gruppo scientifico VOOZ, come pubblicato sulla pelle 2 problemi sui problemi di PID, negli ultimi motivi aggiuntivi c'erano più di 70 difetti identificati, ma per trovarsi nella base di PID, a quello d'altra parte, il numero è diventato 17 e 4 p. nella tabella. 1.
Un'ora resterà al nesso con la comparsa dei difetti molecolari, tanto da trovarsi alla base della bagatio delle immunodeficienze, e nel contesto della variabilità del quadro clinico e della gravità dell'interruzione della PID, la dignità del età th rіdkіsne stan, yak tse vvazhali a tsikh pіr. Per la parte significativa della PID, la frequenza diventa 1/25 000 - 1/100 000, se ci sono tali varianti di difetti immunitari congeniti, come un deficit selettivo di IgA, tra i rappresentanti della razza blu si sviluppano con una frequenza di 1/500 - 1/700 persone. L'allargamento totale della PID del nevidoma, protea, secondo le stime dell'Immune Deficiency Foundation - IDF (USA), questo indicatore supera di 4 volte la frequenza della fibrosi cistica.

4.2.1. Caratteristiche cliniche e immunologiche delle opzioni per pids

Spadkova hipogamaglobulinemia (malattia di Bruton)

1) la presenza di recettori di membrana IgM/IgD (BCR) sui linfociti CD19+;

2) con la comparsa dell'espressione delle immunoglobuline cych sulle membrane CD19 + - linfociti.

La prima versione di medicazioni con una stretta differenziazione dei linfociti B nelle cellule della cellula allo stadio di trasformazione nelle plasmacellule. Un'altra opzione può essere una mutazione ereditaria di geni, che controllano la sintesi di lance importanti (delezione di geni su 14 cromosomi).

Descritto un decile di vypadkіvі vіdnosti B-linfociti nel sangue delle femmine, birra e puzzolenti puzzolenti sono omozigoti per la mutazione cromosomica X, come hanno dimostrato clinicamente.

Immunodeficienza variabile di Zagalny (ipogammaglobulinemia, ipogammaglobulinemia negli adulti)

Una manifestazione comune di disimmunoglobulinemia zagalnaya immunodeficienza variabile (cluny). Vona sviluppa per lo sviluppo del deterioramento dell'edificio i linfociti B vengono trasformati in plasmacellule. Diagnostica di laboratorio basata sulla concentrazione totale rilevata di IgM, IgG, IgA<300 мг%. В клинике чаще всего отмечаются рецидивирующие и хроническиемикробно-воспалительныепроцесы ЛОР-органов, глаз, легких, ЖКТ, гнойные поражения кожи. У детей с ОВИН не формируется специфический поствакцинальный иммунитет. У 1/3 больных отмечается сопутствующая анемия. Характерныгиперплазия лимфоузлов, кольца Пирогова-Вальдейера, увеличениеселезенки.ОВИН предрасполагает к аутоиммунным процессам. У взрослых больных с ОВИН часто развиваетсявосходящий холангит,желчекаменнаяболезнь, артриты и атопические процессы. Заболевание может манифестировать в разном возрасте (детском, подростковом или юношеском, средний возраст пациентов - 25 лет). Как правило, количествоВ-лимфоцитов в крови не снижено,но эти клетки не способны синтезировать иммуноглобулины какого-либо класса, чаще всегоIgG. Очень часто отмечается нарушение функционального состояния В-лимфоцитов. Предполагаются следующие механизмы развития ОВИН: поражениеCD19+-клеток, недостаточность функцийCD4+, дефицит цитокинов, отсутствие кооперации между Т- и В- лимфоцитами вследствие нарушения экспресссииCD40+. Предполагается полигенная природа заболевания. В основе патогенеза могут лежать дефекты одного или нескольких геновHLAIII.

carenza di sottoclassi IgG

Vidomo 4 sottoclasse IgG. L'IDS si sviluppa quando c'è una carenza di sottoclassi cutanee o quando c'è un intero livello di zagalny IgG nella norma. Vyavity tsei stan può essere ottenuto solo da antisoidi specifici per le sottoclassi della pelle. Quindi, come il dosaggio dei cloni B-linfociti, che secernono IgG2 e IgG4 e non prima di un altro destino della vita, nei bambini in tenera età є carenza fisiologica delle sottoclassi cych. La carenza di IgG4 si verifica nel 13-20%, IgG2 nel 50% dei casi di disturbi con IDS primaria. Il deficit di IgG1 il più delle volte può essere compensato clinicamente, per la creazione di anticorpi di queste sottoclassi. Il quadro classico è dominato dalle infezioni ricorrenti dei nobili dyshall.

carenza selettiva Ig UN

Esiste una delle forme più comuni di IDS primari, che sono formati in 1: 100 - 1: 700 tipi. Con un intero zm_st IgA in syrovatts_ sangue inferiore al 5 mg% (0,05 g / l). Gli indicatori attuali dell'immunità umorale e lo standard funzionale dell'immunità clericale non sono compromessi. Vedi 4 opzioni:

1) senza manifestazioni critiche;

2) in caso di atassia - teleangectasie (sindrome di Luї-Bar);

3) in risposta all'IDS con l'avanzamento della sintesi delle IgM;

4) in risposta a mutazioni cromosomiche.

In classe, si osservano più spesso processi patologici negli organi ENT e nel sistema bronco-eredità. Di norma, c'è una diminuzione dei livelli plasmatici e secretori di IgA, inoltre, offendendo questa sottoclasse. Yak vidomo, IgA agisce una cascata alternativa di reazioni per complementare e bassa attività battericida. Quando l'IgA è fuori mano, le secrezioni vengono rilasciate per un chiaro accesso agli allergeni e agli antigeni microbici nel tessuto e per prevenire il contatto diretto con le cellule effettori. Si manifesta clinicamente con reazioni allergiche e autoimmuni, disbatteriosi e disturbi accesi nel tratto intestinale. Circa il 40% dei pazienti ha anticorpi contro IgA, che possono essere classificati come IgG. difetto maggiore , Lo sviluppo dell'IDS IgA selettivo consiste nella differenziazione termica danneggiata dei linfociti B. Inoltre, il ruolo è svolto da quelli in cui la violazione di IgA è ereditata come segno monogenico e la principale manifestazione del polimorfismo. Il deficit selettivo di IgA si riferisce a difetti non corretti dell'immunità. La funzione di CD3 + -clitin non è danneggiata. Vengono trasmesse anomalie di mescolanza di isotipi e difetti di citochine, che regolano i processi.

Immunodeficienza da aumento della sintesi di I gM

Quando la forma di IDS cambia, l'IgM cambia 300 mg% (0,3 g / l) e cambia da 3,0 a 10 g / l, con l'intera classe di immunoglobuline, di regola, diminuisce (IgG<200 мг%,IgA<5 мг%).. Кроме повышенной чувствительности к инфекции у таких больных отмечается образование аутоантител к гранулоцитам, тромбоцитам, склонность к аутоиммунным заболеваниям. Наследуется по рецессивному типу. При этом синдроме отмечается низкая активностьCD4+- иCD19+- лимфоцитов у Neonati, in modo che la base del difetto sia un difetto nella transizione dalla sintesi delle immunoglobuline al tipo "adulto" (con crescita eccessiva di IgG). Le madri scivolate su uvaz, ma anche la forma legata all'X dell'IDS con l'aggiunta di IgM è anche legata all'X, che è legata alla distruzione della sintesi di CD40Li da applicare prima dell'IDS combinato. Al centro della patogenesi della forma autosomica c'è un difetto nel gene della citidindesaminasi, l'X-genesi è una mancanza di T-clitina, amalgamata con mutazioni nel gene CD40.

Minusch ipogammaglobulinemia bambini

L'intera immunodeficienza transitoria è portata a malik, buona, ma spesso forme di IDS primaria. A seconda del giorno, è una variante dell'inizio fisiologico della sintesi delle IgG volatili dopo il periodo di catabolismo naturale delle IgG materne (placentari), ma è infuso fino al 3° mese di vita, ma la cui sintesi è mutilata nella norma è riservato al 1°. Diagnostica di laboratorio innescata sulla base delle IgG<0,5 г/л, а такжеIgA<0,02 г/л иIgM<0,04 г/л. Характерны частые респираторные инфекции, патология ЛОР-органов, кожи, дисьактериоз ЖКТ. Транзиторная гипогаммаглобулинемия детского возраста проходит без лечения к 1,5-3 годам.

Sindrome s iper- io G E - emiya

Descritto nel 1966r. Devisom e spivavt. come la sindrome di Giobbe (nel soprannome di un malato). Apparire nel primo mese di vita della malattia sulla generalizzazione della dermatite eczematosa. Il 60-70% dei malati sono ragazzi. Prenditi cura della shkira di rivelare, sciita, parte pelosa della testa. Tipi di rinite, congiuntivite. Cicatrici, aderenze, ascessi "freddi" compaiono sullo shkіrі. Sta a ragionare più fortemente. Nel sangue, eosinofilia, spesso - neutrofilosi a causa dell'ipotensione. Le strutture IgE hanno anticorpi anti-stafilococco in titoli elevati (c'è un nome: sindrome da Staphylococcus aureus con aumento delle IgE). Una diminuzione delle IgG, una diminuzione della chemiotassi dei granulociti, è indicata, infatti, per l'aumento di grandi concentrazioni di istamina, che è causato dall'attivazione delle cellule staminali-boro. La malattia genera un gran numero di radicali tossici, responsabili della formazione di ascessi freddi nelle cellule pediatriche. La sindrome di Giobbe si calma in un tipo autosomico recessivo.

Spadkov e la genetica della patologia dei linfociti T all'immunità manifestarsi in diverse fasi della maturazione della T-clitina - da una stovburovoy clitina allo sviluppo di sottopopolazioni specializzate.

Disgenesia linfocitica (sindrome di Nezelof, PID di tipo francese)

Per un dato IDS, il tipo di deficit funzionale è la mancanza di immunità delle cellule T all'immunoglobulina normale. Descritto nel 1964 p. Nezelof. Stabilirsi secondo il tipo autosomico recessivo e manifestarsi nel primo tempo e nella vita. È evidente che c'è un ritardo dello sviluppo, un processo settico prolungato con gn_ynymi vognischi nella pelle, nei polmoni, la sepsi fungina non si sviluppa rapidamente. Variazioni dell'ipoplasia del timo e dei linfonodi. Il sangue ha un livello molto basso di linfociti CD3 +, una bassa comparsa in RBTL e HRT e una diminuzione della funzione di CD16 + clitina. Molto spesso la prognosi di spiacevolezza.

Ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi ( C ndra Di-Georgі)

Descritto dall'autore nel 1965, erano legati a un difetto nella differenziazione diabetica del cibo nell'area della 3a e 4a colonia faringea. Spesso la malattia è una donna. Da vedere dai primi giorni di vita al viglyadі dalla corte (per la riduzione di Ca ++), l'infezione delle vie urinarie morenti, l'avvelenamento dell'acquaforte. Non è facile andare con i vads dello sviluppo dei grandi Sudins e del cuore (flusso sanguigno arterioso extravaginale, sottogiunzione dell'arco aortico, destrocardia e in.). L'immunogramma è simile alla sindrome di Neselof. Nello spettro degli antigeni infettivi, sono interessati i processi patologici, virus, batteri della tubercolosi, funghi e malattie batteriche.

immunodeficienza combinata

Linfocitofisiologia di Spadkovy (PID di tipo svizzero)

Appaiono nel primo mese di vita: contrarre anoressia, corteccia simile a visipus, mughetto, candidosi shkirny, polmonite interstiziale, infezioni virali. Stabilirsi con un tipo di anomalie autosomiche recessive (75% - ragazzi). È caratterizzato da una diminuzione del numero di CD3 + -. in misura minore CD19 + linfociti con ridotta attività funzionale. È indicata l'ipoplasia del tessuto linfoide. Alcuni bambini hanno un difetto timico, in alcuni casi i linfociti CD3 + NON esprimono HLA-antigenii III - "sindrome dei linfociti nudi". In assenza di HLAII (DR, DQ, DP), è caratteristico sperimentare la sindrome della mobilità ridotta (malassorbimento).

PID con Tim (sindrome di Hood)

Caratterizzato da iperplasia del timo dovuta alla crescita di stroma, linfocitopenia, basso volume di immunoglobuline nel sangue. Zupinka nello sviluppo del timo veda fino alla formazione di IDS con Tim, che è caratterizzata dalla perdita di linfociti CD3+ e CD19+. Viene trasmesso, dove il difetto principale si manifesta nelle prime fasi della differenziazione delle cellule stovburovikh. Al contrario, c'è una carenza di eritroblasti nel midollo cistico e anemia aplastica. Il meccanismo patogenetico ei dati sul declino della sindrome sono ancora poco conosciuti.

Sindrome di Wiskott-Oldrich

Descritto nel 1937 per una sindrome X familiare (nei ragazzi). Ci sono tre sintomi: 1) ammalarsi di infezioni ricorrenti e croniche dell'apparato respiratorio e degli organi ORL, 2) sindrome emorragica in connessione con trombocitopenia, 3) dermatite atopica dovuta a eczema. Appare dal periodo della nuova nascita. È indicata l'ipofunzione del timo, una diminuzione dell'emoglobina e degli eritrociti, eosinofilia, una diminuzione dei difetti piastrinici (alterata adesione, aggregazione, diminuzione dell'ATF). Caratteristiche delle petecchie, emorragia delle mucose. Lo shock dello shkiri è di natura ricorrente. Nell'immunogramma, le IgM diminuiscono più spesso con i normali aggiustamenti di IgG e IgA e IgE. La base del difetto è il danno alla struttura delle membrane cellulari dei linfociti. La prognosi è spesso sgradevole: i bambini escono dall'infezione e dalla distrofia.

carenza IgA in comune con atassi-teleangioectasie (sindrome di Luї-Bar)

È evidente la manifestazione di atassia e altri problemi neurologici con teleangioectasie della sclera e individui con difetti immunologici. Viene promosso il deterioramento della funzione dei calli (con un po' più di atrofia), così come dei gangli infantili, delle aree diencefaliche del morbillo, della grande infestazione del cervello, e per la rottura del cervello si sviluppa spesso . La natura della deambulazione interrotta, la dualità dei bambini anziani, le condizioni ipercritiche, le sindromi da parkinsonismo e i disturbi da congelamento vegetativo. Spesso ci sono polmoniti a basso flusso, che si concludono con lo sviluppo di atelettasia, pneumosclerosi e bronchiectasie. Chvorі è uno sviluppo fisico. Appaiono ipoplasia del timo, dei linfonodi e della milza, dei linfonodi dell'intestino. L'immunogramma mostra una diminuzione dei linfociti B dai recettori Fc alle immunoglobuline, una bassa comparsa di RBTL e l'assenza di IgA. La malattia è caratterizzata da una sedazione di tipo autosomico recessivo. Nei disturbi compaiono cromosomi spontanei, sopraffatti in 7 e 14 cromosomi e danneggiano i meccanismi di riparazione del DNA. Previsione di spiacevolezza.

mancanza di I L -2

Descritto nel 1983r. Allo stesso tempo, c'è un processo proliferativo su PHA e Kona con linfociti normali. È correlato alla compromissione dell'attività proliferativa della citina per la crescita di IL-2 non stabile.

mancanza di NK (DS 16)

Le cellule NK sviluppano l'immunità anti-gonfiore e la resistenza alla persistenza dei patogeni interni. attivare -interferone e IL-2. Tale svantaggio si verifica nella sindrome di Chediaka-Higashi.

La malattia di Duncan

Lo tsei dei modelli X dell'IDS è caratterizzato da una maggiore sensibilità al virus Epstein-Barr. I ragazzi che hanno avuto la mononucleosi infettiva sviluppano febbre banale, linfoadenopatia, linfocitosi, anomalie del fegato e della milza. Invece delle immunoglobuline, riducono o prevengono la disimmunoglobulinemia. Il processo linfoproliferativo è il più delle volte fatale in relazione alla formazione linfoide con importante localizzazione nei tessuti terminali dell'intestino tenue, nonché a causa della necrosi epatica.

Mancanza di sistema del complemento (C)

Il sistema del complemento consentirà a una persona specifica di diventare più forte in caso di reazioni immunitarie a un organismo. attivazione per portare alla lisi diretta dei cellini e alla stimolazione dell'attività fagocitaria. Il processo di attivazione dei sistemi enzimatici della proteolisi intermedia.

Il modo classico di attivare il sistema e il complemento preverrà il destino dei complessi immunitari formati, inclusi IgM, IgG1, 2, 3, un frammento del fattore Hageman, una proteina di microrganismi, complessi CRP (ad esempio, da molecole nel DNA ), distruzione In generale, esistono percorsi raddrizzanti per il rafforzamento della citolisi immunitaria.

mancanza di fagocitosi

Sindrome di Kostman .

Descritto nel 1956r. Compaiono nella prima infanzia con infezioni batteriche ricorrenti del cuoio capelluto e del cuoio capelluto, polmonite, osteomielite, sepsi. È caratterizzata da neutropenia, monocitosi, eosinofilia e anemia. Nel cervello cistico, ci sono segni della ricezione della maturazione dei milociti. Per avere successo da conoscenti autosomici recessivi, come nel caso della neutropenia congenita (neutropenia con eosinofilia, sindrome di Chediak-Higashi, pancitopenia Fanconia).

Sindrome di Chediaka-Higashi.

Descritto nel 1952r. caratterizzato da alcune manifestazioni di albinismo parziale di shkiri, capelli e occhi, stordimenti caldi, pancitopenia, schilosità a malattie infettive-infuocate, neuropatie. Processi di accensione nei rumori dicali mucosi e nei cieli, il più delle volte in uno stafilococco dorato o in batteri gram-positivi. Apparentemente, epato-splenomegalia, ci sono emorragie (trombocitopenia), si forma un campo settico. La maggior parte dei disturbi non è all'altezza del X secolo.